For nogen tid siden vidste gravide ikke engang om en sådan procedure som prænatal eller perinatal . Nu gennemgår alle vordende mødre sådan en undersøgelse.

Hvad er graviditetsscreening, hvorfor gøres det, og hvorfor er resultaterne så vigtige? Svar på disse og andre spørgsmål, der bekymrer mange gravide kvinder om perinatal screening vi har forsøgt at give i dette materiale.

For at udelukke enhver yderligere misforståelse af den præsenterede information er det værd at definere nogle medicinske termer, før du går direkte videre til behandlingen af ​​ovenstående emner.

Prænatal screening er en særlig form for en sådan faktisk standardprocedure som screening. Givet omfattende undersøgelse består af ultralydsdiagnostik og laboratorieforskning, i dette særlige tilfælde moderens serum biokemi. Tidlig opdagelse af nogle genetiske abnormiteter - dette er hovedopgaven for en sådan analyse under graviditeten som screening.

prænatal eller perinatal betyder prænatal, og under udtrykket screening inden for medicin betyder det en række undersøgelser af et stort lag af befolkningen, som udføres for at danne den såkaldte "risikogruppe", der er udsat for visse sygdomme.

Kan være universel eller selektiv screening .

Det betyder at screeningsundersøgelser gøres ikke kun for gravide kvinder, men også for andre kategorier af mennesker, for eksempel børn på samme alder, for at etablere sygdomme, der er karakteristiske for en given periode af livet.

Med hjælp genetisk screening læger kan ikke kun lære om problemer i udviklingen af ​​barnet, men også reagere i tide på komplikationer, hvor en kvinde måske ikke engang har mistanke om.

Ofte begynder vordende mødre, der har hørt, at de bliver nødt til at gennemgå denne procedure flere gange, at gå i panik og bekymre sig på forhånd. Der er dog ikke noget at være bange for, du skal bare spørge gynækologen på forhånd, hvorfor du skal screening for gravide kvinder, hvornår og, vigtigst af alt, hvordan denne procedure udføres.

Så lad os starte med, hvad der er standard screening udføres tre gange under hele graviditeten, dvs. i hver trimester . Husk det trimester er en periode på tre måneder.

Hvad er det 1. trimester screening ? Lad os først besvare det almindelige spørgsmål om, hvor mange uger det er. første trimester af graviditeten . I gynækologi er der kun to måder at pålideligt bestemme perioden under graviditeten - kalender og obstetrisk.

Den første er baseret på undfangelsesdagen, og den anden afhænger af menstruationscyklus , forudgående befrugtning . Derfor I trimester - dette er den periode, der ifølge kalendermetoden begynder med den første uge fra undfangelsen og slutter med den fjortende uge.

Ifølge den anden metode, I trimester - Det er 12 obstetriske uger. Desuden tælles perioden i dette tilfælde fra begyndelsen af ​​den sidste menstruation. For nylig screening ikke ordineret til gravide kvinder.

Men nu er mange vordende mødre selv interesserede i at gennemgå en sådan undersøgelse.

Derudover anbefaler Sundhedsministeriet kraftigt, at der bestilles undersøgelser til alle vordende mødre uden undtagelse.

Sandt nok sker dette frivilligt, fordi. ingen kan tvinge en kvinde til at gennemgå nogen form for analyse.

Det er værd at bemærke, at der er kategorier af kvinder, som blot af den ene eller anden grund er forpligtet til at gå igennem screening, for eksempel:

• gravide kvinder fra femogtredive år og derover;
• vordende mødre med en historie med en trussel spontan ;
• kvinder, der i første trimester led infektionssygdomme ;
• gravide kvinder, der af helbredsmæssige årsager er tvunget til at tage medicin, der er forbudt for deres stilling i de tidlige stadier;
• kvinder, der har haft forskellige tidligere graviditeter genetiske abnormiteter eller anomalier i fosterets udvikling ;
• kvinder, der allerede har født børn med evt afvigelser eller misdannelser i udviklingen ;
• kvinder, der er blevet diagnosticeret Frosset eller regressiv graviditet (ophør af fosterudvikling);
• lider af narkotisk eller kvinder;
• gravide kvinder i hvis familie eller i familien til faderen til det ufødte barn tilfælde af arvelige genetiske abnormiteter .

På hvilket tidspunkt gør prænatal screening 1. trimester ? For den første screening under graviditeten sættes perioden i intervallet fra 11 uger til 13 obstetriske uger af graviditeten og 6 dage. Tidligere end den angivne periode giver det ingen mening at udføre denne undersøgelse, da dens resultater vil være uinformative og absolut ubrugelige.

Den første ultralyd i den 12. uge af graviditeten udføres af en kvinde af en grund. Da dette er slutningen af embryonale og starter foster eller foster periode med menneskelig udvikling.

Det betyder, at embryonet bliver til et foster, dvs. der er åbenlyse ændringer, der taler om udviklingen af ​​en fuldgyldig levende menneskekrop. Som vi sagde før, screeningsundersøgelser - Dette er et sæt foranstaltninger, der består af ultralydsdiagnostik og biokemi af en kvindes blod.

Det er vigtigt at forstå, at screening ultralyd i 1. trimester under graviditeten spiller den samme vigtige rolle som laboratorieblodprøver. Når alt kommer til alt, for at genetikere kan drage de rigtige konklusioner baseret på resultaterne af undersøgelsen, skal de studere både resultaterne af ultralyd og biokemien af ​​patientens blod.

Vi talte om, hvor mange uger den første screening udføres, lad os nu gå videre til at tyde resultaterne af en omfattende undersøgelse. Det er virkelig vigtigt at overveje mere detaljeret de normer, læger har etableret for resultaterne af den første screening under graviditeten. Selvfølgelig kan kun en specialist på dette område, som har den nødvendige viden og vigtigst af alt, erfaring give en kvalificeret vurdering af resultaterne af analysen.

Vi mener, at det er tilrådeligt for enhver gravid kvinde at kende i det mindste generel information om de vigtigste indikatorer prænatal screening og deres standardværdier. Det er jo almindeligt, at de fleste vordende mødre er alt for mistænksomme over for alt, der har med deres ufødte barns helbred at gøre. Derfor vil de være meget mere komfortable, hvis de på forhånd ved, hvad de kan forvente af undersøgelsen.

Dechiffrering af screeningen af ​​1. trimester ved ultralyd, normer og mulige afvigelser

Alle kvinder ved, at de under graviditeten skal gennemgå mere end én gang en ultralydsundersøgelse (herefter benævnt ultralyd), som hjælper lægen med at spore det ufødte barns intrauterine udvikling. Til screening ultralyd gav pålidelige resultater, skal du forberede dig på forhånd til denne procedure.

Vi er sikre på, at langt de fleste gravide ved, hvordan man gør denne procedure. Det er dog ikke overflødigt at gentage, at der er to typer forskning - transvaginal og transabdominal . I det første tilfælde indsættes enhedens sensor direkte i skeden, og i det andet tilfælde er den i kontakt med overfladen af ​​den forreste abdominalvæg.

Der er ingen særlige forberedelsesregler for den transvaginale type ultralyd.

Hvis du skal til en transabdominal undersøgelse, så før proceduren (ca. 4 timer før ultralyden), bør du ikke gå på toilettet "lidt efter lidt", og det anbefales at drikke op til 600 ml almindeligt vand i en halv time.

Sagen er, at undersøgelsen nødvendigvis skal udføres på en væskefyldt blære .

For at lægen kan få et pålideligt resultat ultralydsscreening, følgende betingelser skal være opfyldt:

• undersøgelsesperioden er fra 11 til 13 obstetriske uger;
• fosterets stilling skal give specialisten mulighed for at udføre de nødvendige manipulationer, ellers bliver mor nødt til at "påvirke" babyen, så han ruller over;
• coccygeal-parietal størrelse (herefter KTR) bør ikke være mindre end 45 mm.

Hvad er KTP under graviditet på ultralyd

Når man udfører en ultralyd, undersøger en specialist uden fejl forskellige parametre eller størrelser af fosteret. Denne information giver dig mulighed for at bestemme, hvor godt barnet er dannet, og om det udvikler sig korrekt. Normerne for disse indikatorer afhænger af svangerskabsalderen.

Hvis værdien af ​​en eller anden parameter opnået som følge af ultralyd afviger fra normen op eller ned, betragtes dette som et signal om tilstedeværelsen af ​​nogle patologier. Coccyx-parietal størrelse - Dette er en af ​​de vigtigste indledende indikatorer for korrekt intrauterin udvikling af fosteret.

KTP-værdien sammenlignes med fostervægten og gestationsalderen. Denne indikator bestemmes ved at måle afstanden fra knoglen på barnets krone til hans haleben. Som en generel regel, jo højere KTR, desto længere er svangerskabsalderen.

Når denne indikator lidt overstiger eller tværtimod lidt mindre end normen, er der ingen grund til panik. Det taler kun om det særlige ved udviklingen af ​​dette særlige barn.

