Tegn på Downs syndrom under graviditet begyndte at blive skelnet relativt for nylig. Patologien blev identificeret af den engelske læge og videnskabsmand John Langdon Down i 1886. Ifølge statistikker er 1 ud af 700 babyer født med et ekstra kromosom, som er en afgørende faktor for medfødt misdannelse.

Årsager og risici for dannelsen af ​​unormal udvikling

Hos en person med normal udvikling er 46 kromosomer til stede, med unormal intrauterin dannelse observeres en karyotype dannet af 47 kromosomer, hvilket er en afgørende faktor for Downs syndrom.

Årsagerne til udseendet af patologi er endnu ikke fuldt ud kendt for videnskaben. Eksperter siger, at udvikling ikke på nogen måde påvirkes af miljøet, brugen af ​​potente stoffer eller forældrenes asociale adfærd. Også dannelsen af ​​sygdommen kan ikke påvirkes eller korrigeres.

Det er bestemt kendt, at alderskategorien af ​​forældre påvirker Downs sygdom:

• op til 25 år er risikoen for at udvikle patologi 1/1560;
• op til 35 år gammel - 1/1000;
• op til 40 år - 1/215;
• fra 45 år - 19/1.

Mere end 50 % af babyer med Downs syndrom har flere fysiologiske abnormiteter. Så, ofte diagnosticeret med medfødt hjertemuskelsygdom, øger Hirschsprungs sygdom, som fører til tarmobstruktion, risikoen for at udvikle leukæmi.

Hvordan identificerer man Downs syndrom under graviditet?

Tegn på downs syndrom under graviditeten kan ses allerede ved første screeningsultralyd, i en periode fra 10. til 14. svangerskabsuge. Samtidig er sandsynligheden for fejl ret høj sammenlignet med laboratorieundersøgelser. Derfor tilbydes en gravid kvinde at tage yderligere tests for at genkende symptomerne:

1. Ultralydsbestemmelse af tykkelsen af ​​kraverummet, som er placeret mellem folderne af væv på halsen. Dette er det vigtigste og klare tegn på sygdommen, der overstiger tærsklen på 3 mm.
2. En biokemisk blodprøve viser niveauet af β-underenheden af ​​graviditetshormonet eller hCG - humant choriongonadotropin. Markøren vil være forårsaget af et øget indeks på mere end 2 MoM, hvilket ofte indikerer kromosomafvigelser.
3. Undersøgelsen af ​​blodplasma viser ofte reducerede parametre for protein A eller PAPP-A - mindre end 0,5 MoM.

Downs syndrom bestemmes kun af kombinationen af ​​disse tre markører, mens sandsynligheden ikke er mere end 80%. Da der er en fejl, der tager hensyn til den menneskelige faktor og overtrædelse af måleteknikken.

Diagnose af Downs syndrom i andet trimester

Hvis diagnosen af ​​første trimester viste, at der er en høj risiko for at udvikle et embryo med et ekstra kromosom, anbefales det i de næste tre måneder gentagne undersøgelser med yderligere invasive diagnostiske metoder. Så for at bestemme downs syndrom under graviditet udføres følgende aktiviteter i andet trimester:

1. På ultralyd er næseknoglen i fosteret fraværende i 60% af tilfældene, tegn på hjertesygdom vises, humeral- og lårbensrørknoglerne er ret korte, og tarmens unormale ekkogenicitet bestemmes. Generelt er barnet mindre, med et hurtigt hjerteslag og en forstørret blære.
2. En blodprøve viser en stigning i hCG og inhibin A til 2 MoM og derover, og niveauet af a-fetoprotein og frit østriol er mindre end 0,5 MoM.
3. Fostervandsprøve er prøvetagning af fostervand og bestemmelse af kromosomsættet i laboratoriet;
4. Chorionbiopsi involverer undersøgelse af placentavæv. En sådan analyse er den mest afslørende, men den er også forbundet med høje risici for fosteret.
5. Cordocentese udføres for at undersøge navlestrengsblod og derefter teste for tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom.

Alle tests er ledsaget af store risici, muligheden for spontan abort øges betydeligt, derfor udføres de kun med samtykke fra fremtidige forældre. Efter invasive undersøgelser stiger sandsynligheden for korrekt diagnose til 90%. Når der er stor sandsynlighed for at udvikle Downs syndrom hos fosteret, anbefaler lægerne at afslutte graviditeten, men den endelige beslutning forbliver altid hos mor og far til barnet.

Efter fødsel og babyens udseende er tegnene på Downs syndrom ret nemme at genkende. Sygdommen identificeres ved et forkortet og let konkavt ansigtskranie, uregelmæssigt formede ører, en flad næserygge og et skråt snit i øjenhulerne. Der er en tyk tunge, en lille mund, der er konstant åben, en kort hals og en dårligt udviklet muskuløs ramme. Desuden udføres en genetisk analyse af karyotypen på den nyfødte, som bekræfter diagnosen, at en speciel baby blev født.

Downs syndrom er en genetisk sygdom, hvor der som følge af en mutation opstår et ekstra kromosom i det 21. par. Et andet navn for denne patologi er trisomi på kromosom 21. Screening af I- og II-trimesterne giver dig mulighed for at identificere denne patologi i tide og genkende sygdommen selv på stadiet af intrauterin udvikling af fosteret.

Generel information om sygdommen

Downs syndrom er anerkendt som en af ​​de mest almindelige genetiske patologier. Sygdommen opstår på verdensplan og afhænger ikke af personens etnicitet. I gennemsnit findes sygdommen hos 1 ud af 700 nyfødte. På nuværende tidspunkt, takket være avanceret prænatal diagnostik, er hyppigheden af ​​patologi faldet til 1 ud af 1100 af alle fødte børn.

Downs syndrom er en patologi af antallet af kromosomer. Ved denne sygdom dannes et ekstra (tredje) kromosom i det 21. kromosompar. Normalt indeholder hvert par kun to kromosomer.

Trisomi opstår, når delingen af ​​kønsceller forstyrres. Som følge heraf dannes en defekt gamet indeholdende 24 kromosomer. Normalt indeholder hver kønscelle (kønscelle) 23 kromosomer. Når to kønsceller (han og hun) smelter sammen efter befrugtning, dannes en zygote indeholdende 47 kromosomer (i stedet for 46 kromosomer i normen).

Det er kendt, at patologien i de fleste tilfælde udvikler sig på grund af en defekt i den kvindelige gamet (90%). Kun i 10% af tilfældene opstår problemet i den mandlige kønscelle.

Downs syndrom risikofaktorer:

• mors alder over 35;
• fars alder over 45;
• ægteskab mellem nære slægtninge;
• transport af translokationen af ​​det 21. kromosom.

Moderens alder er den væsentligste faktor i udviklingen af ​​Downs syndrom. Det er bevist, at i en alder af 20 til 25 år er risikoen for at få et barn med en genetisk patologi 1:1500. Fra 25 til 30 år stiger denne sandsynlighed til 1:1000, fra 30 til 35 år - 1:200. Efter 35 år er risikoen for at få et barn med Downs syndrom 1:20.

Faktorer som infektionssygdomme eller at bo i et økologisk ugunstigt område påvirker ikke sandsynligheden for Downs syndrom. Trisomi 21 er en tilfældig genetisk lidelse. Det er ikke muligt på forhånd at forudsige, i hvilket tilfælde modningen af ​​en defekt kønscelle vil ske.

Tegn på Downs syndrom under graviditet

Den genetiske anomali af fosteret påvirker ikke kvindens tilstand. Denne patologi påvirker ikke graviditetsforløbet og fører ikke til udvikling af komplikationer under fødsel. Det er kun muligt at identificere trisomi på kromosom 21, når der udføres særlige undersøgelser: hormonscreening og ultralyd.

Downs syndrom kan føre til afbrydelse af graviditeten. Den nøjagtige mekanisme for denne tilstand er ikke kendt. Det antages, at den naturlige selektion på denne måde slås til, og moderens krop kommer naturligt af med det syge foster. Spontan abort forekommer oftest før 12 ugers graviditet.

For at påvise Downs syndrom under graviditeten anvendes invasive og ikke-invasive forskningsmetoder. Ikke-invasive metoder omfatter ultralyd og hormonal (biokemisk) screening. Invasive metoder (cordocentese og amniocentese) anvendes kun, hvis der er afvigelser i primære screeninger.

Ikke-invasiv diagnostik

For at opdage Downs syndrom tidligt i graviditeten bruges følgende:

Hormonel screening

Den første hormonscreening udføres i en periode på 10-14 uger. I denne periode bestemmes to vigtige hormoner:

• frit b-hCG (humant choriongonadotropin);
• PAPP-A (graviditetsassocieret protein).

Sådan en undersøgelse kaldes en "dobbelttest". Blod til påvisning af patologi tages fra en vene. Særlig forberedelse til proceduren er ikke påkrævet.

Diagnostisk værdi har en samtidig stigning i hCG og et fald i PAPP-A-proteinet. Denne kombination indikerer en høj risiko for at få et barn med Downs syndrom.

Bemærk:

• et højt niveau af hCG forekommer også med flere graviditeter eller en forkert fastlagt gestationsalder;
• et isoleret fald i PAPP-A kan indikere en truende abort.

Den anden hormonscreening udføres i en periode på 16-19 uger. Tre hormoner er defineret her:

• AFP (alfa-føtoprotein);
• gratis østriol.

Blod til forskning tages også fra en perifer vene. Et andet navn for denne analyse er "triple test" eller "maternal triade". En høj risiko for trisomi på kromosom 21 indikeres af en samtidig stigning i niveauet af hCG og et fald i AFP og frit østriol.

Bemærkninger:

• med en isoleret stigning i hCG bør svangerskabsalderen genberegnes, eller testen skal tages igen;
• et fald i AFP ses også ved Edwards syndrom (trisomi 18).

I øjeblikket bruger mange laboratorier det moderne PRISCA-program. Denne test er baseret på blodprøvedata (første eller anden hormonscreening) samt resultaterne af ultralyd i første trimester. Beregningen af ​​risici udføres individuelt for hver kvinde. Ved fortolkning af resultaterne tages der hensyn til den vordende mors alder, tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner, vægt og andre vigtige parametre. PRISCA-systemets pålidelighed er meget højere end den isolerede bestemmelse af hormoner i moderens blod.

