"Kiss of an angel" - en lilla eller lilla -rød (eller portvin) plet (eller pletter) på ansigtets og hovedbundens hud (i medicinsk terminologi - "flaming nevus"). Dette sted er ikke mere end et kapillær eller kavernøst hæmangiom. Det vises på den ene side af ansigtet (men ikke altid) og som regel inden for zonen for kutan innervering af trigeminusnerven (normalt i området for innervering af dens I og II grene). Forekomsten af ​​disse pletter blandt levendefødte nyfødte er ret høj og når 3 pr. 1000.

Ved undersøgelse af en patient med sådanne pletter bør en neurolog ikke "gå glip af" en sådan medfødt embryonal læsion som Sturge [Sturge] -Weber -Krabbe syndrom (SSVK), hvor udviklingen af ​​et flammende nevus ("nevus flammeus") ") i ansigtsområdet er forbundet med symptomer lokal angiomatose i hjernens bløde og arachnoidemembraner - leptomeningeal angiomatose (og øjets nethinde - dette er for øjenlæger). På grund af de anførte lokaliseringer af angiomatose har SSVK et andet navn-"encephalo-trigemino-retinal angiomatose" (eller "encephalotrigeminus angiomatose" eller "encephalo-ansigts neuroangiomatose").

SSVK er en medfødt, sporadisk forekommende sygdom, der er karakteriseret ved angiomatose i meninges kar, kapillærer i ansigt og øjne. Syndromet beskrevet i 1879 af Sturge, senere suppleret af Weber (1922) og Krabbe (1934), er fuld form encephalolisk neuroangiomatose, kendetegnet ved en kombination af kutan og cerebral angiomatose med okulære manifestationer. Syndromet tilhører gruppen af ​​degenerative sygdomme - phakomatoses (neurokutane syndromer). Forekomsten blandt nyfødte når 1 tilfælde pr. 50.000 indbyggere.

Symptomkomplekset omfatter Krabbe -triaden: [ 1 ] flammende (vaskulær) nevi langs grenene af trigeminusnerven (i 70% af tilfældene er det en ensidig proces, i 30% - en bilateral proces), [ 2 ] intrakranielle forkalkninger, [ 3 ] symptomatisk fokal epilepsi.

Der er tre klassiske kliniske former for SDS: Type 1- angiomer i ansigtet og pia mater med glaukom; Type 2- kun angiomer i ansigtet uden skader på centralnervesystemet med glaukom; Type 3- kun pia mater angiomer, normalt uden glaukom.

Bemærk! Ud over den udvidede kliniske form beskrives også atypiske former. Nogle af dem er blevet individualiseret som følgende syndromer: [ 1 ] Jahnkes syndrom (1930), hvor der ikke er noget glaukom; [ 2 ] Schirmers syndrom (1860), hvor glaukom og hydrophthalmia manifesterer sig i tidlige datoer; [3 ] Lawfords syndrom (1884), hvor glaukom forekommer sent, har et kronisk forløb, forårsager ikke en forøgelse af øjeæblets volumen og ledsages ikke af en stigning i niveauet af det intraokulære tryk; [ 4 ] Milles syndrom (1884), som er kendetegnet ved en kombination af glaukom og angiom i den choroidale membran, men uden en forøgelse af øjeæblets volumen.

Sygdomsforløbet skrider langsomt frem ( ! vaskulære anomalier er ikke statiske og kan udvikle sig gennem livet). Sygdommen forekommer som regel sporadisk, familiære tilfælde er usædvanlige (arvsmåde - autosomal dominant eller unormal dominant [isoleret, kromosomal trisomi]).

SSVC forekommer hos 8% af spædbørn med en flammende nevus i ansigtet, men forekomsten af ​​SSVK stiger, når en flammende nevus er placeret i øjenlåget eller bilateral lokalisering (den gennemsnitlige befolkningsprævalens af SDS er et tilfælde i 20-50 tusinde levendefødte ). Med hensyn til risikoen for at udvikle SDS findes der også følgende kriterier: risikoen for at udvikle SDS stiger til 25% med et portvin-sted, der indtager halvdelen af ​​ansigtet, inklusive periorbitalregionen, op til 33%, hvis begge halvdele af ansigt, herunder periorbitalregionen, påvirkes (det skal bemærkes, at angiomatose i SSVK undertiden påvirker mundslimhinden eller spredes til nakke, bagagerum, lemmer [andre manifestationer af hudlæsioner er mulige: hæmangiomer, medfødte eller optræder i de første måneder af et barns liv, hypertrofi og ødem i blødt væv og slimhinder, kaffefarvede pletter og områder med hypopigmentering på stammen og ekstremiteterne]). Sygdommen er lige så almindelig hos både piger og drenge (ifølge nogle data er SDS mere almindelig hos piger).

