Sissejuhatus. Paljud uuringud on näidanud, et mõnedes riikides raseduse ajal ja loote anomaaliatel erinevad tulevaste emade individuaalsed ultraheli ja laboratoorsed näitajad keskmisest. Need näitajad ühendati rühmadesse, mida nimetatakse sünnieelseks sõeluuringuks, mis viidi läbi raseduse esimees ja kolmandas trimestris.

Prenatal sõeluuring - See on ohutu meditsiiniuuringute keeruline (laboratoorium [biokeemiline] ja ultraheli), mille eesmärk on tuvastada loote defektide arendamiseks raseduse ajal ("sünnieelne" tähendab "sünnieelset", sõelumist - "sõelumine"). Prenatal sõeluuringut on soovitatav korraldada ! Kõik rasedad naised.

Enne artikli edasise lugemise liikumist soovitan teil artikliga tutvuda. Laboratoorse diagnostika loote kaasasündinud kõrvalekaldete diagnostika

Sünnieelse sõeluuringu abil ilmneb patsientide rühmad, kus loote arendamise risk on teistest kõrgem kui teistest (suurenenud riskirühmad). Suurenenud riskirühmad on sellised patsientide rühmad, mille hulgas on ühe või teise patoloogia avastamise tõenäosus kõrge. Kui naise tulemusena uuring on riskirühmas, see ei tähenda, et see patoloogia kindlasti areneda. See tähendab ainult asjaolu, et sellel patsiendil on üks või muu patoloogia tüüp võib tekkida tõenäolisem kui ülejäänud naised.

Seega ei ole riskirühm identne diagnoosiga. Naine võib olla riskirühmas, kuid raseduse ajal puuduvad probleemid ei saa olla. Seevastu naine ei pruugi olla riskirühmas, kuid see võib tekkida.

Prenatal sõeluuring näitab riskirühma arenguks järgmised riigid:

Kromosomaalsed anomaaliad (alla sündroom, Edwards sündroom, närvistoru sündroom, Pattau sündroom, emade päritolu treening, Sherosevsky-Turneri sündroom, Smith-Lemlie sündroom, Cornel de Lang sündroom);
Nehromosomaalsed patoloogiad (emakasisene loote surm, latellikoos, emakasisese hüpoksia, platsentaatrõivatsioon, arendamise viivitus, enneaegne perekond).

Mõned kaasasündinud väärarengute liigid lootel on üsna sageli leitud, näiteks alla sündroom (trisomia 21. kromosoomide paari või trisemia 21 paari kohta). See haigus, samuti mõned muud kaasasündinud haigused esinevad kontseptsiooni hetkel või embrüo arengu varaseimates etappides ja sünnieelse diagnostika invasiivsete meetodite abil (Chorioni ja amniotse biopsia biopsia) abil saab diagnoosida üsna varajane rasedus. Sellised meetodid on siiski seotud raseduse tüsistuste oht: raseduse katkemine, loote infektsioon, kuulmislanguse väljatöötamine lapse jne. Eelkõige riski raseduse katkemise oht pärast selliste uuringute 1: 200. Seetõttu näevad need uuringud enne asjakohaste diagnostikauuringute (sünnieelse sõeluuringu) pärast asjakohaste diagnostiliste uuringute (sünnieelsete sõeluuringute) ja konsultatsioone eriarstide konsultatsioone. Riskirühmad hõlmavad vanemaid naisi, kes on vanemad kui 35 ja eriti üle 40-aastased ning patsiendid, kellel on minevikus defektidega laste sündi. Siiski võivad alla sündroomiga lapsed sündida väga noortes naistes.

Sõltuvalt läbi viidud uuringutest on järgmised sünnieelse sõelumise liigid (loote väärarengute oht):

Biokeemiline sõelumine: vereanalüüs erinevate näitajatega;
Ultraheli sõeluuring: Identifitseerimismärkide tuvastamine ARENGI ANOMALIASIDEGA ultraheli abil (ultraheliuuringud peaksid olema võimalikult lähedal vere tarbimise kuupäevale);
Kombineeritud sõelumine: biokeemilise ja ultraheli sõelumise kombinatsioon (läbi I ja II raseduse trimestrites).

Kromosomaalsete anomaaliate ja kaasasündinud väärarengute tõhus avastamine loote on võimalik ainult kõigi sünnieelse sõelumise meetmete õige korraldamise korral. Samal ajal on edu peamine komponent laboratoorsete uuringute tsentraliseerimine ja ultraheli arstide ekspertide tase kinnitatud pädevusega (FMF-sertifikaat) kohustusliku iga-aastase auditiga. Hoolimata asjaolust, et ultraheli kasvab kromosomaalsete kõrvalekallete sünnieelse diagnoosimise suurenemise korral, sõltub selle (ultraheli) tõhusus paljudest subjektiivsest teguritest, samas kui biokeemiline meetod on objektiivsem ja edendab usaldusväärset riskihindamist. Ultraheli seadmed uuringute läbivaatamiseks peaksid olema kõrgekvaliteedilised pildite arhiveerimise ja taaskasutamise sertifitseeritud programmidega kõrgekvaliteedilised programmid, mis võimaldab ultraheli standardiseerimist sünnieelse diagnostika kontrollimise meetodina.

Sünnieelse sõeluuringute arendamisel ühine suundumus on soov saada usaldusväärset teavet teatud rikkumiste tekkimise ohu kohta võimalikult varakult raseduse ajal. Seetõttu kombineeritud sõelumine lõpus esimese trimestri raseduse (kuupäevad 11-30 nädalat) võimaldab läheneda tõhususe klassikaline biokeemiline sõelumine teise trimestri raseduse.

Sünnieelse sõelumise tõhususe parandamiseks korraldatakse rasedate naiste uurimine tasanditel. Esimesel tasemel viidi läbi rasedate sõeluuringute uurimine, kasutades seerumi markerite biokeemilist geneetilist sõelumist 1 ja 2 raseduse trimestrites, ultraheli sõeluuringus, mis võimaldab moodustada riskigruppide võimalike geneetiliste häirete lootele. Kui avastate kõrvalekaldeid biokeemilistes või ultraheli markeritel, saadetakse raseda naine sünnieelse sõelumise teisele tasemele (vt allpool). Sünnieelse sõelumise 2. tasemel, joonistades 1., suunatud (kohe esimesel käigul) rasedatel naistel:

35-aastaselt ja vanemad;
Kaasasündinud defektide (tööstuskompleksi), kromosomaalse haiguse või monogeensete pärilike haigustega lapse sündi juuresolekul esinemise juuresolekul
väljakujunenud perevedu kromosomaalsete anomaalia või geenimutatsioonide vedu;
Avastatud kõrvalekalded seerumi markerite ja ultraheli markerite sisalduses jne (vt allpool).

Esimene etapp (1. tase) Prenatal sõeluuring viiakse läbi 10-14 raseduse raseduse ja sisaldab:

screerimine ultrahelieksami (optimaalselt 11 nädalat. + 1 päev kuni 13 nädalat. + 6 päeva viimase menstruatsiooni kuupäevana): esimesel istungil salvestab ultraheli arst kõige olulisemate näitajate (bipodusi suurus - BPR, COPCHIKO-PARMERi pea suurus - CTR), külmutab ja kontrollib raseduse peamisi omadusi. Lisaks mõõdetakse kraeruumi paksus - TVP (võimaldab teil kindlaks teha lapse arendamise tõenäosust downi sündroom ; Norm on ruumi paksus, mis ei lähe kaugemale 3 mm-st), nina luu suurus määratakse. Teavet töödeldakse põhjaliku uuringu protsessis, mis võimaldab teil kindlaks määrata lapse sündi oht kromosomaalsete häiretega. Lisaks võimaldab ultraheli diagnostika hoolikalt uurida loote aju struktuuri. Tunnisolekul võib arst saata patsiendi planeerimata ultraheli uuringusse, olenemata raseduse terminist.

topeltbiokeemiline test (optimaalselt 10-11 nädalat): vere tara rasedatel naistel kaasasündinud patoloogia markerites lootele, nimelt pap-a [ Papp-a. ] (Plasma albumiin, mis on seotud rasedusega, rasedusega seotud plasmavalku A ja beeta-HCG (vaba beeta-alaühik inimese kooriongonadotropiin); Kasutades Dual Test I trimester, risk detekteerimise alla sündroomi (Trisomy 21) ja Edwards sündroom (Trisomy 18) arvutatakse; Ohtu närvistoru defektide abil kahekordse testi abil ei saa kaaluda, sest selle riski määramiseks peamine näitaja on -phetoproteiin, mis hakkab kindlaks määrama veres õiges kontsentratsioonis ainult raseduse teisel trimestril; Spetsiaalsed arvutiprogrammid võimaldavad teil arvutada loote arendamise anomaalia kombineeritud riski, võttes arvesse esimese trimestri kahekordse testis määratletud biokeemilisi näitajaid, ultraheli tulemusi, mis on tehtud reeglites 11-13 raseduse, kaalu, ema ja muude parameetrite vanus; Kui esimese trimestri katsetulemused näitavad loote kromosomaalsete anomaalia riski rühma, et välistada kromosomaalsete anomaalia diagnoosimise diagnoosimine, patsient on tingimata määratud geneetikaarsti konsultatsioonile (2. tase).

Pange tähele: kvalitatiivselt läbi viidud kombineeritud sünnieelne sõelumine I trimester muudab trimestri biokeemilise sõeluuringu läbiviimise tarbetuks. Hiljuti tänu kaasaegse, automatiseeritud, kiire, suure täpsuse ja vastavate tehnikate arendamisele ja kasutamisele I, biokeemilise sõeluuringu (näiteks immunohemilossendi), samuti kõrge taseme ultraheli sõeluuringut hinnata Kaasasündinud defektid ja kromosomaalsed patoloogia, ühe külastuse sünnieelse diagnoosi kliinikud ilmusid - oseestop kliinikud riskide hindamiseks (Oscar). Daunhaiguse ja enamate hindade sõelumine toimub kombineeritud uurimisega, sealhulgas patsiendi vere tara koos seerumiproovide biokeemiliste markerite määratlusega, ultraheli, millele järgneb konsulteerimine ühesküllikuga kliinikusse 12-nädalase rasedusega. Trisomiliste 21 paari tuvastamine Oscarisüsteemis jõuab 90% -ni ja tal on 5% valepositsioonidest järeldustest. Prenatal sõeluuringut kasutatakse ka maailmas, kasutades rasedate naiste kuiva vereproove, mis transporditakse markervalkude määramiseks tsentraliseeritud biokeemiliste laboritega.

