Geen on teatud deoksüribonukleiinhappe nukleotiidide järjestus, milles geneetiline teave on kodeeritud (teave valgumolekulide esmase struktuuriga). DNA molekul - kahekordne luhtunud. Iga ahela kannab teatud nukleotiidide järjestust. Primaarne valgu struktuur, mis on aminohapete arv ja järjestus, mängib otsustav roll pärilikke omadusi. Nii et kodeeritud teave on õigesti lugenud õigesti, peab geenil olema algatatud koodon, lõpetamise koodon ja semantilised koodonid, mis kodeerivad otse aminohapete vajalikku järjestust. Koodonid on kolm nukleotiidi järjest, mis kodeerivad teatud aminohapet. Koodonid UAA, UAG, UGA on tühjad ja ei kodeeri ühtegi olemasolevat aminohapet, kui lugedes, replikatsiooniprotsess peatub. Ülejäänud koodonid (summas 61 tükki) kodeerivad aminohapped.

Eraldada. Domineeriv geen on nukleotiidide järjestus, kus tagatakse märkide ilming (olenemata sellest, millist geenide liigid on samas paaris (vt retsessiivne või domineeriv geen)). Retsessiivne geen on nukleotiidide järjestus, milles fenotüübi märgi ilming on võimalik ainult siis, kui sama retsessiivne geen on paar.

See teave kannab ainult geneetilisi andmeid, mida saab põlvkonna põlvkonnast edastada. Kuid ainult ühe või teise tunnuse ilming sõltub geenide teostustest. Kui paar on retsessiivne ja domineeriv geen, siis fenotüüpiliselt avaldub vara kodeeritud domineeriv. Ja ainult kahe retsessiivse geeni kombinatsiooni puhul avaldub nende teave. See tähendab, et domineeriva geeni summutab retsessiivne.

Kus geenid tulevad?

Teave, mida me kanname, tuleneb meie esivanematest. Nende hulka kuuluvad mitte ainult vanemad, vaid ka vanavanemad ja muud vere sugulased. Üksikute geenide komplekt moodustatakse sperma ja munade ühendamise ajal või pigem X ja Y-kromosoomide ühendamisel või kahe x kromosoomi ühendamisel. Isast võib teave tuua nii X ja Y-kromosoomi, samas kui emast - ainult X-kromosoomi.

On teada, et X-kromosoom sisaldab lisateavet, nii et naised on vastupidavamad erinevate looduste haiguste suhtes kui meeste elanikkonnast. Teoreetiliselt peaks vastsündinud poiste ja tüdrukute arv olema võrdsed, kuid praktikas on poisid sündinud. Selle tulemusena põhineb nende kahe fakti põhjal kahe korruse tasakaalustamine. Meeste elanikkonna suurem viljakus kompenseeritakse suurema vastupidavuse suhtes naistele iseloomulike erinevate mõjude suhtes.

Geenitehnoloogia

Praegu viiakse läbi geneetilise materjali täiustatud uuring. Üksikute geenide eraldamise, kloonimise ja hübridiseerimise meetodid on välja töötatud. See on tuleviku loomisel kõige olulisem samm. Selline suur tähelepanu sellele küsimusele tekitas palju hüpoteesid ja lootusi. Lõppude lõpuks võib üksikasjalik uuring võimaldada inimkonnale tulevase põlvkonna omaduste ja märke planeerida, et vältida paljusid haigusi ja kasvada organite ning nende siirdamissüsteeme.

Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv. Inimestel tähiste pärandi liigid

Kõik meie keha iseloomulikud märgid ilmnevad geenide mõju tõttu. Mõnikord vastutab selle eest ainult üks geen, kuid kõige sagedamini juhtub, et märkide ilmingu eest vastutavad mitmed pärilikkuse üksused.

See on juba teaduslikult tõestatud, et isiku jaoks selliste märkide ilming, nagu naha värv, juuksed, silmad, vaimse arengu aste, sõltub mitme geeni tegevusest. See pärand ei järgi täpselt Mendeli seadusi, vaid läheb kaugemale oma raamistikust.

Inimese geneetika uuring ei ole mitte ainult huvitav, vaid ka tähtis erinevate pärilikute haiguste pärandi mõistmise osas. Nüüd on geneetilise nõustamise noorte paaride apellatsioonkaebus üsna asjakohaseks muutumas nii, et iga abikaasa sugupuu analüüsimisel oleks võimalik öelda enesekindlusega, et laps sünnib tervena.

Inimestel tähiste pärandi liigid

Kui te teate, kuidas üks või mõni märk on päritud, siis saate ennustada nende ilmutuse tõenäosust järglaste ilmingu tõenäosust. Kõiki keha märke võib jagada domineerivaks ja retsessiivseks. Nende vaheline interaktsioon ei ole nii lihtne ja mõnikord ei piisa sellest teada, milline neist viitab sellele, mis kategooriasse.

Nüüd on teaduslikus maailmas olemas järgmised inimeste päranditüübid:

Sellised pärandi liiki omakorda jagatakse ka mõneks sortideks.

Esimene ja teine \u200b\u200bseadus Mendeli põhineb monogeense pärandi. Polügeensus põhineb kolmandal õigusel. See tähendab mitme geeni pärandit, kõige sagedamini mitteselgelt.

Mittetraditsiooniline pärand ei järgi pärilikkuse seadusi ja viiakse läbi oma, ei ole teada, eeskirjad.

Monogeenne pärand

Seda tüüpi tähiste tähiste pärandina kuulub Mendeleevsky seadustele. Arvestades asjaolu, et genotüüpis esinevad kaks geeni alleelset, loetakse naise ja meessoost genoomide vahelist koostoimet iga paari jaoks eraldi.

Selle põhjal eristatakse järgmised päranditüübid:

Autosomaalne domineeriv.

Autosomaalne retsessiivne.

Kaetud X-kromosoomi domineeriva pärandiga.

X-liimide retsessiivne.

Omahoidja pärand.

Iga pärandi tüüp on oma omadused ja märgid.

Autosomaalse domineeriva pärandi tunnused

Pärandliigi autosomaalse domineerimise tüüp on Autosoomas asuvate valitsevate tähiste pärand. Fenotüüpsed ilmingud võivad väga erineda. Mõned märgid võivad olla vaevalt märgatavad ja see juhtub liiga intensiivse ilminguga.

Pärsiautomaatse domineerimise tüüp on järgmised märgid:

Haige funktsioon avaldub igas põlvkonnas.

Patsientide arv ja tervislik ligikaudu sama, nende suhe on 1: 1.

Kui lapsed vanemate patsientidel on sündinud terve, siis nende lapsed on terved.

Haigus mõjutab võrdselt nii poisid kui ka tüdrukuid.

Haigus edastatakse võrdselt meestelt ja naistelt.

Mida tugevam mõju reproduktiivsetele funktsioonidele, seda suurem on erinevate mutatsioonide välimuse tõenäosus.

Kui mõlemad vanemad on haiged, siis on selle põhjal homosigue poolt sündinud laps, võrreldes heterosügotiga.

Kõik need märgid rakendatakse ainult täieliku domineerimise seisundis. Samal ajal on märgi ilmnemiseks piisav ainult ühe domineeriva geeni olemasolu. Pärandi tüüp Autosomaalset domineerivat domineerivat võib täheldada inimestel, kes pärinevad freckles, lokkis juuksed, pruunid silmad ja paljud teised.

Autosomaalsed domineerivad märgid

Enamik inimesi, kes on autosomaalse domineerivate patoloogiliste omaduste kandjad, on heterosügootsed. Paljud uuringud kinnitavad, et domineerivate anomaalia homozygotsil on heterosügootidega võrreldes tõsisemad ja tugevad ilmingud.

Seda tüüpi pärandi inimestel on iseloomulik mitte ainult patoloogiliste märkide jaoks, kuid mõned on üsna normaalsed nii päritud.

Tuleb märkida tavapäraste tähiste hulgas sellise tüübi tüübiga:

1. Lokkis juuksed.
2. Tumedad silmad.
3. Sirge nina.
4. Gorbiin nina peal.
5. Kiilaspäisus meeste varases eas.
6. RuleCareguard.
7. Võime keelt toruga keerata.
8. Seelik lõual.

Anomies, millel on autosomaal-domineeriv pärandi tüüp on kõige kuulsamad:

1. Mitmekordistus võib olla nii käes kui ka jalgadel.
2. Flying Fabrics Falng sõrmed.
3. Brachidactia.
4. Myoopia.

Kui domineerimine on puudulik, siis ilming märgi ei saa täheldada iga põlvkonna.