Da angiomatose i hjernehinden (med SSVC) kan føre til hjerteanfald og atrofi i hjernen (leptomeningeal venøs angiom forårsager stjælesyndrom i den underliggende hjernebark), dannes der forkalkninger af cerebrale og meningealkar, derfor er SSVC fyldt med sådanne komplikationer som epileptiske anfald), mental retardering (oligofreni), kognitive lidelser af varierende sværhedsgrad, hemiparesis, hemiplegi, hæmiatrofi, nedsat følsomhed i henhold til hemityp, hemianopsi (herunder glaukom og buphthalmos - dette er for oftalmologer) [buphthalmus eller bull's eye, er en patologisk stigning i størrelsen af ​​øjeæblet som følge af øget intraokulært tryk, normalt med glaukom]. Neurologiske symptomer optræder i det første leveår, i barndommen eller i ungdomsårene.

Epileptisk syndrom er en tidlig neurologisk manifestation af SDS. Epileptiske anfald forekommer i det første leveår mellem 2. og 7. måned. Anfald (anfald) er kontralaterale (modsat) til medfødte kapillær abnormitet hjernens membraner. Oftere er anfald lokale, paritsale (Jacksonian type), sjældnere generaliserede (primære generaliserede tonisk-kloniske anfald). Med alderen skrider epileptisk syndrom frem, mens der er en sammenhæng mellem graden mental retardering og sværhedsgraden af ​​epileptiske anfald. Demens (kognitiv lidelse) kombineres med markante ændringer i den følelsesmæssigt-volitionelle sfære: rancor, egocentrisme, affektivitet, hævngerrighed. Hos patienter forringes hukommelse, opmærksomhed, evnen til at assimilere ny information; disse faktorer komplicerer processen med uddannelse og opdragelse betydeligt. Disse psykiske lidelser noteres også i perioden mellem angrebene. Alvorligheden af ​​psykiske lidelser, især hukommelse, stiger med hyppigheden af ​​anfald.

Diagnosen er baseret på klinisk billede og resultaterne af parakliniske diagnostiske metoder. Sidstnævnte omfatter:

■ røntgenundersøgelse af kraniet (påvisning af forkalkning af hjernens kapillære misdannelse);
■ angiografi af cerebrale arterier, vener og bihuler (MR-angiografi og SCT-angiografi-ikke-invasive teknikker bruges hos både børn og voksne), som bestemmer inkompetensen af ​​de overfladiske kortikale vener, tomme dural bihuler, venernes patologiske tortuositet ;
■ lumbal punktering med efterfølgende opsamling af cerebrospinalvæske til forskning (karakteriseret ved øget protein);
■ computertomografi (CT) af hjernen (fortrinsvis multislice spiral computertomografi - MSCT) - intracerebrale forkalkninger, sporvognssymptom, kortikal atrofi, unormal ekspansion af det venøse netværk af de choroidale plexus i laterale ventrikler;
■ magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen (helst MR med gadoliniumkontrast) - choroidal plexusudvidelse, okklusion venøse bihuler, kortikal atrofi, demyelinisering af hjernen af ​​dystrofisk genese;
■ computertomografi med enkelt fotonemission (SPECT) - områder med hyperperfusion af hjernestoffet (på tidlige stadier sygdomsudvikling), områder med hjernens hypoperfusion (den senere faser udvikling af sygdommen);
■ positronemissionstomografi (PET) - områder med hjernens hypometabolisme;
■ video -EEG -overvågning - der er et fald i effekt bioelektrisk aktivitet af hjernen, polyfokal epileptiform aktivitet, hovedsageligt repræsenteret af paroxysmer af theta- og delta-bølger med høj amplitude.

Litteratur:

1 ... artikel "Encephalotryheminoretinal angiomatosis" af N. A. Schneider, E. A. Shapovalova, E. Yu. Chesheiko, A. A. Molgachev, A. V. Schneider, T. Yu. Elizarieva; blad "Problemer kvinders sundhed»Nr. 3, bind 7, 2012 [læs];

2 ... artikel "Om Sturge-Webers syndrom" af V.A. Basinsky, MD, DSc, professor; E.A. Gorbunova; D.V. Nevgen, Institut for Patologisk Anatomi med et kursus i retsmedicin, EE "Grodno State Medical University"; magasin GRSMU 2010 nr. 1 [læst];

3 ... artikel "Røntgenaspekter ved diagnostik af neurokutane syndromer" af V.N. Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Research Institute of Neurokirurgi, Russian Academy of Medical Sciences acad. N.N. Burdenko, Moskva; tidsskrift "Medical Imaging" nr. 5 2008 [læs];

4 ... artikel " Laserterapi vaskulære formationer af huden hos børn "TS. Belysheva, E.I. Moiseenko; Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology, Russian Oncology Center N.N. Blokhin Russian Academy of Medical Sciences, Moskva; tidsskriftet "Sarkomer af knogler, blødt væv og hudtumorer" nr. 3 2011 [læs];

5 ... artikel "Et tilfælde af Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri syndrom" af T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [læs];

6 ... artikel "Atypisk form for Sturge-Weber-Crabbe (Loford) syndrom" af K.M. Hasanova, A. Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "By klinisk Hospital Nr. 5 ", Ufa; Sfor højere faglig uddannelse "Bashkir State Medical University" i Ruslands sundhedsministerium, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital No. 10", Ufa (tidsskrift "Medical Bulletin of Bashkortostan" nr. 2, 2015) [læs]

© Laesus De Liro

Kære forfattere af videnskabeligt materiale, som jeg bruger i mine indlæg! Hvis du ser dette som en overtrædelse af "Den Russiske Føderations lov om ophavsret", eller du vil se præsentationen af ​​dit materiale i en anden form (eller i en anden kontekst), så skriv til mig i dette tilfælde (på postadresse: [e -mail beskyttet]), og jeg vil straks fjerne alle overtrædelser og unøjagtigheder. Men da min blog ikke har noget kommercielt formål (og grundlag) [for mig personligt], men er rent uddannelsesformål(og har som regel altid et aktivt link til forfatteren og hans videnskabelige arbejde), så jeg ville være taknemmelig for chancen for at gøre nogle undtagelser for mine budskaber (i modsætning til de eksisterende lovbestemmelser). Med venlig hilsen Laesus De Liro.