Teine etapp (1. tase) Prenatal sõeluuring viiakse läbi 16-24 raseduse raseduse perioodil ja sisaldab:

ultrahelieksami läbivaatamine (optimaalselt 20-21 nädalat), et avastada loote väärarenguid, kromosomaalsete haiguste markereid, varajaseid viivitusi loote arendamisel, anomaalses koguses koguses vees; Doppleri uuring emaka-platsentaalse ja puuvilja verevoolu uuring 20-4-nädalase raseduse perioodil, et moodustada riskirühm geesoosi tekkeks, viivitusi loote ja platsentaalse puudulikkuse arendamisel; Arst teostab täielikku uuringut loote elundite, mis on juba suutnud moodustada, vaadeldakse hoolikalt elutähtsate organite - neerud, süda ja nii edasi; Ultraheli diagnostika teise planeeritava istungi protsessis mõõdetakse embrüo, uuritud veekogust, platsenta osariik; Ja lõpuks, teine \u200b\u200buuring võimaldab spetsialistil tagada, et lootel ei ole ilmseid kromosomaalsete haiguste märke; Enamikul juhtudel võimaldab teine \u200b\u200bplaneeritud ultraheli arstil õppida tulevikus lapse põrandat (sageli 20. - 24. nädalal, saab juba väljatrükkide valimisel või seksuaalsuse märke jälgida);

triple (või neljas) biokeemiline test (optimaalne periood on 16-18 rasedus):

Kolmekordne biokeemiline test ("Triple test Barta"): Vere tara rasedatel naistel kaasasündinud patoloogia seerumi markerites lootele, nimelt AFP, HGCH (alfa-fetoproteiin, inimese kooriongonadotropiin) ja vaba (konjugeerimata) estrus; Nende näitajate puhul arvutatakse järgmised riskid: Down sündroom (Trisomy 21), Edwards sündroom (Trisomy 18), PatAau sündroom (Trisomia 13), närvistoru defekte (Spina Bifida), Ancensefaliya jne arenguefektid;

Neljakordse biokeemilise testi (Quad-test) on kõige levinum ja üldtunnustatud kuupäeva sünnieelse skriinimise üle nende sündroomide (kromosomaalsete anomaaliate) kaasamisega Ingin A (st AFP + HGCH + FREE estriol + inhibutin a); Inhibeerimise taseme suurendamine on seotud suurenenud riskiga sündroomi riskiga tulevikus lapsele; Ka kõrge inhibii ja vastab teiste kromosomaalsete anomaaliate lootele (ja veel on üsna vähe juhtumeid, kui taset inhibiisuse ja raseduse ajal, see tõsteti mitu korda, kuid ülejäänud analüüsid olid normaalsed ja laps oli lõpuks Sündinud tervislikes).

Teise trimestri kombineeritud sõelumise tulemuste riskide arvutamiseks on vaja esitada andmed esimeses trimestril tehtud puuküsimuste ultraheliuuringutele koos CTP kohustusliku mõõtmisega.

Tuleb märkidaRaseduse sünnieelse sõelumise I - II trimestri tulemuste kohaselt võib läbi viia raseduse I - II trimestri kombineeritud esimene sõelumine (lahutamatu katse), sealhulgas: (ultraheli I trimestri ja biokeemiliste testide andmed I - II trimestrid ) + arvuti töötlemine eriprogrammide abil; Integreeritud katse (kaheastmeline sünnieelne - kõige tõhusam sõelumine alla sündroomi ja Edvards sündroom) viiakse läbi vastavalt järgmisele algoritmile (kahes etapis):

esimene etapp viiakse läbi õigel ajal vahemikus 10 kuni 13 rasedust (ideaalishoitud 12 nädala pärast rasedust), kui vereanalüüs võetakse analüüsida papp-a ja paralleelselt ultraheliga;

teine etapp viiakse läbi optimaalselt 16-18 raseduse perioodil (kuid see on võimalik analüüsida ja kuni 22 nädalat rasedust) AFP, vaba estriool, inhibiibin A, HCG seerumis määratakse seerumis.

Sisulise testi eelised on see, et see on kaasaegne alternatiiv kahekordse ja kolmekordse (neljanda) testide eraldi tegemiseks - programm algab teisel trimestril ja lõpeb teisel trimestril. Kõigist valikutest on lahutamatu katse maksimaalne diagnostiline väärtus.

Kolmas etapp (1. tase) Prenatal sõeluuring viiakse läbi õigel ajal 32-34 raseduse nädalat ja sisaldab:

rasedate naiste ultrahelieksami sõelumine 32-34 rasedusnädalatel, et tuvastada UPR lootele hilinenud ilmingutega ja selleks, et hinnata loote arengut; Arst seab lapse-vaagna või pea säilitamise sertifitseerivad südamliku juhe puudumisel; See ultraheli diagnostika istung võimaldab välja töötamise defekte arvutada, mille märke avaldatakse ainult raseduse kolmandal trimestril; Viimase planeeritud ultraheli vanematele ei ole vähem huvitav kui esimene, sest see võimaldab meil kaaluda tulevase lapse nägu monitoril, see on peaaegu vastsündinud laps; Ekspertklassi seadmed edastavad tulevase lapse nägu kolmemõõtmelises pildis, vanemate soovi korral eemaldada see rõõmsam hetk video; Reeglina ühendatakse kolmas ultraheli doppleromeetriaga selle uuringu protsessis uuritakse verevoolu embrüo, emaka ja nabanööri laevade veres.

2. tasemel Rasedate naiste uuringud viiakse läbi meditsiinilises ja geneetilises konsultatsioonides ning sisaldab meetmeid konkreetsete loote kahjustuste diagnoosimiseks, haiguse tõsiduse hindamiseks ja lapse tervisliku seisundi prognoosi hindamisel ning raseduse katkemise küsimuste lahendamisele Raske, mitteaktiivse haiguse juhtumid lootest. Meditsiinilises ja geneetilises konsultatsioonis on rasedad naised riskirühma riski- ja kromosomaalse patoloogia alates lootest tervishoiuasutustest, mis jälgivad rasedaid naisi.

Tase 2 ürituste hulka kuuluvad:

Rasedate naiste meditsiiniline ja geneetiline nõustamine;
Kompleksne ultraheli uurimine rasedate naiste, vajadusel doppleromeetria, värvi doppler kaardistamine vastavalt kardiotokography;
Invasiivsed meetodid sünnieelseks diagnostikaks (koorionvere, placentro, platsenteeside, amniotsentees, cordocentis) järgneb geneetiline (tsütogeneetiline geneetiline) analüüs looterakkude.

Järgnevalt kinnitasid, kes kinnitasid standardseid näidustusi invasiivse sünnituse diagnostika suunamise suunas Chorion, Placentocentis, tuumakeskuses):

Vanus Naine rohkem kui 35 aastat;
ilmnes ultraheli markerite kõrvalekalded ja kõrvalekalded biokeemiliste markerite sisalduses;
vähemalt kahe spontaanse aborti olemasolu raseduse varases perioodidel;
lapse perekonnas või eelmise raseduse loote olemasolu Daun-haigusega koos teiste kromosomaalsete haigustega, millel on mitu kaasasündinud vices;
Perevedu kromosomaalsete ümberkorralduste
monogeensed haigused, mis on varem perekonnas või lähimad sugulased diagnoositud;
Rakendus ees või alguses raseduse mitmete farmakoloogiliste preparaatide (tsütostaatika, kasvajavastaste ravimite jne);
Viirusinfektsioonide (hepatiit, punet, toksoplasmoosi jne) ülekantud;
Ükskõik millise abikaasa kiiritamine enne kontseptsiooni.

Seega on usaldusväärse ja tõhusa sünnieelse skriinimise saavutamine võimalik ainult arenenud strateegia juuresolekul koos meetmete süsteemiga ja selge algoritmiga, kasutades standardseid kõrgtehnoloogilisi tehnikaid, töötades kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistid (osalemine sünnieelses sõelumisel ), tingimusel et õigeaegse suuna rasedate naiste kõrge uuringu motivatsiooni ja nende täieliku informeeritud nõusoleku kõigis vaatlusetapis.

Rasedus ei ole ainult üks naise elu kõige õnnelikumaid etappe, vaid ka kõige põnevamat. Tulevane ema tahab olla kindel, et tema laps areneb õigesti, ta on terve ja ilmub täieõiguslik ühiskonna liige. Selle usalduse saamiseks uuritakse naist kõigis 40 nädala jooksul alates kontseptsioonist sünnituseni. Üks selline terviklik uuring on sünnieelne sõeluuring.

Mis on sünnieelne sõelumine

Uuringumenetlus ise on meditsiiniliste sündmuste keeruline. Uuringu peamine eesmärk patoloogiate avastamine ja loote võimalikud väärarengud. See möödub kolmes etapis.

Alates 2010. aastast on sünnieelne test muutunud kõigi Venemaa naiste taskukohase menetluseks.

Riskirühma kuuluvate naiste esimene sõelumine ei ole eriti vajalik.

Test on näidatud, kui:

• patsient;
• ajaloos on sünnitus, mis lõppes arengufektidega lapse sündiga;
• tulevase lapse perekonnas on kromosomaalsete kõrvalekaldete juhtumid;
• nakkushaigus kanti raseduse alguses;
• anamnesis on loote lõppenud rasedus.

Prenataalne uurimine on vabatahtlik menetlus. Patsiendil on õigus teda keelduda.

Tulevane ema otsustab isiklikult, kas see on valmis õppima võimalikke riske või mitte.

Esimene sünnieelne sõelumine

Esimene sõelumine - 12 nädala jooksul alates viimase menstruatsiooni päevast.

See on lubatud ja väike kõrvalekalle - nädal ühes või teisel poolel ei ole erilist rolli.

13 nädala pärast, esimene sõelumine ei ole õigustatud, tulemused on mitte-informatiivsed.

Standardse sünnituse uurimise läbiviimine tähendab kahte menetlust:

• vere biokeemilise koostise analüüs;
• loote.

Mõlemad uuringumenetlused on parimad 1-2 päeva mööduvad.

Täiendavad tegurid võivad mõjutada sünnieelse uuringu tulemusi:

• stress;
• akuutse, õlise, praetud toitude väärtuse söömine söömine;
• suitsetamine.

Läbitud uuringute andmed võivad rääkida lapse sündi võimalusest järgmiste anomaaliaga:

• downi sündroom;
• triploidia;
• sündroomi Patau;
• edwards sündroom;
• närvilise toru arendamise rikkumine.

Need haigused ei ohusta lapse elu. Kuid see on sündinud tõsise arengukahjustuse ja ebakorrapärase ravimatute hindadega.

Saadud tulemused ei ole diagnoosi põhjused. Nad võivad anda ainult põhjust naise ja loote edasiseks uurimiseks diagnoosi ümberpaigutamiseks või kinnitamiseks.

Ultraheli puuuring

• Picinging i trimester on määratud 11 kuni 13 nädala raseduse. Selle peamine eesmärk on hinnata venoosse verevoolu, hinnata loote närvisüsteemi arendamise kvaliteeti. Määrake moodustatud nina luu ja mõõta krae tsooni paksust. Nendes näitajates hinnatakse tulevase lapse tervist, lõpetatakse loote võimaliku ebanormaalse arengu kohta.
• Uuringu II trimestri soovitatakse läbi viia 21. - 25. Oktoobril. Eesmärk on määrata kindlaks oluliste siseorganite anatoomiliste kõrvalekallete võimalik esinemine. Neid defekte ei saa pärast lapse sündi ravida. Laps ei ole tulevane. Otsus emakasiselise ravi kohta teeb tulevase ema pärast konsulteerimist raseduse juhtimisega.
• Ultraheli alguses III trimestri võimaldab tuvastada patoloogiaid, mida saab tegutseda esimestel kuudel eluajal murenemise.

Biokeemiliste markerite uurimine

Tasub teades, enne kui läheb biokeemilisele sõelumisele, et see uuring toimub hommikul tühja kõhuga. See on lubatud juua vett mis tahes koguses.

Esimese sõelumiskatse ajal on üks hormooni tüüpe, samuti valgu A-plasma (Papp-a).

Siin on kontseptsiooni ajastuse täpsus. Hormooni HCG kiirus varieerub iga päev loote arengut.

Sõelumise tulemus võib vale aja tõttu ekslik.

Biokeemiline test II trimester määratakse samaaegselt ultraheliga.

Hinnatakse kolme tegurit:

• ühine hcg;
• alfa-fetoproteiin on loote maksas tekkinud eriline valk;

Mida räägivad skriinimise tulemused

Katse analüüsimiseks kasutatakse spetsiaalselt projekteeritud arvutiprogramme.

Tarkvara hindamine põhineb mitte ainult laboratoorsete ja ultraheliuuringute tulemustel.

