Det moderne syn på problemet med abort - årsager og diagnose. Vanlig abort: et moderne kig på et gammelt problem

Vanlig abort: et moderne kig på et gammelt problem

V.S. Lupoyad, I.S. Borodai, O. N. Aralov, I.N. Shcherbina

Det er vist, at undersøgelsen af fostoplacentalkompleksets tilstand baseret på resultaterne af en Doppler -undersøgelse af blodgennemstrømning i æggeblommesækken, mellemrum, navlestrengsarterie under tilbagevendende abort gør det muligt at bestemme en truende afbrydelse af graviditeten på prækliniske stadier og rettidigt træffe passende foranstaltninger for at fjerne årsagerne til sædvanlig abort.

I øjeblikket lægges der mere og mere vægt på fødslen af fuldgyldige afkom, hvor hovedvægten lægges på beskyttelse af fosteret i graviditetens første trimester, når alle organer og systemer er lagt.

Det skal bemærkes, at fostrets beskyttelse får stor betydning med sådanne komplikationer ved graviditet som abort, især da hyppigheden af denne patologi ikke har en tendens til at falde og fortsat forbliver på omkring 20% af alle graviditeter.

På grund af den høje frekvens af komplikationer er det en af hovedårsagerne til perinatal morbiditet og dødelighed i de fleste lande i verden, der tegner sig for antallet af fødsler i et forhold på 2:10 og tegner sig for 75% af nyfødte dødsfald.

Perinatal patologi rangerer fjerde blandt årsagerne til generel dødelighed blandt befolkningen og afhænger af funktionel tilstand af "mor - placenta - foster" -systemet. Slutningen af graviditeten i første trimester (op til 12 uger) fortjener særlig opmærksomhed.

Dette skyldes for det første den høje hyppighed af tilfælde (op til 50% af det samlede antal aborter), og for det andet, at de såkaldte "kritiske perioder" forekommer i graviditetens første trimester, når embryo og foster er mest følsomme over for virkningen af forskellige ugunstige faktorer ydre og indre miljø.

Som følge heraf er der udviklingsmangler og død af embryoner, hvilket er hovedårsagen til tidlige aborter, perinatal og senere barndomsmorbiditet og dødelighed.

Årsagsfaktorer og patogenese af for tidligt arbejde er ikke blevet fuldstændigt afklaret, selvom der er sket en vis fremgang i denne retning. Især er den infektiøse faktors vigtige rolle ved initiering af for tidlig fødsel og for tidlig brud på fosterblæren blevet fastlagt.

Der er flere og flere tegn på, at de processer, der forekommer i reproduktive system under initiering af både akut og for tidligt arbejde, har karakter af en inflammatorisk reaktion og ledsages af leukocytinfiltration i livmoderhalsen, frigivelse af inflammatoriske cytokiner og matrixmetallo- proteinaser, en stigning i syntesen af kontraktile eicosanoider og corticotropinfrigivende hormon.

Af stor betydning ved starten af abort er forholdet mellem indholdet af progesteron og østrogen. Progesteron forårsager beslutningsændringer i endometriet og forbereder det til implantation af et befrugtet æg, fremmer udviklingen og væksten af myometrium og dets vaskularisering, reducerer livmoders excitabilitet ved at neutralisere oxytocins virkning, stimulerer vækst og udvikling af brystkirtler, og reducerer vævsimmunologiske reaktioner.

Progesteron har immunsuppressive egenskaber - det undertrykker den embryotoksiske virkning af T -hjælpere. Østrogener under graviditeten forårsager proliferation af blodkar i endometrium, øger absorptionen af ilt i væv, energimetabolisme, enzymaktivitet og syntese af nukleinsyrer, øger livmoderens følsomhed over for oxytocin og påvirker de biokemiske processer i livmoderen.

Baseret på sådanne ideer er der i de senere år blevet foreslået diagnostiske systemer til forudsigelse af for tidlig fødsel, som er baseret på bestemmelse af inflammatoriske cytokiner, komponenter i den ekstracellulære matrix og allerede har vist visse fordele i forhold til traditionelle diagnostiske metoder.

Generelt er problemet med at diagnosticere truslen om afbrydelse af graviditet og forudsige løbetiden for tidlig fødsel imidlertid ikke fuldstændigt løst. Økonomiske spørgsmål er heller ikke afklaret. De høje omkostninger ved mange diagnostiske tests gør dem utilgængelige for størstedelen af befolkningen i vores land.

Derfor er en dybdegående undersøgelse af risikofaktorer for tidlig fødsel, biokemiske og immunologiske lidelser, der opstår i en kvindes krop, og udviklingen på dette grundlag af effektive og overkommelige diagnostiske tests og behandlingsmetoder fortsat et af de mest presserende spørgsmål om obstetrik.

Det funktionelle system "mor - placenta - foster" er et enkelt kompleks med et komplekst hierarki af interaktioner og adaptive reaktioner. Den menneskelige placenta er et unikt organ, der udfører ekstremt forskellige funktioner: fra syntese og aflejring af stoffer, der er nødvendige for fostrets normale vækst, den immunologiske beskyttelse af fostrets alograft under drægtigheden, deltagelse i moderens fostercirkulation til inducering og regulering effekt på fødselsakten.

Enhver sygdom hos moderen (drægtigheds- eller ekstragenital patologi) kan forårsage ændringer i homeostasen af det funktionelle system "mor - placenta - foster".

I begyndelsen af det XXI århundrede. overgangen fra ønsket om at reducere perinatal dødelighed til hovedmålet om at forbedre fostrets og nyfødtes sundhed blev afsluttet. Kliniske og eksperimentelle undersøgelser har gjort det muligt at udvikle de grundlæggende principper for diagnose og behandling af graviditetskomplikationer.

Der er opnået betydelige fremskridt i de seneste årtier med udviklingen af et føtal fostersikringssystem, som indebærer tidlig diagnose af placentainsufficiens (PN) og intrauterin fosterhypoxi, korrektion og optimering af timing og leveringsmetoder.

Imidlertid er terapeutiske foranstaltninger udført i de sene stadier af graviditet og postnatal ofte ineffektive, og børn forbliver med visse patologiske abnormiteter, der er irreversible.

I de senere år har den videnskabelige interesse for perinatal fosterbeskyttelse flyttet sig til de tidlige stadier af graviditeten - til første trimester, da det er i denne periode, at det fetoplacentale system dannes, fostrets organer og væv, ekstraembryonale strukturer og foreløbige organer lægges, hvilket i de fleste tilfælde bestemmer det videre graviditetsforløb.

I de senere stadier af graviditeten, når der opstår komplikationer, og en kvinde har ekstragenital patologi, bliver problemerne med diagnosticering af tilstanden af det fetoplacentale system og fosteret samt obstetrisk taktik mere komplicerede.

Takket være indførelsen af yderst informative forskningsmetoder blev det muligt at omfattende diagnosticere fostersygdomme fra de tidligste datoer for at bestemme deres sværhedsgrad og patogenetiske træk ved udviklingen af kliniske manifestationer af PN.

En af hovedårsagerne til dannelsen af kronisk føtal lidelse er

truende og begyndende abort, oftest observeret hos kvinder med tilbagevendende abort (RMP).

Den medicinske og sociale betydning af problemet med abort, dets indflydelse på indikatorerne for perinatal morbiditet og dødelighed og kvinders reproduktive sundhed sætter videnskabelig forskning på dette område blandt de vigtigste opgaver inden for moderne fundamental og klinisk medicin.

Abort - spontan afbrydelse af graviditeten i perioden fra befrugtning til 37 uger, regnet fra den første dag i den sidste menstruation med en regelmæssig menstruationscyklus. Afbrydelse af graviditeten i perioden fra befrugtning til 22 uger kaldes spontan abort (abort), i perioden fra 22 til 37 uger af drægtigheden - for tidlig fødsel.

Babyer med for tidlig fødsel betragtes som for tidligt fødte. Drægtighedsalderen 22-28 uger i henhold til WHO-nomenklaturen omtales som meget tidlig præmatur fødsel, og i de fleste lande beregnes perinatal tab fra den angivne svangerskabsalder.

I tilfælde af en nyfødtes død foretages en postmortem undersøgelse, og hvis barnet har levet 7 dage efter fødslen, omtales denne død som indikatorer for perinatal dødelighed.

Spontan abort er en af hovedtyperne af obstetrisk patologi. Frekvensen af spontane aborter er 15-20% af alle ønskede graviditeter.

Statistikken indeholder imidlertid ikke et stort antal aborter på meget tidlige stadier (herunder subkliniske spontane aborter). Derudover er der et udtryk "fostertabssyndrom", hvis kliniske kriterier er: et eller flere spontane aborter i en periode på 10 uger eller mere; neonatal død af en morfologisk normal nyfødt som en komplikation af for tidlig fødsel på grund af alvorlig præeklampsi eller PN; dødfødsel; tre eller flere spontane aborter ved præimplantation eller tidlige embryonale stadier i observationer, når anatomiske, genetiske og hormonelle årsager til abort er udelukket.

Dette udtryk indebærer imidlertid ikke kun abort og for tidlig graviditet, men også perinataltab under fuld graviditet, så det er ikke det samme som PNB. Det skal bemærkes, at det oftest bruges til den kliniske karakterisering af antiphospholipidsyndrom (APS).

PNB er en polietiologisk komplikation af svangerskabsprocessen, som er baseret på krænkelser af det reproduktive system. De mest almindelige årsager til PNL er: endokrine lidelser i reproduktionssystemet; slettede former for adrenal dysfunktion; læsioner af receptorapparatet i endometrium, klinisk manifesteret i form af lutealfasesvigt (LF); kronisk endometritis med persistens af opportunistiske patogener og / eller vira; ismisk-cervikal insufficiens (ICI); misdannelser af livmoderen, intrauterine synekier; APS og andre autoimmune lidelser.

Kromosomal patologi for patienter med graviditetstabssyndrom er mindre signifikant end for sporadiske aborter, men hos kvinder med RPL påvises strukturelle abnormiteter i abortkaryotypen hos 2,4%.

Årsagerne til sporadisk afslutning af graviditet og PNL kan være identiske, men samtidig har et ægtepar med PNL altid en mere udtalt grad af patologi i reproduktionssystemet og en større risiko for komplikationer af svangerskabsprocessen.

Rettidig vurdering af udviklingen af foster-placentasystemet fra den tidligste svangerskabsalder gør det muligt at opnå en signifikant reduktion i perinatal morbiditet og dødelighed. Anvendelsen af højteknologiske metoder til undersøgelse af embryoets / fostrets tilstand, foreløbige organer, ekstraembryonale strukturer gør det muligt at vurdere dannelsen af "mor - placenta - foster" -systemet for at afsløre særegenhederne ved dets udvikling af forskellige årsager af PNL, at udvikle individuelle taktikker til graviditetsstyring, for at underbygge behovet for visse forebyggende foranstaltninger og også for at evaluere effektiviteten af lægemiddelterapi.

