Sünnimärgid on nahal värvilised laigud, mis esinevad imikutel sündides või ilmuvad varsti pärast sündi. Rohkem kui 10-l 100-st imikust on mutid.

Mutid on erinevat värvi - erepunane, roosa, pruun ja sinakas. Need võivad olla lamedad või reljeefsed. Moole eristatakse värvi ja välimuse järgi.

Kõige tavalisemad moolitüübid on:

Piimaplekkidega kohv

Need on laigud hele pruun... Tavaliselt on neist kolmest kehast kuni kolm laigud. Rohkem plekke võib viidata häirele, mida nimetatakse neurofibromatoosiks - geneetiliseks häireks, mis põhjustab nahakasvajaid.

Hemangioomid

Hemangioomid on lamedad või kergelt kõrgendatud laigud, mis on erepunase või sinaka värvusega. Need võivad ilmneda kõikjal kehal, kuid on levinud näol, peas ja kaelal. Hemangioomid esinevad tavaliselt sündides või arenevad esimestel elunädalatel. Need sünnimärgidkipuvad lapse esimese 12 kuu jooksul kiiresti kasvama. Kuid nad lõpetavad kasvu pärast esimest aastat ja kaovad siis järk-järgult. Hemangioome võib leida ka keha sees. Hemangioome on kahte tüüpi:

• Maasika (maasika) hemangioom - Seda tüüpi hemangioom on tavaliselt naha kohal veidi kõrgemal ja erepunane. See värv on seotud arvukate, laienenud veresoontega, mis asuvad naha pinna lähedal. Need hemangioomid kaovad tavaliselt iseenesest enne kümnendat eluaastat (peaaegu pooltel lastel viie aasta vanuseks). Enamik ei vaja isegi ravi, välja arvatud juhul, kui nad asuvad piirkondades, kus need võivad häirida normaalseid keha funktsioone, näiteks suu, nina, silmade, päraku või kurgu ümbruses.
• Kavernoosne hemangioom - Seda tüüpi hemangioom asub naha all. Need on maasika hemangioomidest rohkem paistes ja ka sinaka värvusega. Seda tüüpi hemangioom kaob iseenesest vähem. Hemangioom näol meenutab mõnikord aju vaskulaarsete väärarengute sümptomeid, mistõttu võib arst soovitada täpse diagnoosi saamiseks MRI-d.

"Lõhevärvi laigud"

Neid nimetatakse sageli "inglisuudlusteks" või "toonekure hammustusteks". Neid kahjutuid, roosakaid või helepunaseid mutte võib leida kõikjal beebi kehal, kuid enamasti ilmuvad need pea ja kaela tagaküljele. Need on tavaliselt vaevu nähtavad. Seda tüüpi sünnimärkide ravi ei ole vajalik.

Harilikud mutid

Moolid ilmuvad tumepruunide või mustade laikudena. Peaaegu kõigil on väikesed mutid. Need ilmuvad tavaliselt pärast sündi ja tegelikult ka on väikesed rühmad värvilised (pigmenteerunud) naharakud.

Mongoolia laigud

Nendel lamedatel sünnimärkidel naha pinnal on hall-sinine värv ja asuvad sageli tuharatel või selgroo põhjas. Mongoolia sünnimärgid on kahjutud, kuid mõnikord peetakse neid ekslikult verevalumiteks. Mongoolia laigud kipuvad puberteedieas kaduma.

Portveiniplekid

Sadamavärvi laigud on nahal roosad, punased või lillad laigud. Nad võivad olla erinevad suurused ja esineda näol, kaelal, kätel või jalgadel. Suured laigud portveinivärvid näol võivad olla Sturge-Weberi sündroomi tunnused, mille tagajärjeks võivad olla krambid ja vaimupuuded.

Kaasasündinud karvane nevus

Kaasasündinud karvane nevus (hiiglaslik karvane nevus) on tume, tekstuuriga plekk, mis esineb sünnist saati. Paljud neist on kaetud vähemalt, osaliselt juuksed. Need võivad olla väga suured, katta kõhu ja reied või olla väiksemad ja multifokaalsed. See sünnimärk võib ühel hetkel elus areneda melanoomiks. Kaasasündinud karvane nevus eemaldatakse võimaluse korral. Sõltuvalt nevuse suurusest ja asukohast võib hea kosmeetilise tulemuse saavutamiseks olla vajalik rekonstrueeriv operatsioon.

Moolide väljanägemise põhjused

Muttide ilmumise täpne põhjus pole teada.

Sünnimärkide riskifaktorid

Moolide tõenäosust suurendavad tegurid:

• Hemangioome esineb sagedamini naistel ja enneaegsetel imikutel;
• Mongoolia laigud on levinumad asiaatide, aafriklaste, indiaanlaste ja latiinode seas;
• Piimakohviplekid on levinumad Aafrika ameeriklastel.

Sünnimärkide sümptomid

Need sümptomid võivad lisaks muttidele olla põhjustatud ka muudest haigustest. Öelge oma arstile, kui teil on mõni neist.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Nahavärvi muutused (nahk on tavalisest heledam või tumedam);
• Naha tükk või turse;
• Muutused naha tekstuuris;
• Muud nahakahjustused.

• Võib erineda suuruse ja väljanägemise järgi;
• Tõenäoliselt esineb see sündides või ilmub esimestel elunädalatel või -kuudel;
• Tavaliselt leidub näol ja kaelal.

Enamik sünnimärke on küll kosmeetiliselt ebasoovitavad, kuid üldiselt kahjutud. Kuid hemangioomid ja portveiniplekid võivad põhjustada mõningaid komplikatsioone:

Hemangioomid

• Lahtine haav või haavand;
• Atraktiivne välimus või läheduses asuvate elundite (nagu silmad või suu) düsfunktsioon;
• Liigne verejooks pärast vigastust;
• Äkiline ja kiire kasv.

