Downi sündroomi märke raseduse ajal hakati eristama suhteliselt hiljuti. Patoloogia tuvastas inglise arst ja teadlane John Langdon Down 1886. aastal. Statistika kohaselt sünnib 1 700-st beebist lisakromosoomiga, mis on kaasasündinud väärarengute määrav tegur.

Ebanormaalse arengu põhjused ja riskid

Normaalse arenguga inimesel on 46 kromosoomi, ebanormaalse emakasisese moodustumise korral täheldatakse 47 kromosoomist moodustunud karüotüüpi, mis on Downi sündroomi määrav tegur.

Patoloogia ilmnemise põhjused pole teadusele veel täielikult teada. Eksperdid ütlevad, et keskkond, tugevatoimeliste ravimite kasutamine ega vanemate asotsiaalne käitumine ei mõjuta kuidagi arengut. Samuti ei saa haiguse teket mõjutada ega korrigeerida.

Kindlasti on teada, et Downi tõbe mõjutab vanemate vanusekategooria:

• kuni 25-aastastel on patoloogia tekkimise oht 1/1560;
• kuni 35 aastat vana - 1/1000;
• kuni 40 aastat - 1/215;
• alates 45. eluaastast - 1/19.

Enam kui 50% Downi sündroomiga imikutel on mitmeid füsioloogilisi kõrvalekaldeid. Seega, sageli diagnoositud kaasasündinud südamelihase haigusega, suurendab soolesulgust põhjustav Hirschsprungi tõbi leukeemia tekkeriski.

Kuidas tuvastada Downi sündroom raseduse ajal?

Downi sündroomi märke raseduse ajal võib näha juba esimesel sõeluuringul 10. kuni 14. rasedusnädalani. Samas on vea tõenäosus laboriuuringutega võrreldes üsna suur. Seetõttu pakutakse rasedatele sümptomite tuvastamiseks täiendavaid teste:

1. Kaelal kudede voltide vahel paikneva kraeruumi paksuse määramine ultraheliga. See on haiguse peamine ja selge tunnus, mis ületab 3 mm künnist.
2. Biokeemiline vereanalüüs näitab rasedushormooni ehk hCG – inimese kooriongonadotropiini – β-subühiku taset. Marker on põhjustatud suurenenud indeksist üle 2 MoM, mis sageli viitab kromosomaalsetele kõrvalekalletele.
3. Vereplasma uuring näitab sageli valgu A või PAPP-A vähenenud parameetreid - alla 0,5 MoM.

Downi sündroomi määrab ainult nende kolme markeri kombinatsioon, samas kui tõenäosus ei ületa 80%. Kuna on viga, mis võtab arvesse inimtegurit ja mõõtmistehnika rikkumist.

Downi sündroomi diagnoosimine teisel trimestril

Kui esimese trimestri diagnoos näitas, et on suur risk ekstrakromosoomiga embrüo tekkeks, siis on järgmise kolme kuu jooksul soovitatav teha korduvaid uuringuid täiendavate invasiivsete diagnostikameetoditega. Seega, Downi sündroomi määramiseks raseduse ajal viiakse teisel trimestril läbi järgmised tegevused:

1. Ultrahelis puudub 60% juhtudest lootel ninaluu, ilmnevad südamehaiguse tunnused, õlavarreluu ja reieluu toruluud ​​on üsna lühikesed, määratakse soole ebanormaalne ehhogeensus. Üldiselt on laps väiksem, kiire südamelöögi ja suurenenud põiega.
2. Vereanalüüs näitab hCG ja inhibiini A tõusu 2 MoM-ni ja üle selle ning a-fetoproteiini ja vaba östriooli tase on alla 0,5 MoM.
3. Amniotsentees on lootevee proovide võtmine ja kromosoomikomplekti määramine laboris;
4. Koorioni biopsia hõlmab platsentakoe uurimist. Selline analüüs on kõige paljastavam, kuid see on seotud ka kõrge riskiga lootele.
5. Kordotsentees tehakse nabaväädivere uurimiseks ja seejärel täiendava kromosoomi olemasolu testimiseks.

Kõigi testidega kaasnevad suured riskid, spontaanse raseduse katkemise võimalus suureneb oluliselt, seetõttu tehakse neid ainult tulevaste vanemate nõusolekul. Pärast invasiivseid uuringuid suureneb õige diagnoosi tõenäosus 90% -ni. Kui lootel on suur tõenäosus Downi sündroomi tekkeks, soovitavad arstid rasedus katkestada, kuid lõpliku otsuse teeb alati lapse ema ja isa.

Pärast sünnitust ja lapse ilmumist on Downi sündroomi tunnuseid üsna lihtne ära tunda. Haigust tuvastavad lühenenud ja veidi nõgus näokolju, ebakorrapärase kujuga kõrvad, lame ninasild ja kaldus silmakoopa sisselõige. Seal on paks keel, väike pidevalt avatud suu, lühike kael ja halvasti arenenud lihasraam. Lisaks tehakse vastsündinule karüotüübi geneetiline analüüs, mis kinnitab diagnoosi, et sündis eriline beebi.

Downi sündroom on geneetiline haigus, mille korral tekib 21. paaril mutatsiooni tagajärjel lisakromosoom. Selle patoloogia teine ​​nimetus on 21. kromosoomi trisoomia. I ja II trimestri sõeluuring võimaldab seda patoloogiat õigeaegselt tuvastada ja haigust ära tunda isegi loote emakasisese arengu staadiumis.

Üldine teave haiguse kohta

Downi sündroomi peetakse üheks kõige levinumaks geneetiliseks patoloogiaks. Haigus esineb kogu maailmas ja ei sõltu inimese rahvusest. Keskmiselt leitakse seda haigust ühel vastsündinul 700-st. Praeguseks on tänu arenenud sünnieelsele diagnostikale patoloogia esinemissagedus vähenenud 1-le 1100-le kõigist sündinud lastest.

Downi sündroom on kromosoomide arvu patoloogia. Selle haiguse korral moodustub 21. kromosoomipaari lisa (kolmas) kromosoom. Tavaliselt sisaldab iga paar ainult kahte kromosoomi.

Trisoomia tekib siis, kui sugurakkude jagunemine on häiritud. Selle tulemusena moodustub defektne sugurakk, mis sisaldab 24 kromosoomi. Tavaliselt sisaldab iga sugurakk (sugurakk) 23 kromosoomi. Kui kaks sugurakku (isane ja emane) ühinevad pärast viljastamist, moodustub sügoot, mis sisaldab 47 kromosoomi (normi 46 kromosoomi asemel).

On teada, et enamikul juhtudel areneb patoloogia naissuguraku defekti tõttu (90%). Vaid 10% juhtudest esineb probleem mehe sugurakus.

Downi sündroomi riskifaktorid:

• ema vanus üle 35 aasta;
• isa vanus üle 45 aasta;
• abielu lähisugulaste vahel;
• 21. kromosoomi translokatsiooni kandmine.