Hormonel screening udføres for alle kvinder, der er registreret til graviditet. Risikopatienter fortjener særlig opmærksomhed:

• kvindens alder er over 35;
• fødslen af ​​et barn med en genetisk abnormitet;
• tilfælde af Downs syndrom i familien;
• strålingseksponering eller anden lignende eksponering for en af ​​ægtefællerne før undfangelsen af ​​et barn.

Ultralydsscreening

Downs syndrom kan påvises ved ultralyd i en periode på 12-14 uger. Undersøgelsen udføres for alle kvinder i henhold til graviditetsplanen. På andre tidspunkter vil ultralyd ikke være informativ.

Ultralydstegn på Downs syndrom:

• bredden af ​​kraverummet er mere end 3 mm (på grund af akkumulering af væske mellem cervikale knogler og hud);
• underudvikling af knoglerne i næsen;
• afkortning af skulder- og lårbensknogler;
• afkortning af bækkenbenet og en stigning i vinklen mellem dem;
• reduktion af coccyx-parietal størrelse (mindre end 45 mm).

De første to tegn er obligatoriske og indikerer klart Downs syndrom. Undersøgelsen afslører også ofte misdannelser af hjerte, blære, cyster i plexus choroidea. Mange børn mangler en navlearterie.

Invasiv diagnostik

Hvis ændringer opdages under ultralyd eller i henhold til resultaterne af hormonscreening, kan lægen anbefale en yderligere undersøgelse:

Fostervandsprøve

Fostervandsprøve er fjernelse af fostervand til undersøgelse. Proceduren udføres i en periode på 16-20 uger. Før manipulation udføres en kontrol-ultralyd nødvendigvis for at bestemme mængden af ​​fostervand, fosterets og placentas placering samt for at afklare graviditetens varighed.

Amniocentese kræver ikke bedøvelse. Under kontrol af ultralyd vælges stikstedet, og der foretages en punktering. Ved hjælp af en speciel sprøjte opsamles 15 ml fostervand. Det resulterende materiale sendes til laboratoriet til analyse. Efter indgrebet vurderes kvindens og fosterets tilstand. Ifølge indikationerne er tocolytika ordineret, og konserveringsterapi udføres.

I det opsamlede fostervand bestemmer laboratorielægen fosterets celler og tæller antallet af kromosomer. Downs syndrom er angivet ved identifikation af et ekstra 21 kromosom. Pålideligheden af ​​resultatet er 99%.

Cordocentesis

Cordocentesis er indsamlingen af ​​navlestrengsblod. Proceduren udføres i en periode på 18-21 uger. En tynd nål stikkes ind i livmoderhulen. Under kontrol af ultralyd føres nålen til navlestrengens kar, hvorefter der tages blod til undersøgelse. Tilstedeværelsen af ​​tre 21 kromosomer indikerer Downs syndrom. Reliabiliteten af ​​undersøgelsen er 98-99%.

Amniocentese og cordocentesis er ikke sikre procedurer. Manipulationer udføres kun i henhold til strenge indikationer, når det ellers er umuligt at identificere patologi hos fosteret. På baggrund af procedurerne kan følgende komplikationer udvikle sig:

• afbrydelse af graviditet (risiko 1-2%);
• infektion af fosteret;
• blødning fra indstiksstedet.

Alle disse komplikationer korrigeres under hensyntagen til graviditetens varighed. Efter proceduren skal kvinden være under opsyn af en læge i nogen tid.

Tegn på Downs syndrom efter fødslen

Hvis en kvinde nægter at gennemgå ultralyd, hormonscreening eller invasive procedurer, kan Downs syndrom først opdages efter barnets fødsel. Følgende eksterne tegn taler for patologi:

• lav højde og vægt af barnet;
• fladt ansigt;
• brachycephaly (afkortning af kraniet);
• kort hals;
• Mongoloid indsnit i øjnene;
• patologisk ledmobilitet;
• nedsat muskeltonus;
• afkortning af lemmer;
• flad nakke;
• forkortelse af næsebenet;
• åben mund;
• stor tunge, der ikke passer i munden;
• strabismus.

Downs syndrom er ofte kombineret med andre patologier:

• nedsat immunitet (næsten 100%);
• medfødte hjertefejl (40%);
• patologi af synsorganet (65%);
• sygdomme i fordøjelseskanalen (10%);
• episyndrom (8%).

Taktik til at opdage Downs syndrom

Downs syndrom er en indikation for abort. Kunstig abort foretages op til 12 uger efter forundersøgelsen. I en periode fra 12 til 22 uger udføres abort kun efter beslutning fra en særlig kommission.

Hvis en kvinde beslutter sig for at beholde graviditeten, skal hun observeres af en gynækolog og gennemgå alle undersøgelser til tiden. Fødsel i en sådan situation kan gå gennem den naturlige fødselskanal. Efter fødslen falder barnet under tilsyn af børns læger (neurolog, øjenlæge, genetiker og andre specialister).

Foto: Erin Ryan, Public Domain

Enhver gravid kvinde bekymrer sig om sin babys helbred. Især vordende forældre er bekymrede over forskellige genetiske sygdomme, især Downs syndrom, tegn på under graviditeten, som de har lært let at identificere.

Downs syndrom er en genetisk lidelse i den menneskelige krop, der opstår selv på undfangelsesstadiet. Anomalien fik sit navn takket være den britiske læge John Langdon Down i 1866, men den genetiske fortolkning af syndromet blev givet af den franske genetiker Jerome Lejeune i 1959.

En genetisk afvigelse opstår på tidspunktet for undfangelsen af ​​et nyt liv under fusionen af ​​to celler - en sæd og et æg. Et befrugtet æg skal indeholde 46 kromosomer, hvoraf 23 kromosomer tilhører faderen, og 23 tilhører moderen. Oftest optræder et ekstra kromosom i 21 par, og i alt får de 47. Fremkomsten af ​​et ekstra kromosom betragtes som en ulykke. Denne form for syndromet kaldes "trisomisk" og forekommer i 94% af tilfældene. Denne type sygdom har de mest udtalte tegn på abnormiteter:

• Mongoloid indsnit i øjnene;
• små ører;
• deformeret næseryggen;
• mental retardering;
• misdannelser i udviklingen af ​​indre organer;
• svag immunitet;
• svag muskeltonus mv.

I ekstraordinære tilfælde (ca. 4%) er en genetisk lidelse arvet - dette er en translokationstype af Downs syndrom. I dette tilfælde er 21 par kromosomer forskudt til andre kromosomer, men generelt har det ikke væsentlige forskelle fra den tidligere form. Hvis translokation Downs syndrom er til stede hos faderen, så er sandsynligheden for at udvikle en afvigelse 3%, hvis moderen har 10-15%.

Mosaic Downs syndrom skelnes også, som er forårsaget af fraværet af et ekstra kromosom i nogle celler i kroppen og er meget sjældent hos omkring 2% af dem, der er født med abnormiteter. Denne form anses for at være den nemmeste, fordi. genetiske lidelser påvirker kun nogle organer og væv i kroppen. På grund af dette opstår der vanskeligheder i livmoderdiagnosen af ​​sygdommen. Børn født med mosaik Downs syndrom har et normalt udseende og intelligens.

Ifølge statistikker har hver 700 graviditeter tegn på Down. Tilstedeværelsen af ​​syndromet afhænger ikke af fremtidige forældres livsstil og livsrytme, bopælsregionen og andre faktorer. Hovedforudsætningen for fødslen af ​​en baby med denne sygdom er forældrenes alder. Moderen til en speciel baby kan være en kvinde under 20 år eller over 40. Farens alder medfører også risici, hvis hans alder nærmer sig 45 år. Dette skyldes først og fremmest et fald i reproduktionssystemets produktivitet, nemlig kimcellernes evne til at dele sig. En anden væsentlig faktor er den fremtidige bedstemors alder på moderens side, dvs. jo ældre den fremtidige bedstemor er, jo større sandsynlighed er, at barnet har syndromet.

Risikogruppen omfatter også forældre:

• en af ​​forældrene har translokation Downs syndrom i arv;
• en af ​​forældrene er en tvilling (identisk);
• forældre er nære slægtninge.

Hvordan diagnosticeres Downs syndrom under graviditet?

Til dato opstår diagnosen Downs syndrom i den periode, hvor man føder et barn. Der er følgende metoder:

• ultralydsundersøgelse ved 10 - 13 uger af graviditeten;
• moderens blodprøve;
• chorion villus biopsi;
• fostervandsprøve.

En ultralydsundersøgelse af fosteret ved 10-13 ugers graviditet i Rusland er påkrævet for enhver kvinde, der venter en baby. De vigtigste indikatorer, der indikerer tilstedeværelsen af ​​udviklingsmæssige abnormiteter: tykkelsen af ​​kravezonen, anomalier i næseknoglerne og afvigelser i udviklingen af ​​alle systemer i babyens krop.

Kravetykkelse er et mål for mellemrummet mellem huden og fremtidige muskler omkring halshvirvelsøjlen.

En stigning i denne zone med mere end 3 mm vil indikere tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormiteter. Det er vigtigt at gennemføre en undersøgelse i den angivne periode, fordi. fra den 14. graviditetsuge bliver det umuligt at måle dette rum. Abnormiteten af ​​næseknoglerne kommer til udtryk i deres fravær, fordi. i et embryo med en kromosomal patologi opstår processen med knogledannelse meget senere.

Identifikation af afvigelser i udviklingen af ​​babyens kropssystemer involverer screening af indre organer og blodgennemstrømning. Børn med Downs syndrom har medfødte hjertefejl, forstørrelse af bækkenet i nyrerne, tarmekkogenicitet, kar- og kredsløbssygdomme og et deformeret skelet.

En moderblodprøve udføres for at måle hCG- og AFP-niveauer. Niveauet af humant choriongonadotropin påvises i op til 13 uger af graviditeten.

Humant choriongonadotropin er et hormon, der frigives af den kvindelige krop, efter at et befrugtet æg fæstner sig til livmoderen.