Portveiniplekid

• Emotsionaalsed ja sotsiaalsed tüsistused;
• Lähedal asuvate elundite (nt silmade) toimimise häirimine;
• Kasvuprobleemid;
• Kerge verejooks.

Harvadel juhtudel võivad mutid muutuda vähkkasvajaks. Kõik kahtlased pigmenteerunud kahjustused peaks arst läbi vaatama ja jälgima või eemaldama.

Sünnimärkide diagnostika

Arst küsib sümptomite ja haigusloo kohta ning teeb ka tulemusi tervisekontroll... Moole diagnoositakse tavaliselt naha väljanägemise järgi. Kui moolide diagnoosimisel on kahtlusi, siis laboriuuringud võidakse tellida biopsia ja suunata dermatoloogi juurde - arsti poole, kes on spetsialiseerunud nahahaigustele.

Sünnimärkide ravi

Enamik sünnimärke ei vaja arstiabi. Ravi on tavaliselt soovitatav järgmistel juhtudel:

• Kosmeetiliselt ebasoovitav toime;
• Mool põhjustab ebamugavusi ja tüsistusi;
• Moolil on potentsiaal areneda raskemaks seisundiks, näiteks kasvajaks (harva).

Ravivõimalused hõlmavad järgmist:

• Kortikosteroidravimid on põletikuvastased ravimid, mida võib manustada suu kaudu või süstimise teel. See on kõige levinum ravi kiiresti kasvavate hemangioomide korral. Kortikosteroidravimid siiski pikaajaline kasutaminesuu kaudu manustatuna on mitmeid riske, sealhulgas laste kasvu pidurdumine ja suurenenud veresuhkur;
• Laserravi - laserit saab kasutada hemangioomide kasvu ennetamiseks ning hemangioomide ja portvärvi plekkide eemaldamiseks;
• Operatsioon - võib osutuda vajalikuks pigmenteerunud kahjustuste (näiteks mutid) eemaldamiseks või muude ravimeetodite armide eemaldamiseks
• Kosmeetika - on palju meigitooteid, mis tõhusalt katavad sünnimärke. Mõnikord nimetatakse neid korrigeerivaks ja varjavaks kosmeetikaks.

Ravi või vaatluse all olevate inimeste jaoks on oluline regulaarne kontroll arsti või dermatoloogi juures.

Moolide ennetamine

Muttide väljanägemise vältimiseks pole meetodeid. Moolid on kaasasündinud ja esinevad sündides või ilmnevad esimestel elunädalatel.

"Ingli suudlus" - lilla või lillakaspunane (või portvein) laik (või laigud) näo- ja peanaha nahal (meditsiinilises terminoloogias - "leegitsev nevus"). See koht (kohad) pole midagi muud kui kapillaarne või kavernoosne hemangioom (id). See ilmub näo ühel küljel (kuid mitte alati) ja reeglina kolmiknärvi naha innervatsiooni tsoonis (tavaliselt selle I ja II haru innervatsiooni piirkonnas). Nende täppide levimus elus sündinud vastsündinute seas on üsna kõrge ja ulatub 3-ni 1000-st.

Sellise (te) kohaga (kohtadega) patsiendi uurimisel ei tohiks neuroloog "mööda lasta" sellisest kaasasündinud embrüonaalsest kahjustusest nagu Sturge [Sturge] -Weber-Krabbe sündroom (SSVK), kus põleva nevus ("nevus flammeus") ") näopiirkonnas on seotud aju pehmete ja arahhnoidsete membraanide kohaliku angiomatoosi sümptomitega - leptomeningeaalne angiomatoos (ja silma võrkkesta - see on mõeldud silmaarstidele). Angiomatoosi loetletud lokaliseerimiste tõttu on SSVK-l teine \u200b\u200bnimi - “entsefalo-trigemino-võrkkesta angiomatoos” (või “entsefalo-trigeminaalne angiomatoos” või “entsefalo-näo neuroangiomatoos”).

SSVK on kaasasündinud, juhuslikult esinev haigus, mida iseloomustab ajukelme, näo ja silmade kapillaaride veresoonte angiomatoos. Sturge 1879. aastal kirjeldatud sündroom, mida täiendasid hiljem Weber (1922) ja Krabbe (1934), on täielik vorm entsefaloolne neuroangiomatoos, mida iseloomustab naha ja aju angiomatoosi kombinatsioon silma manifestatsioonidega. Sündroom kuulub degeneratiivsete haiguste - phakomatooside (neurokutaansete sündroomide) rühma. Vastsündinute levimus ulatub 1 juhtumini 50 000 elaniku kohta.

Sümptomite kompleks sisaldab Krabbe triaadi: [ 1 ] põlevad (vaskulaarsed) nevi kolmiknärvi harude ääres (70% juhtudest on see ühepoolne, 30% - kahepoolne protsess), [ 2 ] koljusisene kaltsifikatsioon, 3 ] sümptomaatiline fokaalne epilepsia.

SDS-il on kolm klassikalist kliinilist vormi: 1 tüüp - glaukoomiga näo ja pia materi angioomid; 2. tüüp - ainult näo angioomid glaukoomiga kesknärvisüsteemi kahjustamata; 3. tüüp - ainult pia mater angioomid, tavaliselt glaukoomita.

Märge! Lisaks laiendatud kliinilisele vormile kirjeldatakse ka ebatüüpilisi vorme. Mõned neist on individualiseeritud järgmiste sündroomidena: [ 1 ] Jahnke sündroom (1930), kus glaukoomi ei esine; [ 2 ] Schirmeri sündroom (1860), milles avalduvad glaukoom ja hüdroftalmia varased kuupäevad; [3 ] Lawfordi sündroom (1884), mille korral glaukoom ilmneb hilja, on kroonilise kulgemisega, ei põhjusta silmamuna mahu suurenemist ja sellega ei kaasne silmasisese rõhu taseme tõus; [ 4 ] Millesi sündroom (1884), mida iseloomustab glaukoomi ja koroidmembraani angioma kombinatsioon, kuid ilma silmamuna mahu suurenemiseta.

