Kromosomaalseid häireid ei ravita ja laps sünnist saab puudega isiku staatuse. Mõnede haiguste korral võib ta toime tulla ja juhtida täieõiguslikku elustiili ja teistega - muutub igaveseks lapseks, vajab kella valvurit. Kass Shout'i sündroom on kaasas viienda kromosoomi defektid ja välised muutused kolju ees.

Mis on Cat Shout'i sündroom

Ametlikus meditsiinis anti LENA sündroomi nimi iseloomulik sündroom ja alla sündroom eristatakse täieliku kromosomaalse rea olemasolu, kuid 5 kromosoomi struktuurne kõrvalekalded. Kass Shout'i sündroom on geneetiline haigus, mida arstid diagnoositakse vastsündinu elu esimesest elupäevast. Tüdrukud on haige sagedamini, aga õige ja õigeaegse raviga, nad elavad täiskasvanutele. Füüsiliste võimaluste ja intellektuaalsete võimete täielikkus on täielikult välistatud. Lapsed Cri du vestluse sündroomiga kuni tänapäevani uuritakse kaasaegsed arstid.

Kasside Creeki sündroom - Kariotype

Fotos näevad haiged lapsed väljapoole nagu kassid ja nende nutt vastab täielikult sellele lemmikloomale. Kariiotüüp 46, XX määrab analüüsi Karyotyping, mis läbivad loote bioloogiliste vanemate. Kassi tõbi võib edeneda isegi kõrvalekallete puudumisel Karyotype'is. Diagnoosi ei ole täielikult uuritud kliiniliste meetoditega.

Põhjused

Patoloogilise protsessi etioloogia tuvastamiseks on problemaatiline, sest sotsiaalsed, kliima-, etnilised, tootmise mustrid ei tuvastatud. Kui Karyotüübi patoloogiat täheldatakse, on geneetiline tegur. Vastasel juhul on kasside nutmise sündroomi väidetavad põhjused seotud viienda kromosoomi kustutamisega, mis omandab rõngakujulise kuju. Sex-rakkude ja Zygotes'i jagunemise eeldused võivad olla sellised:

• geneetiline tegur;
• keelatud ravimite vastuvõtmine raseduse ajal;
• operatsiooni teostamine lootele sisenemisel;
• kahjulikud harjumused elu tuleviku emme;
• kiirguse hävitav mõju;
• ebasoodne sotsiaalne tegur;
• raseduse arstide puudumine.

Kasside Creeki sündroom - märgid

Patsient näib valguse ebapiisava kehakaaluga ja selle siseorganite ja süsteemide ei ole täielikult moodustatud. Väliselt saate märgata laiendatud kolju, antimonymogoloid silma lõigatud. Sisemine sümptom muutub kaasasündinud kataraktiks, squint, optilise närvi või müoopia atroofia. Lisaks laps on sündinud deformatsiooniga Auricle ja lühikese kaela, kannatab reflekse vähendamise, sulgemise esimese eluaasta. Teised märgid kassi Shout sündroomi on üksikasjalikud allpool:

• vaimne alaareng (imbitus);
• gooti pakitud;
• lihaste hüpotensioon;
• neelamine;
• imemiseks;
• keele jagamine;
• nina korter;
• flatfoot;
• kõne vähendamine;
• kohtunud Neba;
• kaela wingerid voldid;
• syndactile stop;
• idiootide;
• tsüanoos kui hüpokssia sümptom;
• mikrogeenimine;
• hüpertorism;
• mikrokefaalia;
• eepaline;
• inspireeriv stridor (lärmakas hingamine pärinemine);
• klianodactila (sõrmede defektid);
• monosoomia.

Igal juhul on patsiendi eristusvõime ka tuntud, kuid lapse äärmiselt haruldane haigus on kuukujuline näo kujul, konkreetsed laste nutt, antimonymogoloid silma lõigatud. Cathing haigus iseloomustab ebapiisav aju ja kehaline aktiivsus ning laste foto võib isegi šokk terve inimene.

