Diagnosen "Downs syndrom" dukkede op takket være aktiviteterne fra den berømte britiske videnskabsmand John Down, som præsenterede for offentligheden resultaterne af hans forskningsaktiviteter. En sådan patologi refererer til disse sygdomme, information, som næsten hver person ejer. Spørgsmålet om Downs syndrom er fortsat særligt relevant for kvinder under graviditeten, som med tilbageholdt ånde venter på den første screening.

Risikoen for at udvikle et barn med en sådan sygdom stiger hos kvinder, der har krydset aldersperioden på 35 år. Det er i denne alderskategori, at toppen af ​​fødselsraten for babyer med en sådan diagnose observeres, og hvert år er der 500 flere nyfødte på jorden.

Downs syndrom, som diagnosticeres under graviditeten, er ledsaget af en krænkelse af kromosomsættet, og dette viser sig i udseendet af et ekstra kromosom. Hvis et sundt barn har 46 kromosomer, har en baby med Downs syndrom 47 af dem, og denne tilstand er ledsaget af en krænkelse af mental og fysisk udvikling. Moderne forskning gør det muligt at identificere tegn på sygdommen i de tidlige stadier af graviditeten, hvilket gør det muligt at advare en kvinde om fødslen af ​​et sygt barn.

Diagnose af sygdommen.

Hovedformålet med diagnosticering under graviditet er at identificere forskellige komplikationer forårsaget af genetiske abnormiteter. En omfattende undersøgelse, hvor tegn på patologi afsløres, inkluderer følgende procedurer:

• at udføre en screeningsultralydsundersøgelse, der afslører tegn på Downs syndrom i de første 12 uger af fosterudviklingen;
• hormonanalyse;
• biokemisk blodprøve hos kvinder under graviditeten for at bestemme patologien;
• den sidste fase er diagnosen af ​​en molekylær genetisk karakter, som giver dig mulighed for at identificere tilstedeværelsen i kroppen af ​​en bestemt mutation (det 21. par kromosomer).

Moderne videnskabelig forskning inden for obstetrik og gynækologi giver os mulighed for at drage en konklusion om den mulige risiko for at få et barn med en patologi baseret på følgende resultater:

Alle disse typer forskning er absolut sikre og forårsager ikke ubehag under deres adfærd. Det er nødvendigt at bedømme, om der er risiko for et barn med kromosomforstyrrelser under hensyntagen til alle resultaterne af undersøgelsen, det vil sige omfattende. Dette skyldes det faktum, at ikke en enkelt analyse er i stand til 100% at bekræfte risikoen for en baby med en sådan patologi. I tilfælde af at en specialist har at gøre med et alvorligt diagnostisk tilfælde, anbefaler han, at en gravid kvinde tyer til en sådan undersøgelse som molekylær genetisk analyse.

Faktorer, der påvirker udviklingen af ​​patologi.

Risikoen for at udvikle kromosomal patologi afhænger af den gravides alder.

Hvis risikoen for at udvikle et spædbarn med en sådan patologi i en alder af 20-24 er 1:1562, så efter 45 års alderen øges risikoen for at få et usædvanligt barn til 1:19.

Det viser sig, at ikke det sidste sted i udviklingen af ​​denne sygdom er faderens alder. Det er videnskabeligt bevist, at risikoen for at udvikle en sådan patologi hos et barn stiger hos fædre, hvis alder overstiger 42 år.

Analyser til påvisning af patologi.

I løbet af det første trimester af graviditeten udføres en ultralydsundersøgelse, som gør det muligt at diagnosticere tegnene på Downs syndrom og foreslå tilstedeværelsen af ​​en sådan patologi. Perioden for at udføre denne undersøgelse er givet i perioden på 7-14 uger, og den bedste mulighed er den maksimale nærhed til slutningen af ​​første trimester.

Ultralydsprocedure.

Det ville være forkert at sige, at ultralyd kan påvise Downs syndrom med 100% sikkerhed, men visse tegn indikerer en høj risiko for dets manifestation:

• bestemmelse under ultralyd af tykkelsen af ​​kraverummet, hvis størrelse ikke bør overstige 3 mm;
• i mangel af patologi er tykkelsen af ​​cervikalfolden og fosteret mindre end 5 mm;
• bredden af ​​hjernens laterale ventrikler øges, og dens størrelse overstiger 10 mm;
• vævsdensitet er noteret i mave-tarmkanalen;
• fostervand overstiger væsentligt det tilladte volumen;
• en forsinkelse i fosterets størrelse fra udviklingsnormerne diagnosticeres.

