Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери. Особенности определения резус-фактора и пола плода по материнской крови методом ПЦР, кому показан и когда его можно проводить? Определение резус принадлежности плода по крови матери

Здравствуйте, дорогие читатели! Те из вас, кто часто посещают мой блог, вспомнят, как недавно я писала о подруге, которая столкнулась с вопросом во время беременности. Сейчас ей предстоят дополнительные анализы на резус-фактор плода. Подруга волнуется и злится на неопределенность. Я же решила еще раз коснуться этой темы.

Итак, нам известно, что по резус-фактору кровь может быть положительной или отрицательной. Это означает, что у части людей в составе крови есть антиген D, а у части (меньшей в количественном смысле) — нет. Для жизни отрицательный фактор никаких сложностей не представляет. За исключением случаев, когда речь идет о переливании крови и беременности и родах у женщин.

Если у матери будущего ребенка отрицательный резус-фактор, а от отца он наследует положительный, возможен конфликт и гемолитические проблемы у плода и новорожденного. Гемолитическая анемия, « » новорожденных, отечность плода и некоторые другие осложнения, — все это корректируется медицинскими методами, но риски серьезного вреда для ребенка есть.

Одним из главных способов профилактики осложнений является вакцинация матери иммуноглобулиновым препаратом. Эта прививка делается или до, или во время, или сразу после беременности. Она позволяет предотвратить процесс, при котором кровь матери борется с клетками крови ребенка, считая их враждебными.

А будет ли конфликт?

Однако прежде, чем волноваться и принимать конкретные меры по профилактике конфликта резус-факторов, разумно выяснить, каковы риски его возникновения.


Сегодня мы можем не просто «прикидывать», с помощью генеалогических предположений, насколько силен положительный ген, который может унаследовать ребенок, а провести конкретный анализ с максимально достоверным результатом.

Способов определить резус-фактор плода существует несколько. Какой из них применить, должен решить врач, на основании состояния здоровья плода и анализов крови будущей мамы. Методы определения бывают инвазивными (проникающими сквозь естественные оболочки организма) и неинвазивными.

Методы исследования резус-фактора плода

Инвазивные методы носят названия амниоцентез и кордоцентез. При первом проводится исследование ворсин плаценты после прокола плодного пузыря и забора околоплодных вод. При кордоцентезе забор крови производится из пуповины, тем же способом, которым, при необходимости, проводится переливание крови еще не родившемуся малышу.


Риск осложнений с последующим прерыванием беременности при инвазивных методах — 2-3%. Понятно, почему они назначаются в строго определенных случаях — только когда уровень антител в крови матери достигает соотношения 1:16 и 1:32, соответственно, или если у матери уже были дети, пострадавшие от гемолитической болезни и других последствий конфликта резус-факторов.

Инвазивные методы являются гипер-ответственными, но при этом не всегда дают необходимую точность.

Как же прекрасно, что наука развивается, и у современных будущих мам есть на вооружении и неинвазивная альтернатива! Достоверность данных этого анализа — 99%. Лабораторий, в которых его могут провести, (за сравнительно небольшие деньги, если он проводится на коммерческой основе), достаточно.

Волшебная ПЦР

На первом месяце беременности в крови женщины уже появляется т.н. «фетальная» ДНК — от английского слова «fetal» — плод (другое название — «внеклеточные нуклеиновые кислоты»). Это примерно 3-5% от общего количества внеклеточных ДНК, выделяющихся из плазмы и циркулирующих в крови беременной.

Если в лаборатории выявляют, что ДНК плода содержат фрагменты гена RhD, делается вывод, что у ребенка — положительный резус-фактор.


Название метода неинвазивной диагностики резус-фактора плода известно практически всем современным женщинам — просто обычно аббревиатура «ПЦР» («Полимеразная цепная реакция») связана для нас с анализом на различные инфекции (от ВИЧ до герпеса или молочницы) во время планового гинекологического осмотра.

Материал для ПЦР берут различными способами в зависимости от цели исследования. Для будущей мамы, обеспокоенной возможностью конфликта резус-фактора, это будет просто еще один анализ крови из вены.

Определение пола плода — наука и теория вероятности

С помощью ПЦР также можно определить будущий пол ребенка на ранних сроках. Это необходимо для семей, где есть наследственные заболевания, связанные именно с гендерным фактором (например, гемофилия). Также в случаях необходимости принятия решения о назначении гормональной терапии.