Muud tegurid mängivad olulist rolli:

• tulevast ema vanus;
• halbade harjumuste olemasolu;
• ettenähtud rasedus;
• geneetiliste kõrvalekaldete esinemine mineviku normist;
• raseduse ajal kasutatavate ravimite loetelu;
• haigused ajaloos.

Selle andmete põhjal hindab programm lapse sünni inimese individuaalset riski geneetiliste anomaaliate, arengumaade.

Pärast individuaalse riski analüüsimist tehakse otsus invasiivse katse vajaduse kohta.

See test ei ole lootele ohutu. Ta võib ähvardada raseduse katkemist. Käesoleva juhtumi risk on hinnanguliselt individuaalselt.

On seda väärt ainult siis, kui tulevase poiss vanemad on negatiivse vastuse saamisel raseduse katkestamiseks valmis.

Vastasel juhul võib selle hoidmine kahjustada ainult ema ja last.

Kuidas sõltumatult hinnata pildistamistulemusi

Sõeluvama osa sõelumise osa on tulemuste dešifreerida.

Kui sõltumatu katse hindamine on oluline mõista, et riskinäitajate kriitiline tase on märgitud suhtena.

Näiteks, kui järeldus väidab, et risk, mis ikka veel sündroomi sündroom on 1: 520.

See tähendab, et absoluutselt identsete sisendandmetega sünnitatakse üks 520 naist selle haigusega lapsele.

Kuid uurimist ei ole vaja täielikult tähelepanuta jätta.

Kui risk on suur (suur risk - näitaja on väiksem kui 1: 380), tasub arutada invasiivsete testide vajadust.

See ei ole üleliigne näidata aruande sõelumise test geneetika.

Invasiivsed sõelumismeetodid

Seda peetakse kuni 18 nädalani. Ultraheli aparaadi abil määrab arst lapse positsiooni hetkel ja tutvustab õhuke nõela läbi ema kõhu seina seina kommunaalmullisse.

Süstla abil esineb väike kogus amnioni vedelikku. See on see vedelik, mida uuritakse laboris.

Amniotic Fluid - spindli vesi, mis sisaldab loote nahaosakesi.

See ei ole võimeline tuvastama kõiki võimalikke kaasasündinud defekte, kuid samal ajal näitab ta:

• downi sündroom;
• tsüstiline fibroos;
• lihasdüstroofia;
• närvilise toru defektid.

Ilma raseduse katkemise oht selle protseduuri käigus on üsna suur. Üks kolmesaja raseduse lõpeb raseduse katkemisega.

Tulemuseks on valmis 2 nädala pärast.

Määratud kuni 13 nädalat.

Chorion Villi analüüs saadetakse platsentasse kohale, kus see on emaka külge kinnitatud.

Menetluse läbiviimine on sarnane amniotsenteesiga. Materiaalse tara esineb õhukese nõelaga süstlaga.

See meetod kannab raseduse jaoks väiksemaid riske, kuid see ei ole nii informatiivne.

Eelkõige ei võimalda see tuvastada loote närvistoru defekte. Kuid tulemused on võimalik saada varem - nädalas.

Cordocentsis

See viiakse läbi pärast 19-nädalast rasedust. On kaks eelmist.

Erinevus seisneb selles, et vere uuritakse, polar loote nabanööndist.

Meetod on piisavalt riskantne. Kinnituse tõenäosus on 1%.

Pidage meeles, et otsus invasiivsete diagnostiliste meetodite kasutamise otsust saavad lapse tulevase ema.

Negatiivse testitulemuse korral arutatakse meditsiinilise tunnistuse raseduse katkestamise võimet ainult naise vabatahtliku nõusolekuga.

Igal juhul annab sõeluuringu diagnostika, mida ta teostaks meditsiinilisest seisukohast, annab vanematele õiguse võtta kaalutud otsuse patoloogilise raseduse säilitamiseks.

Video: Kuidas sünnieelne sõelumine toimub

16.07.2017 18

Meditsiin paraneb igal aastal. Paar aastakümneid tagasi rasedale naisele jäi saladus sündi sündi. Nüüd sai võimalikuks mitte ainult lapse sugu õppimiseks, vaid ka selle kaasasündinud haiguste võimalusest teada saada.

Prenatal tähendab "Dorodova", see tähendab raseduse ajal. Sõelumine on sõna otseses mõttes tõlgitud kui "sõelumine". Kui me räägime lihtsas keeles, siis protseduuri abil on juhtumeid, millel on suur kaasasündinud defektide oht.

Kui see avastatakse, on see raseduse katkestamise alus. Viimane otsus jääb siiski naisele alati.

Mis toimub?

Loomulikult saate ilma selleta teha, aga sa peaksid teadma, et see võimaldab teil saada täpsemaid tulemusi. Nad omakorda aitavad arstil suure tõenäosusega diagnoosi panna või ümber lükata.

Ultraheli 1 trimestril võib läbi viia kahe meetodiga: kõhu ja vaginaalne.

Tuleb märkida, et laps kasvab iga päev. Seetõttu on 10 ja 14 nädala jooksul saadud näitajad väga erinevad. Ärge võrrelge oma väärtusi tüdruksõbraga või naabri mõõtmisega. Parem pöörata tähelepanu normidele:

• alguses 10 nädalat CTR on 3-4 mm ja alguses järgmise - 5 mm;
• 11. nädalal tuleks see arv asetada vahemikus 4,2 kuni 5,8 mm;
• täpselt 12 nädalat CRT varieerub erinevatest naistest 5 kuni 6 mm ja 13 nädala jooksul jõuab 7,5 mm.

Kaelatsoon

Alati peetakse seda. See on see, kes võib näidata kõrvalekaldeid ja sundida arsti kahtlustama kaasasündinud patoloogiad. Kromosomaalsete anomaaliate puudumine räägivad järgmistest väärtustest:

• 10 nädala jooksul TVP 1,5-2,2 mm;
• 11 nädalat - kuni 2,4 mm;
• 12 nädala jooksul on väärtus 1,6 kuni 2,5 mm;
• ja 13. nädalal on see 1,7-2,7 mm.

Nina luu

Kui sõelumise ajal 1 trimester selgub, et puudub nina luu, siis see võib olla üks märke alla sündroomi. See näitaja on teine \u200b\u200bkõige olulisem pärast TVP-d.
· 10-11 nädala jooksul leidub nina luu normis, kuid seda pole veel võimatu mõõta. Sellisel juhul näitab sonoloog lihtsalt selle näitaja olemasolu.
· 12 nädala jooksul ja hiljem on nina luu suurus 3 mm. Seetõttu valitakse see periood kõige sagedamini raseduste esimese trimestri ultraheli jaoks.

Töökoht

Määrab selle olulise organi seisundi. Samuti muutub see tähtaja suurenemisega. Siin on peamised reeglid:

• 10 nädalat - 161-180 UD / min;
• 11 nädalat - 152-178 UD / min;
• 12 nädalat - 149-173 UD / min;
• 13 nädalat - 146-170 UD / min.

Dekodeerimine

Kui vähemalt üks ultraheli diagnostiline indikaator ei vasta normaalsetele parameetritele, määrab arst täiendava uurimise. Selle välimus sõltub täielikult sellest tulenemisest algselt saadud.

Näiteks, kui loote suurus on vastuolus, kuid täiendav ultraheli nimetatakse TVP kõrvalekaldete puudumisel. On olemas võimalus, et esimene uuring viidi läbi veaga. Kui on kahtlusi kaasasündinud kõrvalekaldeid (nina luu ja TVP normidest sobivad vereväärtused ja kõrvalekalded), siis võib naise pakkuda amniotsentees.

Oluline on teada amnioni vedeliku tara tagajärgede kohta, mis on väga kahetsusväärsed. Samuti saab günekoloog määrata, mille jaoks on kehtestatud ka teatud aja ja normid.

Kuidas õige? Kui teil ei ole meditsiinilist haridust, ei saa te hindame endale saadud teavet. Selleks peaksite pöörduma günekoloogi või reproduktsiooniga.

Ultraheli diagnostika ja vere näitajate põhjal koostatakse murdosa väärtus, mis näitab kõrvalekaldete ohtu. Kui ta on minimaalne või püüdma , näete sõna "negatiivne".

Kui risk on suurem, pannakse digitaalsed fraktsioonid näiteks 1: 370, mis võib tähendada lapse sündroomi lapses. Vahemikus virnastatud väärtused 1: 250 kuni 1: 380 teavitatakse halbast tulemust ja suurest riski.

Lisaks

Oluline on teada, et mõned tegurid võivad sõeluuringuid mõjutada. Tulemuse ja dekodeerimise hindamisel võtab arst tingimata arvesse neid.

• Kui vere näitajad muutuvad. Samal ajal, ultraheli, kõike virnastatud piires normi.
• Kehakaalu liigne või puudus põhjustab hormoonide väärtuste nihkumist sobivas küljel. Ultraheli märgid jäävad normaalseks.
• Mitme raseduse omandab harva tavalisi vereindikaatoreid. Ultraheli puhul jäävad lapsed normaalseks, kuid neid saab alahinnata.
• Naistel pärast 35 aasta pärast saab riski ülehinnata individuaalsete omaduste tõttu.

Mida DAUNA rääkida sündroomi?

• Lootel ei ole nina luu või seda ei saa mõõta pärast 12 nädalat.
• Näo kontuurid siluvad rohkem kui teised lapsed (seda saab tuvastada ainult kaasaegsete vahendite abil.
• Patoloogiline verevool doppleromeetria ajal tuvastatud protokollis.

Kuidas tunda Edwards'i sündroomi?

• Looduse südames on aeglane rütm, südame löögisageduse vähenemine.
• Hernia leidub nabanööri naba.
• Nina luud ei ole igal ajal visualiseeritud.
• PUPOVIINA on kahe asemel ainult üks arter.
• Pataow sündroom näitajad
• Ebatavaliselt kiire südamelöök.
• Kohal.
• Embrüo kasv on häiritud, luude väikesed suurused täheldatakse.
• Hernia nabanööri valdkonnas.

Sobiv

Esimese trimestri sõeluuring on loote seisundi hindamiseks väga oluline. Mõned patoloogia loodud nüüd saab reguleerida raseduse ajal.

Nende avastamiseks ja ultraheli jaoks. Teised kõrvalekalded nõuavad meditsiinilist sekkumist kohe pärast sünnitust (näiteks südamehaiguste).

On anomaaliaid, mis on eluga kokkusobimatud või lubavad puudega lapse sündi. Sellistes olukordades teeb naine olulise otsuse raseduse või selle katkemise säilitamiseks.

Me ei tohi unustada, et vigu on oht, kuigi see on väike. Kindlasti kontrollige indikaatoreid, kui need ei ole asjakohased standardid.

Immunoloogia ja reproduktsioonide keskel on edukalt edukalt töötanud prenataalse sõelumise programm. Meie spetsialistid kutsutakse loengu spetsiaalsetele konverentsidele teistes kliinikutes. Meie labor saab kvaliteedi kontrollisüsteemis järjepidevalt häid hinnanguid. Spetsiaalselt koolitatud spetsialistid arvutatakse riskidega.

Mis on sünnieelne diagnostika?

Sõna "sünnieelne" tähendab "sünnieelset". Seetõttu tähendab mõiste "sünnieelne diagnoos" mis tahes uuringuid emakasisese loote seisundi selgitamiseks. Kuna inimese elu algab kontseptsiooni hetkest, ei saa erinevad terviseprobleemid olla mitte ainult pärast sündi, vaid ka enne sündi. Probleemid võivad olla erinevad:

• päris kahjutu, kellega puuviljad iseendaga toime tulla,
• tõsisem, kui õigeaegne arstiabi säilitab emakasisese patsiendi tervise ja elu,
• piisavalt täielikult, millega kaasaegne ravim ei suuda toime tulla.