Haiguse kulg areneb aeglaselt ( ! vaskulaarsed anomaaliad ei ole staatilised ja võivad kogu elu jooksul areneda). Haigus esineb reeglina juhuslikult, perekondlikud juhtumid on erandlikud (pärilikkuse viis - autosoomne domineeriv või ebanormaalne dominantne [isoleeritud, kromosomaalne trisoomia]).

SSVC esineb 8% -l imikutest, kellel on näos põlev nevus, kuid SSVK esinemissagedus suureneb, kui leegitsev nevus asub silmalau või kahepoolses lokaliseerimises (SDS-i keskmine populatsiooni levimus on üks juhtumeid 20-50 tuhande elusündinu puhul) ). SDS-i väljatöötamise riski osas on olemas ka järgmised kriteeriumid: SDS-i tekkimise oht tõuseb 25% -ni, kui üks portveinilaik hõivab poole näost, sealhulgas periorbitaalne piirkond, kuni 33%, kui mõlemad pooled on kahjustatud. näo, sealhulgas periorbitaalne piirkond (tuleb märkida, et SSVK angiomatoos mõjutab mõnikord suu limaskesta või levib kaela, pagasiruumi, jäsemetesse [võimalikud on ka muud kahjustuse ilmingud) nahk: kaasasündinud või lapse esimestel elukuudel ilmnevad hemangioomid, pehmete kudede ja limaskestade hüpertroofia ja tursed, "kohvi" värvi laigud ning hüpopigmentatsiooni piirkonnad pagasiruumi ja jäsemete nahal]). Haigus on võrdselt levinud nii tüdrukutel kui poistel (mõningatel andmetel on SDS sagedamini tüdrukutel).

Kuna ajukelme angiomatoos (koos SSVC-ga) võib põhjustada südameatakke ja aju atroofiat (leptomeningeaalne venoosne angioma põhjustab peamise ajukoore varastussündroomi), on aju- ja meningeaalsete veresoonte kaltsifikatsioonide moodustumine, seetõttu on SSVC täis (nt tüsistused nagu epilepsiahoogud), hilinemine vaimne areng (oligofreenia), erineva raskusastmega kognitiivsed häired, hemiparees, hemipleegia, hememia, tundlikkuse halvenemine vastavalt hemityp-le, hemianopsia (sealhulgas silmaarstidele mõeldud glaukoom ja buftalmos) [buphthalmos ehk härjasilm on silmamuna suuruse patoloogiline suurenemine silmasisese rõhu suurenemise tagajärjel, tavaliselt glaukoomiga]. Neuroloogilised sümptomid ilmnevad esimesel eluaastal, lapsepõlves või noorukieas.

Epileptiline sündroom on SDS varajane neuroloogiline ilming. Epileptilised krambid esinevad 1. eluaastal, 2. ja 7. kuu vahel. Krambid (krambid) on kontralateraalsed (vastupidised) kaasasündinud kapillaaride anomaalia aju membraanid. Krambid on sagedamini lokaalsed, paritsaalsed (Jacksoni tüüpi), harvemini generaliseerunud (primaarsed generaliseerunud toonilis-kloonilised krambid). Vanusega epilepsia sündroom progresseerub, seos vaimse alaarengu astme ja epilepsiahoogude raskusastme vahel. Dementsus (kognitiivne häire) on ühendatud väljendunud muutustega emotsionaalses-tahtelises sfääris: rantsor, egotsentrism, afektiivsus, kättemaksuhimu. Patsientidel halveneb mälu, tähelepanu, võime uut teavet omastada; need tegurid raskendavad oluliselt haridus- ja kasvatusprotsessi. Neid vaimseid häireid täheldatakse ka rünnakute vahelisel perioodil. Intellektuaalsete häirete, eriti mälu, raskusaste suureneb krampide sagedusega.

Diagnoos põhineb kliiniline pilt ja parakliiniliste diagnostiliste meetodite tulemused. Viimaste hulka kuuluvad:

■ kolju röntgenuuring (aju kapillaaride väärarengute lupjumise tuvastamine);
■ ajuarterite, veenide ja ninakõrvalkoobaste angiograafia (MR-angiograafia ja SCT-angiograafia - nii lastel kui ka täiskasvanutel kasutatakse mitteinvasiivseid tehnikaid), mis määrab pindmiste kortikaalsete veenide ebakompetentsuse, tühjad duraalsed siinused, veenide patoloogilise väände ;
■ nimme punktsioon koos järgneva tserebrospinaalvedeliku kogumisega uuringute jaoks (mida iseloomustab suurenenud valgusisaldus);
■ aju kompuutertomograafia (eelistatavalt mitmekihiline spiraalne kompuutertomograafia - MSCT) - ajusisesed kaltsifikatsioonid, trammirööpa sümptom, kortikaalne atroofia, külgvatsakeste koroidpõimikute venoosse võrgu ebanormaalne laienemine;
■ aju magnetresonantstomograafia (eelistatavalt gadoliiniumi kontrastiga MRI) - koroidne põimiku laienemine, oklusioon venoossed siinused, kortikaalne atroofia, düstroofse geneesi aju demüelinisatsioon;
■ ühe footoni emissiooniga kompuutertomograafia (SPECT) - aju aine hüperperfusiooni piirkonnad (sees varases staadiumis haiguse areng), aju hüpoperfusiooni piirkonnad (sisse hilisemates etappides haiguse areng);
■ positronemissioontomograafia (PET) - aju hüpometabolismi piirkonnad;
■ video-EEG jälgimine - toimub võimsuse vähenemine bioelektriline aktiivsus aju, polüfokaalne epileptiformne aktiivsus, mida esindavad peamiselt suure amplituudiga teeta- ja delta-lainete paroksüsmid.