Hvis CTE-værdien afviger fra standarderne opad, så indikerer dette udviklingen af ​​et stort foster, dvs. formodentlig vil barnets vægt ved fødslen overstige de gennemsnitlige normer på 3-3,5 kg. I tilfælde, hvor CTE er væsentligt mindre end standardværdierne, kan dette være et tegn på, at:

• graviditet udvikler sig ikke, som det skal, i sådanne tilfælde bør lægen omhyggeligt kontrollere fostrets hjerterytme. Hvis han døde i livmoderen, har kvinden brug for akut lægehjælp ( curettage af livmoderhulen ) for at forhindre en mulig sundhedsfare ( udvikling af infertilitet ) og livet ( infektion, blødning );
• kroppen af ​​en gravid kvinde producerer en utilstrækkelig mængde, som regel, hvilket kan føre til spontan abort. I sådanne tilfælde ordinerer lægen en yderligere undersøgelse til patienten og ordinerer medicin, der indeholder hormoner ( , Dufston );
• mor er syg infektionssygdomme , herunder veneriske;
• fosteret har genetiske abnormiteter. I sådanne situationer ordinerer læger yderligere undersøgelser sammen med, hvilket er en del af den første screeningsanalyse.

Det er også værd at understrege, at der ofte er tilfælde, hvor en lav CTE indikerer en forkert fastsat gestationsalder. Dette henviser til varianten af ​​normen. Alt hvad en kvinde behøver i en sådan situation er at gennemgå en anden ultralydsundersøgelse efter et stykke tid (normalt efter 7-10 dage).

Foster BDP (biparietal størrelse)

Hvad er BDP på ​​ultralyd under graviditet? Når de udfører en ultralydsundersøgelse af fosteret i første trimester, er læger interesserede i alle mulige egenskaber ved det ufødte barn. Da deres undersøgelse giver specialister maksimal information om, hvordan den intrauterine udvikling af en lille mand foregår, og om alt er i orden med hans helbred.

Hvad er det føtal BD ? Lad os først dechifrere den medicinske forkortelse. BDP - dette er biparietal størrelse af fosterhovedet , dvs. afstand mellem vægge parietale knogler i kraniet , på en enkel måde, størrelsen af ​​hovedet. Denne indikator betragtes som en af ​​hovedindikatorerne til bestemmelse af barnets normale udvikling.

Det er vigtigt at bemærke, at BDP ikke kun viser, hvor godt og korrekt babyen udvikler sig, men også hjælper læger med at forberede sig på den kommende fødsel. Da hvis størrelsen af ​​hovedet på det ufødte barn afviger fra normen opad, vil han simpelthen ikke være i stand til at passere gennem moderens fødselskanal. I sådanne tilfælde ordineres et planlagt kejsersnit.

Når BDP afviger fra etablerede normer, kan dette indikere:

• om tilstedeværelsen i fosteret af patologier, der er uforenelige med livet, som f.eks cerebral herniation eller svulst ;
• omkring en tilstrækkelig stor størrelse af det ufødte barn, hvis andre grundlæggende parametre for fosteret er flere uger forud for de etablerede udviklingsstandarder;
• om spastisk udvikling, som efter nogen tid vil vende tilbage til normal, forudsat at andre grundlæggende parametre for fosteret passer ind i normen;
• på fosterets udvikling hjerne som følge af tilstedeværelsen af ​​infektionssygdomme hos moderen.

Afvigelsen af ​​denne indikator nedad indikerer, at babyens hjerne udvikler sig forkert.

Halsbåndstykkelse (TVP)

Foster TVP - Hvad er det? Kraveplads foster eller størrelse nakkefold - dette er et sted (mere præcist, en aflang formation) placeret mellem nakken og den øvre hudmembran af babyens krop, hvor der er en ophobning af væske. En undersøgelse af denne værdi udføres under screening af graviditetens første trimester, da det er på dette tidspunkt, at det er muligt at måle TVP for første gang og derefter analysere det.

Fra den 14. uge af graviditeten falder denne formation gradvist i størrelse og ved den 16. uge forsvinder den praktisk talt fra synlighed. For TVP er der også etableret visse normer, som er direkte afhængige af svangerskabsalderen.

For eksempel normen kraverums tykkelse efter 12 uger bør ikke gå ud over området på 0,8 til 2,2 mm. Kravepladstykkelse ved 13 uger bør være i området fra 0,7 til 2,5 mm.

Det er vigtigt at bemærke, at for denne indikator sætter eksperter de gennemsnitlige minimumsværdier, hvis afvigelse indikerer en udtynding af kraverummet, som ligesom udvidelsen af ​​TVP betragtes som en anomali.

Hvis denne indikator ikke svarer til TVP-normerne angivet i ovenstående tabel ved 12 uger og på andre stadier af graviditeten, indikerer dette resultat højst sandsynligt tilstedeværelsen af ​​følgende kromosomale abnormiteter:

• trisomi 13 , en sygdom kendt som patau syndrom, kendetegnet ved tilstedeværelsen i humane celler af et yderligere 13. kromosom;
• trisomi på kromosom 21, kendt af alle som Downs syndrom , en menneskelig genetisk sygdom, hvor karyotype (dvs. det komplette sæt af kromosomer) er repræsenteret af det 47. kromosom i stedet for 46;
• monosomi på X-kromosomet , en genomisk sygdom opkaldt efter de videnskabsmænd, der opdagede den Shereshevsky-Turners syndrom, det er karakteriseret ved sådanne anomalier af fysisk udvikling som kort statur såvel som seksuel infantilisme (umodenhed);
• trisomi 18 er en kromosomal lidelse. Til Edwards syndrom (det andet navn på denne sygdom) er karakteriseret ved en flerhed af misdannelser, der er uforenelige med livet.

Trisomi er en mulighed aneuploidi , dvs. ændringer karyotype , hvor den menneskelige celle har en yderligere tredjedel kromosom i stedet for normalt diploid sæt.

Monosomi er en mulighed aneuploidi (kromosomal abnormitet) hvor der ikke er kromosomer i kromosomsættet.

Hvad er standarderne for trisomi 13, 18, 21 etableret under graviditeten? Det sker, at der i processen med celledeling opstår en fejl. Dette fænomen kaldes videnskabeligt aneuploidi. Trisomi - dette er en af ​​varianterne af aneuploidi, hvor der i stedet for et par kromosomer er et ekstra tredje kromosom til stede i cellen.

Med andre ord arver barnet fra sine forældre yderligere 13, 18 eller 21 kromosomer, hvilket igen medfører genetiske abnormiteter, der forhindrer normal fysisk og mental udvikling. Downs syndrom ifølge statistikker er dette den mest almindelige sygdom på grund af tilstedeværelsen af ​​kromosom 21.

Børn født med Edwards syndrom, det samme som i tilfælde af patau syndrom , normalt ikke lever op til et år, i modsætning til dem, der ikke er så heldige at blive født med Downs syndrom . Sådanne mennesker kan leve til en moden alder. Et sådant liv kan dog snarere kaldes eksistens, især i landene i det postsovjetiske rum, hvor disse mennesker betragtes som udstødte, og de forsøger at undgå og ikke lægge mærke til dem.

For at udelukke sådanne anomalier skal gravide kvinder, især dem i risikogruppen, gennemgå en obligatorisk screeningsundersøgelse. Forskere hævder, at udviklingen af ​​genetiske abnormiteter er direkte afhængig af den vordende mors alder. Jo yngre kvinden er, jo mindre sandsynligt er det, at hendes barn vil have abnormiteter.

For at etablere trisomi i graviditetens første trimester er der i gang en undersøgelse kraveplads på fosteret ved hjælp af ultralyd. I fremtiden tager gravide kvinder periodisk en blodprøve, hvor for genetikere de vigtigste indikatorer er niveauet alfa-føtoprotein (AFP), inhibin-A, humant choriongonadotropin (hCG) og østriol .

Som tidligere nævnt afhænger risikoen for at få en genetisk abnormitet hos et barn primært af moderens alder. Der er dog tilfælde, hvor trisomi er fikset hos unge kvinder. Derfor, ved screening, studerer læger alle mulige tegn på anomalier. Det menes, at en erfaren ultralydsspecialist kan identificere problemer under den første screeningsundersøgelse.

Tegn på Downs syndrom, samt Edwards og Patau

Trisomi 13 er karakteriseret ved et kraftigt fald i niveauet PAPP-A (PAPP forbundet med graviditet protein (protein) A-plasma ). Også en markør for denne genetiske abnormitet er. De samme parametre spiller en vigtig rolle for at afgøre, om fosteret har Edwards syndrom .

Når der ikke er risiko for trisomi 18, normale værdier PAPP-A og b-hCG (fri beta-underenhed af hCG) registreret i en biokemisk blodprøve. Hvis disse værdier afviger fra de standarder, der er fastsat for hver specifik graviditetsperiode, vil der højst sandsynligt blive fundet genetiske misdannelser hos barnet.