Diagnostika

Diagnoosi üksikasjalikumalt kirjeldamiseks soovitavad arstid täielikku kliinilist uurimist invasiivsete ja mitteinvasiivsete meetoditega. Tundub, et väike patsient näeb välja nagu kass, kuid kuukujulise näo juuresolekul ei ole ainus iseloomuliku haiguse märk. Grainse nutmise sündroomi üksikasjalik diagnostika sisaldab järgmisi haigla sündmusi:

• ajaloo andmete kogumine;
• karyotüübi analüüs raseduse planeerimisel;
• vere keemia;
• chorioni biopsia;
• amniotsentees;
• mitte-invasiivne sünnieelne test;
• cordocentsis.

Haigus, tuntud ka kui LENA sündroom, on tingitud kromosomaalse anomaaliast, mis on seotud fragmendi või viienda kromosoomi kogu lühikese õla puudumisega. Nationnud vastsündinute meenutab kasside meowing, mis andis selle haiguse nime. Patoloogia on haruldane ja esineb sagedusega 1 kuni 40-50 tuhat inimest. Sündroomiga sündinud kassi seas on tüdrukud ülimuslikud.

Lenzheni sündroomi põhjused

80-90% juhtudest on viienda kromosoomi lühikese õla kustutamine seotud juhusliku mutatsiooniga. 10-15% -s edastatakse kromosomaalne anomaalia vanemliku translokatsioonikandjate vanematelt.

Kasside nutmise sündroom võib arendada mitte ainult viienda kromosoomi kustutamise taustal, vaid ka Mosicizm-is, rõnga viienda kromosoomi, millel on lühikese õla osa väljajätmine, juhul Viies kromosoom teisele kromosoomile.

Mutatsiooni põhjus võib olla erinevad provotseerivad tegurid, mis mõjutavad vanemate sugurakke ega Zygoot. Nende hulgas on suitsetamine, alkohol, ravimid, ravimid, kemikaalid, ioniseeriv kiirgus.

Kassi karjumise sündroomi märgid

Imikud on sündinud kodumaiste, väikese hüpotofia on võimalik. Kõige patognomoonia varajase sümptomi kassi hüüa sündroomi on lapse iseloomulik nutmine. Kõrge ja shriil-heli hääl on tingitud kitsamaks Larjanksi lumen, väike üheosaline, anomaalne volaalsele membraanile, kõhre pehmusele.

Fenotüübiga patsientidel, kellel on kasside karjumise sündroomi näo osa kolju valitseb üle aju, näo kuju moon-kujuline, silmade lõigatud antimongoloid, kõrva valamud deformeerunud, nina tagaosa on tasane, kaela on lühike kujuline nahk. Uuring näitab microcephalia, lihaste hüpotensiooni, reflekside vähendamise, imemiseks ja neelamist.

Sümptomid CAT Shout sündroomi erinevates patsientidel eristatakse. Nende hulgas võib leida:

• müoopia, squint, kaasasündinud katarakt, optilise närvi atroofia;
• syntactilia Stop, kaasasündinud reied, sulgemise, lamedate, skolioosi, otsese kõhu lihaste diastaasi, indualse ja mullitava hernia diastaasi;
• hammustavad häired, "gootipakendatud", praht ja ülemine huuled, mikrogeensus, keele lõhustamine;
• kaasasündinud südame defektid, neerud;
• hüperaktiivne käitumine, kalduvus agressioonile, hüsteerikatele;
• sügav vaimne alaareng (sissetulekud ja idioodid);
• ebaviisakas kõne alaeremistumine;
• märkimisväärne tegevusrühm mootori ja füüsilise arengu.

Diagnostika kasside karjumise sündroom

Juhul perekonna ajaloo, patoloogiate põhjustatud kromosomaalsete kõrvalekalded, tulevased vanemad nõuavad konsulteerimist geneetika ja geneetilise testimise. Felise sündroomi diagnoosi lõplik kinnitus lootele on võimalik vastavalt invasiivse sünnituse diagnostika tulemustele.

Vastsündinud diagnoos paneb neonatoloogile iseloomulike nutt, fenotüüpilised märgid, mitu düshembogeneesi stigsi. Samuti tuleb läbi tingimata tsütogeneetiline uuring.

Ravi CAT Shout'i sündroomi

Selle patoloogia spetsiifiline ravi puudub.

