Rasedus rõõmsameelne ja kauaoodatud sündmus. Kui rasedus oli planeeritud, on naine kogenud suurt õnne, kuid samal ajal on lapse arengu arvelt kogemusi. Lapse ebaõige arendamise tõttu ei ole noored paarid kerjamise ajal kindlustatud. Praegu pakub meditsiinit tuvastada kaasasündinud patoloogiad Vilja varases raseduse ajal.

Geneetiliste ja füüsiliste patoloogiate tõenäosus lapse emakas võib määrata juba esimese kolme kuu jooksul, möödub vereanalüüsi loote inetus. Integreeritud eksami või sünnieelse sõeluuringu - hõlmab katseid, analüüse ja muid diagnoosi meetodeid geneetiliste, kromosomaalsete või füsioloogiliste häirete tõenäosuse tõenäosusega lootele.

Mis vereanalüüsi räägib loote deformatsioonist, millisel ajal on võimalik välja selgitada arengu patoloogia - kõige levinumad küsimused konsultatsioonides. Esimene analüüs loote ema patoloogia või sõeluuringute patoloogia kohalolekul hoitakse 10-14 nädalat raseduse esimesest trimestril.

Raseduse esimese trimestri sõelumistest põhineb markerite ja seerumi uuringul, mida saab selle aja jooksul määratleda ja on oluline loote kromosomaalsete mutatsioonide riski hindamisel. Katse loote inetus raseduse ajal annab ainult tõenäolise hinnangu täpne teaveVajadusel antakse täiendavad uuringud. Läbi ka ultraheliõpe (ultraheli), mis 10-14-nädalaseks raseduse võib paljastada kromosomaalse kõrvalekalde normist alla sündroom.

Kui lootest on deformatsiooni märke, tuleb ema 15-20 nädala jooksul pärast teise trimestri rasedust sõeluda ja.

Hinnake neid tulemusi ainult põhjalikult, mis võimaldab täpsemalt kindlaksmääramise tõenäosust normist. Kui leitakse suur anomaalia risk, kinnitamiseks, lisaks invasiivse diagnostika:

• horionbioopia - platsenta rakkude analüüs, kuna neil on sama geeniinformatsioon kui loote;
• amniotsentis - Teadusuuringud spindli vesi;
• cordSenthesies -, mitte varem kui 18-nädalast raseduse ajal.

Sellised uurimismeetodid koos ultraheliga näitavad täielikku pilti loote tõenäolistest patoloogiatest või ebanormaalsete lastearengu riski puudumisest.

Kuna need testid on väga tundlikud ja võivad anda valest teavet ebaõigest või sõrmest. Puuviljad ja platsenta identifitseerivad ained, nad kuuluvad rasedate veres. Neid aineid uuritakse inetuse tuvastamiseks.

Biokeemia puhul kasutatakse ainult venoosse veri. On vaja regulaarselt jälgida, et kõrvalekaldete tuvastamisel alustada ravi aega, et vältida negatiivseid tagajärgi.

Dekodeerimine

Kui küsimused ilmuvad analüüside geneetiliste muutuste tulemuste kohta, võtke ühendust arstiga - geneetika. Geneetiline tegeleb geneetilised haigused, nende identifitseerimine, vaatlus ja ravi või ennetamine. Kui on põhjust uskuda, et geneetiline kõrvalekalle loote arendamisel on võimalik, on olemas tegurid, mis aitavad kaasa sellistele kõrvalekalletele või tulemuste analüüsimisele probleeme, on vaja geneetikaga konsulteerimist. Geneetiliste mutatsioonide tõenäosus aitab korrektselt hinnata deformatsiooni.

Geneetika põhjused raseduse ajal võib olla:

• Vanus naiste vanemad kui 35 aastat vana.
• Vanemate pärilikud haigused.
• Lähedal on abielu.
• Raseduse ajal keelatud ravimite vastuvõtmine;
• Muu.

Kui tõsi teave annab analüüsi

See on ainult geneetiliste patoloogiate tõenäosus. Jaoks positiivsed tulemused tuleb kulutada täiendavad analüüsidSee võib kinnitada kromosomaalse patoloogia täpsusega 90%, valeparameetritega kuni 5%. Järgmine, kolmekordne sõelumine - test annab sarnase täpsuse. Kui tulemused erinevad, on ultraheli test ühendatud.

Kui loote deformatsiooni vereanalüüsi väärtused on norm ja arengu ultraheli on nähtav, tuleb selline katse tulemuste usaldusväärsuse jaoks eemaldada.

Kui vastavalt ultrahelile ei leitud patoloogiat, kuid biokeemia andis positiivseid andmeid, on võimalik, et need on samad 5-6% valepositiivse teabega. Siiski tuleb ultraheli uurimine toimuda teises haiglas.

Järeldused Rääkige võimalik riskKuid ei kinnita diagnoosi olemasolu. Kui lapse lootehaiguse oht on kõrge, soovitatav invasiivne diagnostika. Sellised analüüsid on ette nähtud väga harva, sest seal on suur risk Raseduse katkestamine.

Mida teha patoloogia all

See juhtub, testide tulemused ja kõik täiendavad uuringud räägivad kaasasündinud defektidest. Mis järeldused, mis on vastuolus eluga loote anomaalia, arstid soovitavad teha abort. Kui me räägime Arengu patoloogia ja teie elu ähvardab midagi midagi - lahkub või katkestate raseduse te otsustate.

Tänapäeval on meditsiin välja töötanud arusaamatutele kõrgustele, kui lapsel on füüsilised kõrvalekalded, mis on võimeline parandamiseks pärast sünnitust, laps jõuab operatsioone, mida emakasisese arengu vead võivad olla parandatud. Kahjuks ei saa kromosomaalseid mutatsioone ravida.

See on väga oluline mitte paanikasse ja mitte süüdistada ennast ega teisi käesoleval juhul. Kaalutakse kõike ja nõustuda otsusega, et see on teie puhul parem teha. Väga hea, kui lähedased inimesed lähevad, mis toetavad teid selles raskel ajal.

F. Inimese embrüo ormine ja arendamine määrab kindlaks vanemate tegurite ja nende kehaseisundi kombinatsiooniga, mille kaudu erinevad mõjud on vahendatud ümbritsev. Sõltuvalt kahjustuse, blatopatsi, hüvitopaatia, st haiguste ajast ja objektist, suguelundite rakkude anomaaliast, embrüpaneatia, mis esinevad esimese 3 kuu jooksul. Rasedus organogeneesi protsessis ja fetopaatia, st juba moodustunud elundite ja funktsionaalsete süsteemide sisemise riotrobaalse lüüasaamise.

Ebanormaalse informatsiooni sisaldavad geenid ilmuvad lapse lapse vanemate (juhuslike mutatsioonide) mutatsioonide või prognoositud esivanemate mutatsioonidena (päriliku mutatsioonide) mutatsioonid Haigused võib pärida domineeriva või retsessiivse tüübi järgi. Haigused domineeriv tüüp Pärand on jälitatud ema või isa sugupuu vertikaaljoonest, sageli haiguse esinemise läbipääsuga ükskõik millisel patsiendil. Lapse domineerivate tükeldatud patoloogia oht on 50%.