Kirjandus:

1 ... N. A. Schneideri, E. A. Shapovalova, E. Yu. Chesheiko, A. A. Molgachevi, A. V. Schneideri, T. Yu. Elizarieva artikkel "Entsefalotrheminoretinaalne angiomatoos"; ajakiri "Probleemid naiste tervis»Nr 3, 7. köide, 2012 [loe];

2 ... artikkel "Sturge-Weberi sündroomist", autor V.A. Basinsky, MD, DSc, professor; E.A. Gorbunova; D.V. Nevgen, patoloogilise anatoomia osakond kohtumeditsiini kursusega, EE "Grodno Riiklik Meditsiiniülikool"; ajakiri GRSMU 2010 nr 1 [loe];

3 ... artikkel "Neurokutaansete sündroomide diagnostika röntgenkiirte aspektid", autor V.N. Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Venemaa meditsiiniteaduste akadeemia neurokirurgia uurimisinstituut akad. N.N. Burdenko, Moskva; ajakiri "Medical Imaging" nr 5 2008 [loe];

4 ... artikkel "Laste vaskulaarsete nahamoodustiste laserravi" T.S. Beljaševa, E.I. Moiseenko; Vene onkoloogiakeskuse lasteonkoloogia ja hematoloogia uurimisinstituut N.N. Blohhini Venemaa meditsiiniteaduste akadeemia, Moskva; ajakiri "Luude, pehmete kudede ja nahakasvajate sarkoomid" nr 3 2011 [loe];

5 ... artikkel "Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri sündroomi juhtum", autor T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [loe];

6 ... artikkel "Sturge-Weber-Crabbe (Loford) sündroomi ebatüüpiline vorm", autor K.M. Hasanova, A. Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "Linn kliiniline haigla Nr 5 ", Ufa; Venemaa tervishoiuministeeriumi riigieelarveline kõrgharidusõppeasutus "Baškiiri Riiklik Meditsiiniülikool", Ufa; MBUZ "Linna kliiniline haigla nr 10", Ufa (ajakiri "Baškortostani meditsiinibülletään" nr 2, 2015) [loe]

© Laesus De Liro

Head teaduslike materjalide autorid, mida ma oma postitustes kasutan! Kui näete seda "Vene Föderatsiooni autoriõiguse seaduse" rikkumisena või soovite näha oma materjali esitamist muus vormis (või muus kontekstis), siis kirjutage sel juhul mulle (aadressil postiaadress: [meiliga kaitstud] ) ja kõrvaldan viivitamatult kõik rikkumised ja ebatäpsused. Aga kuna minu ajaveebil ei ole [minu jaoks isiklikult] mingit kaubanduslikku eesmärki (ja alust), vaid see on puhtalt hariduslik eesmärk (ja reeglina on sellel alati aktiivne seos autori ja tema teadusliku tööga), seega oleksin tänulik võimaluse eest teha oma sõnumitele mõned erandid (vastupidiselt olemasolevatele õigusnormid). Parimate soovidega, Laesus De Liro.

Postitused sellest ajakirjast sildi “kolmiknärv” järgi

• Kolmiknärvi neuralgia

  ... on üks levinumaid näovalu (prosopalgia) põhjuseid. Kolmiknärvi neuralgia ([NTN], kolmiknärvi neuralgia ...

• Neurovaskulaarne kraniaalnärvi konflikt

  Igapäevaelus on tavaks rääkida kolmiknärvi (kolmiknärvi neuralgia) ja näonärvi (hemifatsiaalne) neurovaskulaarsest konfliktist (NVC).

• 
  ENT patoloogia mõju kolju neuropaatiate arengule

  ENT-haiguste ja mitmesugused haigused närvisüsteem suurt tähelepanu pöörasid kodu- ja välismaised teadlased ...

- neurofibromatoos.
- mugulaskleroos.
- Sturge-Weberi sündroom.

Mis on erinevate neurodermatooside pärilikkuse tüüp?

- Neurofibromatoos - autosoomne domineeriv.
- mugulaskleroos on autosoomne domineeriv.
- Hippel-Lindau sündroom - autosoomne domineeriv.
- "Pigmenteeritud pidamatus" - domineeriv X-seotud.
- Sturge-Weberi sündroom - juhuslikud juhtumid.
- Klippeli-Trenoneuse-Weberi sündroom - juhuslikud juhtumid.

Mis on termini phakomatosis päritolu?

Mõiste "phakomatosis" pärineb kreeka keelest. phakos (plekk) ja seda kasutatakse nahakahjustuste tähistamiseks, millel on kirju välimus ja mis on eraldatud tervest nahast. Seda tüüpi fookused on sellesse rühma kuuluvate haiguste markerid. Lisaks dermatoloogilistele ilmingutele täheldatakse phakomatoosiga ka teiste elundite kudede, eriti silmade ja kesknärvisüsteemi hamartomatoosset kahjustust. Mõistet "neurokutaanne sündroom" kasutatakse sagedamini.

Millised on neurofibromatoosi-1 diagnostilised kriteeriumid?

Kahe või enama järgmise esinemine:
- "piimakohv" tüüpi laigud (6 või enam täppi, mille läbimõõt on enne puberteeti üle 5 mm, pärast puberteeti läbimõõduga üle 15 mm);
- "freckles" (kubemes või kaenlaalustes);
- mis tahes tüüpi neurofibroomid (2 või enam) või pleksiformne neurofibroom;
- nägemisnärvi glioom;
- Lish sõlmed (2 või enam);
- luu iseloomulikud patoloogiad (kolju sphenoidse luu düsplaasia, pikkade luude kortikaalse kihi hõrenemine koos pseudoartroosiga või ilma);
- Neurofibromatoos-1 (NF-1) lähimas sugulasringkonnas.