Ema vanus on Downi sündroomi arengu peamine oluline tegur. On tõestatud, et vanuses 20–25 aastat on geneetilise patoloogiaga lapse saamise risk 1:1500. 25-30-aastaselt suureneb see tõenäosus 1:1000-ni, 30-35-aastaselt - 1:200. Pärast 35. eluaastat on Downi sündroomiga lapse saamise risk 1:20.

Sellised tegurid nagu nakkushaigused või elamine ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas ei mõjuta Downi sündroomi tõenäosust. Trisoomia 21 on juhuslik geneetiline häire. Ei ole võimalik ette ennustada, millisel juhul toimub defektse suguraku küpsemine.

Downi sündroomi tunnused raseduse ajal

Loote geneetiline anomaalia ei mõjuta naise seisundit. See patoloogia ei mõjuta raseduse kulgu ega põhjusta lapse kandmise ajal tüsistuste teket. 21. kromosoomi trisoomiat on võimalik tuvastada ainult spetsiaalsete uuringute läbiviimisel: hormonaalne sõeluuring ja ultraheli.

Downi sündroom võib põhjustada raseduse katkemist. Selle seisundi täpne mehhanism ei ole teada. Eeldatakse, et sel viisil lülitatakse sisse looduslik valik ja ema keha vabaneb loomulikult haigest lootest. Spontaanne raseduse katkemine toimub kõige sagedamini enne 12 rasedusnädalat.

Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal kasutatakse invasiivseid ja mitteinvasiivseid uurimismeetodeid. Mitteinvasiivsed meetodid hõlmavad ultraheli ja hormonaalset (biokeemilist) sõeluuringut. Invasiivseid meetodeid (kordotsentees ja amniotsentees) kasutatakse ainult siis, kui esmastel sõeluuringutel on kõrvalekaldeid.

Mitteinvasiivne diagnostika

Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse alguses kasutatakse järgmist:

Hormonaalne sõeluuring

Esimene hormonaalne sõeluuring viiakse läbi 10-14 nädala jooksul. Selle perioodi jooksul määratakse kaks olulist hormooni:

• vaba b-hCG (inimese kooriongonadotropiin);
• PAPP-A (rasedusega seotud valk).

Sellist uuringut nimetatakse "topeltestiks". Patoloogia tuvastamiseks võetakse veri veenist. Protseduuriks ei ole vaja spetsiaalset ettevalmistust.

Diagnostilise väärtusega kaasneb samaaegne hCG suurenemine ja PAPP-A valgu vähenemine. See kombinatsioon viitab kõrgele riskile saada Downi sündroomiga laps.

Märge:

• kõrge hCG tase esineb ka mitmikraseduste või valesti määratud rasedusajaga;
• isoleeritud PAPP-A vähenemine võib viidata raseduse katkemise ohule.

Teine hormonaalne sõeluuring viiakse läbi 16-19 nädala jooksul. Siin määratletakse kolm hormooni:

• AFP (alfa-fetoproteiin);
• tasuta estriool.

Uurimiseks võetakse verd ka perifeersest veenist. Selle analüüsi teine ​​nimetus on "kolmekordne test" või "ema triaad". Kromosoomi 21 kõrgele trisoomia riskile viitab samaaegne hCG taseme tõus ning AFP ja vaba östriooli vähenemine.

Märkused:

• hCG isoleeritud tõusuga tuleks rasedusaeg ümber arvutada või test uuesti teha;
• AFP langust leitakse ka Edwardsi sündroomi (18. trisoomia) korral.

Praegu kasutavad paljud laborid kaasaegset PRISCA programmi. See test põhineb vereanalüüsi andmetel (esimene või teine ​​hormonaalne sõeluuring), samuti ultraheliuuringu tulemused esimesel trimestril. Riskide arvutamine toimub iga naise kohta individuaalselt. Tulemuste tõlgendamisel võetakse arvesse lapseootel ema vanust, halbade harjumuste olemasolu, kaalu ja muid olulisi parameetreid. PRISCA süsteemi töökindlus on palju suurem kui hormoonide isoleeritud määramine ema veres.

Hormonaalsed sõeluuringud viiakse läbi kõikidele rasedaks registreeritud naistele. Erilist tähelepanu väärivad riskirühma kuuluvad patsiendid:

• naise vanus on üle 35 aasta;
• geneetilise kõrvalekaldega lapse sünd;
• Downi sündroomi juhtumid perekonnas;
• kiiritus või muu sarnane kokkupuude ühe abikaasaga enne lapse eostamist.

Ultraheli sõeluuring

Downi sündroomi saab ultraheli abil tuvastada 12-14 nädala jooksul. Uuring viiakse läbi kõikidele naistele vastavalt rasedusjuhtimisplaanile. Muul ajal ei ole ultraheli informatiivne.

Downi sündroomi ultraheli tunnused:

• kraeruumi laius on üle 3 mm (vedeliku kogunemise tõttu emakakaela luude ja naha vahele);
• nina luude alaareng;
• õla- ja reieluu luude lühenemine;
• vaagna luude lühenemine ja nendevahelise nurga suurenemine;
• coccyx-parietaalse suuruse vähendamine (alla 45 mm).

Esimesed kaks märki on kohustuslikud ja näitavad selgelt Downi sündroomi. Uuringul avastatakse sageli ka südame, põie väärarenguid, aju soonpõimiku tsüste. Paljudel lastel on üks nabaarter puudu.

Invasiivne diagnostika

Ultraheli või hormonaalse sõeluuringu tulemuste põhjal muutuste tuvastamisel võib arst soovitada täiendavat uuringut:

Amniotsentees

Amniotsentees on amniootilise vedeliku eemaldamine uurimiseks. Protseduur viiakse läbi 16-20 nädala jooksul. Enne manipuleerimist tehakse tingimata kontroll-ultraheli, et määrata lootevee kogus, loote ja platsenta asukoht ning selgitada ka raseduse kestust.

Amniotsentees ei vaja anesteesiat. Ultraheli kontrolli all valitakse torkekoht ja tehakse punktsioon. Spetsiaalse süstla abil kogutakse 15 ml lootevett. Saadud materjal saadetakse analüüsimiseks laborisse. Pärast protseduuri hinnatakse naise ja loote seisundit. Vastavalt näidustustele määratakse tokolüütikumid ja viiakse läbi säilitusravi.

Kogutud lootevees määrab laboriarst loote rakud ja loendab kromosoomide arvu. Downi sündroomile viitab täiendava 21 kromosoomi tuvastamine. Tulemuse usaldusväärsus on 99%.

Kordotsentees

Kordotsentees on nabaväädivere kogumine. Protseduur viiakse läbi 18-21 nädala jooksul. Emakaõõnde sisestatakse õhuke nõel. Ultraheli kontrolli all viiakse nõel nabaväädi veresoontesse, misjärel võetakse verd uurimiseks. Kolme 21 kromosoomi olemasolu viitab Downi sündroomile. Uuringu usaldusväärsus on 98-99%.