Kui mõlemad vanemad on sama retsessiivse "patsiendi" geeni kandjad, on lapsel oht ravida 25% haigus. Kõige sagedasemad haigused autosomaalse retsessiivse pärandiga on fibrose tsücidoosi, fenüülketonuuria, adrenogenitaalse sündroomi, villa lebrandi haigus jne. Praeguseks on teada rohkem kui 600 pärilikku ensüümi. Geneetiliselt deterministlikud haigused võivad olla seotud aminohapete, süsivesikute, lipiidide, ühenduskoe metabolismi vahetamise rikkumisega (fenüülketonurium, hemotsüstinuria, hüperlipideemia, kiudne annus jne). Pärilike metaboolsete häirete puhul on kiire kliiniline polümorfism iseloomulik. Vastsündinute perioodil ei ole lapsed tavaliselt spetsiifilisi häireid ja hiljem tuvastatud muudatused, fenotüüpiliselt sarnased mitte-töötlemata genesi haigusega. Niisiis leidub näiteks kiudondiga lastel kroonilise kopsupõletik, galaktozheemia - lastega lastega.

Eritüüp Patoloogiliste omaduste pärand on retsessiivne, kleepuv korrusel (X-kromosoom). Tulenevalt asjaolust, et meeste somaatilised rakud sisaldavad X-ja Y-kromosoomi, võib X-kromosoomi, ebanormaalsete märkide kandmine põhjustada haiguse ilmingut inimeses. Naised on patoloogia saatjad (mutatsioonid), jäädes samas praktiliselt terved, sest nende rakkudes koos X-kromosoomiga, kaasas meessoost geeni, on ka terve X-kromosoomi, pakkudes täieliku valku sünteesit. Selliste haiguste näide on hemofiilia, miodioriofiya duzhennna jne.

Põhjus mitmete haiguste on patoloogiline muutus Chromo-SOM seotud mitte-eraldamine vähendamise ajal. Suure sagedase (1 700) puhul on 21. kromosoomide paari trikoosi leitud haigus. Selle patoloogiaga on olemas konkreetne välimus, südame ja teiste organite kaasasündinud defektid, oligofreenia. Trisomy 13. paari kromosoomid on saadaval Patau sündroomiga, 18. paari trisomia - Edwardsi sündroomiga.

Embrüpaneatia. Kahjulikud mõjud Loote elundite diferentseerimise ajal võivad arengufektid põhjustada defekte. Embrüpeatia sagedus erinevad teguridSee on umbes 13% rasedatest naistest. Organogeneesi protsessi eraldamise protsessis kriitilised perioodid - Organide kõige intensiivsem diferentseerimise etapid, kui need on kõige kergemini kahjustatud. Kõrgeim punkt diferentseerumise erinevate organite langeb erinevatel aegadel, s.o on ajutine spetsiifilisus. Organogeneesi protsessis on sellises järjestuses olevad elundid eelnevalt kindlaks määratud: silmaarre-südame-südame elundid. Seega kahjuliku teguri mõju 4-6ndal nädalal emakas arengu sageli toob kaasa moodustumise südame defekti lootele ja 12.-14. nädalal - defektid arendamise suguelundite, jne .

Defekti lokaliseerimine lisaks ajutisele spetsiifilisusele määratakse kahjuliku teguri (näiteks ioniseeriva tala võimsuse) ja mõju kvalitatiivse originaalsusega (näiteks formühoni tsüstiline Narkootikumide taldomiid tõi kaasa defasiaalsete definitsioonide moodustumiseni).
Embrüpaatia põhjuste hulgas on järgmised:

1) emade viirushaigused (õige, tuule spaa, tsütomegaalia,);

2) füüsilised ohud (UFO, ultraheli, röntgenkiirte jne);

3) keemiline kahju (benseen, elavhõbe, uretaan, alkohol, nikotiin, mingi ravimitega);

6) endokriinsed häired ().

Fetopaatia. Mõju endogeensete ja eksogeensete kahjulike tegurite puuviljale II ja III trimesterx Rasedus põhjustab fetopaatia arengut. Selle aja jooksul toimub loote funktsionaalsete süsteemide valmimine ja nende vaheliste seoste arendamine, mis leiab universaalse ekspressiooni käitumisriikide kujundamisel: rahulik ja aktiivne poeg., ärkvelolek. Sel ajal arenevad refleksireaktsioonid, kiirendatud moodustamine, mis on vajalikud lapse ellujäämiseks uutes keskkonnatingimustes. Loote reaktiivsus moodustub tema vastus farmakoloogiliste ravimite toimele

Niisiis, alates 4. kuu jooksul emakasisese arengu kilpnäärme Lootele reageerib juba kilpnäärme hormoonide kasutuselevõtule. Pikaajalise sissejuhatuse lõpus raseduse glükokortikoidide võib kaasas hüpofunktsioone neerupealiste ajutiste languse tõttu looteseaduse tooteid.

Juhtiv roll fetopaatia moodustamisel mängib platsenta olukorda. Plaate barjäärifunktsiooni reguleerivad õhukesed mehhanismid, mis tulenevad filtrogeneesi protsessis, kuid selgub, et see on ebatäiuslik ainete suhtes, kes kogemata lagunevad emaorganismi (tootmise tegurid, ravimid). Sellistel juhtudel sõltuvalt ühe või teise teguri mõju pikaajalisest mõjust on funktsionaalsete süsteemide väljatöötamisel erinev viivitus: ühtne või hajutav valmimine nii raseduse haigusega diabeet Diabeetiline fetopaatia on moodustatud, avaldub hiiglaslikust, tüüpiline "Kuushingoid" välised liigid, kardiomüopaatia, CNSi funktsioonide, südame-veresoonkonna ja hingamisteede ja mõnede vahetusprotsesside funktsioonide rikkumine (hüpoglükeemia, hüpokaltseemia, hüperbilirubineemia jne).

Krooniline kasutamine raseduse ajal alkoholi, lapsed on sündinud alkoholi phtopaatiaga, mille kasvu ja kehakaalu kasv, neuroloogilised häired kuni väljanägemiseni konvulsiivse sünkromi, psühhomotoorse viivitusteni, paljude diembri genesi ilminguid (lühikesed ja kitsad silmade teenindusalad) , Kitsas kaldkäibed, hüpoplaasia madalamad lõualuu).

Klassifikatsioon. Seega uuritakse etioloogiliselt 3 rühma kaasasündinud defektid Loote areng: 1) pärilik; 2) eksogeenne; 3) Multifaktoriaalne. Multifaktorite etio-logiesi vices nimetatakse geneetiliste ja eksogeensete tegurite ühisest mõjust moodustatud need.

Sõltuvalt esinemise järjestusest erinevad esmased ja sekundaarsed kaasasündinud väärarengud (PRD). Seega on aju veevarustuse atresia, mis viis hüdrotsefaalini, on peamine defekt ja hüdrotsefaat-LED on sekundaarne.

Seal on isoleeritud (lokaliseeritud ühes organil), süsteemse (ühe süsteemi, nagu hondrodisplasis) ja mitu (organites kahe või enama süsteemi) ettevõtte.
UPR kõige tavalisem klassifikatsioon on kõige levinum.
A. Kannade ja süsteemide kaasasündinud väärarengud:

1) kesknärvisüsteemi ja sense elundid;

2) näod ja kaela;

3) südame-veresoonkonna süsteem;

4) hingamissüsteem;

5) seedetrakti organid;

6) lihaskonna lihaspeletaali süsteem;

9) endokriinsed näärmed;

10) nahk ja selle lisad;

11) muud defektid.

B. Mitmed kaasasündinud aknad:

1) sündroom: a) kromosomaal, b) monogeenne, c) ebastabiilse müra, d) teratogeense, d) tundmatute etioloogiaga;

2) klassifitseerimata kompleksid.