Ранние сроки — это начиная с 8-й недели беременности, когда резус-фактор и половая принадлежность плода на клеточном уровне уже сформировались.

Раз уж мы заговорили об определении пола ребенка, покажу заинтересовавшую меня таблицу, по которой можно «погадать» на то, кто у вас будет, мальчик или девочка. Это не совсем гадание, так как доля достоверности в таблице есть.

Скорее, это данные статистики, собранные воедино, за неимением точного научного ответа на вопрос формирования гендера. Проверила по обеим таблицам — у меня все совпало!

Группа крови отца
Группа крови матери I II III IV
I женский м женский м
II м женский м женский
II женский м мужской м
IV м женский м мужской

Дорогие будущие мамы! Раз нам с вами так повезло жить в просвещенное время, а не во времена, когда предсказать что-то действительно можно было только с помощью гаданий и интуиции, давайте этим пользоваться! Следуйте назначениям врача, старайтесь предотвратить возможные проблемы, взвешивайте риски между мерами и бездействием.

Если есть медицинская необходимость — узнайте и пол ребенка по крови матери, сделайте прививку и избавьте себя от неопределенности. Лучше потратить немного денег и времени в начале пути, чем потом все время волноваться за своего будущего ребенка и его здоровье.

Удачи вам и нужных результатов по всем исследованиям!

Генетическое исследование, которое позволяет определить резус-фактор плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.

OMIM: MIM ID *111680

Локализация: 1p36.11

Синонимы русские

Ген RHD плода по анализу материнской крови, неинвазивное типирование гена RHD плода.

Синонимы английские

RhD (Rh blood group, D antigen); Rhesus blood group, D antigen, Fetal RHD typing, Noninvasive RHD typing, Cell-free fetal DNA testing.

Метод исследования

ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь (пробы ДНК, выделенные из плазмы крови матери).

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Метод позволяет идентифицировать резус-фактор плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.

С RhD-антигеном связана проблема сенсибилизации резус-отрицательных женщин резус-положительными эритроцитами плода, что может привести в дальнейшем к тяжелой патологии – гемолитической болезни новорожденных.

Принцип метода основан на выявлении гена RhD, который отвечает за синтез антигена D и есть только у резус-положительных людей. Резус-отрицательная женщина антигена D не имеет. Если ребенок оказался резус-отрицательным и в крови матери антиген D отсутствует, то тест будет отрицательным. Если же плод окажется резус-положительным, то в крови резус-отрицательной матери будет присутствовать ген RhD – тест будет положительным.

Среди более 100 Rh-антигенов наиболее иммуногенным и потому наиболее клинически значимым является RhD-антиген, с которым связано большинство осложнений, обусловленных резус-несовместимостью или резус-конфликтом.

Резус-фактор представляет собой белок, находящийся на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Около 85% людей имеют резус-фактор и, таким образом, являются резус-положительными. У остальных 15% резус-фактор отсутствует, то есть они являются резус-отрицательными.

Резус-положительный тип определяется наличием гена RhD в гомозиготном (DD) или гетерозиготном (Dd) состоянии. Резус-отрицательный тип может быть обусловлен различными изменениями в структуре генов системы Rh. В большинстве случаев это делеция гена RhD на обеих хромосомах. При этом эритроцитарный антиген D не синтезируется и проявляется резус-отрицательный фенотип.

Резус-фактор наследуется как доминантный признак, поэтому у резус-отрицательной матери (dd) при генотипе DD резус-положительного отца ребенок всегда будет ресус-положительным, а это значит, что риск резус-конфликта высок. В случае геотипа Dd резус-положительного отца возможности рождения ребенка как с положительным, так и с отрицательным резусом одинаковы. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной женщины плод является резус-положительным.

Схема наследования резус-фактора представлена в таблице:

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови женщины начинает появляться фетальная (плодная, от англ. fetal – «плод») ДНК. В целом внеклеточные ДНК плода составляют 3-5% от всех циркулирующих в крови беременной внеклеточных ДНК при выделении их из плазмы.

Циркулирующие внеклеточные плодные ДНК – это короткие участки плодных нуклеиновых кислот, циркулирующих в материнской плазме и сыворотке, которые наблюдаются иногда в несвязанной форме, свободными от обычных клеточных компонентов.

