Loote arendamise kaasasündinud väärarengud on ehk kõige ohtlikum raseduse komplikatsioon, mis viib laste puude ja suremuse tõttu.

Kaasasündinud arengu defektide sünnitus on alati kõigi vanemate jaoks suur kahju. Sellega seoses statistika ei ole lohutus: Venemaal jõuab PRD sagedus 5-6 juhtumi 1000 lapse kohta.

1. Pärilik

Pärilikud haigused on geenimutatsioonide tagajärg. Mutatsioon muutub keha pärilikke omadusi, mis on tingitud geneetilise teabe säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste ümberkorralduste ümberkorralduste tõttu. Nende hulka kuuluvad alla sündroom, Patau sündroom ja teised.

2. Kaasasündinud

Kaasasündinud anomaaliad - emade emade emakas ostetud haigused kokkupuute tõttu välised tegurid (ja mikroelemendid, vigastused raseduse ajal jne). Need võivad mõjutada peaaegu kõiki organite. Loote kaasasündinud väärarengute hulka kuuluvad südame defektid, aju vähenemine, maxillofacial deformatsioonid jne.

3. Multifaktoriaalne (kombineeritud tegur)

Jaotus Anomalies arengu loote liikide jaoks on üsna tingimuslikult, sest valdav enamus arengu viivitusi on kombinatsioon päriliku ja kaasasündinud tegurid.

Loote väärarengute klassifikatsioon

Kõige tavalisemad vead loote emakasisene areng:

• Aplasia (mis tahes elundi puudumine);
• Distroopia (elundi asukoht Unchacturacteric kohta selle jaoks);
• ECTOOPIA (organi ümberpaigutamine väljaspool või keha naabrusesõõnsuses);
• Hüpoplaasia hüpoplaasia (loote kehakaalu vähenemine, alaerelool);
• Hüpertroofia, hüperplaasia (mis tahes organi suuruste suurenemine);
• Atresia (looduslike aukude saastumine);
• Seotud elundite vangistuses;
• Stenoos (ahenemine kanalite ja aukude lootele elundite);
• Hiiglaslikkus (keha suurenemine ja siseorganid lootele suurus);
• Dishronia (protsesside kiirendus või pidurdamine).

Tahaksin märkida, et patoloogiate ekspressiooni aste võib olla täiesti erinev. See sõltub geneetilise purunemise asukohast, samuti puuvilja toksilise toime kestuse ja intensiivsuse kohta. Selge suhe nende vahel ei ole jälitatud.

Naine, kes on läbinud toksiline mõju raseduse ajal, võib anda absoluutselt terve laps. Samal ajal on selle loote tulevaste järglaste arenguoht jätkuvalt geneetilise purunemise tagajärjel kliiniliste ilmingute puudumise tõttu.

Loote defektide ilmumise põhjused

Loote arendamise patoloogiate uurimise küsimus on väga mitmekesine. Spetsialistid tegelevad selle teemaga erinevatel tasanditel ja juhised - geneetika, embrüoloogid Neonatoloogid, sünnieelsete diagnostika spetsialistid.

Mõista lahenduse välimuse põhjuseid, mõnikord mitte nii lihtne. Hälbed ühe või mõlema vanema kromosoomi komplektis viib selliste haigustega lapse sündi, näiteks alla sündroom, Patau, Edwards, hemofiilia, daltoonism jne.

Põhjustama pärilikud patoloogiad on geenimutatsioon. Kaasasündinud kõrvalekaldete tekkimine viivad raseduse ajal erinevaid kahjulikke mõjusid raseduse ajal, eriti selle arengu kriitilistel perioodidel. Tegureid, mis põhjustavad kokkulepet nimetatakse teratogeenseks.

Kõige uuritavamad teratogeensed tegurid:

• ravim (raseduse ajal keelatud vahendite tarbimine või teatavast raseduse perioodil);
• nakkuslik (ajukoore tuulerõugedEma emast lootele;
• ioniseeriv kiirgus (röntgenkiirte, radioaktiivne kiirgus);
• alkohoolne tegur (rasedate naise vastuvõtmine suur number Alkohol võib kaasa tuua kõige raskemini alkohoolse sündroomi. Fret, eluga kokkusobimatu);
• nikotiini tegur (suitsetamine raseduse ajal võib põhjustada lapse arendamisel;
• mürgine ja kemikaal (naised töötavad kahjulik tootmineMõni kuu enne rasedust ja kogu oma perioodi jooksul kontaktid agressiivse kemikaaliga ja mürgised ained Loote teratogeense toime välimuse vältimiseks);
• vitamiinide ja mikroelementide puudumine (puudumine foolhape ja polüküllastumata Omega-3, valkude, joodi, puudumise tõttu tasakaalustatud toitumine Võib kaasa tuua mahajäänud loote, ajuhäirete arendamisel).

Sageli on loote suurenemise tekkimisel oluline roll pärilik eelsoodumus. Kui vanemate või lähimate sugulaste lastel oli kaasasündinud väärarengud, suurendab sama defektidega lapse ohtu mitu korda.

Loote arengu kriitilised perioodid

Intrauteriinne loote areng kestab keskmiselt 38-42 nädalat. Kogu seekord on puuviljad hästi kaitstud väliste tegurite eest platsenta barjääriga ja immuunsussüsteem Ema. Kuid on 3 kriitilist perioodi, kus see on kahjulike ainete suhtes väga haavatav. Seetõttu on sel ajal rase naine väärt eriti enda eest hoolitseda.

Esimene kriitiline periood tuleb umbes 7-8 päeva pärast viljastamist, kui embrüo läbib emakas implanteerimisfaasi. Järgnev ohtlik aeg - 3-7 ja raseduse 9 kuni 12-nädalase raseduse ajal, kui platsenta moodustumine. Haigus, keemiline või kiirguse mõju rasedale naistel nendel perioodidel võib kaasa tuua emakasisene defekte loote arendamiseks.

Kolmas kriitiline raseduse periood muutub 18-22 nädala jooksul, kui aju närvivõlakirjad on märgistatud ja vere moodustumise süsteem algab oma töö. See periood on seotud viivitusega vaimse areng loote.