Det er klart, at tegnene på en kromosomal lidelse er meget forskellige, men tykkelsen af ​​kraverummet anses for at være den førende.

En anden måde at bestemme risikoen for en baby med Downs syndrom er, som gøres på andet niveau i tilfælde af en kontroversiel situation. En sådan analyse giver de mest pålidelige data, da undersøgelsen udføres på embryonalt materiale. For at identificere patologi foretages en analyse såsom aspiration af chorionvilli, som udføres på to måder: prøvetagning af testmaterialet gennem livmoderhalsen eller den forreste bugvæg.

På trods af den høje effektivitet af en sådan undersøgelse medfører denne analyse en lille fare for fosteret, det vil sige, at det øger sandsynligheden for spontan abort. For at træffe en beslutning om behovet for det, skal en kvinde veje fordele og ulemper, og først derefter træffe en passende konklusion.

Genetisk analyse kan forårsage en række komplikationer i kroppen af ​​en kvinde, der venter en baby:

• øget risiko for fosterskader;
• muligheden for blødning, som kan åbne sig både hos moderen og hos fosteret;
• infektion i livmoderhulen.

Handlinger for et positivt testresultat.

I tilfælde af at analysen bekræftede muligheden for fødslen af ​​en baby med Downs syndrom, bestemmes den videre håndtering af graviditeten ikke af en læge, men af ​​et helt råd af specialister. I tilfælde af at der træffes beslutning om at afbryde graviditeten, kræves kvindens samtykke til denne procedure. Det har hun selvfølgelig ret til at afslå, men hun skal samtidig være opmærksom på alle mulige risici og komplikationer ved sådan en graviditet. Selvom patologier, der truer det ufødte barns liv, identificeres, kan ingen tvinge en kvinde til at få en abort.

Downs syndrom, som opdages under en længe ventet graviditet, er et sandt chok, og forældre har ret til at gendiagnosticere i en anden specialiseret institution og få råd fra erfarne genetikere. Det er jo dem, der skal afgøre deres graviditets skæbne på en sådan måde, at de ikke fortryder deres gerninger senere.

Downs syndrom er den mest almindelige genetiske lidelse i dag. Grundlaget for denne sygdom lægges selv på tidspunktet for dannelsen af ​​ægget eller sæden. Et barn, der har et sådant problem, har et lidt anderledes kromosomsæt. Han er unormal. Hvis en almindelig baby har 46 kromosomer, så har et dunbarn 47.

risikofaktor

Årsagerne til sygdommen er endnu ikke fuldt ud forstået. Læger fra hele verden kom dog til en enstemmig beslutning. De hævder: Jo ældre kvinden, der føder, jo højere er risikoen for at få et barn med denne sygdom. Samtidig er barnets køn, faderens alder og bopælsmiljøet ligegyldigt.

Mest for en kvinde - efter femogtredive år. Sandsynligheden for at få en baby med det forkerte sæt kromosomer stiger flere gange. Dette gælder især for familier, der allerede har sådan en "solrig baby". hos et nyfødt barn manifesterer de sig i livmoderen. Ved den tolvte uge af graviditeten kan ultralyd vise patologi. Men det er ikke en garanti for, at barnet bliver født usundt. Det nøjagtige resultat kan kun kendes efter fødslen. Men selv dette er ikke nok. For at bekræfte diagnosen eller udelukke den, skal du udføre særlige undersøgelser. Ydre tegn på Downs syndrom hos nyfødte er ikke altid en bekræftelse af afvigelsen.

tegn hos nyfødte

Udtrykket "syndrom" i medicin betyder et sæt tegn, der manifesterer sig i en bestemt tilstand af en person. I 1866 grupperede videnskabsmanden og lægen John Down et sæt symptomer i en bestemt gruppe mennesker med denne sygdom. Syndromet er opkaldt efter denne person.

Oftest hos en nyfødt er de mærkbare umiddelbart efter fødslen. Sådanne børn bliver desværre født ret ofte. For hver 700 nyfødte er der et barn med Downs syndrom. Samtidig viser de fleste babyer de samme tegn:

• Ansigtet er let fladt og fladt. Baghovedet har samme form.
• Der er en hudfold på halsen.
• Der er et fald i muskeltonus.
• Babyen har et skråt snit, og deres hjørner er hævet. Der dannes en "mongolsk fold", eller det såkaldte tredje øjenlåg.
• Barnets lemmer er korte sammenlignet med andre børn.
• Han har meget bevægelige led.
• Fingrene er lige lange, så håndfladen virker bred og flad.
• Barnet er lille. Oftest, med alderen, vises overvægt.