Ovenstående foranstaltninger, der er baseret på en dyb forståelse af de processer, der forekommer i en kvindes og et fosters krop, gør det muligt at opnå et vellykket graviditetsresultat - for at gøre et ægtepar i stand til at få et levende, fuldtids- og sundt nyfødt barn.

Ønsket om at reducere hyppigheden af perinatal morbiditet og dødelighed i PNL var årsagen til søgen efter de grundlæggende principper for tidlig forebyggelse, rettidig diagnose og passende behandling af graviditetskomplikationer, herunder FPI, der opstod på baggrund af denne patologi.

Til dato er der som følge af kliniske og eksperimentelle undersøgelser blevet indhentet grundlæggende data vedrørende ætiologi, patogenese, tidlig diagnose og korrektion af FPI og intrauterin føtal hypoksi.

Takket være mange værker er risikofaktorer for udvikling og hovedkriterierne for fostersygdomme i graviditetens II og III trimester klart defineret. På trods af dette er effektiviteten af terapeutiske foranstaltninger stadig lav, da behandlingen udføres på baggrund af en allerede klinisk markant afvigelse fra det normale graviditetsforløb.

Samtidig er det ekstremt vigtigt at tage højde for, at overtrædelser kan begynde meget tidligt og dukke op allerede i 4 ugers svangerskab. I denne henseende er tidlig prænatal diagnose af mulige komplikationer fra graviditetens første trimester af stor betydning ved abort.

Det er således blevet bevist, at hypoxi forsinker modningen af hjernestamstrukturerne i embryoet allerede fra 6-11 ugers udvikling, forårsager udseende af vaskulær dysplasi, bremser modningen af blod-hjerne-barrieren, hvis ufuldkommenhed og øget permeabilitet er til gengæld nøglen til forekomsten af organisk patologi i centralnervesystemet.

Derfor ville en tidlig diagnose af krænkelser af udviklingen af ægget i PNL efter de fleste forskeres mening muliggøre rettidig udvikling af optimal taktik til yderligere graviditetsstyring og beslutte om passende behandling.

En detaljeret undersøgelse af ægets strukturer blev mulig på grund af introduktionen af metoden til transvaginal ekkografi i klinisk praksis, hvilket gjorde det muligt nøjagtigt at vurdere de anatomiske træk ved udviklingen af både embryo og ekstraembryoniske strukturer.

Hidtil, ifølge de fleste forskere, er det vigtigste ultralydskriterium, der bekræfter det patologiske graviditetsforløb, utidig påvisning af et embryo i livmoderhulen.

Så fraværet af et embryo i æggets hulrum med en diameter på 16 mm eller mere efter 6 ugers drægtighed forudbestemmer et ugunstigt resultat af graviditeten i 62% af tilfældene. Ifølge E. Yu. Bugerenko (2001) i hver fjerde observation, der efterfølgende endte med ikke-udviklende graviditet og spontan abort, observeres sen primær billeddannelse af embryoet.

Den praktiske brug af denne markør er imidlertid signifikant begrænset af et lille tidsinterval, hvorunder den har diagnostisk og prognostisk værdi [cit. af 26].

Bekræftelse af embryoets vitale aktivitet er også af stor betydning for prognosen for det videre graviditetsforløb hos højrisikopatienter. Ifølge M. Hickey et al. (2004), registrerer normal hjerteaktivitet efter 8-12 uger i 93-97% af tilfældene et gunstigt udfald af graviditeten.

På samme måde betragtes fraværet af hjertesammentrækninger i et embryo med en CTE på 5-8 mm (6 uger) som et tegn på et patologisk graviditetsforløb med mulig tidlig død af embryoet [cit. af 26].

Sammen med dette øger føtal bradykardi (mindre end 85 slag / min) ved 8 uger signifikant risikoen for abort. Så ifølge E. Yu. Bugerenko blev bradykardi noteret i 80% af observationer, der endte med spontan abort [cit. af 26]. K. Scroggins (2000) bemærker, at med en udtalt forstyrrelse af fosterets hjerteslag kan kun 7% af kvinderne have yderligere progression af graviditet og fødsel af et sundt barn.

Sammen med et fald i fostrets puls i første trimester, også anæmi - 21,6%, akutte infektionssygdomme - 23%. Primær PN udvikler sig oftere hos kvinder med en historie med gynækologiske sygdomme, spontane aborter, uudviklede graviditeter og inducerede aborter.

På samme tid, som VMSidelnikova (2002) viste, er primær PN, der komplicerer graviditetsforløbet i tilfælde af abort i kvindens historie, karakteriseret ved lav implantation af ægget, dets størrelse halter bag graviditetsperioden, uklar visualisering i tidlige stadier af graviditeten, tilstedeværelsen af områder, løsrivelse og placentation langs livmoderens forreste væg.

På samme tid er årsagerne til for tidlig afbrydelse af graviditeten ledsaget af PN, anomalier ved tilknytning og for tidlig placentabrud. Valget af den korrekte obstetriske taktik og tilstrækkelig håndtering af neonatalperioden kan reducere forekomsten af negative resultater og forbedre den langsigtede prognose.

Imidlertid er de terapeutiske foranstaltninger, der traditionelt udføres i anden trimester af graviditeten, når placentationsperioden og dannelsen af cotyledons allerede er afsluttet, ikke altid effektive, hvorfor hastigheden af tidlig diagnose og forudsigelse af denne komplikation stiger.

I denne henseende er arbejdet i 0. B. Panina et al. Af stor interesse. (2002), der undersøgte 152 gravide i dynamik i perioden fra 10 til 38 uger. graviditet med undersøgelsen af dannelsen af fosterets arterielle og venøse blodgennemstrømning og bestemmelse af muligheden for at forudsige udviklingen af PN og graviditetsresultater med lidelser i forskellige forbindelser af hæmodynamik.

Analyse af undersøgelsens resultater viste, at med et gunstigt udfald af graviditeten blev normale blodgennemstrømningshastigheder i alle led i uteroplacental -fostersengen i de tidlige stadier observeret hos 65%, hvorimod med udviklingen af PN og FGR - kun i 13% af tilfældene.

Det er vigtigt at bemærke, at under alle disse gravide var nyfødt underernæring, bekræftet ved fødslen, I grad, massevækstraten var 0,57-0,59%. Samtidig var procentdelen af patologisk blodgennemstrømning i slutningen af graviditetens første trimester signifikant højere hos kvinder, der fødte børn med fejlernæring (87%) end ved normale graviditetsresultater (35%) [ cit. af 26].

En kvalitativ vurdering af patologisk blodgennemstrømning i de tidlige stadier af graviditeten viste, at kombinerede hæmodynamiske lidelser (ved føtal medfødte misdannelser og spA) var signifikant hyppigere i FGRP - hos 31% af kvinderne. Med et gunstigt graviditetsresultat var forekomsten af associerede lidelser 7%.

Desuden blev cirkulationsforstyrrelser observeret isoleret i fostermisdannelsen dobbelt så ofte som ved ukomplicerede graviditeter med FGRP. Derfor er bestemmelsen af funktionerne ved uteroplacental-føtal hæmodynamik i de tidlige stadier nødvendig inden for rammerne af ultralydsscreening ved 11-14 uger af drægtigheden.

Identifikation af isolerede kredsløbssygdomme i den fælles landbrugspolitik fungerer som en indikation for ny undersøgelse efter 18-20 uger. Samtidig sygdom (CM og SpA) bør tjene som grundlag for implementering af forebyggende terapeutiske foranstaltninger fra de tidlige stadier af graviditeten.

Således synes en detaljeret undersøgelse af de ekkografiske træk ved udviklingen af ægget og Doppler -parametrene i livmoderen, føtal og intraplacental blodgennemstrømning i de tidlige stadier at være særlig relevant i behandlingen af kvinder med RPL.

Derudover er det ekstremt vigtigt at foretage yderligere forskning baseret på moderne teknologier ved hjælp af ikke-invasive og relativt sikre metoder til funktionel vurdering af fostrets tilstand, rettet mod tidlig diagnose og forebyggelse af PN hos kvinder med en PNL-historie i 1. og 2. trimester, der muliggør udvikling af optimal ledelsestaktik og behandling.

Litteratur

1. Paraschuk Yu.S., Stryukov D.V. Placentaldysfunktion og dens korrektion hos gravide kvinder med tuberkulose

som af lungerne // Medicin mod sygdommen i i morgen.- 2008.-№ 2.- S. 136-141.

2. Nyberg D. A., Mac L. A., Harvey D. Værdi af æggeblommer i evalueringen af tidlige graviditeter // J. Ultralyd

Med. - 2008. - Bind. 166.- S. 97-103.

3. Kolonisering af vaginal ureaplasma urealiticum - indflydelse på graviditetsresultat og neonatal morbiditet / M. Abele-Horn, J. Peters, O. Genzel-Boroviczeny et al. // Infektion.- 2007.- Nr. 25 (5).- S. 286-291.

4. Wheelrer D., Sinosich M. Prænatal screening i graviditetens første trimester // Prenat. diagnos.- 2009.-

Nr. 18.- S. 537-543.

5. Gvindzhilia L. E. Forberedelse til graviditet og de grundlæggende principper for dets håndtering hos kvinder med en historie med intrauterin væksthæmning og trombofili. - M., 2005. - 26 s.

6. Moore K. L., Persuad T. V. N. Begyndelsen på menneskelig udvikling: den første uge // Udvikling af mennesker:

Klinisk orienteret Embriol. - 6. udgave - Philadelphia: WB Saunders company, 2006. - S. 34-46.

7. Moore K. L., Persuad T. V. N. Dannelse af bilaminar embrionisk skive og chorionisk sæk: Den anden uge // Udvikling af menneske: Klinisk orienteret Embriol. 6. udgave Philadelphia: WB Saunders company 2008. S. 47-62.

8. Kulakov VI, Serov V. Ya., Barashnev Yu. I. Medicin brugt til obstetrik og gynækologi.- M: Izd. hus "GEOTAR-MED", 2004.- 66 s.

9. Placentainsufficiens / E. M. Savelyeva, M. V. Fedorova, P. A. Klimenko, L. E. Sichinava.-M.: Medicine, 2005.- 272 s.

10. Dubiel M., Breborowicz G. H. Foster adrenal og midterste cerebral arterie Doppler velocimetri i høj risiko graviditet // Ultralyd Ostet. Gynaecol. 2005. Nr. 16 (5) s. 414-418.

11. I. Kuzmina I. Yu. Moderne terapimetoder til føtal-placenta insufficiens og føtal hypoksi // Kvinders reproduktive sundhed. 2007. Nr. 3 (32). S. 1-5.

12. Fleischer A., Keppl D. Transvaginal ekkografi i graviditetens første trimester // Ekkografi i obstetrik og gynækologi. Teori og praksis.- Del 1.- M .: Vidar, 2005.- S. 71-99.

