Многие пары мечтают о малыше определенного пола. Узнав о скором пополнении в семье, сразу начинаются разговоры, кто же родится. Но только после 15-ой недели можно более-менее точно идентифицировать пол плода на УЗИ, а чтобы получить точный ответ и вовсе придется ждать до 23-ой недели. Но что делать, если хочется знать сразу? Считается, что пол крохи можно рассчитать с первых дней беременности, как и определить пол будущему ребенку по крови родителей еще на этапе планирования.

Многие предпочитают не знать пол малыша до его появления на свет

Пол формируется с момента зачатия. За этот процесс отвечают хромосомы. Их «носителями» являются яйцеклетка и сперматозоид. Хромосомы содержат информацию, которая определяет дальнейшее «построение» организма. Яйцеклетка несет только хромосому Х, спермии – Х либо Y. Они сливаются, определяя половой код будущего человека. ХY – код мальчика, ХХ – девочки.

На шестой неделе после зачатия происходит становление половых желез. В их формировании принимают участие гормоны. Когда железы сформированы, появляются половые органы. Это происходит между восьмой и девятой неделями. Плод, находясь в утробе, подвергается воздействию андрогенов. Они отвечают за «вторичку» – половые признаки формирования организма по мужскому/женскому типу.

Что показывает УЗИ

Самый достоверный способ определить пол крохи внутриутробно – УЗИ. Однако до 15-ой недели различить половые признаки невозможно даже с помощью ультразвука. Хотя гениталии начинают формироваться с шестой недели, до девятой они выглядят одинаково – половой бугорок. С 15-ой недели можно увидеть половые признаки на УЗИ более отчетливо, но определение пола будет недостоверным, пока срок не перевалит за 20 недель. Почему раннее определение половой принадлежности чревато ошибками? Причин несколько:

• Половые губы у девочек до 20-ой недели часто отечные. Их принимают за половой орган мальчика.
• На ранних сроках петли пуповины располагаются таким образом, что могут быть приняты за половой член.
• Может сбить с толку расположение кисти плода (закрывают половые органы).
• Пока идет активное формирование плода, его ножки сжаты. Увидеть половые органы сложно. Поэтому часто при раннем установлении пола происходят ошибки: мальчика определяют девочкой.

Бытует мнение, что увидеть мальчика на УЗИ уже можно с 18-ой недели, а девочку – только после 20-ой. Но все-таки оптимальный срок похода к специалисту для ответа на вопрос о половой принадлежности крохи – 20 – 24 недели. Половые отличия в этот период различаются четко. Плод много двигается, поэтому высока вероятность, что на процедуре он займет такую позицию, когда точно можно увидеть половые признаки. Важно выбирать квалифицированного специалиста. В УЗИ-кабинете должно стоять новое оборудование – тогда ультразвуковое исследование даст точный ответ на вопрос, интересующий родителей.

Сдаем анализ крови – узнаем пол

Точно узнать половую принадлежность крохи можно не только с помощью УЗИ. Существует еще один метод лабораторной диагностики – определение по анализу крови матери. Для анализа информативной является венозная кровь беременной. К плюсам метода относится:

• Возможность раннего определения гендерной принадлежности плода. Уже на шестой неделе можно точно сказать, кого ждет пара. Но лучше дождаться 9-ой: тогда результаты будут достоверными.
• Безопасность. Забор венозной крови ничем не грозит ни матери, ни будущему малышу.
• Высокая точность. В большинстве случаев результаты анализа подтверждаются на УЗИ, и после сюрпризов не будет.

Суть метода заключается в исследовании крови пациентки на наличие Y-хромосомы. В клетках женского организма в обычном состоянии присутствуют хромосомы только с маркером «Х». Кровеносная система беременной связана с кровотоком плода. Их смешиванию препятствует плацента, однако в кровь будущей мамы проникает небольшое количество кровяных клеток эмбриона. Если анализ покажет наличие только «женских» хромосом, то родится девочка. Когда в крови будущей мамы обнаруживаются Y-хромосомы – будет сын.

Если метод поиска ДНК плода в крови матери достоверный, безопасный и позволяет максимально рано узнать ценную информацию, почему к нему не обращаются все пары? Метод хоть и внедрен в диагностическую практику, но не все лаборатории его проводят: нужны квалифицированные специалисты, лабораторное оборудование.