Downs syndrom er karakteriseret ved sådanne træk. Næsten alle tegn er forbundet med deformation af kraniet og ansigtstræk samt lidelser i knogle- og muskelvæv. Der er dog også andre tegn. De mødes ikke så tit.

Mindre almindelige tegn

Downs syndrom (tegn hos nyfødte vises meget ofte allerede i spædbarnet) kan diagnosticeres ud fra andre indikatorer. Blandt dem:

1. Lille mund og buet smal gane.
2. Svag tone i tungen: den stikker konstant ud af munden. Over tid kan der dannes rynker på den.
3. En lille hage, samt en kort næse og en bred næserygg.
4. Kort hals.
5. Der kan dannes en vandret fold på håndfladerne.
6. Storetåen er i stor afstand fra de andre. Og på foden under den er der en fold.

Disse tegn på Downs syndrom hos en nyfødt vises muligvis ikke med det samme, men når de bliver ældre. Forresten, med alderen begynder barnet ofte at få problemer med det kardiovaskulære system.

Hvad er ikke mærkbart ved første øjekast

Selv ovenstående tegn kan ikke altid garantere, at barnet har Downs syndrom. Tegn hos nyfødte er måske ikke kun tydeligt synlige. Læger diagnosticerer også interne forskelle, som ikke kan opdages umiddelbart, når en baby er født. I fremtiden bør læger være opmærksomme på sådanne faktorer:

• epileptiske anfald;
• medfødt leukæmi;
• uklarhed af linsen og alderspletter på pupillerne;
• unormal struktur af brystet;
• sygdomme i fordøjelses- og kønsorganerne.

Alle kan de tale om en kromosomal abnormitet. Sådanne tegn på Downs syndrom hos en baby findes kun i ti tilfælde ud af hundrede. Nogle børn har også to fontaneller. Derudover lukker de ikke i særlig lang tid. Det er blevet fastslået, at alle børn med en sådan anomali ligner hinanden meget. Og forældrenes træk i deres udseende er normalt ikke synlige.

Diagnostik

Der er flere metoder til at opdage denne anomali:

1. Ved hjælp af ultralyd bestemmes størrelsen af ​​"kraven" i fosteret. Hvis der opstår subkutan væske i denne zone mellem den ellevte og trettende uge af graviditeten, er der risiko for en kromosomal abnormitet. Teknikken viser dog ikke altid de rigtige resultater.
2. Kombineret metode. Dens essens ligger i, at der udføres en ultralydsundersøgelse og samtidig tages en speciel blodprøve.
3. Undersøgelse af fostervand. Kvinder, der har vist sig at have en høj risiko for at få et barn med Downs syndrom ved hjælp af denne manipulation, bør fortsætte yderligere forskning for at bestemme det nøjagtige resultat.

Typer af afvigelse

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt kan variere. Det er generelt accepteret, at afvigelsen ikke er karakteriseret ved to, men af ​​tre kopier af det enogtyvende kromosom. Men der er også andre former for patologi. Det er også meget vigtigt at kende til dem. For det første er det det såkaldte familiære Downs syndrom. Det er karakteriseret ved vedhæftningen af ​​det enogtyvende kromosom til ethvert andet. En sådan afvigelse er ret sjælden. Det forekommer i omkring tre procent af tilfældene.

Mosaiksyndrom viser sig, når ikke alle kroppens celler indeholder. Denne anomali forekommer hos 5% af patienterne. En anden type syndrom er duplikering af en del af det enogtyvende kromosom. Patologi forekommer sjældent. En sådan afvigelse er karakteriseret ved opdelingen af ​​nogle kromosomer.

Tegn hos fosteret

Ganske ofte er der nyfødte børn med Downs syndrom. Tegn kan identificeres ikke kun hos den baby, der blev født, men også hos fosteret. Denne afvigelse kan, som allerede nævnt, ses på ultralyd mellem tolvte og fjortende uge af graviditeten. I dette tilfælde kontrolleres ikke kun tykkelsen af ​​kravezonen, men også størrelsen af ​​næsebenet. Hvis det er for lille eller helt fraværende, indikerer dette tilstedeværelsen af ​​syndromet. Det samme kan siges om kravezonen, hvis den er bredere end 2,5 mm.

