Хромосомные нарушения не лечатся, а ребенок с рождения получает статус инвалида. С одними заболеваниями он может справляться и вести полноценный образ жизни, а с другими – превращается в вечного ребенка, нуждается в круглосуточной опеке. Синдром крика кошки сопровождается дефектами пятой хромосомы и внешними изменениями лицевой части черепа.

Что такое синдром кошачьего крика

В официальной медицине характерный недуг получил название синдром Лежена, а от синдрома Дауна отличается присутствием полного хромосомного ряда, но структурными отклонениями 5 хромосомы. Синдром кошачьего крика – это генетическое заболевание, которое врачи диагностируют с первого дня жизни новорожденного. Девочки болеют чаще, однако при правильном и своевременном лечении доживают до взрослого возраста. Полноценность физических возможностей и интеллектуальных способностей полностью исключена. Дети с cri du chat syndrome по сей день изучаются современными медиками.

Синдром кошачьего крика - кариотип

На фото больные дети внешне похожи на кошек, причем их плач полностью соответствует этому домашнему животному. Кариотип 46, ХХ определяет анализ для проведения кариотипирования, который сдают биологические родители плода. Болезнь кошачьего глаза может прогрессировать даже при отсутствии аномалий в кариотипе. Диагноз не до конца изучен клиническими методами.

Причины

Выявить этиологию патологического процесса проблематично, поскольку социальная, климатическая, этническая, производственная закономерности не обнаружены. Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. В остальном, предполагаемые причины синдрома кошачьего крика связаны с делецией пятой хромосомы, которая приобретает кольцевую форму. Предпосылки воздействия на половые клетки и деление зиготы могут быть таковыми:

• генетический фактор;
• прием запрещенных медикаментов при беременности;
• проведение операции при вынашивании плода;
• вредные привычки в жизни будущей мамочки;
• губительное воздействие радиации;
• неблагоприятный социальный фактор;
• отсутствие ведения беременности медиками.

Синдром кошачьего крика – признаки

Пациент появляется на свет с недостаточной массой тела, а его внутренние органы и системы не до конца сформированы. Внешне можно заметить увеличенный череп, антимонголоидный разрез глаз. Внутренним симптомом становится врожденная катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва либо близорукость. Кроме того, малыш рождается с деформацией ушных раковин и короткой шеей, страдает от снижения рефлексов, косолапости уже с первого года жизни. Другие признаки синдрома кошачьего крика подробно изложены ниже:

• умственная отсталость (имбецильность);
• готическое нёбо;
• мышечная гипотония;
• нарушение глотания;
• нарушение сосания;
• расщепление язычка;
• плоская спинка носа;
• плоскостопие;
• недоразвитие речи;
• расщелина нёба;
• шея с крыловидными складками;
• синдактилия стоп;
• идиотия;
• цианоз, как симптом гипоксемии;
• микрогения;
• гипертелоризм;
• микроцефалия;
• эпикант;
• инспираторный стридор (наследование шумного дыхания);
• клинодактилия (дефекты пальцев);
• моносомия.

В любом случае, отличительной особенностью больного таким известным, но крайне редким заболеванием ребенка является лунообразная форма лица, специфический детский плач, антимонголоидный разрез глаз. Болезнь кошачьего крика характеризуется недостаточной мозговой и физической активностью, а фото детей могут даже шокировать здорового человека.

Диагностика

Чтобы подробно описывать диагноз, врачи рекомендуют полное клиническое обследование инвазивными и неинвазивными методами. Внешне видно, что маленький пациент похож на кошку, но наличие лунообразной формы лица – не единственный признак характерного недуга. Подробная диагностика синдрома кошачьего крика включает следующие мероприятия в условиях стационара:

• сбор данных анамнеза;
• анализ для проведения кариотипирования при планировании беременности;
• биохимический анализ крови;
• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• неинвазивный пренатальный тест;
• кордоцентез.

Заболевание, известное также как синдром Лежена, обусловлено хромосомной аномалией, связанной с отсутствием фрагмента либо всего короткого плеча пятой хромосомы. Плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, что и дало имя этой болезни. Патология является редкой и встречается с частотой 1 на 40-50 тысяч человек. Среди рожденных с синдромом кошачьего крика преобладают девочки.