13. Chernishov V.P., Mozgova O. M. Imunolopchsh forudsiger ikke-skyld i den ekstrakorporale zaplgdnennya waggnosteller // Pædiatri, obstetrik og gshekologsh.- 2005.- Nr. 3.- S. 101-105.

14. Subchorioniske hæmatomer i tidlig graviditet. Klinisk resultat og blodgennemstrømningsmønstre / A. Kurjak,

H. Schulman, D. Zudenigo et al. // J. Matem. Fostermed. - 2006. - Bind. 57.- S. 41-44.

15. Venøs doppler i fosteret med fraværende ende diastolisk strømning i navlestrengen / S. Gudmundsson,

G. Tulzer, J. C Huhta et al. // Ultralyd Obstet. Gynaecol. 2006. Nr. 7. S. 262-269.

16. Kuzminykh TU Forberedelse af gravide til fødsel: Metode anbefales. / Ed. E.K. Ailamazyan.- SPb.: Forlag N-L, 2007.- 31 s.

17. Freij B.J., Sever J. L. Herpesvirusinfektioner under graviditet: risiko for embrio, foster og nyfødte // Clin. PerinatoL - 2005. - Nr. 15. - S. 203-231.

18. Ushakova GA, Retz Yu. V. Langsomme udsving i hæmodynamik i moder-fostersystemet under fysiologisk graviditet // Obstetrik og gynækologi. 2006. Nr. 2. 28-32.

19. Brace R. A., Wolf E. J. Normale fostervandsmængder ændres under hele graviditeten // Amer. J. Obstet.

Gynaecol. 2006. Nr. 161. S. 382-390.

20. Jaffe R., Jauniaux E., Hustin J. Moderens cirkulation i fjerde trimester human placenta: myte eller virkelighed? //

Amer. J. Obstet. Gynaecol.2007 bind. 176.-R 695-705.

21. Khachkuruzov S. G. Ultralydsundersøgelse i tidlig graviditet.- M.: Medpress-inform, 2005.- 248 s.

22. Pustotina O. A. Begrundelse for brug af graviditet i anden halvdel af graviditeten // Vanskelig patient. - 2005. - T. 3, nr. 9. - S. 12-15.

23. Khizroeva D. X. Differentierede tilgange til forebyggelse og diagnose af fostertabssyndrom forårsaget af cirkulation af antiphospholipidantistoffer. - M, 2005. - 26 s.

24. Grishchenko NG Systemisk og strukturel analyse af reproduktiv sundhed // Mezhdunar. honning. Zhurn.- 2008.- T. 14, nr. 3 (55).- S. 55-58.

25. Ignatko IV Actovegin i tidlig forebyggelse og behandling af placentainsufficiens hos gravide kvinder med høj risiko for perinatal patologi // Matters. gynækologi, obstetrik og perinatologi.- 2005.- № 4 (3).- s. 7-13.

26. Sidel'nshova VM Abort - et moderne syn på problemet // Obstetrik og gynækologi 2007. Nr. 5. S. 24-27.

Blandt de vigtigste problemer ved praktisk obstetrik er et af de første steder optaget af abort, hvis frekvens er 20%, det vil sige næsten hver 5. graviditet går tabt og har ikke en tendens til at falde, på trods af de mange og meget effektive metoder til diagnose og behandling udviklet i de sidste år. Det menes, at statistikken ikke indeholder et stort antal meget tidlige og subkliniske aborter. Sporadisk afslutning af graviditet på kort sigt betragtes af mange forskere som en manifestation af naturlig selektion med en høj frekvens (op til | 60%) af en unormal karyotype af embryoet. Det sædvanlige tab af graviditet (barnløst ægteskab) observeres hos 3-5% af ægtepar. Med det sædvanlige tab af graviditet er hyppigheden af unormal karyotype af embryoet meget lavere end ved sporadisk abort. Efter to spontane aborter er hyppigheden af afslutning af efterfølgende graviditeter allerede 20-25%, efter tre-30-45%. De fleste specialister, der behandler problemet med abort, kommer nu til den konklusion, at to på hinanden følgende aborter er nok til at klassificere et ægtepar som et sædvanligt tab af graviditet, efterfulgt af obligatorisk undersøgelse og et sæt foranstaltninger til forberedelse til graviditet.

Abort- dens spontane afbrydelse i perioden fra befrugtning til 37 uger. I verdenspraksis er det sædvanligt at skelne mellem tidligt graviditetstab (fra undfangelse til 22 uger) og for tidlig fødsel (fra 22 til 37 uger). For tidligt fødte er opdelt i 3 grupper under hensyntagen til tidspunktet for graviditeten fra 22 til 27 uger - meget tidlig for tidlig fødsel, fra 28 til 33 uger - tidlig for tidlig fødsel og ved 34-37 ugers drægtighed - for tidlig fødsel. Denne opdeling er ganske berettiget, da årsagerne til afslutning, behandlingstaktik og graviditetsresultater for den nyfødte er forskellige i disse perioder af graviditeten.

Hvad angår første halvdel af graviditeten, er det fuldstændig ulogisk at samle alt i en gruppe (tidligt graviditetstab), da årsagerne til afslutning, ledelsestaktik og terapeutiske foranstaltninger er endnu mere forskellige end i tilfælde af graviditet efter 22 uger.

I vores land er det sædvanligt at skelne mellem tidlige og sene aborter, afbrydelse af graviditet efter 22-27 uger og for tidlig fødsel efter 28-37 uger. Tidlige graviditetstab før 12 uger tegner sig for næsten 85% af alle tab, og jo kortere drægtighedsperioden er, jo oftere dør embryoet først, og derefter vises symptomerne på afslutning.

Årsagerne til graviditetsafbrydelse er ekstremt forskellige, og ofte er der en kombination af flere etiologiske faktorer. Ikke desto mindre er der 2 hovedproblemer ved afslutning af graviditet i første trimester:
Det første problem er tilstanden af selve embryoet og kromosomale abnormiteter, der opstår de novo eller arves fra forældre. Hormonelle sygdomme kan føre til kromosomale abnormiteter i embryoet, hvilket kan føre til forstyrrelser i processen med modning af folliklen, meiose processer, mitose i ægget, i sædcellerne.
Det andet problem er tilstanden af endometrium, det vil sige karakteristikken for patologi på grund af mange årsager: hormonelle, trombofile, immunologiske lidelser, tilstedeværelsen af kronisk endometritis med persistens i endometrium af vira, mikroorganismer, med et højt niveau af pro -inflammatoriske cytokiner, et højt indhold af aktiverede immunceller.
Både i 1. og 2. gruppe af problemer er der imidlertid en overtrædelse af implantations- og placentationsprocesserne, en unormal dannelse af moderkagen, som efterfølgende enten fører til afbrydelse af graviditeten, eller når den udvikler sig til placentainsufficiens med en forsinkelse i fostrets udvikling og forekomsten af præeklampsi og andre graviditetskomplikationer.

I denne henseende er der 6 store grupper af årsager til sædvanlig graviditetstab. Disse omfatter:
- genetiske lidelser (arvet fra forældre eller opstår de novo)
- endokrine lidelser (utilstrækkelig lutealfase, hyperandrogenisme, diabetes osv.);
- smitsomme årsager
- immunologiske (autoimmune og alloimmune) lidelser;
- trombofile lidelser (erhvervet, tæt forbundet med autoimmune lidelser, medfødt);
- livmoders patologi (misdannelser, intrauterine synechiae, ismisk-cervikal insufficiens).

Hvert stadie af graviditeten har sine egne smertepunkter, som for de fleste kvinder er de vigtigste årsager til abort.

Når graviditeten afsluttes op til 5-6 uger de vigtigste årsager er:

1. Egenskaber ved forældrenes karyotype (translokation og inversion af kromosomer). Genetiske faktorer i strukturen af årsagerne til tilbagevendende abort er 3-6%. Med tidligt graviditetstab observeres forældrenes karyotype -anomalier ifølge vores data i 8,8% af tilfældene. Sandsynligheden for at få et barn med ubalancerede kromosomale abnormiteter i nærvær af afbalancerede kromosomale omlejringer i karyotypen hos en af forældrene er 1-15%. Forskellen i data er forbundet med arten af omlægningerne, størrelsen af de involverede segmenter, transportørens køn og familiehistorie. Hvis et ægtepar har en patologisk karyotype, selv hos en af forældrene, anbefales prænatal diagnose under graviditet (chorionisk biopsi eller fostervandsprøve på grund af den høje risiko for kromosomale abnormiteter hos fosteret).

2. I de senere år har der været stor opmærksomhed i verden på HLA -systemets rolle i reproduktionen, for at beskytte fosteret mod moderens immunaggression i dannelsen af tolerance over for graviditet. Det negative bidrag fra visse antigener, som bæres af mænd i ægtepar med tidlig abort, er blevet fastslået. Disse inkluderer HLA klasse I -antigener - B35 (s< 0,05), II класса - аллель 0501 по локусу DQA, (р < 0,05). Выявлено, что подавляющее число анэмбрионий приходится на супружеские пары, в которых мужчина имеет аллели 0201 по локусу DQA, и/или DQB, имеется двукратное увеличение этого аллеля по сравнению с популяционными данными. Выявлено, что неблагоприятными генотипами являются 0501/0501 и 0102/0301 по локусу DQA, и 0301/0301 по локусу DQB. Частота обнаружения гомозигот по аллелям 0301/0301 составляет 0,138 по сравнению с популяционными данными - 0,06 (р < 0,05). Применение лимфоцитоиммунотерапии для подготовки к беременности и в I триместре позволяет доносить беременность более 90% женщин.

3. Det er blevet fastslået, at de immunologiske årsager til tidligt graviditetstab skyldes flere lidelser, især et højt niveau af proinflammatoriske cytokiner, aktiverede NK-celler, makrofager i endometriet og tilstedeværelsen af antistoffer mod phospholipider. Et højt niveau af antistoffer mod phosphoserin, cholin, glycerol, inositol fører til tidligt graviditetstab, mens lupus -antikoagulant og høje niveauer af antistoffer mod cardiolipin ledsages af intrauterin fosterdød i senere stadier af graviditeten på grund af trombofile lidelser. Et højt niveau af proinflammatoriske cytokiner har en direkte embryotoksisk virkning på embryoet og fører til chorionisk hypoplasi. Under disse betingelser er det ikke muligt at opretholde graviditeten, og hvis graviditeten vedvarer ved lavere niveauer af cytokiner, dannes der primær placentainsufficiens. Store granulære endometrielle lymfocytter CD56 udgør 80% af den samlede population af immunceller i endometriet på tidspunktet for embryoimplantation. De spiller en vigtig rolle i invasionen af trofoblasten, ændrer moderens immunrespons med udviklingen af tolerance over for graviditet på grund af frigivelsen af en progesteron-induceret blokeringsfaktor og aktivering af TP2 til produktionen af blokerende antistoffer; sikre produktion af vækstfaktorer og proinflammatoriske cytokiner, hvis balance er nødvendig for invasion og placentation af trofoblast.