Indlæg fra denne journal efter tag “trigeminusnerven”

• Trigeminusneuralgi

  ... er en af ​​de mest almindelige årsager til smerter i ansigtet (prosopalgi). Trigeminusneuralgi ([NTN], trigeminusneuralgi ...

• Neurovaskulær kranialnervenkonflikt

  I hverdagen er det sædvanligt at tale om neurovaskulær konflikt (NVC) i trigeminusnerven (trigeminusneuralgi) og ansigtsnerven (hemifacial ...

• 
  Indflydelse af ENT -patologi på udviklingen af ​​kraniale neuropatier

  Forholdet mellem ENT -sygdomme og forskellige sygdomme nervesystem stor opmærksomhed blev betalt af indenlandske og udenlandske forskere ...

En flammende nevus er et medfødt modermærke på ansigtets, halsens og bagagerummets hud. Det er en vaskulær patologi. Det forsvinder ikke af sig selv. Det er godt behandlet med en laser.

Synonymer: vin plet, portvinsplet, flammende nevus, kapillær angiodysplasi i ansigtet, flammende nevus.

Flammende nevus i Mikhail Gorbatjov

Flammende nevus

Årsager

Hovedårsagen til en portvinplet er intrauterin lidelse vaskulær udvikling af huden. Hudens kar i stedet for stedet udvides, men har ikke tumorvækst, som i hæmangiom. Denne tilstand i medicin kaldes misdannelse eller dysplasi, det vil sige en udviklingsforstyrrelse.

Opmærksomhed: en flammende nevus er ikke et hæmangiom eller kræft !!! Denne tilstand er ikke livstruende for barnet.

Symptomer og manifestationer

Hovedsymptomet på et ildsted er, at røde eller rød-cyanotiske pletter med uregelmæssig form optræder på den nyfødtes ansigt, hals og sjældent på kroppen. Ved diaskopi (fingertryk) - pletten bliver bleg.

Disse pletter:

• ikke kløe, ingen hudkløe,
• ikke blive betændt
• blød ikke
• passerer ikke på egen hånd,
• vokse i størrelse med barnet,
• med alderen kan de blive mere cyanotiske, knuder kan forekomme i midten af ​​sådanne pletter (disse er angiofibromer).

Kapillær angiodysplasi hos en kvinde

Diagnostik

Det er ikke svært at diagnosticere en flammende nevus.

Men der er en stor MEN:

I nogle tilfælde kan portvinpletter på et barns ansigt kombineres med alvorlige medfødte patologier indre organer (hjerne eller rygmarv, øjne, dværgvækst eller gigantisme i lemmen).

Derfor bør børnelægen under den første undersøgelse af en sådan nyfødt først og fremmest udelukke patologien i de indre organer. Lægen bør ordinere yderligere undersøgelser og konsultationer med beslægtede specialister (øjenlæge, neurolog). Og hvis en sådan patologi ikke findes, kan du roe ned og begynde at behandle selve vinpletten i ansigtet.

Selv i dag diagnosticeres børn med vinpletter på deres hud ofte som hæmangiomer. Hvis hæmangiom er meget svært at helbrede, fører det til psykologisk deformation af barnets personlighed. Enten kapillær angiodysplasi eller en flammende nevus eller en portvinplet kan behandles med succes i flere procedurer. Og efterfølgende glemmer børn en sådan patologi, ingen driller dem, deres personlige liv udvikler sig med succes.

Behandling

• cauterize flydende nitrogen -
• brug en konventionel laser -
• at udføre hærdning af blodkar med alkohol

Opmærksomhed: flammende nevus, portvinpletter - denne patologi behandles meget vellykket. Hvis en hudlæge fortalte dig - ydmyge dig selv, dette er for livet - tro ikke på ham. Skift din hudlæge.

I de sidste 20 år, over hele verden, er behandling af flammende nevus blevet udført ved hjælp af en laser.

Opmærksomhed: kun en pulserende farvelaser (såkaldt vaskulær laser) kan bruges. Alle andre lasere kan brænde babyens ansigt og forårsage ardannelse.

Virkningsmekanismen for en pulserende farvelaser: en laserstråle med en bestemt effekt udsendes inden for få millisekunder. En vis laserbølgelængde fører til opvarmning af hudens kapillærer (kar) i stedet. Fartøjer holder sammen. Blod flyder ikke igennem dem. Som et resultat bliver pletten lysere.
Selve huden påvirkes ikke. Der er ingen hudforbrænding - hvilket betyder, at der ikke er ar på huden.