Intrauteriinse loote tervisliku loomise selgitamiseks kasutatakse sünnieelse diagnoosi meetodeid, mis hõlmavad ultrahelieksami, kardiotoograafiat, erinevaid biokeemilisi uuringuid jne. Kõikidel nendel meetoditel on erinevad võimalused ja piirangud. Mõned meetodid on üsna ohutud, näiteks ultraheliuuring. Mõned neist on seotud teatava riskiga emakasisese loote puhul, näiteks amniocentees (ülbe veeproov) või ChorIon Vali biopsia biopsia.

On selge, et raseduse tüsistuste riskiga seotud sünnieelse diagnostika meetodeid tuleks rakendada ainult siis, kui nende kasutamiseks on hea tunnistus. Selleks et maksimeerida invasiivseid patsientide ringi (s.o, mis on seotud keha häiretega) sünnieelse diagnostikameetodeid, kasutatakse valikut riskirühmad Teatavate probleemide arendamine emakasisesemas lootele.

Mis on riskirühmad?

Riskirühmad on sellised patsientide rühmad, mille hulgas on ühe või mõne muu raseduse patoloogia avastamise tõenäosus suurem kui kogu elanikkonnas (kõigi selle piirkonna naiste seas). Raseduse arendamiseks on riskirühmad, raseduse, geestoos (hiline toksikoosi), erinevate tüsistuste jne. Kui eksami tagajärjel olev naine osutub ühe või teise patoloogia riskigrupis, see teeb seda ei tähenda, et see patoloogia areneb kindlasti. See tähendab ainult asjaolu, et sellel patsiendil on üks või muu patoloogia tüüp võib tekkida tõenäolisem kui ülejäänud naised. Seega ei ole riskirühm identne diagnoosiga. Naine võib olla riskirühmas, kuid raseduse ajal puuduvad probleemid ei pruugi olla. Ja veider, naine ei pruugi olla riskirühmas, kuid see võib tekkida. Diagnoos tähendab, et see patsient on juba avastanud selle või selle patoloogilise seisundi.

Miks me vajame riskirühmi?

Teades, et patsient sisaldub konkreetses riskirühmas, aitab arstil raseduse ja sünnituse taktika nõuetekohaselt planeerida. Riskirühmade jaotamine võimaldab teil kaitsta patsiente, kes ei kuulu riskirühmadesse, mittevajalikest meditsiinilistest sekkumistest ja vastupidi, võimaldavad meil põhjendada teatavate menetluste või uuringute nimetamist riskirühmade patsientide poolt.

Mis sõelumine on?

Sõna sõelumine tähendab "sõelumist". Meditsiinis sõelumise all mõistavad nad lihtsate ja turvaliste teadusuuringute rakendamist suurte elanikkonna rühmade jaoks, et eraldada ühe või teise patoloogia riski rühmad. Prenatal sõeluuringuid nimetatakse rasedate poolt läbi viidud uuringuteks, et teha kindlaks raseduse tüsistuste riskirühmad. Sünnieelse sõelumise eriline kord sõelub sõelumine, et tuvastada kaasasündinud defektide riskirühmad lootele. Sõelumine ei võimalda tuvastada kõiki naisi, kellel võib olla üks või teine \u200b\u200bprobleem, kuid võimaldab eraldada suhteliselt väikese patsientide rühma, kus enamik neist sellist tüüpi patoloogiat keskendutakse.

Miks vajate loote sõelumise väärarenguid?

Mõned tüüpi kaasasündinud defektid lootel on üsna tavaline, näiteks alla sündroom (trisomia 21. paari kromosoomide või trisemia 21 paari kohta) - ühel juhul 600-800 vastsündinu. See haigus, samuti mõned muud kaasasündinud haigused esinevad kontseptsiooni hetkel või embrüo arengu varaseimates etappides ja sünnieelse diagnostika invasiivsete meetodite abil (Chorioni ja amniotse biopsia biopsia) abil saab diagnoosida üsna varajane rasedus. Kuid sellised meetodid on seotud raseduse tüsistuste arvuga: raseduse katkemine, konflikti arendamine RH-tegurile ja veregrupile, loote infektsioonile, kuulmiskahjumi arendamisele lapse jne Eriti, raseduse oht pärast seda, kui sellised uuringud on 1: 200. Seetõttu tuleks need uuringud määrata ainult kõrge riskirühmade naistele. Riskirühmad hõlmavad vanemaid naisi, kes on vanemad kui 35 ja eriti üle 40-aastased ning patsiendid, kellel on minevikus defektidega laste sündi. Siiski võivad alla sündroomiga lapsed sündida väga noortes naistes. Sõelumismeetodid on teatud raseduse perioodil läbi viidud täiesti ohutud uuringud, mis võimaldab väga suure tõenäosuse tuvastada naiste rühmade rühmade rühmade alla sündroomi ohtu, mida saab näidata, et teostada teostada chorioni või amniotsente biopsia biopsia. Naised, kes ei kuulu riskirühmadesse, ei vaja täiendavaid invasiivseid uuringuid. Suurenenud riskide avastamine loote arengute defektide arendamise riskide arendamise riskide arendamise riskide arendamise riskide abil sõelumismeetodite kasutamine ei ole diagnoos. Diagnoosi saab tarnida või tagasi lükata täiendavate testide abil.

Milliseid kaasasündinud defekte skriinitakse?

• Down sündroom (trisomia kahekümne esimese paari kromosoomi)
• Edwards sündroom (trisomia kaheksateistkümnenda paari)
• Närvilise toru defektid (spina bifida ja aneedsefalia)
• Sündroom Smith Leemlit
• Cornel de Lange sündroom

Milliseid uuringuid toimuvad loote väärarengute riski läbivaatamise raames?

Kõrval teadusuuringud Eraldage:

• Biokeemiline sõelumine: Erinevate näitajate vereanalüüs
• Ultraheli sõeluuring: Ultraheli abil kasutatavate arengu anomaaliate märke tuvastamine.
• Kombineeritud sõelumine: Biokeemiliste ja ultraheli skriiningute kombinatsioon.

Sünnieelse sõeluuringute arendamisel ühine suundumus on soov saada usaldusväärset teavet teatud rikkumiste tekkimise ohu kohta võimalikult varakult raseduse ajal. Selgus, et kombineeritud sõelumine lõpus esimese trimestri raseduse (ajastus 10-13 nädalat) võimaldab saada lähemale tõhususe klassikaline biokeemiline sõelumine teise trimestri raseduse.

Ultraheli sõeluuringu matemaatilise riski ravi loote anomaaliad viiakse läbi ainult 1 kord: lõpus esimese trimestri raseduse.

\\ T biokeemiline sõelumineNäitajate komplekt on erineva raseduse ajal erinev. Raseduse osas 10-13 nädalat Järgmised näitajad kontrollitakse:

• inimkoorioonhormooni vaba β-subühik (SV. Β-HGCH)
• Papp-a (rasedustega seotud plasmavalk A), mis on seotud raseduse plasmavalkuga a

Nende näitajate mõõtmise põhjal tehtud puu- anomaalia mõõtmise ohtu arvutamisel nimetatakse dual biokeemiline test esimese trimestri raseduse.

Kasutades kahekordse testi esimese trimestri riski avastamise lootele alla sündroom (T21) ja edwards sündroom (T18), Trisomy 13 kromosoomi (Patau sündroom), emade päritolu Triploydia, Sherezhevsky-Turneri sündroom ilma veeta. Kahekordse testiga närviliste torude defektide riski ei saa pidada seetõttu, et selle riski määramise peamine näitaja on a-fetoproteiin, mis hakkab määrama ainult raseduse teisele trimestrile.

Spetsiaalsed arvutiprogrammid võimaldavad teil arvutada loote arendamise kõrvalekallete kombineeritud riski, võttes arvesse esimese trimestri kahekordses testis määratletud biokeemilisi näitajaid ja 10-13 raseduse tähtaegu tehtud ultraheli tulemusi. Sellist testi nimetatakse koos raseduse esimese trimestri kahekordse testiga või kolmekordne test esimese trimestri raseduse. Kombineeritud topeltkatse abil saadud riskide arvutamise tulemused on palju täpsem kui riskiarvutused ainult biokeemiliste näitajate alusel või ainult ultraheli põhjal.

Kui katsetulemused esimeses trimestril näitavad rühma risk kromosomaalsete loote anomaalia, et välistada diagnoosi kromosomaalse anomaalia patsiendile saab läbi viia. biopsia Vorsin chorione.

Raseduse osas 14 - 20 nädalat Viimase menstruatsiooni järgi ( soovitatavad tähtajad: 16-18 nädalat) Määratakse kindlaks järgmised biokeemilised näitajad:

• α-fetoproteiin (AFP)
• Inhibeerimine A.

Nende näitajate puhul arvutatakse järgmised riskid:

• down sündroom (Trisomy 21)
• edwards sündroom (Trisomy 18)
• närvisüsteemi defektid (spina bifida puudumine) ja anediefalia puudumine).
• Tricomy risk 13 kromosoomi (Patau sündroom)
• Ema päritolu triploidia
• Sherosezhevsky-Turner ilma veeta
• Sündroom Smith Leemlit
• Cornel de Lange sündroom

Sellist testi nimetatakse raseduse teise triipere neli testi või neli biokeemilist sõelumist raseduse teisel trimestril. Katse kärbitud versioon on teise trimestri nn kolmekordne või kahekordne test, sealhulgas 2 või indikaator: hCG või vaba β-subühik HCG, AFP, tasuta estriol. On selge, et kahekordse või kahekordse trimestri testide täpsus II on väiksem kui nelja trimestri katse täpsus II.

Teine biokeemilise sünnieelse sõelumise variant on biochemical Screing Risk ainult närvis toru defektide teise trimestri raseduse. Samal ajal määratakse kindlaks ainult üks biokeemiline marker: α-fetoproteiin

Milline raseduse aeg on teise trimestri sõelumine?

14-20 raseduse ajal. Optimaalne periood on 16-18 rasedust.

Mis on raseduse teise trimestri neljas test?

Teise trimestri biokeemilise sõelumise peamine variant CIR-is nn neljarup või neljakordse katse, kui kolme näitaja määratlus lisatakse inhibeerimise A.

Ultraheli sõelumine raseduse esimeses trimestril.

Raseduse esimesel trimestril on riskide arvutamisel kasutatud peamine suurus kaela läbipaistvuse laius (inglise "nuchal Translate" (NT) ", Franz." Claré nuchale "). Vene meditsiinilises kasutamisel tõlgitakse seda terminit sageli "krae ruumis" (TVP) või "emakakaela klapp". Emukajutus, krae ruum ja emakakaela klapp - täielik sünonüümid, mida võib leida erinevates meditsiinilistel tekstides ja tähistavad sama asja.

Emukajutus - määratlus

• Kaela läbipaistvus on see, kuidas nahaaluse vedeliku klastri loote kaela tagapinnal raseduse esimeses piirkonnas näeb väljapoole ultraheliuuringus.
• Termin "kaela läbipaistvus" kasutatakse olenemata sellest, kas tal on partitsioonid või kas see on piiratud emakakaela piirkonnaga või ümbritseb loote
• Kromosomaalsete ja teiste anomaalia sagedus on peamiselt seotud läbipaistvuse laiusega, mitte sellega, kuidas see üldiselt näeb
• Teise trimestri jooksul imendub läbipaistvus tavaliselt, kuid mõnel juhul võib see muutuda kas emakakaela turse või tsüstiliste hügromide kombinatsioonis või ilma üldise turse kombinatsioonita.

Emakakaela läbipaistvuse mõõtmine

Raseduse ja Kerchiko-parmeeri kuupäevad

Optimaalne raseduse periood SP mõõtmiseks on 11 nädalat kuni 13 nädalat 6 päeva. CTRi minimaalne suurus on 45 mm, maksimaalne maksimaalne on 84 mm.

