Rasedus on rõõmus ja kauaoodatud sündmus. Kui rasedust planeeriti, kogeb naine suurt õnne, kuid samal ajal on mure lapse arengu pärast. Lapse ebaõige arengu tõttu tiinuse ajal ei ole isegi terved noorpaarid kindlustatud. Praegu pakub meditsiin tuvastada kaasasündinud patoloogiad lootel raseduse alguses.

Loote väärarengu vereanalüüsi tehes saab juba esimese kolme kuuga kindlaks teha geneetiliste ja füüsiliste patoloogiate tõenäosuse lapse emakas. Põhjalik uuring ehk sünnieelne sõeluuring – sisaldab teste, analüüse ja muid diagnostilisi meetodeid loote arengu geneetiliste, kromosomaalsete või füsioloogiliste häirete tõenäosuse kindlakstegemiseks.

Millest räägib loote deformatsiooni vereanalüüs, millisel ajal on võimalik tuvastada arengus olevaid patoloogiaid - konsultatsioonidel kõige sagedamini esitatavad küsimused. Esimene analüüs lootepatoloogia esinemise tuvastamiseks emal ehk sõeltest tehakse juba raseduse esimese trimestri 10-14 nädalal.

Raseduse esimese trimestri sõeltest põhineb sel perioodil määratavate markerite ja seerumitasemete uurimisel, mis on olulised loote kromosoomimutatsioonide riski hindamisel. Loote väärarengute test raseduse ajal annab ainult tõenäolise hinnangu, rohkemgi täpset teavet Vajadusel tehakse täiendavad uuringud. Tehakse ka ultraheliuuring (ultraheli), mis 10-14 rasedusnädalal võib paljastada kromosoomianomaalia – Downi sündroomi.

Loote deformatsiooni tunnuste ilmnemisel on vaja ema uuesti sõeluuringut teha II trimestri 15-20 rasedusnädalal ja.

Hinnake neid tulemusi ainult kõikehõlmavalt, mis võimaldab täpsemalt määrata normist kõrvalekaldumise tõenäosust. Kui avastatakse suur kõrvalekallete oht, tehakse kinnituseks täiendav invasiivne diagnoos:

• koorionbiopsia - platsentarakkude analüüs, kuna neil on sama geeniinformatsioon kui lootel;
• amniotsentees - uuring lootevesi;
• kordotsentees - viiakse läbi mitte varem kui 18. rasedusnädalal.

Sellised uurimismeetodid koos ultraheliga näitavad täielikku pilti loote tõenäolistest patoloogiatest või lapse ebanormaalse arengu ohu puudumisest.

Kuna need testid on väga tundlikud ja võivad vale või sõrme tõttu anda ekslikku teavet. Loode ja platsenta eritavad aineid, need satuvad raseda verre. Neid aineid uuritakse deformatsiooni suhtes.

Biokeemia jaoks kasutatakse ainult venoosset verd. Regulaarselt on vaja jälgida, et kõrvalekallete ilmnemisel saaks ravi õigeaegselt alustada, et vältida negatiivseid tagajärgi.

Dekrüpteerimine

Kui analüüsides tekib küsimusi geneetiliste muutuste tulemuste kohta, pöörduge geneetiku poole. Geneetik on kihlatud geneetilised haigused, nende avastamine, jälgimine ja ravi või ennetamine. Kui on alust arvata, et loote arengus on võimalik geneetiline kõrvalekalle, on selliseid kõrvalekaldeid soodustavaid tegureid või analüüsitulemused tekitavad muret, on vajalik geenikonsultatsioon. deformatsiooni korral aitab õigesti hinnata geneetiliste mutatsioonide tõenäosust.

Raseduse ajal geneetika otsimise põhjused võivad hõlmata järgmist:

• Naine on üle 35-aastane.
• Pärilikud haigused vanematel.
• lähedane abielu.
• Raseduse ajal keelatud ravimite võtmine;
• muud.

Kui täpne on analüüs?

See räägib ainult geneetiliste patoloogiate tõenäosusest. Kell positiivseid tulemusi peab olema täiendavad testid, mis võib kinnitada kromosomaalset patoloogiat 90% täpsusega, valenäitajatega kuni 5%. Järgmine, kolmekordne sõeluuring annab sarnase täpsuse. Kui tulemused erinevad, on ühendatud ultraheliuuring.

Kui loote deformatsiooni vereanalüüsi väärtused on normaalsed ja ultraheliga on näha väärarenguid, tuleb tulemuste usaldusväärsuse huvides selline test uuesti teha.

Kui ultraheli tulemusena patoloogiat ei leitud, kuid biokeemia andis positiivseid andmeid, on võimalik, et tegemist on sama 5-6% valepositiivse teabega. Ultraheliuuring tuleb aga teha mõnes teises haiglas.

Sõeluuringu tulemused räägivad võimalik risk kuid ärge kinnitage diagnoosi olemasolu. Kui lapse loote haiguste risk on kõrge, on soovitatav läbi viia invasiivne diagnostika. Selliseid analüüse määratakse väga harva, sest neid on suur risk raseduse katkestamine.

Mida teha patoloogiaga

Juhtub, et analüüsitulemused ja kõik täiendavad uuringud viitavad kaasasündinud väärarengutele. Järeldustega, mis räägivad eluga kokkusobimatutest loote anomaaliatest, soovitavad arstid aborti. Kui me räägime arengupatoloogia kohta ja miski ei ohusta teie elu ja last - otsustate lahkuda või raseduse katkestada.

Meie ajal on meditsiin arenenud arusaamatu kõrguseni, kui lapsel on kehalisi kõrvalekaldeid, mida saab parandada, siis pärast sünnitust tuleb beebile teha operatsioon, mis võib parandada loote arengu vigu. Kahjuks ei saa kromosomaalseid mutatsioone ravida.

Väga oluline on sel juhul mitte sattuda paanikasse ja mitte süüdistada ennast ega teisi. Kaaluge kõike ja otsustage, mida on teie puhul kõige parem teha. On väga hea, kui läheduses on lähedased inimesed, kes sind sel raskel ajal toetavad.

F Inimembrüo kujunemise ja arengu määrab vanemate pärilike tegurite ja nende keha seisundi koosmõju, mille kaudu vahendatakse erinevaid mõjutusi. keskkond. Sõltuvalt kahjustuse ajast ja objektist eraldatakse blastopaatiad, gametopaatiad, st sugurakkude anomaaliatega seotud haigused, embrüopaatiad, mis ilmnevad esimese 3 kuu jooksul. rasedus organogeneesi protsessis ja fetopaatia, st juba moodustunud elundite ja funktsionaalsete süsteemide emakasisene kahjustus.

Ebanormaalset informatsiooni sisaldavad geenid ilmnevad siis, kui muteeritakse lapse vanemate sugurakud (sporaadilised mutatsioonid) või kaugemate esivanemate (pärilikud mutatsioonid) sugurakud. Haigused võivad pärida domineerivalt või retsessiivselt. Haigused, millega domineeriv tüüp pärimist saab jälgida mööda sugupuu vertikaalset joont ema või isa poolelt, jättes sageli vahele haiguse esinemise ükskõik millises põlvkonnas. Domineerivalt päriliku patoloogia risk lapsel on 50%.