Если во время беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины ребенок унаследует резус-фактор от отца, тогда иммунная система матери начнет воспринимать плод как чужеродный и станет вырабатывать антитела. В организме резус-отрицательной беременной женщины в ответ на положительный резус-фактор плода начинают вырабатываться антитела и возникает опасность резус-конфликта. Резус-антитела матери проникают в плаценту и разрушают эритроциты малыша. Печень и селезенка ребенка начинают производить эритроциты в усиленном режиме, из-за чего увеличиваются в размере; постепенно развивается гемолитическая болезнь. Резус-конфликт может быть причиной поражения головного мозга, нарушения функции слуха и речи, а в самых тяжелых случаях – проявляться водянкой (отеком) плода, которая смертельно опасна.

Общими проявлениями резус-конфликта у плода являются анемия, ретикулоцитоз, эритробластоз, гепато- и спленомегалия, гипоксическое поражение важных органов. Тяжесть проявлений резус-конфликта может определяться количеством антирезусных антител в крови матери и степенью зрелости ребенка.

Для чего используется исследование?

  • Для определения резус-статуса (Rh или Rh-) плода.

Когда назначается исследование?

  • При отрицательном резус-факторе беременной, супруг которой является резус-положительным.

Что означают результаты?

Положительный результат:

  • резус-положительный плод.

Отрицательный результат:

  • резус-отрицательный плод.

Что может влиять на результат?

В каких случаях тест может быть недостоверным:

  • положительный резус-фактор матери;
  • срок беременности менее 10 недель;
  • предыдущая беременность была менее 3 месяцев назад до настоящей.

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, врач общей практики.

  • Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)
  • Беременность — Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности
  • Беременность — I триместр
  • Беременность — II триместр
  • Беременность — III триместр

Литература

  • Современные методы диагностики, лечения гемолитической болезни плода и новорождённого при резус-сенсибилизации: пособие для врачей / Г. М. Савельева, М. А. Курцер, О. Б. Панина, Л. Г. Сичинава, Р. И. Шалина, П. А. Клименко, А. Г. Коноплянников и др. – М.: Изд-во МЗ РФ, 2004.
  • Daniels G., Hadley A., Soothill P. Blood group antibodies in haemolytic disease of the fetus and newborn // Alloimmune disorders of pregnancy. University Press. – 2002.
  • Lo Y.M., Hjelm N.M., Fidler C. et al. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma // N Engl J Med. – 1998.
  • Bennett, P. R., Le Van Kim, C., Colin, Y., Warwick, R. M., Cherif-Zahar, B., Fisk, N. M., Cartron, J.-P. Prenatal determination of fetal RhD type by DNA amplification. 1993.
  • Wagner, F. F., Gassner, C., Muller, T. H., Schonitzer, D., Schunter, F., Flegel, W. A. Molecular basis of weak D phenotypes. 1999.

Доброго времени суток)

Начну с того, в каких случаях данное обследование имеет место быть:

Если резус матери отрицательный, а отца- положительный. Но ни в коем случае не наоборот)) Эритроциты, содержащие положительный резус-фактор плода (от отца),проникают через плаценту в кровь матери и вырабатывают в ее организме антитела, которые, попадая в кровь ребёнка, разрушают его эритроциты.

Нужно ли это обследование проходить обязательно??

Нет!! Вовсе нет!!!

Но оно заметно упрощает жизнь. Если вы с мужем имеете резус конфликт, то ваш врач гинеколог вам об этом обязательно сообщит, и каждый месяц будет давать направление на титр антител. Впринципе, ничего сложного - придти и раз в месяц сдать кровь из вены.. А если посмотреть на ситуацию с другой стороны? - У вас сильнейший токсикоз, вам плохо, вам хочется спать..Женская консультация уже надоела и ходить туда совсем не хочется.. А приходится рано утром встать, и пойти.. отсидеть очередь на кровь, и снова и снова прокалывать свои вены, ради этого анализа((

Исследование на определение резус - фактора плода возможно провести уже с 10 недель беременности с момента зачатия (или с 12 недель акушерского срока).

Тогда зачем это нужно?

А тут всё так просто - один раз сдал кровь, и если у малыша ваш резус фактор, то больше вам кровь сдавать не придётся..