4. Hos kvinder med svigt i udviklingen af graviditeten, både med tilbagevendende abort og efter IVF, stiger niveauet af aggressive LNK-celler, de såkaldte lymfokinaktiverede celler (CD56 + l6 + CD56 + 16 + 3 +), kraftigt , hvilket fører til en ubalance mellem regulatoriske og proinflammatoriske cytokiner mod forekomsten af sidstnævnte og udviklingen af lokale trombofile lidelser og abort. Meget ofte har kvinder med høje niveauer af LNK i endometriet et tyndt endometrium med nedsat blodgennemstrømning i livmoderens kar.

Med den sædvanlige afslutning af graviditeten 7-10 uger kl de vigtigste årsager er hormonelle lidelser:

1. utilstrækkelighed af lutealfasen i enhver genese
2. hyperandrogenisme på grund af nedsat follikulogenese,
3. hypoøstrogenisme på tidspunktet for valg af en dominerende follikel,
4. utilstrækkelig udvikling eller overmoden oocyt
5. utilstrækkelig dannelse af corpus luteum
6. defekt sekretorisk transformation af endometrium.
Som et resultat af disse lidelser forekommer en ringere invasion af trofoblasten og dannelsen af en ringere chorion. Endometrial patologi forårsaget af hormonelle lidelser er ikke
bestemmes altid af hormonniveauet i blodet. Endometriumets receptorapparat kan være forstyrret, der må ikke være nogen aktivering af receptorapparatets gener.

Med tilbagevendende abort i form af mere end 10 uger de vigtigste årsager til abnormiteter i udviklingen af graviditet er:

1. autoimmune problemer,
2. nært beslægtet trombofilt, især antiphospholipidsyndrom (APS). Med APS uden behandling dør fosteret hos 95% af gravide på grund af trombose, placentainfarkt, dets frigørelse, udvikling af placentainufficiens og tidlige manifestationer af præeklampsi.

Trombofile tilstande under graviditet, der fører til tilbagevendende abort, omfatter følgende former for genetisk bestemt trombofili:
-mangel på antithrombin III,
- faktor V mutation (Leydin mutation),
- protein C -mangel
- protein S -mangel
- mutation af protrombin -genet G20210A,
- hyperhomocysteinæmi.

Undersøgelse for arvelig trombofili udføres, når:
-tilstedeværelsen af tromboemboli hos pårørende under 40 år
- uklare episoder af venøs og / eller arteriel trombose under 40 år med tilbagevendende trombose hos patienten og nære slægtninge
- med tromboemboliske komplikationer under graviditeten, efter fødslen (gentaget tab af graviditet, dødfødsel, intrauterin væksthæmning, placentaabruption, tidlig begyndelse af præeklampsi, HELLP syndrom),
- ved brug af hormonel prævention.

Behandlingen udføres med antiplatelet midler, antikoagulantia, med hyperhomocysteinæmi - udnævnelse af folsyre, B -vitaminer.

Under graviditeten efter 15-16 uger årsagerne til abort af infektiøs genese (gestationspyelonephritis), ismisk-cervikal insufficiens kommer til syne. I forbindelse med den lokale immunsuppression, der er karakteristisk for gravide i disse perioder, opdages ofte candidiasis, bakteriel vaginose og banal colpitis. Infektion ad den stigende rute i nærvær af isthmisk-cervikal insufficiens fører til for tidlig brud på fostervand og udvikling af kontraktil aktivitet i livmoderen under påvirkning af den infektiøse proces.

Selv dette viser på ingen måde en lille liste over årsager, at det er umuligt at løse disse problemer under graviditeten. At forstå årsagerne og patogenesen for afbrydelse er kun mulig på grundlag af en grundig undersøgelse af ægteparret før graviditeten. Og til undersøgelsen er der behov for moderne teknologier, det vil sige yderst informative forskningsmetoder: genetisk, immunologisk, hæmostasiologisk, endokrinologisk, mikrobiologisk osv. Høj faglighed fra en læge er også påkrævet, som kan læse og forstå hæmostasiogrammet, drage konklusioner fra immunogrammet, forstå information om genetiske markørers patologi på grundlag af disse data, vælg etiologisk og patogenetisk, snarere end symptomatisk (ineffektiv) terapi.

Den største debat skyldes de problemer, der opstår i en drægtighedsalder på 22-27 uger ... Ifølge WHO's anbefaling kaldes denne svangerskabsalder for tidlig fødsel. Men børn født i 22-23 uger overlever praktisk talt ikke, og i mange lande anses det for tidligt at føde ved 24 eller 26 uger. Som følge heraf varierer antallet af for tidlige fødselsrater fra land til land. Derudover er der i disse perioder specificeret mulige fostermisdannelser i henhold til ultralydsdata, i henhold til resultaterne af karyotyping af fosteret efter fostervandsprøve, og afbrydelse af graviditet udføres af medicinske årsager. Kan disse tilfælde tilskrives tidlig fødsel og inkluderes i perinatal dødelighed? Ofte tages fostrets vægt ved fødslen som en markør for drægtighedsalderen. Hvis fostrets vægt er mindre end 1000 g, betragtes det som en afbrydelse af graviditeten. Imidlertid har omkring 64% af børn under 33 ugers svangerskab intrauterin væksthæmning og fødselsvægt, der ikke svarer til deres svangerskabsalder.

Drægtighedsalderen bestemmer mere præcist resultatet af fødslen for et for tidligt foster end dets vægt. Analysen af graviditetstab ved 22-27 ugers svangerskab i centret viste, at de vigtigste umiddelbare årsager til abort er ismisk-cervikal insufficiens, infektion, prolaps af membranerne, for tidlig effusion af vand, multiple graviditeter med de samme infektiøse komplikationer og misdannelser.
Sygeplejersker født på disse stadier af graviditeten er et meget komplekst og dyrt problem, der kræver store materielle omkostninger og høj professionalisme hos medicinsk personale. Erfaringerne fra mange lande, hvor for tidlig fødsel tælles ud fra ovenstående graviditetsbetingelser, indikerer, at med et fald i perinatal dødelighed i disse perioder stiger handicap fra barndommen med det samme beløb.

Graviditet 28-33 uger udgør omkring 1/3 af alle for tidlige fødsler, resten falder på for tidlige fødsler ved 34-37 uger, hvis udfald for fosteret er næsten sammenligneligt med fuldtidsgraviditet.

En analyse af de umiddelbare årsager til afbrydelse af graviditeten viste, at op til 40% af for tidlige fødsler skyldes tilstedeværelse af infektion, 30% af fødslerne opstår på grund af for tidlig brud på fostervand, hvilket også ofte skyldes stigende infektion.
Istmico-cervikal insufficiens er en af de etiologiske faktorer for tidlig fødsel. Indførelsen i praksis med at vurdere livmoderhalsens tilstand ved hjælp af transvaginal ultralydsmetode har vist, at livmoderhalsens kompetence kan være anderledes og ofte viser ismisk-cervikal insufficiens sig i de sene stadier af graviditeten, hvilket fører til prolaps af fosterblæren, til infektion og til fødslens begyndelse.
En anden væsentlig årsag til for tidlig fødsel er kronisk føtal lidelse forårsaget af udvikling af placentainsufficiens ved gestose, ekstragenitale sygdomme og trombofile lidelser.
Overstrækning af livmoderen med flere graviditeter er en af årsagerne til for tidlig fødsel og ekstremt kompliceret graviditet hos kvinder efter brug af nye reproduktionsteknologier.

I de fleste perinatale centre i verden er kun 40% af for tidlige fødsler spontane og passerer gennem vaginal fødselskanal. I andre tilfælde udføres en abdominal levering. Udfaldet af fødslen for fosteret, forekomsten af nyfødte med kirurgisk afslutning af graviditeten kan afvige væsentligt fra fødselsresultaterne for en nyfødt med spontan for tidlig fødsel. Så ifølge vores data, ved analyse af 96 for tidlige fødsler ved 28-33 uger, hvoraf 17 var spontane og 79 sluttede med et kejsersnit, var resultatet af fødsel for fostret anderledes. Fødsel ved spontan fødsel var 41%, med kejsersnit - 1,9%. Tidlig neonatal dødelighed var henholdsvis 30% og 7,9%.

I betragtning af de ugunstige resultater af for tidlig fødsel for et barn, er det nødvendigt at være mere opmærksom på problemet med at forhindre for tidlig fødsel på niveau med hele befolkningen af gravide kvinder. Dette program skal omfatte:

Undersøgelse af kvinder med risiko for abort og perinataltab uden for graviditeten og rationel forberedelse af ægtefæller til graviditet;
- kontrol af infektiøse komplikationer under graviditet: i verdenspraksis accepteres det
screening for infektioner ved det første besøg hos lægen, efterfulgt af en vurdering af bakteriuri og en Gram -udstrygning hver måned. Desuden forsøger man at bestemme markører for tidlige manifestationer af intrauterin infektion (fibronectin IL-6 i slim i livmoderhalskanalen, TNFa IL-IB i blodet osv.);
- rettidig diagnose af ismisk-cervikal insufficiens (ultralyd med en transvaginal sensor, manuel vurdering af livmoderhalsen i op til 24 uger og med multiple graviditeter op til 26-27 uger) og passende behandling- antibakteriel, immunterapi;
- forebyggelse af placentainsufficiens fra første trimester i risikogrupper, kontrol og behandling af trombofile lidelser, rationel terapi af ekstragenital patologi;
- Forebyggelse af for tidlig fødsel ved at forbedre kvaliteten af ledelsen af gravide på niveau med hele befolkningen.

Leder af
"Onkogenetik"

Zhusina
Yulia Gennadevna

Uddannet fra det pædiatriske fakultet ved Voronezh State Medical University opkaldt efter V.I. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - praktik i terapi på Institut for Fakultetsterapi ved V.G. N.N. Burdenko.

2015 - Certificeringskursus i specialet "Hæmatologi" på baggrund af Hæmatologisk Videnskabeligt Center i Moskva.

2015-2016 - læge, VGKBSMP nr. 1.

2016 - afhandlingens emne for graden af kandidat til lægevidenskab "undersøgelse af det kliniske sygdomsforløb og prognose hos patienter med kronisk obstruktiv lungesygdom med anæmisk syndrom" blev godkendt. Medforfatter til over 10 publikationer. Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og onkologi.

2017 - genopfriskningskursus om emnet: "fortolkning af resultaterne af genetiske undersøgelser hos patienter med arvelige sygdomme."

Siden 2017 har bopæl i specialet "Genetik" på grundlag af RMANPO.