Kan du bruge folkemedicin?

Du kan, der vil ikke være nogen skade. Men de VIL IKKE HJÆLPE !!!

Hvornår skal behandlingen starte?

Allerede i de første måneder af livet. Hvordan ældre barn, jo større pletten bliver, jo mørkere, og jo sværere er det at helbrede.

Hvor mange procedurer skal du bruge?

Fra 1 til 5 afhængigt af størrelsen og farven på stedet. Intervallet mellem procedurer er 2-4 uger.

Er anæstesi påkrævet?

Afhænger af barnets alder og stedet. Til babyer udføre generel anæstesi.

Vi ser en video af, hvordan børn med vinpletter behandles på Russian Cancer Center:

Unnas nevus

Unnas nevus er et rødt fødselsmærke i ansigt, nakke og hals på nyfødte. Det forekommer hos 30-40% af nyfødte. Går af sig selv. Ingen behandling nødvendig.

Synonymer: storkbid (eller kys), fødselsmærke, lakseplet, rød fiskeplet, engels kys, occipital nevus, forsvindende plet, telangiektatisk nevus.

ICD10-kode: Q82.5 (medfødt ikke-neoplastisk nevus)

Unnas nevus i et barn

Årsager

Årsager til Unnas nevus: udvidelse af kapillærer i hovedbunden under fødslen. En række forskere mener, at dette skyldes midlertidig føtal hypoxi, det vil sige mangel på ilt under fødslen. Også vigtig faktor er trykket fra moderens bækkenben på babyens hovedbund. Husk, at et barns hoved er den mest omfangsrige del af kroppen under fødslen.

Opmærksomhed:"Stork's kiss" eller Unnas nevus er ikke et hæmangiom !!!
Dette er en godartet variant af en flammende nevus. Det vil sige, med tiden går denne plet af sig selv uden behandling.

Symptomer og klinik

Symptomer på Unnas nevus:

• en lyserød eller rødlig plet på næsehuden, næseryggen, panden, øjenlåg, overlæbe, hals, occiput, nogle gange på korsbenet,
• stedet er fladt, stiger ikke over den tilstødende hud,
• en plet med uregelmæssig form, med lysere områder af passerende fartøjer i midten (såkaldt telangiectasia),
• når den trykkes med en finger (diascopi), bliver pletten bleg på trykstedet,
• når anstrengende og græder et barn, bliver pletten lys,
• ingen kløe, ingen kløe, ingen smerter.

Behandling

Ingen behandling nødvendig. Det går over af sig selv i de første måneder, nogle gange i de første år af et barns liv.

Prognosen er gunstig.

Hvis pletten ikke forsvinder med alderen, skal patienten efter 3-5 år instrueres i at fjerne pletten med en farvelaser (vaskulær laser).

Folkemedicin?

Hjælp ikke !!! Hovedfaktoren i den tidlige helbredelse af Unnas spot - et roligt, stressfrit regime til et spædbarn.

Opmærksomhed: hvis lægen ikke besvarede dit spørgsmål, så er svaret allerede på siderne på webstedet. Brug søgningen på webstedet.

Forskellige hudlæsioner såsom portpletter, pigment, ar eller acne mærker skaber meget ubehag. Hudlæge Linda Kapteine ​​fortalte i en åben samtale, hvordan man kunne komme sig efter dermatologiske sygdomme, der tidligere blev betragtet som uhelbredelige, og hendes mor Yanina hjalp hende sammen med lille Ernest.

Er problemet med hudsygdomme hos børn presserende?

Dermatologiske sygdomme bekymrer altid mennesker, især når vi taler om forældre, der er bekymrede for hudproblemer hos deres børn. Patienter med forskellige hudsygdomme kommer til vores klinik, dette er mere almindeligt hos børn allergisk dermatitis, kontaktdermatitis, og vi kan diagnosticere det og udføre terapi. Vi har også laserudstyr til rådighed.

Hudlægen har brug for diagnostisk udstyr

V højre hånd hudlæge dermatoskop, som alle hudlæger har i lommen. Ved hjælp af et specielt forstørrelsesglas og specielt lys kan du undersøge enhver hudformation: muldvarpe, vorter, vaskulære formationer og samtidig stille en diagnose. Proceduren er smertefri, den udføres næsten uden kontakt.

Den anden diagnostiske teknologi er siascope. Siascop bestemmer det dermatoskopiske billede af uddannelse. Ved hjælp af denne enhed er det muligt at bestemme hudpigmentering både på de øverste lag af huden og dybt - strukturen af ​​blodkar.

Hvad fik mor Janina til at bekymre sig?

"Barnet har et hæmangiom i to ugers alder. Først lignede det et slid, men fra to måneder begyndte det at stige. Vi havde en familielæge, der sendte os til kirurgen til konsultation. Hemangioma er en godartet vaskulær formation , for at reducere det, blev vi ordineret en særlig salve ...

Og det andet barn havde en, og godt script det faktum, at hun absorberede sig selv, «siger min mor.

I tilfælde af hæmangiom anbefales normalt salver, der indeholder hjertemedicin. de giver dig mulighed for at helbrede 60% hurtigere, men der er tidspunkter, hvor du skal drikke medicin.