Loote arendamise anomaaliate tekkimise riskitegurid

Emariskide riskitegurid:

• vanus üle 35 aasta vana - viivitus intrateriinne arenggeneetilised häired;
• vanus kuni 16 aastat - vitamiinide ja mikroelementide olemasolu;
• madal sotsiaalne staatus - infektsioonid, loote hüpoksia, emakasisese arengu kohalolek, hilinemine;
• foolhappe puudumine - kaasasündinud väärarengud närvisüsteem;
• alkoholi, narkootiliste ainete ja suitsetamise aktsepteerimine - emakasisese arengu viivitus, sündroom Äkksurm, loote alkoholi sündroom;
• infektsioonid (tuulerõuged, punetised, herpetic infektsioonid, toksoplasmoosi) - VD, emakasisese arengu viivitus, kopsupõletik, entsefalopaatia;
• arteriaalne hüpertensioon - emakasisese arengu viivitus, asfüksia;
• multi-way - kaasasündinud väärarengute arendamise kesknärvisüsteemi, patoloogia trakti ja neerude;
• haigused kilpnääre - hüpotüreoidism, türeotoksikoos, hirmus;
• neeruhaigus - emakasisese arengu hilinemine, nefropaatia, surnult linn;
• kopsud ja südamehaigused - kaasasündinud südame defektid, emakasisese arengu viivitus, ennetäpsus;
• aneemia - emakasisese arengu viivitus, surnultbirth;
• verejooks - aneemia, enneaegse, surnultbirth

Loote loote riskitegurid:

• anomalies loote ennetamise - verejooksu, kaasasündinud väärarenguid, vigastusi;
• mitmekordne rasedus - fetopteri transfusioon, lämbeksüksia, enneaegse;
• intrauteriini arendamise viivitus - surnultryth, kaasasündinud defektid, asfüksia,
  Riskitegurid kohaletoimetamise ajal:
• enneaegne kättetoimetamine - on täis asfüksia arengut;
• hiline sünnitus (sünnituse viivitus 2 nädalat või rohkem) - asfüksia või surnultriti arendamine on võimalik;
• pikk tarne - asfüksia, surnultbirth;
• puputusvaade on asfüksia.

Placenta arengu anomaaliad:

• väike platsenta on emakasisese arengu viivitus;
• suur platsenta - loote vee, südamepuudulikkuse arendamine;
• enneaegne platsental eraldumine - suur verekaotus, aneemia areng on võimalik;
• plaate eelistamine - verekaotuse ja aneemia areng.

Loote arengu väärarengute diagnoosimine

Keerunduse ja geneetiliste patoloogiate arendamise anomaaliate sünnieelne diagnoos on väga keeruline protsess. Üks selle diagnoosi etappidest on raseda naise määratud sõeluuringud 10-12, 20-22 ja 30-32 nädala jooksul (iga trimestrites). See analüüs on kromosomaalse patoloogia biokeemiliste vadakute markerite vereanalüüs (väärarengud).

See võimaldab saada kromosomaalsete kõrvalekallete loote olemasolu või puudumise eelduse ja ultraheli rakendamise rakendamist täiendav meetod Diagnostika näitab, kas loote füüsilises arengus on kõrvalekaldeid. Uzi peaks olema kõrgekvaliteedilise spetsialist kõrge kvaliteediga seadmete. Iga uuringu tulemusi hinnatakse koos, ilma üksteisega purustamata.

Sõelumine ei garanteeri sada protsenti patoloogiat, võimaldab teil määrata rasedate naiste seas kõrge riskiga rühma. See on oluline I. vajalik meede Ja vaatamata vabatahtlikule loodusele mõistavad enamik tulevastest emadest seda. Puuduvad juhtumid, kui eksperdid on raske vastata geneetiliste defektide esinemise küsimusele lootele. Seejärel sõltuvalt raseduse trimestril on patsient ette nähtud invasiivsed uurimismeetodid:

• (Vorsini Chorioni uurimine)

Seda tehakse raseduse 1 trimestril (11-12 nädalat) ja võimaldab teil tuvastada geneetilist anomaalse loote arengut.

• amniotsentees (anatoomilise vedeliku uurimine, kus puu asub)

1 trimestril see analüüs Ta paljastab neerupealiste ajukoore hüperplaasia 2-CNS-i haigustes, kromosomaalsed patoloogiad.

• placentzetz (koha kunstiosakeste uurimine)

Teostatakse 12-22-nädalast raseduse tuvastamiseks geneetiliste patoloogiate tuvastamiseks.

• (Vere tara loote nabakultuurist)

Võimaldab tuvastada kokkupuude loote geenide või nakkushaigustega.

Kohustusliku nõuandeid geneetika kohta saadetakse rasedad naised:

• kelle vanus ületab 35 aastat;
• lapse või lastega lastel geneetiliste kõrvalekalletega;
• kellel oli ajalugu raseduse katkemist, eraldaja rasedusLiikumine;
• perekonnas, kes on sugulased alla sündroomiga ja teised kromosomaalsed anomaaliad;
• säilinud viirushaigused raseduse 1 trimestri jooksul;
• raseduse ajal keelatud ravimite võtmine;
• sai kiirguse.

Puuviljapatendite diagnoosimiseks pärast sündi rakendamist järgmised uurimismeetodid: Verekatsed, uriin ja muud bioloogilised vedelikud, röntgenkiirte, arvuti- ja magnetresonants-pildistamine, ultraheli, angiograafia, bronhide ja gastroskoopia, muud immuun- ja molekulaarsed meetodid ...

Tunnistus raseduse katkestamiseks

Sõjalise tööstuskompleksi avastamine tähendab ettepanekut raseduse katkestamiseks nn meditsiinilised näidustused. Kui naine keeldub sellest ja otsustab lapse lahkuda, võtavad nad selle alla erikontroll Ja jälgis rasedust hoolikalt.

Kuid tulevane ema tuleks mõista, et siin ei ole olulised mitte ainult selle tunded ja kogemused, vaid ka asjaolu, et tõsiste defektide ja patoloogiaga sündinud lapsed on sageli unsweighiteeritavad või jäävad elu jaoks sügavalt keelatud, mis on iga pere jaoks kindlasti väga raske.