Kui mõlemad vanemad on sama retsessiivse “haige” geeni kandjad, on lapsel risk haigestuda 25%. Kõige levinumad autosomaalse retsessiivse pärilikkusega haigused on tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, von Willebrandi tõbi jne. Praeguseks on teada üle 600 päriliku fermentopaatia. Geneetiliselt määratud haigusi võib seostada aminohapete, süsivesikute, lipiidide metabolismi, sidekoe ainevahetuse häirega (fenüülketonuuria, hemotsüstinuuria, hüperlipideemia, tsüstiline fibroos jne). Pärilikke ainevahetushäireid iseloomustab väljendunud kliiniline polümorfism. Vastsündinute perioodil lastel tavaliselt spetsiifilisi häireid ei esine ning hiljem avastatud muutused on fenotüüpiliselt sarnased mittepäriliku päritoluga haigustega. Näiteks tsüstiline fibroos leitakse sageli kroonilise kopsupõletikuga lastel, galaktoseemiaga lastel.

eritüüp patoloogiliste omaduste pärand on retsessiivne, sooga seotud (X-kromosoom). Kuna mehe somaatilised rakud sisaldavad X- ja Y-kromosoomi, võib ebanormaalseid tunnuseid kandev X-kromosoom põhjustada mehel haiguse avaldumist. Naised on patoloogia (mutatsioonide) edasikandjad, jäädes samas praktiliselt terveks, sest nende rakkudes on koos meessoost geeni kandva X-kromosoomiga ka terve X-kromosoom, mis tagab tervikliku valgu sünteesi. Sellised haigused on näiteks hemofiilia, Duchenne'i müodüstroofia jne.

Paljude haiguste põhjuseks on kromosoomide patoloogiline muutus, mis on seotud mittedisjunktsiooniga redutseeriva jagunemise ajal. Kõrge sagedusega (1 700-st) esineb 21. kromosoomipaari trisoomia - Downi tõbi. Selle patoloogiaga täheldatakse spetsiifilist välimust, kaasasündinud südamedefekte ja muid elundeid, oligofreeniat. Patau sündroomi korral esineb 13. kromosoomipaari trisoomia, Edwardsi sündroomi korral 18. paari trisoomia.

Embrüopaatiad. Kahjulikud mõjud looteelundite diferentseerumise perioodil võib põhjustada arenguhäireid. Embrüopaatia sagedus, mis on tingitud erinevaid tegureid, on umbes 13% registreeritud rasedustest. Organogeneesi käigus nad erituvad kriitilised perioodid- elundite kõige intensiivsema diferentseerumise etapid, mil need on kõige kergemini kahjustatud. Erinevate elundite eristamise kõrgeim punkt langeb erinevad kuupäevad st on ajaline spetsiifika. Organogeneesi protsessis kahjustatakse elundeid järgmises järjestuses: silmad-aju-süda-kuulmisorganid-luud. Seega põhjustab kahjustava teguri mõju emakasisese arengu 4.-6.nädalal lootel sageli südamedefekti ning 12.-14.nädalal - suguelundite väärarengu jne.

Defekti lokaliseerimise määrab lisaks ajalisele spetsiifilisusele ka kahjustava teguri intensiivsus (näiteks ioniseeriva kiirguse tugevus) ja löögi kvalitatiivne iseärasus (näiteks formoloogilise ravimi talidomiid põhjustas moodustumise. jäsemete väärarengud).
Embrüopaatiate põhjuste hulgas on järgmised:

1) ema viirushaigused (leetrid, tuulerõuged, tsütomegaalia);

2) füüsikalised ohutegurid (UVI, ultraheli, röntgen jne);

3) keemilised ohud (benseen, elavhõbe, uretaan, alkohol, nikotiin, mõned ravimid);

6) endokriinsed häired ().

Fetopaatia. Endogeensete ja eksogeensete kahjulike tegurite mõju lootele II ja III trimester x rasedus viib fetopaatia tekkeni. Sel perioodil küpsevad lootel funktsionaalsed süsteemid ja tekivad nendevahelised seosed, mis leiab universaalse väljenduse tema käitumisseisundite kujunemisel: rahulik ja aktiivne uni, ärkvelolek. Sel ajal arenevad refleksreaktsioonid, toimub lapse ellujäämiseks vajalike funktsioonide kiirenemine uutes keskkonnatingimustes. Moodustub loote reaktsioonivõime, selle reaktsioon farmakoloogiliste ravimite toimele

Niisiis, alates emakasisese arengu 4. kuust kilpnääre loode reageerib juba türeostaatiliste hormoonide kasutuselevõtule. Glükokortikoidide pikaajalise manustamisega raseduse lõpus võib kaasneda neerupealiste koore alatalitlus, mis on tingitud loote AKTH tootmise vähenemisest.

Platsenta seisund mängib fetopaatia kujunemisel juhtivat rolli. Platsenta barjäärifunktsiooni reguleerivad peened mehhanismid, mis on tekkinud filontogeneesi protsessis, kuid see osutub ebatäiuslikuks seoses juhuslikult ema kehasse sattunud ainetega (tootmisfaktorid, ravimid). Nendel juhtudel, sõltuvalt ühe või teise teguriga kokkupuute kestusest, on funktsionaalsete süsteemide arengus erinev viivitus: ühtlane või dissotsieerunud küpsemine. diabeet moodustub diabeetiline fetopaatia, mis väljendub gigantismis, tüüpilises "kushingoidis" välimus, kardiomüopaatia, kesknärvisüsteemi, südame-veresoonkonna ja hingamisteede talitlushäired ning mõned ainevahetusprotsessid (hüpoglükeemia, hüpokaltseemia, hüperbilirubineemia jne).

Kroonilise alkoholitarbimise korral raseduse ajal sünnivad lapsed alkohoolse fetopaatiaga, mida iseloomustab kasvu ja kehakaalu mahajäämus, neuroloogilised häired kuni konvulsiivse sündroomi ilmnemiseni, psühhomotoorse arengu hilinemine, paljud düsembriogeneesi ilmingud (lühike ja kitsas). palpebraalsed lõhed, kitsas kaldus otsmik, alalõua hüpoplaasia).

Klassifikatsioon. Seega eristatakse etioloogilise aluse järgi 3 rühma sünnidefektid loote areng: 1) pärilik; 2) eksogeenne; 3) multifaktoriaalne. Multifaktoriaalse etioloogiaga väärarengud on need, mis tekivad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjul.

Sõltuvalt esinemise järjestusest eristatakse esmaseid ja sekundaarseid kaasasündinud väärarenguid (CM). Seega on peaaju akvedukti atresia, mis viis vesipeani, esmane defekt ja vesipea on sekundaarne.

On isoleeritud (lokaliseeritud ühes organis), süsteemne (ühe süsteemi sees, näiteks kondrodüsplaasia) ja mitmekordne (kahe või enama süsteemi organites) CM.
Kõige tavalisem klassifikatsioon on järgmine.
A. Elundite ja süsteemide kaasasündinud väärarengud:

1) kesknärvisüsteem ja meeleelundid;

2) nägu ja kael;

3) kardiovaskulaarsüsteem;

4) hingamiselundkond;

5) seedeelundid;

6) luu- ja lihaskonna süsteem;

9) sisesekretsiooninäärmed;

10) nahk ja selle lisandid;

11) muud pahed.