Leder af
"Genetik"

Kanivets
Ilya Viacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetiker, kandidat inden for lægevidenskab, leder af genetikafdelingen i Genomed medicinsk og genetisk center. Assistent ved Institut for Medicinsk Genetik ved Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Han tog eksamen fra det medicinske fakultet ved Moscow State University of Medicine and Dentistry i 2009, og i 2011 - et ophold i genetik ved Institut for Medicinsk Genetik ved det samme universitet. I 2017 forsvarede han sit speciale for graden af kandidat til lægevidenskab om emnet: Molekylær diagnostik af variationer i antallet af kopier af DNA -regioner (CNV'er) hos børn med medfødte misdannelser, fænotype -abnormiteter og / eller mental retardering ved brug af SNP'er af oligonukleotid-mikroarrays med høj densitet "

Fra 2011-2017 arbejdede han som genetiker på Children's Clinical Hospital opkaldt efter N.F. Filatov, videnskabelig rådgivende afdeling i Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center". Fra 2014 til i dag har han været leder af genetikafdelingen hos MGC Genomed.

De vigtigste aktivitetsområder: diagnostik og håndtering af patienter med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser, epilepsi, medicinsk og genetisk rådgivning af familier, hvor et barn blev født med arvelig patologi eller udviklingsfejl, prænatal diagnostik. Under konsultationen analyseres kliniske data og slægtsforskning for at bestemme den kliniske hypotese og den nødvendige mængde genetisk testning. Baseret på resultaterne af undersøgelsen fortolkes dataene, og de modtagne oplysninger forklares til konsulenterne.

Han er en af grundlæggerne af School of Genetics -projektet. Taler regelmæssigt på konferencer. Afholder foredrag for læger, genetikere, neurologer og obstetrikere-gynækologer samt for forældre til patienter med arvelige sygdomme. Hun er forfatter og medforfatter til mere end 20 artikler og anmeldelser i russiske og udenlandske tidsskrifter.

Området med faglige interesser er introduktionen af moderne genomomfattende undersøgelser i klinisk praksis, fortolkningen af deres resultater.

Receptionstid: ons, fre 16-19

Leder af
"Neurologi"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- neurolog, epileptolog

I 2012 studerede han under det internationale program "Orientalsk medicin" ved Daegu Haanu University i Sydkorea.

Siden 2012 - deltagelse i organisering af en database og en algoritme til fortolkning af genetiske tests xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

I 2013 tog han eksamen fra det pædiatriske fakultet ved det russiske nationale forskningsmedicinske universitet opkaldt efter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerede han i klinisk ophold i neurologi ved Scientific Center of Neurology.

Siden 2015 har han arbejdet som neurolog, forskningsassistent ved Academician Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Han arbejder også som neurolog og læge ved video-EEG-overvågningslaboratoriet i klinikkerne ”Center for Epileptologi og Neurologi opkaldt efter V.I. A.A. Kazaryan "og" Epilepsi Center ".

I 2015 studerede han i Italien på skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015 avanceret uddannelse - "Klinisk og molekylær genetik til praktiserende læger", RCCH, RUSNANO.

I 2016 blev avanceret uddannelse - "Fundamentals of Molecular Genetics" under vejledning af bioinformatik, ph.d. Konovalova F.A.

Siden 2016 - leder af den neurologiske afdeling i Genomed -laboratoriet.

I 2016 studerede han i Italien på skolen "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016 avanceret uddannelse - "Innovative genetiske teknologier til læger", "Institut for laboratoriemedicin".

I 2017 - skolen "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

I øjeblikket udfører han videnskabelig forskning inden for epilepsi genetik under vejledning af professor, MD. Belousova E.D. og professorer, d.m.s. Dadali E.L.

Afhandlingens emne for graden af kandidat til lægevidenskab "Kliniske og genetiske egenskaber ved monogene varianter af tidlige epileptiske encefalopatier" blev godkendt.

De vigtigste aktivitetsområder er diagnose og behandling af epilepsi hos børn og voksne. Smal specialisering - kirurgisk behandling af epilepsi, epilepsi genetik. Neurogenetik.

Videnskabelige publikationer

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimering af differentialdiagnose og fortolkning af resultaterne af gentest af XGenCloud -ekspertsystemet i nogle former for epilepsi." Medicinsk genetik, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsikirurgi til multifokale hjerneskader hos børn med tuberøs sklerose." Abstracts af den russiske kongres XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC Kirurgy". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylærgenetiske tilgange til diagnosen monogene idiopatiske og symptomatiske epilepsier". Specialet fra den russiske kongres XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC Kirurgy". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjælden variant af tidlig type 2 epileptisk encefalopati forårsaget af mutationer i CDKL5 -genet hos en mandlig patient." Konference "Epileptologi i systemet for neurovidenskaber". Samling af konferencemateriale: / Redigeret af: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets IV, Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allelisk variant af type 3 myoklonusepilepsi forårsaget af mutationer i KCTD7-genet // Medicinsk genetik.-2015.- v. 14.-№9.- s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske træk og moderne metoder til diagnosticering af arvelige epilepsier." Materialesamling "Molekylærbiologiske teknologier i medicinsk praksis" / Ed. Tilsvarende medlem RAYEN A.B. Maslennikov. - Udgave. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi ved tuberøs sklerose. I "Sygdomme i hjernen, medicinske og sociale aspekter" redigeret af Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets IV, Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sygdomme og syndromer ledsaget af feberkramper: kliniske og genetiske egenskaber og diagnostiske metoder. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, s. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylærgenetiske tilgange til diagnosen epileptisk encefalopati. Samling af abstracts "VI BALTISK KONGRESS OM BØRNNEUROLOGI" / Redigeret af professor Guzeva V.I. Sankt Petersborg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomi til farmakoresistant epilepsi hos børn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Samling af abstracts "VI BALTISK KONGRESS OM BØRNNEUROLOGI" / Redigeret af professor Guzeva V.I. Sankt Petersborg, 2016, s. 157.
*
*
Artikel: Genetik og differentiel behandling af tidlig epileptisk encefalopati. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problem 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling af epilepsi ved tuberøs sklerose" redigeret af M. Dorofeeva, Moskva; 2017; side 274
*
Nye internationale klassifikationer af epilepsi og epileptiske anfald af International League Against Epilepsi. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. bind 117. nr. 7. s. 99-106

Leder af
"Prænatal diagnose"

Kievskaya
Yulia Kirillovna

I 2011 tog hun eksamen fra Moscow State University of Medicine and Dentistry. A.I. Evdokimova med en grad i almen medicin Hun studerede i ophold på Institut for Medicinsk Genetik på det samme universitet med en grad i genetik

I 2015 blev hun uddannet fra en praktik i speciale i obstetrik og gynækologi ved Medical Institute for Advanced Training of Doctors of the FSBEI HPE "MGUPP"

Siden 2013 har han gennemført en konsultativ reception på State Budgetary Healthcare Institution "Center for Family Planning and Reproduction" DZM

Siden 2017 har han været leder af Prenatal Diagnostics -afdelingen i Genomed -laboratoriet

Taler regelmæssigt på konferencer og seminarer. Afholder foredrag for læger med forskellige specialer inden for reproduktion og prænatal diagnostik

Leder medicinsk og genetisk rådgivning til gravide om prænatal diagnostik for at forhindre fødsel af børn med medfødte misdannelser samt familier med formodentlig arvelige eller medfødte patologier. Fortolker resultaterne af DNA -diagnostik.

SPECIALISTER

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - læge -genetiker i den højeste kvalifikationskategori.

Efter eksamen i 1976 fra det medicinske fakultet ved Kazan State Medical Institute arbejdede han i mange år først som læge på kontoret for medicinsk genetik, derefter som leder af det medicinske genetiske center på det republikanske hospital i Tatarstan, chefspecialist for ministeriet for sundhed i Republikken Tatarstan, lærer i afdelingerne ved Kazan Medical University.

Forfatter til mere end 20 videnskabelige artikler om problemer med reproduktiv og biokemisk genetik, deltager i mange nationale og internationale kongresser og konferencer om problemer inden for medicinsk genetik. Introducerede metoder til massescreening af gravide og nyfødte for arvelige sygdomme i centerets praktiske arbejde, udførte tusinder af invasive procedurer for formodede arvelige sygdomme hos fosteret på forskellige stadier af graviditeten.

Siden 2012 har hun arbejdet på Institut for Medicinsk Genetik med et kursus i prænatal diagnostik på Russian Academy of Postgraduate Education.

Forskningsinteresser - metaboliske sygdomme hos børn, prænatal diagnostik.

Modtagelsestid: ons 12-15, lør 10-14

Modtagelse af læger udføres efter aftale.

Læge-genetiker

Gabelko
Denis Igorevich

I 2009 tog han eksamen fra det medicinske fakultet ved KSMU opkaldt efter. SV Kurashova (speciale "General Medicine").

Praktikophold ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ved Federal Agency for Healthcare and Social Development (speciale "Genetik").

Praktik i terapi. Primær efteruddannelse inden for specialet "Ultralyddiagnostik". Siden 2016 har han været ansat ved Institut for Grundlæggende Grundlag for Klinisk Medicin ved Institut for Grundlæggende Medicin og Biologi.

Faglige interesser: prænatal diagnostik, brug af moderne screening og diagnostiske metoder til at identificere fostrets genetiske patologi. Bestemmelse af risikoen for gentagelse af arvelige sygdomme i familien.

Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og obstetrik og gynækologi.

Erhvervserfaring 5 år.

Konsultation efter aftale

Modtagelse af læger udføres efter aftale.

Læge-genetiker

Grishina
Kristina Alexandrovna

Uddannet i 2015 fra Moscow State Medical and Dental University med en grad i generel medicin. Samme år trådte hun ind i residensen i specialet 30.08.30 "Genetics" ved Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Hun blev ansat til at arbejde på laboratoriet for molekylær genetik ved vanskelige arvelige sygdomme (ledet af A.V. Karpukhin, doktor i biologiske videnskaber) i marts 2015 som forskningslaboratorieassistent. Siden september 2015 er hun blevet overført til stillingen som forskningsassistent. Han er forfatter og medforfatter til mere end 10 artikler og abstracts om klinisk genetik, onkogenetik og molekylær onkologi i russiske og udenlandske tidsskrifter. Regelmæssig deltager i konferencer om medicinsk genetik.

Videnskabelige og praktiske interesser: medicinsk og genetisk rådgivning af patienter med arvelig syndromisk og multifaktoriel patologi.

En konsultation med en genetiker giver dig mulighed for at besvare spørgsmålene:

om barnets symptomer er tegn på en arvelig lidelse hvilken forskning der er nødvendig for at identificere årsagen fastlægge en nøjagtig prognose anbefalinger til gennemførelse og vurdering af resultaterne af prænatal diagnostik alt hvad du behøver at vide, når du planlægger en familie IVF planlægningskonsultation konsultationer på stedet og online

Hun deltog i den videnskabelige og praktiske skole "Innovative genetiske teknologier til læger: anvendelse i klinisk praksis", konferencen i European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferencer dedikeret til menneskelig genetik.