Такой анализ – недешевое удовольствие, поэтому обычно к нему обращаются не из-за прихоти узнать, кто же будет, а по необходимости. Например, если в семье передаются генетические заболевания по мужской или женской линии и нужно как можно раньше узнать, кого вынашивает женщина.

Теория обновления крови

Лабораторные исследования могут рассказать о многом

Те пары, что спешат узнать, кто же родится, часто прибегают к альтернативным методам вычисления мальчика/девочки. Эти же способы пользуются популярностью у пар, которые планируют беременность и хотят ребёнка определенного пола.

Самый популярный метод – вычисления по кровяной жидкости. Существует теория, согласно которой кровь человека регулярно обновляется. У мужчин этот процесс происходит каждые четыре года, у представительниц слабого пола чаще – каждые три. Опираясь на эти знания, пара может узнать, кого (мальчика или девочку) ждет и даже запланировать «нужную» гендерную принадлежность малыша.

Как это работает? Все предельно просто. Пол ребенка по обновлению крови определяют следующим образом: у кого из родителей кровяная жидкость «моложе» на момент зачатия – того же пола будет кроха. То есть, «моложе» кровь у будущей мамы – ждать девочку, у папы – мальчика. Теорией обновления можно руководствоваться при планировании. Существует два подхода к отсчетам:

1. Обновления считают с рождения.
2. Обновления у представителей сильного пола отсчитывают с шестнадцати лет, у девушек – с пятнадцати.

Как рассчитать пол, руководствуясь первым подходом? Разделить свой возраст на три, а партнера – на четыре. Сравнив остатки, можно понять, чья кровь моложе, и сделать выводы кто родится. Второй подход еще проще. В сети легко найти таблицу возраста, в котором происходят обновления крови у представителей обоих полов. Партнерам нужно только сравнить свой возраст с имеющимися данными и понять, кто моложе по крови. Ниже представлена таблица с возрастом женщин и мужчин, на который приходятся обновления.

Женщины	Мужчины
15	16
18	20
21	24
24	28
27	32
30	36
33	40
36	44
39	48

Есть способ узнать ценную информацию «не заморачиваясь». На специализированных сайтах можно найти онлайн калькулятор, который поможет сделать правильные подсчеты. Чтобы воспользоваться им, нужно знать точные даты рождения родителей и дату зачатия (состоявшегося или желаемого). Программа за секунду выдаст результат.

Нюансы

При определении пола будущего малыша согласно теории обновления кровяной жидкости важно знать нюансы. Подсчеты по одной из схем проводятся только, если у партнеров за период жизни не было существенных кровопотерь. Значимыми считаются потери крови при:

• донорстве;
• переливании кровяной жидкости;
• травмах;
• операциях;
• выкидышах;
• абортах;
• родах.

Если кровопотеря случилась, то процесс обновления сбивается с установленного графика. Обновление приходится на период кровопотери. Рассчитываем с этого момента, прибавляя три и четыре года соответственно. Например, если в 20 лет девушка перенесла операцию, то следующее обновление кровяной жидкости у нее произойдет в 23 года, хотя по таблице это должно было случиться в 21.

При расчетах в тупик может завести ситуация, когда у обоих родителей на момент зачатия кровь молодая. Приверженцы теории обновления говорят, что в таком случае высока вероятность рождения двойняшек.

Считаем по группе крови

На основе особенностей кровяной жидкости родителей придумана не только одна методика. Можно произвести расчет пола будущего ребенка и по группе крови партнеров. Этот метод подкупает простотой, поэтому популярен. Считать можно онлайн. Ввести в соответствующие строки нужно только группу крови женщины и мужчины – результат сразу же появится. Существует таблица, которой можно воспользоваться, чтобы понять, какой конверт покупать в роддом – розовый либо голубой.

У этого метода много поклонников. Однако очевиден один недостаток. Если верить таблице, то у пары получится зачать только однополых детей. Как тогда объяснить, что у одних родителей рождается дочка, а следом сын?

Расчет по резус-фактору

Пол своего будущего малыша пара может узнать и по резус-фактору. Метод максимально простой. Нужно знать резусы обоих родителей. Дальше данные сравниваются.

• Резусы совпадают – высока вероятность рождения девочки.
• Показатели разные – будет мальчик.