Den maksimale hCG noteres ved 10 uger - fra 20.000-95.000. Med Downs syndrom fordobles dette tal næsten, og i mangel af patologier varierer det fra 20.000 til 90.000. Det er vigtigt at vide, at et øget hCG-niveau ikke nødvendigvis indikerer patologi, det kan stige flere gange under flerfoldsgraviditet.

Alpha-fetoprotein eller AFP er et protein, der udskilles af fosterets lever og mave-tarmkanalen til fostervandet.

Dette protein kommer ind i den vordende mors blod gennem fostervandet. Før barnets organer kan producere det nødvendige protein, vil det blive produceret af moderens æggestokke indtil omkring den femte uge. AFP beskytter embryonet mod afstødning fra moderens krop.

Niveauet af AFP betragtes som en af ​​hovedindikatorerne for tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret, så dets fald indikerer Downs syndrom, og dets stigning indikerer patologien af ​​fosterets neuralrør. Indikatoren måles i medianer (eller MoM). Det anbefales, at en analyse for at bestemme niveauet af alfa-føtoprotein udføres i perioden fra 14 til 20 uger af graviditeten.

Der er også en ikke-invasiv analyse af føtale kromosomer ved hjælp af en mors blodprøve. Den vordende mors blod indeholder partikler af barnets DNA i hendes livmoder. De kommer dertil ved deres udskillelse fra barnets organer til fostervandet. Analysen udføres ikke længere end to uger, men det kræver 10 ml blod. Denne type blodprøve er kendetegnet ved dens nøjagtighed og ordineres, når en patologi opdages eller mistænkes i tidligere screeningsmetoder.

Fostervandsprøve er en invasiv måde at diagnosticere kromosomafvigelser på. Det udføres ved at punktere maven på en gravid kvinde eller gennem livmoderhalsen. Til analyse anvendes fostervand, partikler af moderkagen, føtal hud og blod. Analysen anses for at være den mest pålidelige, men indebærer betydelige risici for den kommende mors og babys sundhed. Fostervandsprøver øger risikoen for abort og infektion af fosteret, så denne procedure bør udføres af en kvalificeret læge ved hjælp af den nyeste teknologi. Denne procedure bør også ordineres af en fødselslæge-gynækolog og kun udføres med samtykke fra den gravide kvinde. Resultatet skal ikke vente mere end fire dage.

En chorionvillusbiopsi udføres også ved at punktere maven på en gravid kvinde under ultralyd, som ved fostervandsprøver. Jeg vil gerne fremhæve denne procedure, fordi. her er fosteret ikke forstyrret, og en ubetydelig del af chorion tages til analyse.

Chorion er en hinde, der omgiver et befrugtet æg og adskiller det fra livmoderens vægge.

De risici, som den vordende mor bærer, er de samme som ved fostervandsprøver. Resultatet lader heller ikke vente på sig, omkring 4 dage.

I den femte måned af graviditeten er det muligt at stille en umiskendelig diagnose ved hjælp af ultralyd. I denne periode har barnet dannet alle organer, og du kan overveje udseendet uden nogen analyse.

Generelt vil jeg gerne sige, at enhver form for screening skal udføres rettidigt. Dette vil øge nøjagtigheden af ​​analyseresultaterne og reducere nogle af risiciene. Under alle omstændigheder kan ingen analyse være 100 % pålidelig. Ved udførelse af procedurerne skal der tages hensyn til mange faktorer: lægens kvalifikationer, statistikken over pålideligheden af ​​resultaterne af klinikkens tests, moderne medicinsk udstyr, fraværet af kontraindikationer fra fødselslægen-gynækologen samt kvindens psykologiske humør. I praksis sker det, at screeningsundersøgelser noterer tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom, men udelukker det efter fødslen. Selvom procentdelen af ​​fejlagtige resultater til dato er ubetydelig på grund af fremskridt inden for medicinske forskningsmetoder og medicinsk udstyr.

Det er kun moderen, der skal beslutte, om hun skal føde sit barn med udviklingshæmning eller ej, hvis der ikke er andre medicinske kontraindikationer. Selvfølgelig medfører det et stort ansvar at opdrage et barn med Downs syndrom og bruger forældrenes kolossale styrke. Mennesker med kromosomale patologier er som regel ikke i stand til reproduktiv funktion, halter bagud i udviklingen, har mange abnormiteter i de indre organers arbejde og adskiller sig endda udad fra deres jævnaldrende. Ikke underligt at de kaldes "solar", fordi. de har også positive egenskaber. Solrige børn er meget muntre, venlige, søde og ser på verden med andre øjne. Downs syndrom er ikke en dødsdom. Der er mange eksempler på succesrige liv for mennesker med denne diagnose. Blandt dem er modeller, kunstnere, skuespillere og endda ledere af kommercielle og non-profit organisationer.

Downs syndrom- den mest almindelige kromosomale patologi. Det opstår, når der som følge af en tilfældig mutation dukker et andet kromosom op i det 21. par. Derfor kaldes denne sygdom også for trisomi på det 21. kromosom.

Hvad betyder det? Hver celle i den menneskelige krop har en kerne. Den indeholder det genetiske materiale, der bestemmer udseendet og funktionen af ​​en individuel celle og hele organismen. Hos mennesker er 25.000 gener samlet i 23 par kromosomer, der ligner pinde. Hvert par består af 2 kromosomer. Ved Downs syndrom består det 21. par af 3 kromosomer.

Et ekstra kromosom giver karakteristiske symptomer hos mennesker: en flad næserygge, en mongoloid spalte i øjnene, et fladt ansigt og baghoved samt udviklingsforsinkelser og nedsat modstandsdygtighed over for infektioner. Kombinationen af ​​disse symptomer kaldes et syndrom. Det blev navngivet til ære for lægen John Down, som først foretog hans forskning.

Det forældede navn for denne patologi er "mongolisme". Sygdommen blev kaldt det på grund af det mongoloide snit i øjnene og en særlig hudfold, der dækker tåreknollen. Men i 1965, efter de mongolske deputeredes appel til Verdenssundhedsorganisationen, bruges dette udtryk ikke officielt.

Denne sygdom er ret gammel. Arkæologer har fundet et gravsted, der er halvandet tusind år gammelt. Funktioner i kroppens struktur indikerer, at personen led af Downs syndrom. Og det, at han blev begravet på byens kirkegård efter samme skik som andre, tyder på, at patienterne ikke oplevede diskrimination.

Babyer født med 47 kromosomer kaldes også "Solens børn". De er meget venlige, blide og tålmodige. Mange forældre, der opdrager sådanne børn, hævder, at børnene ikke lider af deres tilstand. De bliver muntre og glade, lyver aldrig, føler ikke had, de ved, hvordan de skal tilgive. Forældre til sådanne babyer mener, at det ekstra kromosom ikke er en sygdom, men en funktion. De er imod, at børn bliver kaldt downs eller psykisk syge. I Europa studerer mennesker med Downs Syndrom i almindelige skoler, får et erhverv, bor selvstændigt eller stifter familie. Deres udvikling afhænger af individuelle evner, af om de var engageret i barnet, og hvilke metoder der blev brugt.

Forekomsten af ​​Downs syndrom. Et sådant barn dukker op for hver 600-800 nyfødte eller 1:700. Men hos mødre over 40 når dette tal 1:19. Der er perioder, hvor der er en stigning i antallet af børn med Downs syndrom i visse områder. For eksempel i Storbritannien er dette tal vokset med 15 % i løbet af det seneste årti. Forskere har endnu ikke fundet en forklaring på dette fænomen.

I Rusland fødes 2.500 børn med Downs syndrom årligt. 85 % af familierne afviser sådanne babyer. Selvom forældre i de skandinaviske lande ikke forlader børn med denne patologi. Ifølge statistikker får 2/3 af kvinderne abort efter at have lært, at fosteret har kromosomafvigelser. Denne tendens er typisk for landene i Øst- og Vesteuropa.
Et barn med trisomi 21 kan blive født i enhver familie. Sygdommen er lige almindelig på alle kontinenter og i alle sociale lag. Børn med Downs syndrom blev født i familierne til præsidenterne John F. Kennedy og Charles de Gaulle.

Hvad forældre til børn med Downs syndrom skal vide.

1. På trods af forsinkelsen i udviklingen er børn lærebare. Ved hjælp af særlige programmer er det muligt at øge deres IQ til 75. Efter skoletid kan de få et erhverv. De har endda en videregående uddannelse.
2. Udviklingen af ​​sådanne babyer er hurtigere, hvis de er omgivet af sunde jævnaldrende og opdraget i en familie og ikke i en specialiseret kostskole.
3. "Solens børn" er slående forskellige fra deres jævnaldrende i venlighed, åbenhed, venlighed. De er i stand til at elske oprigtigt og kan skabe familier. Sandt nok er risikoen for at føde et sygt barn 50%.
4. Moderne medicin giver mulighed for at øge den forventede levetid op til 50 år.
5. Forældre er ikke skyld i et barns sygdom. Selvom der er aldersrelaterede risikofaktorer, bliver 80 % af børn med Downs syndrom født af absolut raske kvinder i alderen 18-35 år.
6. Hvis din familie har et barn med Downs syndrom, er risikoen for, at den næste baby får samme patologi kun 1 %.

Årsager til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk patologi, som optræder i fosteret på tidspunktet for undfangelsen, når æg og sæd smelter sammen. I 90 % af tilfældene kommer dette fra det faktum, at den kvindelige kønscelle bærer et sæt af 24 kromosomer i stedet for de 23 nødvendige. I 10 % af tilfældene overføres det ekstra kromosom til barnet fra faderen.

Således kan mors sygdom under graviditeten, stress, forældres dårlige vaner, underernæring, vanskelig fødsel ikke påvirke udseendet af Downs syndrom hos et barn.

Mekanismen for forekomsten af ​​kromosomal patologi. Et særligt protein er skyld i, at en af ​​kønscellerne indeholder et ekstra kromosom. Dens funktion er at strække kromosomerne til cellens poler under deling, således at hver af dattercellerne som et resultat modtager ét kromosom fra parret. Hvis proteinets mikrotubuli på den ene side er tynd og svag, trækkes begge kromosomer fra parret til den modsatte pol. Efter at kromosomerne er spredt ved polerne i modercellen, dannes der en skal omkring dem, og de bliver til fuldgyldige kønsceller. I en proteindefekt bærer en celle et sæt af 24 kromosomer. Hvis en sådan kønscelle (mandlig eller kvindelig) er involveret i befrugtning, udvikler afkommet Downs syndrom.