Psühhomotoorse arendamise stimuleerimine kasside nutmise sündroomis viiakse läbi laste neuroloogi kontrolli all ja see hõlmab:

• meditsiiniteraapia kursused;
• massaaž;
• füsioteraapia;

Kaasasündinud südame defektid võivad nõuda kirurgilist sekkumist.

Kass karjumise sündroomi ennetamine ja prognoosimine

Patsiendi eeldatavat eluiga mõjutab kromosomaalse anomaalia raskusaste ja sellega seotud defektide olemasolu. Patsiendid, kellel on kasside Shout sündroom tavaliselt elavad kuni 1 aasta. Ainult 10% jõuab Hawk Vanusse. Pikaajaline prognoos on ebasoodne.

Ennetamine kasside nutmise sündroomi vähendatakse ettevaatliku planeerimise raseduse, kaitse kahjulike tegurite mõju tulevaste vanemate.

Selleks, et välistada vastastikuse tasakaalustatud translokatsiooni vedu, võib läbida genileeritud meditsiini geneetilise keskuse tsütogeneetilist uuringut.

Kass Shout'i sündroom on haruldane kaasasündinud probleem, mis moodustub viienda kromosoomi lühikese õla mutatsiooni tekkimise tõttu. Haiguse esinemise sagedus ei ületa ühte juhtumit 45 tuhande vastsündinuga. Sümptomiteks on iseloomulik nutt, mis tuleneb kõri deformatsioonist, kolju struktuuri muutust, arendamisrühma. Lenzhen sündroomi nimeks geneetika järgi, kirjeldas seda 1963. aastal, on sageli kombineeritud teiste kaasasündinud patoloogiatega. Ravi on sümptomaatiline ja selle eesmärk on takistada tüsistuste arengut. Olulist rolli mängivad ka defektloogi klassid ja kõnede rikkumiste lahendamine.

Kassi Shout'i sündroomi põhjused

Haigus on kaasasündinud ja iseloomustab võime pärida. See tähendab, et patoloogial on geneetiline loomus. Lena sündroom on moodustatud mutatsiooni tulemusena, mille tulemuseks on 5. kromosoomi struktuuri muutus, nimelt selle lühikese õla. See struktuur on kas lühendamine või täielikult kadunud. Samuti on haiguse mosaiikvorm. Grainise Shout'i sündroomi põhjuste hulgas eristatakse järgmiste kahjulike tegurite mõju:

1. Tulevase ema väärtus on oluline. Kuna naissoost organism nõustub, suurendatakse geneetiliste mutatsioonide tekkimise ohtu kaasasündinud haiguste moodustumiseni. Seda mustrit saab jälgida ilusa soo esindajatelt 45-aastaste esindajatelt.
2. Alkoholi söömine ja suitsetamine noorukieas ja raseduse ajal. Kahjulikud harjumused avaldavad negatiivset mõju nii ema organismile kui ka puuviljadele.
3. Infektsioon viiruse ja bakteriaalsete infektsioonidega lapse tööriistade perioodil. Mitmed patogeenid on võimelised muutma lapse arendamise protsessi, mis toob kaasa erinevate rikkumiste moodustumise.
4. Kiirguse mõju on üks peamisi tegureid spontaansete mutatsioonide esinemisel. Kiirgus võib tungivalt tungida inimkeha rakkudesse ja mõjutada negatiivselt geneetilise materjali struktuuri.

Iseloomulikud patoloogia sümptomid

Meditsiinis on tavapärane kassi Shout'i sündroomi mitme suured kliinilised märgid:

1. Iseloomulik nutt vastsündinu. See sümptom on registreeritud kohe pärast lapse ilmumist. Helid helisid meenutavad meowing, mille tõttu haigus ja sai nende nime. Selle funktsiooni välimus on seotud nasstristliku, kõhre ja limaskesta struktuuri muutusega farüüni piirkonnas. Meowakanya sündroom kaob ühe-aastane vanus.
2. Deformatsioon kolju. Kõige tavalisem on mikrokefaalia, see tähendab, et lapse pea suurus väheneb. Selline rikkumine tekitab tulevikus neuroloogiliste sümptomite väljatöötamist ning vaimse alaarengu orgaanilist alust.
3. Asukoha muutmine ja silmade lõikamine. Sellised ilmingud on seotud kolju struktuuri deformatsiooniga. Selle kliinilise märgi variatsioonid on mitmeid erinevusi. Mõnel lapsel on rikkumise antimonmogoloidi versioon, teised kannatavad hüpertelektrihia - silmade vahemaa suurenemine (foto on allpool).
4. LenA sündroomiga babes on sündinud vähendatud kehakaalu ja lihaste nõrkusega. Tulevikus on nad nii füüsilise ja vaimse arengus oluliselt maha jäänud.
5. Sageli lapsed on vähearenenud madalama lõualuu. See ei too mitte ainult näo iseloomulike omaduste esinemist, vaid süvendab ka lapse alameetmeid, kuna rinnaga toitmise protsess on oluliselt raske.

Kaasasolevad haigused

Kaasasündinud patoloogia eripära on see, et nad on sageli üksteisega kombineeritud. Sündroomi korral on sündroomis ka teisi kahjustusi, teiste kaotuste diagnoositakse teiste kaotustega. Haigusega lastel on südamepuudude oht kõrge, halvenedes oluliselt tagajärgiprognoosi. Samuti rikutakse seedetrakti toimimist, millega kaasneb sagedase kõhukinnisusega. Lapsed kannatavad luu- ja lihaskonna seadmete defektide all, näiteks muutused käte ja seljaaju kõveruse struktuuris. Sageli mõjutavad ka neerud ja maksa, moodustub tõsised metaboolsed häired. Ühine probleem kasside nutmise sündroomis on hernia, mis nõuab kirurgilist ravi.

Diagnostika

Haiguse esinemise kinnitus vastsünduses toimub nii kliiniliste tunnuste alusel kui ka spetsiaalsete testide abil. Skulli deformatsioon, iseloomulik nutt ja arengus langeb põhjuse probleemi eeldamiseks. Kassi hüüa sündroomi diagnoosimise aluseks on karyotüübi mõiste kui laps ja vanemad. Kinnitamaks kõrvalekaldete olemasolu sünnieelse perioodi jooksul, ultraheli tehakse.

Uuringu käigus identifitseeritakse kromosomaalsete deletsioonide tunnused: ülbe vee arvu muutus, kolju luude deformatsioon, südame vics. Siiski ei ole selles etapis võimalik täpne diagnoosida. Pärast lapse sündi lisaks geneetiliste analüüside, kajade, röntgeenide, samuti hematoloogiliste testide suhtes, võimaldades hinnata siseorganite funktsiooni.

Haiguse tuvastamisel ei ole sünnieelne diagnoosimine liiga tavaline. Näiteks uuring struktuuri puuvilja kromosoomi praktiliselt ei kasutata. Samal ajal toimub mõnel juhul laps ultraheliga. Patoloogia teket osutavad kaudsed näitajad on kaks märki: mitte untrilomegaalide immuunjooksu, samuti ventrilomegaalia, see tähendab aju vatsakeste suurenemist.

Harva haiguse sümptomid on sünnitusperioodil vaskulaarse plexuse platsenta moodustumine, kuigi see ilming ei ole konkreetne. Samuti on olemas andmed avastuse ajal mikrokefahal ja ajukoormuse hüpoplaasia ultraheli.

Hoolimata asjaolust, et geneetiline analüüs on diagnoosi tegemisel kõige usaldusväärsem meetod nii sünnieelse perioodi jooksul kui ka pärast lapse sündi, kasutatakse sarnaseid katseid üsna harva. See on tingitud asjaolust, et 5. kromosoomi struktuuri kõrvalekalle ei ole alati kaasas kassi karjumise sündroomi esinemine.

Selliseid uuringuid teostavad arstid ainult juhul, kui patsiendil on konkreetsete kliiniliste tunnuste olemasolu, võimaldades seda probleemi kahtlustada. Sellistel juhtudel kasutatakse geneetilise analüüsi rakendamist haiguse eristamiseks teiste sarnaste sümptomitega defektidest.