Raseduse katkestamiseks on muid märke:

• pahaloomulised neoplasmid (rasedus onkoloogilise haigusega vastuolus);
• haigused südame-veresoonkonna süsteemi (Südame defektid, sügav veenide tromboos, trombemboolia);
• neuroloogilised haigused ( mitmekordse skleroosi, müasthenia);
• nakkushaigused (aktiivses vormis ägedates ja rasketes etappides);
• verehaigus ja hematopoeetilised elundid (hemoglobinopaatia, aplastiline aneemia, leukeemia);
• silmahaigus (visuaalse närvi ja võrkkesta haigused);
• neeruhaigused ( urolititiaasi haigus sisse Äge vorm ja suured konkreetsed, teravad);
• difuusne haigused sidekoe;
• endokriinsed häired (, türotoksikoos, noncompensitud hüpotüreoidism rasketes vormides);
• mõned günekoloogilised haigused;
• sünnitusarstite tunnistus (raskesti ravi ja tugev, kaasas tõsine oksendamine, rasedusrofoblastse haigus, raseduse ajal tuvastatud rasked pärilikud haigused, jne)

Meditsiinilise tunnistuse abort viiakse läbi ainult patsiendi nõusolekul.

Loote kaasasündinud väärarengute ennetamine

Peamine sündmus, mille eesmärk on ennetada puuvilja ARP tekkimist, on raseduse planeerimine. Mitte ainult kontseptsiooni edu võib sõltuda kvaliteetsest koolitusest, vaid ka raseduse kandmise protsessi, kiire ja nõuetekohase tarne ja lapse tervise ja lapse tervise protsessi tulevikus.

Enne raseduse planeerimist peate läbima mitmeid uuringuid: läbima testide (STD), HIV, hepatiidi, süüfilis, kontrollige vere koelagulatsiooni, hormonaalne staatusSuuõõne manalisatsioon, teanõõnes manalisatsioon, muudab põletikuliste haiguste ja neoplasme kõrvaldamiseks väike vaagnaorganite ultraheli, külastage terapeutit kõiki võimalikke kroonilised haigusedIdeaalis läbida geneetiline testimine mõlemale vanemale.

Loote kaasasündinud kõrvalekallete ennetamise peamine punkt muutub tervisliku eluviisi säilitamiseks, keeldumisele kahjulikud harjumused, tasakaalustatud ja täielik toitumine, kaotades mõju keha mis tahes negatiivse ja kahjulikud tegurid. Raseduse ajal on oluline ravida kõiki võimalikke haigusi õigeaegselt ja vastaksid sünnitusarsti günekoloogi juhistele.

Sõjalise tööstuskompleksi ravi

Loote arendamise kaasasündinud väärarengute käsitlemise meetodid erinevad märkimisväärselt sõltuvalt anomaalia olemusest ja raskusest. Selle küsimuse statistika ei ole kahjuks lohutav. Kvartali laste S. kaasasündinud anomaaliad Juba surnud esimese eluaasta jooksul.

Kõik vanemad tahavad oma lapsi tervena. Aga raseduse etapis arvavad vähesed inimesed, et laps võib sündida mõnede rikkumiste korral. Sellegipoolest on arstide poolt tingimata arvesse sellise olukorra tõenäosus. Lõppude lõpuks annavad paljud lapse arengu probleemid edukalt korrigeerivad isegi enne valguse välimust ja mõned rikkumised on nii tõsised, et nende eest on parem teada ja teha asjakohaseid otsuseid. Meie tänase vestluse teema on loote emakasiseste väärarengute. Räägime, millised on loote kaasasündinud väärarundid, nende välimuse põhjused, mida kutsutakse, me ütleme teile määratluse (sõelumine, analüüs) ja ennetamine.

Loote defektide põhjused

Arstid väidavad, et on palju tegureid, mis võivad põhjustada laste arendamise anomaalia arengut emakasisese arengu staadiumis. Kõige sagedamini selgitatakse selliseid rikkumisi erinevate geneetiliste defektide abil - kas pärilik või omandatud embrüogeneesi protsessis erinevate ebaõnnestumiste tõttu.

Probleemid geneetilisel tasandil võib põhjustada mõjutamata mitte piisava soodsate tegurite mõju. väliskeskkondNäiteks ioniseeriv kiirgus, agressiivse mõju keemilised ained Ja isegi mõned ravimid.

Samuti võivad väärarengud tekkida ema haiguse tõttu, kuna kehas on tõsine vitamiinide ja mineraalide puudumine. See on ohtlik ka halbade harjumuste mõjule puuviljadele.

Mõnikord geneetilised defektid edastatakse lastele ühest vanematest või esineda pärast meeste ja naiste geneetilist teavet.
Väärib märkimist, et enamikul juhtudel põhjustab loote geneetiline mutatsioon selle arendamise lõpetamise raseduse varases staadiumis.

Loote kaasasündinud väärarengud

Kõik anomaaliad, samuti loote väärarengud, võib jagada kahte põhirühma. Need on pärilikud ja kaasasündinud patoloogiad.

Pärilikud defektid esindavad Sherezhevsky Turneri sündroomi, alla sündroomi, daltome, hemofiiliat, ptoosit jne.

Südame, hernias, hernias, liigeste nihked, maxillofacial piirkonna deformatsioonide deformatsioonid, närvisüsteemi arendamise kaasasündinud defektid jne.

Väärib märkimist, et kõige sagedamini selgitatakse arenguhäireid päriliku eelsoodumuse ja agressiivsete tegurite mõju kombinatsiooniga.

Loote defektide määramine

Õigeaegse avastamise jaoks võimalikud rikkumised Loote arendamisel peab tulevane ema läbima palju uuringuid. Tegelikult on loote arendamise väärarengute sünnieelne diagnoos üsna keeruline protsess. Ja üks on kõige olulisemad etapid Selline diagnostika - loote väärarengute sõelumine. See on terve hulk uuringuid, mis viiakse läbi kaheteistkümnendal, kahekümnendal ja kolmekümnendal raseduse nädalal. Loote arengu väärarengute analüüs aitab tuvastada veres kromosomaalsete patorite biokeemilisi seerumi markereid.

Raseduse esimeses trimestril, 12 nädala pärast raseduse, tulevase ema peab olema nn nn topeltkatsetus. Veri uuring võimaldab meil teada saada HCG vaba β-subühiku kogust, samuti RARR-A (seotud plasmavalkude rasedusega). Analüüsi täiendatakse ultraheli andmetega.