Kuidas NF-1 erineb NF-2-st?

NF-1, klassikaline Recklinghauseni tõbi, on rohkem levinud (1: 3000-4000 vastsündinud); NF-1 moodustab kuni 90% neurofibromatoosi juhtudest. NF-2 esineb sagedusega 1: 50 000 vastsündinut ja seda iseloomustab kuulmisnärvi kahepoolsete neuroomide, koljusiseste kasvajate ja selgrookanali kasvajate esinemine, samuti sarnase patoloogia tuvastamine lähimatel sugulastel. NF-1 tekkimist seostatakse 17. kromosoomi kahjustusega, NF-2 aga 22. kromosoomi kahjustusega. NF-2 korral on naha manifestatsioonid ja perifeersed neuroomid harvad. Samuti on kirjeldatud neurofibromatoosi teisi alatüüpe (nt segmentide jaotus), mis on palju vähem levinud.

Kui sageli imikud piimaplekkidega kohvi joovad?

Peaaegu 2% Negroidi rassi vastsündinutest on nahal kolm tüüpi "kohv piimaga", samas kui 0,3% valgetest vastsündinutest näitab ainult ühte sellist. Neurofibromatoosi areng on tõenäolisem Euroopa rassi lastel, kellel on mitu täppi, näiteks "piimakohv". Vanemas vanuses vanuserühm 10% valgetest ja 25% mustanahalistest lastest täheldatakse ühte täpi läbimõõduga üle 5 mm.

Kui suur on tõenäosus, et 2-aastasel lapsel tekib üle 5 mm läbimõõduga nahal 7 kohvi-piimalaiguga neurofibromatoos?

Sellisel lapsel areneb neurofibromatoos (kõige sagedamini I tüüp) tõenäosusega kuni 75%. Iga-aastaste kontrollide käigus tuleks läbi viia täielik dermatoloogiline ja oftalmoloogiline uuring ning mõõta vererõhku.

Kui sageli on NF-1-ga patsientidel perekonna ajalugu?

Seda autosomaalset domineerivat haigust iseloomustab spontaansete mutatsioonide kõrge esinemissagedus, seetõttu on NF-1 juhtumeid perekonnas esinenud ainult 50% -l patsientidest.

Mis on Lishi sõlmed?

Need on iirise pigmenteerunud hamartoomid. Neid ei leidu alati vastsündinutel, kellel on NF-1, kuid neid ilmub 90% -l sellistest patsientidest pärast 6-aastaseks saamist.

Millised on tuberoosse skleroosi diagnostilised tunnused?

- näo angiofibroomid.
- keelealused või paralingvaalsed fibroidid.
- kortikaalse kihi "muhke".
- Subependümaalsed sõlmed või hiidrakulised astrotsütoomid (histoloogiliselt kinnitatud).
- Ventrikulaarõõnde väljaulatuvad mitmed kaltsifitseeritud subependümaalsed sõlmed (kinnitatud röntgenikiirguse abil).
- mitu võrkkesta astrotsütoomi.

Millised on mugulaskleroosi kõige tavalisemad esialgsed sümptomid?

Krambid Peaaegu 90% tuberkuloosskleroosiga patsientidest on krambid erinevad tüübid... See haigus põhjustab 5–10% infantiilsetest krampidest. Vaimset alaarengut täheldatakse 60% -l sellistest patsientidest.

Miks ei tohiks mugulskleroosiga patsiendi sümptomite kirjeldamisel kasutada terminit "rasunäärme adenoom"?

Biopsia korral osutuvad need kahjustused angiofibroomideks; neil pole midagi pistmist adenoomide ega rasunäärmetega. Seda tüüpi lööve esineb peaaegu 75% -l 5-13-aastastest patsientidest ja lokaliseeritakse tavaliselt näol (peamiselt ninal). Need on punase värvusega monomorfsed papulaarsed elemendid; neid eksitakse sageli aknega.

Mis on mugulskleroosis esinev "mugul"?

Need on 1-2 cm läbimõõduga sõlmed, mis koosnevad väikestest staarneuronitest ja astroloogilistest elementidest, mis pärinevad primitiivsete rakkude joontest, mis tulenevad patoloogilisest diferentseerumisest. Selliseid sõlme võib leida ajukoore erinevates osades. Need on katsudes tihedad, nagu väikesed kartulid.

Millisest kangast on valmistatud "šagreeni" alad?

"Shagreen" alad on naha paksenemispiirkonnad, mis sarnanevad munakivisillutisega. Biopsiaga tehakse kindlaks, et tegemist on sidekoe nevusega. Mõiste "veeris" pärineb spetsiaalselt töödeldud naha nimest, millele antakse tootmisprotsessi käigus reljeefne muster.

Millist tüüpi "portveini plekid" näol on kõige tõenäolisemalt seotud kesknärvisüsteemi patoloogia või oftalmoloogilise patoloogiaga?

Portveiniplekid võivad olla nahal isoleeritud sünnimärgid ja võivad olla ka nendega seotud patoloogilised muutused muud koed, eriti nende aluseks olevad koed: (1) silma koroidsed sooned (mille tagajärjeks on glaukoom); (2) leptomeningeaalsed veresooned ajus (mille tagajärjeks on epileptiformsed krambid; (3) seljaaju (mille tagajärjeks on hemangioomid. Tallmani jt uuring. Leiti, et glaukoom ja / või krambid olid tõenäolisemad portveiniplekkidega lastel) ", mis on tähistatud:
1) silmalaugude kaasamine;
2) sümmeetriliselt paiknevad "sünnimärgid";
3) kolmiknärvi kõigi kolme haru osalemine ühel küljel.

Kui selliseid märke leitakse, tuleb silmaarst ja kompuutertomograafia (või NMR-tomograafia).

Mis on pigmendipidamatuse kolm etappi?