Hvad lærte mor Janina under undersøgelsen?

I Ernests tilfælde så vi et hæmangiom af små kapillærer, der er praktisk talt ingen melanin, men der er tilfælde, når de er det. Dette hæmangiom forsynes godt med blod, kollagenstrukturer er minimale, og sandsynligvis vil dette hæmangiom løse. Forskning er stadig i gang i verden, og derfor vises de, men i tilfælde af Ioannina betragtes hæmangiomer som medfødte, og det må være, at det efter at have brugt salven vil passere.

Hæmangiomer, portvinspletter - skal de behandles?

Vaskulære hæmangiomer og portvinspletter kan og bør behandles. Portvinspletter er større kosmetisk defekt siden ofte er det på gulvet i ansigtet - lyserødt, lyserødt, mørkt farve pink... Kapillære misdannelser af portvinspletter lever deres eget liv, de kan vokse til dybe væv. Vaskulære læsioner er et tværfagligt problem pga de behandles forskellige læger, både kirurger og hudlæger. Hudlæger er i stand til at lukke blodårer det er i huden, forbedres udseende... Hvis pletterne efterlades ubehandlet, kan der opstå ar. Portvinspletter i begyndelsen kan behandles laser behandlinger og du kan lukke dem helt, huden er renset, bliver hvid, jævn. Selvfølgelig kommer der også unge, der ikke havde mulighed for at blive behandlet i barndommen netop på grund af teknologier, men så er det muligt at slippe af med dem kun op til 80%.

Hvis hæmangiomer er placeret på vigtige, funktionelle strukturer, skal de også behandles med laserprocedurer. I 50% af tilfældene forsvinder hæmangiomer før 5 år, 70% før 7 år, hos 99% før 9 år.

Er der nogen tegn, som forældre kan bruge til at afgøre, om modermærket er ondartet eller godartet?

Familielæger er højtuddannede, og de kan helt sikkert rådgive et barn alt det bedste, og med vaskulære formationer skal du kontakte en kirurg. Hvis der er medfødte fødselsmærker, men her er der brug for en anden tilgang, det afhænger helt af, hvilken slags modermærke det er, det er især vigtigt at være opmærksom på store modermærker. Jo mindre modermærket er, desto bedre er udfaldet og jo større er sandsynligheden for, at det vil være godartet. Oftest anbefales det at udarbejde et modermærkekort - i elektronisk dermoskopi. Det betyder, at der er mulighed for at kontrollere med barnets vækst, observere ændringer, studere om der er dårlige tegn. Ondartet vækst der er ikke mange i verden. Men du skal tjekke - hos en hudlæge eller onkolog. Maligne tumorer er mindre almindelige hos små børn. Her er det nødvendigt at nævne ultraviolet stråling, dens virkning, det er lettere for mørkhudede mennesker at få forskellige pigmentformationer. Vi beskytter børn - beskyttende cremer, solbriller, med kasketter, og vokser op til ungdom, han begynder at passe på sig selv. Han vil måske gå til solariet, men desværre er der ikke noget godt der.

Hvornår skal fødselsmærker fjernes og i hvilken alder. Er det smertefuldt?

Der er forskellige virale formationer, der spredes hurtigt. For eksempel er der i udviklede lande færre smitsomme vira, der skader huden. Vorter, der helt sikkert skal behandles, og også skaldyr. Enhver neoplasma på et barns hud bør absolut vises til en læge.

Indgrebet var engang meget smertefuldt, og barnet skulle blive sat i søvn ved hjælp af anæstesi. Nu er det muligt at bruge lattergassen, som barnet indånder, de centrale nerveimpulser til smerter blokeres, proceduren kan udføres roligt, smertefrit. Så snart vi holder op med at trække vejret, bliver impulserne genoprettet. Barnet sover ikke og kan gå sin forretning i gang.

Kosmetologisk Vbeam laser Perfecta ™ er designet til ikke -invasiv vaskulær kirurgi - den mest effektive i tilfælde af portpletter og hæmangiomer, den kan med succes behandle acneudslæt, vorter, dilaterede kar, veneproblemer. Bred anvendelse og fremragende effektivitet.

- Neurofibromatose.
- Tuberøs sklerose.
- Sturge-Webers syndrom.

Hvad er arvetypen for forskellige neurodermatoser?

- Neurofibromatose - autosomal dominant.
- Tuberøs sklerose er autosomalt dominerende.
- Hippel -Lindau syndrom - autosomalt dominerende.
- "Pigmenteret inkontinens" - X -linket dominant.
- Sturge -Weber syndrom - sporadiske tilfælde.
- Klippel-Trenoneus-Weber syndrom- sporadiske tilfælde.

Hvad er oprindelsen af ​​udtrykket phakomatosis?

Udtrykket "phakomatosis" kommer fra græsk. phakos (spot) og bruges til at indikere hudlæsioner, der har et broget udseende og er afgrænset fra sund hud... Foci af denne type er markører for sygdomme, der tilhører denne gruppe. Ud over dermatologiske manifestationer, med phakomatosis, noteres hamartomatøs skade på væv i andre organer, især øjnene og centralnervesystemet. Udtrykket "neurokutant syndrom" bruges oftere.