Mekanismen for udviklingsforstyrrelser i nervesystemet i Downs syndrom. Det "ekstra" kromosom-21 forårsager træk ved udviklingen af ​​nervesystemet. Disse afvigelser ligger til grund for retarderingen af ​​mental og mental udvikling.

• Cerebrospinalvæske cirkulationsforstyrrelser. I choroid plexuserne i hjernens ventrikler produceres det i overskud, og absorptionen forringes. Dette fører til en stigning i det intrakraniale tryk.
• Fokal skade på hjernen og perifere nerver. Disse ændringer forårsager forstyrrelser i koordination og bevægelser, hæmmer udviklingen af ​​store og fine motoriske færdigheder.
• Lillehjernen er lille og udfører ikke sine funktioner godt. Som et resultat vises karakteristiske symptomer: svækket muskeltonus, det er svært for en person at kontrollere sin krop i rummet og kontrollere lemmernes bevægelser.
• Cerebrale kredsløbsforstyrrelser. På grund af svagheden af ​​ledbåndene og ustabiliteten i halshvirvelsøjlen, bliver blodkarrene, der sikrer hjernens funktion, klemt.
• Nedsat hjernevolumen og en stigning i ventrikulært volumen.
• Nedsat aktivitet af hjernebarken- der er færre nerveimpulser, som viser sig i sløvhed, langsomhed og et fald i tankeprocessernes hastighed.

Faktorer og patologier, der kan føre til Downs syndrom

• Ægteskaber mellem nære slægtninge. Nære slægtninge er bærere af de samme genetiske patologier. Derfor, hvis to personer havde defekter i det 21. kromosom eller et protein, der er ansvarligt for fordelingen af ​​kromosomer, så har deres barn en høj sandsynlighed for Downs syndrom. Desuden, jo tættere graden af ​​forholdet er, jo højere er risikoen for at udvikle en genetisk patologi.

• Tidlige graviditeter under 18 år.
  Hos unge piger er kroppen endnu ikke færdigformet. Kønskirtlerne fungerer muligvis ikke stabilt. Processerne med ægmodning mislykkes ofte, hvilket kan føre til genetiske abnormiteter hos barnet.

• Mors alder er over 35 år.
  Gennem hele livet påvirkes æggene af forskellige skadelige faktorer. De påvirker det genetiske materiale negativt og kan forstyrre processen med kromosomdeling. Derfor skal den vordende mor efter 35 år gennemgå medicinsk genetisk rådgivning for at bestemme de genetiske patologier i barnet før fødslen. Jo ældre kvinden er, jo højere er risikoen for hendes afkoms helbred. Så efter 45 år ender 3% af graviditeterne i fødslen af ​​et barn med Downs syndrom.
• Fars alder er over 45 år.
  Med alderen forstyrres processen med dannelse af spermatozoer hos mænd, og sandsynligheden for krænkelser i det genetiske materiale øges. Hvis en mand i denne alder besluttede at blive far, så er det tilrådeligt først at lave en analyse for at bestemme kvaliteten af ​​sæd og tage et kursus af vitaminterapi: 30 dage med at tage E-vitamin og mineraler.
• Mormoderens alder på det tidspunkt, hvor hun fødte barnet.
  Jo ældre bedstemoderen var, da hun var gravid, desto højere var risikoen for hendes barnebarn. Faktum er, at alle moderens æg blev dannet i perioden med intrauterin udvikling. Allerede før en kvinde er født, har hun allerede en livslang forsyning af æg. Derfor, hvis bedstemoderens alder oversteg 35 år, er der stor risiko for, at moderen til den syge baby får et æg med det forkerte sæt kromosomer.
• Forældre er bærere af translokationen af ​​det 21. kromosom.
  Dette udtryk betyder, at hos en af ​​forældrene er en del af det 21. kromosom knyttet til et andet kromosom, oftest til det 14. Denne funktion manifesterer sig ikke eksternt, og personen ved ikke om det. Men sådanne forældre har en markant øget risiko for at få et barn med Downs syndrom. Dette fænomen kaldes familiært Downs syndrom. Dens andel blandt alle tilfælde af sygdommen overstiger ikke 2%. Men alle unge par, der har et barn med syndromet, undersøges for tilstedeværelsen af ​​translokationer. Dette hjælper med at bestemme risikoen for at udvikle genetiske abnormiteter i fremtidige graviditeter.

Downs syndrom overvejes tilfældig genetisk mutation. Derfor øger risikofaktorer som infektionssygdomme, at bo i områder med høje niveauer af stråling eller indtagelse af genetisk modificerede fødevarer ikke risikoen for dets forekomst. Det kan ikke forårsage syndromet af svær graviditet og vanskelig fødsel. Derfor skal forældre ikke bebrejde sig selv, at barnet har Downs syndrom. Det eneste du kan gøre i denne situation er at acceptere og elske barnet.

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for en genetisk abnormitet under graviditeten

Prænatal screening- dette er et kompleks af undersøgelser, der sigter på at identificere grove krænkelser og genetiske patologier hos fosteret. Det udføres for gravide registreret i svangerskabsklinikken. Undersøgelser gør det muligt at identificere de mest almindelige genetiske patologier: Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrørsdefekter.

Til at begynde, overveje ikke-invasive undersøgelsesmetoder. De kræver ikke at bryde integriteten af ​​fostervandssækken, hvori barnet er placeret under graviditeten.

ultralyd

Timing: første trimester, optimalt fra 11. til 13. graviditetsuge. Gentagne ultralydsundersøgelser udføres i den 24. og 34. graviditetsuge. Men disse undersøgelser anses for at være mindre informative for diagnosen Downs syndrom.

Indikationer: alle gravide kvinder.

Kontraindikationer: pyodermi (purulente hudlæsioner).

Fortolkning af resultater. Muligt Downs syndrom er angivet ved:

• Underudviklede knogler i næsen. De er kortere end hos raske børn eller helt fraværende.
• Bredden af ​​fosterets kraveplads overstiger 3 mm(normalt op til 2 mm). Ved Downs syndrom øges mellemrummet mellem nakkeknoglen og overfladen af ​​huden på fosterhalsen, hvori væske ophobes.
• Skuldre og lårben er forkortet;
• Cyster i plexus choroideus i hjernen; nedsat blodgennemstrømning i venekanalerne.
• bækkenets bækkenben er forkortet, og vinklen mellem dem øges.
• Coccyx-parietal størrelse(afstanden fra fosterets krone til halebenet) ved første ultralyd er mindre end 45,85 mm.
• Hjertefejl - anomalier i udviklingen af ​​hjertemusklen.

Der er afvigelser, der ikke er symptomer på Downs sygdom, men bekræfter dens tilstedeværelse:

• forstørret blære;
• hurtig føtal hjertefrekvens (takykardi);
• fravær af én navlearterie.

Ultralyd betragtes som en pålidelig metode, men i diagnosticering afhænger meget af lægens professionalisme. Derfor, hvis sådanne tegn findes på ultralyd, indikerer dette kun sandsynligheden for sygdommen. Hvis et af symptomerne identificeres, er sandsynligheden for patologi omkring 2-3%, men hvis alle de anførte tegn er fundet, er risikoen for at føde et barn med Downs syndrom 92%.

Blodkemi

I første og andet trimester tages blod fra moderen til biokemisk forskning. Den definerer:

1. Humant choriongonadotropin (hCG) et hormon, der udskilles af moderkagen i en gravid kvindes krop.
2. Graviditetsassocieret protein A (PAPP-A). Dette protein produceres af moderkagen i de tidlige stadier af graviditeten for at undertrykke angrebet af moderens immunitet mod fosteret.
3. Gratis østriol- et kvindeligt steroidhormon produceret i moderkagen fra et forstadiehormon, der udskilles af fosterets binyrer.
4. Alpha fetoprotein (AFP)- et protein produceret i fosterets lever og fordøjelsessystem for at beskytte mod maternel immunitet.

Timing:

• Første trimester fra 10. til 13. graviditetsuge. Undersøg blodserum for hCG og PAPP-A. Denne såkaldte dobbelt test. Det anses for at være mere nøjagtigt end en blodprøve i andet trimester. Dens pålidelighed er 85%.
• Andet trimester fra 16. til 18. graviditetsuge. Bestem niveauet af hCG, AFP og frit østriol. Denne undersøgelse kaldes tredobbelt test. 65% tillid.

Indikationer. Denne eksamen er ikke obligatorisk, men det anbefales at bestå i sådanne tilfælde:

• mors alder over 30;
• familien har børn med Downs syndrom;
• har nære slægtninge med genetiske sygdomme;
• alvorlig sygdom under graviditeten;
• tidligere graviditeter (2 eller flere) endte med aborter.

Kontraindikationer: eksisterer ikke.

Fortolkning af resultater.

Resultater af dobbelttesten i første trimester:

• hCG et betydeligt overskridelse af normen (over 288.000 mU / ml) indikerer en genetisk patologi, multipel graviditet, en forkert indstillet gestationsalder.
• RAPP-A et fald på mindre end 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, truslen om abort eller ikke-udviklende graviditet.

Resultater af den tredobbelte test i andet trimester:

• hCG mere end 2 MoM indikerer risikoen for Downs syndrom og Klinefelters syndrom;
• AFP mindre end 0,5 MoM kan indikere, at barnet har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
• Gratis østriol mindre end 0,5 MoM indikerer, at binyrerne i fosteret ikke fungerer nok, hvilket sker med Downs syndrom.

For at kunne vurdere situationen korrekt skal lægen have resultaterne af begge screeninger. I dette tilfælde kan vi bedømme dynamikken i vækst i hormonniveauer. Resultaterne af testene bekræfter sandsynligheden for at få et barn med en genetisk patologi. Men på deres grundlag er det umuligt at stille en diagnose af Downs syndrom, da forskellige lægemidler taget af en kvinde under graviditeten kan påvirke resultaterne.