Udfører medicinsk og genetisk rådgivning til familier med formodentlig arvelige eller medfødte patologier, herunder monogene sygdomme og kromosomale abnormiteter, bestemmer indikationer for laboratoriegenetiske undersøgelser, fortolker resultaterne af DNA -diagnostik. Rådfører sig med gravide om prænatal diagnostik for at forhindre fødsel af børn med medfødte misdannelser.

Genetiker, fødselslæge-gynækolog, kandidat til lægevidenskab

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslæge-gynækolog, kandidat til lægevidenskab.

Specialist inden for reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Uddannet fra Ural State Medical Academy i 2005.

Ophold i obstetrik og gynækologi

Praktik i genetik

Professionel efteruddannelse inden for specialet "Ultralyddiagnostik"

Aktiviteter:

Infertilitet og abort

Hun er uddannet fra Nizhny Novgorod State Medical Academy, fakultet for generel medicin (speciale "General Medicine"). Hun tog eksamen fra det kliniske ophold på Moscow State Scientific Center for Genetics. I 2014 gennemførte hun en praktikplads på klinikken for mødre og børn (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italien).

Siden 2016 har han arbejdet som konsulentlæge hos Genomed LLC.

Deltager regelmæssigt i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik.

Hovedaktiviteter: Rådgivning om klinisk og laboratoriediagnostik af genetiske sygdomme og fortolkning af resultater. Håndtering af patienter og deres familier med formodentlig arvelig patologi. Rådgivning i planlægning af graviditet såvel som under graviditet om spørgsmål om prænatal diagnose for at forhindre fødsel af børn med medfødt patologi.

Efteruddannelse Abort - et moderne syn på problemet * V.M. SIDELNIKOVA Abort: den nuværende opfattelse af problemet V.M. SIDELNIKOVA videnskabeligt center for obstetrik, gynækologi og perinatologi, Russian Academy of Medical Sciences, Moskva Der præsenteres et moderne syn på problemet med abort. Definitionerne på for tidlig afbrydelse af graviditeten er givet afhængigt af svangerskabsalderen. Årsagerne til afbrydelsen af graviditeten på forskellige tidspunkter er angivet, anbefalinger til den praktiserende læge om forebyggelse af for tidlig afbrydelse af graviditeten er angivet. Forfatteren giver det nuværende syn på abort. Hun giver definitioner af for tidlig afbrydelse af graviditeten i forhold til drægtighedsperioden. Årsagerne til abort er angivet i forskellige perioder. Der gives retningslinjer for lægen til forebyggelse af for tidlig graviditetsafbrydelse. Blandt de vigtigste problemer ved praktisk obstetrik er abort et af de første steder, der tegner sig for 20% af alle tilfælde af graviditet (15% - spontane aborter og 5% - for tidlig fødsel), og denne indikator har ikke en tendens til at falde, på trods af talrige og effektive diagnostiske metoder og behandlinger udviklet i de senere år, dvs. næsten hver 5. graviditet går tabt. I Rusland forekommer op til 170.000 spontane aborter årligt. Det menes, at dette ikke tegner sig for det store antal meget tidlige og subkliniske aborter. Abort er spontan graviditetsafbrydelse fra befrugtningstidspunktet til 37 uger. I verdenspraksis er det sædvanligt at skelne mellem tidligt graviditetstab (fra befrugtningstidspunktet til 22 uger) og for tidlig fødsel (fra 22 til 37 uger), som er opdelt i 3 grupper under hensyntagen til graviditetens timing: fra 22 til 27 uger - meget tidlig for tidlig fødsel, fra 28 op til 33 uger - tidlig for tidlig fødsel, fra 34 til 37 uger - for tidlig fødsel. I vores land udføres gradueringen af for tidlig fødsel (PR) efter svangerskabsalderen ikke; for tidlig fødsel anses for at være fødsel i en drægtighedsalder på 28-37 uger. Fødsel i en drægtighedsalder på 22-27 uger betragtes ikke som for tidlig, men hvis barnet overlever 7 dage, klassificeres disse fødsler som for tidligt, og i tilfælde af en nyfødtes død efter 7 dage efter fødslen er denne død taget i betragtning i perinatal dødelighed. Opdelingen af de sene vilkår for afslutning af graviditet er imidlertid fuldt ud berettiget, da årsagerne til afslutning, behandlingstaktik og graviditetsresultater for den nyfødte er forskellige i disse graviditetsperioder. Hvad angår første halvdel af graviditeten, er det fuldstændig ulogisk at bringe alle tab i en gruppe (tidlige graviditetstab), da årsagerne til afbrydelse, ledelsestaktik, terapeutiske foranstaltninger er endnu mere forskellige end under graviditet efter 22 uger og tilsyneladende , med Den moderne tilgang til løsning af problemet med at bevare graviditeten kræver en graduering af denne graviditetsperiode efter svangerskabsalderen. I vores land er der tidlige graviditetstab (fra undfangelsestidspunktet til 12 uger) og sene graviditetstab (fra 13 til 21 uger af graviditeten). Tidlige graviditetstab (op til 12 uger) tegner sig for næsten 85% af alle tab, og jo kortere drægtighedsperioden er, jo oftere dør embryoet først, og derefter vises symptomerne på afslutning. Mange forskere mener, at spontane aborter i første trimester er et redskab til naturlig selektion, da der ved undersøgelsen af aborter findes 60 til 80% af embryoner med kromosomale abnormiteter, dette er i større grad sandt for sporadiske afbrydelser. For sædvanlige graviditetstab er kromosomale tab ikke så signifikante, og årsagerne til graviditetsafbrydelse bestemmes i de fleste observationer og tidspunktet for graviditetsafbrydelse. Hvert stadie af graviditeten er kendetegnet ved sine egne "smertepunkter", som i de fleste tilfælde er de vigtigste årsager til abort. V.M. Sidelnikova, 2007 * Rapport fra VIII All-Russian Scientific Forum "Mor og barn". 62 RUSSIAN BULLETIN OF Obstetrician-Gynecologist, 2, 2007 POSTGRADUATE TRAINING Med abort op til 5-6 uger er de væsentligste årsager træk ved forældrenes karyotype (translokation og inversion af kromosomer), en høj grad af kompatibilitet i henhold til HLA-systemet og tilstedeværelsen af nogle markører for mulig genetisk patologi, højt niveau af NK -celler i endometriet med høje niveauer af proinflammatoriske cytokiner i blodet. Med den sædvanlige afslutning af graviditeten på 7-10 uger er de væsentligste årsager hormonforstyrrelser: utilstrækkelig lutealfase i enhver genese, hyperandrogenisme på grund af nedsat follikulogenese, hypoøstrogenisme på tidspunktet for valg af den dominerende follikel, defekt udvikling eller overmodning af ægcellen, defekt endometrial dannelse, defekt endometrial corpuscle, defekt corpus luteum. Som et resultat af disse lidelser forekommer en ringere invasion af trofoblasten og dannelsen af en ringere chorion. Ved sædvanlig abort i mere end 10 uger er de primære årsager til abnormiteter i udviklingen af graviditet autoimmune lidelser og nært beslægtede trombofile lidelser, især antiphospholipidsyndrom (APS). Med APS uden behandling dør fosteret hos 95% af gravide som følge af trombose, placentainfarkt, placentabruption, udvikling af placentainsufficiens og tidlige manifestationer af præeklampsi. Med svangerskabsperioder på mere end 15-16 uger kommer årsagerne til abort af infektiøs oprindelse (svangerskabspyelonefritis, istmisk-cervikal insufficiens-ICI) frem. På grund af lokal immunosuppression, der er karakteristisk for gravide i disse perioder, opdages ofte candidiasis, vaginose, colpitis. Stigende infektion med ICI fører til for tidlig brud på fostervand og udvikling af livmoderens kontraktile aktivitet under påvirkning af den infektiøse proces. Denne lange liste med årsager viser, at det er umuligt at løse alle problemer under graviditeten. At forstå årsagerne og patogenesen for afbrydelse er kun mulig på grundlag af en grundig undersøgelse af ægteparret før graviditeten. Og dette kræver moderne teknologi, dvs. yderst informative forskningsmetoder: genetisk, immunologisk, hæmostasiologisk, endokrinologisk, mikrobiologisk osv. Tabel 1. Hyppighed af for tidlige fødsler Land Antal for tidlige fødsler,% USA 1 0, 1 England 7, 8 Frankrig 7, 2 Tyskland 9-1 0 Ungarn 10 Norge 7, 9 Rusland 4, 5 RUSSIAN BULLETIN OF Obstetrician-Gynecologist, 2, 2007 høj professionalisme hos en læge, der kan læse og analysere hæmostasiogram, immunogrammer, forstå oplysninger om genetiske markører for patologi, baseret på disse data, vælg en terapi, der vil være etiologisk og patogenetisk og ikke symptomatisk og derfor ineffektiv. Den største debat skyldes de problemer, der opstår i en drægtighedsalder på 22-27 uger. Efter anbefaling fra WHO er fødslen på dette stadie af graviditeten klassificeret som for tidlig. Men børn født i 22-23 uger af drægtigheden overlever praktisk talt ikke, og i mange lande betragtes det som for tidlig fødsel efter 24 eller 26 uger. I denne henseende er antallet af for tidlige fødsler forskelligt i forskellige lande (tabel 1). Hvor fødsel betragtes som for tidligt fra 22 uger, er deres antal 10%, hvor det fra 24-26 uger er lidt lavere, og i vores land er antallet af for tidlige fødsler 4,5-5%. I drægtighedsperioden 22-27 uger specificeres mulige fostermisdannelser i henhold til ultralydsdata, resultaterne af føtal karyotyping efter fostervandsprøve. Hvis der opdages anomalier i udviklingen, afbrydes graviditeten af medicinske årsager. Spørgsmålet om, hvorvidt disse tilfælde kan tilskrives tidlig fødsel og inkluderet i perinatal dødelighed, er stadig åbent. Desuden tages fostrets kropsvægt ofte ved fødslen som en markør for svangerskabsalderen: hvis kropsvægten er mindre end 1000 g, er der tale om en afbrydelse af graviditeten i op til 28 uger, men op til 64% af fostrene med en graviditet alder på op til 33 uger har intrauterin væksthæmning og fødselsvægt, der ikke matcher deres svangerskabsalder. Resultatet af arbejdet for et for tidligt foster bestemmes mere præcist af drægtighedsalderen frem for fostrets vægt. Analyse af tab ved 22-27 ugers svangerskab viste, at hovedårsagerne til abort er ICI, infektion, prolaps af fosterblæren, for tidlig udgydelse af vand; multipel graviditet med de samme infektiøse komplikationer og fostermisdannelser. Sygepleje til børn i disse svangerskabsperioder er et meget komplekst og dyrt problem, der kræver store materielle omkostninger og høj professionalisme hos medicinsk personale. Erfaringen fra mange lande, hvor tidlig fødsel anses for at være fødsel i disse svangerskabsperioder, viser, at med et fald i perinatal dødelighed i disse perioder stiger indikatorerne for handicap fra barndommen med det samme beløb. Fødsel i en drægtighedsalder på 28-33 uger i strukturen af for tidlige fødsler er cirka 1/3, resten falder på for tidlige fødsler i 34-37 uger, hvis resultater for fosteret praktisk talt kan sammenlignes med resultaterne af fuld- sigt graviditet. Preterm labor syndrom er multifaktorielt. Analysen af udviklingsmekanismerne for for tidligt arbejde giver os imidlertid mulighed for at identificere deres 4 hovedårsager: - infektion (akut, kronisk, systemisk, stigende; bakteriel og / eller viral) på grund af et øget niveau af proinflammatoriske cytokiner; 63 Tabel 2. Resultater af for tidlig fødsel for nyfødte Arbejdsresultater for en nyfødt i en drægtighedsalder på 2 8 -3 3 uger Kejsersnit (n = 7 9) n børn = 1 0 4 Vaginal fødsel (n = 1 7) n børn = 1 7 a b c. % a b c. % Fødsel 7 41 2 1, 9 Tidlig neonatal død 3 30 8 7, 9 - stress hos moderen og / eller fosteret på grund af tilstedeværelsen af ekstragenital patologi, graviditetskomplikationer og som en konsekvens af disse processer - udvikling af placenta utilstrækkelighed, en stigning i niveauet af corticotropinfrigivende hormon føtal og / eller placenta og som en konsekvens heraf - udviklingen af for tidlig fødsel eller valgfri for tidlig afbrydelse af graviditeten; - trombofile lidelser, der fører til løsrivelse, placentatrombose; høje trombinniveauer kan fremkalde en stigning i prostaglandinniveauer, aktivering af proteaser, placentaabruption (den mest almindelige årsag til tidlig valgfri levering); - overstrækning af livmoderen med multipel graviditet, polyhydramnios, med misdannelser af livmoderen, infantilisme; på grund af strækningen af myometrieceller aktiveres oxytocinreceptorer, frigivelse af integriner, udseendet af gap junctions og udviklingen af for tidligt arbejde. Analyse af årsagerne til for tidlig fødsel viste, at op til 40% af PR'erne skyldes tilstedeværelsen af infektion, op til 30% af PR'erne skyldes for tidlig brud på fostervand, hvilket også ofte skyldes stigende infektion. Istmico-cervikal insufficiens er en af de etiologiske faktorer for tidlig fødsel. Indførelsen i praksis med at vurdere livmoderhalsens tilstand ved hjælp af transvaginal ultralydsmetode har vist, at graden af cervikal konsistens kan være anderledes og ofte manifesterer ICI sig i sen graviditet, hvilket fører til prolaps af fosterblæren, infektion og fødsel. Den næste vigtigste årsag til for tidlig fødsel er kronisk føtal lidelse på grund af udviklingen af placentainsufficiens ved gestose, ekstragenitale sygdomme, trombofile lidelser. Overstrækning af livmoderen med flere graviditeter er en af årsagerne til for tidlig fødsel og ekstremt kompliceret graviditetsforløb hos kvinder efter brug af nye reproduktionsteknologier. Ifølge vores data skyldes 20% af alle for tidlige fødsler flere graviditeter. Ofte er der en kombination af ovenstående faktorer i udviklingen af for tidligt arbejde. Uden kendskab til årsagerne til udviklingen af for tidligt arbejde kan vellykket behandling ikke udføres; således har tocolytiske lægemidler med forskellige virkningsmekanismer været brugt i verdenspraksis i mere end 40 år, og hyppigheden af for tidlig fødsel ændrer sig ikke. I de fleste perinatale centre er kun 40% af for tidlige fødsler spontane og forekommer gennem vaginal fødselskanal. Resten af den for tidlige fødsel induceres oftest ved kejsersnit. Tilsyneladende kan resultatet af fødsel for fosteret, perinatal morbiditet hos nyfødte med kirurgisk afslutning af graviditet afvige væsentligt fra fødselsresultaterne for en nyfødt med spontan for tidlig fødsel, selvom årsagerne til PR kan være ens. Så ifølge vores data, ved analyse af 96 for tidlige fødsler i en drægtighedsalder på 28-33 uger (17 - spontan og 79 - ved kejsersnit), var resultatet af fødsel til fostret anderledes (tabel 2). Under hensyntagen til de ugunstige resultater af for tidlig fødsel for et barn er det nødvendigt at være mere opmærksom på problemet med at forhindre for tidlig fødsel på niveau med hele befolkningen af gravide kvinder, og dette program bør omfatte: - Undersøgelse af kvinder i fare abort og perinataltab uden for graviditeten og rationel forberedelse af ægtefæller til graviditet - kontrol over infektiøse komplikationer under graviditeten i verdenspraksis er det sædvanligt at foretage en screeningsundersøgelse for at påvise infektion under det første besøg, og derefter foretages der hver måned en vurdering af bakteriuri og en Gram -udstrygning; Derudover markører for tidlige manifestationer af intrauterin infektion (fibronectin, Il-6 i slim i livmoderhalskanalen, TNF, I1-1? i blodet osv.); - rettidig diagnose af ismisk-cervikal insufficiens (ultralyd med en transvaginal sensor, manuel vurdering af livmoderhalsen i op til 24 uger og med multiple graviditeter op til 26-27 uger) og passende behandling- antibakteriel, immunterapi; - forebyggelse af placentainsufficiens fra første trimester i risikogrupper, kontrol og behandling af trombofile lidelser, rationel terapi af ekstragenital patologi; - Forebyggelse af for tidlig fødsel ved at forbedre kvaliteten af ledelsen af gravide på niveau med hele befolkningen. RUSSISK BULLETIN AF Fødselslæge-gynækolog, 2, 2007