On kaks põhjust, miks tähtaeg on 11 nädalat, kui SPP mõõtmise varasem periood:

1. Sõelumine nõuab võimet teostada Chorioni vägivalla biopsiat enne aega, mil see uuring võib keerulisem loote jäsemete lõikamine.
2. Teisest küljest saab paljude töötlemata loote defekte tuvastada ainult pärast 11-nädalast rasedust.

• Ombophalce'i diagnoos on võimalik alles pärast 12 nädalat.
• Ancentsefali diagnoos on võimalik alles pärast 11-nädalast rasedust, kuna ainult selle perioodi jooksul ilmuvad loote kolju lukustuse ultraheli märgid.
• Neljakambri südame ja suurte laevade hindamine on võimalik alles pärast 10-nädalast rasedust.
• Põletaja visualiseeritakse 50% tervislikest puuviljadest 10 nädala jooksul, 80% - 11 nädala jooksul ja kõigis puuviljades - 12 nädala jooksul.

Pilt ja mõõtmine

SP-de mõõtmiseks peab ultraheli aparatuuril olema kõrge eraldusvõime video loopi ja kalibraate funktsiooniga, mis suudavad mõõta suurust millimeetri kümnendiku täpsusega. SP-d saab mõõta kõhu anduriga 95% juhtudest, kui seda ei ole võimalik täita, tuleb kasutada vaginaalset andurit.

SPP mõõtmisel peaks pildile langema ainult pea ja loote vilja ülemine osa. Kasv peaks olema maksimaalne, nii et väike nihkumine markerid annab muutus mõõde mitte rohkem kui 0,1 mm. Pildi suurenemisega enne või pärast pildi kinnitamist on oluline vähendada Heini. See väldib mõõtmisviga, kui marker langeb hägusase piirkonda ja seega alahinnatakse SP suurust.

Tuleb saada hea langgital osa, sama kvaliteet kui CTR mõõtmisel. Mõõtmine tuleb läbi viia feteuse pea neutraalses asendis: pea pikendamine võib suurendada TWP väärtust 0,6 mm võrra, pea paindumine on vähendada indikaatorit 0,4 mm võrra.

Oluline on mitte segadusse loote ja AMNION naha segadust, sest nende raseduse perioodidel näeb mõlemad hariduse nagu õhukesed membraanid. Kahtluse korral on vaja oodata hetke, mil puuviljad liiguvad liikumise ja lahkuma Amnionist. Alternatiivne viis on küsida rasedat pokimist või kergelt koputada kõhupiirkonna rasedale seinale.

Mõõdetakse suurim risti kaugusel kaela läbipaistvuse sisemiste kontuuride vahel (vt joonis allpool). Mõõtmised viiakse läbi kolm korda, suurim suurusega väärtus kasutatakse arvutamiseks. 5-10% juhtudest on emakakaela ümber naamkulõsasus emakakaela ümber, mis võib oluliselt raskendada mõõta. Sellistel juhtudel kasutatakse 2 mõõtmist: riskide arvutamiseks 2 mõõdet: kõrgem ja madalam, riskide arvutamiseks kasutage nende kahe mõõtme keskmist väärtust.

Ultraheli skaneerimisstandardid raseduse esimese trimestri lõpus on välja töötatud Inglismaal asuva loote meditsiinifondi (FMF) poolt. UZI CIR Grupp sisaldab FMF-protokolli.

Täiendavad ultraheli märgid alla sündroomi ohu

Hiljuti lisaks SP mõõtmisele sünstroomi diagnoosimiseks raseduse esimese trimestri lõpus, kasutatakse järgmisi ultraheli funktsioone:

• Ninaluu määratlus. Esimese trimestri lõpus nasaalne luu ei ole määratud Ultraheli abil 60-70% puuviljadest alla sündroomiga ja ainult 2% tervislikest puuviljadest.
• Araliumi verevoolu hindamine araliumis (venoosne) kanalis. Rikkumised verevoolu lainekuju araliumis kanalis leidub 80% puuviljadest alla sündroomiga ja ainult 5% kromosomaalselt normaalsed puuviljad
• Laualuu suuruse vähendamine
• Suurendage põie suurust ("Megerationist")
• Mõõdukas tahhükardia lootele

Verevoolu vorm araliumis kanalis doppleromeetriaga. Ülaosas: Norm; Allpool: Trisomy 21-ga.

Mitte ainult sündroomi alla!

Ultraheli ajal esimese trimestri lõpus, loote kontuuride hindamine, et tuvastada järgmised loote anomaaliad:

• Exnezafalia - aneedsefalia
• Tsüstiline hügrom (turse kaela taset ja loote tagaküljel), rohkem kui pooled kromosomaalsete anomaaliate tõttu
• OMMOPALCE ja GASTROSHIZIS. OMOPALCEA diagnoosi saab tarnida ainult pärast 12-nädalast rasedust, kuna füsioloogiline nabaniline hernia on päris sageli avastatud, ei ole kliinilist väärtust.
• Ainus nabaarteri (suur osa juhtudest kombineeritakse kromosomaalsete anomaaliaga lootele)

Kuidas riskid arvutatakse?

Riskide arvutamiseks kasutatakse spetsiaalset tarkvara. Veri indikaatorite taseme lihtne määramine ei ole piisav, et otsustada, suurendanud arenguanduri riski või mitte. Tarkvara peab olema sertifitseeritud kasutamiseks, et sünnieelset sõelumist. Arvutikonto esimeses etapis tõlgitakse laboratoorse diagnostikas saadud arvud nn ema (mediaani mitmekesisuse, mitme mediaani mitmekesisusega), mis iseloomustavad konkreetse indikaatori kõrvalekaldumise astet mediaanist. Arvutuse järgmisel etapil muudetakse ema erinevate tegurite jaoks (naise keha mass, rassiline kuuluvus, mõnede haiguste olemasolu, suitsetamine, mitu rasedust jne). Selle tulemusena saadakse nn korrigeeritud ema. Arvutamise kolmandas etapis kasutatakse kohandatud ema riski arvutamiseks. Tarkvara on spetsiaalselt kohandatud laboratooriumis kasutatavate näitajate ja reagentide määramise meetodite abil. Riskide arvutamiseks on vastuvõetav teises laboris tehtud testide abil. Loote anomaaliate riskide kõige täpsem arvutamine toimub ultraheli andmete kasutamisel, mis on valmistatud 10-13 raseduse nädala jooksul.

Mis on ema?

Ema on mõiste "mediaani mitmekordse" inglise keele lühend, mis tähendab "mitme mediaani". See on koefitsient, mis näitab ühe või muu sünnieelse sõelumise väärtuse kõrvalekaldumise astet raseduse perioodi keskmisest väärtusest (mediaanlased). Ema arvutatakse järgmise valemi abil:

Ema \u003d [Väärtus patsiendi seerumi testimiseks] / [Mediaani indikaatori väärtus raseduse terminile]

Kuna näitaja ja mediaani väärtus on samad mõõtühikud, ei ole ema väärtus mõõtühikuid. Kui ema väärtus patsiendil on lähedal ühele, siis näitaja väärtus on elanikkonna keskmise lähedal, kui seade on elanikkonna keskmisest kõrgem, kui seade on elanikkonna keskmisest madalam. Kaasasündinud looteelies võivad ema markerite statistiliselt olulised kõrvalekalded olla statistiliselt olulised kõrvalekalded. Kuid ema ei kasutata peaaegu kunagi loote anomaalia riskide arvutamisel. Fakt on see, et mitmete teguritega on ema väärtused kaldunud keskmisest elanikkonnast. Sellised tegurid hõlmavad patsiendi keha, suitsetamist, rassilist liitumist, raseduse tekkimist ökode ja teiste pärast. Seega pärast ema väärtuste saamist muudab riskide arvutamise programm kõigi nende tegurite muudatuse, mille tulemuseks on nn "\\ t Eerigeeritud ema väärtus ", mis ja mida kasutatakse riskide arvutamise valemites. Seepärast on analüüsi tulemuste kohaselt järeldusvorm iga indikaatorite absoluutsete väärtuste kõrval täpsustatud kahe näitaja absoluutväärtuste kõrval.

Tüüpilised emaprofiilid raseduse patoloogias

Erinevate loote anomaaliaga kombineeritakse ema väärtused normaalsega. Sellise ema kõrvalekaldete kombinatsioone nimetatakse emaprofiilideks ühe või teise patoloogiaga. Alltoodud tabelid on tüüpilised emaprofiilid erinevatel raseduse ajal.

Tüüpilised emaprofiilid - esimene trimester

Tüüpilised emaprofiilid - teine \u200b\u200btrimester

Näidustused sünnieelse sõelumise i ja II trimestrile loote anomaaliate ohtu kohta

Praegu on soovitatav kõikide rasedate naistele sünnieelne sõelumine. Venemaa Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi korraldus kohustab naiste nõuandeid, et viia läbi biokeemilise sünnieelse sõelumise kõikidel rasedatel patsientidel raseduse teisel trimestril kahes indikaatoris (AFP ja HCG).

Tellimus nr 457 28.12.2000 "sünnieelse diagnoosi parandamise kohta päriliku ja kaasasündinud haiguste ennetamisel lastel":

"At 16-20 nädalat, et teha vere kõikide rasedate naiste jaoks vähemalt kaks seerumi markerit (AFP, HCG)"

Moskva valitsuse otsuses käsitletakse ka kaasasündinud haiguste jälgimise tähtsust Moskva otsuses ka Moskva valitsuse otsuses linnaprogrammi "laste tervist" aastateks 2003-2005.

"Soovitatav on alustada Moskvas viibida geneetilise jälgimise kaasasündinud defekte arendamiseks vastsündinute, sünnieelse sõeluuringute dauna haiguse ja defekte neural toru"

Teisest küljest peaks sünnieelne sõeluuring olema puhtalt vabatahtlik. Enamikul lääneriikides on arsti ülesanne teavitada patsienti selliste uuringute tegemise võimalusest ja sünnieelse sõelumise eesmärke, võimalusi ja piiranguid. Patsient ise otsustab, et muuta IT testid või mitte. Sama seisukohast järgib ka CIR-grupi. Peamine probleem on see, et avastatud anomaaliate puhul ei ole ravi. Anomaaliate olemasolu kinnitamise korral muutub abielupaar enne valimist: katkestada raseduse või salvestada. See on raske valik.

Mis on Edwards sündroom?

See tingimus tänu ekstra 18. kromosoomi Karyotüübi juuresolekul (Trisomy 18). Sündroomi iseloomustavad ebaviisakas füüsilised anomaaliad ja vaimne alaareng. See on surmav seisund: 50% haigetest sureb esimese kahe kuu jooksul, 95% - esimesel eluaastal. Tüdrukud on üllatunud 3-4 korda sagedamini kui poisid. Sagedus elanikkonna vahemikus 1 juhtumist 6000 geness kuni 1 juhul 10.000 genera (umbes 10 korda väiksem kui alla sündroom).

Mis on vaba β-subühik HCG?