Autosomaalne retsessiivne pärand

Pärandi märk võib ilmneda sel juhul ainult selle patoloogia homogeense hariduse puhul. Sellised haigused toimuvad raskemaks, sest mõlema geeni alleelidel on defekt.

Selliste märkide ilmingu tõenäosus kasvab tihedalt seotud abielusid, nii et paljudes riikides on sugulaste vaheline liit keelatud.

Peamised sellise pärandi kriteeriumid hõlmavad järgmist:

5. Kui mõlemad vanemad on terved, kuid on patoloogilise geeni kandjad, siis laps on haige.
6. Tulevase lapse põrand ei mängi rolli pärandamisel.
7. Ühel abielupaaril on teise lapse sünnirisk sama patoloogiaga 25%.
8. Kui te vaatate sugupuu, võib patsientide horisontaalset jaotust jälgida.
9. Kui mõlemad vanemad on haiged, sündivad kõik lapsed sama patoloogiaga.
10. Kui üks vanem on haige ja teine \u200b\u200bon sellise geeni kandja, siis haige lapse sündi tõenäosus on 50%

Sellise tüübi puhul pärinevad väga palju metabolismi puudutavad haigused.

Pärandi tüüp, mis on hõivatud X-kromosoomiga

See pärand võib olla nii domineeriv kui ka retsessiivne. Domineeriva pärandi märgid hõlmavad järgmist:

11. Mõlemad võivad olla üllatunud, kuid naised on 2 korda sagedamini.
12. Kui isa on haige, siis võib ta anda haige geeni ainult tema tütardega, sest pojad saadakse Y-kromosoomi poolt.
13. Haige ema, kellel on sama tõenäosus, annab sellise haiguse mõlema soo lastehaigus.
14. Haigus on meestel raskem, sest neil ei ole teist X-kromosoomi.

Kui X-kromosoom on retsessiivne geen, on pärandil järgmised märgid:

15. Haige laps võib sündida fenotüüpiliselt tervetes vanemates.
16. Kõige sagedamini on haiged ja naised on patsiendi geeni kandjad.
17. Kui Isa on haige, siis ei saa poegade tervisele muretseda, nad ei saa sellest defektset geeni.
18. Tõenäosus sündi haige lapse naissoost vedaja on 25%, kui me räägime poistest, see tõuseb 50%.

Nii päritud haiguste nagu hemofiilia, daltofismi, lihaste düstroofia, kõne sündroom ja mõned teised.

Autosomaalsed domineerivad haigused

Selliste haiguste ilmnemiseks on üks defektse geeni olemasolu piisav, kui see on domineeriv. Autosomaalsed domineerivad haigused omavad mõningaid omadusi:

19. Praegu on umbes 4 000 tuhat haigust.
20. Nii sarnased üksikisikute mõlema soost mõjutab.
21. Fenotüübi demorfism on väljendunud.
22. Kui Gates'i domineeriva geeni mutatsioon esineb, ilmneb ilmselt esimeses põlvkonnas. On juba tõestatud, et vanusega mehed suurendavad selliste mutatsioonide saamise ohtu ja see tähendab, et nad saavad selliseid haigusi anda.
23. Haigus ilmneb sageli kõigis põlvkondades.

Autosomaalse domineeriva haiguse defektse geeni pärand ei ole mingil moel seotud lapse põrandaga ja selle haiguse arendamise aste vanem.

Autosomaalsed domineerivad haigused hõlmavad järgmist:

24. Marfani sündroom.
25. Huntingtoni tõbi.
26. Neurofibromatoos.
27. Tubeous skleroos.
28. Polütsüstiline neeru ja paljud teised.

Kõik need haigused võivad esineda erinevatel patsientidel erinevates kraadides.

Seda haigust iseloomustab sidekoe kahjustus ja seetõttu selle töö. Ebaproportsionaalselt pikad jäsemed õhukeste sõrmedega annavad põhjust eeldada Marfani sündroomi. Selle haiguse pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv.

Saate loetleda selle sündroomi järgmised märgid:

29. Õhuke keha.
30. Pikk "spider" sõrmed.
31. Kardiovaskulaarse süsteemi vices.
32. Välimus venitusmärkide nahale ilma nähtavate põhjusteta.
33. Mõned patsiendid märgivad valu lihases ja luud.
34. Osteoartriidi varajane areng.
35. Rachiokampsis.
36. Liiga paindlikud liigesed.
37. Võib-olla on kõne rikkumine.
38. Rikkumised.

Saate siiski helistada selle haiguse sümptomitele pikka aega, kuid enamik neist on seotud luude süsteemiga. Lõplik diagnoos toimetatakse pärast kõigi uuringute lõpuleviimist ja iseloomulikke funktsioone tuvastatakse vähemalt kolm elundit.

Võib märkida, et haiguse mõned märgid ei avaldu lapsepõlves ja muutuvad mõnevõrra ilmseks hiljem.

Isegi nüüd, kui ravimite tase on üsna kõrge, on võimatu Marfana sündroomi täielikult ravida. Kaasaegsete ravimite ja ravitehnoloogiate kasutamine on võimalik pikendada sellise kõrvalekallega patsientide eluiga ja parandada selle kvaliteeti.

Kõige olulisem ravi aspekt on aordi aneurüsmi arengu ennetamine. Nõutud korrapärased konsultatsioonid kardioloogi. Hädaolukorral juhul kuvatakse aordi siirdamise siirdamistoimingud.

Sellel haigusel on ka autosomaal-domineeriv pärand. See hakkab ilmnema 35-50 aastasest. See on tingitud neuronite järkjärgulisest surmast. Kliiniliselt saate tuvastada järgmised märgid:

39. Häire liikumine koos vähendatud tooniga.
40. Asotsiaalne käitumine.
41. Apaatia ja ärrituvus.
42. Skisofreenilise tüübi ilming.
43. Meeleolumuutused.

Ravi suunatakse ainult sümptomite kõrvaldamiseks või vähendamiseks. Kasutage trankquiliters, neuroleptikumid. Nr ravi ei saa peatada haiguse arengut seetõttu pärast umbes 15-17 aastat pärast esimeste sümptomite ilmumist surma.

Polügeenne pärand

Paljudel märkidel ja haigustel on pärandi tüüp autosomaalse domineerimise tüüp. Mis see on juba arusaadav, kuid enamikul juhtudel ei ole kõik nii lihtne. Väga sageli on samal ajal pärand ja mitu geeni korraga. Need avaldub konkreetsetes keskkondades.

Sellise pärandi eristusvõime on võime suurendada iga geeni individuaalset tegevust. Sellise pärandi peamised tunnused hõlmavad järgmist:

1. Haigestunud haigus voolab, seda suurem on selle haiguse tekkimise oht sugulastes.
2. Paljud multifaktorite märgid mõjutavad teatud põrandat.
3. Mida suurem on sugulaste arvul selline märk, seda suurem on selle haiguse välimuse oht tulevastes järeltulijate ees.

Kõik töödeldud pärandi liigid on klassikaliselt võimalused, kuid kahjuks ei ole väga palju märke ja haigusi seletada, sest need on seotud mittetraditsioonilise pärandiga.

Lapse sündi planeerimine ei hoodeta geneetilise konsultatsiooni visiiti. Pädev spetsialist aitab teil mõista teie sugupuu ja hindab lapse sünni riski kõrvalekalded.

Suur inglise-vene ja vene-inglise sõnaraamat. 2001.