Hvad er de diagnostiske kriterier for neurofibromatosis-1?

Tilstedeværelsen af ​​to eller flere af følgende:
- pletter af typen "kaffe med mælk" (6 eller flere pletter med en diameter på mere end 5 mm før puberteten, med en diameter på mere end 15 mm efter puberteten)
- "fregner" (i lysken eller aksillære områder);
- neurofibromer (2 eller flere) af enhver type eller 1 plexiform neurofibroma;
- synsnerven gliom;
- Lish knuder (2 eller flere);
- karakteristiske knogelpatologier (dysplasi af kraniets sphenoidben, udtynding af det kortikale lag af lange knogler med eller uden pseudoarthrose);
-Neurofibromatosis-1 (NF-1) i de pårørende.

Hvordan adskiller NF-1 sig fra NF-2?

NF-1, klassisk Recklinghausens sygdom, er mere udbredt (1: 3000-4000 nyfødte); NF-1 tegner sig for op til 90% af tilfældene af neurofibromatose. NF-2 forekommer med en frekvens på 1: 50.000 nyfødte og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​bilaterale neuromer i hørenerven, intrakranielle tumorer og tumorer i rygmarvskanalen samt påvisning af en lignende patologi hos de nærmeste pårørende. Fremkomsten af ​​NF-1 er forbundet med skader på det 17. kromosom, mens NF-2 er baseret på skader på det 22. kromosom. I NF-2 er kutane manifestationer og perifere neuromer sjældne. Andre undertyper af neurofibromatose (f.eks. Segmentel fordeling) er også blevet beskrevet og er meget mindre almindelige.

Hvor ofte får babyer kaffe med mælkepletter?

Næsten 2% af de nyfødte i Negroid -racen har tre pletter af typen "kaffe med mælk" på huden, mens 0,3% af hvide nyfødte kun viser et sådant sted. Udviklingen af ​​neurofibromatose er mere sandsynlig hos børn i den europæiske race med flere pletter som "kaffe med mælk". I senior aldersgruppe en enkelt plet med en diameter på mere end 5 mm observeres hos 10% af hvide børn og hos 25% af børn med sort hud.

Hvad er sandsynligheden for, at et 2-årigt barn udvikler neurofibromatose med 7 kaffe-med-mælk-pletter på huden med mere end 5 mm i diameter?

I et sådant barn vil neurofibromatose (oftest type I) udvikle sig med en sandsynlighed på op til 75%. Ved årlige kontroller bør der udføres en komplet dermatologisk og oftalmologisk undersøgelse og blodtryksmålinger.

Hvor ofte har patienter med NF-1 en familiehistorie?

Denne autosomalt dominerende sygdom er kendetegnet ved en høj forekomst af spontane mutationer; derfor har kun 50% af patienterne en familiehistorie af NF-1-tilfælde.

Hvad er Lish -knuder?

Disse er pigmenterede hamartomer af iris. De findes ikke altid hos nyfødte med NF-1, men de forekommer hos 90% af sådanne patienter, når de når 6 år.

Hvad er de diagnostiske tegn på tuberøs sklerose?

- Angiofibromer i ansigtet.
- Sublingual eller paralingual fibroids.
- "Bump" af det kortikale lag.
- Subependymale knuder eller kæmpecelle astrocytomer (histologisk bekræftet).
- Flere forkalkede subependymale knuder, der stikker ind i ventrikelhulen (bekræftet af røntgen).
- Flere retinale astrocytomer.

Hvad er de mest almindelige indledende symptomer på tuberøs sklerose?

Beslaglæggelser Næsten 90% af patienterne med tuberøs sklerose får anfald forskellige typer... Denne sygdom er ansvarlig for 5-10% af infantile anfald. Mental retardation observeres hos 60% af sådanne patienter.

Hvorfor skal udtrykket "adenom i talgkirtlen" ikke bruges, når man beskriver symptomerne på en patient med tuberøs sklerose?

Ved biopsi viser disse læsioner sig at være angiofibromer; de har intet at gøre med adenomer eller talgkirtler... Udslæt af denne type forekommer hos næsten 75% af patienterne i alderen 5-13 år og er normalt lokaliseret i ansigtet (hovedsageligt på næsen). Disse er monomorfe papulære elementer af rød farve; de forveksles ofte med acne.

Hvad er "knold" ved tuberøs sklerose?

Disse er knuder med en diameter på 1-2 cm, bestående af små stellate neuroner og astroglia-elementer, der stammer fra linjer af primitive celler som følge af patologisk differentiering. Sådanne knuder kan findes i forskellige dele af hjernebarken. De er tætte at røre ved, som små kartofler.

Hvilket stof er de "shagreen" områder lavet af?

"Shagreen" områder er områder med fortykkelse af huden, der ligner en brostensbelagt belægning. En biopsi bestemmer, at disse er bindevævsnevi. Udtrykket "småsten" kommer fra navnet på specialforarbejdet læder, som får et reliefmønster under påklædningsprocessen.

Hvilke typer "portvinspletter" i ansigtet er sandsynligvis forbundet med CNS -patologi eller oftalmisk patologi?