Blandt de vigtigste problemer ved praktisk obstetrik er et af de første steder optaget af abort, hvis frekvens er 20%, det vil sige næsten hver 5. graviditet går tabt og har ikke en tendens til at falde, på trods af de mange og meget effektive metoder til diagnose og behandling udviklet i de sidste år. Det menes, at statistikken ikke indeholder et stort antal meget tidlige og subkliniske aborter. Sporadisk afslutning af graviditet på kort sigt betragtes af mange forskere som en manifestation af naturlig selektion med en høj frekvens (op til 60%) af en unormal karyotype af embryoet. Det sædvanlige tab af graviditet (barnløst ægteskab) observeres hos 3-5% af ægtepar. Med det sædvanlige tab af graviditet er hyppigheden af unormal karyotype af embryoet meget lavere end ved sporadisk abort. Efter to spontane aborter er hyppigheden af afslutning af efterfølgende graviditeter allerede 20-25%, efter tre-30-45%. De fleste specialister, der behandler problemet med abort, kommer nu til den konklusion, at to på hinanden følgende aborter er nok til at klassificere et ægtepar som et sædvanligt tab af graviditet, efterfulgt af obligatorisk undersøgelse og et sæt foranstaltninger til forberedelse til graviditet.

Abort er dens spontane ophør i perioden fra befrugtning til 37 uger. I verdenspraksis er det sædvanligt at skelne mellem tidligt graviditetstab (fra undfangelse til 22 uger) og for tidlig fødsel (fra 22 til 37 uger). For tidlig fødsel er opdelt i 3 grupper under hensyntagen til drægtighedsalderen fra 22 til 27 uger. - meget tidlig for tidlig fødsel, fra 28 til 33 uger. - tidlig fødsel og drægtighedsalder 34-37 uger. - for tidlig fødsel. Denne opdeling er ganske berettiget, da årsagerne til afslutning, behandlingstaktik og graviditetsresultater for den nyfødte er forskellige i disse perioder af graviditeten. Hvad angår første halvdel af graviditeten, er det fuldstændig ulogisk at samle alt i en gruppe (tidligt graviditetstab), da årsagerne til afslutning, ledelsestaktik og terapeutiske foranstaltninger er endnu mere forskellige end i tilfælde af graviditet efter 22 uger.

I vores land er det sædvanligt at skelne mellem tidlige og sene aborter, afbrydelse af graviditet efter 22-27 uger og for tidlig fødsel efter 28-37 uger. Tidligt graviditetstab inden 12 uger. udgør næsten 85% af alle tab og jo kortere drægtighedsperioden, jo oftere dør embryoet først, og derefter vises symptomerne på afslutning. Årsagerne til graviditetsafbrydelse er ekstremt forskellige, og ofte er der en kombination af flere etiologiske faktorer. Ikke desto mindre er der 2 hovedproblemer ved afslutning af graviditet i første trimester: 1. problem - selve embryoets tilstand og kromosomale abnormiteter, der opstår de novo eller arves fra forældre. Hormonelle sygdomme kan føre til kromosomale abnormiteter i embryoet, hvilket kan føre til forstyrrelser i processen med modning af folliklen, meiose processer, mitose i ægget, i sædcellerne. Det andet problem er tilstanden af endometrium, det vil sige karakteristikken for patologi på grund af mange årsager: hormonelle, trombofile, immunologiske lidelser, tilstedeværelsen af kronisk endometritis med persistens i endometrium af vira, mikroorganismer, med et højt niveau af pro -inflammatoriske cytokiner, et højt indhold af aktiverede immunceller. Både i 1. og 2. gruppe af problemer er der imidlertid en overtrædelse af implantations- og placentationsprocesserne, en unormal dannelse af moderkagen, som efterfølgende enten fører til afbrydelse af graviditeten, eller når den udvikler sig til placentainsufficiens med en forsinkelse i fostrets udvikling og forekomsten af præeklampsi og andre graviditetskomplikationer.

I denne henseende er der 6 store grupper af årsager til sædvanlig graviditetstab. Disse omfatter:

genetiske lidelser (arvet fra forældre eller opstår de novo);
endokrine lidelser (utilstrækkelighed i lutealfasen, hyperandrogenisme, diabetes osv.);
infektiøse årsager;
immunologiske (autoimmune og alloimmune) lidelser;
trombofile lidelser (erhvervet, tæt forbundet med autoimmune lidelser, medfødt);
livmoders patologi (misdannelser, intrauterine synechiae, ismisk-cervikal insufficiens).