På baggrund af resultaterne af ultralyd og biokemiske blodprøver dannes en "risikogruppe". Det omfatter kvinder, der kan få et barn med Downs syndrom. Sådanne patienter henvises til mere præcise invasive undersøgelser, der er forbundet med en punktering af fostervandsblæren. Disse omfatter fostervandsprøver, cordocentese, prøvetagning af chorionvillus. For kvinder, der bliver gravide før de fylder 35 år, betales forskningen af ​​Sundhedsministeriet, forudsat at henvisningen gives af en genetiker.

Fostervandsprøve

Dette er en procedure til at tage fostervand (fostervand) til undersøgelse. Under ultralydskontrol foretages en punktering med en speciel nål gennem mave- eller skedehvælvingen, og der opsamles 10-15 ml væske. Denne procedure anses for at være den sikreste af alle invasive undersøgelser.

Timing:

• fra den 8. til den 14. uge;
• efter 15. graviditetsuge.

Indikationer:

• ultralydsresultater indikerer sandsynligheden for Downs syndrom;
• resultaterne af biokemisk screening indikerer kromosomal patologi;
• tilstedeværelsen af ​​en kromosomsygdom hos en af ​​forældrene;
• ægteskab mellem slægtninge;
• moderen er over 35 og faderen er over 40.

Kontraindikationer:

• akutte eller kroniske sygdomme hos moderen;
• placenta er placeret på den forreste abdominalvæg;
• kvinden har livmodermisdannelser.

Fortolkning af fostervandsprøveresultater

Fosterceller findes i fostervandet. De indeholder alle kromosomerne. Hvis der som et resultat af genetisk analyse påvises tre 21. kromosomer, så er sandsynligheden for, at barnet har Downs syndrom 99%. Testresultaterne vil være klar om 3-4 dage. Men hvis cellerne har brug for mere tid til at vokse, så skal du vente 2-3 uger.

Mulige komplikationer af amniocentese

• Risikoen for abort er 1 %.
• Risikoen for infektion med 1% mikroorganismer af fostervand.
• Efter 36 uger er starten på fødslen mulig. I de senere stadier kan enhver stimulering af livmoderen eller stress forårsage for tidlig fødsel.

Cordocentesis

Cordocentesis - procedure for test af navlestrengsblod. En tynd nål bruges til at lave en punktering i bugvæggen eller livmoderhalsen. Under ultralydskontrol stikkes en nål ind i navlestrengskaret og 5 ml blod udtages til undersøgelse.

Timing: proceduren udføres fra den 18. uge af graviditeten. Indtil da er karrene i navlestrengen for tynde til at tage blodprøver. Den optimale periode er 22-24 uger.

Indikationer:

• genetiske sygdomme hos forældre eller deres slægtninge;
• familien har et barn med en kromosomal patologi;
• ifølge resultaterne af ultralyd og biokemisk screening blev en genetisk patologi afsløret;
• mors alder over 35 år.

Kontraindikationer:

• infektionssygdomme hos moderen;
• truslen om afbrydelse af graviditeten;
• sæler i livmodervæggen i livmoderen;
• krænkelse af blodpropper hos moderen;
• blødning fra skeden.

Fortolkning af Cordocentesis-resultater

Navlestrengsblod indeholder celler, der bærer fosterets kromosomsæt. Tilstedeværelsen af ​​tre kromosomer-21 indikerer Downs syndrom. Reliabiliteten af ​​undersøgelsen er 98-99%.

Mulige komplikationer af cordocentesis risikoen for komplikationer er mindre end 5 %.

• langsom fosterpuls
• blødning fra punkteringsstedet;
• hæmatomer på navlestrengen;
• for tidlig fødsel i tredje trimester;
• inflammatoriske processer, der kan føre til abort.

Chorionvillus biopsi

Proceduren for at tage en vævsprøve fra små fingerformede udvækster på moderkagen til yderligere undersøgelse. Der foretages punktering i bugvæggen, og der udtages en prøve til undersøgelse med en biopsinål. Hvis lægen beslutter at tage en biopsi gennem livmoderhalsen, så bruges en tynd fleksibel sonde. Testresultaterne vil være klar om 7-10 dage. En dybdegående analyse tager 2-4 uger.

Timing: 9,5-12 uger fra starten af ​​graviditeten.

Indikationer:

• alderen på den gravide kvinde er over 35;
• en eller begge forældre har gen- eller kromosomale patologier;
• under tidligere graviditeter blev der diagnosticeret kromosomsygdomme hos fosteret;
• baseret på screeningsresultater er der stor risiko for at udvikle Downs syndrom.

Kontraindikationer:

• akutte infektionssygdomme eller kroniske sygdomme i det akutte stadium;
• blødning fra skeden;
• svaghed i livmoderhalsen;
• truslen om afbrydelse af graviditeten;
• klæbeproces i det lille bækken.

Fortolkning af chorionbiopsiresultater

Celler taget fra chorion indeholder de samme kromosomer som fosteret. Laboratorieassistenten studerer kromosomer: deres antal og struktur. Hvis tre kromosomer af det 21. par påvises, nærmer sandsynligheden for Downs syndrom hos fosteret sig 99 %.

Mulige komplikationer af en chorionbiopsi

• spontan abort med en punktering gennem bugvæggen, risikoen er 2%, gennem livmoderhalsen op til 14%;
• smerte på prøvetagningsstedet;
• betændelse i fosterets membraner - chorioamnionitis;
• hæmatom på prøvetagningsstedet.

Selvom invasive metoder er ret præcise, kan de ikke give et 100% pålideligt svar på, om barnet er sygt. Derfor skal forældrene sammen med en genetiker tage stilling til, om de skal gennemgå yderligere forskning, om de skal afbryde graviditeten af ​​medicinske årsager eller for at redde barnets liv.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

90 % af nyfødte med Downs syndrom har karakteristiske ydre tegn. Sådanne børn ligner hinanden, men har absolut ingen lighed med deres forældre. Udseende funktioner er indlejret i et ekstra kromosom.

Hos 10% af nyfødte med patologi kan disse tegn være milde. På samme tid kan sådanne træk ved udseende være til stede hos raske børn. Derfor er det umuligt at stille diagnosen "Downs syndrom" på baggrund af et eller flere af de anførte symptomer. Det er kun muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en kromosomal patologi efter en genetisk analyse.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos børn og voksne

Hos børn og voksne med Downs syndrom er karakteristiske ydre tegn mærkbare hos nyfødte. Men med alderen dukker eller kommer andre symptomer frem.

Hvordan udvikler et barn med Downs syndrom?

For et par årtier siden troede man, at børn med Downs syndrom er en byrde for forældrene og en byrde for samfundet. De blev isoleret på særlige kostskoler, hvor børns udvikling praktisk talt stoppede. I dag begynder situationen at ændre sig. Hvis forældre fra de første måneder er engageret i udviklingen af ​​barnet ved hjælp af specielle træningsprogrammer, giver dette den lille person mulighed for at blive til en fuldgyldig personlighed: lev selvstændigt, få et erhverv, start en familie.

Staten og offentlige organisationer yder omfattende hjælp til sådanne familier:

• Lokal børnelæge. Denne person er ansvarlig for dit barns helbred efter udskrivelse fra barselshospitalet. Lægen vil fortælle dig, hvordan du skal passe barnet og give dig en henvisning til en undersøgelse. Sørg for at konsultere en læge og tage de nødvendige tests. Dette vil hjælpe med at identificere komorbiditeter rettidigt og starte behandlingen rettidigt. Forskellige sygdomme kan trods alt forværre forsinkelsen i mental og fysisk udvikling.
• Neurolog. Denne specialist overvåger udviklingen af ​​nervesystemet og vil fortælle dig, hvordan du hjælper barnet. Han vil ordinere medicin, massage, træningsterapi og fysioterapimetoder for at stimulere korrekt udvikling.
• Optometrist vil hjælpe til rettidigt at identificere synsproblemer, der opstår hos 60% af børn med Downs syndrom. I en tidlig alder kan de ikke identificeres på egen hånd, så gå ikke glip af et besøg hos denne specialist.
• ØNH tjekker barnets hørelse. Disse lidelser kan forværre problemer med tale og udtale. Det første tegn på høreproblemer er, at barnet ikke forskrækker ved en skarp høj lyd. Din læge vil lave en audiometrisk test for at afgøre, om du har høretab. Du skal muligvis fjerne adenoiderne. Denne operation giver dig mulighed for at lette nasal vejrtrækning og holde din mund lukket.
• Endokrinolog afslører krænkelser af de endokrine kirtler, især skjoldbruskkirtlen. Kontakt ham, hvis barnet begyndte at komme sig, sløvhed, døsighed steg, fødder og håndflader er kolde, temperaturen er under 36,5, forstoppelse er blevet hyppigere.
• Talepædagog. Klasser med en talepædagog vil minimere problemer med udtale og tale.
• Psykolog. Hjælper forældre til at acceptere situationen og elske deres baby. I fremtiden vil ugentlige sessioner med en psykolog hjælpe barnet med at udvikle sig ordentligt og forbedre deres færdigheder. Specialisten vil fortælle dig, hvilke metoder og programmer der er mere effektive og egnede til dit barn.
• Rehabiliteringscenter for mennesker med Downs Syndrom, Down Syndrom Association. Offentlige organisationer yder omfattende bistand til familier: pædagogisk, psykologisk, medicinsk og vil hjælpe med at løse sociale og juridiske spørgsmål. For børn under et år tilbydes besøg af specialister i hjemmet. Så vil du og dit barn kunne deltage i gruppetimer og individuelle konsultationer. I fremtiden hjælper foreninger voksne med Downs syndrom med at tilpasse sig samfundet.

Men stadig, ved fødslen af ​​et barn med en genetisk patologi, falder hovedbyrden på forældrenes skuldre. For at en baby med Downs syndrom kan blive medlem af samfundet, skal du yde en stor indsats. Konstant i legen skal du udvikle barnets fysiske og mentale evner. Du kan få den nødvendige viden fra speciallitteratur.