Amniotsentees ja kordotsentees ei ole ohutud protseduurid. Manipulatsioonid viiakse läbi ainult rangete näidustuste järgi, kui muidu on loote patoloogiat võimatu tuvastada. Protseduuride taustal võivad tekkida järgmised tüsistused:

• raseduse katkemine (risk 1-2%);
• loote infektsioon;
• verejooks punktsioonikohast.

Kõik need tüsistused korrigeeritakse, võttes arvesse raseduse kestust. Pärast protseduuri peaks naine mõnda aega olema arsti järelevalve all.

Downi sündroomi nähud pärast sündi

Kui naine keeldub ultraheliuuringust, hormonaalsest sõeluuringust või invasiivsetest protseduuridest, saab Downi sündroomi tuvastada alles pärast lapse sündi. Patoloogiast räägivad järgmised välised tunnused:

• lapse madal pikkus ja kaal;
• lame nägu;
• brahütsefaalia (koljuosa lühenemine);
• lühike kael;
• Mongoloidne silmade sisselõige;
• patoloogiline liigeste liikuvus;
• vähenenud lihastoonus;
• jäsemete lühenemine;
• lame kuklaluu;
• nina luu lühenemine;
• avatud suu;
• suur keel, mis ei mahu suhu;
• strabismus.

Downi sündroomi kombineeritakse sageli teiste patoloogiatega:

• vähenenud immuunsus (peaaegu 100%);
• kaasasündinud südamerikked (40%);
• nägemisorgani patoloogia (65%);
• seedetrakti haigused (10%);
• episündroom (8%).

Downi sündroomi tuvastamise taktika

Downi sündroom on abordi näidustus. Kunstlik abort tehakse kuni 12 nädalat pärast eeluuringut. Ajavahemikus 12–22 nädalat tehakse abort ainult erikomisjoni otsusel.

Kui naine otsustab rasedust jätkata, peaks teda jälgima günekoloog ja läbima kõik uuringud õigeaegselt. Sünnitus võib sellises olukorras kulgeda läbi loomuliku sünnikanali. Pärast sündi jääb laps lastearstide (neuroloog, silmaarst, geneetik ja teised spetsialistid) järelevalve alla.

Foto: Erin Ryan, avalik domeen

Iga rase naine muretseb oma lapse tervise pärast. Eelkõige on lapseootel lapsevanemad mures mitmesuguste geneetiliste haiguste, eriti Downi sündroomi pärast, raseduse ajal esinevate nähtude pärast, mida nad on õppinud kergesti tuvastama.

Downi sündroom on inimkeha geneetiline häire, mis esineb isegi viljastumise staadiumis. Anomaalia sai oma nime tänu Briti arstile John Langdon Downile 1866. aastal, kuid sündroomi geneetilise tõlgenduse andis 1959. aastal prantsuse geneetik Jerome Lejeune.

Geneetiline kõrvalekalle ilmneb uue elu kontseptsiooni staadiumis kahe raku - sperma ja munaraku - ühinemisel. Viljastatud munarakk peab sisaldama 46 kromosoomi, millest 23 kromosoomi kuulub isale ja 23 emale. Kõige sagedamini tekib lisakromosoom 21 paari ja kokku saadakse neid 47. Lisakromosoomi tekkimist peetakse õnnetuseks. Seda sündroomi vormi nimetatakse "trisoomiliseks" ja see esineb 94% juhtudest. Seda tüüpi haigustel on kõige ilmsemad kõrvalekallete tunnused:

• Mongoloidne silmade sisselõige;
• väikesed kõrvad;
• deformeerunud nina sild;
• vaimne alaareng;
• väärarengud siseorganite arengus;
• nõrk immuunsus;
• nõrk lihastoonus jne.

Erandjuhtudel (umbes 4%) on pärilik geneetiline häire – see on Downi sündroomi translokatsioonitüüp. Sel juhul nihkub 21 paari kromosoome teistesse kromosoomidesse, kuid üldiselt pole sellel olulisi erinevusi eelmisest vormist. Kui isal esineb translokatsiooni Downi sündroom, siis on kõrvalekalde tekkimise tõenäosus 3%, kui emal 10-15%.

Eristatakse ka Mosaic Downi sündroomi, mis on põhjustatud lisakromosoomi puudumisest mõnes keharakkudes ja mida esineb väga harva, umbes 2% kõrvalekalletega sündinutest. Seda vormi peetakse kõige lihtsamaks, sest. geneetilised häired mõjutavad ainult mõningaid keha organeid ja kudesid. Seetõttu tekivad raskused haiguse emaka diagnoosimisel. Mosaiik-Downi sündroomiga sündinud lastel on normaalne välimus ja intelligentsus.

Statistika kohaselt on igal 700 rasedusel Downi nähud. Sündroomi esinemine ei sõltu tulevaste vanemate elustiilist ja elurütmist, elukohapiirkonnast ja muudest teguritest. Selle haigusega beebi sünni peamine eeldus on vanemate vanus. Erilise beebi emaks võib olla alla 20-aastane või üle 40-aastane naine. Riske toob kaasa ka issi vanus, kui tema vanus läheneb 45. eluaastale. Selle põhjuseks on ennekõike reproduktiivsüsteemi tootlikkuse vähenemine, nimelt sugurakkude jagunemisvõime. Märkimisväärne tegur on ka tulevase vanaema emapoolne vanus, s.o. mida vanem on tulevane vanaema, seda tõenäolisemalt on lapsel sündroom.

Riskirühma kuuluvad ka vanemad:

• ühel vanematest on pärilik translokatsiooniline Downi sündroom;
• üks vanematest on kaksik (identne);
• vanemad on lähisugulased.

Kuidas Downi sündroomi raseduse ajal diagnoositakse?

Praeguseks on Downi sündroomi diagnoos lapse kandmise perioodil. On järgmised meetodid:

• ultraheliuuring 10-13 rasedusnädalal;
• ema vereanalüüs;
• koorioni villi biopsia;
• amniotsentees.

Loote ultraheliuuring 10-13 rasedusnädalal Venemaal on vajalik iga last ootava naise kohta. Peamised näitajad, mis näitavad arenguhäirete esinemist: krae tsooni paksus, nina luude anomaaliad ja kõrvalekalded beebi keha kõigi süsteemide arengus.

Krae ruumi paksus on naha ja tulevaste emakakaela lülisamba ümber olevate lihaste vahelise ruumi mõõt.

Selle tsooni suurenemine rohkem kui 3 mm võrra näitab kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu. Tähtis on uuring läbi viia määratud ajavahemikul, sest. alates 14. rasedusnädalast muutub selle ruumi mõõtmine võimatuks. Nina luude ebanormaalsus väljendub nende puudumises, kuna. kromosomaalse patoloogiaga embrüos toimub luu moodustumise protsess palju hiljem.

Imiku kehasüsteemide arengu kõrvalekallete tuvastamine hõlmab siseorganite ja verevoolu sõeluuringut. Downi sündroomiga lastel on kaasasündinud südamerikked, vaagna suurenemine neerudes, soolestiku ehhogeensus, veresoonkonna- ja vereringehaigused, luustiku deformatsioon.