Portvinspletter kan være isolerede modermærker på huden og kan også være forbundet med patologiske ændringer andre væv, især de bagvedliggende: (1) øjets choroidale kar (resulterer i glaukom); (2) hjernens leptomeningeale kar (resulterer i epileptiforme anfald) (3) rygrad(Dette resulterer i hæmangiomer. En undersøgelse af Tallman et al. Fandt, at glaukom og / eller anfald er mere sandsynligt hos børn med portvinspletter, der har:
1) involvering af øjenlågene
2) symmetrisk placeret "fødselsmærker";
3) involvering af alle tre grene af trigeminusnerven på den ene side.

Hvis sådanne tegn findes, en oftalmologisk undersøgelse og computertomografi(eller NMR -tomografi).

Hvad er de tre faser af pigmentinkontinens?

Incontinentia pigmenti - X -linket arvet software dominerende type et syndrom, hvor der periodisk forekommer anfald og mental retardering. Hanfosteret dør normalt i livmoderen, derfor er 100% af patienterne piger.

Scene 1
Vesikulær - kæder af blærer vises på huden på den nyfødtes bagagerum og lemmer, som forsvinder over flere uger eller måneder. Disse blærer kan ligne de vesikler, der dannes med herpes. På mikroskopisk undersøgelse eosinofiler findes i vesikulær væske.

Trin 2
Verrucous - hududslæt vises i en alder af cirka 3-7 måneder. Elementerne i udslæt ligner brune hyperkeratotiske vorter. Udslætene forsvinder med 1-2 år.

Trin 3
Pigmenteret - spiral hyperpigmenteret ("marmorkage") lineære udslæt forekommer, hvis elementer er pletter. Udslæt kan forsvinde over tid; ved tidlig ungdom eller voksenalder observeres normalt kun resterende hypopigmentering (undertiden benævnt fase 4).

Hæmangiomer er en type nevi, dvs. ophobning af en bestemt type celler i et område af huden. I tilfælde af hæmangiomer er dette akkumuleringer af celler, der danner blodkapillærer, faktisk akkumuleringer af kapillærer, ofte modificerede. På grund af det faktum, at disse har visse kliniske træk og risici og også deltager i blodcirkulationen, er de tildelt en separat gruppe af sygdomme.

Flaming nevus (vinplet, portvinplet)

En vin nevus er en samling af modne dilaterede kapillærer. Udadtil ligner det en lyserød eller crimson plet med klare grænser. I repræsentanter for Negroid- og Mongoloid -populationerne kan pletens farve være sort. Størrelsen på en nevus kan være enorm og kan optage halvdelen af ​​kroppen. Favoritlokaliseringen af ​​denne defekt er bagsiden af ​​nakken (Unnas nevus). Det kan også være placeret i ansigtet eller halvdelen af ​​det, på slimhinderne. Over tid kan nevus tykne og stige over hudens overflade.

Flammende nevus er en medfødt misdannelse, der forekommer både isoleret og i nogle genetiske sygdomme... For eksempel med Sturge-Weber syndrom, Klippel-Trenone-Weber syndrom, Rubinstein-Teibi syndrom, Cobb syndrom, Wiedemann-Beckwith syndrom og trisomi 13.

På samme tid kan en flammende nevus undertiden forveksles med forbigående pletter af farven på rød fisk (flad hæmangiom eller simpel nevus), som forekommer hos 30-50% af raske børn og, når de er lokaliseret i ansigtet, forsvinder over tid , og når de er lokaliseret på bagsiden af ​​hoved og hals, kan de forsvinde og dukke op igen, men dækket med hår er næsten usynligt.

Kapillær hæmangiom - jordbærnevus

det lyse røde pletter klart afgrænset og stikker ud over huden. De kan findes på enhver del af kroppen. Disse pletter vises enten i livmoderen eller i de første to måneder efter fødslen.

Denne type hæmangiom kan spontant forsvinde og dukke op igen. I en alder af 9 forsvinder kapillært hæmangiom sporløst hos 95% af børnene. I denne forbindelse anbefales kirurgisk behandling af denne type nevi ikke. Det er klogere at vente, pas godt på dette område af huden for at undgå infektion, sårdannelse, blødning.

Hule hæmangiomer

Grottehæmangiomer kan kombineres med jordbærnevus. I dette tilfælde ser de ens ud på ydersiden. Med et isoleret kavernøst hæmangiom, der ligger dybt under huden, ændres selve hudens farve enten ikke eller har en blålig farvetone.

Hule hæmangiomer er også tilbøjelige til spontan selvhelbredelse, dvs. kan forsvinde af sig selv. Men hvis lokaliseringen og udviklingen af ​​hæmangiom forstyrrer udviklingen eller funktionen af ​​ethvert organ, for eksempel øjet, er medicinsk intervention nødvendig. En af behandlingsmetoderne er introduktion af kortikosteroider i hæmatom.

Kazabach-Merritt syndrom

Dette syndrom er kendetegnet ved en kombination af tilstedeværelsen af ​​et hæmatom og en blodproppeforstyrrelse - mangel på blodplader, trombocytopeni. I dette tilfælde er hæmangiomer som regel placeret på huden, tilbøjelig til hurtig vækst. Kraftig blødning er mulig.