Molekulide seeria hüpofüüsi hormoonid ja platsenta (türeotroopne hormoon (TG), folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH), luteiniseeriv hormoon (LH) ja inimese koorionghormoon (HCG)) on sarnane struktuur ja koosneb α ja β-subühikutest. Nende hormoonide alfa subühikud on väga sarnased ja hormoonide peamised erinevused koosnevad β-subühikute struktuuris. LG ja HCG on väga sarnased mitte ainult α-subühikute struktuuris, vaid ka β-subühikute struktuuris. Sellepärast nad on hormoonid sama tegevusega. Raseduse ajal langeb LH tootmine peaaegu nullini ja HCG kontsentratsioon on väga suur. Platsenta toodab väga suure hulga HCG-d ja kuigi see on peamiselt see hormoon siseneb verd kokkupandud vormi (dimeerse molekul koosneb mõlemast allüksusest), väikeses koguses veres, vaba (mitte seotud α- HCG β-subühiku subühik) on ka veres. Selle kontsentratsioon veres on mitu korda väiksem kui ühise HCG kontsentratsioon, kuid see näitaja võib märkimisväärselt märkida raseduse emakasisese loote probleemide oht. Määratlus vaba β-subühik HCG veres on oluline ka diagnoosimiseks trofoblastse haiguse (mullitamine ja chorionepitheliomes), mõned munakasvajad meeste, jälgides edu ekstrakorraalsed väetamisprotseduurid.

Mis on indikaator: üldine HGCH või vaba β-subühiku HCG - kasutatakse eelistatult teise trimestri kolmekordses testis?

HCG vaba β-subühiku määratluse kasutamine võrreldes kogu HCG määratlusega, annab olulise arvutuse alla sündroomi ohtu, aga klassikalises statistilistes arvutustes Edvards'i sündroomi riski riski Kasutati üldise HCG taset ema veres. HGG β-subühiku puhul ei toimunud selliseid arvutusi. Seetõttu on vaja teha valikuvõimaluse vahel täpsema arvutamise riski alla sündroomi (puhul β-subühiku) ja võime arvutada riski Edwards sündroomi (puhul ühise HCG). Tuletame meelde, et EDVARDSi sündroomi riski arvutamiseks kasutab seda ettevaatlikult vaba β-subühiku HCG, kuid mitte ühist HCG-d. Edwards'i sündroomi iseloomustab kõik 3 käivitamiskatse indikaatoride madal arv, nii et sellistel juhtudel võib mõlema kolmekordse katse variante teha (ühise HCG-ga ja vaba β-subühikuga).

Mis on Papp-a?

Raseduse plasmavalkuga a (rasedusega seotud plasmaproteiin-A, Papp-A) kirjeldati esmakordselt 1974. aastal suure molekulmassiga valgu fraktsiooni kujul naiste seerumis raseduse lõpus. Selgus, et see on suur tsingi sisaldav metallkoproteiin molekulmass umbes 800 kDa. Raseduse ajal genereerib Papp-A sünkroonimisotrofophblast (koe, mis on platsenta välimine kiht) ja ekstragragraksiini tsütotrofublast (looterakkude saartel emaka limaskestade paksus) ja siseneb ema verevoolu

Selle valgu bioloogilist tähtsust ei ole täielikult uuritud. Näidati, et ta seob hepariini ja on granulotsüütide elastaasi inhibiitor (põletikust indutseeritud ensüüm) inhibiitor, mistõttu eeldatakse, et papp-a moduleerib emaorganismi immuunvastuse ja on üks tegureid, mis tagavad arengu ja ellujäämise platsenta. Lisaks leiti, et see on proteaas, jaotamisel valgu 4, siduv insuliini sarnane kasvufaktor. On tõsine põhjus uskuda, et Papp-A on üks paraconne'i reguleerimise tegureid mitte ainult platsenta, vaid ka mõnes muus kudedes, eriti aterosklerootilistes tahvelistes. Tehakse ettepanek kasutada seda markerit isheemilise südamehaiguste üks riskitegureid.

PAPP-A kontsentratsioonid ema veres kasvavad pidevalt raseduse perioodi suurenemisega. Selle näitaja suurim kasv on täheldatud raseduse lõpus.

Viimase 15 aasta jooksul uuriti Papp-A-d trisomia 21 (alla sündroomi) kolmest riskimärgist (koos HCG vaba β-subühikuga ja kraeruumi paksus). Selgus, et selle markeri taset raseduse esimese trimestri lõpus (8-14 nädalat) on oluliselt vähenenud trisomia 21 või trisemia 18 (Edwardsi sündroomi) juuresolekul. Selle näitaja unikaalsus on see, et selle tähendus kui lauda sündroomi marker kaob 14-nädalase raseduse pärast. Teises trimestril ei erine see emavere tasemel trisomia 21 juuresolekul tervislike puuviljadega rasedatel naistel. Kui kaalute Papp-A kui isoleeritud DAUN-i sündroomi riski markerit raseduse esimeses trimestril, oleks kõige olulisem selle määratlus 8-9 nädala jooksul. HCG vaba β-subühik on siiski stabiilne riskimärk alla sündroomi tähtaegades 10-18 nädalat, st hiljem Papp-a. Seetõttu on raseduse esimese trimestri kahekordse testi jaoks optimaalne kogus vereülekanne 10-12 nädalat.

Papp-mõõtmispõhimõtte kombinatsioon kontsentratsiooni määratlusega vere vaba β-subühiku HCG kontsentratsiooni määratlusega veres ja TVP määratlus ultraheli abil raseduse esimese trimestri lõpus võimaldab teil tuvastada kuni 90 % naistest, kellel on oht, et sündroomi arendamine vanema vanuserühmas (pärast 35 aastat). Valepositiivsete tulemuste tõenäosus on umbes 5%.

Lisaks sündroomi ja Edwardsi sündroomi riski sünnieelsele sõelumisele sünnitusabile kasutatakse ka papp-A määratlust järgmistel patoloogias:

• Ilma raseduse katkemise oht ja raseduse arendamise peatamine väikestel aegadel
• Cornelia de Lange sündroom.

Riskide diagnostika lõpetage vilja arendamine Väikestel rasedusmäärades oli ta ajalooliselt esimene kliiniline rakendus PAPP-A määratluse jaoks 1980. aastate alguses kavandatava vereseerumis. On näidatud, et madalate papp-tasemega naised raseduse alguses jagunevad raseduse arendamise hilisema peatuse riskigruppi riskirühma ja hilise toksikoosi rasked vormid. Seetõttu on soovitatav määratleda see indikaator 7-8 nädala jooksul tõsiste raseduse tüsistustega naistele.

Cornelia de Lange sündroom - See on haruldane loote kaasasündinud väärarengute vorm, mis avastati 1 juhul 40 000 perekonnaga. Sündroomi iseloomustab vaimse ja füüsilise arengu viivitus, südame ja jäsemete defektid ja inimese iseloomulikud omadused. Näidati, et selle riigi puhul on papp-a tase verd 20-35 nädala jooksul oluliselt madalam kui normist. Uuring Eitken Group 1999. aastal näitas, et seda markerit saab sõelumiseks kasutada Cornelia de Lange sündroomi ja teise trimestri raseduse, kuna näitaja tasemed sellistes rasedatel oli keskmiselt 5 korda madalam kui normist.

PApp-A ja vaba β-subühiku HCG määramiseks kasutatavad reagendid on suurusjärgus kallim kui enamik hormonaalseid näitajaid kasutatavaid reagente, mis muudab selle katse kallimaks uuringuks võrreldes paljundussüsteemi hormoonide määratlusega .

Mis on a-fetoproteiin?

See on lähtuva loote glükoproteiin, mis on toodetud esimesel munakotis kotis ja seejärel loote maksas ja seedetraktis. See on transpordivalgu veres loote, ühendades mitmeid erinevaid tegureid (bilirubiin, rasvhapped, steroidhormoonid). See on emakasisese loote kahekõrguse regulaator. Täiskasvanutel ei ole AFP teadaolevaid funktsioone täita, kuigi see võib suureneda maksa haiguste (tsirroosi, hepatiidi) ja mõnede kasvajate haiguste (hepatocolot-kartsinoomi ja idaneva kartsinoomi puhul). Ema veres suureneb AFP tase järk-järgult raseduse perioodi suurenemisega ja jõuab maksimaalselt 30 nädalat. AFP tase ema vere tõuseb närvilise toru defektide ajal lootele ja mitme rasedusega, see väheneb - alla sündroomiga ja Edwards sündroom.

Mis on tasuta estriol?

ESTOR-i sünteesitakse platsenta 16a-hüdroksü-dehüdroepinroscheon-sulfaadist pärineva lootele. Estriooli eelkäijate peamine allikas on loote neerupealiste näärmed. ESTOR on raseduse peamine östrogeenne hormoon ja tagab emaka kasvu ja piimanäärmete valmistamise imetamiseks.

90% Estriotist pärast 20-nädalast rasedust moodustub lootele DEA-st. Suure saagis DEA-C pärineva neerupealiste neerupealiste lootele on seotud madala aktiivsusega 3p-hüdroksücenoidi dehüdrogenaasi lootele. Kaitsemehhanism Loote kaitsmine liigsest androgeensest aktiivsusest on steroidide kiire konjugatsioon sulfaadiga. Päeva jaoks toodab puu rohkem kui 200 mg Dae-C päevas, 10 korda rohkem ema. Ema maksas konjugeeritakse estriool kiiresti hapetega, peamiselt hüaluroonhappega ja see on seega inaktiveeritud. Kõige täpsem meetod loote neerupealiste aktiivsuse määramiseks on vaba (konjugeerimata) estriooli taseme määramine.

Tasuta estriooli taset järk-järgult tõuseb raseduse ajal ja raseduse kolmandal trimestril saab kasutada loote heaolu diagnoosimiseks. Mis halveneb riigi riigi kolmandal trimestril raseduse järsk langus taseme vaba estriooli võib täheldada. Tasuta estriooli taset vähendatakse sageli alla sündroomi ja Edwardsi sündroomiga. Vastuvõtt deksametasooni, prednisolooni või metipeedi ajal raseduse ajal pärsib loote neerupealiste funktsiooni, seetõttu väheneb vaba estriooli tase sellistel patsientidel sageli (vähendades estri voolu lootele). Antibiootikumide võtmisel väheneb östriooli konjugatsiooni kiirus maksas ja soolestikus konjugaatide pöördintsptsioon, seega väheneb östriooli tase, kuid juba tänu selle inaktiveerimise kiirendamisele ema kehale. Kolmekordsete katseandmete täpne tõlgendamine on väga oluline, et patsient näitab täielikku loetelu ravimitest, mis on raseduse ajal vastu võetud või võetud annused ja tähtajad.

Algoritm raseduse sünnieelse sõelumise I ja II.

1. Arvutage raseduse tähtaeg, parem pärast arstiga konsulteerimist või konsultandi abiga.

Sõelumine i trimester on oma omadused. See toimub ajal 10-23 raseduse ajal ja on üsna jäigalt piiratud. Kui te liigutate veres liiga vara või liiga hilja, kui te teete raseduse aja arvutamisel vigu vere kohaletoimetamise ajal, väheneb arvutuse täpsus järsult. Raseduse tähtaegu sünnitusabi ajal arvutatakse tavaliselt viimase menstruatsiooni esimesel päeval, kuigi kontseptsioon toimub ovulatsiooni päeval, st 28-päevase tsükli juures - 2 nädalat pärast menstruatsiooni esimest päeva. Seetõttu kuupäevad 10-13 nädalat menstruatsiooni päeval vastab 8 kuni 11 nädalat kontseptsiooni.

Raseduse mõiste arvutamiseks soovitame kasutada meie veebisaidil postitatud sünnituskalendrit. Raskused arvutamisel raseduse ajal võib olla ebaregulaarne menstruaaltsükli raseduse ajal varsti pärast kohaletoimetamist tsükliga, rohkem kui nädal kõrvale 28 päeva. Seetõttu on kõige parem usaldada spetsialiste ja arvutada raseduse tähtaegu, ultraheli ja vere kohaletoimetamise konsulteerida arstiga.