HCG ja AFP taseme mõõtmiseks tehakse ema vereanalüüs. Inimese kooriongonadotropiini tase tuvastatakse kuni 13 rasedusnädalani.

Inimese kooriongonadotropiin on hormoon, mis vabaneb naise kehas pärast viljastatud munaraku kinnitumist emakasse.

Maksimaalne hCG on märgitud 10 nädala pärast - 20 000-95 000. Downi sündroomi korral see näitaja peaaegu kahekordistub ja patoloogiate puudumisel varieerub see vahemikus 20 000 kuni 90 000. Oluline on teada, et suurenenud hCG tase ei viita tingimata patoloogiale, mitmikraseduse ajal võib see tõusta mitu korda.

Alfa-fetoproteiin ehk AFP on valk, mida loote maks ja seedetrakt eritavad lootevedelikku.

See valk siseneb lapseootel ema verre lootevee kaudu. Enne kui lapse organid jõuavad vajalikku valku toota, toodavad seda ema munasarjad, kuni umbes viienda nädalani. AFP kaitseb embrüot tagasilükkamise eest ema keha poolt.

AFP taset peetakse üheks peamiseks loote arengu kõrvalekallete esinemise indikaatoriks, seega viitab selle langus Downi sündroomile ja tõus loote neuraaltoru patoloogiale. Näitajat mõõdetakse mediaanides (või MoM). Alfa-fetoproteiini taseme määramiseks on soovitatav läbi viia analüüs 14. kuni 20. rasedusnädalal.

Samuti tehakse loote kromosoomide mitteinvasiivset analüüsi, kasutades ema vereanalüüsi. Lapseootel ema veri sisaldab tema emakas oleva lapse DNA osakesi. Nad satuvad sinna lapse elundite kaudu looteveesse eritumisel. Analüüsi ei tehta kauem kui kaks nädalat, kuid selleks on vaja 10 ml verd. Seda tüüpi vereanalüüsi eristab selle täpsus ja see on ette nähtud, kui varasemate sõeluuringumeetodite käigus tuvastatakse või kahtlustatakse patoloogiat.

Amniotsentees on invasiivne viis kromosoomianomaaliate diagnoosimiseks. See viiakse läbi raseda naise kõhu punktsiooniga või emakakaela kaudu. Analüüsiks kasutatakse lootevett, platsenta osakesi, loote nahka ja verd. Analüüsi peetakse kõige usaldusväärsemaks, kuid sellega kaasnevad olulised riskid tulevase ema ja lapse tervisele. Amniotsentees suurendab raseduse katkemise ja loote nakatumise ohtu, seetõttu peaks selle protseduuri läbi viima kvalifitseeritud arst, kasutades uusimat tehnoloogiat. Samuti peaks selle protseduuri määrama sünnitusarst-günekoloog ja see peaks toimuma ainult rase naise nõusolekul. Tulemust tuleb oodata mitte rohkem kui neli päeva.

Koorionivilluse biopsia tehakse ka raseda naise kõhuõõne punktsiooniga ultraheli ajal, nagu amniotsenteesi puhul. Eraldi tooksin selle protseduuri välja, sest. siin loodet ei häirita ja analüüsiks võetakse ebaoluline osa koorionist.

Koorion on membraan, mis ümbritseb viljastatud munarakku ja eraldab selle emaka seintest.

Riskid, mida lapseootel ema kannavad, on samad, mis amniotsenteesi puhul. Tulemust ei oota ka kaua oodata, ca 4 päeva.

Viiendal raseduskuul on ultraheli abil võimalik teha eksimatu diagnoos. Sel perioodil on lapsel kõik elundid moodustunud ja välimust saate kaaluda ilma analüüsita.

Üldiselt tahaksin öelda, et mis tahes tüüpi sõeluuring tuleb läbi viia õigeaegselt. See suurendab analüüsitulemuste täpsust ja vähendab mõningaid riske. Igal juhul ei saa ükski analüüs olla 100% usaldusväärne. Protseduuride tegemisel tuleb arvestada paljude teguritega: arsti kvalifikatsiooni, kliiniku analüüside tulemuste usaldusväärsuse statistikat, kaasaegset meditsiinitehnikat, sünnitusabi-günekoloogi vastunäidustuste puudumist, samuti naise enda psühholoogiline meeleolu. Praktikas juhtub, et sõeluuringud märgivad Downi sündroomi olemasolu, kuid välistavad selle pärast sünnitust. Kuigi siiani on ekslike tulemuste protsent meditsiiniliste uurimismeetodite ja meditsiiniseadmete edusammude tõttu tühine.

Ainult ema peaks otsustama, kas sünnitada oma arengupuudega last või mitte, kui muid meditsiinilisi vastunäidustusi pole. Muidugi kaasneb Downi sündroomiga lapse kasvatamisega tohutu vastutus ja see kulutab vanemate kolossaalset jõudu. Kromosomaalsete patoloogiatega inimesed ei ole reeglina reproduktiivseks funktsiooniks võimelised, jäävad arengust maha, neil on palju kõrvalekaldeid siseorganite töös ja nad erinevad isegi väliselt oma eakaaslastest. Pole ime, et neid nimetatakse "päikeseenergiaks", sest. neil on ka positiivseid omadusi. Päikeselised lapsed on väga rõõmsameelsed, lahked, armsad ja vaatavad maailma teiste silmadega. Downi sündroom ei ole surmaotsus. Selle diagnoosiga inimeste edukast elust on palju näiteid. Nende hulgas on modelle, kunstnikke, näitlejaid ja isegi äri- ja mittetulundusühingute juhte.

Downi sündroom- kõige levinum kromosomaalne patoloogia. See tekib siis, kui juhusliku mutatsiooni tulemusena ilmub 21. paari teine ​​kromosoom. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka 21. kromosoomi trisoomiaks.

Mida see tähendab? Igal inimkeha rakul on tuum. See sisaldab geneetilist materjali, mis määrab üksiku raku ja kogu organismi välimuse ja funktsiooni. Inimestel on 25 000 geeni kokku pandud 23 kromosoomipaariks, mis näevad välja nagu pulgad. Iga paar koosneb 2 kromosoomist. Downi sündroomi korral koosneb 21. paar 3 kromosoomist.

Lisakromosoom põhjustab inimestel iseloomulikke sümptomeid: lamedat ninasillat, mongoloidset pilu silmades, lameda näo ja pea tagaosa, samuti arengupeetusi ja vähenenud vastupanuvõimet infektsioonidele. Nende sümptomite kombinatsiooni nimetatakse sündroomiks. See sai nime arsti John Downi auks, kes alustas oma uurimistööd.

Selle patoloogia vananenud nimi on "mongolism". Haigust kutsuti nii silma mongoloidse sisselõike ja spetsiaalse nahavoldi tõttu, mis katab pisaratoru. Kuid 1965. aastal, pärast Mongoolia saadikute pöördumist Maailma Terviseorganisatsiooni, seda terminit ametlikult ei kasutata.