Raseduse teisel trimestril teostatakse analüüs HCG kogu HCG või HCG vaba β-subühiku tasemel, AFP-le (alfa-fetoproteiinil), samuti vaba (konjugeerimata) estriooli kogus . Analüüs on tingimata täiendab ultraheli tulemusi.
Kui 30 nädala rasedust on sobiv, ultraheli ultraheli ja loote.

Kõige informatiivse diagnoosi kaasasündinud väärarengute loote on uurimismeetod kasutades ultraheli. Ultrahelieksam võimaldab teil tuvastada erinevaid anomaaliaid ja kahtlustatavaid geneetilisi häireid ning tuvastada elundite ebaõige moodustamise jne.

HCG uuring võimaldab teil kindlaks teha emaka rasedusTema ebanormaalset muutust võib täheldada mõne kromosomaalsete patoloogiatega.
Kesknärvisüsteemi avatud teatete väljatöötamisel võib tuvastada liiga kõrget alfa-fetoproteiini ja selle aine vähenemine näitab alla sündroomi arengu tõenäosust.

Estriooli kogus peaks järk-järgult kasvama, kui loote areneb.

Väärib märkimist, et vereanalüüsid loote väärarengute kohta ei ole kaugeltki alati informatiivsed. Näitajate kõikumisi saab selgitada emotsionaalne seisund Tulevane ema, tema terviseprobleemid, dieedi mittetäitmine ja isegi viga vere tarbimise ajal ja otseselt uurida.

Juhul kui Ultraheli ja vereuuringute tulemused on murettekitavad ja näitavad suur tõenäosus Puuviljade arengu destilleerib, arst võib tulevase ema nõustada invasiivsete diagnostiliste meetodite läbimist:

Chorrioni biopsia - tara ja rakkude osa uurimine puuviljamunavõimaldab teil tuvastada geneetiliste patoloogiate olemasolu;

Amniotsentis - mõne numbri tara amnioni vedelikEsimeses trimestril selline uuring aitab tuvastada hüperplaasia neerupealiste ajukoore ja teise kromosomaalse patoloogia ja tervisehäirete närvisüsteemi;

Placentzetz - platsenta kaalumise uurimine toimub kaheteistkümnes raseduse kaheteistkümnenda ja kahekümne teise nädalaga ning võimaldab teil tuvastada geneetiliste patoloogiate olemasolu;

CordSentheesia - tara teatud koguse verejuhtme puuvilja arendamineSelline uuring võimaldab kindlaks määrata verehaiguse esinemise ja loote infektsiooni olemasolu;

Naha mõnede agelite tuvastamiseks viiakse läbi loote naha biopsia.

Loote väärarengute ennetamine

Äärmiselt oluline roll FEENE võimalike väärarengute pädeva ennetamise mängimine. Teadlik raseduse ettevalmistamine Mehed ja naised on selliste probleemide hoiatamise põhimeede. Õige lähenemine lapse sündi võimaldab teil kiiresti saavutada soovitud kontseptsiooni, tagada raseduse ja sünnituse probleemivaba käigu ja mõjutab ka lapse tervist kogu oma elu jooksul.

Mõlemad vanemad tuleb eelnevalt uurida varjatud infektsioonide olemasolu eest, määrata võimalike krooniliste haiguste olemasolu. Väga olulist rolli mängitakse külastavate pädevate geneetika külastamisega. Selline arst aitab välja selgitada, kas ilmuvad kõik lapsehaigused, näitab kalduvust geneetilised haigusedAnalüüsides varasemate põlvkondade esindajate tervise omadusi.

Kõige olulisem tegur Eduka arengu ja sünnituse jaoks terve laps See on õige tervislik pilt Elu, nii kogu kerjamise perioodil ja kaua enne kontseptsiooni esinemist. Tulevane ema On vaja keelduda halbadest harjumustest, õigesti ja tasakaalustatud süüa, kõrvaldada agressiivsete tegurite mõju: füüsiline, keemiline ja bioloogiline mõju. Komplikatsioonide vältimiseks beebi tööriistade ajal peate inhibeerima olemasolevaid haigusi. Vahetult raseduse ajal on äärmiselt oluline järgida kõiki kvalifitseeritud günekoloogi soovitusi, läbida vajalikud uuringud, mis võimaldavad teil õigeaegselt tuvastada. võimalikud kõrvalekalded Looduse loomulikus arengus.

Loote defektid on tõsine probleem, mis nõuab sageli ebameeldivate lahenduste vastuvõtmist, näiteks kunstlikku aborti. Kuid mõned sellised probleemid on haude ajal või varsti pärast lapse välimuse käigus üsna rahul.

Folk retseptid

Tulevaste emade puhul ei saa te enamikus ravimeid kasutada ja taimseid ravimeid kasutada, kuna need võivad häirida tavalise raseduse kulgu ja isegi põhjustada loote väärarenguid. Aga mõned maitsetaimed naistele positsioonis võivad tuua suure kasu.

Nii saavad taimsed ained kasu, vajadusel rahuneda ja hõlbustada magama jäämist. Suurepärane valik Lihtne piparmünt muutub. Ravimi valmistamiseks lihvima piparmündi lehed. Sellise tooraine teelusikatäis teeb klaasi keeva veega ja jätke kaane alla kümme ja viisteist minutit.

Sirgege valmis jooki ja soovi korral lisage mett ja sidrunit. Joo sellist teed üks või kaks klaasi päevas, mitte enam.

Raseduse edukaks kandmiseks on äärmiselt oluline pöörduda arsti poole kontseptsiooni planeerimise etapis, järgige spetsialisti konsultatsioone ja läbivad kõik vajalikud uuringud kõigil kolmel trimestril.

Kahjuks on isegi noortel ja tervislikel paaridel geneetiliste laste sündi tõenäosuse tõenäosus geneetiliste või füüsilised häired. Varajase identifitseerimise korral on kavas läbi viia sünnieelse analüüsi loote patoloogia kohta (sõelumine).

teaveSõelumine on keeruline meditsiinilised uuringud, Katsed ja analüüsid, mille eesmärk on eelnevalt kindlaks määrata rasedate rühma, kellel on teatud haiguse tõenäosus kõrgem kui teised.

Millal on analüüsid?

In (10-14 nädalat), kombineeritud katse viiakse läbi, mis hõlmab biokeemiliste markerite määratlust: β-HCG ja RARR-A - "topeltkatse" ja embrüo krae (TVP) paksus on mõõdetakse ultraheliga.