2. Tee Uzi.

Järgmine etapp peaks olema ultraheli 10-23 rasedust. Selle uuringu andmeid kasutavad riskiarvutis programm nii esimeses kui ka teisel trimestril. On vaja alustada uuringut ultraheliga, kuna raseduse arendamisega seotud probleeme võib leida õppeprotsessis (näiteks peatus- või arendustegevus), mitu rasedust, kontseptsiooni ajastus on üsna täpselt arvutatud. Arst, kes juhib ultraheli, aitab patsiendil arvutada biokeemilise sõelumise tarneaega. Kui ultraheli tehakse liiga vara raseduse tõttu, siis võib-olla soovitab arst uurimist korrata.

Riskide arvutamiseks kasutatakse järgmisi andmeid ultraheli sõlmimisest: kuupäev ultraheli, copchiko-tume suuruse (CTR) ja kraeruumi paksus (TVP) (inglise vähendamine vastavalt CRL ja NT) nina luude visualiseerimisena.

3. Rentige veri.

Ultraheli tulemustel ja teades täpne raseduse periood võib olla vere jaoks. Vere, kes analüüsida sünnijärgset sõeluuringut CIR fraktsiooni ettevõtted toimuvad iga päev, sealhulgas nädalavahetustel. Nädalapäevad toimuvad verd 7:45 kuni 21:00 nädalavahetustel ja pühadel: 8:45 kuni 17:00. Vere kestab 3-4 tundi pärast viimast sööki.

Raseduse osas 14-20 nädalat viimase menstruatsiooni jaoks (soovitatav aeg: 16-18 nädalat), järgmised biokeemilised näitajad määratakse kindlaks:

• Üldine HCG või vaba β-subühik HCG
• α-fetoproteiin (AFP)
• Tasuta (konjugeerimata) Estrilla
• Inhibeerimine A.

4. Me saame tulemuse.

Nüüd peate analüüsi tulemusi saama. Prenataalse sõelumise analüüsi tulemuste valmisoleku aeg ettevõtete tsirühmades on üks tööpäev (välja arvatud quadru-test). See tähendab, et esmaspäevast reedeni annetatud analüüsid on valmis samal päeval ja need, kes tühistavad laupäevast pühapäeval - esmaspäeval.

Järeldused Vastavalt uuringu tulemustele antakse patsiendile vene keeles.

Tibil. Tingimuste ja lühendite selgitused

Aruande kuupäev	Arvuti töötlemise kuupäev
Rasedusiaeg	Nädalat + päeva
Ultraheli kuupäev	Ultraheli kuupäev. Tavaliselt ei lange see kokku vere tarnimise kuupäevaga.
Viljad	Puuviljade arv. 1 - üksinda rasedus; 2 - kaksikud; 3 - trino
Eco	Rasedus toimus Eco tulemusena
Kraapima	Copchiko-parmeri suurus ultraheli ajal määratletud
Ema.	Mitme mediaani (mediaani mitmekordse), tulemuslikkuse kõrvalekaldumise tase keskmisest teatava raseduse perioodiks
Kurb Ema.	Väitis ema. Ema väärtus pärast korrigeerimist kehakaalu järgi keha, vanus, rassi, puuviljade hulka, diabeedi olemasolu, suitsetamise, viljatuse ravi ECO meetodiga.
Nt.	Kraeruumi paksus (nuchal Translate). Sünonüüm: emakakaela klapp. Erinevates võimalustes võib aruandeid anda või absoluutsed väärtused mm-s või mediaanist kõrvalekalde astmest (ema)
Vanuserisk	Keskmine risk selle vanuserühma jaoks. Ükski tegurid ei võeta arvesse, välja arvatud vanus.
Tr. 21.	Trisomy 21, alla sündroom
Tr. kaheksateist	Trisomy 18, Edwards sündroom
Biokeemiline risk	Loote anomaaliate oht pärast vereanalüüsi andmete töötlemist, välja arvatud ultraheli andmed
Kombineeritud risk	Puuviljade anomaalia oht pärast vereanalüüsi andmete töötlemist, võttes arvesse ultraheli andmeid. Kõige täpsem riskikiirus.
FB-HCG.	Tasuta β-subühik HGCH
DPM.	Viimase menstruatsiooni kuupäev
AFP.	α-fetoproteiin
Hcg.	Üldine HCG (inimese kooriongonadotropiin)
UE3.	Tasuta estriol (konjugeerimata östriol)
+ NT.	Arvutus viidi läbi, võttes arvesse ultraheli andmeid
MIU / ml.	MME / ml
Ng / ml	ng / ml
IU / ml.	ME / ML

Lisainformatsioon.

Patsiendi andmed:pange tähele, et kui te kavatsete läbida sünnieelse sõeluuringu ettevõtete CIR-grupis, võetakse teistes institutsioonides tehtud ultraheli andmed arvesse ainult siis, kui nende institutsioonide CIR-rühma eriline kokkulepe on nende institutsioonidega.

Teave arstidele

Kallid kolleegid! Vastavalt Tervishoiuseinisteeriumi korrale ja Moskva valitsuse resolutsioonile nr 572, äriühingute CIR Grupp pakub teenuseid teistele meditsiiniasutustele, et korraldada sünnieelse sõeluuringu kromosomaalsete kõrvalekallete ohtu. Võite kutsuda oma töötajaid tulla teile loengu selle programmi. Patsiendi saatmiseks sõelumiseks peab arst täita erilist suunda. Patsient võib tulla verd iseseisvalt, kuid see on võimalik võtta verd teiste institutsioonide hilisema kohaletoimetamise meie laboris, sealhulgas meie kulleriga. Kui soovite raseduse esimese ja teise trimestri kahekordse, kolmekordsete ja neljakordsete katsetuste tulemusi, kombineerituna ultraheli andmetega, peab patsient tulema ultraheli jaoks või peame oma institutsiooniga sõlmitud erikokkuleppe ja lisama Teie ultraheli spetsialistide programmis, kuid alles pärast tutvuge oma eksperdi funktsionaalse diagnostika oma institutsioonile ja tutvudes spetsialistide kvaliteedi ja kvalifikatsiooniga.

Inglise sõna sõelumine on sõna otseses mõttes tõlgitud valikuks või sorteerimiseks, st iga juhtumi puhul, kui tegemist on sõeluuringuga, tähendab see teatud klassifikatsiooni, võime valida ja isegi tagasi lükata. Sõna "sõelumine" tähendab peaaegu alati võimalike riskide määratlust, olenemata tööstuses seda ei kasutata.

Huvitav on see, et majandusvaldkonnas sõna "sõelumine" näitab partnerite krediidivõimelisuse kontrollimist ja võimalust neid usaldada - sisuliselt tuvastab majanduslik sõeluuring usaldusväärsed partnerid. Tervishoiu, mõiste sõelumine hõlmab esmase uurimise inimestel, kellel ei ole ilmseid sümptomeid, et teha kindlaks võimalikud haiguse juhtumid varases staadiumis.

Nagu sünnieelse sõelumise või sõeluuringute raseduse ajal, on see teadusuuringud (teadusuuringute kompleks), mis näitab erinevate vaatete loote võimalikud arenguriskid. Sünnieelse sõelumise käigus saadud teave (sõelumine raseduse ajal) võimaldab tulevasel emal ja arstil veenduda, et rasedus arendab normaalselt ja ohtu korral õigeaegseid meetmeid.

Prenatal sõeluuring

Kui nad räägivad sünnieelse sõelumise kohta (raseduse ajal sõelumise kohta), on tegemist vajalike meditsiiniliste uuringute, sealhulgas laboratoorse kompleksi ja riistvara (näiteks ultraheli) uuringute kompleksiga, mis võimaldavad teil tuvastada erinevate defektide tekkimise ohtu lootele. Mõningatel juhtudel võimaldab sõeluuringute tulemused võtta õigeaegseid meetmeid ja kõrvaldada oht areneva lootele.

Loomulikult on sünnieelsed uuringud väga olulised, sest see on lubatud sünnieelsel perioodil (sõna "sünnieelne" näitab "sünnieelset"), et avastada raseduse arendamisel ja isegi võimalike kõrvalekaldete ohtu. See oli nende sõeluuringute põhjal, et arst võib otsustada täiendavate konsultatsioonide vajadust spetsialistide (näiteks geneetilise nõu) järele (näiteks geneetiliste nõuannete järele) või vajadus täiendavate eksamite järele, sealhulgas invasiivse, mis on loomulike kehatõkete kaudu läbitungimise pakkumine (näiteks , läbi limaskestade või naha kaudu).

On väga oluline, et kõik invasiivsed uurimismeetodid, sealhulgas chorioni või amniotsentide biopsia, mis võimaldavad isegi raseduse alguses tuvastada tõsiseid loote arendamise väärarenguid (näiteks alla sündroom), määratakse alles pärast standardse sõelumise tulemuste saamist Ja ainult siis, kui saadud tulemused nõuavad täiendavaid andmeid.

Tähelepanu!Invasiivsed uurimismeetodid ei kuulu standardse sõelumismenetluste loendis ja nimetatakse lisaks ja ainult raseduse nõusolekul.

Standardne sõeluuring raseduse ajal (sünnieelne sõelumine) pakub:

• Vereanalüüsi ();

Ilma eelneva saamata saamata jätmise standardse sõeluuringu tulemuste invasiivseid uuringuid ei ole määratud, sest need võivad põhjustada tüsistusi, sealhulgas võimalust nurisünnituse, tõenäosust loote infektsiooni või arengu reservide konflikti. Selliste riskide tõttu saab invasiivseid uuringuid nimetada ainult juhul, kui ohtlike patoloogiate oht lootele on väga suur.

Tähelepanu!Kui vastavalt sõeluuringu tulemustele määrab loote arenguriski arenguriski, on see ainult sellise defekti suure tõenäosusega, mistõttu on vaja sellistel juhtudel täiendavaid uuringuid, katseid ja konsultatsioone, mis võimaldavad maksimaalselt Teabe summa loote arengu kohta.

Rasedus sõeluuring on väga oluline, sest see võimaldab teil tuvastada erinevaid ohtlikke olukordi loote arendamisel ja paljude tõsiste patoloogiate ohust, sealhulgas:

1. Esimeses ja teises trimestril saate tuvastada kromosomaalse patoloogia.
2. Esimeses ja teisel trimestril - Edwardsi sündroomi raske kromosomaalne patoloogia, mis on sageli eluga kokkusobimatu või toob kaasa oligofreenia.
3. Ainult teisel trimestril võib tuvastada närvistoru defektid (anentsfalia), mille tulemusena on loote pea ja seljaaju väljatöötamine häiritud.
4. Cornelia de Lange sündroom on pärilik haigus, mille sümptomid on vaimse alaarenguga ja mitmekordse arengu anomaaliaga.
5. Smith-Lemli-OBIAN-sündroom on metaboolne rikkumine, mille tulemus väiksemad füüsilised defektid ja intellektuaalsed häired võivad muutuda valguse juhtumite tulemuseks, kuid rasketel juhtudel on tõenäoliselt sügav vaimne alaareng ja kõige tõsisemad füüsilised maitsed.
6. Mittepolaarne triploidia - kromosomaalne rikkumine, mis kõige sagedamini muutub põhjal loote surma varajastel perioodidel või pesades. Harvadel juhtudel võib laps elus sündida elus, kuid neil on palju rikkumisi ja ei ela pikka aega (mitte rohkem kui paar nädalat).
7. Patau sündroom - kromosomaalne anomaalia, mille tulemusena esineb kõige sagedamini nurjatud või surnultbirtsi ja kui laps on endiselt sündinud, ei ela see kesta kauem kui nädal: ta on katkenud aju töö, on südame töö Tegevus, selgesõnaline lülisamba defektid ja muud anomaaliad.

See on sünnieelne sõeluuring, mis võimaldab teil tuvastada selliseid patoloogiaid loote arendamiseks ja otsustada meditsiinilise tunnistuse raseduse katkemise üle.