See haigus on üsna vana. Arheoloogid on leidnud poolteist tuhat aastat vana matmispaiga. Keha struktuuri tunnused näitavad, et inimene kannatas Downi sündroomi all. Ja asjaolu, et ta maeti linna kalmistule samade tavade järgi nagu teisedki inimesed, viitab sellele, et patsiendid ei kogenud diskrimineerimist.

47 kromosoomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "päikese lasteks". Nad on väga lahked, õrnad ja kannatlikud. Paljud selliseid lapsi kasvatavad vanemad väidavad, et lapsed ei kannata nende seisundi all. Nad kasvavad rõõmsaks ja õnnelikuks, ei valeta kunagi, ei tunne vihkamist, nad teavad, kuidas andestada. Selliste imikute vanemad usuvad, et lisakromosoom ei ole haigus, vaid eripära. Nad on selle vastu, et lapsi nimetatakse mõõnahaigeteks või vaimuhaigeteks. Euroopas õpivad Downi sündroomiga inimesed tavakoolis, omandavad elukutse, elavad iseseisvalt või loovad pere. Nende areng sõltub individuaalsetest võimetest, sellest, kas nad töötasid lapsega ja milliseid meetodeid kasutati.

Downi sündroomi levimus.Üks selline laps ilmub iga 600-800 vastsündinu kohta ehk 1:700. Kuid üle 40-aastastel emadel ulatub see näitaja 1:19-ni. On perioode, mil Downi sündroomiga laste arv teatud piirkondades suureneb. Näiteks Ühendkuningriigis on see näitaja viimase kümnendi jooksul kasvanud 15%. Teadlased pole sellele nähtusele veel seletust leidnud.

Venemaal sünnib aastas 2500 Downi sündroomiga last. 85% peredest keeldub sellistest beebidest. Kuigi Skandinaavia riikides ei jäta vanemad selle patoloogiaga lapsi maha. Statistika järgi teeb 2/3 naistest abordi pärast seda, kui saavad teada, et lootel on kromosoomianomaaliaid. See suundumus on tüüpiline Ida- ja Lääne-Euroopa riikidele.
21. trisoomiaga laps võib sündida igas perre. Haigus on võrdselt levinud kõigil mandritel ja kõigis ühiskonnakihtides. Downi sündroomiga lapsed sündisid presidentide John F. Kennedy ja Charles de Gaulle'i perekondades.

Mida peavad Downi sündroomiga laste vanemad teadma.

1. Vaatamata arengupeetusele on lapsed õpetatavad. Eriprogrammide abil on võimalik tõsta nende IQ 75-ni. Pärast kooli on võimalik saada elukutse. Neil on isegi kõrgharidus.
2. Selliste imikute areng on kiirem, kui neid ümbritsevad terved eakaaslased ja neid kasvatatakse peres, mitte spetsialiseeritud internaatkoolis.
3. "Päikese lapsed" erinevad oma eakaaslastest silmatorkavalt lahkuse, avatuse, sõbralikkuse poolest. Nad on võimelised siiralt armastama ja suudavad luua perekondi. Tõsi, risk haige lapse sünnitamiseks on 50%.
4. Kaasaegne meditsiin võimaldab pikendada eluiga kuni 50 aastani.
5. Vanemad ei ole lapse haiguses süüdi. Kuigi on vanusega seotud riskitegureid, sünnivad 80% Downi sündroomiga lastest täiesti terved naised vanuses 18–35 aastat.
6. Kui teie peres kasvab Downi sündroomiga laps, siis risk, et järgmisel beebil on sama patoloogia, on vaid 1%.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom on geneetiline patoloogia, mis ilmneb lootel viljastumise ajal, kui munarakk ja sperma ühinevad. 90% juhtudest tuleneb see asjaolust, et naise sugurakk kannab vajaliku 23 kromosoomi asemel 24 kromosoomi komplekti. 10% juhtudest antakse lisakromosoom lapsele edasi isalt.

Seega ei saa ema haigused raseduse ajal, stress, vanemate halvad harjumused, alatoitumine, raske sünnitus mõjutada Downi sündroomi ilmnemist lapsel.

Kromosomaalse patoloogia esinemise mehhanism. Selles, et üks sugurakkudest sisaldab lisakromosoomi, on süüdi eriline valk. Selle ülesanne on venitada kromosoomid jagunemise ajal raku pooluste külge, nii et selle tulemusena saab iga tütarrakk paarist ühe kromosoomi. Kui ühelt poolt on valgu mikrotuubul õhuke ja nõrk, siis tõmmatakse paarist mõlemad kromosoomid vastaspoolusele. Pärast seda, kui kromosoomid on emarakus poolustel hajutatud, moodustub nende ümber kest ja need muutuvad täisväärtuslikeks sugurakkudeks. Valgu defekti korral kannab üks rakk 24 kromosoomi komplekti. Kui selline sugurakk (isane või emane) osaleb viljastamises, tekib järglasel Downi sündroom.

Närvisüsteemi arenguhäirete mehhanism Downi sündroomi korral."Ekstra" kromosoom-21 põhjustab närvisüsteemi arengu tunnuseid. Need kõrvalekalded on vaimse ja vaimse arengu aeglustumise aluseks.

• Tserebrospinaalvedeliku vereringehäired. Ajuvatsakeste koroidpõimikutes toodetakse seda liigselt ja imendumine on häiritud. See toob kaasa intrakraniaalse rõhu tõusu.
• Aju ja perifeersete närvide fokaalne kahjustus. Need muutused põhjustavad koordinatsiooni ja liigutuste häireid, pärsivad suur- ja peenmotoorika arengut.
• Väikeaju on väike ja ei täida oma ülesandeid hästi. Selle tulemusena ilmnevad iseloomulikud sümptomid: nõrgenenud lihastoonus, inimesel on raske oma keha ruumis kontrollida ja jäsemete liigutusi kontrollida.
• Tserebraalse vereringe häired. Sidemete nõrkuse ja lülisamba kaelaosa ebastabiilsuse tõttu pigistatakse aju tööd tagavaid veresooni.
• Vähenenud aju maht ja ventrikulaarse mahu suurenemine.
• Ajukoore aktiivsuse vähenemine- on vähem närviimpulsse, mis väljendub loiduses, aegluses, mõtteprotsesside kiiruse vähenemises.

Faktorid ja patoloogiad, mis võivad põhjustada Downi sündroomi

• Abielud lähisugulaste vahel. Lähisugulased on samade geneetiliste patoloogiate kandjad. Seega, kui kahel inimesel on 21. kromosoomi või kromosoomide jaotuse eest vastutava valgu defektid, on nende lapsel Downi sündroomi tõenäosus suur. Veelgi enam, mida tihedam on seos, seda suurem on risk geneetilise patoloogia tekkeks.

• Varajased alla 18-aastased rasedused.
  Noortel tüdrukutel pole keha veel täielikult moodustunud. Sugunäärmed ei pruugi stabiilselt töötada. Munarakkude küpsemise protsessid ebaõnnestuvad sageli, mis võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.