Det er vigtigt at bemærke, at i det tilfælde, hvor specialisten under den første screening reparerer tegn, der indikerer risikoen trisomi , henvises kvinden til nærmere undersøgelse og til konsultation hos genetiker. For at stille en endelig diagnose skal den vordende mor gennemgå procedurer som:

• chorion biopsi , dvs. opnåelse af en prøve af chorionvæv til diagnosticering af anomalier;
• fostervandsprøve- dette er punktering af fosterhinden for at få en prøve fostervand med henblik på deres videre undersøgelse i laboratoriet;
• placentocentese (biopsi af placenta) , givet invasiv diagnostisk metode specialister tager en prøve placentavæv ved hjælp af en speciel punkturnål, som gennemborer forreste bugvæg ;
• cordocentese , en metode til diagnosticering af genetiske abnormiteter under graviditet, hvor fosterets navlestrengsblod analyseres.

Desværre, hvis en gravid kvinde har gennemgået nogen af ​​ovenstående undersøgelser og er bioscreening og ultralyd diagnosen om tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter i fosteret er blevet bekræftet, vil lægerne tilbyde at afbryde graviditeten. Derudover, i modsætning til standard screeningsundersøgelser, data invasive undersøgelsesmetoder kan fremkalde en række alvorlige komplikationer op til spontan abort, så læger tyer til dem i et ret sjældent antal tilfælde.

næseknogle - Dette er en let aflang, firkantet, konveks frontparret knogle i det menneskelige ansigt. Ved den første ultralydsscreening bestemmer specialisten længden af ​​barnets næseknogle. Det antages, at i nærvær af genetiske abnormiteter udvikler denne knogle sig forkert, dvs. dens forbening sker senere.

Derfor, hvis næseknoglen mangler eller er for lille ved den første screening, indikerer dette mulig tilstedeværelse af forskellige anomalier. Det er vigtigt at understrege, at længden af ​​næsebenet måles ved 13 uger eller ved 12 uger. Ved screening efter 11 uger tjekker specialisten kun for sin tilstedeværelse.

Det er værd at understrege, at hvis størrelsen af ​​næsebenet ikke svarer til de etablerede normer, men hvis andre grundlæggende indikatorer er konsistente, er der virkelig ingen grund til bekymring. Denne situation kan skyldes de individuelle karakteristika ved netop dette barns udvikling.

Puls (HR)

En indstilling som f.eks hjerterytme spiller en vigtig rolle ikke kun i de tidlige stadier, men gennem hele graviditeten. Mål og overvåg konstant fosterets hjertefrekvens det er kun nødvendigt for at bemærke afvigelser i tide og om nødvendigt redde barnets liv.

Interessant nok, selvom myokardium (hjertemuskel) begynder at falde så tidligt som den tredje uge efter undfangelsen, kan du kun høre hjerteslag fra den sjette obstetriske uge. Det antages, at i den indledende fase af fosterudviklingen skal rytmen af ​​dens hjerteslag svare til moderens puls (i gennemsnit er den 83 slag i minuttet).

Men allerede i den første måned af det intrauterine liv vil antallet af hjerteslag hos barnet gradvist stige (med omkring 3 slag i minuttet hver dag), og i den niende uge af graviditeten vil det nå 175 slag i minuttet. Bestem fosterets hjertefrekvens ved hjælp af ultralyd.

Under den første ultralyd er specialister opmærksomme ikke kun på pulsen, men også for at se, hvordan barnets hjerte udvikler sig. For at gøre dette skal du bruge den såkaldte fire-kammer snit , dvs. metode til instrumentel diagnose af misdannelser i hjertet.

Det er vigtigt at understrege, at afvigelsen fra standarderne for en sådan indikator som hjertefrekvens indikerer tilstedeværelsen misdannelser i hjertets udvikling . Derfor studerer læger omhyggeligt strukturen på snittet atriale og føtale hjerteventrikler . Hvis der konstateres abnormiteter, henviser specialisterne den gravide til yderligere undersøgelser, f.eks. ekkokardiografi (EKG) med dopplerografi.

Fra den tyvende uge vil gynækologen på svangreklinikken lytte til babyens hjerte med kraften fra et specielt rør ved hvert planlagt besøg hos den gravide kvinde. Sådan en procedure som auskultation af hjertet ikke anvendt på tidligere datoer på grund af dets ineffektivitet, tk. Lægen kan bare ikke høre hjertebanken.

Men efterhånden som barnet udvikler sig, vil hans hjerte blive hørt mere og mere tydeligt hver gang. Auskultation hjælper gynækologen med at bestemme fosterets position i livmoderen. For eksempel, hvis hjertet høres bedre i niveau med moderens navle, så er barnet i en tværstilling, hvis navlen er til venstre eller lavere, så er fosteret i kefalisk præsentation , og hvis over navlen, så ind bækken .

Fra den 32. uge af graviditeten, for at kontrollere hjerteslag, brug kardiotokografi (forkortet KTR ). Når du udfører ovenstående typer undersøgelser, kan en specialist registrere i fosteret:

• bradykardi , dvs. unormalt lavt hjerterytme hvilket normalt er midlertidigt. Denne afvigelse kan være et symptom på moderens autoimmune sygdomme, anæmi, , samt at klemme navlestrengen, når det ufødte barn ikke får nok ilt. Årsagen til bradykardi kan være medfødte hjertefejl for at udelukke eller bekræfte denne diagnose sendes en kvinde nødvendigvis til yderligere undersøgelser;
• , dvs. høj puls. En sådan afvigelse registreres sjældent af specialister. Men hvis hjertefrekvensen er meget højere end foreskrevet af normerne, så indikerer dette moderen eller hypoxi , udvikling intrauterine infektioner, anæmi og genetiske abnormiteter hos fosteret. Derudover kan medicin, en kvinde tager, påvirke hjertefrekvensen.

Ud over de karakteristika, der er diskuteret ovenfor, analyserer specialister også dataene, når de udfører den første screeningsultralyd:

• om symmetri cerebrale hemisfærer foster;
• omtrent på størrelse med omkredsen af ​​hans hoved;
• omkring afstanden fra occipital til frontal knogle;
• omkring længden af ​​knoglerne i skuldre, hofter og underarme;
• om hjertets struktur;
• om placeringen og tykkelsen af ​​chorion (placenta eller "baby sted");
• om mængden af ​​vand (fostervand);
• om tilstanden af ​​svælget livmoderhalsen mødre;
• om antallet af kar i navlestrengen;
• om fraværet eller nærværet livmoderhypertonicitet .

Som et resultat af ultralyd, ud over de genetiske abnormiteter, der allerede er diskuteret ovenfor ( monosomi eller Shereshevsky-Turners syndrom, trisomi på kromosom 13, 18 og 21 , nemlig Down, Patau og Edwards syndromer ) følgende patologier under udvikling kan identificeres:

• neuralrøret , for eksempel, spinal misdannelse (meningomyelocele og meningocele) eller kraniocerebral brok (encephalocele) ;
• Cornet de Langes syndrom , en anomali, hvor flere misdannelser er fikset, hvilket medfører både fysiske abnormiteter og mental retardering;
• triploidi , en genetisk misdannelse, hvor der opstår et svigt i kromosomsættet, som regel overlever fosteret ikke i nærværelse af en sådan patologi;
• omphalocele , embryonal eller navlebrok, patologi af den forreste bugvæg, hvor nogle organer (lever, tarme og andre) udvikler sig i en hernial sæk uden for bughulen;
• Smith-Opitz syndrom , en genetisk afvigelse, der påvirker processerne, som efterfølgende fører til udvikling af mange alvorlige patologier, f.eks. eller mental retardering.

Biokemisk screening af 1. trimester

Lad os tale mere detaljeret om anden fase af en omfattende screeningsundersøgelse af gravide kvinder. Hvad er det biokemisk screening af 1. trimester, Og hvad er standarderne for dets vigtigste indikatorer? Faktisk, biokemisk screening - er intet andet end biokemisk analyse den vordende mors blod.

Denne undersøgelse udføres kun efter ultralyd. Dette skyldes det faktum, at lægen takket være en ultralydsundersøgelse bestemmer den nøjagtige gestationsalder, som standardværdierne for de vigtigste indikatorer for blodbiokemi direkte afhænger af. Så husk, at du kun skal gå til biokemisk screening med resultaterne af en ultralydsscanning.

Sådan forbereder du dig til din første graviditetsscreening

Vi talte om, hvordan de gør det, og vigtigst af alt, når de laver en screeningsultralyd, skal du nu være opmærksom på at forberede dig til den biokemiske analyse. Som ved enhver anden blodprøve skal denne undersøgelse forberedes på forhånd.

Hvis du vil have et pålideligt resultat af biokemisk screening, skal du nøje følge følgende anbefalinger:

• blod til biokemisk screening tages strengt på tom mave, læger anbefaler ikke engang at drikke almindeligt vand, for ikke at nævne nogen mad;
• et par dage før screeningen bør du ændre din sædvanlige kost og begynde at følge en sparsom kost, hvor du ikke kan spise for fed og krydret mad (for ikke at øge niveauet), samt skaldyr, nødder, chokolade , citrusfrugter og andre allergifremkaldende fødevarer, også selvom du ikke tidligere har haft en allergisk reaktion på noget som helst.

Streng overholdelse af disse anbefalinger vil give et pålideligt resultat af biokemisk screening. Tro mig, det er bedre at være tålmodig et stykke tid og opgive dine yndlingsgodbidder, så du ikke bekymrer dig om resultaterne af analysen senere. Når alt kommer til alt, enhver afvigelse fra de etablerede normer, vil læger fortolke som en patologi i babyens udvikling.