På et senere tidspunkt kan du bemærke ikke kun denne patologi, men også andre. Men patienter bør forstå, at det er umuligt nøjagtigt at opdage sygdommen hos fosteret. Det er bevist, at 5% af de tegn, der ses på ultralyd, kan være falske.

Nyfødte børn med Downs syndrom: tegn hos et barn

Mange forældre er for forvirrede over deres babys udseende. Dette kan dog skjule mange andre alvorlige problemer. Disse børn er modtagelige for mange sygdomme. De kan lide af følgende lidelser:

• Efterslæb i mental og fysisk udvikling.
• Nedsat syn og hørelse, som kan optræde ganske uventet.
• Forsinkelser i udviklingen af ​​finmotorik.
• Overdreven mobilitet af knogler, led og muskler.
• Meget lav immunitet.
• Problemer med lunger, lever og fordøjelsessystem.
• hjerte- og blodsygdomme, herunder leukæmi.

Korrekt løsning

Takket være moderne teknologier lærer en kvinde om tilstedeværelsen af ​​kromosomale patologier i fosteret. På et tidligt tidspunkt kan moderen afslutte graviditeten og dermed fratage det ufødte barns liv. Downs syndrom er ikke en dødelig sygdom. Men barnets mor kan på forhånd bestemme hans og hans skæbne. I dag er denne kromosomale anomali en ret almindelig forekomst. Du kan møde en person og ikke engang tro, at han har Downs syndrom. Selvfølgelig er det lidt sværere at opdrage sådan et barn. Hans liv vil være anderledes end andre børns liv. Men ingen siger, at han vil være ulykkelig. Kun moderen har ret til at bestemme sin fremtidige skæbne.

Det er vigtigt for far og mor til den "solrige baby" at huske følgende sandheder:

1. Børn med Downs syndrom er ret lærebare, selvom de har udviklingsforsinkelser. For at gøre dette skal du bruge specielle programmer.
2. Sådanne børn udvikler sig meget hurtigere, hvis de er i et team med almindelige jævnaldrende. Det er bedre, hvis de opdrages i familier og ikke på specialiserede kostskoler.
3. Efter skoletid kan patienter med en anomali af det enogtyvende kromosom meget vel modtage en videregående uddannelse. Fokuser ikke for meget på barnets sygdom.
4. "Solens børn" er meget venlige og venlige. De er i stand til oprigtigt at elske og skabe familier. De har dog en meget høj risiko for at få et barn med Downs syndrom.
5. Takket være nye medicinske opfindelser kan sådanne mennesker forlænge deres liv op til halvtreds år.
6. Tag ikke skylden for fødslen af ​​det "solrige barn". Selv helt sunde kvinder kan føde sådan en baby.
7. Hvis din familie har et barn med denne anomali, så er risikoen for at få den samme baby cirka en procent.

Downs syndrom (tegn hos nyfødte er blevet identificeret i denne artikel) giver børn mulighed for at vokse, udvikle sig og nyde livet. Vores opgave er at give dem støtte, give opmærksomhed og kærlighed.

En analyse af Downs syndrom hos gravide kvinder garanterer ikke fuldt ud påvisningen af ​​denne forfærdelige patologi hos et ufødt barn, men omfattende undersøgelser gør det muligt at identificere en mulig afvigelse med en tilstrækkelig grad af sandsynlighed. Hvad skal man gøre med resultaterne af analysen? Dette spørgsmål forårsager stadig en masse kontroverser, og afbrydelse af graviditeten forbliver forældrenes vilje.

Analysen for Downs syndrom hos gravide afhænger af fosterudviklingsperioden, og computerbehandling af resultaterne tillader en sandsynlighedsvurdering.

Essensen af ​​analyse

Downs syndrom er en uhelbredelig patologi af udseendet af en person, udtrykt i den unormale struktur i ansigtet og nogle andre dele af kroppen. Dette er mangel på koordination på grund af unormal ledmobilitet og nedsat muskeltonus samt andre udviklingsforstyrrelser i kroppen.

Sygdommen er fastlagt på det genetiske niveau og er karakteriseret ved fremkomsten af ​​et ekstra 21-kromosom (trisomi 21-kromosom).