Incontinentia pigmenti - X-lingiga ühendatud pärilik tarkvara domineeriv tüüp sündroom, mille korral esineb perioodiliselt krampe ja vaimset alaarengut. Meeslootel sureb tavaliselt emakas, seetõttu on 100% patsientidest tüdrukud.

1. etapp
Vesikulaarne - vastsündinu pagasiruumi ja jäsemete nahale tekivad villide ahelad, mis lahenevad mitme nädala või kuu jooksul. Need villid võivad sarnaneda herpesega moodustuvate vesiikulitega. Mikroskoopiline uuring näitab vesikulaarses vedelikus eosinofiile.

2. etapp
Verrakoosne - nahalööbed ilmnevad umbes 3-7 kuu vanuselt. Lööbe elemendid sarnanevad pruunide hüperkeratootiliste tüükadega. Lööbed kaovad 1-2 aastat.

3. etapp
Ilmuvad pigmenteeritud - spiraalsed hüperpigmenteeritud ("marmorkook") lineaarsed lööbed, mille elementideks on laigud. Lööve võib aja jooksul kaduda; varases noorukieas või täiskasvanuks saades täheldatakse tavaliselt ainult jääkhüpopigmentatsiooni (mõnikord nimetatakse seda 4. etapiks).

Hemangioomid on teatud tüüpi nevus, st. teatud tüüpi rakkude akumuleerumine ühes nahapiirkonnas. Hemangioomide korral on tegemist verekapillaare moodustavate rakkude kogunemisega, tegelikult sageli modifitseeritud kapillaaride kogunemistega. Tulenevalt asjaolust, et neil on teatud kliinilised tunnused ja riskid ning nad osalevad ka vereringes, jaotatakse need eraldi haiguste rühma.

Leegitsev nevus (veiniplekk, portvärviline plekk)

Vein nevus on küpsete laienenud kapillaaride kogu. Väliselt näeb see välja nagu erkroosa või karmiinpunane laik, millel on selged piirid. Negroidi ja mongoloidi populatsioonide esindajatel võib koha värv olla must. Nevuse suurus võib olla tohutu ja võib hõivata poole kehast. Selle defekti lemmik lokaliseerimine on kaela tagaosa (Unna nevus). See võib asuda ka näol või selle poolel, limaskestadel. Aja jooksul võib nevus pakseneda ja tõusta naha pinnast kõrgemale.

Leegitsev nevus on kaasasündinud väärareng, mis esineb nii eraldi kui ka mõnes geneetilised haigused... Näiteks Sturge-Weberi sündroomi, Klippeli-Trenone-Weberi sündroomi, Rubinsteini-Teibi sündroomi, Cobbi sündroomi, Wiedemanni-Beckwithi sündroomi ja trisoomia 13 korral.

Samal ajal võib leegitsevat nevust mõnikord segi ajada mööduvate punaste kalavärvi laikudega (lame hemangioom või lihtne nevus), mida esineb 30-50% -l terved lapsed ja näol lokaliseerudes kaovad nad aja jooksul ning pea ja kaela tagaküljel lokaliseerudes võivad kaduda ja uuesti ilmneda, kuid karvadega kaetud on peaaegu nähtamatud.

Kapillaarne hemangioom - maasika nevus

seda erepunased laigudselgelt piiritletud ja naha kohal väljaulatuvad. Neid võib leida mis tahes kehaosast. Need laigud ilmnevad kas emakas või esimese kahe kuu jooksul pärast sündi.

Seda tüüpi hemangioom võib spontaanselt kaduda ja uuesti ilmneda. 9. eluaastaks kaob kapillaarne hemangioom jäljetult 95% -l lastest. Sellega seoses ei ole seda tüüpi nevi kirurgiline ravi soovitatav. Infektsiooni, haavandumise, verejooksu vältimiseks on targem oodata, hoolitseda selle nahapiirkonna eest hästi.

Kavernoossed hemangioomid

Kavernoosseid hemangioome saab kombineerida maasika nevusega. Sellisel juhul näevad nad väliselt ühesugused välja. Isoleeritud kavernoosse hemangioomiga, mis asub sügaval naha all, naha värv kas ei muutu või on sinaka varjundiga.

Kavernoossed hemangioomid on altid ka spontaansele enesetervendamisele, s.t võivad iseenesest kaduda. Kui aga hemangioomi lokaliseerimine ja areng häirib mõne organi, näiteks silma, arengut või toimimist, on vajalik meditsiiniline sekkumine. Üks ravimeetoditest on kortikosteroidide sisseviimine hematoomi.

Kazabach-Merritti sündroom

Seda sündroomi iseloomustab hematoomi ja vere hüübimishäire olemasolu kombinatsioon - trombotsüütide puudumine, trombotsütopeenia. Sellisel juhul asuvad hemangioomid reeglina nahal ja kipuvad kiiresti kasvama. Võimalik on tugev verejooks.

Levinud hemangioomatoos

Selles seisundis moodustuvad paljud hemangioomid. Nii nahal kui ka sees siseorganid... Naha hemangioomid on tavaliselt väikesed, punase või lillaka värvusega.

Hemangioomide lokaliseerimine südames, maksas, kopsudes, närvisüsteemis, seedetrakti võib häirida elundi tööd ja põhjustada patsiendi surma.

Kui levitamine ei hõlma siseorganeid, võib hemangioom spontaanselt kaduda.

Sinine põie nevus

Sinepõie nevus on koobaste hemangioomide komplekt, mis paiknevad nahas, limaskestades, seedetraktis, samuti maksas, põrnas ja närvisüsteemis.

Välised hemangioomid võivad olla kummist ja palpeerimisel valulikud. Hemangioomide lokaliseerimine seedetraktis võib põhjustada verejooksu ja aneemiat.