Ganske ofte, i forskellige fora dedikeret til graviditet og fødsel, taler kvinder om, hvordan resultaterne af den første screening, som var forventet med sådan spænding, viste sig at være dårlige, og de blev tvunget til at udføre alle procedurerne igen. Heldigvis modtog de gravide kvinder i sidste ende gode nyheder om deres babyers helbred, da de justerede resultater viste fraværet af udviklingsmæssige abnormiteter.

Hele pointen var, at vordende mødre ikke var ordentligt forberedt til screening, hvilket i sidste ende førte til unøjagtige data.

Forestil dig, hvor mange nerver der blev brugt og bitre tårer blev fældet, mens kvinder ventede på nye testresultater.

Sådan kolossal stress passerer ikke sporløst for nogen persons helbred og endnu mere for en gravid kvinde.

Biokemisk screening af 1. trimester, fortolkning af resultaterne

Ved udførelse af den første biokemiske screeningsanalyse skal indikatorer som f.eks fri β-underenhed af humant choriongonadotropin (Yderligere hCG ), såvel som PAPP-A (plasmaprotein A forbundet med graviditet) . Lad os overveje hver af dem i detaljer.

PAPP-A - hvad er det?

Som nævnt ovenfor, PAPP-A - Dette er en indikator for en biokemisk blodprøve af en gravid kvinde, som hjælper specialister med på et tidligt tidspunkt at fastslå tilstedeværelsen af ​​genetiske patologier i udviklingen af ​​fosteret. Det fulde navn på denne mængde lyder som graviditetsassocieret plasmaprotein A , som i bogstavelig oversættelse til russisk betyder - graviditetsassocieret plasmaprotein A .

Det er protein (protein) A, produceret under graviditeten af ​​moderkagen, der er ansvarlig for den harmoniske udvikling af det ufødte barn. Derfor betragtes en indikator som niveauet af PAPP-A, beregnet ved 12 eller 13 uger under graviditeten, som en karakteristisk markør til bestemmelse af genetiske abnormiteter.

Det er obligatorisk at gennemgå en analyse for at kontrollere niveauet af PAPP-A bør:

• gravide kvinder over 35 år;
• kvinder, der tidligere har født børn med genetiske abnormiteter;
• vordende mødre i hvis familie der er slægtninge med genetiske abnormiteter i udvikling;
• kvinder, der har haft sygdomme som f.eks , eller kort før graviditeten;
• gravide kvinder, der tidligere har haft komplikationer eller spontane aborter.

Normative værdier af en sådan indikator som PAPP-A afhænger af graviditetsalderen. For eksempel er PAPP-A-hastigheden ved 12 uger 0,79 til 4,76 mU/ml, og ved 13 uger er 1,03 til 6,01 mU/ml. I tilfælde, hvor denne indikator som følge af testen afviger fra normen, ordinerer lægen yderligere undersøgelser.

Hvis analysen afslørede et lavt niveau af PAPP-A, kan dette indikere tilstedeværelsen kromosomafvigelser i børns udvikling f.eks. Downs syndrom, også det signalerer risikoen for spontan abort og regressiv graviditet . Når denne indikator øges, er dette højst sandsynligt resultatet af det faktum, at lægen ikke kunne beregne den korrekte svangerskabsalder.

Derfor tages blodbiokemi først efter en ultralydsscanning. Dog høj PAPP-A kan også indikere sandsynligheden for at udvikle genetiske abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret. Derfor vil lægen i tilfælde af afvigelse fra normen henvise kvinden til en yderligere undersøgelse.

Forskere gav dette navn til dette hormon ikke tilfældigt, fordi det er takket være ham, at du pålideligt kan finde ud af graviditeten allerede 6-8 dage efter befrugtning. æg. Det er bemærkelsesværdigt hCG begynder at udvikle sig korion allerede i de første timer af graviditeten.

Desuden vokser dets niveau hurtigt, og i den 11-12. uge af graviditeten overstiger det begyndelsesværdierne tusindvis af gange. Derefter gradvist mister sin position, og dens indikatorer forbliver uændrede (startende fra andet trimester) indtil fødslen. Alle graviditetsteststrimler indeholder hCG.

Hvis niveauet humant choriongonadotropin øget, kan dette indikere:

• om fosterets tilstedeværelse Downs syndrom ;
• om flerfoldsgraviditet ;
• om moderens udvikling;

Når niveauet af hCG er under de fastsatte standarder, står der:

• om en evt Edwards syndrom i fosteret;
• om risiko abort ;
• om placenta insufficiens .

Efter at den gravide har gennemgået ultralyd og blodbiokemi, skal specialisten dechifrere resultaterne af undersøgelsen, samt beregne de mulige risici for udvikling af genetiske abnormiteter eller andre patologier ved hjælp af et særligt computerprogram PRISCA (Prisca).

Screeningsoversigtsformularen vil indeholde følgende oplysninger:

• om aldersrisiko uregelmæssigheder i udviklingen (afhængigt af den gravides alder ændres mulige afvigelser);
• om værdierne af biokemiske parametre for en kvindes blodprøve;
• om risikoen for mulige sygdomme;
• MoM-koefficient .

For så pålideligt som muligt at beregne de mulige risici for udvikling af visse abnormiteter hos fosteret, beregner eksperter den såkaldte MoM (multipel af median) koefficient. For at gøre dette indtastes alle de opnåede screeningsdata i et program, der plotter afvigelsen af ​​hver indikator for analysen af ​​en bestemt kvinde fra den gennemsnitlige norm, der er etableret for de fleste gravide kvinder.

MoM betragtes som normalt, hvis det ikke går ud over værdiintervallet fra 0,5 til 2,5. På anden fase justeres denne koefficient under hensyntagen til alder, race, tilstedeværelse af sygdomme (f. diabetes ), dårlige vaner (f.eks. rygning), antallet af tidligere graviditeter, ØKO og andre vigtige faktorer.

På den sidste fase laver specialisten en endelig konklusion. Husk, at kun en læge kan fortolke screeningsresultater korrekt. I videoen nedenfor forklarer lægen alle de vigtigste punkter i forbindelse med den første screening.

1. trimester screeningspris

Spørgsmålet om, hvor meget denne undersøgelse koster, og hvor den er bedre at tage den, bekymrer mange kvinder. Sagen er, at ikke enhver statsklinik kan lave en sådan specifik undersøgelse gratis. Baseret på anmeldelserne i foraene stoler mange vordende mødre slet ikke på gratis medicin.

Derfor kan du ofte møde spørgsmålet om, hvor man skal lave screening i Moskva eller andre byer. Hvis vi taler om private institutioner, så i et ret velkendt og veletableret INVITRO-laboratorium kan biokemisk screening udføres for 1600 rubler.

Sandt nok inkluderer denne pris ikke ultralyd, som specialisten helt sikkert vil bede om at præsentere, før han udfører en biokemisk analyse. Derfor skal du særskilt gennemgå en ultralydsundersøgelse et andet sted, og derefter gå til laboratoriet for bloddonation. Og det skal gøres samme dag.

Anden screening under graviditeten, hvornår man skal gøre og hvad er inkluderet i undersøgelsen

I henhold til anbefalingerne fra Verdenssundhedsorganisationen (herefter benævnt WHO) skal hver kvinde gennemgå tre screeninger gennem hele graviditetsperioden. Selvom gynækologer i vores tid henviser alle gravide kvinder til denne undersøgelse, er der dem, der af en eller anden grund springer screeningen over.

For nogle kategorier af kvinder bør en sådan undersøgelse dog være obligatorisk. Det gælder primært dem, der tidligere har født børn med genetiske abnormiteter eller misdannelser. Derudover er det obligatorisk at gennemgå screening:

• kvinder over 35 år, da risikoen for at udvikle forskellige patologier i fosteret afhænger af moderens alder;
• kvinder, der i første trimester tog stoffer eller andre ulovlige stoffer til gravide;
• kvinder, der tidligere har haft to eller flere aborter;
• kvinder, der lider af en af ​​følgende sygdomme, der er arvet til barnet - diabetes mellitus, sygdomme i bevægeapparatet og det kardiovaskulære system, såvel som onkopatologi;
• kvinder, der er i risiko for spontan abort.

Derudover bør vordende mødre absolut gennemgå screening, hvis de eller deres ægtefæller blev udsat for stråling før undfangelsen og også led umiddelbart før eller under graviditeten. bakterielle og infektionssygdomme . Ligesom ved den første screening, anden gang, skal den vordende mor også lave en ultralyd og bestå en biokemisk blodprøve, som ofte kaldes en tredobbelt test.

Tidspunkt for den anden screening under graviditeten

Så lad os svare på spørgsmålet om, hvor mange uger gør den anden screening under graviditeten. Som vi allerede har bestemt, udføres den første undersøgelse i de tidlige stadier af graviditeten, nemlig i perioden fra 11 til 13 uger i første trimester. Den næste screeningstest udføres i den såkaldte "gyldne" periode af graviditeten, dvs. i andet trimester, som starter ved 14 uger og slutter ved 27 uger.