For at bestemme sandsynligheden for at undfange et barn med tegn på patologi, screenes gravide kvinder på forskellige stadier af graviditeten. Generelt er screening et sæt undersøgelser for at vurdere udviklingen af ​​et embryo i livmoderen. Ifølge timingen er det normalt opdelt i 3 stadier, udført på forskellige stadier af graviditeten.

Den første (tidlige) screening udføres i graviditetens indledende trimester (op til 13 uger) og omfatter undersøgelse, urin- og blodprøver med afklaring af gruppe og Rh-faktor, genetisk testning og ultralyd. På dette stadium udføres en indledende vurdering af embryoets tilstand.

Den anden screening udføres mellem 15-20 uger af graviditeten i form af fire blodprøver og ultralyd. Sandsynligheden for at opdage Downs syndrom i denne periode stiger til 80%. Den tredje screening omfatter en biokemisk blodprøve med bestemmelse af niveauet af en række proteiner, hormoner og andre parametre samt invasive forskningsmetoder (amniocentese, chorionbiopsi).

Hvilke typer screening findes der?

Ifølge metoden kan der skelnes mellem flere hovedtyper af screening til påvisning af Downs syndrom:

1. Tidlig analyse er baseret på ultralyd af fosterets kravezone og bestemmelse af niveauet af PAPP-A- og HCG-proteiner i blodet. Den første prøve af veneblod tages ved 10-12 ugers graviditet. Denne type screening afslører op til 80% af embryoner med en patologi.
2. Den tredobbelte analyse er baseret på påvisning af følgende proteiner i en kvindes blod: østriol, alfa-føtoprotein og beta-humant choriongonadotropin (b-hCG). Testning udføres før afslutningen af ​​den 16. uge af graviditeten. Dechiffrering af resultaterne af denne analyse giver dig mulighed for at identificere op til 70% af embryoner med syndromet og en række andre farlige patologier af fosterudvikling.
3. Firedobbelt analyse er en udvidet version af den tidligere test, det vil sige, at bestemmelsen af ​​niveauet af inhibin i kvindens blod føjes til de tre påviste proteiner. Det er ønskeligt at udføre det senest 16-20 uger. Sandsynligheden for at opdage Downs syndrom når 75%.
4. Integrativ screening kombinerer resultaterne af tidlige og firdobbelte analyser. Hvis alle tidligere tests kunne udføres uafhængigt af hinanden, så kræver denne screening to tests. En tidlig analyse udføres inden udgangen af ​​den 13. uge, en firdobbelt analyse (uden HCG-niveauer er mulig) udføres inden udgangen af ​​den 16. uge af graviditeten. Der udføres computerbearbejdning af resultaterne af begge undersøgelser. Sandsynligheden for at opdage patologi er over 90%.
5. Analyse af fosterets kromosomer på en prøve af kvindens blod på en ikke-invasiv måde kan udføres på et tidligt stadium af graviditeten. Embryonets DNA påvises i moderens blodprøve, og det underkastes en omfattende analyse. Nøjagtigheden af ​​denne screening når 99%. Resultaterne af testen betragtes ikke som en diagnose, men indikerer sandsynligheden for patologi, og diagnosen kan stilles ved invasiv prøveudtagning.

Brug af ultralydsmetoder

I første trimester af graviditeten kan ultralyd af fosteret afsløre en række tegn, der indikerer muligheden for at have Downs syndrom. Disse fremtrædende funktioner omfatter:

1. Tykkelsen af ​​embryonets kraveplads er mere end 3 mm (bestemt før den 13. graviditetsuge).
2. Tykkelsen af ​​folden på halsen er mere end 5 mm (måling i andet trimester af graviditeten).
3. Bredden af ​​hjernens laterale ventrikler overstiger 10 mm.
4. Ingen næseknogle.

Indirekte er risikoen for patologi angivet ved: øget tæthed af tarmvæv (øget ekkogenicitet); overdreven volumen af ​​fostervand; halter efter størrelsen af ​​embryonet fra normalt.

Udførelse af en analyse

Forud for afslutningen af ​​graviditetens første trimester bør der udføres en tidlig ultralyd og en tredobbelt analyse (især til bestemmelse af niveauet af PAPP-A- og HCG-proteiner). Dechifrering af resultaterne af disse undersøgelser giver dig mulighed for at bestemme sandsynligheden for at have Downs syndrom hos fosteret.