Как и метод группы крови, эта теория несовершенна. Ее достоверность легко подвергнуть сомнению. Она тоже предполагает рождение у одной пары исключительно однополых малышей. Приверженцы методик расчета, основанных на крови, рекомендуют их сочетать, чтобы получить точный ответ на вопрос о половой принадлежности плода. Когда ответы получаются разными, склоняемся к тому, который выпал больше раз. Например, теория «молодой крови» и резус указывают на сына, группа – на дочку: выше вероятность рождения наследника.

Китайская и японская таблицы расчетов

Узнать пол своего крохи можно по специальным таблицам – китайской и японской. Их легко найти в сети: эти методики очень популярны среди будущих мам. Китайская и японская методики не имеют научного подкрепления. Они основаны исключительно на наблюдениях народов Азии. Существует легенда, что такими таблицами пользовались даже императоры, мечтавшие о наследнике.

Чтобы воспользоваться китайской методикой, нужно определить месяц зачатия (случившегося/предполагаемого), знать возраст будущей матери (на момент зачатия). На месте пересечения столбцов, отвечающих информации, указана половая принадлежность малыша. Ниже представлена таблица, по которой нужно считать.

Японский календарь похож на китайский, но разобраться с ним сложнее. По японской методике нужно учитывать еще и дату рождения будущего папы. Чтобы сделать подсчеты этим способом, лучше воспользоваться онлайн программами: в японской таблице легко запутаться. Считается, что китайский метод достоверней за счет своей гибкости.

Точность азиатских методик спорная, но многие пары утверждают, что результаты подтверждаются. Главная проблема возникает при определении месяца зачатия. Особенно когда созревание яйцеклетки приходится на конец месяца – оплодотворение могло произойти в конце месяца либо в начале следующего. Вероятность одинакова.

Ориентируемся на овуляцию

Зачатие происходит только в определенные дни цикла. Самые благоприятные – два дня перед выходом яйцеклетки, сам день «Х» и два после. Если пара планирует беременность, то женщина на практике знакома с методами, позволяющими определить овуляцию, – график БТ, тест-полоски, сигналы организма (изменение самочувствия, смена характера и количества выделений). Определяя созревание яйцеклетки, заодно можно «запрограммировать» дочку или сына.

Главное — верить, что мечты сбываются

Сперматозоиды, которые несут «девичьи» хромосомы, считаются медлительными, но живучими. Они могут «ждать» овуляцию до четырех дней. Спермии с маркером «Y» обладают противоположным «характером»: подвижны, но быстро умирают. Учитывая это, можно заняться «программированием» пола. Чтобы увеличить шансы рождения девочки, нужно заняться любовью за четыре – два дня до овуляции. Если половой акт произойдет в овуляторный день либо на следующие сутки – вероятность зачать мальчика возрастет. Сложность метода заключается в умении точно определить подходящее для зачатия время. Но «потренировавшись» пару циклов, женщины легко распознают благоприятные дни.

Если беременность была запланированной, но пол не был «заказан», можно воспользоваться этим же методом, чтобы его узнать. Это возможно, если сохранился график БТ, определяющий овуляцию, и пара помнит, когда произошел половой акт.

Что говорят приметы

С давних времен женщины хотели как можно раньше узнать, кого же они носят под сердцем. Они примечали, как менялась их внешность и предпочтения в период беременности, присматривались к другим женщинам в положении. Так появились приметы, позволяющие понять, кто появится в семье. Наблюдения передавались поколениями. Современные мамы часто делают выводы, опираясь на народную мудрость. Вот самые популярные приметы:

• Сильный токсикоз – будет мальчик.
• Острая (выпирающая) форма живота – родится сын; круглая – дочка.
• Будущая мама хорошеет – ждать наследника; внешний вид оставляет желать лучшего – красоту «забрала» малышка под сердцем.
• Мальчик «любит» мясо, соленую и кислую еду, девочка – сладкое, мучное. Нужно примечать, на какую еду тянет при вынашивании.
• Потемнели ареолы сосков – в роддом нужно готовить розовый конверт, посветлели – голубой.
• Часто знобит – ждать девочку, бросает в жар – мальчугана.
• Если первое шевеление пришлось на левый бок – родится наследница, на правый – наследник.

В старину женщины любили погадать на пол. Самое распространенное гадание – по кольцу. Нужно взять обручалку, протянуть через нее длинную нить и подвесить над левой ладошкой. Колечко движется как маятник (вперед/назад) – родится богатырь, двигается по кругу – принцесса.