• Ema vanus on üle 35 aasta.
  Kogu elu jooksul mõjutavad mune mitmesugused kahjulikud tegurid. Need mõjutavad negatiivselt geneetilist materjali ja võivad häirida kromosoomide jagunemise protsessi. Seetõttu tuleb lapseootel emal pärast 35. eluaastat läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine, et teha kindlaks lapse geneetilised patoloogiad enne sündi. Mida vanem on naine, seda suurem on risk tema järglaste tervisele. Seega lõpeb 45 aasta pärast 3% rasedustest Downi sündroomiga lapse sünniga.
• Isa vanus on üle 45 aasta vana.
  Vanusega on meestel spermatosoidide moodustumise protsess häiritud ja geneetilise materjali rikkumiste tõenäosus suureneb. Kui selles vanuses mees otsustas isaks saada, siis on soovitatav kõigepealt teha sperma kvaliteedi määramiseks analüüs ja läbida vitamiinravi kuur: 30 päeva E-vitamiini ja mineraalainete võtmist.
• Emapoolse vanaema vanus lapse sünni ajal.
  Mida vanem vanaema oli rase, seda suurem oli risk tema lapselastele. Fakt on see, et kõik ema munarakud moodustati emakasisese arengu perioodil. Juba enne naise sündi on tal juba eluaegne munavaru. Seega, kui vanaema vanus ületas 35 aastat, on suur oht, et haige lapse emal on vale kromosoomikomplektiga muna.
• Vanemad on 21. kromosoomi translokatsiooni kandjad.
  See termin tähendab, et ühel vanemal on osa 21. kromosoomist seotud teise kromosoomiga, kõige sagedamini 14. kromosoomiga. See omadus ei avaldu väliselt ja inimene ei tea sellest. Kuid sellistel vanematel on märkimisväärselt suurem risk saada Downi sündroomiga laps. Seda nähtust nimetatakse perekondlikuks Downi sündroomiks. Selle osa kõigist haigusjuhtudest ei ületa 2%. Kuid kõiki noorpaare, kellel on sündroomiga laps, uuritakse translokatsioonide esinemise suhtes. See aitab kindlaks teha geneetiliste kõrvalekallete tekke riski tulevastel rasedustel.

Downi sündroomi peetakse juhuslik geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei suurenda riskitegurid nagu nakkushaigused, elamine kõrge kiirgustasemega piirkondades või geneetiliselt muundatud toidu tarbimine selle esinemise riski. See ei saa põhjustada raske raseduse ja raske sünnituse sündroomi. Seetõttu ei tohiks vanemad end süüdistada selles, et lapsel on Downi sündroom. Ainus, mida saate selles olukorras teha, on last aktsepteerida ja armastada.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid raseduse ajal

Raseduse geneetilise kõrvalekalde skriinimine

Sünnituseelne sõeluuring- see on uuringute kompleks, mille eesmärk on tuvastada loote raskeid rikkumisi ja geneetilisi patoloogiaid. Seda tehakse sünnituseelses kliinikus registreeritud rasedatele naistele. Uuringud võimaldavad tuvastada levinumaid geneetilisi patoloogiaid: Downi sündroom, Edwardsi sündroom, neuraaltoru defektid.

Alustuseks kaaluge mitteinvasiivsed uurimismeetodid. Need ei nõua raseduse ajal amnionikotti, milles laps asub, terviklikkuse rikkumist.

ultraheli

Ajastus: esimene trimester, optimaalselt 11. kuni 13. rasedusnädalani. Korduvad ultraheliuuringud tehakse 24. ja 34. rasedusnädalal. Kuid neid uuringuid peetakse Downi sündroomi diagnoosimisel vähem informatiivseteks.

Näidustused: kõik rasedad naised.

Vastunäidustused: püoderma (mädased nahakahjustused).

Tulemuste tõlgendamine. Võimalikule Downi sündroomile viitavad:

• Nina vähearenenud luud. Need on lühemad kui tervetel lastel või puuduvad täielikult.
• Loote kraeruumi laius ületab 3 mm(tavaliselt kuni 2 mm). Downi sündroomi korral suureneb kaelaluu ​​ja loote kaela nahapinna vaheline ruum, millesse koguneb vedelik.
• Õlad ja reieluud on lühenenud;
• Tsüstid aju koroidpõimikus; verevoolu halvenemine venoossetes kanalites.
• Vaagna niudeluud on lühenenud ja nendevaheline nurk suureneb.
• Coccyx-parietaalne suurus(kaugus loote kroonist koksiluuni) on esimesel ultrahelil alla 45,85 mm.
• Südame defektid - anomaaliad südamelihase arengus.

On kõrvalekaldeid, mis ei ole Downi tõve sümptomid, kuid kinnitavad selle olemasolu:

• laienenud põis;
• kiire loote südame löögisagedus (tahhükardia);
• ühe nabaarteri puudumine.

Ultraheli peetakse usaldusväärseks meetodiks, kuid diagnoosimisel sõltub palju arsti professionaalsusest. Seega, kui ultraheliga selliseid märke leitakse, näitab see ainult haiguse tõenäosust. Kui avastatakse üks sümptomitest, on patoloogia tõenäosus umbes 2-3%, kuid kui leitakse kõik loetletud tunnused, on Downi sündroomiga lapse sünni risk 92%.

Vere keemia

Esimesel ja teisel trimestril võetakse emalt verd biokeemilisteks uuringuteks. See määratleb:

1. Inimese kooriongonadotropiin (hCG) platsenta poolt raseda naise kehas eritatav hormoon.
2. Rasedusega seotud proteiin A (PAPP-A). Seda valku toodab platsenta raseduse varajases staadiumis, et pärssida ema immuunsuse rünnakut loote vastu.
3. Tasuta estriool- naissoost steroidhormoon, mida toodetakse platsentas loote neerupealiste poolt sekreteeritavast prekursorhormoonist.
4. Alfa-fetoproteiin (AFP)- loote maksas ja seedesüsteemis toodetav valk, mis kaitseb ema immuunsuse eest.

Ajastus:

• Esimene trimester 10. kuni 13. rasedusnädalani. Kontrollige vereseerumit hCG ja PAPP-A suhtes. See nn kahekordne test. Seda peetakse täpsemaks kui teise trimestri vereanalüüsi. Selle töökindlus on 85%.
• Teine trimester 16. kuni 18. rasedusnädalani. Määrake hCG, AFP ja vaba östriooli tase. Seda uuringut nimetatakse kolmekordne test. 65% usaldus.

Näidustused. See eksam ei ole kohustuslik, kuid on soovitatav läbida järgmistel juhtudel:

• ema vanus üle 30 aasta;
• peres on Downi sündroomiga lapsed;
• on geneetiliste haigustega lähisugulased;
• raske haigus raseduse ajal;
• eelmised rasedused (2 või enam) lõppesid raseduse katkemisega.

Vastunäidustused: ei eksisteeri.

Tulemuste tõlgendamine.