Olemasolevad ravimeetodid

Spetsiifilisi hüüdmisvastaseid sündroomi meetmeid ei arendata. Kui lapsel on samaaegsed haigused, näiteks südame klapi aparaadi defektid, viiakse läbi nende töökorrektsioon. Kirurgilised tehnikud kasutavad ka kaasasündinud hernia kohalolekut. Mõningatel juhtudel, kui patsiendid kannatavad neerude ja maksafunktsiooni puuduse all, viiakse ravi sõltuvalt protsessi etapist. Palliatiivravi ravi, mis tähendab, et sümptomaatiline, samuti eesmärk on vältida tüsistusi.

Ravi oluline etapp on stimuleerida lapse normaalset ja füüsilist arengut. See kasutab füsioteraapiat soojuse ekspositsiooni kasutamisel ja basseini klasside kasutamisel. Head tulemused näitavad ka massaažitehnikaid ja paranemist füüsilise kultuuri, mille eesmärk on parandada lihaste tooni. Lapsed vajavad psühhoteraapiat, mis võimaldab teil kohandada kõrghariduse funktsiooni kõrvalekaldeid.

Isegi piisava ravi korral ei saa Lezeni sündroomiga lapsi ise teenida. Nad vajavad pidevat järelevalvet ja hooldust, sealhulgas juhul, kui patsiendid ootavad vanemate vanuseni.

Ennustus ja ennetamine

Haiguse tulemus määratakse muudatuste raskusastmega ning samaaegsete patoloogiate olemasolu. Patsiendid on suurendanud riskide ja kuseteede tüsistuste tekkimise ohtu ning sotsiaalsete interaktsioonide valdkonnas on olulisi raskusi. Üldiselt prognoosi sündroomi Lenzhen otsib soodsaks. Tänu erinevate organite kahjustuste diagnoosimise ja raviks võivad patsiendid olla kallid kuni 40-50 aastat.

Patoloogia ennetamine vähendatakse nõuetekohaseks planeerimiseks ja raseduseks. Tulevased vanemad, kelle perekonna ajalugu on keerulised kromosomaalsete mutatsioonide tuvastamise juhtumid, on soovitatav geneetiliste testide läbimine. Naised aku ajal tuleb vältida rõhutades, see on lihtne süüa ja ka loobuda halbadest harjumustest. Konkreetseid meetodeid ennetusprobleemide ei arendata.

Kasside sündroomi nimetatakse sagedamini kasside nutmise sündroomi - see on üsna haruldane haigus, mis on viienda kromosoomi defektis olemus. Seda tähtsusetut pettuse rikkumist korratakse iga keha rakus ja provotseerib arvukalt anomaaliaid elundite ja kudede moodustamisel.

Õige hooldusega on lastel võimalused elada täiskasvanutele, kuigi nad ei ole terved, nii füüsiliselt kui vaimselt.

Põhjused

See haigus esineb 0,00002 - 0.00004% vastsündinutest, see on umbes 1 laps 25-60 tuhat. Tüdrukud on haiged veidi sagedamini - 1: 1,25. Samal ajal ei ole selged sidemed kliima, maastiku või laste kodakondsusega. Praeguseks ei saa arstid kutsuda embrüo viienda kromosoomi hävitamise selget põhjust. Seetõttu on sellise defekti moodustamise süü vanemate suguelundite rakkude kvaliteeti mõjutavatele välistele teguritele või viljastatud raku jagamise protsessile raseduse alguses.

Need tegurid on sarnased enamiku geneetiliste anomaaliatega;

• Ema vanus. Vanem naine, seda suurem on tõenäosus, et selle munad on kahjustatud. Tõsi, olukorras Lenzheni sündroomiga, on see sõltuvus väga ebaoluline. Märgatavalt riske suureneb alles pärast 40-45 aastat.
• Suitsetamine. Arvatakse, et nikotiin ja mõned vaigud, eriti noores eas, suudavad negatiivselt mõjutada suguelundite rakkude kvaliteeti.
• Alkoholi söömine. Alkohol on teratogeen ja võib häirida embrüo arengut.
• Mõnede ravimite vastuvõtmine. Paljud ravimid mõjutavad embrüo arengut eriti loote arengu esimestel kuudel.
• Narkootiliste ravimite korrapärane vastuvõtt.
• Nakkushaigused raseduse ajal. Mitmed haigused, eriti viiruse päritolu, võivad mõjutada embrüorakkude jaotust.
• Kiirgus. Raske kiirgus tungib läbi kanga ja suudab raku struktuuri häirida.
• Majutus saastunud alal. Keskkonnamahu ebasoodsate piirkondade statistika kohaselt on geneetiliste häirete sagedus kõrgem õhu, vee ja toiduainete toksiliste ainete olemasolu tõttu.