Tähelepanu! - See on kavandatud terviklik diagnoos, mis võimaldab teil veenduda, et loote areneb normaalselt ja midagi ähvardab teda.Tähelepanu! Sõelumine võimaldab teil tuvastada võimaliku tõsise puuvilja patoloogia ja võtta arutelu õigeaegselt.

Prenatal sõeluuringuga riskirühmad

On vaja mõista, et riskirühmade sünnieelse sõelumisega ei kutsuta need naised, kes ähvardavad ohtu uuringute läbiviimisel (vereanalüüs või ultraheliõpe), sest need protseduurid on täiesti ohutud ja naised, kellel on arengu oht Põhjus. Loote anomaaliaid suurendatakse ja sellepärast nõuab raseduse areng erilist tähelepanu.

Prenataalse sõelumisega pööratakse erilist tähelepanu rasedatele naistele, kes on ühes riskirühmades kaasatud:

• Naised, kes on üle 35-aastased;
• Naised, kes vähemalt üks eelmistest rasedustest lõppes kromosomaalse rikkumise lapse sündiga;
• Naised, ajaloos, mille ajaloos on üksteise järel rohkem kui kaks nurisünnitust;
• Naised, kes esimesel trimestril (kuni 13-14. nädalal) võttis raseduse vastuvõtmiseks keelatud ravimid;
• Lapse hooldamisel lähedasest verest sugulast;
• Radioaktiivse kiiritamisega ühe abikaasa varsti enne kontseptsiooni;
• Kui ühel või mõlemal abikaasadel on pärilikute haigustega lähedased sugulased.

Nendel juhtudel muutub kromosomaalsete häirete ja / või kaasasündinud anomaalia tõenäosus palju kõrgem, nii et on vaja hoolikat kontrolli.

Kui tavapäraste sõeluuringute tulemusel ilmneb loote väljanägemise suurenenud tõenäosus lootele, sealhulgas kromosomaalsed häired, soovitatakse invasiivseid sõelumisprotseduure, näiteks või mis viiakse läbi meditsiinilistes ja geneetilistes keskustes .

Tähelepanu!Rasedate invasiivsete sõelumisprotseduuride invasiivseid sõelumismenetlusi saab soovitada ainult, kuid selliste uuringute läbiviimise otsus naise vastu võtab.

Näidustused ja vastunäidustused raseduse ajal sõelumiseks

Kas rasedatel võib olla küsimusi sõelumise tunnistuse kohta?

Võttes arvesse, et sõeluuring on kõige elementaarsemad diagnostiliste meetmete (vereanalüüsi, ultraheli) kompleks, mis viiakse läbi rasedate naiste valmistamisel ja raseduse jälgimisel, võib sõelumise tähis pidada raseduse ja tööriistade esinemise faktiks laps.

Tähelepanu!Maailma Terviseorganisatsioon soovitab sõeluuringuid kõikidel rasedatel naistel ja soovitatakse uurida kolm korda raseduse ajal, et pidevalt jälgida ema ja loote tervist. Kes juhib tähelepanu sellele, et mõnel juhul võivad standardse sõeluuringud (biokeemilised ja ultraheliuuringud) olla ebapiisavad.

Mis puudutab sünnieelse sõelumise võimalike vastunäidustuste puhul, peaks iga rase naine teadma, et tavalised sõeluuringute manipulatsioonid on täiesti ohutud, seega ei ole praktiliselt vastunäidustusi.

Rasedad peaksid siiski meeles pidama, et kõik katsed ja diagnostika tuleks läbi viia ainult siis, kui naine on täiesti terve.

Uuringu tulemusi võib moonutada ja mitte kehtib, kui rase naine diagnoositakse igasuguse haiguse, sealhulgas külma (äge hingamisteede haiguse), mis tahes nakkushaiguse, sealhulgas ägeda hingamisteede viirusinfektsioonide ja stenokardia.

Enne sõeluuringute uurimistööd peavad rasedad külastama arsti-günekoloogi, terapeut, ent arst ja ehk mõningaid teisi kitsaseid spetsialisti, et veenduda, et see on täiesti terve ja kõik saadud andmed vastavad reaalsusele.

Esimese sünnieelse sõelumise läbiviimine

Kui külastate günekoloogi, kes jälgib raseduse arengut, uuritakse tulevane ema tingimata kasvu ja kaalu mõõta (see võimaldab kontrollida kaalu suurenemist), mõõtes vererõhku ja tehke täielik ajalugu mis tahes kroonilise märkusega ja varem üle kantud haigused. Võib-olla peate konsulteerima kitsaste spetsialistidega.

Mis puutub laboratoorsete testide puhul, on esimesel sünnieelsel sõelumisel vaja läbida uriini analüüsi ja vereanalüüsi, mis võimaldab teil määrata veregrupi ja kiirteguri, samuti HIV, hepatiidi ja süüfilise esinemise või puudumise korral.

Esimene sõelumine tagab tingimata ultraheliuuringu, mille käigus uuritakse Chorioni olukorda, kust platsenta on moodustunud, munasarjade seisund ja emaka toon.

Selle raseduse perioodil saab ultraheli juba määrata ühe adge ja mitme raseduse, loote selgroo ja aju arendamisega, jäsemete arendamisele.

Samuti mõõdetakse loote reklaamtsooni laius (emakakaela klapi paksus) ja nina luu pikkust, mis on oluline kromosomaalsete patoloogiate tõenäosuse kindlakstegemiseks.

Esimese sünnituse sõelumise läbiviimisel on vaja nn topeltkatse - biokeemiline vereanalüüs, mis peab määratlema kaks kõige olulisemat näitajat:

• Tasuta beeta-HGCH (inimese kooriongonadotropiini) summa - mis tahes kõrvalekalded normist suurendavad patoloogiate väljatöötamise tõenäosust;
• PPAP-A on kõrge molekulmassiga glükoproteiin, mille näitajad on olulised, kui hinnatakse raseduse katkemise ohtu ja raseduse lõpetamist väikestel tingimustel, samuti peetakse sõeluurimismärgiks Chromosomaalsete anomaaliate ohtu identifitseerida juba raseduse alguses.

Teise sünnieelse sõelumise läbiviimine

Teise sõelumise tulemused võimaldavad teil kinnitada või ümber lükata riskid, mida saab tuvastada esimesel sõelumisel, mis viidi läbi esimeses trimestril.

Kui kinnitatakse kromosomaalsete anomaaliate olemasolu, palutakse rasedus meditsiinilise tunnistuse raseduse ajal, kuna kromosomaalseid anomaaliaid ei saa ravida. Rasedad peavad otsustama, kas protekteeritakse rasedust, mille tulemusena ei saa sündida ainult puudega lapse, vaid ka mitte-visuaalse lapse.

Kui teise sõelumise ajal kinnitab närvistoru defektide olemasolu, mida saab tuvastada üheksal juhul kümnest, siis selle raseduse perioodil võivad sellised defektid siiski täielikult kõrvaldada või minimaalne.

Teise sõeluuringute diagnostilised protseduurid:

1. Loote kõhu ultraheliuuringud (ultraheli), mille jooksul on loote olemasolu juba kindlaks määratud ja ALGA anatoomilise arengu hindamine, jäsemete pikkus, pea maht, Mõõdetakse rindkere ja kõhu, mis võimaldab teha eeldust või skeleti düsplaasiat. Lisaks sellele ultraheli ajal välistada võimalikud patoloogiad, loote aju struktuur, kolju struktuur kolju, rindkere, selgroo, CSS-i (südame-veresoonkonna) ja seedetrakti) seisundi struktuuri ja seedetrakti). .
2. Biokeemiline vereanalüüs viiakse läbi, mida nimetatakse "kolmekordseks testiks", kuna vaba estriooli vere kogus, inimese kooriongonadotropiini (HCG) ja AFP (alfa-fetoproteiin, mis moodustub raseduse algusega) loote areng). Nende ainete kontsentratsiooni võrdlus vereplasmas soovitab raseduse normaalset arengut või patoloogiate olemasolu, sealhulgas kromosomaalsete anomaalia või närvistoru defekte.

Viia läbi kolmanda prenatal sõeluuringu

Kolmas sünnieelne sõeluuring viiakse läbi 30. - 34. nädalani.

Kolmanda sõeluuringu peamine ülesanne on hinnata enneaegsete sünnide riski, sünnituse tüsistuste ohtu ning tuvastada Cesareli sektsiooni tunnistuse. Lisaks kolmandas sõeluuringus, mõned emakasisesed defektid ja patoloogia loote arengut võib ilmneda, mis avaldub raseduse lõpus.

Kolmanda sünnituse sõeluuringuga peavad rasedad läbima kolm diagnostilist protseduuri:

1. Ultraheli uuringute käigus uuritakse loote anatoomiat ja selle elundite seisundit. Amnioni vedeliku uuring viiakse läbi platsenta ja nabanööri seisund. Lisaks uuritakse emakakaela ja lisasid. Ultraheli kolmanda sünnieelse sõeluuringuga võimaldab teil tuvastada sünnituse sünnituse komplikatsioonide väärarenguid ja sünnituse komplikatsioonide võimalust (tõenäosus) sünnituse ajal.
2. Doppleromeetrilise uuringu käigus (ultraheli tüüp) on hinnanguliselt verevoolu omadused puuviljalaevadel, emakaslaevad ja platsenta. Doppleromeetria võimaldab teil tuvastada loote südame võimalikud väärarengud, et määrata kindlaks platsenta tähtaeg ja selle funktsionaalsus, samuti nabanööri allikate loote võimalikuks needus selle uuringu ajal, kas piisav kogus hapnikku saadakse hapniku nälga.
3. CTG või kardiotoograafia võimaldab teil hinnata loote funktsionaalset seisundit loote cis (südame löögisageduse) registreerimine, loote mootori aktiivsus, samuti emaka toon. KTG võimaldab teil tuvastada loote kardiovaskulaarse süsteemi töö rikkumisi ja selle võimalikku hapniku nälga.

Prenataalse sõelumise tulemuste täpsus

Kõik tulemused sõeluuringute uuringute ja testide hindab ainult arsti. Kõigi teadusuuringute tulemuste kõige täpsema tõlgendamise eest arvestab arst palju näitajaid ja tegureid, sealhulgas:

• Rasedusperiood (raseduse tähtaeg);
• Rasedate vanus;
• Kõik rasedatel avastatud sünnitusabi- ja günekoloogilised patoloogiad;
• Kroonilised haigused ja raseduse organite ja süsteemide riigid;
• Juuresolekul rasedatel naistel halbu harjumusi;
• Pärilike patoloogiate ja haiguste olemasolu mitte ainult rasedatel naistel, vaid ka kõigis lähimates sugulastel;
• Raseduse elustiili omadused.

Siiski, isegi arvestades kõiki riskitegureid, võivad sõeluuringute tulemused olla valed positiivsed või valeandmed, kuna järgmised tegurid mõjutavad mis tahes uuringute lõpptulemusi:

• Ülekaalulisus või rasvumine rasedates;
• Raseduse ründiseerumise tõttu solvav raseduse tõttu;
• Väljendunud raseduse stressirohke seisund akuutse või kroonilise stressi tõttu;
• Kui amniotsentees viidi läbi enne vere tara (nende manipulatsioonide vahel peaks olema rohkem kui nädal);
• Juuresolekul rasedas naine.

Tähelepanu!Välistatakse riske, kui riskid prenataalsete sõeluuringute jaoks (ultraheliuuringud, biokeemilised testid) on välistatud.

Tähelepanu!Invasiivsete sõelumisprotseduuride riskid võivad olla vahemikus 0,4% (chorion biopsia) kuni 1% (amnioteris), kuid invasiivsed sõelumismeetodid on ette nähtud ainult erandjuhtudel ja ainult siis, kui on tõsiseid märke.