Andet trimester kaldes gyldent, fordi det er i denne periode, at alle de første lidelser forbundet med graviditet ( kvalme, svaghed, og andre) trækker sig tilbage, og en kvinde kan fuldt ud nyde sin nye tilstand, fordi hun føler en kraftig bølge af styrke.

En kvinde bør besøge sin gynækolog hver anden uge, så han kan overvåge udviklingen af ​​graviditeten.

Lægen giver den vordende mor anbefalinger vedrørende hendes interessante situation og informerer også kvinden om, hvilke undersøgelser og hvor længe hun skal gennemgå. Som standard tager en gravid kvinde en urinprøve og en komplet blodtælling før hvert besøg hos gynækologen, og den anden screening finder sted fra 16 til 20 uger af graviditeten.

Ultralydsscreening 2. trimester - hvad er det?

I løbet af den anden screening først udføres en ultralydsskanning for at bestemme den nøjagtige gestationsalder, så senere specialister kan fortolke resultaterne af en biokemisk blodprøve korrekt. På den ultralyd lægen studerer udviklingen og størrelsen af ​​fosterets indre organer: længden af ​​knoglerne, volumen af ​​brystet, hovedet og maven, udviklingen af ​​lillehjernen, lungerne, hjernen, rygsøjlen, hjertet, blæren, tarmene, maven , øjne, næse, samt symmetrien af ​​strukturen i ansigtet.

Generelt analyseres alt, hvad der visualiseres ved hjælp af en ultralydsundersøgelse. Ud over at studere de vigtigste egenskaber ved babyens udvikling, kontrollerer eksperter:

• hvordan placenta er placeret;
• tykkelsen af ​​moderkagen og graden af ​​dens modenhed;
• antallet af kar i navlestrengen;
• tilstand af vægge, vedhæng og livmoderhals;
• mængde og kvalitet af fostervand.

Normer for ultralydsscreening af graviditetens 2. trimester:

Dechiffrering af den tredobbelte test (biokemisk blodprøve)

I andet trimester er eksperter særlig opmærksomme på tre markører for genetiske abnormiteter, såsom:

• choriongonadotropin - dette produceres af fosterets chorion;
• alfa-føtoprotein ( Yderligere AFP ) - dette er plasmaprotein (protein), oprindeligt produceret gul krop, og derefter produceret føtal lever og mave-tarmkanalen ;
• fri østriol ( yderligere hormon E3 ) er et hormon, der produceres i moderkage , såvel som føtal lever.

I nogle tilfælde studerer de også niveauet inhibin (hormon) produceret follikler) . For hver uge af graviditeten er der fastsat visse standarder. Det anses for at være optimalt at udføre en tredobbelt test ved 17. svangerskabsuge.

Når niveauet af hCG under den anden screening er for højt, kan dette indikere:

• om flere graviditet ;
• om diabetes hos mor;
• om risikoen for at udvikle sig Downs syndrom hvis de to andre indikatorer er under normalen.

Hvis hCG derimod sænkes, så siger dette:

• om risiko Edwards syndrom ;
• om frossen graviditet;
• om placenta insufficiens .

Når AFP-niveauerne er høje, er der risiko for:

• uregelmæssigheder i udviklingen nyre ;
• defekter neuralrøret ;
• udviklingshæmning bugvæggen ;
• skade hjerne ;
• oligohydramnios ;
• fosterdød;
• spontan abort;
• Hændelse Rhesus konflikt .

Nedsat AFP kan være et signal:

• Edwards syndrom ;
• diabetes mødre;
• lav beliggenhed moderkage .

På et lavt niveau er risikoen høj:

• udvikling anæmi i fosteret;
• adrenal og placenta insufficiens;
• spontan abort ;
• tilgængelighed Downs syndrom ;
• udvikling intrauterin infektion ;
• forsinkelser i fosterets fysiske udvikling.

Det skal bemærkes, at på niveau hormon E3 nogle lægemidler (for eksempel,), såvel som forkert og ubalanceret ernæring af moderen, påvirker. Når E3 er forhøjet, diagnosticerer læger sygdomme nyre eller flerfoldsgraviditet, og også forudsige for tidlig fødsel, når niveauet af østriol stiger kraftigt.

Efter at den vordende mor har gennemgået to faser af screeningsundersøgelsen, analyserer lægerne de modtagne oplysninger ved hjælp af et specielt computerprogram og beregner det samme MoM-koefficient som i den første undersøgelse. Konklusionen vil angive risiciene for en bestemt type afvigelse.

Værdier er angivet som en brøkdel, såsom 1:1500 (dvs. én ud af 1500 graviditeter). Det anses for normalt, hvis risikoen er mindre end 1:380. Så vil konklusionen indikere, at risikoen er under cut-off-tærsklen. Hvis risikoen er højere end 1:380, vil kvinden blive henvist til yderligere konsultation hos genetikere eller tilbudt at gennemgå invasiv diagnostik.

Det er værd at bemærke, at i tilfælde, hvor den biokemiske analyse svarede til normerne under den første screening (indikatorer blev beregnet HCG og PAPP-A ), så er det for anden og tredje gang nok for en kvinde kun at lave en ultralyd.

Den sidste screeningsundersøgelse af den vordende mor foregår i tredje trimester . Mange mennesker spekulerer på, hvad de ser på ved den tredje screening, og hvornår denne undersøgelse skal laves.

Som regel, hvis en gravid kvinde ikke blev diagnosticeret med nogen abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret eller under graviditeten ved den første eller anden undersøgelse, skal hun kun gennemgå en ultralydsundersøgelse, som vil give specialisten mulighed for at drage endelige konklusioner om fosterets tilstand og udvikling, samt hans position i livmoderen.

Bestemmelse af fosterets position ( hoved- eller sædepræsentation ) betragtes som et vigtigt forberedende stadium før fødslen.

For at fødslen skal lykkes, og kvinden kan føde alene uden kirurgisk indgreb, skal barnet være med i hovedpræsentationen.

Ellers planlægger lægerne et kejsersnit.

Den tredje screening omfatter procedurer som:

• ultralyd , som vedtages af alle gravide uden undtagelse;
• dopplerografi er en teknik, der hovedsageligt fokuserer på karrenes tilstand moderkage ;
• kardiotokografi - en undersøgelse, der giver dig mulighed for mere præcist at bestemme pulsen for et barn i livmoderen;
• blodets biokemi , hvor opmærksomheden er fokuseret på sådanne markører for genetiske og andre abnormiteter som niveauet hCG, α-fetoprotein og PAPP-A .

Tidspunkt for den tredje screening under graviditeten

Det er værd at bemærke, at det kun er lægen, der bestemmer, hvor mange uger 3 screening en kvinde skal gennemgå, baseret på de individuelle karakteristika ved denne særlige graviditet. Det anses dog for at være optimalt, når den vordende mor gennemgår en planlagt ultralyd ved 32 uger og derefter straks består en biokemisk blodprøve (hvis indiceret), og også gennemgår andre nødvendige procedurer.

Men af ​​medicinske årsager, dopplerografi eller KTG foster kan være fra 28. graviditetsuge. tredje trimester starter ved 28 uger og slutter med fødsel ved 40-43 uger. Den sidste screeningsultralyd ordineres normalt ved 32-34 uger.

Dechifrering af ultralyd

På hvilket tidspunkt den tredje screeningsultralyd passerer en gravid kvinde, fandt vi ud af, lad os nu tale mere detaljeret om afkodningen af ​​undersøgelsen. Når du udfører en ultralyd i tredje trimester, er lægen særlig opmærksom på:

• til udvikling og byggeri af det kardiovaskulære system et barn for at udelukke mulige udviklingspatologier, for eksempel;
• for en ordentlig udvikling hjerne , organer i bughulen, rygsøjlen og genitourinary system;
• til dem i kraniehulen Galens vene , som spiller en vigtig rolle i den korrekte funktion af hjernen at eliminere aneurisme ;
• om strukturen og udviklingen af ​​barnets ansigt.

Derudover giver ultralyd en specialist mulighed for at vurdere tilstanden fostervand, vedhæng og livmoder mødre, samt tjekke og placenta tykkelse . For at udelukke hypoxi og patologier i udviklingen af ​​nerve- og kardiovaskulære systemer , samt at identificere træk ved blodgennemstrømning ind livmoderkar og barnet, samt i navlestrengen, udføre dopplerografi .

Som regel udføres denne procedure kun i henhold til indikationer samtidig med ultralyd. For at udelukke føtal hypoxi og definere hjerterytme, udføre KTG . Denne type forskning fokuserer udelukkende på funktionen af ​​babyens hjerte, så kardiotokografi ordineres i tilfælde, hvor lægen har betænkeligheder ved tilstanden kardiovaskulære børnesystemer.

Ultralyd i tredje trimester af graviditeten giver dig mulighed for at bestemme ikke kun præsentationen af ​​barnet, men også modenheden af ​​hans lunger, som paratheden til fødslen afhænger af. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med hospitalsindlæggelse for at redde barnets og morens liv med henblik på tidlig fødsel.