Kahtlustatava patoloogias on biokeemiliste markerite uuesti uurimine uuesti uurida: a-fetoproteiini (ACE), HGCH ja vaba estriol - "Triple test". Loote kromosomaalse patoloogia riski tõlgendamisel ja kindlaksmääramisel on vaja võtta arvesse raseduse esimeses trimestril andmeid.

Kinnita või Disprove sõelumistulemused diagnostika abil invasiivsed meetodid - koorionbiopsia ja amnicense, olles samal ajal saanud viljapuuduse materjali, mis võimaldab teostada geneetilist uuringut.

Raseduse 20-22 nädala jooksul diagnoositakse peaaegu kõik siseorganite arendamise väärarengud ultraheliuuringus.

Teadusuuringute materjali tara

Raseduse ajal kehas saavad naised platsenta poolt eraldatud aineid või tungige oma verest lootele. Ema vere biokeemilise analüüsi abil määratakse nende ainete kontsentratsioon (markerid) kontsentratsioon, mis võimaldab hinnata raseduse kulgu ja loote arengut.

Dekodeerimine Analüüsid

Loomulikult peaks geneetiline arst tegelema loote patoloogiaga analüüsidega. Vähemalt oluline on fakt, et riskitegurite kättesaadavus ja hindamine (ema vanus on üle 35 aasta, peaaegu hea abielu olemasolu, laste olemasolu kromosomaalsete kõrvalekaldete korral, kõrvalekalded ultraheli tulemuste normidest, vastuvõtt Ravimite raseduse ajal keelatud ravimid jne). Võib täheldada ainult seda, et uuritavate biokeemiliste markerite kontsentratsiooni suhe veres muutustel. Näiteks esimesel raseduse vähendamisel alla sündroomi all (trisomia 21 kromosoomi), kontsentratsioon RARR-A on oluliselt vähenenud ja β-HGCH suurendatakse võrreldes normaalsete väärtustega sel perioodil.

Kas te usaldate analüüse?

Raseduse esimese trimestri kombineeritud sõelumine võimaldab teil tuvastada kuni 90% puuviljadest kromosomaalse patoloogiaga, samas kui vale positiivsed tulemused Umbes 6%. Tõhususe triple tainas"Praktiliselt langeb kokku näitajatega kombineeritud tainas 85-90% 5% valesti positiivsetest tulemustest.

lisaksTasub, et loote patoloogia biokeemiline vereanalüüs määrab ainult kromosomaalse patoloogia kohaloleku tõenäosuse. Muudetud näitajatega tuleb läbi viia sügavamad uuringud (choris või amniocentsis biopsia).

Analüüside ja diagnostiliste meetodite tulemuste lahknevuse korral on kõige parem see uuesti uuesti lõhkuda. Niisiis, näiteks kui ultraheli ei avaldanud kõrvalekaldeid ja analüüs oli positiivne, võib see olla sama 5-6% vale positiivsed juhtumidvõi veel valesti tehtud ultraheliga.

Mida teha patoloogia tuvastamisel?

Kinnitamisel olemasolu loote väärarenguid, mis ei ole kooskõlas elu, arstid soovitavad katkestada raseduse. Muudel juhtudel - lõplik otsus on sinu!

Kaasaegse maailma tasandil meditsiinitehnoloogia jõudnud suuri kõrgusi - nüüd enamik Avastatud Intrauteriinne patoloogiate suhtes kohaldatakse korrigeerimist, näiteks mõningaid keerulisi südamekomplekte operatiivse sekkumisega kõrvaldatakse esimestel päevadel pärast lapse sündi. Kahjuks ei ole lapse geneetilise patoloogia parandamiseks meditsiin veel õppinud.

Kuidas teha lapse patoloogia kahtluse ja / või tuvastamise ajal - te ütlete teile ema süda! Teatud lahendused ja terved lapsed!

Loome kaasasündinud väärarengud on üks kõige tõsisemaid raseduse tüsistusi, mis toob kaasa laste suremuse ja puude. Sünd lapse kaasasündinud defekte on sageli põhjus kollaps pere. Mitte kõik vanemad ei suuda sellist šokki ellu jääda ja hakkavad üksteist süüdistama, mis juhtus.

Need meditsiinilised statistilised andmed näitavad, et viimastel aastakümnetel on kaasasündinud defektide laste arv pidevalt kasvav. Venemaal on selle patoloogia sagedus 5-6 juhtumit iga tuhande sünnituse puhul Lääne-Euroopas, see näitaja on umbes pool allpool.

Kaasasündinud väärarengute põhjused

Arengu väärarengute loote moodustamisele võivad kaasa tuua erinevatel põhjustel. Kõige sagedamini tekib see patoloogia alkoholi, ravimite kasutamise põhjustatud geneetiliste mutatsioonide tulemusena ioniseeriva kiirguse mõju ja teiste kahjulike tegurite tõttu. Kaasasündinud väärarengud võivad olla tingitud ka erinevatest kõrvalekaldetest Isa või emade kromosomaalsetes komplektides, samuti vitamiinide, eriti foolhappe rasedate naise dieedi puuduseks.

Kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon

On erinevaid kriteeriume, mille alusel arstid ehitavad kaasasündinud väärarengute klassifitseerimise süsteemi. Sõltuvalt põhjusest on loote kaasasündinud väärarengud jagunevad keskkonna (eksogeense), pärilikuks (endogeenseks) ja multifaktoriaalseks.

Päriliku väärarengute väljatöötamine on tingitud kromosoomide või geenide muutusest väravate, mis põhjustab zygoot (viljastatud muna) kromosomaalsete, geenide või genoomsete mutatsioonide esinemise. Need mutatsioonid viivad kudede ja elundite loote moodustumise protsessi rikkumiseni.

Erinevate teratogeensete tegurite (tööstuse mürgid, suitsetamine, alkohol, viiruste, narkootikumide ja palju muud) mõjutavad eksogeensed kaasasündinud väärarengud.

Multifaktorite kaasasündinud häireid nimetatakse selliste defektidena, mille areng on tingitud geneetiliste ja mediaalsete tegurite ühisest mõjust.