Diagnostika. Praegu on loote arendamise defektide sünnieelne diagnoos laialdaselt läbi, et lahendada loote raseduse või operatiivse ravi varajase ravi küsimuse. Selliste haiguste diagnoosimise diagnoos, nagu kiudoptikoos, fenüülketonuuria, hemofiilia, boond-willebrand, miodiophia Duzhenn, Verting-Dorffmanni seljaaju amüotroofia, adrenogenitaalide sündroom, samuti raseduse kromosomaalsed haigused takistavad patsiendi sündi laps. Kõik rasedad naised peavad läbima uuringu al-FA-fetoproteiini sisu kohta seerumis raseduse perioodil 15-19 nädalat, ultraheli 20-21 nädala jooksul.

Alfa-fetoproteiini ja ultraheli määratlus on sõelumismeetodid. Neid uuringuid teostavad kõik rasedad naised.

Ultraheli skaneerimise kasutamine saate tuvastada CNS-i arendamise vices'i, südamed, südamed, kõhuõõneneerud. Alfa-fetoproteiini sisalduse suurenemine võib näidata CNS-i võimalikku kahjustusi. Lisaks kõikidele naistele 35-aastaste ja vanemate naiste puhul peab geneetilise uurimise läbima geneetilise uurimise esimestes naistel ja erinevate defektidega laste sündi erinevate defektidega laste sündi. Geenide ja kromosomaalsete haiguste lootele saab diagnoosida raseduse terminit 8-9 nädalat. Fruitlaste biopsia meetod. Tõstese rakkude rakkude valmistamine on õlise vee tara abil amniotsente abil või loote tarbimise teel pärast 20 nädala möödumist cordo-õlut. Rasedus.

HRP-de varajase diagnoosi võimaldab lahendada raseduse kaastõiguse teostatavuse küsimuse.

Kes peab raseduse planeerimisel geneetika poole pöörduma.

Selline kontseptsioon on geneetilise riski rühm. Need rühmad hõlmavad järgmist:

Abielus paarid, millel on pärilikud perehaigused;

Vere abielud;

Naised, kellel on kahjuliku ajalooga: korduvate nurisünnakute korral, surmava lapse sündi, viljatus ilma ettenähtud meditsiinilise põhjuseta;

Mõju tulevastele vanematele ebasoodsatest teguritest: kiirgus, pikaajaline kontakt kahjulike kemikaalidega, tarbimine narkootikumide kontseptsiooni perioodil teratogeensusega, s.t. põhjustab loote deformatsiooni, tegevust;

Naised alla 18 ja üle 35 ja mehed pärast 40 aastat, sest Selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide oht.

Seega peaaegu iga teine \u200b\u200bpaar (üha enam naisi sünnitades 35, arstid panid diagnoosi viljatuse ja esimesed rasedused lõppevad nurisorjadega) peaks olema konsulteerimine geneetika raseduse planeerimisel.

Kui geneetika on vaja raseduse alguses
Raseduse varajased perioodid on loote kõige olulisem ja vigastatud periood. Erinevad kõrvaltoimed võivad tulevaste laste organite arengu häirida. Patsiendid puudutavad, kuidas mõjutada lapse arengut ja kas abort ei ole vajalik, kui nad on hooletuse alguses raseduse tingimustes:

Haige grip, Orvi, punet, tuulerõuged, herpes, hepatiit, HIV-nakatunud jne.

Võtta ravimeid, mille märkusi on näidatud "vastunäidustatud raseduse ajal";

Vastuvõetud alkohol, ravimid, suitsutatud ("purjus kontseptsioon" - kui ohtlik on?);

Töödeldud hambad radioloogilise uurimisega, valmistatud fluorograafia;

Sunbathe, ratsutamine, nad olid tegelenud ronimisega, sukeldumisega, värvitud juustega, tehtud augustamiseks jne.

Laboratoorse diagnostika arengu defektide raseduse ajal

Ja nii seotud rasedus toimunud. Kas varajastes tähtaegadel on võimalik teada saada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin Vastused sellele küsimusele positiivselt. Käsutuses sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetika komplekt diagnostilised meetodidLubades kõige tõenäolisemalt hinnata juuresolekul Defektide areng on isegi siis, kui laps on emakas. Ultraheli ja laboratoorse diagnostika parandamise tõttu täpsuse suurendamine. A B. viimased aastad Teadusuuringute skeemide ekraanid on üha ja laiemad. Sõelumine on massiivne "sõelumine" uuring. Kõik rasedad naised pakuvad riskirühma tuvastamiseks. Miks see kõik läbi viia? Kuna statistika näitavad, et emade sünnitanud emade seas olid DAUNi tõvega lastele, olid vaid 46% üle 35-aastased. Ja ainult 2,8% -l oli ajalugu laste sündi kromosomaalsete haigustega või arengu defektidega. See tõestab taas, et kromosomaalne patoloogia on riskirühma palju mitte niivõrd patsiendid, kui palju noori ühehäälseid perekondi, kellel ei ole haigusi.

Sõelumismeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määratlust ema vere ja loote ultraheli seerumis. Selline BM esimeses trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAP-A) ja kooriongonadotropiin Mees (HCG). Teises trimestril on selline BM alfa-fetoproteiin (AFP), HGCH ja estriool. Esimeses trimestril on BM-uuring toodetud 8 kuni 12-13 raseduse raseduse (varajase sünnipäeva sõeluuringu), teises - 16 kuni 20-nädalast rasedust (hilinenud sünnieelse sõelumise või kolmekordse katse).

AFP on loote veri peamine komponent. See valk toodetakse loote maksa, paistab välja uriiniga õõnsuses puuviljamuna, imendub vilja kestade kaudu ja siseneb ema verd. Viini emade verd uurimine võib hinnata selle kogust.

Tuleb öelda, et diagnostika jaoks oluline on suurendada või vähendada AFP-i kogust 2,5 või enam korda võrreldes normiga. Niisiis, näiteks anedsfalia (aju puudumine), suureneb see arv 7 korda!

Ka kaasasündinud arengu defektide tekkimine on alati perekonna poolt alati uimastatud; See teema on sünnitusabi üks raskemaid. Abikaasad esimesel hetkel kogevad võrreldamatu psühholoogilise šokk, mis siis läheb süütunnet, tundub neile, et neil ei ole kunagi tervet last.

Kohanemata tuleb öelda, et kaasasündinud vead võivad olla sündinud absoluutselt igas perekonnas - noored, terved, ilma kahjulikud harjumusedTavaliselt lekib rasedus. Paljude aastate statistika kohaselt on sündinud umbes 5% lastest kaasasündinud haigused.

Loote kaasasündinud väärarenguid võib jagada kaheks suureks rühmaks - pärilik konditsioneeritud (See tähendab geenides ja kromosoomides, pärandist edastatavatest) ja tegelikult kaasasündinud (omandatud emakasisese arengu ajal). See jaotus on üsna tingimuslikult, kuna enamik arengufekti on tingitud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsa välise mõju kombinatsioonist, mis esindab multifaktoriaalne anomaaliad.

Loote arengu kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, erinevad spetsialistid, geneetika, neonatoloogid, embrüoloogid, spetsialistid sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid tegelevad selle küsimuse uurimisega. Alati on raske mõista põhjuseid.