B. Mitu sünnidefekti:

1) sündroomne: a) kromosomaalne, b) monogeenne, c) ebastabiilse pärilikkusega, d) teratogeenne, e) teadmata etioloogiaga;

2) klassifitseerimata kompleksid.

Diagnostika. Praegu tehakse laialdaselt loote väärarengute sünnieelset diagnoosimist, et lahendada raseduse varajase katkestamise või loote kirurgilise ravi küsimus. Selliste loote haiguste, nagu tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, hemofiilia, von Willebrandi tõbi, Duchenne'i müodüstroofia, Werding-Hoffmann spinaalne amüotroofia, adrenogenitaalne sündroom, aga ka kromosoomihaigused raseduse alguses, diagnoosimine võib ära hoida haige lapse sündi. Kõiki rasedaid tuleb uurida alfafetoproteiini sisalduse osas vereseerumis 15-19 rasedusnädalal, ultraheliga 20-21 nädala jooksul.

Alfa-fetoproteiini määramine ja ultraheli on skriinimismeetodid. Need uuringud viiakse läbi kõigi rasedate naistega.

Ultraheli abil on võimalik tuvastada väärarenguid kesknärvisüsteemis, südames, kõhuõõnde, neer. Alfa-fetoproteiini taseme tõus võib viidata võimalikule kesknärvisüsteemi kahjustusele. Lisaks peaksid kõik 35-aastased ja vanemad naised, samuti need, kellel on esinenud spontaanseid raseduse katkemisi ja esimeste rasedusnähtude ilmnemisel erinevate defektidega lapsi, läbima geeniuuringu. Loote geneetilisi ja kromosomaalseid haigusi saab diagnoosida 8-9 rasedusnädalal. loote membraanide biopsia. Looterakke on võimalik saada lootevee võtmisega amniotsenteesiga või kordotsenteesiga lootevere võtmisega 20 nädala pärast. Rasedus.

Kaasasündinud väärarengute varajane diagnoosimine võimaldab lahendada raseduse säilitamise otstarbekuse küsimuse.

Kes peab rasedust planeerides enne selle tekkimist geneetika poole pöörduma?

On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Need rühmad hõlmavad järgmist:

Pärilike perehaigustega abielupaarid;

sugulusabielud;

Naised, kellel on ebasoodne anamnees: korduvad raseduse katkemised, surnultsündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;

Ebasoodsate tegurite mõju tulevastele vanematele: kiirgus, pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega, teratogeensete ravimite kasutamine viljastumise ajal, s.t. loote deformatsioonide tekitamine, tegevus;

Alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised ning üle 40-aastased mehed, sest selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide risk.

Seega peaks pea iga teine ​​paar (aina sagedamini sünnitavad naised pärast 35. eluaastat, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) rasedust planeerides läbima geneetiku konsultatsiooni.

Millal konsulteerida geneetikuga raseduse alguses
Varajane rasedus on loote arengu kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad potentsiaalselt häirida sündimata lapse elundite arengut. Patsiendid on mures, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas raseduse varases staadiumis hooletuse korral on vaja aborti teha:

Nad haigestusid grippi, SARS-i, punetistesse, tuulerõugetesse, herpesesse, hepatiiti, HIV-nakkusega jne.

Nad võtsid ravimeid, mille annotatsioonid viitavad "rasedusele vastunäidustatud";

Nad võtsid alkoholi, narkootikume, suitsetasid ("purjus kontseptsioon" - kui ohtlik see on?);

Ravis hambaid röntgenuuringuga, tegi fluorograafiat;

Nad päevitasid, käisid ratsutamas, mägironimas, sukeldumas, värvisid juukseid, said augud jne.

Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal

Ja nii soovitud rasedus On tulnud. Kas on võimalik varakult välja selgitada, kas kõik on korras? kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele jaatavalt. Sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on palju diagnostilised meetodid, mis võimaldab suure tõenäosusega hinnata väärarengute olemasolu isegi siis, kui laps on emakas. Täpsuse võimalused suurenevad tänu ultrahelitehnoloogia ja laboridiagnostika täiustumisele. Ja sisse viimased aastad Sõeluuringu uurimismeetodeid kasutatakse üha laiemalt. Sõeluuring on massiline "sõeluuringu" uuring. See viiakse läbi kõikidele rasedatele, et tuvastada riskirühmad. Miks see kõigile sobib? Sest statistika näitab, et Downi tõvega lapsi sünnitanud emade seas oli vaid 46% üle 35 aasta vanad. Ja ainult 2,8% juhtudest on olnud kromosoomihaiguste või väärarengutega lapsi. See tõestab veel kord, et kromosoomipatoloogia ei ole niivõrd riskipatsientide jaoks, kuivõrd noorte koormamata perede jaoks, kellel pole haigusi.

Sõeluuringumeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheliuuringut. Sellised PM-id esimesel trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja kooriongonadotropiin inimese (hCG). Teisel trimestril on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril viiakse BM-i uuring läbi 8-12-13 rasedusnädalal (varajane sünnieelne sõeluuring), teisel - 16-20 rasedusnädalal (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmekordne test).

AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks, mis eritub uriiniga õõnsusse raseduskott, imendub läbi viljakestade ja satub ema verre. Ema veeni verd uurides saab hinnata selle kogust.

Peab ütlema, et AFP koguse suurenemine või vähenemine 2,5 või enam korda võrreldes normiga on diagnoosimisel oluline. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see arv 7 korda!

Sünnidefektidega lapse sünd jahmatab pere alati; see teema on sünnitusabis üks raskemaid. Abikaasad kogevad esimesel hetkel võrreldamatut psühholoogilist šokki, mis seejärel muutub süütundeks, neile tundub, et nad ei saa kunagi tervet last.

Peab kohe ütlema, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igasse perekonda - noor, terve, ilma halvad harjumused normaalse rasedusega. Pikaajalise statistika kohaselt sünnib maailmas umbes 5% lastest kaasasündinud haigused.

Loote kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma - pärilik (st geenidesse ja kromosoomidesse põimitud, päritud) ja tegelikult kaasasündinud (omandatud loote arengu käigus). Selline jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arengudefekte on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate välismõjude kombinatsioonist, multifaktoriaalne anomaaliaid.

Loote kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, selle teemaga tegelevad erinevad spetsialistid - geneetikad, neonatoloogid, embrüoloogid, sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid. Põhjuste mõistmine on alati raske.

pärilikud haigused

Mutatsioonid on pärilike haiguste aluseks. Tänu tänapäevastele verdtarretavatele põnevusromaanidele tekitab see sõna praegu paljudes peaaegu ebausklikku õudust. Tegelikult tähendab ladinakeelne sõna mutio "muutust" – ei midagi enamat. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutumine geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste tulemusena. Haigused, mis on seotud patoloogilised muutused kromosoomides, mida tavaliselt nimetatakse kromosomaalsed haigused. Under tegelikult pärilikud haigused mõista geenimutatsioonidest põhjustatud häireid.

Allolevas tabelis 1 on näitena toodud vaid mõned eluga kokkusobivad pärilikud kõrvalekalded.

Kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud

Kaasasündinud väärarengud on väga mitmekesised, need võivad mõjutada peaaegu kõiki loote organeid. Erinevad kahjulikud mõjud loote organitele, eriti varajased staadiumid Rasedus. Tegureid, mis põhjustavad loote väärarenguid, nimetatakse teratogeenseteks. Enim uuritud teratogeensete mõjude tüübid on järgmised:

• ioniseeriv kiirgus (Röntgenikiirgus, kokkupuude radioaktiivsed isotoobid). Lisaks otsesele mõjule geneetilisele aparatuurile on ioniseerival kiirgusel toksiline toime ja see on paljude kaasasündinud anomaaliad.
• Teratogeensed infektsioonid , st. emalt lootele edastatavad nakkushaigused.
• Ravimid . Puuduvad ravimid, mida saaks ühemõtteliselt tunnistada täiesti ohututeks, eriti raseduse varases staadiumis. Raseduse ajal tohib ravimeid võtta ainult nii, nagu raviarst on määranud ja võttes arvesse tema võimalik mõju vilja juurde. (Vt S. Gonchar "Narkootikumid ja rasedus" selles ajakirjanumbris. - Ligikaudu toim.) Te ei tohiks minna teise äärmusse ja mitte ravida follikulaarset tonsilliiti või kaariest hammast ainult sellepärast, et "pillid on rasedale kahjulikud". Lootele on hea, kui ema end hästi tunneb!
• Alkohol . Rasedate alkoholi tarbimine suurtes annustes võib põhjustada loote arengut (st mõjutada looteid). alkoholi sündroom- raske kaasasündinud haigus, mis mõnikord ei sobi kokku eluga. Kuid ärge liialdage riskiga – enne viljastumist joodud klaas šampanjat ei ole sugugi põhjus raseduse katkestamiseks! Kui olete mures "purjus eostamise" ohu pärast, konsulteerige kindlasti geneetikuga.
• Nikotiin . Suitsetamine suur hulk sigaretid raseduse ajal põhjustavad lapse füüsilise arengu mahajäämust.
• Kokkupuude mürgiste kemikaalidega . Naised, kes oma töö iseloomu tõttu puutuvad kokku aktiivsete kemikaalidega, peaksid planeerima rasedust. 2-3 kuud enne viljastumist ja kogu rasedusperioodi (eriti kuni 14-16 nädalat) on soovitav välistada kokkupuude kemikaalidega, mis võivad põhjustada lootele teratogeenset toimet.

Sageli aga mängib kaasasündinud väärarengute tekkes rolli selline tegur nagu pärilik eelsoodumus: on teada, et kui vanematel või lähisugulastel esines kaasasündinud väärarenguid, siis suureneb risk sünnitada sarnaste defektidega laps, st. me räägime anomaaliate arengu "perekondlikust kuhjumisest". Seega on kaasasündinud südamehaigusega naisel veidi suurem võimalus sünnitada südame-veresoonkonna arengu defektiga laps kui kõigil teistel naistel. Seetõttu on tavaks rääkida mitte niivõrd lihtsalt kaasasündinud, vaid sellest kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud . Mahukas statistiline materjal näitab aga, et korduva kaasasündinud väärarenguga lapse saamise risk on madal – keskmiselt 2-4%. Siin on mõned näited kaasasündinud multifaktoriaalsetest väärarengutest, mis sobivad eluga (vt. Tabel 2).

Tahaksin veel kord rõhutada, et kaasasündinud väärarengute puhul tekib küsimus "kes on süüdi?" sageli jääb vastuseta, on produktiivsem otsida vastust küsimusele “mida teha?”. Räägime sel teemal.

Mida teha, kui…

1. Planeerite rasedust

On teada, et kaasasündinud haigustega järglaste sündimise "riskirühm" hõlmab:

• mehed ja naised, kelle peres on seda või teist pärilikku haigust juba esinenud – isegi kui nad ise haiged pole;
• pered, kus on juba kaasasündinud väärarengute all kannatavaid lapsi;
• pered, kus eelmised rasedused lõppesid raseduse katkemise või surnultsündimisega;
• sugulased (näiteks nõod ja sugulased);
• üle 35-aastased naised ja üle 50-aastased mehed;
• mehed ja naised, kes oma ameti, tervisliku seisundi või mõnel muul põhjusel puutuvad kokku ülalnimetatud teratogeensete teguritega.

Kõigil neil juhtudel soovitame rasedust planeerivatel partneritel tungivalt külastada meditsiinilist geenikonsultatsiooni. Geneetikud koostavad sugupuu, määravad kindlaks päriliku haigusega lapse saamise riski. Meditsiinitehnoloogiate praegune arengutase võimaldab ebasoodsa prognoosi korral kasutada kunstlikku viljastamist doonorsperma või doonormunaraku viljastamist. Lisaks tuleks võimalusel vältida või minimeerida kokkupuudet teratogeensete teguritega.

2. Ootad last

ja kuuluvad ühte loetletud riskirühmadest. Esimeseks sammuks peaks sel juhul olema ka visiit arstigeenide konsultatsioonile. Sellest pole naljakas rääkida, kuid on - kuigi väga harva - olukordi, kus ainuüksi geneetika põhjal jõutakse järeldusele, et loodet kimbutab eluga kokkusobimatu haigus. Sel juhul on loomulikult soovitatav rasedus katkestada. Siiski kordame, need juhtumid on väga-väga haruldased. Arstigeenikonsultatsiooni spetsialistid ei tegele reeglina diagnostikaga, vaid raskete kõrvalekalletega lapse saamise riski hindamisega ning selle hinnangu põhjal soovitavad üht või teist sünnieelse diagnoosimise meetodit. Lisaks tehakse otsus sõltuvalt uuringu tulemustest. Kui suur on tegelikult risk sünnitada väärarengutega laps, saab otsustada ainult spetsialist. Ärge kiirustage aborti tegema, kui lugesite annotatsioonist, et ravimit, mida võtsite raseduse alguses, ei soovitata sellel perioodil kasutada; kui te olete tarvitanud alkoholi, narkootikume või teil on olnud äge hingamisteede haigus viirusnakkus, tegi raseduse taustal röntgeni jne. Pöörduge kindlasti meditsiinilise geenikonsultatsiooni poole, kus nad oskavad tegelikku riski õigesti hinnata ja soovitavad vajalikke uuringuid.

3. Sul oli kaasasündinud väärarenguga laps

Parim viis psühholoogilise šokiga toimetulekuks on püüda saada võimalikult palju teavet väärarengute olemuse kohta. Veenduge, et lapsega konsulteeriks geneetik. On väga soovitav, et haige laps läbiks tsütogeneetilise uuringu (karüotüübi analüüs - kromosoomide tunnuste komplekt). Kuidas rohkem informatsiooni umbes haige laps on saadud, seda tõhusam on ravi ja seda täpsemalt on võimalik tulevikuprognoos panna. Lõplikule meditsiinilis-geneetilisele konsultatsioonile tulevikuprognoosi osas on parem taotleda 2-3 kuu pärast, mil psühholoogiline pinge taandub ja abikaasad suudavad sedasorti infot objektiivsemalt tajuda. Enamiku perede jaoks on järgnevad rasedused edukad. Sünnieelse diagnostika võimalused lisavad nii arstidele kui ka patsientidele kindlustunnet eduka tulemuse suhtes.