1. Program for tidlig pædagogisk bistand "Små skridt", som anbefales af det russiske undervisningsministerium. De australske forfattere Pietersey M og Trilore R udviklede det specifikt til børn med udviklingshæmning. Programmet beskriver trin for trin og detaljeret de øvelser, der vedrører alle aspekter af udvikling.
2. Montessori system Fremragende resultater for udviklingen af ​​børn med udviklingsforsinkelse leveres af systemet for tidlig børns udvikling udviklet af Maria Montessori. Takket være en individuel tilgang giver det børn i nogle tilfælde endda mulighed for at overgå jævnaldrende med normal udvikling.

Forældre skal være tålmodige. Din baby har brug for at træne mere end andre børn. Han har sit eget tempo. Vær rolig, vedholdende og venlig. Og endnu en forudsætning for succesfuld udvikling - kend babyens styrker og fokuser på dem i udviklingen. Dette vil hjælpe barnet til at tro på deres succes og føle sig lykkelig.

Styrker af børn med Downs syndrom

• God visuel opfattelse og sans for detaljer. Fra de første dage skal du vise dit barn kort med genstande og numre og navngive dem. Så lær 2-3 nye begreber om dagen. I fremtiden vil undersøgelser også tage udgangspunkt i visuelle hjælpemidler, tegn, fagter.
• Lær at læse ret hurtigt. De kan lære teksten og bruge den.
• Evne til at lære af voksne og jævnaldrende, baseret på observation;
• Kunstneriske Talenter. Børn elsker at danse, synge, digte, optræde på scenen. Derfor er kunstterapi meget brugt til udvikling: tegning, maling på træ, modellering.
• Sportspræstationer. Atleter med syndromet klarer sig godt i Special Olympics. De har succes i sådanne sportsgrene: svømning, gymnastik, løb.
• Empati- forståelse af andre menneskers følelser, villighed til at yde følelsesmæssig støtte. Børn fanger perfekt andres stemning og følelser, føler subtilt falskhed.
• Gode ​​computerfærdigheder. Computerfærdigheder kan blive grundlaget for et fremtidigt erhverv.

Funktioner af den fysiske udvikling af et barn med Downs syndrom

Det første år er den vigtigste periode i livet for et barn med Downs syndrom. Hvis forældre kun fodrer og klæder barnet på, og udsætter udvikling og kommunikation til senere, så vil øjeblikket blive savnet. I dette tilfælde vil det være meget vanskeligere at udvikle tale, følelser og fysiske evner.

I det første leveår er forsinkelsen meget mindre end i de efterfølgende stadier af livet. Udviklingen er kun 2-5 måneder forsinket. Derudover er alle funktioner afhængige af hinanden. For eksempel: du lærte et barn at sidde. Dette trækker andre færdigheder med sig - babyen manipulerer legetøj mens han sidder, hvilket udvikler motoriske færdigheder (motorisk aktivitet) og tænkning.

Massage og gymnastik den bedste måde at styrke musklerne og øge deres tonus. Massage udføres til børn ældre end 2 uger, der vejer mere end 2 kg. Hver halvanden måned er det nødvendigt at lave massagekurser. Der er ingen grund til konstant at kontakte massører. Du kan selv lave massagen. I dette tilfælde er mødremassage lige så effektiv som professionel massage.

Massage teknik

• Bevægelser skal være lette, strøgende. For meget pres kan svække barnets allerede sarte muskler.
• Din hånd skal glide over babyens krop. Hans hud må ikke strække sig eller bevæge sig.
• Vær særlig opmærksom på hænder og underarme. Her er de reflekszoner, der er ansvarlige for tale.
• Ansigtsmassage hjælper med at gøre ansigtsudtryk rigere og forbedre udtalen af ​​lyde. Stryg med fingerspidserne fra næseryggen til ørerne, fra hagen til tindingerne. Masser musklerne rundt om munden i cirkulære bevægelser.
• Den sidste fase - rør let ved panden og kinderne med fingerspidserne. Hvis du laver denne massage 15 minutter før fodring, så vil det være lettere for barnet at sutte.

Eksperter anbefaler at supplere massagen med aktiv gymnastik efter Peter Lauteslagers metode eller refleksgymnastik efter Voight-metoden. Men dynamisk gymnastik og hærdning er kontraindiceret for børn med Downs syndrom.

Husk at massage og gymnastik fremskynder blodets bevægelse og øger belastningen af ​​hjertet. Derfor, hvis et barn har fået konstateret en hjertefejl, så skal du først indhente tilladelse fra en hjertelæge.

Første smil, stadig svag og uudtrykkelig, vises om 1,5-4 måneder. For at kalde hende, se ind i babyens øjne og smil til ham. Hvis barnet smilede tilbage, så ros det og kærtegn det. En sådan belønning vil forstærke den erhvervede færdighed.

Revitaliseringskompleks. Din baby vil begynde at række ud til dig og pludre efter 6 måneder. Indtil nu tror mange mødre, at barnet ikke genkender dem eller ikke elsker dem. Det er ikke sandt. Bare op til seks måneder kan babyen ikke udtrykke sin hengivenhed på grund af muskelsvaghed. Husk, at dit barn elsker dig som ingen anden. Han har meget mere brug for hele familiens kærlighed og omsorg end sine jævnaldrende.

Evnen til at sidde. Det er vigtigt, at barnet lærer at sidde så tidligt som muligt. Du vil forstå, at han er klar til dette, når babyen uafhængigt vil rulle over fra ryggen til maven og ryggen og også holde hovedet trygt. Du behøver ikke vente på, at dit barn sidder op selv. På grund af de anatomiske træk vil det være svært for ham at gøre dette. Når alt kommer til alt, er armene på hans jævnaldrende lidt længere og stærkere, og de bruger dem til at læne sig op ad og sætte sig ned.

Et barn med Downs syndrom begynder at sidde ved 9-10 måneder. Men hver baby har sit eget udviklingstempo, og nogle børn sætter sig først ved 24-28 måneder. Evnen til at sidde gør det muligt at manipulere legetøj, hvilket er meget vigtigt for udviklingen af ​​den indledende tankeform. Da barnet begyndte at sidde, var det tid til selvstændigt at holde en kiks eller en flaske, tage mad fra en ske. I denne periode kan du pottetræne din baby.

Uafhængig bevægelse. Barnet begynder at kravle ved halvandet år og gå ved to. I de indledende faser bliver du nødt til at hjælpe barnet med at bevæge benene, så det forstår, hvad der kræves af ham. Hvis han sætter fødderne for bredt, så prøv at bære et elastisk hårbånd om hofterne.

Et barn med Downs syndrom kan lære næsten alt, hvad andre børn kan: gymnastik, spille bold, cykle. Men det vil ske et par måneder senere. Vis, hvordan du bevæger dig korrekt, og hvilke bevægelser du skal foretage. Fejr selv den mindste succes for dit barn. Sørg for at være generøs med ros.

Personlig udvikling i Downs syndrom

Lav selvregulering. Det er svært for både børn og voksne med trisomi 21 at regulere deres psykofysiske processer. Det er svært for dem at klare de følelser, der har grebet dem, træthed, at tvinge sig selv til at gøre det, de ikke vil. Det skyldes, at selvregulering er baseret på påvirkningen af ​​en selv ved hjælp af ord og billeder. Og folk med Downs syndrom har problemer med dette. Overholdelse af den daglige rutine vil hjælpe med at rette op på situationen. Træn med dit barn på samme tid hver dag. Dette giver barnet en følelse af tryghed og disciplin.

Mangel på motivation. Det er svært for sådanne børn at forestille sig det endelige mål for deres handling. Det er dette billede, der skal tilskynde til aktivitet. Derfor har børn mere succes med at løse simple et-trins problemer og får stor glæde af det. Derfor, når du arbejder med et barn, skal du dele opgaven op i enkle trin. Et barn kan for eksempel lægge en terning oven på en anden, men han vil ikke kunne klare det, hvis du beder ham om at bygge et hus med det samme.

Autistiske lidelser fundet hos 20 % af børn med Downs syndrom. De manifesteres i afvisningen af ​​kommunikation og gentagne handlinger af samme type, ønsket om ensartethed, angreb af aggression. For eksempel kan et barn sætte legetøj i en bestemt rækkefølge mange gange i træk, vifte med armene uden formål eller ryste på hovedet. Et symptom på autisme er selvskade, at bide dig selv. Hvis du bemærker disse tegn hos et barn, så kontakt en psykiater.

Den kognitive sfære af et barn med Downs syndrom

Detaljeorienteret. Børn er mere opmærksomme på små detaljer end på et holistisk billede. Det er svært for dem at fremhæve hovedtrækket. Børn er gode til at skelne former og farver. Efter flere klasser kan de sortere objekter efter en bestemt egenskab.

Ser fjernsyn bør ikke tage mere end 15 minutter om dagen. Børn med Downs Syndrom elsker at se. Hurtigt skiftende billeder er skadeligt for mental sundhed og kan forårsage erhvervet autisme.

Læsning det er ret nemt for børn. Det udvider ordforrådet og forbedrer tænkningen. Det samme gælder breve. Nogle børn foretrækker at give et skriftligt svar frem for at besvare et spørgsmål mundtligt.

kortvarig auditiv hukommelse underudviklet. Det er nødvendigt for mennesker for at opfatte tale, assimilere og reagere på det. Hukommelseskapaciteten er direkte proportional med talehastigheden. Mennesker med syndromet taler langsomt, og derfor er mængden af ​​denne hukommelse meget lille. På grund af dette er det sværere for dem at mestre tale, og ordforrådet er dårligere. Af samme grund er det svært for dem at følge instruktionerne, forstå, hvad de læser, og regne i deres sind. Du kan træne kortvarig auditiv hukommelse. For at gøre dette skal du bede barnet om at gentage de sætninger, han hørte, og gradvist bringe antallet af ord til 5.

Visuel og rumlig hukommelse hos børn med Downs syndrom ikke overtrædes. Derfor, når du underviser, er det nødvendigt at stole på dem. Når du lærer nye ord, skal du vise et objekt eller et kort med dets billede. Når du har travlt, så sig hvad du laver: "Jeg skærer brød", "Jeg vasker mig".

Problemer med matematik. Utilstrækkelig korttidshukommelse, lav koncentration af opmærksomhed og manglende evne til at analysere materialet, anvender teoretisk viden, når de udfører opgaver, bliver en alvorlig hindring for børn. Oral aritmetik er især påvirket. Du kan hjælpe dit barn ved at tilbyde at bruge tællemateriale eller tælle kendte genstande: blyanter, terninger.