Причины синдрома Лежена

В 80-90 % случаев делецию короткого плеча пятой хромосомы связывают со случайной мутацией. В 10-15 % хромосомная аномалия передается от родителей-носителей сбалансированной транслокации.

Синдром кошачьего крика может развиваться не только на фоне делеции пятой хромосомы, но также при мозаицизме, кольцевой пятой хромосоме с делецией части короткого плеча, в случае реципрокной транслокации короткого плеча пятой хромосомы на другую хромосому.

Причиной мутации могут быть различные провоцирующие факторы, влияющие на половые клетки родителей или зиготу. Среди них — курение, алкоголь, наркотики, лекарственные препараты, химикаты, ионизирующее излучение.

Признаки синдрома кошачьего крика

Младенцы рождаются доношенными, возможна небольшая гипотрофия. Самым патогномоничным ранним симптомом синдрома кошачьего крика является характерный плач ребенка. Высокое и пронзительное звучание голоса обусловлено узостью просвета гортани, небольшим надгортанником, аномальной складчатостью слизистой оболочки, мягкостью хрящей.

В фенотипе больных синдромом кошачьего крика лицевая часть черепа преобладает над мозговой, форма лица лунообразная, разрез глаз антимонголоидный, ушные раковины деформированы, спинка носа плоская, шея короткая с крыловидными кожными складками. Обследование показывает наличие у детей микроцефалии, мышечной гипотонии, снижения рефлексов, нарушение сосания и глотания.

Симптомы синдрома кошачьего крика у разных пациентов отличаются. Среди них могут встречаться:

• близорукость, косоглазие, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва;
• синдактилия стоп, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, сколиоз, диастаз прямых мышц живота, паховые и пупочные грыжи;
• нарушения прикуса, «готическое нёбо», расщелины нёба и верхней губы, микрогения, расщепление язычка;
• врожденные пороки сердца, почек;
• гиперактивное поведение, склонность к агрессии, истерикам;
• глубокая умственная отсталость (имбецильность и идиотия);
• грубое недоразвитие речи;
• значительное отставание в моторном и физическом развитии.

Диагностика при синдроме кошачьего крика

В случае наличия в семейном анамнезе патологий, обусловленных хромосомными аномалиями, будущим родителям необходима консультация генетика и генетическое тестирование. Окончательное подтверждение диагноза синдром кошачьего крика у плода возможно по результатам инвазивной пренатальной диагностики.

Новорожденным диагноз ставит неонатолог на основании характерного плача, фенотипических признаков, множественных стигм дизэмбриогенеза. Также обязательно проводится цитогенетическое исследование.

Лечение синдрома кошачьего крика

Специфическая терапия данной патологии отсутствует.

Стимуляция психомоторного развития при синдроме кошачьего крика проводится под контролем детского невролога и включает в себя:

• курсы медикаментозной терапии;
• массаж;
• физиотерапию;

Врожденные пороки сердца могут потребовать хирургического вмешательства.

Профилактика и прогноз синдрома кошачьего крика

На продолжительность жизни больного влияет тяжесть хромосомной аномалии и наличие сопутствующих пороков. Больные синдромом кошачьего крика обычно доживают до 1 года. Лишь 10 % достигают половозрелого возраста. Долгосрочный прогноз неблагоприятный.

Профилактика синдрома кошачьего крика сводится к тщательному планированию беременности, защите от воздействия вредных факторов на организм будущих родителей.

В целях исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации можно пройти цитогенетическое исследование в медико-генетическом центре «Геномед».

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Синдром Лежена чаще называемый синдромом кошачьего крика - это достаточно редкое заболевание, суть которого в дефекте пятой хромосомы. Это незначительное на непрофессиональный взгляд нарушение повторяется в каждой клетке организма и провоцирует многочисленные аномалии в формировании органов и тканей.

При надлежащем уходе дети имеют шансы дожить до взрослого возраста, хотя здоровыми, как физически, так и психически они не станут.