Расчетным методам определения половой принадлежности будущего малыша полностью доверять не стоит. Точный ответ дает только УЗИ. Но даже при ультразвуковом исследовании не исключена ошибка. Если она произошла, не стоит расстраиваться: главное – здоровье младенца.

Узнать в ближайшие недели после зачатия, кто родится, мальчик или девочка, хотят многие супружеские пары. Анализ на определение пола ребенка по материнской крови даст ответ на этот вопрос, но значительно важнее информация об отсутствии у плода врожденных пороков и хромосомных аномалий развития.

ДНК-тест безопасен и удобен в пренатальной диагностике патологий ребенка, а возможность узнать пол малыша является дополнительным достоинством исследования. Важная особенность тестирования – метод информативен при одноплодной беременности, начиная с 9-10 недели вынашивания плода.

Суть тестирования

Кровоток между мамой и плодом общий: по сосудам от матери малыш с самого начала беременности получает все необходимые питательные вещества и кислород. В конце 1 триместра в результате активной работы кроветворной системы эмбриона в крови матери появляются кровяные клетки плода. Специальный тест позволяет обнаружить плодовые клеточные элементы в анализе венозной крови матери и оценить набор хромосом.

ДНК-тест гарантированно определит пол плода, но, главное, это исследование помогает выявить аномальные генетические структуры в клетках.

Показания к обследованию

Исследование крови матери проводится по показаниям, когда на этапе пренатальной диагностики врач обнаружил отклонения при биохимическом или ультразвуковом скрининге.

В этом случае наиболее важна информация о здоровье малыша, а не пол. С профилактической целью и по желанию семейной пары ДНК-тест проводится по следующим показаниям:

• возраст беременной, превышающий 35 лет;
• кровнородственный брак;
• наличие врожденной патологии у одного из родителей;
• наличие в прошлом в семье детей с врожденными аномалиями;
• имеющиеся среди близких родственников хромосомные болезни и генетические аномалии;
• рождение детей с наследственными болезнями, которые передаются только по мужской или женской линии;
• привычное невынашивание и частые замершие беременности у женщины в прошлом;
• искусственное оплодотворение (ЭКО);
• желание будущих родителей узнать пол плода.

Чаще всего необходимость сделать ДНК-тест возникает у семейной пары на этапе первого скрининга, когда врач в крови матери обнаружил отклонения в сывороточных маркерах (PaPP-белок, ХГЧ) или при УЗИ возникли подозрения на порок развития. Кроме этого, желательно всем возрастным супружеским парам (когда муж и жена находятся в возрасте за 35 лет) сдавать анализ на ДНК-тест.

Преимущества ДНК-исследования

Несомненными достоинствами методик выявления ДНК плода в крови будущей мамы являются следующие факторы:

• удобство (женщине надо обратиться в специальную лабораторию и сдать венозную кровь);
• безопасность (в отличие от всех других методов определения врожденной патологии у плода, нет никакого риска для спокойного вынашивания ребенка);
• быстрое получение результата (если проводить исследование в 10 недель, то при получении негативного ответа из лаборатории у женщины есть время прервать беременность);
• раннее выявление патологии (ни один из методов пренатальной диагностики не выявляет генетические аномалии так рано);
• достоверность (точность исследования подтверждается многолетними испытаниями, поэтому результат гарантирован в 99% случаев).

Главное, чтобы ребенок был здоров. И это ДНК-тест покажет с гарантированным результатом. Определение пола плода является побочным исследованием, которое проводится по желанию женщины или по показаниям.

Что можно обнаружить

Пол будущего ребенка – это очень важно для большинства беременных женщин, но значительно важнее оценить риск наследственных и генетических аномалий. ДНК-тест по крови матери может выявить у плода:

• синдромы Дауна, Эдвардса, Патау (хромосомные аномалии с умственной отсталостью и анатомическими дефектами);
• синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера (врожденные аномалии половых органов);
• гемофилию, которая передается только по мужской линии;
• различные варианты умственных нарушений и глухоты, передаваемых по женской линии;
• некоторые виды врожденной гидроцефалии (скопление жидкости в головном мозгу ребенка);
• наследственно передаваемую патологию внутренних органов;
• болезни обмена веществ.