Klippeli-Trenone-Weberi sündroom

Klippel-Trenone-Weberi sündroom on kombinatsioon leegitsevast nevusest koos luu ja pehmete kudede ülekasvuga ning veenilaiendid veenid. Samal ajal ei saa neid patoloogiaid märkida mitte kõikjal, vaid piiritleda näiteks ühe käe või jala, kehaosa, üksikute sõrmedega.

Selle sündroomi korral on võimalikud väga suured komplikatsioonid - gangreen, tromboflebiit, sisemine verejooks, südamepuudulikkus jne.

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (Osler-Weber-Randu tõbi)

See haigus on peaaegu alati pärilik. Väliselt avaldub laigude, vistrike, ämblikulaadsete punase või lillaka värvusega elementidena, mille suurus on 1–4 mm. Haigus avaldub tavaliselt noorukieas, võib lokaliseeruda ninal, huultel, keelel, näol, samuti kõigil limaskestadel ja paljudes siseorganites. Haigus on ohtlik, eriti sisemise verejooksu ohuga.

Stellaadi angioomid

Stellaat-angioomid näevad välja nagu ämblikveenid, läbimõõduga vahemikus paar millimeetrit kuni mitu sentimeetrit. Keskel vajutades muutub kogu tärn kahvatuks, sest tärniga kapillaare toitev arter on pigistatud. Kõige tüüpilisem lokaliseerimine on pea tagaosa, käsivarred, käed, nägu, kõrvad.

Need angioomid esinevad östrogeeni taseme tõusuga ja neid täheldatakse peaaegu pooltel koolilastel. Kergesti eemaldatav elektrokauteerimise või vedela lämmastiku abil.

Ühepoolne nevoidne telangiektaasia.

See haigus esineb ainult naistel menstruatsiooni alguses või raseduse ajal ja langeb kokku östrogeeni taseme tõusuga. Kui telangiektaasia ilmnes raseduse ajal, siis pärast sünnitust see kaob.

Kaasasündinud telangiektaatiline marmorjas nahk (kaasasündinud generaliseerunud flebolektaasia)

Vaatamata pikale ja hirmutavale nimele ei kujuta see anomaalia ohtu elule. Väliselt on naha kahjustatud piirkond marmorist mustriga. Ligikaudu nagu naha füsioloogilises marmoreerimisel, kuid rohkem väljendunud, mida veelgi suurendavad karjumine, nutt ja ümbritseva õhu temperatuuri muutused. See patoloogia lokaliseeritakse tavaliselt käsivarrel, jalal või kehaosas. Visuaalsed ilmingud kaovad vanusega osaliselt või täielikult.

Ataksia-telangiektaasia (Louis-Bar'i sündroom)

See on pärilik haigus, mis avaldub kolmeaastase lapse telangiektaasiate tekkes sidekesta, nina vaheseina, kõrvade, igemete, kõva suulae, rindkere, poplitea fossa ja küünarnuki painutamise kohas. Samal ajal võivad tekkida piimakohvilaigud, juuste hallinemine ja skleroderma sümptomid.

Angiokeratomatoos

Angiokeratoma Mibelli - pärilik haigus, mis sarnaneb 1–8 mm suuruse tüügaga, kaetud punase, lillaka või musta koorega, mis asub tavaliselt sõrmede ja varvaste seljas. Lokaliseerimine on võimalik ka küünarliigese projektsioonis ja põlve all, harvem kõrvadel, peopesadel ja taldadel. Angiokeratoomi moodustumise võib käivitada külmumine. Saate seda ravida krüoteraapiaga.

Vöötohatis angiokeratoom - kareda pinnaga väikesed sinakaspunase värvusega papulad või sõlmed. Reeglina on need lokaliseeritud jalgadel ja noorukieas võivad nende mõõtmed suureneda. Võimalik variant ravi - kirurgiline ekstsisioon.

Difuusne pagasiruumi angiokeratoom (Fabry tõbi)

See on pärilik haigus, mis avaldub puberteedieas, kui suguelunditel, reitel, jalgadel, kubemes ja naba lähedal ilmuvad kuni 3 mm suurused punased või mustad papulad. Sellega kaasneb temperatuuri tõus, äge valu kätes ja jalgades jäsemete sinine või punetus, käte ja jalgade tuimus ja surisemine, sarvkesta läbipaistmatus. Kui muutused mõjutavad neere ja südant, on surm väga tõenäoline.

Aneemiline nevus

Aneemiline nevus sarnaneb väliselt vitiligo, leukoderma või nevoidsete pigmentatsioonivigadega ja on kaasasündinud haigus (ase, häbimärgistamine). Sageli jääb see sündides märkamatuks ja leitakse juba aastal lasteaia vanus täpselt määratletud kahvatu nahalaigud pagasiruumi, käte, jalgade või kaela. See haigus ei kujuta ohtu tervisele.

Erinevad nahakahjustused, näiteks sadama plekid, pigment, armid või aknemärgid, tekitavad palju ebamugavusi. Dermatoloog Linda Kapteine \u200b\u200brääkis avatud vestluses, kuidas toibuda dermatoloogilistest haigustest, mida varem peeti ravimatuks, ja ema Yanina aitas teda koos väikese Ernestiga.

Kas laste nahahaiguste probleem on pakiline?

Dermatoloogilised haigused teevad inimesi alati murelikuks, eriti kui me räägime muretsevatest vanematest nahaprobleemid nende lastelt. Meie kliinikusse tulevad mitmesuguste nahahaigustega patsiendid, seda esineb sagedamini lastel allergiline dermatiit, kontaktdermatiit ja saame selle diagnoosida ning ravi läbi viia. Meil on saadaval ka laserseadmed.