Mõiste "kaasasündinud anomaaliad" või "kaasasündinud väärarengud" viitab mis tahes kaasasündinud funktsionaalsele või struktuursele patoloogiale, mis on avastatud lootel ja vastsündinul. Väärarengud võivad ilmneda hilisematel perioodidel. Sõltuvalt etioloogiast eristatakse loote pärilikke (geneetilisi), eksogeenseid ja multifaktoriaalseid kaasasündinud väärarenguid.

Pärilike hulka kuuluvad geenimutatsioonidest tulenevad kaasasündinud väärarengud, mis väljenduvad embrüonaalse düsmorfogeneesi või kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonidena (kromosomaalsed haigused). Püsivad muutused pärilikes struktuurides sugurakkudes (mutatsioonid võivad pärida ühelt või mõlemalt vanemalt) ja harvem sügootis. Sõltuvalt teratogeense faktoriga kokkupuute ajast on kaasasündinud väärarengud gametopaatia, blastopaatia, embrüopaatia ja fetopaatia tagajärg.

Multifaktoriaalne viitab väärarengutele, mis tulenevad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjust.

Geneetiliselt määratud vormid (geneetilised ja kromosomaalsed) moodustavad umbes 25-30%, eksogeensed (teratogeensed) - 2-5%, multifaktoriaalsed -

30-40%, ebaselge etioloogiaga vormid - 25-50% kaasasündinud väärarengute juhtudest.

Pärilikud anomaaliad loote arengus jagunevad kromosomaalseteks (enamlevinud), monogeenseteks ja polügeenseteks.

Keskmiselt kromosomaalsed haigused vale kromosoom (muutused kromosoomide arvus või struktuuris) või genoomne (polüploidsus) mutatsioonid. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp.

Peaaegu kõik kromosomaalsed kõrvalekalded(välja arvatud tasakaalustatud) põhjustada kaasasündinud väärarenguid. Rasked vormid (polüploidsus, autosoomide täielikud trisoomiad) põhjustavad reeglina esimesel trimestril spontaanset aborti.

Downi sündroom(trisoomia 21) - enim uuritud kromosomaalne patoloogia, esineb sagedusega 1:600 ​​elussündi. Downi sündroomi tsütogeneetilised variandid on mitmekesised. 94-95% juhtudest on lihtne täielik trisoomia 21, mis on tingitud kromosoomide mittedisjunktsioonist meioosi korral (joon. 32.8). Umbes 2% Downi sündroomiga lastest on mosaiikvormid (47+21/46), 4% patsientidest on trisoomia translokatsioonivorm.

Downi sündroomiga lastel on spetsiifiline fenotüüp - Mongoloid silmalõige, ümmargune lapik nägu, lame ninaselg, epikant, suur (tavaliselt väljaulatuv) keel, brahütsefaalia, deformeerunud ja madalal asetsevad kõrvaklapid, liigne nahk kaelal (joon. 32.9). ). Sagedased südamerikked seedetrakti, klinodaktiilia, peopesal nelja sõrme (ahvi) korts, väikesel sõrmel kolme nahavoldi asemel kaks. Füüsilises ja vaimses arengus on viivitus.

Sagedus patau sündroom(trisoomia 13) on 1:7000 elussündi. 80-85% patsientidest tekib lihtne täielik trisoomia 13 kromosoomide mittedisjunktsiooni tagajärjel meioosi ajal ühel vanemal (sagedamini emal), ülejäänud juhtumid on peamiselt tingitud täiendava kromosoomi ülekandmisest (selle pikk arm) Robertsoni translokatsioonides D / 13, G / tüüp kolmteist.

Patau sündroom hõlmab aju, silmamunade, aju luude ja kolju näoosade moodustumise häireid. Patau sündroomi tüüpilised tunnused on huule- või suulaelõhe, mikroftalmia, polüdaktüülia, kaasasündinud südamerikked (joon. 32.10). Raskete kaasasündinud väärarengute tõttu sureb enamik Patau sündroomiga lapsi esimestel elunädalatel või -kuudel.

Edwardsi sündroom(trisoomia 18) on peaaegu alati tingitud lihtsast trisoomilisest vormist. Edwardsi sündroomi esinemissagedus on 1:5000-1:7000 elussündi. Edwardsi sündroomiga vastsündinutel on tõsine alatoitumus ja mitmed väärarengud näo koljus, südames, luustik, suguelundid. Edwardsi sündroomiga lapsed surevad tavaliselt varases eas.

Turneri sündroom(monosoomia 45X0) - ainus monosoomia vorm elussündinutel. Turneri sündroomi põhjustab ühe X-kromosoomi puudumine naissoost lootel. Sagedus on 2,5-5,5; 10 000 elussündi naist. Koos tõelise monosoomiaga on sugukromosoomides ka muid kromosoomianomaaliaid (X-kromosoomi lühikese või pika käe deletsioon, isokromosoomid, rõngaskromosoomid, samuti mitmesugused mosaiiksuse tüübid).

Kliiniliselt väljendub Turneri sündroom hüpogonadismi, kaasasündinud väärarengute, lühikese kasvuna. Täheldatakse sugunäärmete puudumist, emaka ja munajuhade hüpoplaasiat, primaarset amenorröat, südame- ja neerupuudulikkust esineb 25% patsientidest. Patsientide välimus on üsna iseloomulik, kuigi mitte alati. Vastsündinutel ja imikutel lühike kael liigse naha ja pterigoidsete voldikutega, jalgade, säärte, käte ja käsivarte lümfiturse (joonis 32.11). Tulevikus on kasvu mahajäämus, sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemine, luu düsplaasia, antimongoloidne silmade sisselõige, ptoos, 90% juhtudest - viljatus. Sageli esineb vaimse ja intellektuaalse arengu viivitus.

Monogeensed haigused põhjustatud mutatsioonidest või konkreetse geeni puudumisest. Mutatsioonid võivad haarata ühte või mõlemat alleeli. Kliinilised ilmingud tekivad geneetilise teabe puudumise või defektse teabe rakendamise tagajärjel. Monogeenseid haigusi uuritakse täielikult kooskõlas Mendeli seadustega (autosoomne või seotud

X-kromosoom). Tuntakse umbes 5000 monogeenset haigust, enam kui pooled on päritud autosomaalselt dominantselt.