Vaata, mis on "retsessiivne geen" teistes sõnaraamatutes:

Retsessiivne geen - (retsessiivne) geneetiline teave, mida saab tarnida domineeriva geeni mõjule ja ei ilmu fenotüübile. Retsessiivne geen suudab tagada iseloomu määratletud funktsiooni ilming ainult siis, kui see on paaris ... Wikipedia

Retsessiivne geen - * Hindad_na gen * retsessiivne geen Diploidse organismi geenis, mis fenotüüpiliselt avaldub homosügooses olekus () ja heterosügootides (vt) on maskeeritud domineeriva alleeli poolt. Domineeriv geen määrab funktsionaalse toote moodustumise ... geneetika. entsüklopeediline sõnastik

Retsessiivne geen - keha eraldi vara geneetiline teave. See võib tarnida domineerivate geia mõju ja seetõttu ei ilmse fenotüüpi. Arvatakse, et retsessiivsete geenide esindatud omadused avaldub ... ... suur psühholoogiline entsüklopeedia

Retsessiivne geen - retsessiivne geen geneetika tüüpi geenis (alleel), mis ei avalikustamisel turgu valitseva alleel. Hoolimata asjaolust, et see on osa heterosügootide genotüübi (geneetilisest struktuurist) (keha, mis sisaldab ja domineeriv ja ... ... teaduslik ja tehniline entsüklopeediline sõnastik

retsessiivne geen - geen, surutud domineerivad teemad biotehnoloogia en Resessive Gene ... Tehniline tõlkija kataloog

retsessiivne geen - Recutusyvusis Genas staase t Sritis Aunalininkyste ALFIZTIS VIENAS GENES on Aleriniu Geu Poros, Kurio Veikima heterozigotineje Patetyje Nustelbia Kitas Geas. Atitikmenys: Angl. Ressive geeni Rus. Recessiivne geen Rysiai: Sinonimas - ... ... Zemhes Ukio Augalu Selekcijos Ir seklininkystees Terminu Zodyias

Retsessiivne märk - retsessiivne märk märk sellest, mis ei avaldu heterosügootse üksikisikute tõttu retsessiivse alleeli ilmingu pärssimise tõttu. Retsessiivsed märgid märgid, mille ilming esimese põlvkonna hübriidide on pärsitud seisukorras ... ... Wikipedia

risti Hingeri geeni modifikaator - * Genmadyfіkatar Krasіngrovera * ületamine üle modifikaator geeni geeni, muutes rekombinatsiooni sagedust (nii "tema" siduri rühmas ja teistes rühmades) ja mõnel juhul mitteseotud fenotüüpiliselt vajumine. Geeni mutant * geen mutant * mutant ... geneetika. entsüklopeediline sõnastik

retsessiivne geen - geen, mis võib anda funktsiooni määratletud funktsiooni ilmingu ainult siis, kui see ei ole seotud vastava genoomiga domineeriv. Praktilise psühholoogi sõnastik. M.: AST, saagi. S. YU. Golovin. 1998 ... suur psühholoogiline entsüklopeedia

retsessiivne alleeli - Allel, kus on biotehnoloogia teemade retsessiivne geen EN Recerive Alleeli ... Tehniline tõlkija kataloog

Retsessiivne r alleel - retsessiivne, r. Allel * Hinnadіў, r. ALLE * retsessiivne või retsessiivne alleel. Recessiivne geen ... Geneetika. entsüklopeediline sõnastik

PolyDactilation ja katarakt - domineeriv autosomaalne

märgid. Viie ja normaalse arengu eest vastutavad suured alleeli geenid

visioon, mis asub ühes paaris homoloogse kromosoomi ja tihedalt seotud üksteisega

sõber. Abielu sisenes mehele, kes kannatab ainult polüdakilia ja naise

kannatusi ainult kataraktiga. Nende poeg on terve.

kannatusi ainult polüdaktiiliga?

r Avav (polüdactylony)? AAVR (katarakt)

F1 AAVR (polydactylum, katarakt), AAVA (polüdaktiline) , AAVV (katarakt), AAVR (tervislik)

Muud küsimused kategooriast

spare toitainete tärklise d) vaba toitaine glükogen d) juuresolekul Chitin E raku seinad) juuresolekul tselluloosi raku seinad

organismid: 1) seened 2) taimed

Milline on tervislike laste sünnituse tõenäosus perekonnas, kus üks abikaasadest kannatab talasemia valguse vormi all ja teine \u200b\u200bon selle haiguse suhtes normaalne? b) Milline on tervete laste sünni tõenäosus vanematelt, kes kannatavad talasemia valguse vormi all? 2. Sirpirakkude aneemia ei ole täielikult domineeriv autosomaalne märk. Homosügootses surmades väljendatakse heterosügootse haigusi subkliiniliselt. Malariumplasmodiumi ei saa sellist hemoglobiini abil toita. Seetõttu ei ole sellise hemoglobiiniga inimesed malaariaga haiget tegema. a) Mis on tervete laste sündi tõenäosus, kui üks vanem on heterosigoten ja teine \u200b\u200bnormaalne? b) Milline on malaaria suhtes vastupidavate laste tõenäosus, kui mõlemad vanemad on malaaria suhtes vastupidavad? 3. Polüdaktilisus, müoopia ja väikeste põlisrahvaste hammaste puudumine edastatakse domineerivate autosomaalsete märkidena, mis ei ole eraldatud. a) Normaalse sündi tõenäosus lapse 3. märke 3. märke lapsevanemate all, kes kannatavad kõigist 3 puudustest, kuid heterosügootset kõigi kolme märgi jaoks? b) vanaema oma naise rida - kuuepool, vanaisa on väike, vastavalt teistele märkidele - on normaalsed. Tütar päris nii anomaaliat. Vanaema liinil tema abikaasal ei olnud väikesed põlisrahvaste hambad, vanaisa on kõigi kolme märgi jaoks normaalne. Poeg päris ema anomaalia. Mis on laste sündi tõenäosus ilma anomaaliateta?

sugu-kromosoomid) geen. Isa hüperitrioosi ja emaga polüdaktiiliga sündis normaalne umbes mõlemad märke tütar. Mis on poja sündi tõenäosus ilma mõlema anomaaliateta?

perekond, kus isa oli hüperritroosi ja ema - polüdaktiline, sündis normaalseks seoses mõlema tunnusega tütre. Milline on tõenäosus, et järgmine laps selles perekonnas on ka nii anomaaliateta?

selgub abielluda mees koos kataraktiga, mis ema kannatas katarakti ja tema isa oli terved märgid:

- Kui palju erinevaid fenotüüpi saab selle paari laste seas?

- Mitu tüüpi mänge moodustab naine?

- Mis on sünnitasu tõenäosus selle lapse perekonnas, kes kannatab mõlema konkreetse anomaalia all?

- Mis on sündi tõenäosus tervisliku poja perekonnas?

- Mitu tüüpi mänge moodustuvad mehel?

autosomaal, mis ei ole eelmise genoomiga pildistatud. Mis on anaomaalia lapse sündi tõenäosus, kui mõlemad vanemad on heterosügootse mõlema patoloogiliste geenide paari kohta

Domineerivad ja retsessiivsed geenid;

Eristage kahte tüüpi alleelid (geenivalikud) - domineeriv ja retsessiivne.

Domineeriv Nad kutsuvad geeni, funktsionaalset tegevust, mis ei sõltu teatud märgi kohalolekust teise geeni kehas. Domineeriv geen on seega domineeriv, see on juba esimeses põlvkonnas avaldunud.

Retsessiivne Nad kutsuvad geeni, mis tagab funktsiooni väljatöötamise ainult teiste valikute puudumisel selle geeni kehas. Retsessiivne geen võib ilmneda teises ja järgnevatel põlvkondadel. Recessiivse genoomi poolt tekkinud märgi ilmingu ilmnemiseks on vaja, et järeltulija saab selle geeni ja isa ja emast ja emast sama retsessiivse versiooni (s.o homosügüüsi korral). Seejärel sobivates kromosoomides on mõlemad õendusabi kromosoomid on ainult üks sellest valikust, mida domineeriva genoomi poolt pärsib ja võib ilmneda fenotüüpis.

Gregor Mendel oli esmakordselt tuvastatud, mis näitab, et välimus sarnased taimed võivad pärilike omaduste järsult erineda.

Üksikisikud, kes ei anna lõhet järgmise põlvkonna nimetati homosügootseks.

Oracle, järglastel, mis tuvastab tähiste jagamise, mida nimetatakse heterosügootseks.

Homosügüüdlikkus See on kehal päriliku aparaadi seisund, kus homoloogsed kromosoomid on selle geeni sama vorm. Üleminek geeni homosügooses olekus viib ilming struktuuri ja funktsiooni keha (fenotüübi) retsessiivne alleelid, mille mõju heterosürgeerimisvõimega on pärsitud domineerivate alleelidega.

Teatud ristumisliikide jagamise puudumine toimetatakse tainas. Homozygous organism moodustab selle geeni ainult ühe tüüpi heme.

Helistatakse homossuse alleeli Kahe identse geeni olemasolu (päriliku teabe kandjad): või kaks domineerivat või kahet retsessiivset.

Heterosügentsus - See on riik omane hübriidorganismi, kus selle homoloogsed kromosoomid kannavad ühe või teise geeni erinevaid vorme (alleelid) või erinevad geenide põlvkonna poolest. Heterosügoonsus tekib siis, kui vastupidava geeni või mängude struktuurse koostise ühinemine heterosügotis.