Обнаружение плодовых кровяных факторов в крови матери становится возможным после 10 недели беременности, поэтому пренатальную диагностику по определению пола ребенка и выявлению врожденной патологии проводят с конца 1 триместра.

Методика анализа

ДНК-тест проводится в 3 этапа:

• взятие крови матери;
• выделение клеток плода и генетический анализ;
• получение результата.

Процедура по взятию крови не имеет никаких существенных особенностей: анализ надо сдать утром в лаборатории. Никакой специальной подготовки не требуется. Общее количество крови, взятой из вены будущей мамы, не превышает 20 мл, которые распределяют на 2 пробирки по 10 мл.

Для проведения анализа требуется высокотехнологичное оборудование, которое имеется далеко не в каждой лаборатории. Чтобы выделить клеточные структуры плода из материнской крови, необходима специальная аппаратура. Генетический анализ требует большого опыта и знаний. Поэтому длительность исследования может достигать 12 дней.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В отличие от остальных методов (УЗИ, инвазивные, народные методы) пренатальный неинвазивный ДНК тест определяет пол ребенка наиболее точно и безопасно:

• Точность метода более 99,99%.
• Абсолютно безопасен для будущего малыша и матери.
• Возможность выявления патологий плода на ранних сроках.
• Ранние сроки определения пола ребенка - с 9-ой недели.
• Выдача результата - 3-5 дня.

Мы рекомендуем пройти ДНК анализ на определение пола ребенка всем беременным женщинам. Также это позволит Вам убедиться в отсутствии патологий половых хромосом и быть спокойными за здоровье своего малыша.

БЕЗОПАСНО ЛИ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА РЕБЕНКА ПО ДНК МАТЕРИ?

Для прохождения ДНК анализа на пол плода Вам нужно только сдать кровь. Определение пола ребенка по крови и ДНК - это простая и безболезненная процедура, как обычный анализ крови. Кровь помещается в специальную пробирку. Далее специалисты-генетики выделяют ДНК плода из крови матери и устанавливают пол. Если обнаруживается Y-хромосома (которой от природы нет у матери), значит, ребенок - мальчик. Если такой хромосомы не обнаруживается в ДНК ребенка, значит это девочка.

В результате Вы получаете точное заключение о поле будущего малыша и сможете заранее подготовиться к его или её появлению!

Лаборатория провела свыше 21 000 тестов на установление пола плода. Специалисты-генетики имеют ученые степени и большой опыт в проведении данного генетического теста.

В каждой нормальной семье мечтают о ребёнке. Этот долгожданный момент подтверждения беременности приносит незабываемые впечатления на всю жизнь. Мальчик или девочка? Главный и первый загадочный вопрос поднимают все молодые родители. Очень волнительно ожидание узнать пол ребёнка. Простые и доступные из массы способов – это определить пол ребёнка по обновлению крови родителей: возраст, дата рождения. И так, как делается определение пола ребенка по методу обновления крови родителей.

Методы определения будущего пола ребенка

Встречаются такие мамочки и папочки, особенно ожидающие первенца, которые не разглашать тайну пола и терпеливо ждут все девять месяцев, но когда ждёшь второго и последующих, хочется разнополых деток. Вариантов определить пол будущего ребенка многочисленное количество. В интернете разнообразны таблицы вычислений пола будущего ребенка родителей: китайская, японская, по группе крови и резус – факторе, обновлению кроветворной системы, дате зачатия. По ультразвуковому исследованию определение более точное, если малыш не отвернётся или прикроется пуповиной, но этого момента приходится ждать долго - лишь на втором триместре. Почему нельзя раньше?

Половые органы плода развиваются с восемнадцатой недели, до этого момента они идентичны. С первых недель беременности в материнской крови в минимальном объёме образуются ДНК плода. По анализу можно определить половую принадлежность: если в крови обнаружить хромосому Y, она однозначно принадлежит мальчику, так как девочкам характерны хромосомы X. Минус и в этом способе определения будующего пола малыша - возникает ошибка, поэтому доверять им не рекомендуют даже врачи.