Indeks	Den gennemsnitlige rate for 32-34 ugers graviditet
Placenta tykkelse	fra 25 til 43 mm
Amniotisk (amniotisk) indeks	80-280 mm
Grad af modenhed i moderkagen	1-2 modningsgrader
Uterin tonus	mangler
livmodersvælget	lukket, længde ikke mindre end 3 cm
Fostervækst	gennemsnitlig 45 cm
Fostervægt	i gennemsnit 2 kg
Omkreds af fosterets underliv	266-285 mm
BDP	85-89 mm
Fosterets lårlængde	62-66 mm
fosterets brystomkreds	309-323 mm
Fosterets underarmsstørrelse	46-55 mm
Fosterets benknoglestørrelse	52-57 mm
Fosterets skulderlængde	55-59 mm

Ifølge resultaterne af en biokemisk blodprøve MoM faktor bør ikke afvige fra området fra 0,5 til 2,5. Risikoværdien for alle mulige afvigelser skal svare til 1:380.

Uddannelse: Uddannet fra Vitebsk State Medical University med en grad i kirurgi. På universitetet stod han i spidsen for Rådet for Studentervidenskabelige Selskab. Videreuddannelse i 2010 - i specialet "Onkologi" og i 2011 - i specialet "Mammologi, visuelle former for onkologi".

Erhvervserfaring: Arbejde i det almene medicinske netværk i 3 år som kirurg (Vitebsk Emergency Hospital, Liozno Central District Hospital) og deltid som distriktsonkolog og traumatolog. Arbejde som lægemiddelrepræsentant i et år i Rubicon-virksomheden.

Han præsenterede 3 rationaliseringsforslag om emnet "Optimering af antibiotikabehandling afhængig af artssammensætningen af ​​mikroflora", 2 værker vandt priser i den republikanske konkurrence-gennemgang af studerendes videnskabelige værker (kategori 1 og 3).

Den første screeningsundersøgelse er planlagt til at opdage fostermisdannelser, analysere placeringen og blodgennemstrømningen af ​​placenta og bestemme tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter. Ultralydsscreening af 1. trimester udføres i en periode på 10-14 uger, udelukkende efter anvisning fra læge.

Hvad er en første trimester ultralyd?

Ultralyd udføres på særligt udstyrede private klinikker eller svangerskabsklinikker, hvor der er passende fagfolk, som er i stand til at udføre den nødvendige diagnostik.

Ultralydsscreening af 1. trimester vil hjælpe med at gennemføre en fuld undersøgelse i en kort periode af graviditeten. Den behandlende læge vil forklare, hvordan undersøgelsen udføres, og om nødvendigt vil han fortælle dig, hvordan du forbereder dig på diagnosen.

PAPP-A er et plasmaprotein A forbundet med graviditet. En proportional stigning i denne indikator indikerer det normale forløb af graviditeten. Afvigelse fra normen indikerer tilstedeværelsen af ​​patologier i udviklingen af ​​fosteret. Dette gælder dog kun for et fald i koncentrationen af ​​indikatoren i blodet på mindre end 0,5 MoM; overskridelse af normen med mere end 2 MoM udgør ikke nogen fare for barnets udvikling.

Screening af 1. trimester: dechifrering af resultaterne af ultralyd og en test for risikoen for at udvikle patologier

Laboratorier har specielle computerprogrammer, der i nærværelse af individuelle indikatorer beregner risikoen for at udvikle kromosomsygdomme. Individuelle metrics inkluderer:

• alder;
• tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner;
• kroniske eller patologiske sygdomme hos moderen.

Efter at have indtastet alle indikatorerne i programmet, vil hun beregne den gennemsnitlige PAPP og hCG for en specifik gestationsalder og beregne risikoen for at udvikle anomalier. For eksempel indikerer et forhold på 1:200, at en kvinde ud af 200 graviditeter vil få 1 barn med kromosomafvigelser, og 199 børn vil blive født helt raske.

En negativ test indikerer en lav risiko for at udvikle Downs syndrom hos fosteret og kræver ingen yderligere test. Den næste undersøgelse for sådan en kvinde bliver en ultralyd i

Afhængig af forholdet opnået i laboratoriet gives en konklusion. Det kan være positivt eller negativt. En positiv test indikerer en høj grad af sandsynlighed for at få et barn med Downs syndrom, hvorefter lægen ordinerer yderligere undersøgelser (amniocentese og chorionic villus biopsi) for at stille en endelig diagnose.

Ultralydsscreening af 1. trimester, hvis anmeldelser giver en kvinde mulighed for at forstå resultaterne mere, bør ikke altid tages alvorligt, fordi kun en læge kan dechifrere protokollen korrekt.

Hvad skal man gøre, hvis der er høj risiko for at udvikle Downs syndrom?

Hvis du oplever en høj risiko for at få et usundt barn, bør du ikke straks gribe til ekstreme foranstaltninger for at afslutte graviditeten. I første omgang er det nødvendigt at besøge en genetiker, som vil udføre alle de nødvendige undersøgelser og præcist bestemme, om der er risiko for, at barnet udvikler kromosomafvigelser.

I de fleste tilfælde afviser genetisk undersøgelse tilstedeværelsen af ​​problemer i barnet, og derfor kan den gravide sikkert bære og føde et barn. Hvis undersøgelsen bekræfter tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom, skal forældrene selvstændigt beslutte, om de vil beholde graviditeten eller ej.

Hvilke indikatorer kan påvirke de opnåede resultater?

Når en kvinde bliver befrugtet ved IVF, kan indikatorerne variere. Koncentrationen af ​​hCG vil blive overskredet, samtidig reduceres PAPP-A med ca. 15%, en stigning i LZR kan påvises på ultralyd.

Vægtproblemer påvirker også i høj grad hormonniveauet. Med udviklingen af ​​fedme stiger niveauet af hormoner markant, men hvis kropsvægten er for lav, vil hormonerne også blive reduceret.

Spændingen hos den gravide kvinde, forbundet med bekymringer om den korrekte udvikling af fosteret, kan også påvirke resultaterne. Derfor bør en kvinde ikke indstille sig på negativitet på forhånd.

Kan en læge insistere på abort, hvis der opdages Downs syndrom hos fosteret?

Ingen læge kan tvinge dig til at afbryde en graviditet. Beslutningen om at beholde graviditeten eller afbryde den kan kun træffes af barnets forældre. Derfor er det nødvendigt omhyggeligt at overveje dette problem og bestemme fordele og ulemper ved at have et barn med Downs syndrom.

Mange laboratorier giver dig mulighed for at se et tredimensionelt billede af et barns udvikling. Foto-ultralydsscreening af 1. trimester giver forældre mulighed for for evigt at bevare hukommelsen om udviklingen af ​​deres længe ventede baby.

I det første trimester af hendes graviditet gennemgår hver kvinde en så smertefri procedure som screening. For mange er dette et nyt koncept. Derfor er der behov for at overveje mere detaljeret spørgsmålet om screening og identifikation af de vigtigste patologier baseret på dets resultater.

Denne procedure er meget vigtig under graviditeten, da den giver information om barnets tilstand og udvikling. Det udføres for at udelukke patologiske ændringer i fosterets krop af genetisk art.

Screeningen består af en blodprøve og. Før screening tager specialisten højde for den gravides hovedkarakteristika (højde, afhængighed af dårlige vaner, mulige sygdomme), som kan påvirke undersøgelsens resultater.

Takket være ultralyd undersøger specialisten, hvordan barnets fysik udvikler sig, og er der tydelige afvigelser. Hvis der er mistanke om en patologi, sendes den fremtidige kvinde i fødsel til en detaljeret diagnose med efterfølgende behandling.

den kommende mor kan finde ud af, hvor godt fosteret udvikler sig, og om det har nogle genetiske lidelser. Hvis fosteret udvikler sig med tegn på Downs sygdom, så vil dette blive bestemt på grund af tykkelsen af ​​kraverummet. Patologier opdages af specielle indikatorer, når blodprøve:

1. : hvis tallet er under normen, så vil fosteret højst sandsynligt have Edwards syndrom, hvis det er højere, Downs syndrom.
2. PAPP-A indikator(plasmaprotein) : en værdi mindre end normen indikerer, at barnet i fremtiden er tilbøjeligt til sygdomme.

Ultralyd ved første screening har til formål at bestemme følgende punkter:

• fosterets placering for at udelukke muligheden for en ektopisk graviditet;
• bekræftelse af singleton eller multipel graviditet;
• sporing af embryoets hjerteslag og levedygtighed i den tiende udviklingsuge;
• beregning af KTR (haleben-parietal størrelse);
• anatomisk undersøgelse af fosteret (både eksterne defekter og patologier i indre organer bestemmes);
• undersøgelse af kraverummet, hvis tykkelse under normal udvikling skal svare til to centimeter. Hvis der bemærkes fortykkelse, er sandsynligheden for en defekt høj;
• undersøgelse af placentas tilstand og udelukkelse af dens dysfunktion.

Det er denne omfattende undersøgelse, der hjælper identificere genetiske og kromosomale lidelser hos fosteret. Hvis en alvorlig diagnose er bekræftet, lammer livet af det ufødte barn, så den gravide kvinde kan tilbyde kunstig graviditetsafbrydelse.