Heterosügentsus tuvastatakse analüüsimise ristmiku abil. Heterosügüümusena on reeglina seksuaalse protsessi tagajärg, kuid võib esineda mutatsiooni tulemusena.

Heterozygous alleeli nimetatakse Kahe erineva geeni olemasolu selles, s.o. Üks neist on domineeriv ja teine \u200b\u200bretsessiivne.

Lisaks täielikule domineerimisele, kui domineeriv geen kattub retsessiivse geeni toime, tuntud muud selle tüübid:

Ajutise pärandiga Presentation 1 põlvkonna säilitab ühtsuse siiski märk vaheaega. Näiteks, kui ristudes Red-Flower öö ilu valge lagi 1 genereerides, omadused saadi roosa lilled.

Mõnikord on märki turgu valitseva märgiga vanema vastu mittetäielik domineerimine. Näiteks lehmade vardade ületamisel (valged laigud torso, valge kõht, valged jalad), millel on tahke värvul olevad pullid, nad saavad järglasi, millel on eraldi valged laigud - s.t. Tahke värvus domineeritakse PEG-i kohal.

Hübriidi ületamine See avaldub heteroosi - nähtus paremuse ülejäävase vanemate vormide elujõulisuse, viljakuse ja tootlikkuse (näiteks muuli - eesel ja hobused hübriid).

Koodek - Hübriidsed isikud ilmuvad võrdselt mõlemad vanemlikud tunnused, nii et veregrupid pärinevad.

1.Automoomi domineeriv pärandi tüüp:

b. Haruldane märk pärineb umbes poolteist lastest.

sisse. Meeste ja naiste järeltulijad pärivad seda märki võrdselt

mõlemad vanemad edastavad võrdselt selle märgi lastele

2.Automoomi retsessiivne pärandi tüüp:

b. Märk saaks lastele avalduda vanemate puudumisel. Seejärel saadud 25% juhtudest lastel

sisse. Märk on pärinud kõik lapsed, kui mõlemad vanemad on haige

50% märk areneb lastel, kui üks vanematest on haige

d. Meeste ja naiste järeltulijad pärivad seda märki võrdselt

3. päritud X-kromosoomiga, kui geen, mis kontrollib funktsiooni ilming on retsessiivne:

aga. Mehed pärivad sagedamini kui naised

b. Pärida sellist märk tüdrukust ainult Isalt

sisse. Abielus, kus mõlemad abikaasa on terved, lapsed, kes on selle sündinud, samas kui see on pärinud 50% poegadest ja 100% terve tütred

g. Meeste patsientide vaheldumine põlvkondade põlvkondades on jälitatud: kus nad on rohkem, kus - vähem

4. päris X-kromosoomiga, kui geen, mis kontrollib funktsiooni ilming on domineeriv:

aga. Mehed pärivad harvemini kui naised

b. Kui märk on ainult abikaasa seas, pärivad kõik lapsed oma (homosügootse ema) või pooled lastest (ema on heterosügootne)

sisse. Kui ainult abikaasa, siis kogu naine naissoost pärida

5. LISA Siduri kromosoomiga:

Domineerivad ja retsessiivsed geenid

Domineerivad ja retsessiivsed geenid

Kujutage ette kaks homoloogilist kromosoomi. Üks neist on ema, teine \u200b\u200bon isa. Selliste kromosoomide samadel DNA osades asuvate geenide koopiaid nimetatakse alleelilisteks või lihtsalt alleelideks. (Kreeka. Alios - teine). Need koopiad võivad olla samad, mis on täiesti identsed. Siis nad ütlevad, et nende homozygous alleelid sisaldavad rakk või organism on homosügoonilised (Kreeka. Homos on võrdne, sama ja Zygoot - ühendatud paaris). Mõnikord nimetatakse sellist raku või keha lihtsalt homosüagiks. Kui alleeli geenid on mõnevõrra erinevad, siis nende rakkude või organismide sisaldavad heterosügootne (Kreeka. Heteros - muu).

Sellist olukorda on väga lihtne mõista. Kujutage ette, et teie isa ja ema trükitakse üksteisest sõltumatult kirjutusmasina ühe ja sama lühikese märkuse abil ning hoiate mõlemad lehed oma käes saadud tekstidega. Tekstid on alleeli geenid. Kui vanemad trükitud korralikult ja ilma vigadeta, mõlemad võimalused langevad täielikult lõpuni kuni viimase märgi. Nii et sa oled homosygota vastavalt nende tekstide järgi. Kui tekstid erinevad kirjade ja ebatäpsuste tõttu, tuleks nende omanik kaaluda heterosügootne. Kõik on lihtne.

Keha või rakk võib olla ühe geenide ja heterosügootsete poolt homosügoogilised. Ka siin on kõik selge. Kui teil on spetsiifilise tekstiga mitte-üks paari, kuid paljud sellised paarid sisaldavad oma teksti, siis langevad mõned tekstid täielikult kokku, samas kui teised on erinevad.

Kujutage ette, et teil on teie käes tekste kaks lehed. Üks tekst trükitakse suurepäraselt ilma ühe veata. Teine on täpselt sama, kuid jämedate varjupaika ühe sõnaga või isegi vastamata fraasiga. Sellises olukorras võib sellist modifitseeritud teksti nimetada mutantiks, mis on muutunud (Lat. Mutatio - muutus, ümberkujundamine). Sama olukord geenidega. Arvatakse, et on "normaalne", "õige" geenid. Geneetika nimetatakse nende metsikut tüüpi geenideks. Nende valimi taustal võib kõik muutunud geenid nimetada mutantiks.

Sõna "normaalne" on esitatud hinnapakkumistel eelmises lõigus ei ole juhuslik. Evolutsiooni protsessis geenide kopeerimise protsessis, mis esineb mõne rakkude jagunemise ajal, koguneb veidi väiksemaid muudatusi. Need esinevad mängude moodustamises ja edastatakse seeläbi järgmised põlvkonnad. Samamoodi on pikaajalise teksti käest mitme järjepideva ümberkirjutamisega paratamatult uusi ja uusi ebatäpsusi ja moonutusi. Ajaloolased, kes õpivad iidset kirjandust, on hästi teada. Seetõttu on mõnikord raske öelda, milline geeni valik on "normaalne" ja täiesti õige. Siiski, kui esineb selgesõnalise töötlemata Lyapsesi, on allika teksti taustal täiesti ilmne. Arvestades seda ja saate rääkida tavalistest ja mutantidest geenidest.

Kuidas mutantne geen paari paari? Kui mutatsioonide tegevus ilmneb fenotüübiga, on see, et mutantse geeni esinemise tagajärjed heterozygootis saab registreerida mis tahes mõõtmiste või tähelepanekute tulemusena, seejärel nimetatakse sellist mutantset geeni domineerivaks (Lat. Dominus - omanik). Ta, nagu see oli, "pärsib" normaalse geeni. Nagu te mäletate, tähendab sõna "domineeriv" \u200b\u200bvene "domineeriv", "domineeriv", "seisab kõik". Nad ütlevad näiteks sõjavägi: "See kõrgus domineerib kogu maastiku." Kui paari koos metsiktüüpi genoomi, mutant geen ei näita oma tegevust, viimane nimetatakse retsessiivne (Lat. Cessatio - tegevusetus).

Ilmamate haiguste ilming ja nende pärandi tüüp mitmel põlvkondadel sõltub lihtsalt sellest, kas muutunud, mutantne geen, kes vastutab antud sageduse tekkimise eest, on retsessiivne või domineeriv. Paljude pärilike haiguste kirjeldused, kes on hiljem raamatus mainitud, sisaldavad lühikest mainimist nende pärandi tüübi, kui selline teave pole kahtlust.