Sellesse haiguste rühma kuuluvad:

Neurofibromatoos (Recklinghauseni tõbi), mille puhul närvisüsteem on kõige tõsisemalt kahjustatud;

Müotooniline düstroofia koos müotooniaga, lihaste nõrkus, katarakt, südame rütmihäired, glükoositaluvuse häired, vaimne alaareng;

Marfani sündroom on pärilik sidekoehaigus. Kõige spetsiifilisemad tunnused on luustiku häired, läätse luksatsioon, kardiovaskulaarsed muutused, kõvade ektaasia;

Ehlers-Danlos sündroom - sidekoe kaasasündinud hüperekstensiivsus, mis on tingitud kollageeni sünteesi kahjustusest, mis on põhjustatud mitmesuguste kollageenigeenide mutatsioonidest;

Fenüülketonuuria, mis on seotud maksaensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega, mille lookus asub 12. kromosoomi pikas harus. Fenüülketonuuriaga lapsed sünnivad tervena, kuid juba esimestel nädalatel pärast sündi, tänu fenüülalaniini sattumisele organismi emapiimaga arenevad haiguse kliinilised ilmingud: suurenenud erutuvus, hüperrefleksia , suurenenud lihastoonus, konvulsiivsed epileptiformsed krambid; laps eritab "hiire" lõhna. Hiljem areneb vaimne alaareng, mikrotsefaalia;

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos), mis põhineb kloriidi- ja naatriumioonide transpordi rikkumisel läbi rakumembraanide (tsüstilise fibroosi geen paikneb kromosoomil 7), mis põhjustab kloriidide liigset eritumist. Kõhunäärme endokriinse osa rakkudes, bronhide epiteelis, seedetrakti limaskestas esineb paksu lima hüpersekretsioon;

Adrenogenitaalne sündroom (neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia) kuulub steroidhormoonide sünteesi pärilike häirete rühma. Kõige sagedasem kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia vorm on 21-hüdroksülaasi puudulikkus, geen asub 6. kromosoomi lühikesel käel;

Duchenne'i müopaatia, mis on põhjustatud düstrofiini valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonist (geen asub Xq21 lookuses). Haigus avaldub progresseeruva lihasnõrkuse, düstroofia ja üksikute lihaskiudude nekroosina;

Hemofiilia A on X-seotud haigus, geen asub Xq28 lookuses, geenimutatsioon põhjustab VIII faktori puudulikkust. Kliinilised ilmingud seisnevad hemostaasi rikkumises, hüübimisaja pikenemises.

Polügeensed haigused erinevate lookuste alleelide teatud kombinatsioonide ja eksogeensete tegurite koosmõju tõttu. Haigusi kontrollib mitu geeni korraga, need ei allu Mendeli seadustele ega vasta klassikalistele autosomaalse domineeriva, autosoomse retsessiivse ja X-seotud pärilikkuse tüübile. Tunnuse avaldumine sõltub suuresti eksogeensetest teguritest.

Polügeensete haiguste geneetiline risk sõltub suurel määral perekondlikust eelsoodumusest ja haiguse tõsidusest vanematel. Polügeensete haiguste geneetiline risk arvutatakse empiiriliste riskitabelite abil. Sageli on prognoosi raske kindlaks määrata.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad kaasasündinud väärarengud, mis ei ole põhjustatud kromosoomipatoloogiast. Kliinilisest vaatenurgast on isoleeritud (lokaliseeritud ühes elundis), süsteemne (ühes organsüsteemis) ja mitu (kahe või enama süsteemi organites) kaasasündinud väärarengud.

Kõige tavalisem kesknärvisüsteemi väärarengud.

Anentsefaalia- ajupoolkerade ja kraniaalvõlvi puudumine (joonis 32.12). Seda patoloogiat esineb sagedusega 1:1000 vastsündinut. Akraniat (kraniaalvõlvi puudumine ajukoe olemasolul) esineb palju harvemini.

Anentsefaaliat seostatakse sageli huule- ja suulaelõhe, kõrvade ja nina anomaaliate, südamerikke, seedetrakti ja urogenitaalsüsteemi patoloogiaga. Anentsefaalia ja akrania on surmavad väärarengud, seetõttu soovitatakse naisel rasedus katkestada.

Cephalocele areneb mittesulgumise tulemusena närvitoru, esineb 4 nädala staadiumis emakasisene elu ja tähistab ajukelme väljumist kolju luude defekti kaudu. Kui ajukoe sisaldub herniaalses kottis, nimetatakse anomaaliat entsefaloceleks. Defekti esinemissagedus on 1:2000 elussündi.

Tsefalotseeli seostatakse sageli kromosoomipatoloogiaga (trisoomia 13, 18, tasakaalustamata translokatsioonid), see on osa paljudest geneetilistest sündroomidest.

seljaaju song (spina bifida) - lülisamba anomaalia neuraaltoru sulgumise rikkumise tagajärjel. Väärarengut, mille puhul lülisamba defekti kaudu väljuvad ainult seljaaju membraanid, nimetatakse meningotseleeks. Kui hernial kott sisaldab närvikudet, nimetatakse moodustist meningomüelotseeli. Lülisamba nimme- ja ristluu on defektide kõige sagedasem lokaliseerimine. Eristama spina bifida cystica (koos herniaalkoti moodustumisega) (joon. 32.13) ja spina bifida occulta, millega ei kaasne herniaalset eendit. Esinemissagedus varieerub olenevalt geograafilisest piirkonnast ja jääb vahemikku 0,5:1000 kuni 4:1000 vastsündinut.

Neuraaltoru defektid (anentsefaalia, tsefalotseel, spina bifida) - multifaktoriaalsed anomaaliad, mis võivad tekkida 4.-6. nädalal embrüo areng ema hüpertermia tagajärjel, diabeet, kui loode puutub varases staadiumis kokku mitmete teratogeensete ainetega (valproehape, aminopteriin, metotreksaat), koos kromosoomianomaaliatega (trisoomia 13, 18, triploidsus, tetraploidsus, deletsioonid, tasakaalustamata translokatsioonid) ja kombineerib ka rohkem kui 40 mitme väärarengu sündroomiga.

Kui neuraaltoru defektid avastatakse enne loote elujõulisuse saavutamist, tuleb patsiendile pakkuda raseduse katkestamist.

Neuraaltoru defektide vältimiseks on soovitatav võtta foolhapet 4 mg / päevas 3 kuud enne rasedust, millele järgneb kuni 6-7 nädalat.

Vesipea- ajuvatsakeste suurenemine koos samaaegse suurenemisega intrakraniaalne rõhk millega kaasneb pea suurenemine. Isoleeritud vatsakeste laienemist ilma pea suurenemiseta nimetatakse "ventrikulomegaaliaks". Hüdrosefaalia esinemissagedus on 0,1:1000-2,5:1000 vastsündinut.

Hüdrotsefaalia ja ventrikulomegaalia arenevad reeglina raseduse II-III trimestril tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumise tagajärjel, mis põhjustab koljusisese rõhu tõusu. Harva põhjustab hüdrotsefaalia tserebrospinaalvedeliku (veresoonte põimiku papilloomide) suurenenud tootmine.

Vesipea kaasneb paljude kromosomaalsete, monogeensete haigustega, mitme väärarengu sündroomiga, skeleti düsplaasiaga.

Selle väärarengu diagnoosimisel enne loote elujõulisust on näidustatud raseduse katkestamine. Loote kromosomaalse patoloogia ja väljendunud kombineeritud anomaaliate puudumisel on võimalik rasedust pikendada hüdrotsefaalia suurenemise ultraheli jälgimisega.

Näostruktuuride anomaaliad. Lõhenenud nägu moodustub 4. ja 10. rasedusnädala vahel koos frontonasaalsete struktuuride mittetäieliku sulandumisega paarislõualuu ja alalõualuu tuberkulidega. Eraldage isoleeritud huulelõhe või kombinatsioonis suulaelõhega (näostruktuuride kõige levinum anomaalia) (joonis 32.14), samuti isoleeritud suulaelõhega (haruldane anomaalia). Lõhe võib asuda keskel, olla ühe- või kahepoolne. Sagedus on 1:800 elussündi.