HERIATIAALLIKUD haigused

Kell südames pärilik põhjustas haigusi. Tänu kaasaegsetele verejooksule vere trilleriga on sõna nüüd paljude jaoks peaaegu ebausklik õudus. Tegelikult tähendab ladina sõna mutatio "Muuda" - mitte enam. Mutatsioon on keha pärilikke omaduste muutust geneetilise teabe säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste tagajärjel. Haigused, mis on seotud patoloogilised muutused Kromosoomides, mida tavaliselt nn kromosomaalsed haigused. All tegelikult pärilikud haigusedmõista suguelundite mutatsioonide põhjustatud rikkumisi.

Järgmises tabelis 1 on toodud ainult mõned pärilikute kõrvalekallete eluiga kõige ühisem.

Kaasasündinud multifaktorilised defektid

Kaasasündinud arengu defektid on väga erinevad, võivad nad mõjutada peaaegu kõiki loote elundeid. Nende esinemine viib mitmesuguseid kahjustuste mõju loote kehadele, eriti varajased etapid Rasedus. Loote väärarenguid põhjustavad tegurid nimetati teratogeenseks. Kõige uuritud vaadet teratogeensete mõjude peetakse järgmiselt:

• Ioniseeriv kiirgus (Röntgenkiirte, mõju radioaktiivsed isotoopid). Lisaks geneetilise aparatuuri otsesele tegevusele on ioniseeriva kiirgus toksiline mõju ja põhjustab palju kaasasündinud anomaaliad.
• Teratogeensed infektsioonid . Ema puuviljadest edastatud nakkushaigused.
• Ravimid . Puuduvad ravimid, mida saab tingimusteta tunnustatud täiesti turvaliseks, eriti raseduse varases staadiumis. Raseduse ajal tuleks ravida ainult käivad arstiga ja võttes arvesse nende võimalik mõju puuviljadel. (Vt S. Gonchar "ravimid ja rasedus" selles ajakirja küsimuses. - Umbes. ed.) Ärge langege teise äärmusliku ja mitte ravida follicular stenokardiat või kaarikhamba ainult seetõttu, et "pillid on ohtlikud rasedale." Loote on hea, kui mu ema tunneb hästi!
• Alkoholi . Rase alkoholi kasutamine suurtes annustes võib põhjustada loote arendamist (st puuvilja löömine) alkoholi sündroom. - Kõige raskem kaasasündinud haiguse, mõnikord kokkusobimatu eluga. Aga see ei ole seda väärt ja liialdada riski - klaasi šampanja, purjus enne kontseptsiooni, ei ole mingil põhjusel raseduse katkestamiseks! Kui küsimus riski "purjus kontseptsiooni" on mures, siis kindlasti konsulteerige geneetilise arstiga.
• Nikotiin . Suitsetamine suur number Sigaretid raseduse ajal toob kaasa füüsilise arengu lapse mahajäänud.
• Mürgiste kemikaalide mõju . Naised, kellel on nende töö olemuse tõttu aktiivsete kemikaalidega kokkupuutuvad naised tuleks planeerida rasedust. 2-3 kuud enne kontseptsiooni ja kogu raseduse perioodi (eriti kuni 14-16 nädala jooksul) on soovitav kõrvaldada kontakt kemikaalidega, mis võivad põhjustada loote teratogeenset toimet.

Sageli mängib kaasasündinud teadete väljatöötamisel selline tegur selline tegur, nagu pärilik eelsoodumus: on teada, et kui vanemad või lähimad sugulased on täheldanud kaasasündinud defekte, suureneb sarnaste defektidega lapse ohtu, et On, see on perekonna akumuleerumise "anomaalia arengust. Niisiis, kaasasündinud südamehaigusega naises on kardiovaskulaarse süsteemi arendamise defektiga lapse võimaluste tõenäosus mõnevõrra kõrgem kui kõik teised naised. Seetõttu on tavapärane öelda mitte nii palju kaasasündinud, kui palju kaasasündinud multifaktorilised defektid . Kuid suure statistilise materjali puhul on näidatud, et lapse sünnijärgse riskiga kaasasündinud väärareng on väike - keskmiselt 2-4%. Anname mitu näiteid tavapäraste kaasasündinud multifactoriaalsetest defektidest (vt Tabel 2.).

Tahaksin veel kord rõhutada, et kaasasündinud defektide puhul oleks küsimus küsimus "Kes süüdistada?" See jääb sageli vastuseta, otsivad rohkem vastust küsimusele "Mida teha?". Rääkige selle teemaga.

Mida teha, kui ...

1. Te plaanite raseduse

On teada, et "riski rühmas" alates seisukohast sündi offspring koos kaasasündinud haiguste hõlmab:

• mehed ja naised, kelle perekondades oli juba üks või mõni muu pärilik haigus - isegi kui nad ise ei ole haiged;
• perekonnad, kus on juba kaasasündinud defektide all kannatavad lapsed;
• perekonnad, kus eelmised rasedused lõppenud nurisündmete või surnultriti;
• abikaasad, mis koosnevad seotud (näiteks nõbu ja sekundaarsed vennad ja õed);
• Üle 35 ja vanemad kui 50-aastased mehed;
• mehed ja naised, seoses nende tegevuste, tervisega või mõne muu põhjuse tõttu, mis puutuvad kokku eespool nimetatud teratogeensete teguritega.

Kõigil neil juhtudel soovitame tungivalt partnereid raseduse planeerimisel, külastada meditsiinilist ja geneetilist nõu. Geneetilised spetsialistid moodustavad sugupuu, määravad lapse sündi oht päriliku haigusega. Praegune meditsiinitehnoloogiate arendamise tase võimaldab täna ebasoodsa prognoosi korral kasutada doonori sperma doonori sperma kunstlikku viljastamist või doonormuna viljastamist. Lisaks on vaja kõrvaldada või minimeerida teratogeensete tegurite mõju.

2. Sa ootad lapse

ja sisestage üks loetletud riskirühmadest. Esimene samm käesoleval juhul peaks olema meditsiinilise ja geneetilise nõu. See ei olnud piisav sellest rääkida, kuid nad on - kuigi väga harva - olukorrad, kui ühe ainus genealoogia geneetika alusel tulevad nad järeldusele, et puuvilja mõjutab eluiga kokkusobimatu haigus. Sellisel juhul on soovitatav muidugi rasedus katkestus. Kuid me kordame, need juhtumid on väga ja väga haruldased. Reeglina ei ole meditsiiniliste ja geneetiliste nõuannete spetsialistid diagnoositud, vaid raskete kõrvalekallete lapse sündi ohu hindamine ja selle hindamise põhjal soovitada seda või seda sünnieelse diagnostika meetodit. Lisaks tehakse otsus sõltuvalt uuringu tulemustest. Niipalju kui tegelikult suur risk sünnitada lapse defekte, ainult spetsialist saab lahendada. Ärge kiirustage aborti tegema, kui loete annotatsioonis, et raseduse alguses võttis narkootikumide, ei soovitata selle aja jooksul kasutada; Kui alkoholi on võtnud, narkootikume või üleantud hingamisteede viirusnakkusTegi raseduse taustal röntgenkiirte jne. Kindlasti pöörduge meditsiinilise ja geneetilise nõustamise poole, kus on võimalik tegelikku riski õigesti hinnata ja soovitada vajalikku uurimistöö kompleksi.