Kun ifølge komplekse analyser bestemmer lægen den nøjagtige tilstand af fosteret. Hvis sandsynligheden for patologi er bekræftet, sendes kvinden til særlige tests - biopsi og fostervandsprøve. Baseret på resultaterne heraf træffes de endelige konklusioner, og der træffes en beslutning om fosterets fremtidige skæbne.

Hvornår foretages den første graviditetsscreening?

Hvor mange uger af graviditeten finder screeninger sted? En standard gravid kvinde kan screenes for 10-13 uger. Men oftest, baseret på den gravides individuelle karakteristika, bestemmer den ledende læge selv det nøjagtige tidspunkt, hvor den første screening skal foretages.

Når den vordende mor bliver registreret, er et sæt undersøgelser, der gør det muligt at overvåge tilstanden af ​​den gravide kvinde og hendes foster obligatorisk. Her kan også indgå screening, som gør det muligt for en fødende kvinde at være rolig omkring barnets genetiske og kromosomale udvikling. Men hvis kvinden selv nægter denne procedure, så lægen kan ikke tvinge hende til at lave den første screening.

Først og fremmest er gynækologer styret af den gravides interesse. Da enhver mor bør bekymre sig om fosterets tilstand fra undfangelsesøjeblikket. Faren ved ikke at screene kan være, at fosteret kan have en alvorlig hjernesygdom tidligt i livet, som enten fører til død før fødslen eller alvorligt handicap senere. Selvom graviditeten er planlagt, og begge forældre er helt raske, og der ikke er mennesker blandt de pårørende med genetiske lidelser, så vil den ledende læge alligevel anbefaler stærkt screening.

Der er risikogrupper som skal screenes i første trimester. De må ikke ignorere den første screening. Denne gruppe omfatter:

• fødende kvinder over 35 år;
• unge individer, der beslutter sig for at blive mødre før voksenalderen;
• piger, blandt hvis slægtninge der er personer med Downs sygdom eller andre lidelser af genetisk art, også hvis der er sådanne repræsentanter blandt mandens slægtninge;
• hvis tidligere graviditeter var med føtal patologi eller;
• gravide kvinder, der har misbrugt alkohol eller stoffer før undfangelsen;
• hvis barnets far er en fjern slægtning til den fødende moderen;
• gravide kvinder, der tidligere har haft tilfælde af dødfødsel;
• piger, der kort før undfangelsen bruger lægemidler til hurtig afbrydelse af graviditeten;
• hvis det tidligere barn blev født med en genetisk patologi.

En gynækolog skal ordinere screening for gravide kvinder, der havde virussygdomme i første trimester. Dette forklares af det faktum, at kontraindicerede grupper af antivirale lægemidler, der påvirker fosterets sundhed, bruges til behandling.

Sådan forbereder du dig til din første graviditetsscreening

Forberedende aktiviteter udføres i svangreklinikken med deltagelse af en førende gynækolog. En samtale bør finde sted mellem den gravide kvinde og lægen, hvor patienten vil finde ud af alle de spørgsmål af interesse om testene. Der er også nogle nuancer om den første visning:

1. Omfattende analyser bør finde sted samme dag, og det anbefales, at de tages i samme laboratorium. En kvinde i fødsel skal være rolig og forstå, at alle procedurer ikke vil bringe smerte, hvis venøs blodprøvetagning ikke tages i betragtning.
2. Før du donerer blod, anbefales det afstå fra intimitet og spisning da dette kan påvirke resultaterne.
3. Før screening bør den gravide veje sig selv, da nøjagtige højde- og vægtdata på tidspunktet for proceduren vil være påkrævet.
4. Umiddelbart før proceduren bør du afstå fra at drikke væske. Med stærk tørst er ikke mere end hundrede milliliter væske tilladt.
5. Resultaterne af undersøgelser og konklusioner om tilstedeværelsen af ​​patologier efter afkodning rapporteres af lægen.

Normer for den første screening under graviditeten

Hvis en gravid kvinde kender de normale indikatorer, vil det være nemt for hende at dechifrere resultaterne af den første screening på egen hånd. Således vil den vordende mor allerede være opmærksom på sandsynligheden for risikoen for patologier. Til dette leveres standarder godkendt af specialister.

Vigtigt er proteinindikatorerne (PAPP-A), som er ansvarlige for den normale funktion af placenta og hCG.

Disse indikatorer er normen og forudsiger ikke udviklingen af ​​defekter.

Normer for indikatorer for den første ultralydsscreening under graviditeten

Det første lægen er opmærksom på er hjerterytme(på dette tidspunkt skal det være inden for 150-175 slag) og KTR(ikke mindre end 45 mm.) på dette tidspunkt.

Ifølge den første screening bestemmes symmetrien af ​​hjernehalvdelene samt generelle indikatorer for, hvordan fosterets indre organer udvikler sig. Men forskningens hovedopgave er at levere data, der bekræfter sandsynligheden for kromosomal patologi. Når man bærer et barn, er det meget vigtigt udelukke i fremtiden sådanne afvigelser og sygdomme:

1. Triplodia (under den normale udvikling af fosteret noteres et dobbelt sæt kromosomer).
2. Patologiske ændringer i neuralrøret.
3. Mulig navlebrok.
4. Sandsynligheden for at udvikle Downs syndrom.
5. Disposition for Pataus syndrom.
6. Tegn på de Langes syndrom.
7. Fosteret udvikler sig med Edwards syndrom.

For at starte rettidig behandling eller stimulere udviklingen af ​​fosteret anbefales det derfor, at alle fremtidige fødende kvinder efter tiende uge går til screening. Dechiffrering af 1 screening under graviditet bør foretages af en specialist, fordi. forkert fortolkning af parametrene vil kun føre til uønsket panik og angst.

Faktorer, der påvirker resultaterne af den første screening

Nogle gange resultaterne af et kompleks undersøgelser kan være unøjagtige, og følgende faktorer ledsager dette:

• overvægtig gravid, stadium af fedme;
• hvis undfangelsen ikke forekom naturligt, men ved hjælp af IVF, vil proteinniveauet i blodet blive undervurderet;
• hvis graviditeten er flere (i dette tilfælde vil det være svært at bestemme normens hastighed);
• oplevelser og stressende situationer på tærsklen til testen for den vordende mor;
• amneocentose kan også påvirke resultaterne;
• hvis en gravid kvinde bliver diagnosticeret.

Sådanne tilfælde forvrænger resultaterne af screeningen og giver ikke et fuldstændigt klinisk billede af det ufødte barns tilstand.

Der kan som bekendt være forskellige faktorer, der vil påvirke forskningsresultaterne markant. Bør ikke udelukkes sandsynlighed for lægefejl. Så der er falske resultater, der let kan forveksles med indikatorer for en genetisk sygdom:

• hos gravide kvinder med diabetes mellitus;
• også en afvigelse fra normen for hCG kan være, når en kvinde er gravid med tvillinger;
• forsinket første screening (før eller siden);

Video af den første fremvisning

Vi inviterer dig til at se videoen om den første fremvisning, hvor du forhåbentlig finder svar på dine resterende spørgsmål.

For at udelukke mulige ubehagelige udfald af graviditeten, anbefales det kraftigt, at enhver gravid kvinde undersøges gennem screening i de tidlige stadier. Det er takket være denne metode, at de fleste af syndromerne opdages. Hvordan var din første visning?

For at vurdere det normale forløb af graviditeten udføres mange forskellige undersøgelser. Komplekset af sådan prænatal diagnostik kaldes screening. Denne artikel vil hjælpe fremtidige mødre med at forstå, hvad der er biokemisk screening, og hvornår det udføres.

Hvad er screening for?

Under graviditeten er det meget vigtigt at vurdere ikke kun tilstanden af ​​den vordende mor, men også hendes baby. For en sådan omfattende vurdering kom lægerne med screening. Dette er et kompleks af forskellige diagnostiske foranstaltninger, der gør det muligt at identificere forskellige patologier af graviditet på de tidligste stadier af deres dannelse.

Den første biokemiske screening udføres i 1. trimester af graviditeten. Tidlig graviditet er meget vigtig. Det er på dette tidspunkt, at alle vitale organer begynder at dannes. En række forskellige årsager kan føre til udvikling af patologier i denne periode.

At identificere sådanne abnormiteter hos gravide kvinder og tillader biokemisk screening.

Det skal bemærkes, at indførelsen af ​​prænatal screening i vores land ikke var tilfældig. Sådan en foranstaltning lov til at reducere mødredødeligheden flere gange. Også screening kan reducere hastigheden af ​​intrauterin fosterdød på forskellige stadier af dets udvikling. Disse enkle og effektive test hjælper med at identificere "tavse" sygdomme i de indre organer hos den vordende mor og forbedrer derved prognosen for graviditetsforløbet.

Navnet "biokemisk" denne screening var ikke tilfældig. Forskningsbehov biokemisk blodserum. Alle tests er absolut sikre og smertefri. Nøjagtigheden af ​​det opnåede resultat afhænger i høj grad af, hvor godt manipulationen af ​​blodprøvetagningen blev udført, såvel som af de diagnostiske enheder, der er i laboratoriet.