Sõltuvalt embrüogeneesi etapist (loote moodustumine), eksogeensed või geneetilised tegurid hakatakse näitama oma töö, mis on moodustatud nende mõju all arenguefekte jaguneb järgmistesse tüüpides:

• Hagetopaatia või blastopaatia. Arenguhäired tekivad juba Zygota või Blastesi etapis. Nad on väga ebaviisakas iseloom. Kõige sagedamini sureb embrüo ja tagasilükkamine - spontaanne abort. Juhtudel, kus nurisünnitus ei esine, tekib arenematu (külmutatud) rasedus.
• Embrüpaneatia. Arengufektid tekivad perioodil 15 päeva ja kuni 8 nädalat embrüo. Embrüpaneatia on kõige rohkem sagedane põhjus Loote kaasasündinud väärarengud.
• Fetopaatia. See toimub kahjulike tegurite mõjul pärast 10-nädalast rasedust. Sellisel juhul ei ole kaasasündinud väärarengud tavaliselt ebaviisakad ja avalduvad erinevate funktsionaalsete häirete välimus lapses, vaimse viivituste ja füüsiline areng, kehakaalu vähendamine.

Lisaks eristatakse loote peamised ja sekundaarsed kaasasündinud väärarengud. Esmane on alati tingitud mis tahes teratogeensete tegurite otsestest mõjudest. Arendusaretuse sekundaarsed defektid tekivad esmase ja samal ajal nendega seotud nendega patogeneetikutega.

Maailma Terviseorganisatsioon tegi ettepaneku kaasasündinud väärarengute klassifitseerimise nende lokaliseerimise asukohas, st Põhineb anatoomia füsioloogilise põhimõttel. Selle klassifikatsiooni kohaselt eraldage:

• Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud. Nende hulka kuuluvad bifid spin (avatud seljaaju välja hernia), aju väheneva (hüpoplaasia) või selle täielik puudumine (anencephalia). Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud on väga rasked ja kõige sagedamini põhjustavad lapse surma esimese tunni jooksul oma elu või puude moodustamise eest võltsitud.
• Maksillofacial'i piirkonna deformatsioon on huntide huulik, huule jänes, alumise või ülemise lõualuu alarakkumine.
• Kaasasündinud defektid "defektid on täielikud puudumisel (atresia) või lühendamine (hüpoplaasia).
• Kardiovaskulaarse süsteemi kaasasündinud defektid. Nende hulka kuuluvad südame ja suurte veresoonte moodustumise vices.
• Muud kaasasündinud väärarengud.

Kuidas vältida sündi lapse kaasasündinud defekte?

Raseduse planeerimine peaks olema väga vastutav. Et kõrge rühm Haige lapse sünnirisk sisaldab:

• Perekonnad, kus olid juba erinevate kaasasündinud defektide tekkimise juhtumid;
• Perekonnad, kus eelmine rasedus lõppes intrauteriin surma loote spontaanne Windcerr Areale või surnultriti;
• Abikaasad asuvad seotud side (nõod, rosulidsed õed ja vennad);
• Kui inimese vanus ületab 50 aastat ja naised on 35-aastased;
• Kui mees või naine on kokku puutunud ülalnimetatud kahjulike teguritega nende tervise või kutsetegevuse jaoks.

Kui tunnete end suure riskiga rühma sündi lapse sündi defektidega, siis enne aktiivse raseduse planeerimise algust tuleb teil geneetika arsti külastada. Spetsialist on sugupuu ja arvutab haige lapse sündi oht. Väga suur riskiga on abielupaar tavaliselt soovitatav kasutada doonori muna või doonori sperma viljastamise kunstlikku viljastamist.

Kas olete juba lapse oodanud ja samal ajal ravida kõrge riskiga rühma? Ja sel juhul tuleks konsulteerida geneetilisega. Ärge kunagi võtke sõltumatu otsus Raseduse katkestamiseks juhtudel, kus te seda ei teadnud ja mõned ravimid vastu võtnud, läksid fluorograafia või näiteks kasutasime alkoholi. Niipalju kui sellistes olukordades on sellistes olukordades kaasasündinud väärarengute väljatöötamise jaoks suur oht, võib pärast vajalikke uuringuid lahendada ainult arst.

Mis siis, kui teie lapsel on kaasasündinud väärareng?

Igasugune abielupaarMis on haige laps ja eriti kaasasündinud närvisüsteemi, kogeb olukorda psühholoogilise šokk. Selleks, et sellega toime tulla, konsulteerige geneetikaga ja leidke välja täpne põhjuspatoloogia arengule. Haige laps tuleb läbi viia tsütoloogilisi uuringuid. See on vajalik mitte ainult selle raviks, vaid ka patsiendi patsiendi abikaasade taaskasutamise tõenäosuse prognoosimiseks.

Lõplik meditsiiniline ja geneetiline konsulteerimine tuleks läbi viia mitte varem kui kolm kuud pärast sünnitust. Selle aja jooksul väheneb tavaliselt psühholoogilised pinged perekonnas tavaliselt ja abikaasad saavad piisavalt vajalikku teavet, mida nad vajavad.

Video YouTube'is artiklite objektist:

UZ-diagnoosi rasedatele naistele veeta kolm korda. Aga kui on vaja, võib arst määrata täiendav uuring Diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks.

Igaüks planeeritud ultraheli Arst näeb välja nagu puu. Kas pea, jalad, käed, kõht, selle arengufaadi nina, millele laps asub. Rohkem hiljaaegne Arst näitab kõiki organite õigesti välja töötatud: süda, mao, maksa jne.

Ultraheli kuni 12 nädalat

Raseduse ultraheli alguses

Mõnikord teevad nad ultraheli kuni 12 nädalat. Seda näidatakse järgmistel juhtudel:

• Hadodi sünnitusabi ja günekoloogiline ajalugu. See tähendab, et kui minevikus esines raseduse katkemise juhtumeid, raseduse pahandust, kahtlustatavaid raseduse jne.
• Tüsistused praeguse raseduse ajal (verejooks, äge kõhuvalu)
• Rasedus, mis tuli pärast Eco pärast
• Kui eelmise raseduse ajal tuvastati loote patoloogiad (alla sündroom või muu trisomia, hüdrokefaal jne).

Ka kuni 12 nädalat ultraheli saab teha naisi kahtlustatakse hematoomi. Hematoomi tekib rase emaka kahjulike teguritega kokkupuutel (infektsioonid, prestal). Hematoom juhtub:

• Retrochi.
• Ümberpoleeritud.