En høj risiko anerkendes, når sandsynligheden for at have en patologi er over 1:200 (over 0,5%). Når sådanne resultater opnås, er der behov for yderligere forskning. Til at begynde med udføres en analyse af embryonets kromosomer på moderens blod. Hvis denne screening også indikerer tilstedeværelsen af ​​en anomali, ordineres en analyse for villous chorion eller amniocentese. I dette tilfælde er en biopsi af fostervandet nødvendig, som udføres ved invasiv kirurgisk indgreb.

Lav risiko vurderes, hvis sandsynligheden for patologi er under 1:3000. Et sådant resultat indikerer en ubetydelig sandsynlighed for at have Downs syndrom hos et ufødt barn, og dybdegående undersøgelser er ikke nødvendige. For at udelukke fejlagtige data anbefales det dog at udføre en blodprøve for indholdet af alfa-føtoprotein i graviditetens andet trimester.

Den gennemsnitlige risiko, inklusive sandsynligheden for patologi inden for 1:200 - 1:3000, indikerer tvetydigheden af ​​fortolkningen af ​​resultaterne. I dette tilfælde er det nødvendigt at udføre en firedobbelt screening inden udgangen af ​​den 16. uge af fosterudviklingen.

Hvis resultaterne af yderligere screening giver en sandsynlighed større end 1:350, så er risikoen for syndromet anerkendt som høj, og passende dybdegående undersøgelser anbefales.

Hvis det er mindre sandsynligt, udføres der ikke yderligere test, men monitorering af fostertilstanden ved ultralyd bør fortsættes.

Sen adgangsanalyse

Der er tidspunkter, hvor en kvinde ser en læge sent, og tidlig screening ikke længere giver den nødvendige information. Under disse omstændigheder kan tredobbelt eller firedobbelt typetest udføres med det samme.

Deres resultater dechifreres som følger. En øget risiko erkendes, når sandsynligheden for anomali er større end 1:380, og moderføtal chorion-test bør udføres og biopsi overvejes. En sandsynlighed under 1:380 betragtes som et tilfredsstillende resultat, der ikke kræver yderligere forskning.

Invasiv analysemetode

De endelige konklusioner om tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom hos fosteret kan drages efter molekylærgenetiske undersøgelser af det embryonale stof. Til forskning er det nødvendigt at få en prøve af fostervand, som udføres ved fostervandsprøve, det vil sige udvælgelse af fostervand med en tynd nål indsat i moderens hulrum gennem en mikroskopisk kanal.

Denne metode refererer til den kirurgiske effekt af den invasive type. Nålen kan indsættes på to måder: gennem livmoderhalsen (transcervikal metode) eller gennem bugvæggen (transabdominal metode). Undersøgelser af den opnåede prøve giver en nøjagtig diagnose, men selve metoden indebærer en vis risiko for fosteret og kan fremkalde en abort. Beslutningen om at udføre en fostervandsprøve tages kun med meget stor sandsynlighed for at have Downs syndrom hos fosteret.

Down-analyse under graviditet hjælper med at opdage sygdommen i tide og afslutte graviditeten. En ultralyd er lavet, en kvinde donerer blod, der er andre undersøgelser.

Ud af 700 nyfødte er 1 født med Downs syndrom. Et sådant barn er ikke kun anderledes end sine jævnaldrende, men kræver også konstant pleje, fordi. han har mange sygdomme. Desværre kan en sådan baby blive født i næsten enhver familie. Han er født med et ekstra kromosom. Hvordan ved du, om dit barn er sundt eller ej? Det er nødvendigt at tage en Down-test under graviditet.

Enhver kvinde kan testes for Downs syndrom hos et barn for at sikre, at hendes barn er sundt. Men normalt tager de ikke bare en analyse for Down, men gennemgår en rutineundersøgelse under graviditeten, som kan vise, at barnet ikke er helt rask.

Risikogruppe

Der er også kvinder, der er i fare.

1. Besluttede at få et barn efter 35 år. Jo ældre vordende mor er, jo større er risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Her spiller ikke kun moderens alder en rolle, men også den kommende fars alder.
2. Barnets forældre var nære slægtninge.
3. Før begyndelsen af ​​denne graviditet var der spontane aborter eller døde børn blev født.
4. Forældre var i kontakt med kemikalier, udsat for stråling, arbejde i farlige industrier.
5. De tog medicin, der forårsager en mutation i generne.
6. Begge fører usund livsstil.