Метод Обновление крови

Кровь имеет уникальное свойство полностью обновляться. Все старые клетки выводятся с током крови, поступают новые, обогащённые кислородом и питательными веществами. Всё это течёт под контролем мозга. За всю жизнь в среднем прокачивается шесть тонн крови. У мужчин это происходит с периодичность один раз в четыре года, начиная с шестнадцати лет, у женщин – раз в три года, с пятнадцати лет. Чтобы определить пол будущего ребёнка по обновлению крови родителей, достаточно рассчитать возраст её обновления. У будущей матери прошло обновление крови полтора года назад, у отца два с половиной года, вероятно рождение дочери – чья кровь «моложе», тот и лидер.

Считается благоприятным время для зачатия, в первый год после того, как кровушка поменяется. Есть мнение, что зачатые малыши в этот период, обладают крепким здоровьем, защищены от врожденных отклонений, аллергических реакций. До сих пор минусом данного метода является не надёжность выводов. Каждый организм индивидуален, все процессы продвигаются с разным периодом и скоростью.

Установленные сроки обновления мужской и женской крови условные, поэтому и вероятность теории – спорный фактор. 50 – 60 процентов опрошенных пар склонны к этой теории, утверждают совпадение подсчётов, они получили положительный результат. Если вы решили определить пол ребенка по обновлению крови важно вспомнить и учесть любые кровопотери: роды, переливание, донорство, аборты и иные вмешательства, относящиеся к потере обильного количества крови, не менее одного литра. Требуется вести отсчёт от даты последней потери крови, так как после этого кровь так же обновляется.

Пример определения пола ребенка по обновленной крови

Приведём в пример два способа, которые помогают предварительно рассчитать пол ребёнка по обновлению крови.

Способ определения пола будущего ребенка по возрасту родителей.

• Возраст будущей мамы делим на 3 (промежуток обновления).
• Возраст будущего отца делим на 4 (промежуток обновления).
• Сравнить результаты: у кого остаток меньше, тот становится «дарителем» пола.

Пример:

1. Мать 25:3= 8,3
2. Отец 29:4=7,25

Показатели отца (0,25) меньше показателей матери (0,3), по теории будет мальчик.

Метод определения пола будущего ребенка по дате рождения, зачатия и обновлению крови родителей.

Метод популярный среди молодых мамочек и папочек, потому в сети много подобных калькуляторов для вычислений пола будущего малыша. В онлайн режиме вводят даты рождения родителей и дату предполагаемого зачатия. Исходя из итогового ответа, провести заключение. Подобные сервисы работают даром, и один из таких вы найдете в конце этой статьи.

Если кровь обоих потенциальных родителей обновилась в один год, вероятность рождения делится 50% на 50%. А также в данном случае возможна многоплодная беременность двойней и более. Бывают уникальные семьи, где рождаются только девочки или мальчики – тому способствует генетика.

Используя способ определения пола ребенка по обновлению крови родителей, родители могут спланировать пол малыша до зачатия. Для этого делают такие же расчёты, но на следующие года, вычисляя вероятность рождения у пары мальчика или девочки.

Метод: пол ребенка по обновлению крови родителей, особенно важен семьям, имеющим хронические наследственные или генетические заболевания. Расчёты калькулятора приведенного ниже дают высокую вероятность рождения здорового малыша.

Важно!

Не забудьте учесть факторы:

• Метод определения пола ребенка не даёт 100% гарантии. Обновление крови происходит не только с возрастом. На это влияет оперативное вмешательство, в том числе роды, переливание крови, ссадины и царапины при травмах.
• Женщине советуют вносить в таблицу дату последней менструации, мужчине – серьёзного повреждения с кровопотерей.
• Отрицательный резус – фактор женщины даёт противоположные результаты при калькуляции.
• Интересно, родитель, обладающий сильнейшим геном, передаёт ребёнку не только пол, но и схожесть черт характера, внешности.

Заключение

Медицина не доверяет на сто процентов ни одному из методов. Даже при ультразвуковой диагностике случаются погрешности, сам плод не хочет раскрывать свой секрет и готовит сюрприз. Вероятность совпадений строится на доверии, по совету знакомых у кого сошлось по методике вычислений. Так как народные приметы и данные варианты не требуют затрат и не приносят никакого вреда здоровью предполагаемым родителям и будущему любимцу, испробовать как вариант возможно. Впоследствии, ради интереса сравнить свои результаты с результатами УЗИ, а в конце беременности подтвердить итогом при рождении малыша. Самым важным и главным событием будет рождение здорового ребёночка, не зависимо от его пола: сынишка - богатырь или доченька – принцесса. Меньше его любить никто не будет.