Need hematoomid erinevad ainult nende moodustamise hetkest. Kui hematoom moodustati veel ilma moodustunud platsentata, nimetatakse seda retroooriaks.

Raseduse alguses, väike hematoom, reeglina ei põhjusta kõhuvalu ja tuvastatakse ultraheliga. Aga see juhtub, et suurte suuruste hematoomi varajastel perioodidel on raseduse ohtlik katkestus. Hooma hilinenud perioodil mõjutab negatiivselt puuvilja - viib hüpoksiani, vähendades loote suurust. Varajane avastamine ja mitte suured suurused Hematoomid aitab tervendada ja sünnitada tervet duddy last. Ravi hematoomi põhiliselt nõuab ruumi rajatisi.

Mida saab esimeses trimestril ilmneda?

Esimese ultraheli ajal on võimalik kindlaks määrata Dauna sündroomi ja mõnede teiste kromosomaalsete patoloogiate ohtu. Kõige tähtsam on see, et puuvilja on kindel suurus. Seda mõõdetakse CTR-ga (Copshuxy-Dark Sight), see peab olema vähemalt 45 mm, kuid mitte rohkem kui 84 \u200b\u200bmm. Kui puuvili on liiga väike või vastupidi suur, on võimatu tõlgendada sellist näitajat kraeruumi või tsooni paksusena (TVP) paksusena.

Esimese trimestri sõelumisel saate tuvastada mõned kromosoomihaigused lootele

Kraede tsooni paksus on kõigi kudede paksus kaelapiirkonnas. Tavaliselt ei ületa see näitaja 2,7 mm ja keskmine väärtus on 1,6 mm. Kui kraevööndi suurus on suurem kui 3 mm, siis tõenäosus juuresolekul alla sündroomi lootele on väga suur. Muidugi, üks näitaja ei anna õigust paljastada selline tõsine diagnoos. Rase naine näitab mitmeid uuringuid, sealhulgas biokeemiline uuring Vere, amniotsentees. Dauna haiguse esinemise kinnitamisel lootel on rase vanus. Kui naine üle 35-aastane, siis risk lapse sündi alla sündroom oluliselt suureneb.

Alla sündroomi kahtluse korral viiakse loote läbi aju struktuuride täiendav mõõtmine (kui krae tsooni paksus on normaalne, ei pruugi need mõõtmised valmistada). DAUN-i haiguse ajal aju vähendatakse tserebelli, samuti eesmise osa. Ka selle ultraheli sündroomiga näitab see esikülje ja talaamilise kauguse lühendamist.

Nina alla sündroom on koostatud ja lühendatud, ka luu kohal nina on sadream kuju. See on tingitud nina luude arengust. Selle patoloogiaga näidatakse nina mõningase aeglustusega seoses sellega, esimesel ultraheli puhul ei pruugi sonolog lihtsalt nina näha. Muidugi, kui edasine areng Nina ilmub, kuid see väheneb suurus ja mõnevõrra deformeerunud.

Fetomeetrial 12 nädala jooksul on kaasatud üksikute organite ja kehaosade suuruse mõõtme. Head suurus (bipodusi suurus) on 21 mm, reie pikkus on ligikaudu 8 mm. Lisaks ümbermõõdu kõhu ja pea pikkus õla.

Kõigepealt 12 nädala jooksul ei kinnitata ultraheli ultraheli ultraheliga seotud kahtlasi. Aga kui sellel perioodil olid kahtlused alla sündroomi esinemise korral, siis järgmisel ultraheli juures uuritakse arst üksikasjalikumalt ja hoolikalt loote parameetreid.

Teine planeeritud ultraheli

Raseduse teise trimestri sõelumine

See viiakse läbi raseduse 20-22 nädala jooksul. Selle perioodi jooksul konstruktsiooni laps töötatakse välja ja nähtav on palju parem. Te saate hinnata juba üksikute organite struktuuri ja tuvastada nende patoloogia. Selle perioodi loote süda on täielikult moodustatud, nagu neerud lochsiga. Heart defektide esinemine koos neeru vaagna samaaegse laienemisega peaks suruma idee alla sündroomi olemasolust. Sel ajal, kogenud arst märkab nina muutuse iseloomulik DAUNi tõbi. Nina laiendatakse sillaga.

Tööriistad ultraheli jaoks

Väikelapse kõht on selle tähtaja jooksul rohkem moodustatud ja tal peab olema õõnsus. Mõnikord juhtub, et õõnsus ei ole visualiseeritud ega vastupidi, selle laienemist täheldatakse. Mõnikord võib see olla ainult õnnetus - puu aktsepteeris teatud positsiooni, halva ultraheli anduri ja mõnikord võib kõhuõõnde puudumine või laiendamine kõhuga rääkida tõsised patoloogiad loote.

Kõigepealt vajab spetsialist veenduda, et mao on. Sest Mõnikord on võimalik välja töötada selline asepresident diafragmaalne hernia, kus kõht liigub kõhuõõne rinnal. Kui kõht on õiges kohas, siis peate jälgima oma seost söögitoru ja soolega.

ATResia söögitoru õõnsuse mao ei tuvastatud. Kui probleem tekib pyloric osakonnas (mao osakond väikeste soolte ees), õõnsus võib sisaldada hüperheogeenseid lisandeid ja isegi pikendada. Erinevat liiki kaasamine loote maosse tuleks eristada kasvajaga. Mõnikord saab puuviljad sisselaskeava võib sügavalt blokeerida verd, mis on märgatavalt ultraheli. Kuid sellised olukorrad põhjustavad harva kõhuõõnsuse suurenemist, jääb see siiski suhteliselt väikeseks.

Seda väärib märkimist tavalised mõõtmed Mao on piisavalt muutuja. Selle tulemusena märgitakse süvendi laiendamine või kogu kõhu suurenemine on problemaatiline. Kõhu ümbermõõt on vaja hinnata ja seostada selle teiste parameetritega.

Väikeste soolte teisel trimestril lootel on ka hästi moodustunud. See peab olema umbes sama läbimõõdu ja ei sisalda hüperheogeenseid lisasid. Kui ultraheli ilmneb suure tiheduse sisselülitamiseks - see võib olla märgi mõned patoloogiad, mis hiljem kinnitab vastsündinu. Mekonian Ileus sündroom (soolestiku hüperheogeensed lisamine) võib olla geneetilise patoloogia märk (tsüanoskidoos, alla sündroom, trisoomia 18 ja 13 kromosoomi).