3. Teil oli kaasasündinud väärarengu laps

Parim vahend psühholoogilise šokiga toime tulla on püüda saada maksimaalset teavet arengupuudude olemuse kohta. Veenduge, et laps konsulteeriks geneetilise arsti poolt. On väga soovitav, et haige laps teeb tsütogeneetilise uuringu (Karyotüübi analüüs - kromosoomide märke). Kui rohkem informatsiooni Haige laps saadakse, seda efektiivsem ravi on ja seda täpsemalt on võimalik tulevikuprognoosi luua prognoos. Tuleviku prognoosi lõpliku meditsiinilise ja geneetilise nõu saamiseks on parem taotleda 2-3 kuud, kui psühholoogilised pinged ja abikaasad saavad sellist teavet objektiivsemalt tajuda. Enamiku perede puhul on järgneva raseduse edukas. Prenataalse diagnostika võimalused suurendavad usaldust jõukate tulemuste ja arstide vastu ning patsiendid.

Termin "kaasasündinud anomaaliad" või "kaasasündinud aknad" tähistavad kaasasündinud funktsionaalset või struktuurset patoloogiat, mis avastatakse lootele ja vastsündinutest. Arengufektid võivad ilmneda hilisematel perioodidel. Sõltuvalt etioloogiast, pärilikust (geneetilisest), eksogeensed ja multifaktorite kaasasündinud anomaaliad loote arendamiseks eristatakse.

Pärand kuulub kaasasündinud väärarenguid, mis tulenevad geenimutatsioonidest, mis on ekspresseeritud embrüonaalsete doonlfogeneesi või kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonide kujul (kromosomaalsed haigused). Genitaalterakkude pärilikus konstruktsioonides on püsivad muutused (mutatsioonid võivad olla päritud ühest või mõlemast vanematest) ja harvemini Zygootis. Sõltuvalt teratogeense teguriga kokkupuute ajast on kaasasündinud defektid gametopaatiate, blastopaatiate, embrüpaneatia ja ftopaatia tagajärg.

Geneetiliste ja eksogeensete tegurite kombineeritud mõjudest tulenevad mitmefaktoritevahelisi defekte.

Geneetiliselt määratud vormid (geen ja kromosomaalne) on umbes 25-30%, eksogeensed (teratogeensed) - 2-5%, multifaktorite -

30-40%, ebaselge etioloogia vormid - 25-50% kaasasündinud arengualaste kõrvalekallete juhtudest.

Kujalikud arengu anomaaliad kehtib kromosomaalsel (kõige levinumal), monogeenne ja polügeenne.

Põhineb kromosomaalsed haigused kromosoomid (kromosoomide arvus või struktuuris) või genoomse muutused (polüploidsed) mutatsioonid. Iga haigus on iseloomulik tüüpiline karyotüüp ja fenotüüp.

Peaaegu kõik kromosomaalsed anomaaliad (va tasakaalustatud) viib kaasasündinud arenguteenused. Rasked vormid (polüploidsus, täielik trisoomiautomaatne) reeglina põhjustab esimesel trimestril raseduse spontaanset katkestamist.

Downi sündroom (Trisomy 21) - Kõige uuritud kromosomaalse patoloogia tekib sagedusega 1: 600 elussündist. Censigeetilised valikud alla sündroom on mitmekesine. 94-95% juhtudest on lihtne täieliku trisomia 21 kromosoomide kromosoomide tagajärjel meise kromosoomide tagajärjel (joonis 32,8). Umbes 2% alla sündroomiga lastest on mosaiikvormid (47 + 21/46), 4% patsientidest - Trisomia translokatsioonivorm.

Alla sündroomiga lapsed on spetsiifiline fenotüüp. Mongoloid silm lõigatud, ümmargune lamedam nägu, tasapinnaline nina, Epicanti, suur (tavaliselt supid) keel, brachiecephalius, deformeerunud ja madal-kaardunud kõrva valamud, üleliigne nahk kaela (joonis. 32.9). Sageli on südame vices, seedetrakti, Klianodactila, nelja-Paltse (ahv) klapp peopesa peopesale, kaks naha voldib asemel kolm Miziori. Füüsilise ja vaimse arengu viivitus.

Sagedus patau sündroom (Trisomy 13) on 1: 7000 elussündi. 80-85% patsientidest, on lihtne täis trisomia 13 kromosoomid kromosoomid kromosoomid meiosis ühes vanemad (sagedamini ema), muudel juhtudel on peamiselt tingitud edastamise täiendava kromosoomi ( Tema pikk õla) Robertson Translocations tüüpi D / 13, G / 13.

Sündroomi Patau sisaldab aju, silmamunade, aju ja kolju näoosade moodustumise häireid. Patau sündroomi tüüpilised märgid - lõhenemine huuled või taevas, mikrofralmia, polüdaküüli, kaasasündinud südame defektid (joonis 32.10). Seoses tõsiste kaasasündinud defekte, enamik lapsi Patau sündroomiga sureb esimese nädala jooksul või kuu jooksul.

Edwards sündroom (Trisomia 18) on peaaegu alati tingitud lihtsa tris-osakese vormi tõttu. Edwards sündroomi sagedus on 1: 5000-1: 7000 elussündi. Vastsündinud Edwardsi sündroomiga on hääldatud hüpotofia ja näo kolju, südamete, südamete, luude süsteem, suguelundite elundid. Edwards-sündroomiga lapsed surevad reeglina varases eas.

Turneri sündroom (Monosoomy 45x0) on ainus vorm monoomiumi elus. Turneri sündroom on tingitud ühe X-kromosoomi puudumisest naissoost puuviljades. Sagedus on 2,5-5,5; 10 000 Liveborn naist. Koos tõelise monosoomiaga on sugu kromosoomide jaoks ka teisi kromosomaalseid anomaaliaid (X-kromosoomi lühikese või pika õla kustutamine, isokromosoomid, tsüklikromosoomid, samuti mosaitsismi erinevad versioonid).

Terneri kliiniliselt sündroom avaldub hüpogonadism, kaasasündinud defektid, madal kasv. Puuduvad Gonad, emaka hüpoplasia ja emaka torud, primaarne amenorröa, 25% patsientidest on Heart ja Neer. Patsientide välimus on üsna iseloomulik, kuigi mitte alati. Vastsündinud ja rindkere lastel lühike kaela Ülemäärase naha ja suurepäraste voldeid, lümfiveeritud turse peatus, jalad, käed ja käsivarred (joonis 32.11). Tulevikus on kasvujõuline kasv, keskmiste seksuaalsete seksuaalsete tähiste, luu düsplaasia, antimonmiidi silmade lõikamise, ptoosi arendamisel, 90% vaatlustest - viljatus. Sageli on vaimse ja intellektuaalse arengu hilinemine.

Monogeensed haigused Kaitsta mutatsioonid või puudumine eraldi geeni. Mutatsioonid võivad jäädvustada ühe või mõlema alleeli. Kliinilised ilmingud tekivad geneetilise teabe puudumise või defektse rakendamise tulemusena. Monogeenseid haigusi uuritakse täielikult vastavalt Mendeli seadustele (autosomaal- või liim

X-kromosoomi). Umbes 5000 monogeenset haigust on teada, rohkem kui pool pärineb autosomaalse domineeriva tüübiga.