Из минусов, я бы отметила:

Данное обследование сейчас ещё не так популярно и лишь набирает обороты.. И пока не появилось во всех городах.. В Самаре например лишь в 2-3 местах можно его пройти. И лишь в одном - бесплатно! А во многих городах вообще ещё не слышали о данной процедуре. Да и сама я о ней узнала лишь в третью свою беременность. 3 года назад я о подобном не слышала )

П.с

Там же, и тем же способом могут с точностью 99% определить пол малыша с 11 недели беременности.

Стоимость процедуры в 2015 году составляла: От 2000 рублей до 7000 (В зависимости от города)

Моя история:

Я проходила данную процедуру в 15 акушерских недель беременности. Записалась заранее, по направлению. Потом приехала к определённому времени, меня пригласили в кабинет, посадили в уютное мягкое кресло, и взяли пробирку крови (нужное количество мл, чтобы выявить в ней кровь малыша)

Нужно сказать что сотрудники оказались очень вежливы, обращались очень аккуратно, предложили посидеть минут 5 после взятия крови, и проводили до выхода..

А центре был бесплатный wi-fi. Через несколько дней мне позвонили и предложили подъехать за результатом. К сожалению в моём результате было написано что 99% резус фактор плода положительный..

А мой то был отрицательным..

Так что мне продолжили брать кровь в ЖК и контролировать состояние плода в течении всей беременности.

А после родов ввели иммуноглобулин!

Никаких проблем со здоровьем ни у меня ни у малыша не было. Хоть и резус конфликт негативно влиял на мою беременность и заставил меня "попотеть" с токсикозом,который длился ВСЮ беременность и с угрозами прерывания((((

Зато я точно знала причину этого и не пичкала себя зря всякими лекарствами)

Итог:

Если есть возможность, я считаю определённо делать эту процедуру стоит!!!

Проводитсяэтот анализ с целью предупреждения развития резус-конфликта, что может привести к печальным последствиям, в частности - самопроизвольному аборту. Если этого не происходит, то за беременной наблюдают весь период вынашивания. Главной процедурой при этом является анализ крови, в котором определяют, не присутствует ли антитела у матери, на резус ее маленького, еще не родившегося ребенка.

Резус-конфликт между кровью матери и плода представляет серьёзную угрозу для развития беременности. Именно поэтому диагностика аутоиммунной патологии должна быть проведена как можно раньше.

В МЖЦ услуга диагностики абсолютно безопасна. Исследование предполагает определение резус-фактора ребёнка по крови матери. Сущность метода состоит в молекулярном анализе, который позволяет увидеть ген RHD, провоцирующий развитие гемолитической болезни новорождённых.

Стоимость теста на резус-фактор плода

  • 7 000 Р Определение резус-фактора плода по крови беременной женщины (при условии Rh – у матери)
  • 300 Р Забор крови

Почему нужно сдать анализ на резус-фактор

Если вовремя не сдать анализ при отрицательном резус-факторе у будущей матери и положительном у отца, то при наличии гена RHD выносить ребенка будет сложно или он родится с патологиями, опасными для жизни – малокровием, несформированными печенью и селезёнкой.

Резус-конфликт, выявленный на ранней стадии беременности, можно нейтрализовать путём введения анти-D препарата на основе иммуноглобулинов, подавляющих реакцию разрушения крови ребёнка. Во втором и третьем триместре его последствия становятся необратимы.

Возможности лечения эритробластоза плода – одного из опасных проявлений резус-несовместимости, весьма ограничены. Поэтому ключевым фактором предупреждения патологии является профилактика.

Ситуация «у мамы положительный резус, у папы отрицательный» опасности не представляет. В организме женщины есть антитела, для защитной системы угрозы нет. При «минусах» у обоих родителях беременность тоже пройдет спокойно.

Специалисты

акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия)

Запись на прием

Плюсы теста при проверке на резус-конфликт

  1. Способ забора материала не предполагает инвазивного вмешательства, опасного для здоровья мамы и ребёнка – исследуется венозная кровь беременной.
  2. Возможность определения резус-конфликта с 10 недели беременности.
  3. Достоверность 100% для всех пар, в которых мать имеет отрицательный резус-фактор, а отец положительный и наоборот.

На каком сроке и как проводится

Неинвазивное типирование гена RHD информативно с 10 недели беременности. На этом сроке в крови матери уже содержится такое количество ДНК плода, которого достаточно для исследования. Пациентка сдаёт кровь из вены. Никаких дополнительных вмешательств не требуется.