Domineerivad ja retsessiivsed sümptomid inimestel (mõned märgid, mis on näidatud nende geenide juhtimisel)

Normaalne naha pigmentatsioon, silmad, juuksed

Polydactile (lisatud sõrmed)

Tavaline sõrmede arv

Brachidactilia (lühikesed sõrmed)

Tavaline pikkuse sõrme

Glükoosi normaalne imendumine

Normaalne vere koagulatsioon

Ümmargune näo vorm (R-)

Square Face vorm (RR)

Round Chin (K-)

Square Chin (KK)

Paki lõuale (A-)

Suupistete puudumine (aa)

Seelikud põskedel (D-)

NO SNEAKERS (DD)

Õhukesed kulmud (BB)

Kulmud ei ole ühendatud (N-)

Kulmud on ühendatud (NN)

Pikad ripsmed (l-)

Lühike ripsmed (ll)

Terav nina (GG)

Ümmargused ninasõõrmed (q-)

Kitsad ninasõõrmed (QQ)

Lahtise kõrvaklapp (s-)

Suurenenud kõrvaklapp (SS)

Mittetäielik domineerimine (näidatud geenide kontrollmärgid)

Silmade vaheline kaugus on

Juuste värvi pärand (mida kontrollib neli geeni, polümeriliselt päritud)

Domineerivate alleelide arv

Väga kerge blond

Märge. Punane juuste värv kontrollib genoomi D; See funktsioon ilmneb, kui domineerivad geenid on vähem kui 6: DD - Bright punapea, DD - Light punapea, DD - mitte-punane

1. Meetodid inimvaatluse uurimiseks: genealoogiline, kaksik, tsütogeneetiline, biokeemiline ja populatsioon

Genealoogilised meetodid (meetodite analüüsi meetodid)

Sugupuu - See on skeem, mis peegeldab pereliikmete suhet. Pedigiride analüüsimine õpib normaalse või (sagedamini) patoloogilise märki inimeste põlvkondadega seotud linkides.

Genealoogilisi meetodeid kasutatakse päriliku või mitte-süvendava iseloomu, domineerimise või majanduslanguse määramiseks, kromosoomide, põrandaga siduri kaardistamise, mutatsioonilise protsessi uurimiseks. Reeglina on genealoogiline meetod meditsiinilise ja geneetilise konsulteerimise järelduste aluseks.

Pedigirresi ettevalmistamisel kohaldatakse standardseid nimetusi. Isik (üksikisik), kust uuring algab, nimetatakse tõestatud (kui sugupuu on koostatud nii, et see laskub proovist oma järglastele, nimetatakse seda genealoogilise puu). Abielupaaride järeltulija nimetatakse vend, õde-vendade, õdede-vendade, nõbude - nõbude jne. Järeltulijad, kellel on ühine ema (kuid erinevad isad) nimetatakse Uni-uniilseks ja järeltulijateks, kellel on ühine isa (kuid erinevad emad) - ainult üks; Kui perekonnas erinevatest abieludest on lapsi, ja neil ei ole ühiseid esivanemaid (näiteks lapse esimene abielu esimene abielus tema isa esimesest abielust), nimetatakse neid konsolideerimiseks.

Iga põlvkonna liige on oma salakiri, mis koosneb vastavalt Rooma numbrid ja araabia vastavalt põlvkonna numbrile ja individuaalsele numbrile põlvkondade numeratsioonis järjekindlalt vasakult paremale. Pedigree peaks olema legend, st selgitus vastuvõetud märkuste kohta. Allpool on näidatud fragmendid, sugupuu, mis illustreerib domineerivate ja retsessiivsete tähiste pärandit ning haruldasi märke (joonis 2, 3).

Järgnevalt seotud abielusid, tõenäosus avastada abikaasade sama ebasoodsa alleel või kromosomaalse aberratsiooni (joon. 4):

Me anname väärtusi mõnede sugulaste paaride jaoks monogaamia ajal:

Kuni [vanemate järeltulijad] \u003d K [SIBS] \u003d 1/2;

Et [vanaisa lapselapse] \u003d k [onu-vennapoeg] \u003d 1/4;

Kuni [nõod] \u003d K [vanaema] \u003d 1/8;

Kuni [sekundaarse Sibs] \u003d 1/3;

[Neli SIBS] \u003d 1/128. Tavaliselt ei peeta sama perekonna koostises siiani sugulasi.

Genealoogilise analüüsi põhjal on antud järeldus pärilikke tingimuslikkuse funktsiooni. Näiteks oli hemofiilia pärand üksikasjalikult ja Briti kuninganna Victoria järeltulijate seas. Genealoogiline analüüs võimaldas kindlaks teha, et hemofiilia A on retsessiivne haigus, kleepub põrandaga.

Kaksikud - Need on kaks või enam last, mis on ette nähtud ja sündinud ühe emaga peaaegu samaaegselt. Mõistet "kaksikud" kasutatakse inimese ja imetajate suhtes, kus üks laps on sündinud (CUP). Eristage üheragy ja multi-meremees kaksikud.

Single (monosigitaal, identsed) kaksikud Zygotes purustamisel on varasemad etapid, kui kaks või neli blastomeeri säilitatakse võime areneda täieõiguslikuks organismis. Kuna Zygoota on jagatud mitoosiga, ühe ruudukujuliste kaksikute genotüübid, vähemalt algselt täiesti identsed. Üksikud kaksikud on alati üks sugu, emakasisese arengu ajal on neil üks platsenta.

Divisiony (Dialge, Unidentic) Gemini On muidu - väetamisel kaks või mitu samaaegselt sobitatud munad. Seega on neil umbes 50% üldistest geenidest. Teisisõnu, nad on sarnased tavapärastele vendadele ja õdedele nende geneetilises põhiseaduses ja võivad olla mõlemad sama sugu ja üldised lahendused.

Seega määratakse ühe tunni kaksikute sarnasusi samade genotüüpide ja emakasisese arengu samade tingimuste järgi. Erinevate kaksike sarnasus määratakse ainult emakasisese arengu samadel tingimustel.

Sündimus kaksikud suhteliste arvud on väike ja moodustab umbes 1%, millest 1/3 kuulub monosigitaal kaksikud. Maa kogu elanikkonna osas elab üle 30 miljoni mitmekesise ja 15 miljoni ühekordse kahekordse kaksikuga.

Mõõduuuringute jaoks kahete jaoks on väga oluline luua innukuste täpsus. Kõige täpsem susimine on seatud naha väikeste piirkondade vastastikuse siirdamise abil. Diappy kaksikud on siirdamine alati tagasi lükatud, samas kui monosic kaksikud on siirdatud naha tükki edukalt ellu jääda. Ka edukalt ja pika funktsiooni siirdatud neerud, siirdatud ühest monosientsetest kaheinist teise

Ühesuunalise ja variandi kaksikute võrdlemisel on samas keskkonnas kasvanud, on võimalik järeldada geenide rolli märkide väljatöötamisel. Iga kaksikute kasuliku arengu tingimused võivad olla erinevad. Näiteks eraldati monosoosi kaksikud paar päeva pärast sündi ja kasvanud erinevates tingimustes. Nende võrdlus 20 aasta jooksul paljudes välismärkides (kasv, ulatus, sõrmejälgede soonede arv jne) näitas ainult väikeseid erinevusi. Samal ajal on keskmise mõju mõju mitmetele normaalsetele ja patoloogilistele märkidele.

Twin-meetod võimaldab teha teadlikke järeldusi tähiste sünnituse kohta: pärandi, keskkonna ja juhuslike tegurite roll isiku teatavate tunnuste määramisel, \\ t

Pärandatavus - See on geneetiliste tegurite panus funktsiooni moodustamisel, väljendatuna üksuse või protsendiosades.

Märkide pärandi arvutamiseks võrrelda nad sarnasuse või erinevuste aste mitmetes erinevates tähistes erinevates kahestes märgistuses.

Mõtle mõned näited sarnasuste illustreerimiseks (kooskõlast) ja paljude märke (vt tabel) erinevusest (erinevus).

Erinevuse aste (vastutustundlikkus) kahe neutraalsete märgi puhul kaksikud

Märgid kontrolli all väike arv geene

Teema sõltumatu lahenduse ülesanded:

"Päriliku kromosomaalne teooria. Pildistatud pärand. Põranda pärand

Meditsiinilised, pediaatrilised, meditsiinilised ja ennetavad ja hambaravi teaduskonnad

1. Domineerivad geenid, mis reguleerivad ühe katarakti ja polüdaktilise vormi arengut, on üksteise lähedal ühes autosoomis. Penüülketonuuria arendamise eest vastutav retsessiivne geen on teises autosoomis. Määrata kindlaks petofoloogia tulevaste laste abielupaariga lastele: katarakti abikaasa juures ja see on fenüülketonurium geenis heterosügootne; Minu abikaasa on polüdaktiline ja ta on ka heterosigoten fenüülketonurium geenis.