Formidlet hæmangiomatose

I denne tilstand dannes mange hæmangiomer. Både på huden og i indre organer... Kutane hæmangiomer er normalt små, røde eller lilla i farven.

Lokalisering af hæmangiomer i hjerte, lever, lunger, nervesystem, mavetarmkanalen kan forstyrre organets arbejde og føre til patientens død.

Hvis spredning ikke involverer indre organer, kan hæmangiomet spontant forsvinde.

Blå blære nevus

Blue blære nevus er et sæt kavernøse hæmangiomer placeret i huden, slimhinderne, mave -tarmkanalen samt i leveren, milten og nervesystemet.

Eksterne hæmangiomer kan være gummiagtige og smertefulde for palpation. Lokalisering af hæmangiomer i mave -tarmkanalen kan forårsage blødning og anæmi.

Klippel-Trenone-Weber syndrom

Klippel-Trenone-Weber syndrom er en kombination af en flammende nevus med tilvækst af knogle og blødt væv og åreknuder vener. I dette tilfælde kan disse patologier ikke noteres overalt, men afgrænses for eksempel på en arm eller ben, på en del af kroppen, individuelle fingre.

Med dette syndrom er meget formidable komplikationer mulige - gangren, tromboflebitis, indre blødninger, hjertesvigt osv.

Arvelig hæmoragisk telangiectasia (Osler-Weber-Randu sygdom)

Denne sygdom er næsten altid arvelig. Eksternt manifesterer sig i form af pletter, bumser, edderkoppelignende elementer af rød eller lilla farve, 1-4 mm i størrelse. Sygdommen manifesterer sig normalt i ungdomsårene, kan lokaliseres på næsen, læberne, tungen, ansigtet samt på eventuelle slimhinder og i mange indre organer. Sygdommen er farlig med risiko for blødning, især intern.

Stellate angiomer

Stellate angiomer ligner edderkopårer, der spænder i diameter fra et par millimeter til flere centimeter. Når den trykkes i midten, bliver hele stjernen bleg, fordi arterien, der fodrer asteriskens kapillærer, er komprimeret. Den mest typiske lokalisering er bagsiden af ​​hovedet, underarme, hænder, ansigt, ører.

Disse angiomer forekommer med en stigning i østrogenniveauer og observeres hos næsten halvdelen af ​​skolebørn. Fjernes let ved elektrokauteri eller flydende nitrogen.

Ensidig nevoid telangiectasia.

Denne sygdom forekommer kun hos kvinder tidligt i deres periode eller under graviditeten og falder sammen med en stigning i østrogenniveauer. Hvis telangiectasia dukkede op under graviditeten, forsvinder det efter fødslen.

Medfødt telangiektatisk marmoreret hud (medfødt generaliseret flebectasi)

På trods af det lange og skræmmende navn udgør denne anomali ikke en trussel mod livet. Eksternt har det berørte område af huden et marmormønster. Omtrent som med fysiologisk marmorering af huden, men mere udtalt, hvilket er endnu mere intensiveret med skrig, gråd, forandring omgivelsestemperatur... Denne patologi er normalt lokaliseret på armen, benet eller en del af kroppen. Visuelle manifestationer forsvinder delvist eller fuldstændigt med alderen.

Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom)

Dette er en arvelig sygdom, der manifesterer sig i dannelsen af ​​telangiektasi hos et tre-årigt barn på bindehinden, næseseptum, ører, tandkød, hård gane, bryst, popliteal fossa og stedet for albuebøjningen. På samme tid kan der forekomme pletter af kaffens farve med mælk, grånende hår, symptomer på sklerodermi.

Angiokeratomatose

Angiokeratoma Mibelli- en arvelig sygdom, der ligner en 1-8 mm vorte, dækket med en rød, lilla eller sort skorpe, der normalt er placeret på ryggen af ​​fingre og tæer. Lokaliseringer er også mulige i projektionen af ​​albueleddet og under knæet, sjældnere på ørerne, håndfladerne og sålerne. Dannelsen af ​​et angiokeratom kan udløses af forfrysninger. Du kan behandle det med kryoterapi.

Helvedesild angiokeratom- små papler eller knuder i en blålig-rød farve med en ru overflade. Som regel er de lokaliseret på benene og kan i ungdomsårene stige i størrelse. Mulig variant behandling - kirurgisk udskæring.

Diffus stamme angiokeratom (Fabrys sygdom)

Dette er en arvelig sygdom, der manifesterer sig i præpubertal alder, når røde eller sorte papler op til 3 mm i størrelse vises på kønsorganer, lår, ben, lyske og nær navlen. Dette ledsages af en stigning i temperaturen, voldsom smerte i hænder og fødder, blå eller rødme i lemmerne, følelsesløshed og prikken i hænder og fødder, uigennemsigtighed i hornhinden. Hvis ændringerne påvirker nyrerne og hjertet, er døden meget sandsynlig.

Anæmisk nevus

Anæmisk nevus ligner udadtil vitiligo, leukodermi eller nevoid pigmenteringsdefekter og er en medfødt sygdom (defekt, stigma). Ofte ved fødslen går det ubemærket hen og findes allerede i børnehaven i form af veldefinerede blege hudpletter på bagagerummet, arme, ben eller hals. Denne sygdom udgør ikke en trussel mod helbredet.