Sellesse rühmadesse kuuluvad:

Neurofibromatoosis (Recklinghauseni tõbi), kus närvisüsteem on kõige raskem;

Mothoniline düstroofia miotooniaga, lihaste nõrkus, katarakt, südame arütmia, häiritud häiriv glükoosi, vaimse alaarenguga;

Marfani sündroom on sidekoe pärilik haigus. Kõige konkreetsemad omadused on skeletihäired, objektiivi dislokatsioon, kardiovaskulaarsed muutused, tahke aju kest

Elesssa-Dano sündroom on sidekoe kaasasündinud hüpergissesarance, mis tuleneb kollageeni sünteesi rikkumisest erinevate kollageeni geenide mutatsioonide mutatsioonide tõttu;

Fenüülalanninehüdroksülaasi maksaensüümi puudulikkusega seotud fenüületikupuudulikkus, mille loovus asub kromosoomi pika õlal. Fenüülketonuuriaga lapsed on sündinud tervena, kuid esimestel nädalatel pärast sündi seoses fenüülalaniini vastuvõtmisega Emapiimaga organismis arenevad haiguse kliinilised ilmingud: suurenenud erutumine, hüperrefleksia, kõrgendatud lihastoon, krambivees epileptiformsed krambid; Lapsest tuleb "hiir" lõhna. Hiljem arendades vaimse alaarengu, mikrokefaalia;

Fibergoksüdoos (tsüstiline fibroos), mis põhineb kloori ja naatriumioonide transpordi rikkumisel rakumembraanide kaudu (fibroosi geen lokaliseeritakse kromosoomis 7), mis toob kaasa kloriidide liigse eemaldamise. Selles täheldab paksude lima alkrüseerimist kõhunäärme endokriinse osa rakkudes, bronhi epiteeli, seedetrakti limaskestamembraani rakkudes;

Adrenogenitaalündroomi (kaasasündinud neerupealiste ajukooride hüperplaasia) kuulub steroidhormoonide sünteesi päriliku häirete gruppi. Kõige levinum kaasasündinud hüperplaasia neerupealiste ajukoore on puudus 21-hüdroksülaasi, geen lokaliseerida lühikese õla kromosoomi 6;

Düsrofiini valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsiooni põhjustatud hertsoghapete müfaatia (geen asub XQ21 lookus). Haigus ilmneb järkjärgulise lihaste nõrkus, üksikute lihaskiudude düstroofia ja nekroosiga;

Hemofiilia A on X-kromosoomiga vastu võetud haigus, geen asub XQ28 lookus, geeni mutatsioon määrab faktori VIII puuduse. Kliinilised ilmingud koosnevad hemostaasi rikkumisest, suurendades koagulatsiooni aega.

Polügeensed haigused Võitnud erinevate lookuste ja eksogeensete tegurite alleelide kombinatsioonide koostoimega. Haiguseid kontrollitakse korraga mitmetes geenides, nad ei järgi Mendeli seadused ja ei vasta klassikalistele liikidele autosomaalsete domineerivate, autosomaalse retsessiivse pärandi ja X-kromosoomiga vastu võetud pärandi klassikalistele tüüpidele. Funktsiooni ilming sõltub suuresti eksogeensetest teguritest.

Polügeensete haiguste geneetiline oht suurel määral sõltub perede eelsoodumusest ja haiguse tõsidusest vanematest. Polügeensete haiguste geneetiline risk arvutatakse empiirilise riski tabelite abil. Määrata prognoos on sageli raske.

Polügeenne haigus hõlmab kaasasündinud väärarenguid, mis ei ole põhjustatud kromosomaalse patoloogiast. Kliinilisest vaatenurgast eraldati (lokaliseeritud ühel organil), süsteemne (ühe organi süsteemi) ja mitmekordse (kahe süsteemi või rohkem organites) kaasasündinud väärarengud.

Kõige sagedamini esineb Kesknärvisüsteemi arendamise vices.

Anediefalia - aju poolkerade puudumine ja kolju kork (joonis 32.12). See patoloogia tekib sagedusega 1: 1000 vastsündinu. Axia (kolju puudumine tserebraalide juuresolekul) on palju vähem levinud.

Antsephaliat kombineeritakse sageli lõhene huule ja taevas, kõrvade ja nina anomaaliate ja nina, südame defektide, seedetrakti patoloogia ja generaatorite süsteemi patoloogiaga. Anencephalia ja Akronia kuuluvad death defekte, nii et naine on soovitatav raseduse katkestamiseks.

Tsefalocele areneb müra tulemusena närvistoru, esineb 4 nädala 4. etapis intrateriini elu Ja see on ajukooride saagis kolju luude defektide kaudu. Kui aju kangast kuulub herniaalkotti, nimetatakse anomaaliat eksamatuseks. Vide sagedus on 1: 2000 elussündid.

Cefalotseen on sageli seotud kromosoomi patoloogiaga (Trisomy 13, 18, tasakaalustamata translokatsioonid) on osa paljudest geneetilistest sündroomidest.

Seljaaju hernia (spina. bifida.) - seljaaju anomaalia närvistoru sulgemise rikkumise tõttu. Arengu defekt, milles selgroo defekti kaudu nimetatakse ainult seljaaju kestad, nimetatakse meningocele. Kui hernia kott sisaldab närvilist kangast, siis haridus nimetatakse meningomyelice'iks. Limbaar ja sakraalsed selgroo osad on defektide kõige sagedasemad lokaliseerimine. Eristama spina. bifida. CYSSTICA (koos Hernia koti moodustumisega) (joonis 32.13) ja Spina Bifida decutta, mis ei ole kaasas herniaalse eendiga. Sagedus varieerub sõltuvalt geograafilisest piirkonnast ja vahemikus 0,5: 1000 kuni 4: 1000 vastsündinu.

Närvistoru defektid (anentfalia, tsefalozele, spina. bifida.) - Multifaktoriaalsed kõrvalekalded, mida saab moodustada 4-6. nädalal embrüonaalne areng Emade hüpertermia tulemusena diabeet, kui kokku puutute lootele kokku puutumise ajal mitmete teratogeensete ainete (Velproidid, aminopteriini, metotreksaat), kromosomaalsete anomaaliate (trisomia 13, 18, triploidide, tetraploidia, deletsioonide ajal ) ning ühendab ka rohkem 40 sündroomiga mitme defektse defektiga.

Kui närvistoru defektid tuvastatakse, kuni patsient peaks raseduse katkestust pakkuma.

Närvistoru defektide vältimiseks on soovitatav võtta foolhape 4 mg / päevas 3 kuu jooksul enne raseduse esinemist, millele järgneb kuni 6-7 nädalat.

HydrocePhalatus - Ajuvurruste suurendamine samaaegse suurenemisega intrakraniaalne rõhkkaasas suurendades peaga. Eraldatud vatsakeste suurenemine ilma pea suurendamata tähistab termin "Ventriculose". Hydrocephalause sagedus 0,1: 1000-2,5: 1000 vastsündinu.

Hydrocephalation ja Ventsiculose reeglina areneb raseduse II-III trimestrites seljaajude väljavoolu häire tulemusena, mis toob kaasa intrakriaaalse rõhu suurenemise. See on vähem tõenäoline, et põhjustada Hydrocephaliuse suurenenud toodete seljaaju vedeliku (papilloom vaskulaarsete plexuste).

Hydrocephalus kaasas paljude kromosomaalsete, monogeensete haiguste, sündroomi mitmekordse arengu defekti, skeleti düsplaasia.

Sellise arengu määratluse diagnoosimisel on loote elujõulisus näidatud raseduse abort. Kromosomaalse patoloogia loote puudumisel ja kombineeritud kombineeritud kõrvalekaldete puudumisel on rasedus võimalik ultraheli vaatlusega hüdrocephaliuse tõusuga.