2. Klassikaline hemofiilia edastatakse retsessiivne, liim X-kromosoomiga, märk. Mees, haige hemofiilia, abiellub naisele, kellel ei ole seda haigust. Nad on sündinud tavaliste tütrite ja poegade poolt, kes abielluvad mitte-hemofiilia inimestega. Kas lapselapsed ilmnesid jälle Hemofiilia ja milline on patsientide ilmumise tõenäosus tütrite ja poegade perekondades?

3 . Isiklikult ei ole albinismi pärand kleepuv põrandaga (A - melaniini juuresolekul naharakkudes, on melaniini puudumine naharakkudes - albinism) ja hemofiilia on põrandaga liim (XH on normaalne verevool , XH - hemofiilia).

Määrake vanemate genotüüpide, samuti võimalike genotüüpide, soo ja laste fenotüüpide abielu diograafilise normaalsete naiste ja meeste ja meeste albinose, patsiendi hemofiilia alleelid. Tee probleemide lahendamise kava.

4 . Hüpertrikoos edastatakse Y-kromosoomi ja polüdaptiilisuse kaudu - domineeriva autosomaalse märgiga. Perekonnas, kus Isa oli hüperrtihoos ja ema - polüdaktiline, sündis normaalne seoses mõlema tunnusega tütre. Milline on tõenäosus, et järgmine laps selles perekonnas on ka nii anomaaliateta?

5. Inimestel on Daltonismi tingitud kaetud X-kromosoomi retsessiivse genoomiga. Thalassemia pärineb autosomaalse domineeriva märk ja neid täheldatakse kahes vormis: homosügootid on rasked, heterosigot on vähem raske.

Naine normaalse nägemisega, kuid valguse vormiga talassia abielus tervisliku mehega, kuid Daltonian, on daltoni poeg, kellel on valgusvorm talasemia. Mis on tõenäosus sündi järgmise poega ilma anomaaliateta?

6. Enamel Hüpoplaasia (peene teravilja emailiga, kerged-pruunid hambad) pärineb H-kromosoomi domineeriva märgiga eraldumise. Perekonnas, kus mõlemal vanemal oli emaili hüpoplasia, sündis tavaliste hammaste poeg. Määrata tõenäosus sündi järgmise lapse normaalsete hammastega.

7. Daltoorismi ja kurtuse all kannatav mees oli abielus naisega, nägemise ja hästi kuulmise normaalsega. Neil oli kurt ja Dalonian Poeg ja tütar (Dalonik, kuid hea kuulmisega).

Määrake sündi tõenäosus selle pere tütre nii anomaaliaga, kui on teada, et daltoorismi ja kurtus edastatakse retsessiivsete märke, kuid Daltonismi kleepub X-kromosoomi ja kurtus on autosomaalne märk.

8. Pigment retinit (progresseeruv kitsenemine vaatevälja ja tugevdada öise pimeduse) pärineb kahel viisil: autosomaalne domineeriv märk, nagu retsessiivne märk X kromosoomi. Määrata tõenäosus sündi haige lapse perekonnas, kus ema on haige ja heterosügootne kahes geenis ja isa on terve.

9. Inimestel on albiinism retsessiivse genoomi tõttu. Anhüdroootiline ektermaalne düsplaasia edastatakse retsessiivse märgiga X-kromosoomiga. Abielus paar, mõlema märgi puhul normaalne, sündis pojaga nii anomaaliaga. Mis on tõenäosus, et nende teine \u200b\u200blaps on tüdruk, normaalne mõlemad märgid?

10. Malaisia \u200b\u200bMacaque domineerib suuremeelsus ja see pärineb domineeriva autosomaalse märgi ja kleptomaniana (kalduvus vargusena) on nagu retsessiivne, liim X-kromosoomi märk.

Milliseid järglasi tuleks oodata ületamise ahne, mitte kalduvus Kleptomania naissoost Malaisia \u200b\u200bMacaki (Digitozigot) koos suuremeelne mees-kleptor. Mis on ahne mees-kleptorit ilmumise tõenäosus?

Praktiline töö number 4 Abi! 1) määrab DNA sektsioonis sünteesitud IRNK molekuli nukleotiidide järjestus

aTZHAZZTSTTSTSTST-i nukleotiidi järjestus
2) Määrake INKN nukleotiidide järjestus, sünteesitud DNA molekuli parema ahelaga, kui selle vasak ahel on järgmine järjestus: ahazgagtggattsgtg
3) DNA molekuli transkribeeritud ahela fragment sisaldab 38% Guanilla nukleotiide. Laske tsütidüülnukleotiidide sisaldus vastavas tindimolekulis
4) IRNNA fragmendil on järgmine nukleotiidide järjestus: Gcauuaauhukubugugu. Kasutage DNA molekuli nukleotiidifragmendi järjestust, millega see IRNK fragment transkribeeritakse.
5) täpsustage nukleotiidide järjestus nii DNA fragmentkehelates, kui see on teada, et selles valdkonnas sünteesitud IRNK on järgmine struktuur: Aguzzhauatsuuga
6) nukleotiidide järjestus geeni alguses, mis salvestab informatsiooni valgu insuliini kohta, algab järgmiselt: ahatsaztgtgtagats. Salvestage aminohapete järjestus, millest insuliini ahel algab.
7) Polüpeptiid koosneb aminohapetest üksteise järel: glütsiin-valiin-alaniin-glütsiin-lüsiin-trüptofaan-valiin-seriin-glutaamhape. DNA-sektsiooni otsene struktuur, mis kodeerib vähendatud polüpeptiidi kodeeriva DNA sektsiooni.
9. Proteiinimolekuli spetsialistil on järgmine aminohapete järjestus: arginiin-metioniin-trüptofaan-histidiin-arginiin. Määrata nukleotiidide võimalikud järjestused tindilolekulis.
Kümme

2.1. Digibrid Crossing

1. On teada, et heksaaž geen (üks polüdakiltia sordid), samuti geen, mis kontrollib freckles olemasolu on domineerivad geenid, mis asuvad autosi erinevates paarites.

Naine, kellel on tavaline hulk sõrmede arvu oma käte ja näo frecklesiga, jõuab abielule mehega, kellel on ka viis sõrme iga käega, kuid mitte sünnist, vaid pärast lapse kannatust üle kantakse kuuenda sõrme eemaldamiseks iga käsi. Mehe näol ei olnud freckles, praegu pole. Selles perekonnas on üks laps: viiepalli, nagu ema ja ilma freckles, nagu isa. Arvutage, milline oli võimalus nende vanemate võimalus luua just sellise lapse.

Otsus . Ladina tähestiku tähega peetavate geenide tähistatakse ladina tähestiku järgi, on tabel "geenimärk" (tabel 1) ja ületamise kava (skeem 1).

Samal ajal, genotüübi mees (võrreldes sõrmede arv sõrmede käes) tuleks registreerida nagu AaSest operatsioon eemaldada ekstra sõrme mõjutasid ainult selle isiku käe ilmumisele, kuid mitte selle genotüübile, mis kindlasti hõlmab geeni AGA-.
Viie Pall lapse välimus perekonnas kahtlemata näitab, et selle inimese genotüüp on heterosigoten. Vastasel juhul ei saanud ta näidata viie viie järeltulija, mis kahtlemata üks geen aga sain tema ema ja teine \u200b\u200b- tema isa (kes ei näidanud ennast fenotüübi oma isa ise), mis võimaldas lapsel saada õnnelikuks omanikuks genotüübi aa Juuresolekul, mille juures isik kindlasti juhtub 5 sõrme iga käega.
Määrake kindlaks, kuidas vanemate vanemad näevad välja, see ei tööta palju raskusi, mis on ühelt poolt kinnitatud stringi üleskoosimisel G.Teisest küljest on Pennet'i võre (tabel 2), kui analüüsides andmeid, mille andmed selgub, et lapse lapse tõenäosus genotüübiga aA BB. (Viis Pall, ilma freckles) oli 25%.

2. On teada, et inimestel katarakti ja punase juuksed inimestel kontrollivad domineerivad geenid autosoomide erinevates paarides. Punane juuksed naine, kes ei kannata katarakti, abielus blond mees, kes on hiljuti läbinud katarakti operatsiooni.
Et määrata kindlaks, millised lapsed saavad nendest abikaasadest sündinud, kui nad pidavad meeles, et inimese emal on sama fenotüüp, nagu tema abikaasa (see tähendab, et see on punane juuksed ja tal ei ole katarakti).

Otsus . Tee tabelis "geenimärk" (tabel 3) ja ületamise kava (skeem 2).