Причины

Данное заболевание встречается у 0,00002 - 0,00004% новорождённых, это примерно 1 ребёнок на 25 - 60 тысяч. Девочки болеют немного чаще - 1:1,25. При этом никаких чётких связей с климатом, местностью или национальностью детей нет. На сегодняшний день врачи не могут назвать чёткой причины разрушения пятой хромосомы у зародыша. Поэтому вину за формирование такого дефекта возлагают на внешние факторы, влияющие на качество половых клеток родителей или на процесс деления оплодотворённой клетки в самом начале беременности.

Эти факторы аналогичны для большинства генетических аномалий;

• Возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что её яйцеклетки будут повреждены. Правда, в ситуации с синдромом Лежена эта зависимость весьма незначительна. Заметно риски возрастают только после 40-45 лет.
• Курение. Считается, что никотин и некоторые смолы, особенно в юном возрасте, способны негативно сказаться на качестве половых клеток.
• Употребление спиртного. Алкоголь является тератогеном и может нарушать развитие эмбриона.
• Приём некоторых лекарств. Многие медикаменты оказывают влияние на развитие эмбриона особенно в первые месяцы развития плода.
• Регулярный приём наркотических средств.
• Инфекционные заболевания в период беременности. Ряд болезней, особенно вирусного происхождения, могут сказываться на делении клеток эмбриона.
• Радиация. Жёсткое излучение проникает через ткани и может нарушать структуру клеток.
• Проживание в загрязнённой местности. По статистике в экологически неблагоприятных регионах частота появления на свет детей с генетическими нарушениями выше из-за наличия в воздухе, воде и продуктах питания токсических веществ.

Все эти факторы в некоторой мере предрасполагают к рождению малышей с синдромом кошачьего крика. Но ни один из них не является основным, а истинные причины заболевания пока не известны. Синдром Лежена и другие хромосомные аномалии встречаются и у детей абсолютно здоровых людей, не подвергающихся влиянию опасных факторов.

У пациентов с синдромом Лежена, в отличие от большинства известных генетических патологий, количество хромосом нормально, отсутствует только небольшая часть одной из них.

Проявления заболевания могут слегка отличаться в зависимости от степени повреждения хромосомы, но есть общие черты, позволяющие заподозрить синдром Лежена:

• Особый плач малыша напоминающий кошачье мяуканье. Из-за этого звука заболевание и получило своё называние. Связан такой плач с характерными чертами строения гортани и у трети детей пропадает до 2-летнего возраста. У многих эта особенность остаётся на всю жизнь.
• Маловесность при рождении (максимум 2500 г).
• Нарушение сосания и глотания при выделении большого количества слюны.
• Лунообразное лицо.
• Широко посаженные глаза с опущенными внешними уголками и эпикантусом.
• Плоская переносица и широкий нос.
• Низкое расположение ушей.
• Микроцефалия и выделяющиеся лобные бугры.
• Уменьшенная нижняя челюсть.
• Укороченная шея.
• Пониженный тонус всех мышц.
• Пороки сердца.
• Запоры из-за особенностей строения кишечника.

Каждый признак сам по себе не является специфическим симптомом этого заболевания, кроме характерного плача. Но в совокупности, они дают повод заподозрить синдром кошачьего крика. Со временем становится заметной умственная отсталость ребёнка, его интеллектуальное развитие задерживается, физические навыки также формируются позже.

У всех детей проявляются характерные особенности в поведении - частые перепады настроения, истерики, беспричинная агрессия, однообразные движения.

Диагностика

Обычно диагностика генетических патологий проводится в несколько этапов. Сначала обследуют будущих мам, выявляя женщин с повышенным риском рождения малышей с хромосомными заболеваниями. Затем проводятся более глубокие обследования и ставится конкретный диагноз. Делают это при помощи кариотипирования родителей, УЗИ, анализа крови на плазменные маркеры, или ворсин хориона.

Если родители не прошли обследования заранее, диагностика может проводиться после рождения ребёнка. В этом случае изучаются ткани малыша. Если диагноз подтвердится, проводят детальную диагностику всех органов ребёнка. Это даёт возможность составить правильный план лечения и повысить шансы малыша на долгую жизнь.