Hvert stadie af graviditeten har sine egne smertepunkter, som for de fleste kvinder er de vigtigste årsager til abort. Ved graviditetsafslutning op til 5-6 uger. de vigtigste årsager er:

Funktioner af forældrenes karyotype (translokation og inversion af kromosomer). Genetiske faktorer i strukturen af årsagerne til tilbagevendende abort er 3-6%. Med tidligt graviditetstab observeres forældrenes karyotype -anomalier ifølge vores data i 8,8% af tilfældene. Sandsynligheden for at få et barn med ubalancerede kromosomale abnormiteter i nærvær af afbalancerede kromosomale omlejringer i karyotypen hos en af forældrene er 1-15%. Forskellen i data er forbundet med arten af omlægningerne, størrelsen af de involverede segmenter, transportørens køn og familiehistorie. Hvis et ægtepar har en patologisk karyotype, selv hos en af forældrene, anbefales prænatal diagnose under graviditet (chorionisk biopsi eller fostervandsprøve på grund af den høje risiko for kromosomale abnormiteter hos fosteret).
I de senere år har der været stor opmærksomhed i verden på HLA -systemets rolle i reproduktion, for at beskytte fosteret mod moderens immunaggression i dannelsen af tolerance over for graviditet. Det negative bidrag fra visse antigener, som bæres af mænd i ægtepar med tidlig abort, er blevet fastslået. Disse inkluderer HLA klasse I antigener - B35 (p Det er blevet fastslået, at de immunologiske årsager til tidligt graviditetstab skyldes flere lidelser, især et højt niveau af proinflammatoriske cytokiner, aktiverede NK -celler, makrofager i endometriet, tilstedeværelse af antistoffer mod fosfolipider. Et højt niveau af antistoffer mod fosfoserin, cholin, glycerol, inositol fører til tidligt graviditetstab, mens lupusantikoagulant og høje niveauer af antistoffer mod kardiolipin ledsages af intrauterin fosterdød på et senere stadie af graviditeten på grund af trombofil Et højt niveau af proinflammatoriske cytokiner har en direkte embryotoksisk virkning på embryoet og fører til hypoplasi af chorionen. Under disse forhold er det ikke muligt at opretholde graviditeten, og hvis ved lavere niveauer af cytokiner fortsætter graviditeten, så er primær placentainsufficiens dannes. ometry på tidspunktet for embryoimplantation. De spiller en vigtig rolle i invasionen af trofoblasten, ændrer moderens immunrespons med udviklingen af tolerance over for graviditet på grund af frigivelsen af en progesteron-induceret blokeringsfaktor og aktivering af TP2 til produktionen af blokerende antistoffer; sikre produktion af vækstfaktorer og proinflammatoriske cytokiner, hvis balance er nødvendig for invasion og placentation af trofoblast.
Hos kvinder med svigt i udviklingen af graviditet, både med tilbagevendende abort og efter IVF, stiger niveauet af aggressive LNK-celler, de såkaldte lymfokinaktiverede celler (CD56 + l6 + CD56 + 16 + 3 +), kraftigt, hvilket fører til en ubalance mellem regulatoriske og proinflammatoriske cytokiner mod forekomsten af sidstnævnte og til udviklingen af lokale trombofile lidelser og abort. Meget ofte har kvinder med høje niveauer af LNK i endometriet et tyndt endometrium med nedsat blodgennemstrømning i livmoderens kar.

Med den sædvanlige afslutning af graviditeten på 7-10 uger. de vigtigste årsager er hormonelle lidelser:

utilstrækkelighed af lutealfasen i enhver genese;
hyperandrogenisme på grund af nedsat follikulogenese;
hypoøstrogenisme på tidspunktet for valg af en dominerende follikel;
defekt udvikling eller overmodning af ægget;
defekt dannelse af corpus luteum;
defekt sekretorisk transformation af endometrium.

Som et resultat af disse lidelser forekommer en ringere invasion af trofoblasten og dannelsen af en ringere chorion. Endometrial patologi forårsaget af hormonelle lidelser bestemmes ikke altid af hormonniveauet i blodet. Endometriumets receptorapparat kan være forstyrret, der må ikke være nogen aktivering af receptorapparatets gener.

Med tilbagevendende abort over en periode på mere end 10 uger. de vigtigste årsager til abnormiteter i udviklingen af graviditet er:

autoimmune problemer;
nært beslægtet trombofilt, især antiphospholipidsyndrom (APS). Med APS uden behandling dør fosteret hos 95% af gravide på grund af trombose, placentainfarkt, dets frigørelse, udvikling af placentainufficiens og tidlige manifestationer af præeklampsi.

Trombofile tilstande under graviditet, der fører til tilbagevendende abort, omfatter følgende former for genetisk bestemt trombofili:

mangel på antithrombin III;
faktor V mutation (Leidin mutation);
protein C -mangel;
protein S -mangel;
mutation af protrombin -genet G20210A;
hyperhomocysteinæmi.

Undersøgelse for arvelig trombofili udføres, når:

tilstedeværelsen af tromboemboli hos pårørende under 40 år;
uklare episoder med venøs og / eller arteriel trombose under 40 år med tilbagevendende trombose hos patienten og pårørende;
med tromboemboliske komplikationer under graviditeten, efter fødslen (gentaget tab af graviditet, dødfødsel, intrauterin væksthæmning, placentaabruption, tidlig begyndelse af præeklampsi, HELLP syndrom);
ved brug af hormonel prævention.

Behandlingen udføres med antiplatelet midler, antikoagulantia, med hyperhomocysteinæmi - udnævnelse af folsyre, B -vitaminer.

Med en drægtighedsalder efter 15-16 uger. årsagerne til abort af infektiøs genese (gestationspyelonephritis), ismisk-cervikal insufficiens kommer til syne. I forbindelse med den lokale immunsuppression, der er karakteristisk for gravide i disse perioder, opdages ofte candidiasis, bakteriel vaginose og banal colpitis. Infektion ad den stigende rute i nærvær af isthmisk-cervikal insufficiens fører til for tidlig brud på fostervand og udvikling af kontraktil aktivitet i livmoderen under påvirkning af den infektiøse proces.

Den største debat skyldes de problemer, der opstår i en drægtighedsalder på 22-27 uger. Ifølge WHO's anbefaling kaldes denne svangerskabsalder for tidlig fødsel. Men babyer født i 22-23 uger overlever praktisk talt ikke, og i mange lande betragtes fødsel som for tidligt ved 24 eller 26 uger. Som følge heraf varierer antallet af for tidlige fødselsrater fra land til land. Derudover er der i disse perioder specificeret mulige fostermisdannelser i henhold til ultralydsdata, i henhold til resultaterne af karyotyping af fosteret efter fostervandsprøve, og afbrydelse af graviditet udføres af medicinske årsager. Kan disse tilfælde tilskrives tidlig fødsel og inkluderes i perinatal dødelighed? Ofte tages fostrets vægt ved fødslen som en markør for drægtighedsalderen. Hvis fostrets vægt er mindre end 1000 g, betragtes det som en afbrydelse af graviditeten. Imidlertid har omkring 64% af børn under 33 ugers svangerskab intrauterin væksthæmning og fødselsvægt, der ikke svarer til deres svangerskabsalder. Drægtighedsalderen bestemmer mere præcist resultatet af fødslen for et for tidligt foster end dets vægt. Analyse af graviditetstab ved 22-27 ugers drægtighed. på centret viste, at de vigtigste umiddelbare årsager til abort er ismisk-cervikal insufficiens, infektion, prolaps af fosterblæren, for tidlig udgydelse af vand, multiple graviditeter med de samme infektiøse komplikationer og misdannelser. Sygeplejersker født på disse stadier af graviditeten er et meget komplekst og dyrt problem, der kræver store materielle omkostninger og høj professionalisme hos medicinsk personale. Erfaringerne fra mange lande, hvor for tidlig fødsel tælles ud fra ovenstående graviditetsbetingelser, indikerer, at med et fald i perinatal dødelighed i disse perioder stiger handicap fra barndommen med det samme beløb.

Drægtighedsperioden er 28-33 uger. udgør omkring 1/3 af alle for tidlige fødsler, resten falder på for tidlige fødsler ved 34-37 uger, hvis udfald for fosteret er næsten sammenligneligt med fuldtidsgraviditet. En analyse af de umiddelbare årsager til afbrydelse af graviditeten viste, at op til 40% af for tidlige fødsler skyldes tilstedeværelse af infektion, 30% af fødslerne opstår på grund af for tidlig brud på fostervand, hvilket også ofte skyldes stigende infektion. Istmico-cervikal insufficiens er en af de etiologiske faktorer for tidlig fødsel. Indførelsen i praksis med at vurdere livmoderhalsens tilstand ved hjælp af transvaginal ultralydsmetode har vist, at livmoderhalsens kompetence kan være anderledes og ofte viser ismisk-cervikal insufficiens sig i de sene stadier af graviditeten, hvilket fører til prolaps af fosterblæren, til infektion og til fødslens begyndelse. En anden væsentlig årsag til for tidlig fødsel er kronisk føtal lidelse forårsaget af udvikling af placentainsufficiens ved gestose, ekstragenitale sygdomme og trombofile lidelser. Overstrækning af livmoderen med flere graviditeter er en af årsagerne til for tidlig fødsel og ekstremt kompliceret graviditetsforløb hos kvinder efter brug af nye reproduktionsteknologier.

Uden kendskab til årsagerne til udviklingen af for tidlig fødsel kan der ikke være nogen vellykket behandling. Så tokolytiske midler med forskellige virkningsmekanismer har været brugt i verdens praksis i mere end 40 år, men hyppigheden af for tidlig fødsel ændrer sig ikke. I de fleste perinatale centre i verden er kun 40% af for tidlige fødsler spontane og passerer gennem vaginal fødselskanal. I andre tilfælde udføres en abdominal levering. Udfaldet af fødslen for fosteret, forekomsten af nyfødte med kirurgisk afslutning af graviditeten kan afvige væsentligt fra fødselsresultaterne for en nyfødt med spontan for tidlig fødsel. Så ifølge vores data, ved analyse af 96 for tidlige fødsler i en periode på 28-33 uger, hvoraf 17 var spontane og 79 sluttede med et kejsersnit, var resultatet af fødslen for fosteret anderledes. Fødsel ved spontan fødsel var 41%, med kejsersnit - 1,9%. Tidlig neonatal dødelighed var henholdsvis 30% og 7,9%.

undersøgelse uden for graviditet af kvinder med risiko for abort og perinatale tab og rationel forberedelse af ægtefæller til graviditet
kontrol af infektiøse komplikationer under graviditet: i verdenspraksis accepteres screening for infektioner ved det første besøg hos lægen, derefter vurderes bakteriuri og en Gram -udstrygning hver måned. Desuden forsøger man at bestemme markører for tidlige manifestationer af intrauterin infektion (fibronectin IL-6 i slim i livmoderhalskanalen, TNFa IL-IB i blodet osv.);
rettidig diagnose af ismisk-cervikal insufficiens (ultralyd med en transvaginal sensor, manuel vurdering af livmoderhalsen op til 24 uger og med multiple graviditeter op til 26-27 uger) og passende behandling-antibakteriel, immunterapi;
forebyggelse af placentainsufficiens fra første trimester i risikogrupper, kontrol og behandling af trombofile lidelser, rationel terapi af ekstragenital patologi;
forebyggelse af for tidlig fødsel ved at forbedre kvaliteten af ledelsen af gravide på niveau med hele befolkningen.