Selle probleemi lahendamiseks saate salvestada Pennet (tabel 4).

Järelikult: 1/4 järeltulijatest on emaga sarnased;
1/4 last - Isa (kahe vaatlusaluse märgiga);
1/4 - Redheads nagu ema, kuid kataraktiga, nagu isa;
1/4 - Blonde, nagu isa ja ilma katarakti, nagu ema.

3. Naine, kes kannatab diabeedi, (tema vanemad on süsivesikute vahetus ei häiritud), reshi positiivne (tema ema on ka rezes-positiivne, samas kui Isa on rezes-negatiivne) ja mehed, kellel ei ole diabeedi, (tema ema seda Oli eredalt väljendunud suhkurtõvega
Millised lapse võimalused ilmuvad täpselt, et kui me kaalume kogu teabe meie käsutuses selle lapse lähedaste ja kaugete sugulaste kohta? Reedu-positiivne geen on domineeriv geen (samuti normaalse süsivesikute vahetuse reguleeritav geen).

Otsus . Selle ülesande seisukorras sisalduvate andmete põhjal moodustame tabeli "geenimärk" (tabel 5) ja üleskeemi (skeem 3).

Selleks, et vastata probleemi probleemile sisalduvale küsimusele, on antud juhul parem kasutada esimest teed, nimelt: teha kaks mono-librati ristmikku (skeemid 4 ja 5) ning juhinduda teoreetilise ettevalmistuse teel, et öelda , milline on monogibrite kombinatsiooni tekkimise tõenäosus kõigis mono-librariga; Seejärel korruta saadud tõenäosused ja saada digomoreesis välimuse tõenäosus.
Esimeses mono-librati ülemisel (skeem 4) on lihtne kaaluda ühe tavalise analüüsi ületamise variante ( aah. Aa), kus Monogomomoreise esinemise tõenäosus aa= 1/2.

,

Ja teise mono-librate ületamine (skeem 5) USA II seaduse Eesmärk G. AMANDELi seaduse ees, millest see järeldub Rhrh.h. Rhrh. (Kaks heterosigot) Monogomorerestide tõenäosus rhrh = 1/4.
Saadud tõenäosuste vaheldumine, saame lõpliku vastuse:

4. Üks abikaasa on LL veregrupp, on reesus-negatiivne. Tema ema, nagu ta, koos LL-grupi vere ja res-negatiivse grupiga. Tema isal on ka vereliige, kuid ta on rezes-positiivne. Teine abikaasa on LV veregrupp, reesus-positiivne. Tema vanemate kohta on kättesaadav järgmine teave: üks neist - koos LL veregrupi ja reesusega positiivse, teise - vere rühmaga ja on reesus-negatiivne. Selle perekonna genotüüpide kõigi võimalike valikute ilmse tõenäosuse kindlakstegemiseks, võttes arvesse, et me räägime veregruppidest (Avo Süsteem) ja et RH geen on domineeriv ja RH geen on retsessiivne.

Vastus. RHD-positiivsed lapsed: koos ll c. Vere - 3/8; lll c. Vere - 3/16; LV C-ga. Vere - 3/16; Kokku - 3/4. Resh-negatiivsed lapsed: koos LL C-ga. Vere - 1/8; lll c. Vere - 1/16; LV C-ga. Vere - 1/16; Kokku - 1/4.

5. Vanemate perekonnas, kes on välja töötanud aminohappe fenüülalaniini absorbeerimise võime, kuid on sündinud vaatefekti - Myoopia on sündinud kaks last: üks laps on väike, nagu tema vanemad, kuid fenüülketonumiumihaiguse puudumise tõttu; Teine on normaalse nägemisega, kuid fenüülketonuuria kannatamine.
Et teha kindlaks, millised võimalused lastele sündinud lastele sündinud lastele sündinud, olla täpselt, kui on teada, et müoopia arengut kontrollib domineeriv geen, ja sellise haiguse esinemine, nagu fenüülketonuuria, on retsessiivne genoom, mõlemad geenid geenide asub erinevates paari autos.

Vastus. Lapsed normaalse nägemisega (mitte varsti), kuid fenüülketonuuria - 1/16; Muusika, kuid ilma fenüülketonuuria - 9/16.

6. Alates punasekarvase naise abielust, millel on naljakas freckles näol ja mustajuukseline mees, kes ei ole freckles, ilmus laps, mille genotüüp saab kirjutada digmorenceina. Määrake lapse vanemate genotüüpid, järeltulija fenotüüp ja sellise lapse tõenäosus selles perekonnas.

Vastus. Punane juuksed lapsed, ilma freckles - 25%.

Jätkub

Nahavärv mulattsis pärineb kumulatiivse polümeeri tüübi järgi. Samal ajal vastutavad selle märgi eest kaks autosoomi mittekleepuvat geene. Valge naise poeg ja niggling abielus valge naine. Kas laps saab sellest abielust tumedam kui tema isa?

Arvestades:

· A 1 - melaniin A 2 - melaniin

· 1 - nr 2 - puudumine

Määrake:

· Kas laps sellest abielu saab tumedam kui tema isa?

Otsus:

1) P: ♀ A 1 A 1 A 2 A 2 x ♂ A 1 A 1 A2 A2

valge must

G: A 1 A 2 A 1 A 2

F 1: A 1 A 1 A 2 A 2

Goten: kõik heterosügootse

Fenotüüp: 100%

keskmine mulatov

2) P: ♀ 1 A 1 A 2 A 2 x ♂ A 1 A 1 A2 A2

G: A 1 A 2 A 1 A 2; A 1 A 2; A 1 A 2; A 1 A 2

F 2: A 1 A 1 A 2 A2; 1 A 1 A 2 A 2; 1 A 1 A 2 A 2; A 1 A 1 A 2 A 2

Genotüüp: 1: 1: 1: 1

Fenotüüp: 1: 2: 1

keskmise valgus valge

Vastus:

Kui Isa on keskmise suurusega mulatto ja ema on valge, ei saa poeg olla tumedam kui tema isa.

Teoreetiline põhjendus:

See probleem geenide polümeeri interaktsiooni kohta. Polümeeri pärandi korral kontrollib ühe atribuudi arendamist mitmete paari paari erinevates homoloogilistes kromosoomides erinevates paaripaarides. Sellisel juhul on kumulatiivne (kvantitatiivne, akumuleeruv polümeriumi), milles funktsiooni kvaliteet sõltub domineerivate geenide arvust: mida nad on genotüüpis rohkem, seda enam väljendatud fenotüüpilist ilmingut (tegelikult palju rohkem geene vastutavad naha värvi eest kui ülesandel. Seetõttu on nahavärv inimestel väga mitmekesine).

Pildistatud pärand

Ei. 1. Isikul on RH-i lookus, tegur on lukustamata erütrotsüütide kujul määramise lookus ja see on sellest 3 morganidi kaugusel (K. Stern, 1965). Rhose-positiivsus ja elipesesitoos määratakse domidesi autosomaalsete geenide poolt. Üks abikaasadest on mõlemal põhjusel heterosügoten. Samal ajal päritud reservide positiivsus ta ühest vanemast, elipestotsütoosi - teisest. Teine abikaasa resh on negatiivne ja tal on tavalised erütrotsüüdid. Määrake tõenäoliste genotüüpide ja laste fenotüüpide protsentuaalne suhe selles perekonnas.

Nr 2. Katarakt ja polüdiaktilatsiooni inimestel on tingitud domineerivatest autosomaalsetest tihedalt seotud (st mittekokkupõhiste ainete) geenidega. Siiski võib esineda vabatahtlikud geenid nende anomaalia, vaid ka katarakti geeni genoomi normaalse struktuuri harja ja vastupidi.

1. Naine päris katarakti oma ema ja polüdaptime isa. Tema abikaasa on mõlema märgi suhtes normaalne. Oma lastest oodatakse tõenäolisemalt kataraktide ja polüdaktika samaaegset välimust, mõlema märkide puudumist või ainult ühe anomaalia - katarakti või polüdakilia olemasolu puudumist.

2. Milliseid järglasi võib oodata perekonnas, kus abikaasa on normaalne, ja naine on mõlema märgi puhul heterosügootne, kui on teada, et tema abikaasa ema kannatas ka nii anomaaliate all ja tema isa oli normaalne.

3. Milliseid järglasi võib oodata vanemate perekonnas, mõlema märgi heterosügootset, kui on teada, et mõlema abikaasade ema kannatas ainult katarakti poolt ja isad on ainult polüdaktilised.