Kõik need tegurid mõningal määral eelsoodavad laste sündi kasside nutmise sündroomiga. Kuid ükski neist ei ole peamine ja haiguse tegelikud põhjused ei ole veel teada. Lenzheni sündroom ja muud kromosomaalsed anomaaliad leidub absoluutselt tervete inimeste lastel, keda ohtlikud tegurid ei mõjuta.

Licheni sündroomiga patsientidel erinevalt enamikus tuntud geneetilistest patoloogiatest on kromosoomide arv normaalne, on ainult väike osa neist.

Haiguse ilmingud võivad olla veidi erinevad, sõltuvalt kromosoomi kahjustustest, kuid üldisi funktsioone, mis võimaldavad kahtlustada lamamisündroomi:

• Spetsiaalne nutt beebi meenutab kasside meowing. Selle heli, haiguse tõttu ja omandas oma ummistumist. See on seotud sellise nutt iseloomulike omaduste struktuuri kõri ja kolmas laste kaob 2-aastased. Paljud on see funktsioon jääb eluks.
• Maldiasis sünnil (maksimaalselt 2500 g).
• Imemiseks ja neelamishäired suure hulga sülje esiletõstmisel.
• Moon-kujuline nägu.
• Laialdaselt istutatud silmad alandas väljas nurgad ja epikatus.
• Lame silla ja lai nina.
• Kõrvade madal asukoht.
• Mikrokefahal ja eristatavad eesmised muhke.
• Vähendatud madalama lõualuu.
• Lühike kaela.
• Kõigi lihaste vähendatud toon.
• Südame vices.
• Kõhukinnisus soolestiku struktuuri omaduste tõttu.

Iga märk ise ei ole selle haiguse spetsiifiline sümptom, välja arvatud iseloomulik nutt. Aga agregeeritud, nad annavad põhjust kahtlustada kassi karjumise sündroomi. Aja jooksul muutub see märgatavaks vaimse lapsepõlve aeglustuseks, tema intellektuaalne areng on hilinenud, füüsilised oskused moodustatakse ka hiljem.

Kõik lapsed näitavad iseloomulikke funktsioone käitumises - sagedased meeleolumuutused, hüsteerika, kahetsusväärne agressioon, monotoonsed liikumised.

Diagnostika

Tavaliselt toimub geneetiliste patoloogiate diagnoosimine mitmel etapil. Kõigepealt uurib tulevasi emasid, paljastavad naised, kellel on suurenenud lastega laste organite oht kromosomaalsete haigustega. Siis teostatakse sügavamad uuringud ja tehakse konkreetne diagnoos. Seda tehakse vanemate Karyotyping'i abiga, ultraheli, vereanalüüsi plasma markerite või Vorsini Chorioni kohta.

Kui vanemad ei läbinud uuringuid eelnevalt, võib diagnoosi läbi viia pärast lapse sündi. Sellisel juhul uuritud koekoe. Kui diagnoosi kinnitatakse, viiakse läbi kõigi lasteorganite üksikasjalik diagnoos. See võimaldab teha õiget raviplaani ja suurendada lapse võimalusi pika eluea eest.

Ravi

Kahjustatud kromosoomi on võimatu määrata, luuletus valmistatakse sümptomaatiliselt. Kõik lapsed soovitavad spetsiaalset massaaži ja kehalise kasvatuse ning ikka klassid kõneterapeutiga ja defektloogiga. Samuti vajavad lapsed südame ja valmististe kirurgilist korrigeerimist psühhomotoorse arendamise stimuleerimiseks.