Näolõhesid kombineeritakse sageli teiste arenguanomaaliatega. Näolõhede esinemine on seotud eksogeensete teguritega (alkohol, fenütoiin, trimetadioon, metotreksaat), aga ka insuliinsõltuva suhkurtõvega emal.

Näolõhesid saab ultraheliga diagnoosida alates raseduse esimese trimestri lõpust. 3D-pilt aitab diagnoosi selgitada. Sünnieelne uuring peaks hõlmama karüotüpiseerimist ja põhjalikku uurimist (näo, aju, südame, luustiku anatoomia).

Vastuvõtt foolhape paar kuud enne rasedust vähendab näolõhede tekkeriski.

Elundite anomaaliad rind. kaasasündinud diafragmaalne song tekib pleeuroperitoneaalse kanali sulgumise aeglustumise tagajärjel. Diafragma defekt põhjustab kõhuorganite (mao, soolte, maksa, põrna) liikumist rinnaõõnde koos mediastiinumi nihke ja kopsude kokkusurumisega (kopsu hüpoplaasia).

Diafragmaalne song on sageli kombineeritud südamedefektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomia 13, 18) ja geenianomaaliatega.

Ultraheli diagnoosimine on võimalik alates raseduse esimese trimestri lõpust. Sünnieelne uuring peaks hõlmama loote karüotüüpimist.

Loote normaalse karüotüübi korral, kombineeritud anomaaliate puudumisel, rasedus pikeneb. Selle defekti emakasisene kirurgiline korrigeerimine on võimalik (hiljemalt II trimestril).

Kaasasündinud diafragmasongiga laste vastsündinuperioodi kulg sõltub kopsu hüpoplaasia ja sekundaarse pulmonaalse hüpertensiooni raskusastmest.

Kaasasündinud tsüstiline-adenomatoosne kopsude väärareng- kopsu hamartoom, mis on tsüstiline, tahke või segatud mass loote rinnus, millega mõnikord kaasneb loote vesine; sageli koos südamedefektide, tsüstiliste muutustega neerudes, suulaelõhe ja ventrikulomegaaliaga.

Kui defekti esindavad suured tsüstid, on võimalik emakasisene invasiivne sekkumine - torakoamniootiline šunteerimine kopsu hüpoplaasia vältimiseks. Sageli on vastsündinu perioodil vajalik kirurgiline korrigeerimine.

Kopsu sekvestreerimine on kopsuosa, mis areneb välja hingamisteedega kokkupuutest ja on haruldane väärareng. Kopsu eraldatud osal on tavaliselt oma verevarustus veresoonest, mis pärineb otse aordist. Kõige sagedamini kombineeritakse kopsude sekvestreerimist mitteimmuunse vesitõvega.

Ultrahelis visualiseeritakse kopsude sekvestratsioon tahke massina diafragma lähedal. Värviline Doppleri kujutis aitab tuvastada eraldatud kopsu verevarustust.

Lapse sünnijärgne kirurgiline ravi on kahjustatud kopsu segmentektoomia või lobektoomia.

Südame defektid. Kaasasündinud südamedefektide esinemissagedus vastsündinutel on 0,5-1%. Kaasasündinud südamerikked, mille diagnoosimine on enamikul juhtudel võimalik juba sünnieelsel perioodil, hõlmavad üksikvatsakest, südame ektoopiat, interatriaalsete ja interventrikulaarsete vaheseinte defekte, vasaku südame hüpoplastilist sündroomi, atrioventrikulaarset kanalit, Ebsteini anomaaliat, Falloti tetraloogia, suurte veresoonte transpositsioon, arteriaalne tüvi, aordi stenoos ja koarktatsioon, kopsuarteri stenoos ja atreesia, südame kasvajad. Kaasasündinud südamerikked on sageli kombineeritud teiste defektidega, samuti kromosomaalsete (trisoomia) ja monogeensete haigustega.

Loote kaasasündinud südamedefektide risk suureneb dekompenseeritud suhkurtõve, süsteemse erütematoosluupuse, fenüülketonuuria, ema kaasasündinud südamedefektide korral. 2% kõigist kaasasündinud südameriketest on seotud punetiste viiruse, alkoholi, trimetadiooniga.

Kõige informatiivsem meetod loote kaasasündinud südamedefektide sünnieelseks diagnoosimiseks on ehhokardiograafiline uuring alates raseduse teisest trimestrist. Kui avastatakse kaasasündinud südamehaigus, tehakse loote karüotüüpimine. Kombineeritud defektide ja geneetiliste kõrvalekallete korral on näidustatud raseduse katkestamine igal ajal. Normaalse loote karüotüübi korral määrab raseda naise juhtimise lapse südamehaiguse kirurgilise korrigeerimise võimalus. Defekti ravitavuse määrab enne ja pärast lapse sündi laste südamekirurg.

Seedetrakti väärarengud. Seedetrakti kaasasündinud väärarengud on söögitoru atresia, kaksteistsõrmiksoole atresia, peen- ja jämesoole atreesia ja stenoos, päraku atreesia, mekooniumperitoniit.

kaksteistsõrmiksoole atreesia on peensoole kõige levinum kaasasündinud obstruktiivne kahjustus, selle anomaalia esinemissagedus on 1:10 000 elussündi. 30-40%-l kaksteistsõrmiksoole atreesiaga loodetel diagnoositakse trisoomia 21 ja sellega seotud kõrvalekalded (kaasasündinud südame- ja kuseteede defektid, muud seedetrakti anomaaliad, seljaaju defektid).

Defekti diagnoosimine on võimalik raseduse II ja III trimestril. Kaksteistsõrmiksoole atresia peamised ultraheli tunnused: polühüdramnion ja klassikaline märk " kahekordne mull" loote kõhuõõnes (joon. 32.15). "Topeltmulli" kujutis on tingitud mao ja proksimaalse kaksteistsõrmiksoole laienemisest.

Kaksteistsõrmiksoole atreesia kahtluse korral on näidustatud loote karüotüübi määramine ja loote kogu ultrahelianatoomia põhjalik uuring, sealhulgas ehhokardiograafia. Normaalse karüotüübi ja isoleeritud anomaalia korral on võimalik rasedust pikendada koos järgneva vastsündinu väärarengu kirurgilise korrigeerimisega.

Kõhu eesseina väärarengud. Gastroskiis- loote eesmise kõhuseina paraumbilikaalne defekt koos kõhuorganite (tavaliselt soolte) sündmustega. Defekt paikneb reeglina nabast paremal, herniaalsed organid "ujuvad" vabalt lootevees. Sagedus on 1:10 000 elussündi.

10-30% juhtudest on gastroskiis kombineeritud soolestiku atreesia ja stenoosiga, kaasasündinud südame- ja kuseteede defektidega, vesipea, madal- ja polühüdramnioniga.

Gastroskiisi ultrahelidiagnoos ei ole keeruline, diagnoos määratakse tavaliselt raseduse teisel trimestril (joon. 32.16). Kromosomaalsete kõrvalekallete esinemissagedus isoleeritud gastroskiisis ei ületa üldpopulatsiooni, seega võib loote karüotüüpimise ära jätta.

Vältimaks isheemiliste muutuste teket ja soolte nakatumist, viiakse laps lähitundidel pärast sündi üle kirurgilisse haiglasse. Operatsioon tehakse tavaliselt esimese 24 tunni jooksul pärast sündi. Isoleeritud gastroskiisiga vastsündinu üldine prognoos on soodne - enam kui 90% lastest jääb pärast kirurgilist korrigeerimist ellu.