I læringsprocessen skal du stole på styrker: efterligning og flid. Vis barnet et eksempel. Forklar, hvad der skal gøres, og han vil forsøge at løse opgaven så effektivt som muligt.

Børn med syndromet har deres eget tempo. Impulser i hjernebarken forekommer sjældnere hos dem end hos andre. Derfor skal du ikke haste barnet. Tro på ham og giv ham den tid, han har brug for til at fuldføre opgaven.

Taleudvikling

Tal meget og følelsesmæssigt. Jo mere du kommunikerer med barnet, jo bedre vil han tale og jo mere ordforråd vil han have. Fra de første dage skal du tale med barnet meget følelsesmæssigt, men lyt ikke. Hæv og sænk din stemme, tal blødere og derefter højere. Således udvikler du tale, følelser og hørelse.

Mundmassage. Vikl et stykke ren bandage omkring din finger og tør forsigtigt ganen, for- og bagsiden af ​​tandkødet og læberne af. Gentag denne procedure 2-3 gange om dagen. Denne massage stimulerer nerveenderne i munden, hvilket gør dem mere følsomme. I fremtiden vil det være lettere for barnet at kontrollere læberne og tungen.
Brug din tommel- og pegefinger til at åbne og lukke dit barns læber, mens du leger. Prøv at gøre det, når han summer. Således vil han være i stand til at udtale "ba", "wa".

Navngiv objekter og udtryk dine handlinger."Nu vil vi drikke af flasken! Mor tager en jakke på til dig. Gentagen gentagelse vil hjælpe barnet med at lære ord og forbinde dem med objekter.

Alle klasser skal ledsages af positive følelser. Kildre barnet, stryg armene, klap benene og maven. Dette vil røre ham op, forårsage motorisk aktivitet, som er ledsaget af udtalen af ​​lyde. Gentag disse lyde efter dit barn. Han vil være glad for, at du forstår ham. Sådan indgyder du en kærlighed til samtale.

Brug billeder, symboler og gestus, når du lærer ord. For eksempel lærer du ordet maskine. Vis dit barn en rigtig legetøjsbil. Spil lyden af ​​motoren, afbild hvordan du drejer rattet. Næste gang du siger "bil" skal du huske dit barn på hele kæden. Dette vil hjælpe barnet med at fikse udtrykket i hukommelsen.

Læs for et barn. Vælg bøger med lyse billeder og relevant tekst. Tegn heltene af det, du læser, genfortæl historien sammen.

følelsessfære

Følelsesmæssig følsomhed. Børn med Downs syndrom er meget følsomme over for dine følelser rettet mod dem. Derfor, efter du har taget beslutningen om at forlade barnet, så prøv at elske ham oprigtigt. For at moderinstinktet fuldt ud kan manifestere sig, er det nødvendigt at bruge mere tid med barnet og amme det.

Den sværeste periode for forældre er de første par uger efter diagnosen. Kontakt en psykolog, et regionalt center til at hjælpe børn med særlige behov. Slut dig til en gruppe forældre, der opdrager de samme børn. Dette vil hjælpe dig med at håndtere situationen og acceptere den. I fremtiden vil barnet selv blive en støtte for dig. Efter 2 år læser babyer perfekt samtalepartnerens følelser, fanger hans stress og gør ofte forsøg på at trøste.

Træg visning af følelser. I de første par år af livet tillader uudtrykte ansigtsudtryk dig ikke at se ind i babyens indre verden, og problemer med tale forhindrer ham i at udtrykke sine følelser. Børn reagerer ikke for aktivt på det, der sker, og sover sådan set halvt. På grund af dette ser det ud til, at barnet ikke har meget at fremkalde en følelsesmæssig reaktion. Det er det dog ikke. Deres indre verden er meget subtil, dyb og varieret.

Omgængelighed. Børn med Downs Syndrom er meget glade for deres forældre og mennesker, der passer på dem. De er meget åbne, venlige og sat op til at kommunikere med jævnaldrende og voksne. Det er vigtigt, at omgangskredsen ikke er begrænset til et rehabiliteringscenter. At lege med jævnaldrende uden syndromet vil hjælpe barnet med at udvikle sig hurtigere og føle sig som et medlem af samfundet.

Øget følsomhed over for stress. Mennesker med Downs syndrom er karakteriseret ved øget angst og søvnforstyrrelser. Hos drenge er disse afvigelser mere almindelige. Prøv at beskytte dit barn mod traumatiske situationer. Hvis dette mislykkes, så distrahere barnet. Inviter ham til at lege, giv ham en afslappende massage.

Tendens til depression. I teenageårene, når børn indser, at de er anderledes end deres jævnaldrende, kan depression sætte ind. Desuden, jo højere en persons intellektuelle udvikling er, jo stærkere er den. Mennesker med Downs syndrom taler ikke om deres depression eller planer om at begå selvmord, selvom de kan begå denne handling. Depression i dem manifesterer sig i en deprimeret tilstand, langsom reaktion, søvnforstyrrelser, tab af appetit, vægttab. Hvis du bemærker alarmerende symptomer, skal du kontakte en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendigt ordinere antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Eksplosioner af følelser er ikke forbundet med Downs syndrom. Sådanne udbrud er resultatet af følgesygdomme og stress forårsaget af social isolation, forældrenes tilstand, tabet af den person, som barnet var knyttet til. Det vil hjælpe med at rette op på situationen ved at observere dagens regime. Barnet skal sove nok og spise rigtigt. Et yderligere indtag af B-vitaminer er ønskeligt, som normaliserer nervesystemets funktion.

Fordelene ved amning. Babyer, der ammer, taler bedre, udvikler sig hurtigere og føler sig gladere. Men på grund af mundmusklernes svaghed kan de nægte at die. For at stimulere sugerefleksen skal du stryge barnets kind eller bunden af ​​tommelfingeren. Her er reflekszonerne, der tilskynder barnet til at fortsætte med at sutte.

Spil

Lær at bruge legetøjet. Det gælder også rangler og mere kompliceret legetøj: terninger, pyramider. Læg genstanden i barnets hånd, vis hvordan man holder den korrekt, hvilke handlinger der kan udføres med den.

Obligatoriske elementer: børnerim, fingerspil (den velkendte Magpie-Crow), plejende gymnastik. Når du leger, så prøv at få barnet til at grine. Latter er både åndedrætsøvelser, og en metode til at udvikle vilje og følelser, og en måde at gøre et barn glad på.

naturligt legetøj. Det er at foretrække, at legetøj er lavet af naturlige materialer: metal, træ, stof, uld, læder, kastanjer. Dette hjælper med at udvikle taktil følsomhed. For eksempel, når du køber en rangle, skal du pakke dens håndtag med tyk uldtråd. Lav et pudebetræk af lyst stof til en raslende plastikpose, tilslut flere flerfarvede almindelige silketørklæder i hjørnerne. Flyttelegetøj er velegnet: spindemoduler på krybben, smedelegetøj. Montessori-legetøj sælges i butikker, som er gode til pædagogiske spil.

Musiklegetøj. Køb ikke legetøj med elektronisk musik til din baby. Giv ham i stedet et legetøjsklaver, guitar, fife, xylofon, rangler. Med disse musikinstrumenter kan du udvikle dit barns rytmesans. For at gøre dette skal du udføre spil med musikalsk akkompagnement. Til hurtig musik, rul bolden sammen eller tramp hurtigt med fødderne, til langsom musik, udfør bevægelser jævnt.

Handskedukker eller bi-ba-bo. Man lægger sådan et legetøj på hånden, og man får noget, der ligner et lille dukketeater. Ved hjælp af bee-ba-bo kan du interessere barnet, involvere ham i aktiviteter, berolige ham. Det bemærkes, at børn i nogle tilfælde lytter til sådanne dukker bedre end deres forældre.

Patologier, der kan findes hos et barn med Downs syndrom

Selvom disse patologier ofte ledsager Downs syndrom, er det slet ikke nødvendigt, at de diagnosticeres hos dit barn. Under alle omstændigheder er moderne medicin i stand til at klare disse problemer.

Forebyggelse af Downs syndrom

• Kontakt din læge med det samme til behandling af forskellige patologier.
• Før en sund livsstil. Aktiv bevægelse forbedrer blodcirkulationen, og æggene er beskyttet mod iltsult.
• Spis rigtigt. Næringsstoffer, vitaminer og sporstoffer er nødvendige for at opretholde hormonbalancen og styrke immuniteten.
• Pas på din vægt. Overdreven tyndhed eller fedme forstyrrer balancen af ​​hormoner i kroppen. Hormonelle lidelser kan forårsage svigt i modningsprocessen af ​​kønsceller.
• prænatal diagnose(screening) giver dig mulighed for at diagnosticere alvorlige lidelser hos fosteret i tide og beslutte, om det er tilrådeligt at afslutte graviditeten.
• Planlæg at blive gravid i sensommeren eller det tidlige efterår når kroppen er stærk og mættet med vitaminer. Perioden fra februar til april anses for ugunstig for undfangelse.
• Modtagelse af vitamin- og mineralkomplekser 2-3 måneder før undfangelsen. De skal indeholde folinsyre, vitamin B og E. Dette giver dig mulighed for at normalisere kønsorganernes funktion, forbedre metaboliske processer i kønscellerne og arbejdet i det genetiske apparat.

Downs syndrom er en genetisk ulykke, men ikke en fatal fejltagelse af naturen. Dit barn kan leve sit liv lykkeligt. Det er op til dig at hjælpe ham med dette. Og selvom vores land ikke er helt klar til at tage imod sådanne børn, begynder situationen allerede at ændre sig. Og der er håb om, at mennesker med dette syndrom i den nærmeste fremtid vil kunne leve i samfundet på lige fod med alle andre.

I midten af ​​det 18. århundrede beskrev en engelsk læge ved navn John Langdon Down symptomerne på sygdommen, dengang kaldt "mongolisme" på grund af det karakteristiske snit i øjnene. Efterfølgende blev patologien kaldt Downs syndrom.

Downs syndrom er en af ​​de kromosomale abnormiteter, der lejlighedsvis diagnosticeres hos nyfødte. Sygdommen er forbundet med en ændring i kromosomsættet. Disse børn har lignende helbredsproblemer, fælles ansigtstræk og kropsformer.