Karyotype analyse

Det er værd at tage en karyotypetest før graviditet. Hvad er det? Kromosomkombinationer kaldes karyotyper. Denne undersøgelse kan udføres i alle aldre. En analyse for en karyotype skulle vise, at en kvinde har 46XX, og en mand har 46XY. Hvis der er en afvigelse fra normen, kan der være problemer med undfangelsen af ​​et barn, med dets leje, deformiteter og udviklingspatologier er mulige. En karyotypetest kan udføres på en voksen for at afgøre, om deres børn kan have genetiske lidelser. Så er det en blodprøve. Eller en undersøgelse udføres allerede under graviditeten for at sikre, at fosteret ikke har kromosomale patologier. I mange lande tages en karyotypetest før ægteskabet.

Hvornår er analysen færdig?

Screening udføres i første trimester. Du skal ikke nægte eksamen, pga. du kan overveje at afbryde graviditeten.

føtal ultralyd

Ved 10-13 ugers graviditet foretages en ultralydsundersøgelse. Hvis et barn kan diagnosticeres med Downs syndrom, vil en ultralyd vise, at barnets kravezone er lidt fortykket. Han har også enten manglende eller deformeret næseknogle. Normerne for tykkelsen af ​​kraverummet afhænger af babyens alder, derfor er det meget vigtigt for en nøjagtig diagnose at kende den nøjagtige svangerskabsalder. Hvis dette allerede er andet trimester, vil det være umuligt at bestemme TVP. I et sundt embryo i uge 12 skal næseknoglen være mindst 3 mm, i 98% af tilfældene indikerer det, at barnet er rask. Eksperter ser også på pulsen, hvis den er forhøjet, så kan det være et tegn på, at barnet har Downs syndrom.

Blodprøve

Det er også nødvendigt at tage en blodprøve for Downs syndrom. En blodprøve udføres på tom mave. Din læge vil bede dig om at tage en blodprøve for hCG og PAPP-A, som er ordineret fra 10 til 13 uger af graviditeten. Hvis niveauet af hCG ikke er normalt, betyder det ikke altid, at barnet har Downs syndrom. Dette sker også ved hormonsygdomme, ved indtagelse af visse lægemidler, ved flerfoldsgraviditet osv. Derfor betragtes disse resultater ikke som definitive, de stiller ikke en diagnose.

Niveauet af PAPP-A ændrer sig også konstant og afhænger af perioden. Hvis det er lille, er der en mærkbar forsinkelse i niveauet af dette protein, så kan dette være et af tegnene på udviklingen af ​​en kromosomsygdom. Efter 14 uger ser lægerne ikke længere på niveauet af PAPP-A, pga. på dette tidspunkt er det det samme, som når man bærer et sundt foster. Hvis denne analyse viste, at barnet er sygt, så er dette endnu ikke sikkert, sandsynligheden er høj, omkring 80%, men dette er ikke 100%.

I 2. trimester, dvs. ved 16-18 uger af graviditeten skal du igen tage en biokemisk blodprøve. Denne gang ser de på niveauet af ACE, hCG og frit østriol. Hvis niveauet af ACE i blodet er undervurderet, kan det tyde på, at barnet har Downs syndrom. På trods af at testene er dårlige, er der en chance for, at en sund baby bliver født. Der har været sådanne tilfælde. Eller nogle gange var testene normale, og parret havde et barn, der havde Downs syndrom. Derfor bør du ikke kun stole på en blodprøve, dens pålidelighed er ikke mere end 70 -80%, dvs. der er stor sandsynlighed for, at barnet er sygt, men det er muligt, at lægerne tog fejl.

Yderligere undersøgelser

På grund af det faktum, at resultaterne af en blodprøve ikke altid er pålidelige, udføres fostervandsprøver og andre undersøgelser for at bekræfte diagnosen og sikre, at barnet har Downs syndrom. Fremgangsmåden kaldes fostervandsprøve. Det udføres ved 16-17 ugers graviditet, når der dannes en tilstrækkelig mængde fostervand. Dette er en risikabel undersøgelse, som du kan bringe en infektion, fremkalde en abort og sprængning af vandhinderne. Men selv denne undersøgelse garanterer ikke, at dit barn er sygt, han har Downs syndrom, som en blodprøve.