Prognoos

Kuigi kasside karjumise sündroom ei ole kromosomaalsete patoloogiate ohtlikum, on üldised prognoosid ebasoodsad. Umbes 90% lastest ei ela kuni 10 aastat, kuigi on juhtumeid, kui selle haigusega inimesed elasid 40-50 aastat.

Elukeskust mõjutavad paljud tegurid - kaasasündinud vices'i tõsidus, operatsioonide edu, mutatsiooni liik, hoolduse kvaliteet. Tuleb mõista, et isegi sunnivahetuse ja ravi ajal jääb intellektuaalse arengu viivitus.

Kass Shout sündroom (mõnikord seda nimetatakse ka Lena sündroomi) on haruldane pärilik haigus, kus laps on nutt, nagu kassitaoline Meoweeukan. Sündroomi peetakse kromosomaalse patoloogiaks, kuna see tekib kromosoomi P-õla nr 5 kuuluva geneetilise teabe osa puudumisest. See haigus tuvastatakse umbes 1 45-50 tuhat vastsündinu. Sündroom areneb tüdrukute sagedamini - seoses umbes 4k3.

ICD-10 kood

Q93.4 lühikese õla kromosoomi kustutamine 5

Kassi Shout'i sündroomi põhjused

Mutatsiooniallikas, mille tulemusena võib Lenzheni sündroom olla mitmesugused tegurid, mis mõjutavad negatiivselt vanemate reproduktiivseid organeid või viljastatud muna, mis on purustamise protsessis, millele järgneb Zygota. Mutatsiooni peamiste põhjuste hulgas:

• Pärilikkus. Kui perekonnas on laps, kellel on see patoloogia, tõenäosus, et teine \u200b\u200blaps sünnib sama diagnoosiga, kõrge;
• Alkohoolsed joogid. Nad on väga kahjulikud embrüo tervisele ja ema suguelundite rakkude tervisele;
• Suitsetamine;
• Ravimid. Neil on destruktiivne toime kogu geneetilisele seadmele;
• Ioniseeriva kiirguse mõjul;
• Ravimid või keemilised üksused, millel on võimas mõju, et rase naine võttis 1. trimester.

Mutatsioonitüübi kasside Creeki sündroomiga

Geneetiliselt on see sündroom seletatav osalise monosoomiaga. Selle esinemine on seotud kromosomaalse peresroikaga, mille protsessis on see kadunud 1/3-st poolest kromosoomi nr 5 p-õlast, mis sisaldab umbes 6% kogu geneetilisest materjalist. See ei mõjuta haiguse kliinilist pilti, mis on kadunud osa suurus, kuid millist fragmenti kaotati.

Patogenees

Grainse nutmise sündroomi aluseks on kromosoomi nr 5 p-õlal toimuvad muutused, mis tekivad tavaliselt jagamise tõttu või mõnel juhul translokatsiooni tõttu.

Kassi Shout'i sündroomi sümptomid

Kassi Shout'i sündroomi peamiste sümptomite hulgas:

• Patsiendi numbri spetsiifiline heli, mis on sarnane kasside meowiga. See sümptom on seotud asjaoluga, et lapse babe kõri patsiendil on mõned funktsioonid - õhuke kõhre, vähearenenud ja üsna kitsas. Ligikaudu kolmandik kõigi lastest, see funktsioon kaob 2 aastani ja ülejäänud jääb kogu elu jooksul;

• Pikaajalisel beebi sünnil on väike kaal (alla 2,5 kg);
• Neelamis- ja imemisfunktsiooni probleemid;
• Täheldatud sülje täheldatakse;
• Nägu on kuu kujuline ümmargune kuju (vanusega, see funktsioon võib kaduda);
• Laialdaselt istutatud diagonaalsed silmad, nende välimine nurgad vähendatakse raamatut ja Epicantus (väikese korda) täheldatakse sisemise lähedal
• Lame sild ja nina on lai;
• Väikesed kõrvad;
• Kolju ja aju on väikesed, on väga avastavad eesmised väljaulatuvad. See sümptom omandab selgemaid visasi vanusega;
• Väike madalam lõualuu;
• Lühike kaela, see on naha voldid;
• Lapsed vaimse arengu lapse, füüsiliste oskuste ja kõne oskusi areneda ka viivitusega;
• Käitumises on mõningaid funktsioone - Hüperaktiivsus täheldatakse, motiveerimata agressioon, korduvad liikumised, hüsteerilised;
• Sagedane kõhukinnisus;
• Patsiendi keha madal lihastoon;
• Südame vices (rikkumine vaheseinte struktuuris (sekkumiskohustus või tõlgendatav), sinine südamehaigus).