Лечение

Исправить повреждённую хромосому невозможно, поэму лечение проводится симптоматически. Всем детям рекомендуют специальный массаж и физкультуру, а ещё занятия с логопедом и дефектологом. Также дети нуждаются в хирургической коррекции сердца и препаратах для стимуляции психомоторного развития.

Прогноз

Хотя синдром кошачьего крика - не самая опасная из хромосомных патологий, общие прогнозы неблагоприятны. Примерно 90% детей не доживают до 10-летнего возраста, хотя известны случаи, когда люди с этим заболеванием жили по 40 - 50 лет.

На продолжительность жизни влияет множество факторов - тяжесть врождённых пороков, успешность операций, тип мутации, качество ухода. Следует понимать, что даже при самом качественном уходе и лечении, задержка интеллектуального развития остаётся.

Синдром кошачьего крика (иногда его называют также синдром Лежена) является редкой наследственной болезнью, при которой у ребёнка наблюдается плач, по звучанию похожий с кошачьим мяуканьем. Синдром считается хромосомной патологией, так как возникает вследствие отсутствия у ребёнка части генетической информации, размещающейся в p-плече хромосомы №5. Это заболевание выявляют у примерно 1 из 45-50 тыс. новорождённых. Синдром чаще развивается у девочек – в соотношении около 4к3.

Код по МКБ-10

Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации, вследствие которой возникает синдром Лежена, могут стать самые разные факторы, которые негативно влияют на репродуктивные органы родителей или на оплодотворённую яйцеклетку, находящуюся в процессе дробления с последующим формированием зиготы. Среди основных причин мутации:

• Наследственность. Если в роду есть ребёнок, имеющий данную патологию, вероятность, что второй малыш родится с тем же диагнозом, высока;
• Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья зародыша и половых клеток матери;
• Курение;
• Наркотики. Они оказывают разрушающее воздействие на весь генетический аппарат;
• Нахождение под воздействием ионизирующей радиации;
• Лекарства или хим.вещества с мощным воздействием, которые беременная женщина принимала на 1-м триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Патогенез

Основой синдрома кошачьего крика являются изменения, происходящие в p-плече хромосомы №5, которые обычно развиваются из-за деления, или, в некоторых случаях, из-за транслокации.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:

• Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;

• Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
• Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
• Наблюдается обильное выделение слюны;
• Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может исчезнуть);
• Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
• Переносица плоская, а нос широкий;
• Низко опущенные уши;
• Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
• Небольшая нижняя челюсть;
• Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
• Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже развиваются с задержкой;
• Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
• Частые запоры;
• Пониженный мышечный тонус организма больного;
• Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо межпредсердной), синий порок сердца).

Формы

Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие болезни:

• Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации, которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают также некоторые важные части генетического материала, из-за чего возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют более серьёзный характер.
• Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены, развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее количество генетического материала.
• Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение произошло уже во время развития самого плода. В процессе разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма получает неполноценный геном. При такой форме синдрома патологические изменениябудут незначительными, потому как деление нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.

• Кольцевая форма – два плеча (короткое и длинное) одной хромосомы сцепляются вместе, из-за чего хромосома выглядит как кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом на маленьком конечном участке. Синдром проявляется какими-либо симптомами, если в исчезают ключевые гены.

Осложнения и последствия

При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Предварительно диагностировать заболевание можно уже по внешнему виду малыша и его специфическому плачу. Чтобы уточнить диагноз, выполняется цитогенетический анализ, а также изучается набор хромосом. Подобное обследование может быть проведено ещё у родителей, планирующих зачатие – в тех случаях, если в роду ранее наблюдались хромосомные болезни.

Анализы

Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на общий, а также биохимический анализ. Характерными для болезни при этом будут такие признаки, как снижение в крови показателей альбумина, а также сохраняющийся продолжительное время эмбриональный гемоглобин.

Инструментальная диагностика

Методы инструментальной диагностики заболевания:

• Эхокардиография, а также электрокардиография – чтобы выявить наличие пороков сердца;
• Процедура УЗИ либо рентген, чтобы обнаружить нарушения в развитии пищеварительной системы.

Дифференциальная диагностика

Синдром кошачьего крика нужно дифференцировать с прочими хромосомными патологиями, имеющими схожие признаки – это синдромы Патау, Дауна либо Эдвардса.