På tidligere datoer, dvs. op til 13 uger kan lægen bestille en chorionvillusbiopsi. Så kan du afbryde graviditeten i en periode på 14 til 16 uger. For dem, der beslutter sig for at gøre dette efter fostervandsprøver, vil det være sværere, pga. når du venter på resultaterne, vil barnet allerede være mindst 20 uger gammelt, dvs. den vil bevæge sig i maven, leve sit eget liv, og det bliver sværere at slippe af med den. Under alle omstændigheder bestemmer parret, hvad der præcis er værd at gøre, og lægerne skal respektere fremtidige forældres mening.

Lad os nu se nærmere på selve undersøgelserne.Så der udføres en fuld kombineret screening af I - II trimester af graviditeten for at identificere følgende medfødte misdannelser hos fosteret. I første trimester er hoveddimensionerne for beregning af risici bredden af ​​den cervikale translucens (cervikal translucens er, hvordan ophobningen af ​​subkutan væske på bagsiden af ​​fosterhalsen i graviditetens første trimester ser ud på ultralyd) og definitionen af næseknoglen (ved slutningen af ​​første trimester bestemmes næseknoglen ikke ved brug af ultralyd hos 60-70 % af fostre med Downs syndrom og kun 2 % af raske fostre). I øvrigt vil jeg bemærke, at ultralyd pålideligt kan afgøre, om fosteret har problemer, og en tredimensionel ultralyd i en periode på 4-5 måneders graviditet, lavet af en god specialist, øger nøjagtigheden yderligere.

Downs syndrom (trisomi af det enogtyvende par kromosomer) Edwards syndrom (trisomi attende par) Neuralrørsdefekter (spina bifida og anencefali) (kun 16-18 uger)

Testen inkluderer:

Ultralyd ved 10-13 uger og på ned:

I første trimester er de vigtigste dimensioner til beregning af risici bredden af ​​den cervikale gennemsigtighed (wtranslucens er, hvordan en ophobning af subkutan væske på bagsiden af ​​fosterhalsen ser ud på ultralyd i første trimester) og definitionen af ​​næseknoglen (inæseknogle i det sene første trimester ikke defineret ved ultralyd hos 60-70 % af fostre med Downs syndrom og kun 2 % af raske fostre). I øvrigt vil jeg bemærke, at ultralyd pålideligt kan afgøre, om fosteret har problemer, og en tredimensionel ultralyd i en periode på 4-5, lavet af en god specialist, øger nøjagtigheden yderligere.

Hvad er screening?

Screening betyder intet andet end "sigtning". Forestil dig et parti varer produceret på en stor fabrik. Der er risiko for, at der er defekte varer i partiet. Det er for dyrt at ansætte en person, der manuelt vil undersøge hver enhed af varer for mangler. Derfor anskaffer anlægget en maskine, der selv kontrollerer varernes kvalitet og luger defekte ud, i sit "look", varer. Ægteskabet, som maskinen eliminerede, kontrolleres igen af ​​en person, og hvis maskinen "begik en fejl", så returnerer personen kvalitetsproduktet tilbage til serien.

Det samme er screening. Hver kvinde bliver testet for Downs syndrom. Hvis der findes afvigelser i analyserne (analogt, en maskine på fabrikken "mistanker" om et ægteskab), så ordinerer lægen mere detaljerede og nøjagtige undersøgelser, og baseret på dem konkluderer han, om det ufødte barn har Downs syndrom eller andre sygdomme .

Besked til kommende mødre: Hvis dine screeningsresultater ikke er særlig gode, siger det kun én ting – du skal have en grundigere undersøgelse. På baggrund af screeningstests stiller ingen diagnosen Downs syndrom og drager ikke endelige konklusioner.

Screening sker, så fremtidige forældre ved, hvad de skal forberede sig på efter fødslen af ​​et barn. Nogle par beslutter selv, at fødslen af ​​et særligt barn (f.eks. med Downs syndrom) er uønsket for dem og foretrækker at afslutte graviditeten, hvis der konstateres abnormiteter hos fosteret.

Men selvom for dig personligt, tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom hos et barn ikke er en grund til at afbryde en graviditet, er screening stadig nødvendig. Desværre er der andre, mere forfærdelige sygdomme, hvor enten fødes død eller dør i de første måneder af livet. Kommende forældre og lægen, der leder din graviditet, bør vide om sådanne sygdomme på forhånd.

Screeningstest er ikke nødvendige for at skræmme og gøre vordende mødre nervøse. Tværtimod er de designet til at sikre, at alt er godt med babyen, og at han ikke har brug for lægehjælp inden fødslen.

Vigtigt: Screening skader ikke på nogen måde din graviditet eller øger risikoen for abort.