Näohoolduste anomaaliad. Puhtam nägu See on moodustatud neljanda ja 10. nädala jooksul epontaalsete konstruktsioonide mittetäieliku ühinemisega seotud eralduvate struktuuride ja mandibulaarse tuberkulosega. Valige isoleeritud lõhki või kombineerituna taevasse (näohooldussüsteemide kõige sagedasemad anomaalia) (joonis 32.14), samuti taeva isoleeritud kaunistamiseks (harva anomaalia). Nutikas võib asuda keskel, olla kahesuunaline. Sagedus on 1: 800 elussündi.

Näo Clefts on sageli kombineeritud teiste arenduslike anomaaliaga. Cleft nägu tekkimine on seotud eksogeensete teguritega (alkohol, fenütoiin, trimetadioon, metotreksaat), samuti insuliini-sõltuva diabeediga mellitus.

Cleft-nägu diagnoos on võimalik raseduse trimestri lõpust ultraheli. Kolmemõõtmeline pilt aitab selgitada diagnoosi. Sünnieelne uurimine peaks hõlmama Karyotüüpimist ja hoolikat uuringut (näo, aju, südame, skeleti anatoomia).

Vastuvõtt foolhape Paar kuud enne rasedust vähendab näo pragude oht riski.

Anomalies ORGANID rind. Kaasasündinud diafragmaalne hernia See ilmneb Pleurroperitoneaalse kanali sulgemise aeglustumise tulemusena. Diafragma defekt viib kõhupiiride (mao, soolte, maksa, põrna liikumise põhjustab rindkere õõnsusesse mediastiinuse nihkumise ja kopsude kokkusurumise (pulmonaalse hüpoplaasia).

Diafragmaalset herniat kombineeritakse sageli südame defektidega, samuti kromosomaalsete (Trisomy 13, 18) ja Genne Anomalies'iga.

Ultraheli diagnostika on võimalik raseduse trimestri otsast. Sünnieelne uurimine peaks hõlmama loote Karyotüüpi.

Loote tavapärase karyotüübiga pikeneb kombineeritud anomaaliate puudumine rasedus. Võimalik selle asepresistritud kirurgiline korrigeerimine (mitte hiljem kui II trimester).

Vastsündinud diafragmaalsete laste vastsündinute perioodi kulg sõltub kopsude hüpoplaasia raskusest ja sekundaarse kopsu hüpertensiooni tõsidusest.

Kaasasündinud tsüstiline adenomatous jaoks lihtne arendamine - kopsude gamartaarm, mis on loote rinnus tsüstiline, tahke või segane moodustumine, millele on mõnikord kaasnenud loote vesi; See on sageli kombineeritud südame defektidega, neerude tsüstiliste muutustega, ülemise taeva ja vatsakese vaigistamise korral.

Kui asepresident esindab suured tsüstid, võib-olla emakasisese invasiivse sekkumise - toracoaminiootiline manööverdamine kopsu hüpoplaasia vältimiseks. Sageli nõutakse neonataalse perioodi kirurgilist korrigeerimist.

Kopsu sekvesteerimine See on osa kopsudest, mis arendab hingamisteede seos ja kuulub haruldastele arengumaadele. Sektiseeritud osa kopsu on tavaliselt oma verevarustuse laevast lahkub otse aordi. Kõige sagedamini kombineeritakse pulmonaarse sekvestratsiooni mitte-immuunvesi.

Ultraheliga visualiseeritakse pulmonaarse sekvestratsiooni tahke haridusena diafragma lähedal. Värvi Doppleri kaardistamine aitab kaasa sekvesteeritud kopsule verevarustuse identifitseerimisele.

Lapse töötamine pärast sündi on mõjutatud kopsu segmentomia või lobektoomia.

Südame vices. Kaasasündinud südame defektide sagedus vastsündinutel on 0,5-1%. Kaasasündinud südame defekte, mille diagnoos on enamikus märkustes võimalik emakasisese perioodi jooksul, kaasa arvatud ainus vatsakese, südame ektoopia, tõlgendamis- ja sekkumiskohtade defektid, vasakpoolse hunniku hüpoplastiline sündroom, atrief ja Ventrikulaarne kanal, anomaalia Ebstin, Tetradi Fallo, peamiste laevade ülevõtmise, arteriaalse pagasiruumi, stenoosi ja kopsuarterite atresia atresia atresia atresiaatseerimise ülevõtmise, südamekasvajate. Kaasasündinud südame defektid on sageli kombineeritud teiste külgedega, samuti kromosomaalsete (trisomia) ja monogeensete haigustega.

Kaasasündinud südame defektide oht lootes suurendatakse lagunenud diabeediga, süsteemse punase erguse, fenüülketonumiumi, kaasasündinud südame defekte emaga. 2% kõigist kaasasündinud südame defektidest on seotud punetiste viiruse, alkoholi, trimetadiaga.

Kaasasündinud loote defektide sünnitusliku diagnoosi kõige informatiivsem meetod on echokardiograafiline uuring, alustades raseduse II trimestrist. Kaasasündinud südame defektide ilmnemisel teostatakse puuviljad. Kui kombineeritud vices ja geneetilised anomaaliad raseduse katkestused on näidatud igal ajal. Loote tavalise karyotüübiga määratakse rasedate taktika südamehaiguste kirurgilise korrigeerimise võimalusega lapses. Videpakettide klavilisus määrab enne ja pärast lapse sündi laste südame kirurg.

Seedetrakti arendamise vices. Seedetrakti kaasasündinud nimed sisaldavad söögitoru atesiasse, kaksteistsõrmiksoole atesia, atesia ja trahvi ja käärsoole stenoosi, atresia päraku stenoosi, Mekonia peritoniidi atresia anus.

Atresia Disodenaali mereäärses See on kõige sagedasem kaasasündinud obstruktiivne kahjustus peensooles, sagedus see anomaalia on 1: 10,000 elussündi. 30-40% puuviljadest koos kaksteistsõrmiksoole atresiaga diagnoositakse trisomy 21 anomaaliaid (südame ja uriini süsteemide kaasasündinud defektid, muud seedetrakti kõrvalekalded, seljaaju defektid).

Pulk diagnoosi on võimalik II ja III trimestrites raseduse. Kaks kaksteistsõrmiksoole atresia peamised ultraheli märgid: mitmeallikalt ja klassikaline märk " kahekordne. mull."Loote kõhuõõnes (joonis 32.15)." Double Bubble "pilt on tingitud kõhu ja proksimaalse duodenumi laienemisest.

ATResia kahtluse korral näitab kaksteistsõrmiksoole Karyotyping lootele ja põhjaliku uuringu kogu ultraheli anatoomia lootele, sealhulgas echokardiograafiliste uuringute. Tavapärase Karyotüübi ja isoleeritud anomaalia abil on võimalik pikendada rasedust koos vastsündinu määratluse järgneva kirurgilise korrigeerimisega.

Enterior kõhu seina arendamiseks. Gastrossis- loote eesmise kõhu seina paramübiilist defekt koos kõhuorganite emiteerimisega (sagedamini kui sooled). Reeglina asub defekt naba paremal, Hernias on vabalt "ujuvad" amnioni vedelikus. Sagedus on 1: 10 000 elussünni.

10-30% vaatlustest kombineeritakse gastrossisis koos soole atresia ja stenoosiga, südame ja uriinisüsteemi kaasasündinud vead, hüdrokefaal, väike ja mitmel viisil.

Gastrossisise ultraheli diagnoosimine ei ole raske, diagnoos on tavaliselt loodud II trimestri raseduse (joon. 32.16). Sagedus kromosomaalsete anomaaliate isoleeritud gastrossisisega ei ületa üldistus, seetõttu ei saa loote Karyotüüpimist läbi viia.