Kahekordse testi tulemused esimesel trimestril:

• hCG märkimisväärne normi ületamine (üle 288 000 mU / ml) viitab geneetilisele patoloogiale, mitmikrasedusele, valesti seatud rasedusajale.
• RAPP-A vähenemine alla 0,6 MoM viitab Downi sündroomile, raseduse katkemise ohule või mittearenevale rasedusele.

Teise trimestri kolmiktesti tulemused:

• hCG rohkem kui 2 MoM näitab Downi sündroomi ja Klinefelteri sündroomi riski;
• AFP vähem kui 0,5 MoM võib viidata sellele, et lapsel on Downi või Edwardsi sündroom.
• Tasuta estriool alla 0,5 MoM näitab, et loote neerupealised ei tööta piisavalt, mis juhtub Downi sündroomiga.

Olukorra õigeks hindamiseks peavad arstil olema mõlema sõeluuringu tulemused. Sel juhul saame hinnata hormoonide taseme kasvu dünaamikat. Testide tulemused kinnitavad geneetilise patoloogiaga lapse saamise tõenäosust. Kuid nende põhjal on Downi sündroomi diagnoosimine võimatu, kuna erinevad ravimid, mida naine raseduse ajal võtab, võivad tulemusi mõjutada.

Ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside tulemuste põhjal moodustatakse “riskirühm”. See hõlmab naisi, kellel võib olla Downi sündroomiga laps. Sellised patsiendid suunatakse täpsematele invasiivsetele uuringutele, mis on seotud amnionipõie punktsiooniga. Nende hulka kuuluvad amniotsentees, kordotsentees, koorioni villus proovide võtmine. Naistele, kes rasestuvad enne 35. eluaastat, tasub uuringud tervishoiuministeeriumi poolt eeldusel, et saatekirja annab geneetik.

Amniotsentees

See on protseduur lootevee (amnionivedeliku) uurimiseks. Ultraheli kontrolli all tehakse spetsiaalse nõelaga punktsioon läbi kõhu või tupevõlvi ja kogutakse 10-15 ml vedelikku. Seda protseduuri peetakse kõigist invasiivsetest uuringutest kõige ohutumaks.

Ajastus:

• 8. kuni 14. nädal;
• pärast 15. rasedusnädalat.

Näidustused:

• ultraheli tulemused näitavad Downi sündroomi tõenäosust;
• biokeemilise sõeluuringu tulemused viitavad kromosomaalsele patoloogiale;
• kromosomaalse haiguse esinemine ühel vanemal;
• abielu veresugulaste vahel;
• ema on üle 35 ja isa üle 40.

Vastunäidustused:

• ema ägedad või kroonilised haigused;
• platsenta asub kõhu eesseinal;
• naisel on emaka väärarengud.

Amniotsenteesi tulemuste tõlgendamine

Looterakke leidub amnionivedelikus. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetilise analüüsi tulemusena tuvastatakse kolm 21. kromosoomi, siis tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom, on 99%. Testi tulemused on valmis 3-4 päeva pärast. Kuid kui rakud vajavad kasvamiseks rohkem aega, peate ootama 2-3 nädalat.

Amniokenteesi võimalikud tüsistused

• Raseduse katkemise oht on 1%.
• Nakatumise oht 1% lootevee mikroorganismidega.
• 36 nädala pärast on sünnitus võimalik. Hilisemates etappides võib igasugune emaka stimulatsioon või stress põhjustada enneaegset sünnitust.

Kordotsentees

Kordotsentees - nabaväädivere analüüsi protseduur. Peenikese nõela abil tehakse kõhuseina või emakakaela punktsioon. Ultraheli kontrolli all torgatakse nõel nabanööri veresoone ja võetakse uurimiseks 5 ml verd.

Ajastus: protseduuri viiakse läbi alates 18. rasedusnädalast. Seni on nabanööri veresooned vereproovide võtmiseks liiga õhukesed. Optimaalne periood on 22-24 nädalat.

Näidustused:

• vanemate või nende veresugulaste geneetilised haigused;
• peres kasvab kromosoomipatoloogiaga laps;
• ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste kohaselt ilmnes geneetiline patoloogia;
• ema vanus üle 35 aasta.

Vastunäidustused:

• ema nakkushaigused;
• raseduse katkemise oht;
• tihendid emakaseinas emakas;
• vere hüübimise rikkumine emal;
• verejooks tupest.

Kordotsenteesi tulemuste tõlgendamine

Nabaväädiveri sisaldab rakke, mis kannavad loote kromosoomikomplekti. Kolme kromosoomi-21 olemasolu näitab Downi sündroomi. Uuringu usaldusväärsus on 98-99%.

Kordotsenteesi võimalikud tüsistused tüsistuste risk on alla 5%.

• aeglane loote südame löögisagedus
• verejooks punktsioonikohast;
• hematoomid nabanööril;
• enneaegne sünnitus kolmandal trimestril;
• põletikulised protsessid, mis võivad põhjustada abordi.

Koorioni villuse biopsia

Platsenta väikestest sõrmekujulistest väljakasvudest koeproovi võtmise protseduur edasiseks uurimiseks. Kõhuseina tehakse punktsioon ja võetakse proov uurimiseks biopsianõelaga. Kui arst otsustab teha biopsia läbi emakakaela, kasutatakse õhukest painduvat sondi. Testi tulemused on valmis 7-10 päeva pärast. Põhjalik analüüs võtab aega 2-4 nädalat.

Ajastus: 9,5-12 nädalat raseduse algusest.

Näidustused:

• rase naise vanus on üle 35 aasta;
• ühel või mõlemal vanemal on geeni- või kromosomaalsed patoloogiad;
• eelmiste raseduste ajal diagnoositi lootel kromosoomihaigusi;
• sõeluuringu tulemuste põhjal on suur risk Downi sündroomi tekkeks.

Vastunäidustused:

• ägedad nakkushaigused või kroonilised haigused ägedas staadiumis;
• verejooks tupest;
• emakakaela nõrkus;
• raseduse katkemise oht;
• adhesiivne protsess väikeses vaagnas.

Koorioni biopsia tulemuste tõlgendamine

Koorionist võetud rakud sisaldavad samu kromosoome, mis lootel. Laborant uurib kromosoome: nende arvu ja struktuuri. Kui tuvastatakse kolm 21. paari kromosoomi, läheneb loote Downi sündroomi tõenäosus 99% -le.

Koorioni biopsia võimalikud tüsistused

• spontaanne abort punktsiooniga läbi kõhuseina, risk on 2%, emakakaela kaudu kuni 14%;
• valu proovivõtukohas;
• loote membraanide põletik - koorioamnioniit;
• hematoom proovivõtukohas.

Kuigi invasiivsed meetodid on üsna täpsed, ei saa need anda 100% usaldusväärset vastust, kas laps on haige. Seetõttu peavad vanemad koos geneetikuga otsustama, kas teha täiendavaid uuringuid, katkestada rasedus meditsiinilistel põhjustel või päästa lapse elu.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid vastsündinul

90% Downi sündroomiga vastsündinutel on iseloomulikud välised tunnused. Sellised lapsed on üksteisega sarnased, kuid neil pole absoluutselt mingit sarnasust oma vanematega. Välimuse tunnused on põimitud lisakromosoomi.