Nr 3. Klassikaline hemofiilia ja daltotion pärinevad retsessiivsete märke, mis on seotud X-kromosoomiga. Genide vaheline kaugus on kindlasti 9,8 Morganeeids.

1. Tüdruk, kelle isa kannatab samaaegselt hemofiilia ja daltooni ja emaga, on ema tervislik ja pärineb hästi mures perekondade perekonnast, abiellub terve mees. Määrake laste tõenäolised fenotüübid sellest abielust.

2. Naine, kelle ema kannatas Daltonismi ja Isa - Hemofiilia, abiellub mõlema haiguse all kannatavad mehed. Määrake laste sündi tõenäosus selles perekonnas samaaegselt nii anomaaliaga.

Nr 4. Värvipimede geeni ja öise pimeduse geen, mis pärinevad X-kromosoomide kaudu 50 Mergasi üksteisest (K. Stern, 1965). Mõlemad märgid retsessiivsed.

1. Määrake tõenäosus laste sündi üheaegselt nii perekonna anomaaliaga, kus naisel on normaalne nägemus, aga tema ema kannatas öösel ja tema isa on värvi pimedus, abikaasa on mõlema märgi suhtes normaalne.

2. Määrake tõenäosus laste sündi samaaegselt mõlemad kõrvalekalded perekonnas, kus naine on heterosügooniline nii märke ja mõlemad kõrvalekalded pärinevad tema isa ja abikaasal on mõlemad kujud pimeduse.

№ 5. Domineerivad kataraktide ja elipotootsütoosi domineerivad geenid asuvad esimeses provisjonis. Määrata tõenäolised fenotüübid ja laste genotüübid tervisliku naise ja diagoloogilise inimese abielust. Crossingrigner puudub.

6. C ja D geenide vaheline kaugus on 4,6 morganid. Iga tüübi massi määramine: CD, CD, CD ja CD-d, mida toodetakse digeterosügootse organismi poolt.

7. Enesekujuliste rakkude aneemia ja b-thalasseemia, retsessiivse, tihedalt seotud Chromosome S. abikaasa ja abikaasa digarosügootse ja päris mõlemad mutantsed alleelid erinevatest vanematest. Määrata nende pärilikute haiguste arendamise suhteline tõenäosus nende tulevaste laste jaoks.

No. 8. geenid, mis reguleerivad leukodistrofeerivat, metmoglobineemiat ja ühte silma albinismi vormi, lokaalset kromosoomi 22. Lakeodistrofia ja silmaarfiinism - retsessiivsed märgid, metmoglobineemia - domineeriv. Määrata kindlaks suhtelise tõenäosuse arendamise päriliku haiguste tulevaste laste järgmiste perekonnapaaride: a) abikaasa ja naise on terved; Abikaasa päritud Isa Helen Leukodistriphia ja Eye Albinism, naine samu geene saanud kahest vanematest; b) abikaasa päritud isa metimoglobineemia geeni ja ema - geeni Silmalambinismi; Tervislik ja heterosügootse naise albinismi ja leukodistroofia geenide kohta.

Nr. 9. RH-teguri olemasolu mõjutavad geenid ja erütrotsüütide vorm on ühes otsas 3 morganeeidist. Naine sai Isa domineeriva RH geeni, mis põhjustab reservide positiivsuse ja domineeriva geeni E, mis põhjustab erütrotsüütide elliptilise vormi ja Rhesi-negatiivsuse RH ja punase normaalse vormi retsessiivsetest geenidest Vererakud (E). Tema SPA reesus on negatiivne ja tal on tavaline punase vereliblede vorm. Määrake lapse sünni tõenäosus, fenotüüpselt sarnane nende omadustega: a) emaga; b) tema isaga.

No. 10. Mees sai oma isa domineerivaid raseerimisgeeni ja retsessiivse geeni, mille tulemuseks on erütrotsüütide normaalne vorm (E) ja ema on retsessiivse geeni raseeritud negatiivse RH ja domineeriva geeni e, mis põhjustab elliptiliste erütrotsüütide moodustumise. Tema abikaasa on normaalse erütrotsüütidega rezes-negatiivne. Milline on tõenäosus (protsentides), et laps on nende märkide isaga sarnane?

Nr 11. Naine sai emale Autosoomi domineeriva genoomiga, kuna küünte ja põlve tassi defekti tõttu ja genoomi tõttu on genoomi A. Homoloogne kromosoom on retsessiivne geen, mis ei mõjuta põlve tassi ja veregrupi I geeni I. Vahemaa 10 morganiidi geeni vahel. Abikaasal on tavaline põlve tassi ja küünte defekti puudumine ja III homosügootse vere rühm. Määrake võimalikud fenotüübid selle pere järglastele.

Algoritm probleemide lahendamiseks nr 2.

Naturakt ja Polydactylis inimestel on tingitud domineerivatest autodest valmistatud tihedalt seotud (st ei tuvastanud ristsidurid) geenide. Siiski ei pruugi see olla nende anomaalia geenid, vaid ka kataraktigeen, millel on harja normaalse struktuuri genoomiga ja vastupidi:

a) Naine päris tema emast katarakti ja
PolyDactilia - Isalt, tema abikaasa on normaalne seoses mõlema märgi.
Mis on tõenäolisem, et oodata oma lapsi: samaaegne ilming
Katarakt ja polüdakilia, mõlema märgi puudumine või
Ainult ühe anomaalia kättesaadavus?

b) milliseid järglasi võib oodata perekonnas, kus abikaasa on normaalne ja
Heterosügootne naine mõlemal märgistusel, kui on teada, et tema abikaasa ema kannatas ka nii anomaaliate all ja tema isa oli normaalne;

c) milliseid järglasi võib oodata vanemate perekonnas
Heterosügootse mõlemal põhjusel, kui on teada, et mõlemad emad mõlemad
Abikaasad kannatasid ainult katarakt ja isad - polüdactile?

Määrake:

· F 1 - Igas perekonnas

Otsus:

1. Kirjutage naise abieluskeemi, mis pärineb emast katarakti, Isa PolyDactiili, millel on mees mõlemad märke.

Vastus:

Kui naine päritud ühest vanematest (ema) katarakt ja Polydactile'i Isast ja tema abikaasa on mõlema märgi puhul normaalne, siis võib sellest abielu alates 50% lastest olla polüdaktilise ja 50% -ga lastega kataraktidega.

2. Kirjutage naiste abieluskeemi, digiterozygous (mõlemad kõrvalekalded emast) inimesega, kes on mõlema märgi suhtes normaalsed.

Vastus:

Kui naine on heterosügootse mõlema märgi puhul, mõlemad emalt päritud ebanormaalne geen ja mees on mõlema märgi puhul normaalne, siis nende abielu alates 50% lastel on nii anomaaliad (ja polüdaktüül- ja Katarakt) ja 50% - ma olen terved patoloogiate osas.

3. Kirjutame vanemate abielu, heterosügootse mõlema märgi puhul, arvestades, et mõlema abikaasa ema kannatas ainult katarakti poolt ja isad olid polüdaktilised.

Vastus:

Kui vanemad on heterosügootse mõlema tähemärgiga, arvestades, et mõlema abikaasade ema kannatas ainult katarakt, isad - polüdactile, siis 25% selle abielu lastest kannatavad katarakti, 25% polüdaktilisest ja 50% lastest neil on nii anomaaliad.

Teoreetiline põhjendus:

Morgan-geenide ristpädevuse seaduse ülesanne on päritud sama kromosoomi lokaliseeritud geenide.

Algoritm probleemide lahendamiseks nr 11.

Naine sai emast Autosoomi turgu valitseva genoomiga küünte ja põlve tassi defekti tõttu ja genoomi, mis on tingitud veregrupist A. Homoloogses kromosoomis on retsessiivne geen, mis ei mõjuta põlve tassi ja küünte iseloom ja veregrupi I geeni iseloom. Vahemaa 10 morganiidi geeni vahel. Abikaasal on tavaline põlve tassi ja küünte defekti puudumine ja III homosügootse vere rühm. Määrata võimalikud fenotüübid selle pere järglastele

Arvestades:

· A - küünte defekt sündroom ja voodi tass

· A - NORM

· I - esimene veregrupp

· J - teine \u200b\u200bveregrupp

· J B - Kolmas vereliik

· J A, J B - Neljas vereliigis

Määrake:

· Fenotüübid F 1

Otsus:

Võimalikud sidurid:

Ma, J a, j b i, j a, j b