Анализ проводится методом ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией в режиме реального времени. Результат считается положительным, если обнаружен ген RHD. В этом случае рекомендуется введение антигенного препарата, который сможет замедлить реакцию гемолиза у ребёнка.

Как предупредить резусную несовместимость

К сожалению, полностью исключить риск резус-конфликта врачи не в состоянии, но «обмануть» организм матери, можно. Чем раньше будет проведено генотипирование, тем больше шансов спасти ребёнка. Желательно сдать анализ на резус-фактор в самом начале беременности и нейтрализовать отрицательный резус с помощью прививки от гемолитической болезни.

Где сдать анализ в Москве

В Медицинском женском центре работает уникальная лаборатория гемостаза, в которой используются последние разработки в области диагностики патологий крови как у взрослых, так и у детей. Поэтому даже при редкой группе крови и отрицательном резус-факторе не стоит ставить крест на желании стать мамой. Запишитесь на исследование по телефону или заполните форму обратной связи.

В период беременности мысли будущих родителей сосредоточены на ребёнке. Многие, сгорая от нетерпения, спешат ознакомиться со всевозможными способами вычисления пола своего наследника. Стремление во что бы то ни стало узнать, мальчик или девочка, обязывает проанализировать известные методы: от научных медицинских до кустарных народных. Одержимый интерес молодых пар к данному вопросу позволяет заранее спрогнозировать пол малыша до его рождения. Практика применения целесообразных методик убеждает в высокой вероятности результата.

Какими способами можно определить пол ребенка до его появления на свет?

На сегодняшний момент самым верным способом определить пол ребенка до его рождения является УЗИ. Увидеть гениталии ребенкапри обследовании можно только начиная с шестнадцатой недели после зачатия. Кроме того, целью проведения УЗИ является не выяснение пола ребенка, а выявление, нет ли угрозы беременности. Под этим подразумеваются выкидыши или хромосомные нарушения. Особенно актуально такое обследование, если у пациентки в анамнезе уже имеются выкидыши или аборты. Хотя они принимают по назначению врача утрожестан при планировании рождения малыша, всё же, как протекают первые недели с момента зачатия, отслеживать необходимо.

Многие медицинские учреждения ведут разработки по определению пола ребенка гормональным методом, измеряя количество гормона хорионическогогонадотропина человека в крови. Хотя многие исследователи утверждают, что наличие гормона помогает определить пол, данным путем можно лишь подтвердить наличие беременности. Не исключено, что уже в ближайшем будущем будет доказана целесообразность методики.

Для чего определяют резус-фактор плода?

С тех пор, как в эритроцитах человека был выявлен новый антиген, названный резус-фактором, ученым стало понятно, почему между кровью матери и плода иногда имеет место резус-конфликт. Это может происходить в том случае, если резус матери отрицательный, а отца- положительный. Эритроциты, содержащие положительный резус-фактор плода (от отца),проникают через плаценту в кровь матери и вырабатывают в ее организме антитела, которые, попадая в кровь малютки, разрушают его эритроциты.

Между кровью матери и кровью малыша происходит резус-конфликт, который может закончиться гибелью зародыша либо рождением малыша с анемией, желтухой, водянкой или отеком. Причем патология проявляется при второй и последующих беременностях, так как кровоток матери и ребенка смешивается только во время родов. Вероятность неблагоприятного исхода увеличивается с каждой беременностью, аналогично действуют и аборты, предшествующие текущему «интересному» положению.

Поскольку резус-фактор образуется у ребенка с восьмой недели, с этого же периода можно ожидать и резус-конфликт между мамой и плодом. Поэтому всем беременным в консультации делают анализ на резус. Примечательно, что если малютка унаследует отрицательный резус матери, никаких отклонений во время вынашивания ребенка не случается. Малыш рождается здоровым, но на всю жизнь получает отрицательный резус.

У родителей - носителей положительного резуса ребенок может родиться резус-положительным или резус-отрицательным. Если оба родителя резус-отрицательны, малыш может родиться только с отрицательным резусом. Кстати, считается, что если оба родителя являются обладателями резус положительного фактора, у них должен родиться мальчик.

Можно ли предупредить резус-конфликт?

Ещё планируя беременность, партнерам сдать кровь на анализ. Если вдруг случится, что родители окажутся носителями разных резусов, это еще не катастрофа. Необходимо до 32 недели беременности один раз сдать кровь на анализ. Врач по уровню антител будет отслеживать развитие конфликта между кровью малыша и матери.