Aju uurimine

Loote aju ultraheliuuringud

Teise sõeluuringu ultraheliga on võimalik hinnata aju struktuure üksikasjalikumalt. 22 nädala jooksul on aju ventriinid hästi moodustatud. Nende suuruse suurenemist nimetatakse ventrikikuseks. Paljud eksperdid kutsuvad esialgu IT-hüdrocephalalust. Kuid Hydrocephalause kontseptsioon sisaldab suurenemist intrakraniaalne rõhk ja suurenenud pea suurus. Tavaliselt peab külgskurgade põiksurve mõõtmisel olema kuni 10 mm. Kuid erinevates allikates varieerub suurus mõnevõrra.

Hydrocephala't võib kahtlustada, kui lootele näitas geneetilisi patoloogiaid (näiteks alla sündroom). Hydrocephalause tõenäosus lootele on samuti suurepärane, kui ema liigutas raseduse ajal mõned infektsioonid. Näiteks tosoplasmoosi, herpesviirus, punetiste põhjus mitme puuviljapatoloogiat, sealhulgas Hydrocephalatsiooni

Kui spetsialist panna Ventrikomegaly teise planeeritud ultraheli, siis 30 nädalat saab rääkida Hydrocephalus.

Ka teise ultraheli järel näeb arst loote nägu. Sel perioodil on see täielikult moodustatud - nina ja huuled meenutavad neid vastsündinutel. Nina ja huule vaheliste lõhede juuresolekul näeb arst ka seda. Clevers võib olla nina ühel küljel või mõlemal. Mõnikord kombineeritakse selline asepresident ülemise taeva küünarnukiga. Muud nina patoloogiad ultraheli jaoks ei ole sel perioodil nähtavad.

Ultraheli 30 nädala jooksul

Kolmanda planeeritud ultraheli kohta on võimalik kinnitada või kõrvaldada eelnevalt väljastatud diagnoosi. Niisiis, näiteks saate kogu reisija pärasoole jälgida. Mõnikord sisaldab käärsoole sisu hüperheogeenseid lisandeid - see on normi variant. Väikeste soolte luumen on käärsoole suhtes väike.

Pea ei tohiks olla rohkem normeVastasel juhul on see tõendeid Hydrocefahalduse kohta. Loomulikult ei ole hüdrokesi diagnoosi üks pea suurust piisav, ventriinid tuleks veel suurendada. Ja kui välimine Hydrocefalus välja töötatud, subarachnoid ruumi suureneb.

Hüpoksia diagnoosimine

Jaoks normaalselt Rasedus ultraheli 30 nädala jooksul on viimane enne sünnitust. Kolmas ultraheli viiakse sageli läbi Doppleri abil. On vaja hinnata verevoolu platsenta ja paljastada hüpoksia.

Lisaks doppleromeetriale hüpoksia avastamisel aitab üldine pilt ultraheli - puuviljad on väikesed ja aktiivselt liikuvad. CTG analüüs on oluline ka hüpoksia diagnoosimiseks. Jaoks hapniku nälg Lapse süda lööb liiga aeglaselt (liikumas kuni 130 kaadrit, üksi kuni 110).

Hüpoksias püüab laps leida koha ja liigub liiga intensiivselt, mis võib kaasa tuua juhe.

Mis on ohtlik tiigliga?

Üsna sageli selle ultraheli, arst paljastab südamlik juhtme ümber pea peale või pigem kaela kaela. Mõningatel juhtudel muutub lapsele sünni ajaks ja mitu korda muutub emakasisene ja "lahtiühendamine". Kui cordress on puudu ja ei ole sõlme, siis süüdistatav ei põhjusta loote ebamugavustunne, see areneb ja kasvab hästi. Ja kui sünnitusel ei olnud probleeme (arst vabastas oma pea nabalt ajas), ei ole konksu ka murettekitav põhjus.

Sobitamine naba

Väärib muretsemist ainult siis, kui tekkis nabaõhk. Sellisel juhul häiritakse ema ja lapse verevoolu. Umanikate juhtme tihe ülikooli saab eraldada ja seda saab kombineerida teise võtmisega (üks kaela ümber, teine \u200b\u200bpea, kõhu või muu osa ümber keha ümber). Samal ajal lühendatakse PUPOVNA ise ja piirab loote liikuvust.

On juhtumeid mitmekordse südamliku cordouse ümber kaela. See valik ei ole väga soodne, kuid kui see ei põhjusta hüpoksiat, võib see lõpetada terve lapse sündi.

Kõige ebasoodsama tulemuse nabanööri kaotamisel ja selle hüpoksia põhjustamisel on vastsündinu ajuhalsika ja muud neuroloogilised rikkumised.

Paaly põhjused

• Hüpoksia enne või sünnituse ajal.
• Kaal enneaegne laps Vähem kui 2000
• Intrauteriinse infektsioonid ja muud teratogeenid (ravimid).

Perepaar plaanid rasedus

On võimalik vältida ajude taldme väljatöötamist ainult ennetava raseduse planeerimise, kahjulike ravimite vastuvõtmise keeldumise, stressiolukordade puudumise tõttu. Uues teadusuuringud Üha enam paljastavad geneetilise eelsoodumuse ajuhalduse suhtes.

Tuleb märkida, et selline diagnoos kui ajuhalsia on kokku puutunud alles pärast 1 aasta möödumist. Ja enne seda elab laps vastsündinute entsefalopaatiaga. Pickup poose pärast aasta pärast, sest Selle diagnoosi jaoks vajate mõnda aega kliinilised ilmingudSee tuleb jälgida esimese 12 kuu jooksul.

Airbraalse halvatuse kinnitamiseks teostatakse mitmeid uuringuid: EEG, pea ct jne. Lapse vanemad peaksid hoolikalt jälgima lapse arengut, et näha arenguid ajude arendamise või selle puudumise märke. Mis kell on pärast sünd lähebNii et kliiniku on välja töötanud, ei ole teada.

Enamik viljapatoloogiat diagnoositakse ultraheliga. See on põhjus, miks ultraheli diagnoosi kuulub sõelumisse.