Årsagerne til udviklingen af ​​patologi er stadig ukendte. Med Downs syndrom fødes børn i både fattige og rige familier; hos både raske og syge forældre. Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med Downs syndrom er 49 år.

Udviklingsmekanismer

En person udvikler sig efter et fastlagt program. Kromosomer spiller rollen som informationsbærer. En sund person har 46 kromosomer. Hvis et ekstra, 47. kromosom ved et uheld dukker op i sættet, udvikler barnet Downs syndrom. Det er dette ekstra kromosom, der slutter sig til det 21. par, der skaber ændringer i barnets udvikling. Hvis de i det første leveår ikke er for mærkbare, så i fremtiden øges forskellene mellem almindelige børn og børn med Downs syndrom hver måned.

Typer af sygdom

Downs syndrom forekommer i flere varianter:

• Trisomi er en komplet kopi af det 21. kromosom. Denne variant af sygdommen forekommer hos 94% af børnene. Patologi dannes på stadiet af dannelsen af ​​gameter (kønsceller af forældrene). I det 21. par er der tre kromosomer i stedet for to.
• Robertsonsk translokation. Det opstår, når den lange arm af det 21. kromosom er forskudt og knyttet til andre kromosomer. Det forekommer kun hos 2-3% af børn med sygdommen. Klinikken er dårligt udtrykt, børn med denne form udvikler sig næsten på niveau med almindelige børn. Overførsel af sygdommen i generationer af samme familie er mulig.
• Mosaikformen med et tredobbelt kromosom forekommer hos kun 2% af børn med patologi. Dannet i de tidlige stadier af embryonal udvikling. Overtrædelser påvirker kun en del af kroppens celler, så kliniske ændringer er mindre udtalte.

Med en mosaikform har barnet få forskelle fra raske børn. Denne diagnose er svær at bekræfte. En mand med en mosaikform af Downs syndrom er i stand til at reproducere afkom. I andre tilfælde er infertilitet normalt registreret.

Årsager og risikofaktorer

Dette syndrom opstår som et resultat af en tilfældig genetisk mutation. Risikofaktorer for udvikling af patologi omfatter:

• slægtsægteskab;
• sen fødsel hos en kvinde. Efter 35 år stiger risikoen for at få et sygt barn: 1:214. Efter 45 år er sandsynligheden 1:19. Til sammenligning: risikoen for at få et barn med Downs syndrom under 35 år overstiger ikke 1:1000;
• fars alder (over 42 år).

Syge børn fødes med samme hyppighed både i landene i "den tredje verden" og i velstående økonomisk udviklede lande. Ifølge statistikker er der ét tilfælde af fødslen af ​​et barn med Downs syndrom ud af 700 fødsler i verden. Takket være udviklingen af ​​moderne prænatal diagnostik er dette tal faldet til 1 ud af 1000.

Downs syndrom er ikke smitsom. Dens udvikling påvirkes ikke af bopæl, graviditetsforløb, modificerede fødevarer eller øget stråling. Sygdommen er ikke arvelig.

Symptomer hos en nyfødt

Umiddelbart efter et barns fødsel kan Downs syndrom bestemmes af ydre tegn i 90% af tilfældene. Børn med trisomi ligner hinanden, og de har ringe eller ingen lighed med deres forældre. De karakteristiske træk ved ansigtet "nedad" og andre anomalier er indlejret i det ekstra kromosom:

• lav vægt - mindre end 3 kg og højde op til 50 cm (ved fødslen);
• fladt ansigt;
• brachycephaly (afkortning af kraniet);
• hudfold på halsen;
• øjnene er smalle, skrå, ligner mongolske;
• strabismus;
• flad bro;
• Brushfield pletter langs kanten af ​​øjets skal (mere almindelig hos lysøjede børn), størrelsen af ​​pletterne når op til 1,5 mm, udadtil ligner de perler;
• halsen er lav, bred;
• tungen er stor, passer ikke i munden;
• smal, buet gane;
• ikke-lukkende mund;
• asymmetriske øreskaller, indsnævrede øregange;
• muskelsvaghed;
• led hypermobilitet;
• forkortelse af fingrene;
• folder under storetåen;
• tværgående hudfold på håndfladerne;
• anomalier i tanden;
• forkortelse af næsen;
• medfødte hjertefejl;
• grå stær;
• brystdeformitet.

Efterhånden som barnet vokser, har det et lavt niveau af intelligens, taleforstyrrelser og psykiske lidelser. Et episyndrom kan udvikle sig. Genetisk analyse er nødvendig for en nøjagtig diagnose.

ultralydsdiagnostik

Under graviditeten er det ved hjælp af ultralyd muligt at verificere det udviklende barns helbred.

Ultralyd for at bestemme Downs syndrom udføres i en periode på 12-14 uger. Tidligere screening er upraktisk på grund af den høje risiko for diagnostiske fejl. Ultralyd anbefales til alle kvinder i stilling. Jo tidligere diagnosen stilles, jo mindre skade vil en abort medføre.

Under en ultralyd er følgende tegn synlige:

• fravær af næsebenet (ikke visualiseret);
• TVP - tykkelsen af ​​kraverummet - mere end 3 mm.

Disse parametre kontrolleres under den første ultralydsscreening. På dette stadium kan du afbryde graviditeten (op til 22 uger). Hvis en kvinde nægter abort, bliver hun sendt til en anden ultralydsscreening i en periode på 18-21 uger. I denne periode vurderes fosterets tilstand, og mulige misdannelser identificeres:

• afkortning af rørformede knogler;
• reduktion af hoftebensknoglerne;
• reduktion af frontallappen af ​​kraniet;
• anomalier i strukturen af ​​cerebellum;
• størrelsen fra coccyx til fosterets krone er mindre end normalt;
• øget ekkogenicitet af tarmen;
• hjertefejl;
• en navlearterie (i stedet for to er normalt).

En kompetent diagnose baseret på resultaterne af ultralyd kan stilles af en yderst professionel læge. Jo flere symptomer der er nævnt, jo højere er risikoen for at udvikle Downs syndrom.

Biokemisk screening

Prænatal screening - undersøgelser til påvisning af genetiske patologier, herunder Downs syndrom, hos gravide kvinders foster.

Undersøgelser er invasive og ikke-invasive.

sikrere for barnet er ikke-invasive undersøgelser. Blandt dem skelnes biokemisk screening (blodprøve):

• dobbelttest - 10-14 uger (hCG og PAPP-A);
• triple test - 16-18 uger (hCG, AFP, estriol).

Lægen er ansvarlig for at tyde testene.

Baseret på biokemisk screening og ultralydsdata beregner PRISCA-computerprogrammet nøjagtigt graden af ​​risiko for at få et barn med Downs syndrom og bestemmer yderligere taktik til håndtering af graviditet.

Med eventuelle afvigelser fra normen er den gravide i fare. Men skynd dig ikke at få en abort. Alle test viser kun graden af ​​risiko, men kan på ingen måde være grundlag for en diagnose. Enhver kvinde har mulighed for at få et mere præcist billede ved at gennemgå invasive undersøgelser.

Invasive teknikker indiceret for mistanke om Downs syndrom baseret på screeningsresultater. Alle er baseret på undersøgelsen af ​​væv fra fostervandsblæren. Amniocentese, cordocentesis, chorion villus biopsi - alle disse undersøgelser ledes af en genetiker.

• Amniocentese er en af ​​de sikreste invasive tests. Det er ordineret fra 10 til 21 uger af graviditeten. Under ultralydskontrol punkteres fosterhinderne og 10 ml væske opsamles fra fostervandet. De indeholder alle kromosomerne fra det udviklende foster. Det påviste ekstra kromosom vil indikere Downs syndrom hos 99 %.
• Cordocentesis er en undersøgelse af navlestrengsblod. Tildel fra 16. uge. Under ultralydsvejledning stikkes en nål ind i navlestrengen, hvor der tages 5 ml blod. Baseret på påvisning af tre kromosomer i det 21. par stilles en diagnose downisme. Nøjagtigheden af ​​undersøgelsen er 98% -99%. Sædvanligvis kombineret med fostervandsprøver.
• Chorionic villus biopsi - undersøgelse af placentavæv. Udnævnt fra 9 til 14 uger. Punkteringen foretages både gennem bugvæggen og gennem livmoderhalsen ved hjælp af en fleksibel sonde. Hvis der findes tre kromosomer i det 21. par i testmaterialet, er sandsynligheden for Downs syndrom 99 %.

Undersøgelse med invasive metoder nærmer sig 100% nøjagtighed. På trods af dette bør forældre i samråd med en genetiker tage stilling til, om de vil have en abort eller ej. Når vi træffer en beslutning, skal vi huske, at selve abort kan fratage en kvinde muligheden for at få børn.

Håndtering af graviditet

Yderligere taktik vil afhænge af resultaterne af testene. Downs syndrom er en indikation for abort. Det vil være optimalt at få foretaget en abort i op til 12 uger (op til max 22 uger). Hvis en kvinde beslutter sig for at beholde graviditeten, bør hun gennemgå alle screeninger til tiden og være forberedt på mulige problemer i fremtiden. Fødsel med Downs syndrom forekommer naturligt. Kejsersnit er indiceret ved tilstedeværelse af alvorlige føtale misdannelser.

Selvom alle diagnoser viser tegn på Downs syndrom, så skynd dig ikke at få en abort, tænk over det! Undersøgelser af forældre, der nægtede at få abort, viste, at mere end 80 % af ægtepar er glade for, at de efterlod barnet i familien.

Massage, træningsterapi og andre procedurer hjælper barnet med at tilpasse sig det normale liv. Men hovedrollen i denne tilpasning spilles af forældrenes enorme, timelige og minutiøse åndelige arbejde. En mor skal vie hele sit liv til sit barn. Hvis hun er klar til dette, vil det fødte barn ikke være en straf for hende, men en glæde.

Mange børn med mosaik Downs syndrom er i stand til at gå i skole. De kommer godt ud af det med deres jævnaldrende, får en uddannelse og et speciale. Solrigt barn, og så kaldes de på grund af venlighed, uskyld og smilende.