Vorme

On mitmeid tüüpe mutatsioone, mis mõjutavad haiguse arengut:

• Lühike õlg on täiesti puudunud - see on sündroomi arendamise kõige tavalisem versioon (ja väga raske) arendamise versioon. Kui õla täielik kadumine on täheldatud, kaob see umbes ¼ kõigist geneetilistest andmetest, mis on kromosoomis nr 5. Lisaks geenidele ise on ka kadunud mõned geneetilise materjali olulised osad, sest kehas esinevad anomaaliad muutuvad üha enam ja neil on tõsisem.
• Lennumine täheldatakse - antud juhul ainult mõned geneetilise materjali, mis oli lähemal lõpliku osa kromosoomi kaob. Kui sellega kaasneb kromosoomide ümberkorraldamine kohapeal, kus võti asetatakse geenide arendamiseks, arendatakse sündroomi. Selle teostuse puhul on lapse arendamise defektid väiksemad, sest seal on väiksem kogus geneetilist materjali.
• Mosaitsism on sündroomi kerge kuju, mida täheldatakse üsna harva. DNA defekti lapsega saab ühest tema vanematest. Sellise mutatsiooni tüübiga oli Zigota genoomi esimene õige, kromosoomi nr 5 oli täis - rikkumine toimus loote arendamisel. Kromosoomide eraldamise protsessis kadus p-õlg ilma tütarrakkude vahelise jaotuseta. Seetõttu saavad mõned keha rakud vastu defektse genoomi. Sellise sündroomi vormiga on patoloogilised muutused tähtsusetu, sest normaalsete rakkude jaotus kompenseerib teatud määral ülejäänud defekte. Seetõttu ei ole tõsiseid kaasasündinud kõrvalekaldeid ega sellistes lastes füüsilise arengu viivitusi, kuid vaimse kõrvalekalded võivad endiselt esineda.

• Rõngakujuline kuju - kaks õlga (lühike ja pikk) Üks kromosoom ühendatakse kokku, mistõttu kromosoomi näeb välja nagu ring. Sellisel juhul on kromosoom Perestroika väikese lõpliku osa juures. Sündroom avaldub sümptomite tõttu, kui peamised geenid kaovad.

Tüsistused ja tagajärjed

Sündroomis on patsient valgustatud. Mitte väga haigusest ise, vaid tüsistustest - üks või südamepuudulikkus, erinevad infektsioonid.

Kass Shout'i sündroomi diagnoosimine

Te saate haiguse eelnevalt diagnoosida lapse välimuses ja selle konkreetse nutt. Diagnoosi selgitamiseks viiakse läbi tsütogeneetilise analüüsi ja uuritakse ka kromosoomi. Sellist uuringut võib läbi viia vanemate planeerimise kontseptsiooni - juhtudel, kui eelnevalt täheldati kromosomaalseid haigusi.

Analüüsid

Haiguse diagnoosimiseks võtab vastsündinud uriini ja verd üldiselt, samuti biokeemilise analüüsi. Haiguse iseloomulik on sellised märgid albumiininäitajate vere vähenemisena, samuti embrüonaalse hemoglobiini säilitamise ajal.

Instrumentaalne diagnostika

Meetodid tööriista diagnoosi haiguse:

• Echocardiograafia, samuti elektrokardiograafia - südame defektide olemasolu tuvastamiseks;
• Menetlus ultraheli või röntgenkiirte tuvastamiseks häirete avastamiseks seedetrakti süsteemi arendamisel.

Diferentsiaaldiagnoos

Saagi sündroomi tuleks eristada teiste kromosomaalsete patoloogiatega, millel on sarnased märgid - PatAau sündroomid, alla või Edwards.