Omphalocele- nabasong- on kõhuorganite mittetagasitõusmise tagajärg amnioniõõnest läbi nabarõnga. Herniaalse moodustumise suuruse määrab herniaalse koti sisu, mis võib hõlmata mis tahes kõhuõõne organeid. Erinevalt gastroskiisist on omfalotseel kaetud amnioperitoneaalse membraaniga, mille külgpinda mööda läbivad nabanööri veresooned. Defekti esinemissagedus on 1:3000-1:6000 elussündi.

Omfalotseele on kõige sagedamini kombineeritud kaasasündinud südamedefektidega, kesknärvisüsteemi, urogenitaalsüsteemi, diafragma songa, skeleti düsplaasia, ainsa nabaarteri, kromosomaalsete defektidega (trisoomia 13, 18).

Enamasti tuvastatakse omfalotseel raseduse teisel trimestril ultraheliga. Kui avastatakse omfalotseel, on näidustatud loote karüotüpiseerimine, kuna sellel väärarengul esineb sageli kromosoomaberratsioone.

Pärast sündi tuleb laps kiiresti üle viia kirurgiaosakonda kirurgiline ravi, mis viiakse tavaliselt läbi esimese 24-48 tunni jooksul pärast sündi. Kirurgilise ravi edukus sõltub herniaalkoti suurusest, kõhu seinte hüpoplaasia astmest.

Urogenitaalsüsteemi väärarengud. Neerude agenees- Mõlema neeru puudumine.

Neerude ageneesi ultrahelidiagnoosimine on võimalik alates 13. rasedusnädalast. Ehograafiaga ei visualiseerita loote neere, puudub põis, täheldatakse väljendunud oligohüdramnioneid ja sageli esineb loote kasvupeetuse sümmeetriline vorm. Neerude ageneesi ja hüpoplaasia diferentsiaaldiagnostikaks on soovitatav kasutada värvilist Doppleri kaardistamist: neerude ageneesi korral puuduvad neeruarterid.

obstruktiivne uropaatia. Võimalik loote kuseteede obstruktsioon ureteropelvic fistuli tasemel (kõrge), kusejuhade tasemel, vesikoureteraalse fistuli tasemel, ureetra tasemel (madal). Enamik ühine põhjus obstruktiivne uropaatia on suur obstruktsioon, see moodustab 50% kõigist kuseteede kaasasündinud anomaaliatest.

Kõrge obstruktsiooni ultrahelidiagnoos põhineb laienenud neeruvaagna tuvastamisel (joon. 32.17). Hüdronefroosi aste sõltub obstruktsiooni raskusastmest ja selle kestusest: mida varem obstruktsioon tekib, seda suurem on neeru parenhüümi kahjustamise oht. Madalama obstruktsiooni korral määratakse sõltuvalt tasemest koos hüdroonefroosi, laienenud kuseteede ja põiega raske oligohüdramnion.

Raske obstruktiivse uropaatiaga loote enneaegse raseduse korral on võimalik emakasisene kirurgiline korrektsioon, et vältida neeruparenhüümi düsplaasia ja fibroosi (vaagna-amnioni või vesiko-amnioni šunteerimine).

Vastsündinu perioodil tuleb sünnieelse diagnoosi kinnitamiseks ja vastsündinu kuseteede hindamiseks korrata ultraheli. Kinnitatud raske kuseteede obstruktsiooni korral on näidustatud kirurgiline korrektsioon.

Polütsüstiline neeruhaigus infantiilne tüüp väljendub neerude kahepoolses suurenemises, mis on tingitud parenhüümi asendamisest hüperplastiliste ja laienenud kogumiskanalitega. See on surmav väärareng, selle esinemissagedus on 3:1000 vastsündinut.

Peamised defekti ehhograafilised tunnused on suurenenud hüperehoolised neerud, põie puudumine ja oligohüdramnion. Tüüpiline ehhograafiline pilt võib mõnel juhul ilmneda alles raseduse kolmandal trimestril.

Eluaegne prognoos on neerupuudulikkuse tekke tõttu äärmiselt ebasoodne. Sünnitusabi taktika on raseduse katkestamine igal ajal.

Multitsüstiline neeru düsplaasia- neeru parenhüümi asendamine mittekommunikeerivate tsüstidega; kusejuha ja vaagna on sageli atrezirovany või puuduvad. Enamikul juhtudel on protsess ühesuunaline.

Neerude tsüstilist düsplaasiat võib täheldada erinevate kromosoomi- ja geenihäiretega, mistõttu on vajalik loote karüotüüpide määramine.

Sonograafiline diagnoos on võimalik alates raseduse teisest poolest. Multitsüstilise düsplaasia korral on neer laienenud, mida esindavad mitmed kajatu sisuga tsüstid. Täisaegse rasedusega ulatub tsüstide suurus 3-4 cm-ni Kahepoolse kahjustuse korral põit ei visualiseerita, täheldatakse oligohüdramnioni.

Neeru kahepoolne tsüstiline düsplaasia on surmav väärareng; selle defekti korral on näidatud raseduse katkemine. Ühepoolse kahjustuse, normaalse loote karüotüübi ja kaasnevate kõrvalekallete puudumise korral rasedus pikeneb.

Luusüsteemi väärarengud. Luusüsteemi kaasasündinud väärarengute hulgas on levinumad ameelia (kõigi jäsemete aplaasia), fokomelia (proksimaalsete jäsemete väheareng), polüdaktüülia (sõrmede arvu suurenemine), sündaktüülia (sõrmede sulandumine), osteokondrodüsplaasia (anomaaliad). kõhre ja luude kasvus ja arengus). Mõnede skeleti düsplaasia vormide korral areneb sekundaarne kopsu hüpoplaasia ribide vähearenenud ja rindkere suuruse vähenemise tõttu.

Akondroplaasia- üks levinumaid mitteletaalseid skeleti düsplaasiaid, on osteokondrodüsplaasia koos toruluude ja aksiaalse skeleti defektidega. See on kõige levinum kääbuse põhjus (akondroplaasiaga täiskasvanud inimese pikkus on 106–140 cm). Sagedus 2:10 000 vastsündinut.

Ultraheli diagnoosimine on võimalik raseduse II trimestril. Akondroplaasiat võib kahtlustada kasvutempo olulise mahajäämusega reie luud. Klassikaline sonograafiline pilt sisaldab jäsemete järsku lühenemist, väikest rindkere, makrotsefaalia ja sadula nina.

Eluaegne prognoos on kopsu hüpoplaasia puudumisel suhteliselt soodne. Intellektuaalne areng võib olla normaalne, kuid neuroloogiliste häirete risk suureneb tänu seljaaju kokkusurumisele foramen magnumi tasemel.

Polüdaktüülia- käte ja jalgade sõrmede arvu suurenemine. Polüdaktüülia sagedus on 1:2000 sündi.

Polüdaktüüliat võib täheldada paljude kromosoomi- ja geenihaiguste ning skeleti düsplaasiate korral. Kui tuvastatakse polüdaktüülia, eriti kombinatsioonis teiste kõrvalekalletega, on näidustatud loote karüotüübi määramine.