I nogle tilfælde er der også genetisk screening. Det giver dig mulighed for at identificere forskellige kromosomsygdomme, der har familiearv. Denne screening er meget vigtig. Det hjælper rettidigt at opdage forskellige alvorlige genetiske sygdomme selv under udviklingen af ​​barnet inde i livmoderen.

Den næste, anden biokemiske screening udføres i 2. trimester af graviditeten. I dette tilfælde er andre sygdomme i intrauterin udvikling af fosteret udelukket. I dette tilfælde ændres listen over analyser lidt. Dette skyldes forskellige patologier, der opstår i forskellige perioder af graviditeten.

Tredje screening i sidste trimester af graviditeten af visse medicinske årsager. Mange mødre begynder at blive meget bekymrede før hvert af disse diagnostiske komplekser. Der er ingen grund til panik. Vordende mødre bør opfatte en sådan undersøgelse som en nødvendig diagnose, vigtig for en god graviditet.

Alle biokemiske undersøgelser kan ikke forårsage farlige virkninger for gravide kvinder.

Et trimester er en graviditetsperiode, der omfatter tre måneder. Også denne tidsperiode kaldes ret ofte 12 obstetriske uger. Sådanne medicinske termer bruges hovedsageligt af fødselslæger og gynækologer, når de beskriver graviditetens varighed.

fremtidige mødre, der undfangede en baby over 35 år;

gravide kvinder med en høj disposition for spontane aborter eller hyppige aborter i historien;

fremtidige mødre, der har haft virale eller bakterielle infektioner i de første 2 uger fra tidspunktet for undfangelsen af ​​barnet;

gravide kvinder, der tager immunsuppressive eller hormonelle lægemidler på baggrund af deres patologier;

fremtidige mødre, der har tilfælde af genetiske eller kromosomale sygdomme i familien;

kvinder, der allerede har en eller flere babyer, der har tegn på alvorlige patologier i nerve- eller kardiovaskulære systemer, herunder dem, der lider af medfødte hjertefejl;

fremtidige mødre, hvor læger har identificeret kliniske tegn på en "frossen" graviditet.

Tidspunktet for den første biokemiske screening hos de fleste kvinder falder inden for i perioden fra 11 til 14 obstetriske uger. Læger mener, at det ikke giver nogen mening at udføre disse undersøgelser tidligere. Eksperter mener, at tidligere opnåede resultater ikke er pålidelige og korrekte. Det er næsten umuligt at fastslå nogen patologi i dette tilfælde.

12 uger er det tidspunkt, hvor fosterets udviklingsperiode for det ufødte barn begynder. På dette tidspunkt begynder barnets organsystemer allerede at differentiere sig. Fra dette tidspunkt bliver et meget lille embryo til et foster. Den ligner allerede mere en voksen menneskekrop i sin funktion.

Indtast den første dag i din sidste menstruation

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Hvad er disse analyser?

En af de vigtigste indikatorer, der vurderes i 1. trimester af graviditeten, er b - underenheden af ​​humant choriongonadotropin eller hCG. Læger vurderer også et andet kriterium, som kaldes PAPP - A. Dette er et plasmapeptid, der er forbundet med en babys fødsel.

Ved hjælp af PAPP-A kan forskellige genetiske sygdomme vurderes. Ifølge dets kemiske struktur er dette stof et protein eller peptid. Det syntetiseres af moderkagen. Dette aktive stof er perfekt manifesteret præcist efter 12-13 uger.

Det er især vigtigt at undersøge PAPP-A for gravide kvinder, der har en cytomegalovirus- eller hepatitisinfektion i blodet.

Det er også meget vigtigt at bestemme dette peptid for vordende mødre, der allerede er 35 år og ældre under barnets fødsel.

Uddannelse

Det er stadig værd at forberede sig, før man udfører biokemisk screening. Korrekt forberedelse vil give dig et mere pålideligt og præcist resultat. Læger advarer om, at biokemiske undersøgelser bør tages strengt på tom mave. Det er bedre at udføre en sådan undersøgelse om morgenen.

For ikke at få et overvurderet niveau af glukose i blodprøven, den vordende mor du bør ikke spise en masse slik på tærsklen til undersøgelsen. For nogle patienter anbefaler gynækologer også at drikke nok væske.

Du bør ikke ændre din sædvanlige kost på tærsklen til biokemisk screening. For ikke at få en forvrængning af resultatet, skal aftensmaden på tærsklen til testen være så let som muligt. Al fed og stegt mad bør undgås. Sådan mad kan føre til en stigning i blodets kolesterolniveau.

For at reducere allergiske manifestationer, også du bør ikke bruge citrusfrugter, nødder, chokolade og fisk og skaldyr på tærsklen til den biokemiske test. Disse fødevarer bør heller ikke spises af kvinder, der ikke har nogen historie med allergi. Under graviditeten kan allergiske reaktioner opstå for første gang.

Svær stress kan også føre til et forkert resultat. Den første biokemiske screening er en meget spændende tid. En gravid kvinde bør dog ikke bekymre sig og gå i panik. For at reducere angst og mistænksomhed kan den vordende mor på tærsklen til det diagnostiske kompleks gå til en park eller plads og bare gå en tur i den friske luft. Dette vil hjælpe den gravide kvinde til at falde til ro og komme sig.

Normer

Niveauet af det aktive PAPP-A-peptid afhænger i høj grad af, hvilken uge undersøgelsen udføres. Ved 12 uger varierer værdierne af denne indikator fra 0,8 til 4,76 mU / ml. Efter 13 uger stiger dette laboratoriekriterium allerede til 1,03 - 6,02 mU / ml.

HCG er baseline-indikatoren for graviditet. De første uger af graviditeten ledsages af en gradvis stigning i denne indikator. Først i slutningen af ​​den 36. svangerskabsuge falder hCG. Denne fysiologiske egenskab er nødvendig for, at fødslen kan finde sted i slutningen af ​​tredje trimester.

Ved den 8. obstetriske uge er den gennemsnitlige koncentration af hCG i blodet 65 000. Overskridelse af denne indikator kan indikere ikke kun tilstedeværelsen af ​​en form for patologi i den kvindelige krop, men også at den vordende mor snart vil have tvillinger eller trillinger.

Også en lignende situation udvikler sig, hvis en gravid kvinde har diabetes.

Dechifrering af resultaterne

PAPP - A er en meget vigtig indikator for det normale forløb af graviditeten. Hvis de opnåede værdier af dette laboratoriekriterium er inden for det normale område, skal du ikke bekymre dig. Ifølge en analyse alene kan læger ikke drage nogen konklusion.

Hvis denne indikator væsentligt overstiger normen, er dette endnu ikke en grund til at stille en diagnose af en genetisk sygdom. I dette tilfælde ordinerer gynækologer yderligere undersøgelser til den gravide kvinde. PAPP-A-værdier overstiger markant normale værdier ved Downs syndrom. Også overskuddet af denne indikator forekommer på tærsklen til spontan abort eller spontan abort. En stigning i PAPP - A er en meget vigtig indikation for ultralyd.

Vigtig overskydende hCG forekommer også med mulige genetiske abnormiteter. Således kan Edwards syndrom også vise sig. Også overskridelsen af ​​dette laboratoriekriterium i kombination med andre indikatorer kan være med toksikose. En stigning i hCG forekommer også med placenta insufficiens. I dette tilfælde er en ultralydsscanning obligatorisk for at udelukke denne tilstand.

For at vurdere risikoen for forekomst og udvikling af en genetisk sygdom bruger læger en særlig PRISCA-skala. I sin konklusion skal lægen angive graden af ​​risiko for en kromosomafvigelse. Det er også nødvendigt at angive koefficienten Multipel median (MoM). Det beregnes ved hjælp af et specielt computerprogram, hvor lægen indtaster de oprindeligt opnåede værdier af biokemiske tests.

MoM anses for at være normal i området fra 0,5 til 2,5. For at beregne denne indikator tages der ikke kun hensyn til resultaterne af testene, men tilhører også en bestemt race, såvel som alderen på den gravide kvinde og tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme i de indre organer.

Mødre, der gennemgik biokemisk screening, taler meget tvetydigt om en sådan diagnose. Nogle af dem bemærker, at de opnåede resultater var unøjagtige, og de måtte gentage undersøgelsen flere gange.

Mange mødre mener, at det er absolut uberettiget at udføre biokemisk screening uden ultralyd.

Screening kan udføres i en gratis klinik. I dette tilfælde skal den medicinske institution have det nødvendige materiale og tekniske grundlag og et godt laboratorium. Det kan almindelige kvindeklinikker ikke prale af. Dette fører til, at vordende mødre henvender sig til private centre.

Omkostningerne ved omfattende screening i sådanne medicinske institutioner varierer betydeligt. I gennemsnit varierer det fra 6.000 til 10.000 rubler. Hvis en kvinde har nogle komorbiditeter, kan omkostningerne ved biokemisk screening være højere. Hvorvidt man skal gennemgå et sådant kompleks af studier i en privat klinik, bestemmer hver vordende mor sig selv individuelt.