Dermatoloog vajab diagnostikaseadmeid

IN parem käsi dermatoloogi dermatoskoop, mis on kõigil nahaarstidel taskus. Spetsiaalse suurendusklaasi ja spetsiaalse valguse abil saate uurida kõiki nahamoodustisi: mutid, tüükad, veresoonte moodustised ja samal ajal diagnoosi panna. Protseduur on valutu, see viiakse läbi peaaegu kontaktivabalt.

Teine diagnostikatehnoloogia on siaskoop. Siascopmäärab hariduse dermatoskoopilise pildi. Selle seadme abil on võimalik kindlaks teha naha pigmentatsioon nii naha ülemistel kihtidel kui ka sügaval - veresoonte struktuur.

Mis pani emme Janina muretsema?

"Lapsel on kahenädalaselt hemangioom. Alguses nägi see välja nagu kähmlus, kuid alates kahest kuust hakkas see suurenema. Meil \u200b\u200boli perearst, kes saatis meid kirurgi juurde konsultatsioonile. Hemangioom on healoomuline veresoonte moodustis. , selle vähendamiseks määrati meile spetsiaalne salv ...

Ja teisel lapsel oli üks ja hea stsenaarium asjaolu, et ta end imendas, "räägib mu ema.

Hemangioomi korral soovitatakse tavaliselt salve, mis sisaldavad südameravimeid. need võimaldavad teil terveneda 60% kiiremini, kuid on juhtumeid, kui peate ravimeid jooma.

Mida õppis emme Janina eksamil?

Ernesti puhul nägime väikeste kapillaaride hemangioomi, melaniini praktiliselt pole, kuid on juhtumeid, kui nad on. See hemangioom on verega hästi varustatud, kollageenistruktuurid on minimaalsed ja tõenäoliselt see hemangioom taandub. Maailmas käivad veel uuringud, miks need ilmuvad, kuid Ioannina puhul peetakse hemangioome kaasasündinudiks ja peab olema, et pärast salvi kasutamist see möödub.

Hemangioomid, portveiniplekid - kas neid tuleks ravida?

Vaskulaarseid hemangioome ja portveiniplekke saab ja tuleks ravida. Portveiniplekid on juba suuremad kosmeetiline defektaastast sageli on see näo põrandal - roosa, heleroosa, tume värv roosa... Portveiniplekkide kapillaaride väärarendid elavad oma elu, neist võivad kasvada sügavad koed. Vaskulaarsed kahjustused on multidistsiplinaarne probleem, sest neid ravitakse erinevad arstid, nii kirurgid kui ka dermatoloogid. Dermatoloogid suudavad sulgeda veresooned see on nahas, parandades välimust. Kui laigud jäävad ravimata, võivad tekkida armid. Portveiniplekke saab kohe alguses ravida laserravi ja saate need täielikult sulgeda, nahk puhastub, muutub valgeks, ühtlaseks. Muidugi tulevad ka noorukid, kellel ei olnud võimalust lapseeas ravida just tehnika tõttu, kuid siis on võimalik neist lahti saada vaid kuni 80%.

Kui hemangioomid paiknevad olulistel funktsionaalsetel struktuuridel, tuleb neid ravida ka laserprotseduuridega. 50% juhtudest taanduvad hemangioomid enne 5 aastat, 70% enne 7 aastat, 99% enne 9 aastat.

Kas on märke, mida vanemad saaksid kasutada, et teha kindlaks, kas sünnimärk on pahaloomuline või healoomuline?

Perearstid on kõrgelt haritud ja nad saavad kindlasti lapsele kõike paremat soovitada ning vaskulaarsete moodustiste korral peate pöörduma kirurgi poole. Kui on kaasasündinud sünnimärke, kuid siin on vaja teistsugust lähenemist, sõltub kõik sellest, millise sünnimärgiga on tegemist, eriti oluline on pöörata tähelepanu suurtele sünnimärkidele. Mida väiksem on sünnimärk, seda parem on tulemus ja seda suurem on tõenäosus, et see on healoomuline. Kõige sagedamini soovitatakse koostada sünnimärkide kaart - elektroonilises dermoskoopias. See tähendab, et on võimalus kontrollida lapse kasvuga, jälgida muutusi, uurides, kas on halbu märke. Pahaloomulised kasvud maailmas pole neid palju. Kuid peate kontrollima - dermatoloogi või onkoloogi juures. Pahaloomulisi kasvajaid esineb väikelastel vähem. Siinkohal tuleb mainida ultraviolettkiirgust, selle mõju, tumedanahalistel inimestel on lihtsam saada erinevaid pigmendikoostisi. Me kaitseme lapsi - kaitsvad kreemid, päikeseprillid, mütsidega ja kasvab üles noorukieas, hakkab ta enda eest hoolitsema. Ta võib soovida solaariumis käia, kuid seal pole paraku midagi head.

Millal tuleb sünnimärgid eemaldada ja mis vanuses. Kas see on valus?

On erinevaid viiruslikke koosseise, mis levivad kiiresti. Näiteks on arenenud riikides vähem nahka kahjustavaid nakkuslikke viirusi. Tüükad, mida tuleb kindlasti ravida, ja koorikloomad ka. Igasugune neoplasm lapse nahal tuleb kindlasti arstile näidata.

Kord oli protseduur väga valus ja selle käigus tuli laps narkoosi abil eutaneerida. Nüüd on võimalik kasutada naerugaasi, mida laps sisse hingab, kesknärvi valuimpulsid on blokeeritud, protseduuri saab läbi viia rahulikult, valutult. Niipea, kui me lõpetame gaaside hingamise, impulsid taastuvad. Laps ei maga ja võib oma asjadega tegeleda.

Kosmetoloogia vbeam laserPerfecta ™ on mõeldud mitteinvasiivsete vaskulaarsete operatsioonide jaoks - kõige tõhusam sadamaplekkide ja hemangioomide korral, sellega saab edukalt ravida aknelööbeid, tüükaid, laienenud anumaid, veeniprobleeme. Lai rakendus ja suurepärane efektiivsus.