Selleks, et vältida isheemiliste muutuste ja soole nakatumise arengut, kantakse laps järgmistel aegadel pärast sündi kirurgilises haiglasse. Tavaliselt toimub operatsioon esimese 24 tunni pärast sündi. Üldine prognoos vastsündinu isoleeritud gastrossis on soodne - pärast kirurgilise korrektsiooni jääb üle 90% lastest.

Ommophalce- nabanike hernia - See on tingitud mitte tagastamata kõhuorganite amniotilisest õõnsusest nabanöör. Herniaalse moodustumise mõõtmed määratakse Hernia koti sisu järgi, mis võib sisaldada kõiki kõhuorganite sisu. Erinevalt Gastrossisist on O-Moon kaetud amniceritoneaalse membraaniga, mille küljepind on nabanööri anumad. Videsagedus on 1: 3000-1: 6000 elussündi.

OMPOPALCE-d on kõige sagedamini kombineeritud kaasasündinud südame defektidega, kesknärvisüsteemi, generaagilise süsteemi, diafragmaalsete süsteemide, skeleti düsplaasia, ainsa nabajuhe arteri, kromosomaalsete defektide arteri (Trisomy 13, 18) ainus arter.

Enamikus tähelepanekutes avastatakse OMMOPALCEE raseduse II trimestri ultraheliga ultraheliga. Kui omfalitz tuvastab, kuvatakse loote Karyotüüpimine, kuna kromosomaalsete aberratsiooni suure sageduse tühine arendamine.

Pärast sündi, laps vajab kiireloomulise tõlke kirurgilise osakonna töötlusmis viiakse tavaliselt läbi esimese 24-48 tunni pärast sündi. Kirurgilise ravi edu sõltub herniaalse koti suurusest, kõhuõõnde seinte hüpoplaasia aste.

Urogenitaalsüsteemi arendamiseks. Agnesia neerud- nii neerude puudumine.

Ultraheli diagnostika neeru agkenesia on võimalik 13 nädala rasedust. Loote neerukultuuris ei ole visualiseeritud, põie ei ole kusekihilist, sageli sümmeetriliselt loote kasvu viivituse sümmeetrilist vormi. Aghensia ja neerude hüpobaaside diferentsiaaldiagnoosi puhul on soovitatav kasutada värvi Doppler kaardistamist: neeru anesteesiaga ei ole neeruartereid.

Obstruktiivne uropaatia. On võimalik ummistada uriteede keelt tave tasandil Lacchatine-Ureter Cooler (kõrge), ureterallide tasemel mull-ureteraalsete jahude tasemel kusiti tasemel (madal). Kõige rohkem sagedane põhjus Obstruktiivne uropaatia on suur takistus, see on 50% kuseteede kaasasündinud anomaaliatest.

Kõrge obstruktsiooni ultraheli diagnoosimine põhineb laiendatud neerude Locheri avastamisel (joonis 32.17). Hüdronefroosi aste sõltub takistuse raskusest ja selle kestusest: varasem takistuse moodustub, seda suurem on neerude parenhi kahjustuse oht. Alumise obstruktsiooni korral määratakse kindlaks sõltuvalt tasemest koos hüdroefroosiga, pikendatud ureterjalitele ja põiele, väljendatuna madalaimast, väljendatuna.

Enneaegse rasedusega on tõsise obstruktiivse uropaatiaga puuviljad võimalik emakasisene kirurgiline korrektsioon, et vältida düsplaasia ja neerude parenhüümi fibroosi (lahja-amnioni või mull-amnioni manööverdamine).

Vastsündluse perioodil on vaja korrata ultraheli, et kinnitada sünnieelse diagnoosi ja kuseteede hindamise kinnitamiseks vastsündinutes. Kinnitatud väljendunud kuseteede obstruktsiooniga näidatakse kirurgilist korrigeerimist.

Neerude polütsüstiline haigusinfantiilne tüüp avaldub neerude kahepoolse suurenemisega, mis tuleneb hüperplaasivate ja täiustatud kollektiivsete torude asendamise tõttu. See on arengu surmav mõiste, selle sagedus on 3: 1000 vastsündinu.

Peamised ökonoomilised tunnused on suurenenud hüpereogeensed neerud, põie puudumine, Lowland. Tüüpiline ökograafiline pilt mõnel juhul ei pruugi enne raseduse III trimestrit ilmuda.

Eluprognoos on neerupuudulikkuse arendamise tõttu äärmiselt ebasoodne. Sünnitujaga taktika seisneb raseduse katkestamisel igal ajal.

Karjukas neerude düsplaasia - neerude parenhi asendamine volitatud tsüstidega; Ureter ja lochang on sageli atokatud või puuduvad. Enamikul juhtudel protsess on ühepoolne.

Kistostic neerude düsplaasiat võib täheldada erinevate kromosomaalsete ja geenhäiretega, nii et Karyotyping loote on vajalik.

Echograafia diagnoos on võimalik teisest poolest raseduse. Mitme düsplaasia abil suureneb neerud, mida esindab mitme tsüstide poolt anekrogeense sisaldusega. Suurus tsüst jõuab 3-4 cm. Kahepoolse kahjustusega, põie ei ole visualiseeritud, on nukleaale.

Kahepoolne tsüstiline neerude düsplaasia on arengu surmav mõiste; Sellisel juhul näitab jaotus raseduse katkemise. Ühepoolse lüüasaamise korral pikeneb loote tavaline Karyotüübi, samaaegse anomaaliate puudumine raseduse puudumine.

Luude süsteemi defektid. Luude süsteemi kaasasündinud väärarengute hulgas on Amelia (kõigi jäsemete aplaasia) kõige tavalisem, focomelle (jäsemete proksimaalsete osade vähenemine), polüdaktylum (sõrmede arvu suurendamine), Sindakilia (fingering), osteokondroflasis (kasvupoegilised) kõhre ja luude arendamine). Mõnes vormis skeleti düsplaasia, mis on tingitud ribide vähenemise tõttu ja vähendage rindkere suurust sekundaarse pulmonaalse hüpoplasia.

Arondroplasia - Üks kõige sagedasema mitte-surmava skeleti düsplaasia on osteokondroflaasia, millel on torukujuliste luude defektid ja aksiaalne skelett. See on kõige levinum kääbus põhjus (täiskasvanu kasv Ahontoroplasia 106-140 cm). Sagedus 2: 10 000 vastsündinu.

Ultraheli diagnoos on võimalik raseduse II trimestril. Akhondroplasia võib kahtlustada märkimisväärse kasvumääraga reieluu luud. Klassikaline echhograafiline pilt sisaldab jäsemete teravat lühendamist, rindkere väikesi suurusi, makrotsefaaliuse ja sadula nina.

Prognoosi elu on suhteliselt soodne puudumisel kopsu hüpoplaasia. Intellektuaalne areng võib olla normaalne, kuid suurendas neuroloogiliste häirete ohtu seljaaju kokkusurumise tõttu suure okulaarse avamise tasemel.

Polüdaktiline - Suurendage harjade ja jälgede sõrmede arvu. Polydactile'i 1: 2000 sünnituse sagedus.

Polüdaktilisust võib täheldada paljude kromosomaalsete ja geenhaiguste ja skeleti düsplaasiaga. PolyDaktila tuvastamisel, eriti kombinatsioonis teiste anomaaliaga, kuvatakse loote Karyotyping.