10% patoloogiaga vastsündinutel võivad need nähud olla kerged. Samal ajal võivad sellised välimuse tunnused esineda tervetel lastel. Seetõttu on "Downi sündroomi" diagnoosimine ühe või mitme loetletud sümptomi põhjal võimatu. Kromosomaalse patoloogia olemasolu on võimalik kinnitada alles pärast geneetilist analüüsi.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid lastel ja täiskasvanutel

Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on vastsündinutel märgatavad iseloomulikud välised tunnused. Kuid vanusega ilmnevad või ilmnevad muud sümptomid.

Kuidas Downi sündroomiga laps areneb?

Veel paarkümmend aastat tagasi usuti, et Downi sündroomiga lapsed on vanematele ja ühiskonnale koormaks. Nad eraldati spetsiaalsetes internaatkoolides, kus laste areng praktiliselt peatus. Tänaseks hakkab olukord muutuma. Kui vanemad tegelevad esimestest kuudest lapse arendamisega spetsiaalsete koolitusprogrammide abil, võimaldab see väikesel inimesel muutuda täisväärtuslikuks isiksuseks: elada iseseisvalt, omandada elukutse, luua perekond.

Riik ja ühiskondlikud organisatsioonid pakuvad sellistele peredele igakülgset abi:

• Kohalik lastearst. See isik vastutab teie lapse tervise eest pärast sünnitusmajast väljakirjutamist. Arst ütleb teile, kuidas last hooldada, ja annab saatekirja uuringuks. Pöörduge kindlasti arsti poole ja tehke vajalikud analüüsid. See aitab õigeaegselt tuvastada kaasuvaid haigusi ja alustada ravi õigeaegselt. Lõppude lõpuks võivad mitmesugused haigused vaimse ja füüsilise arengu hilinemist veelgi süvendada.
• Neuroloog. See spetsialist jälgib närvisüsteemi arengut ja ütleb teile, kuidas last aidata. Ta määrab õige arengu stimuleerimiseks ravimid, massaažid, harjutusravi ja füsioteraapia meetodid.
• Optometrist aitab õigeaegselt tuvastada nägemisprobleeme, mis esinevad 60% Downi sündroomiga lastest. Varases eas ei saa neid iseseisvalt tuvastada, nii et ärge jätke selle spetsialisti visiiti vahele.
• ENT kontrollib lapse kuulmist. Need häired võivad kõne- ja hääldusprobleeme süvendada. Esimene märk kuulmisprobleemidest on see, et laps ei ehmata terava valju heli peale. Teie arst teeb audiomeetrilise testi, et teha kindlaks, kas teil on kuulmislangus. Võimalik, et peate eemaldama adenoidid. See operatsioon võimaldab hõlbustada ninahingamist ja hoida suu kinni.
• Endokrinoloog paljastab endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme häired. Pöörduge tema poole, kui laps hakkas taastuma, suurenenud letargia, unisus, jalad ja peopesad on külmad, temperatuur on alla 36,5, kõhukinnisus on sagenenud.
• Kõneterapeut. Tunnid logopeediga vähendavad hääldus- ja kõneprobleeme.
• Psühholoog. Aitab vanematel olukorraga leppida ja oma last armastada. Edaspidi aitavad iganädalased seansid psühholoogiga lapsel korralikult areneda ja oma oskusi parandada. Spetsialist ütleb teile, millised meetodid ja programmid on teie lapsele tõhusamad ja sobivad.
• Taastusravikeskus Downi sündroomiga inimestele, Downi sündroomi assotsiatsioon. Avalik-õiguslikud organisatsioonid pakuvad peredele igakülgset abi: pedagoogilist, psühholoogilist, meditsiinilist ning aitavad lahendada sotsiaalseid ja õiguslikke küsimusi. Alla üheaastastele lastele pakutakse spetsialistide koduvisiite. Seejärel saate koos lapsega käia rühmatundides ja individuaalsetel konsultatsioonidel. Edaspidi aitavad ühingud Downi sündroomiga täiskasvanutel ühiskonnaga kohaneda.

Kuid ikkagi langeb geneetilise patoloogiaga lapse sünni puhul põhikoorem vanemate õlgadele. Selleks, et Downi sündroomiga beebist saaks ühiskonna liige, tuleb teha suuri pingutusi. Pidevalt mängides peate arendama lapse füüsilisi ja vaimseid võimeid. Vajalikud teadmised saad erialakirjandusest.

1. Varajase hariduse abiprogramm "Väikesed sammud", mida soovitab Venemaa haridusministeerium. Austraalia autorid Pietersey M ja Trilore R töötasid selle välja spetsiaalselt arengupuudega lastele. Programm kirjeldab samm-sammult ja üksikasjalikult harjutusi, mis puudutavad kõiki arendamise aspekte.
2. Montessori süsteem Suurepäraseid tulemusi arengupeetusega laste arendamiseks annab Maria Montessori välja töötatud varajase lapse arengu süsteem. Tänu individuaalsele lähenemisele võimaldab see lastel mõnel juhul isegi normaalse arenguga eakaaslasi ületada.

Vanemad peavad olema kannatlikud. Teie laps peab treenima rohkem kui teised lapsed. Tal on oma tempo. Ole rahulik, püsiv ja lahke. Ja veel üks eduka arengu eeldus - teadke beebi tugevaid külgi ja keskenduge neile arengus. See aitab lapsel uskuda oma edusse ja tunda end õnnelikuna.

Downi sündroomiga laste tugevad küljed

• Hea visuaalne taju ja tähelepanu detailidele. Alates esimestest päevadest näidake oma lapsele kaarte esemete ja numbritega ning nimetage neid. Nii et õppige 2-3 uut mõistet päevas. Edaspidi toimub õppetöö ka visuaalsete vahendite, märkide, žestide baasil.
• Õppige üsna kiiresti lugema. Nad saavad teksti õppida ja seda kasutada.
• Võimalus õppida täiskasvanutelt ja kaaslastelt, vaatluse põhjal;
• Kunstilised talendid. Lapsed armastavad tantsida, laulda, luuletada, laval esineda. Seetõttu kasutatakse arendamiseks laialdaselt kunstiteraapiat: joonistamist, puidule maalimist, modelleerimist.
• Spordisaavutused. Sündroomiga sportlased esinevad eriolümpial hästi. Nad on edukad sellistel spordialadel: ujumine, võimlemine, jooksmine.
• Empaatia- teiste inimeste tunnete mõistmine, valmisolek emotsionaalset tuge pakkuda. Lapsed tabavad suurepäraselt teiste meeleolu ja emotsioone, tunnevad peenelt valet.
• Hea arvutioskus. Arvutioskused võivad saada tulevase elukutse aluseks.

Downi sündroomiga lapse füüsilise arengu tunnused

Esimene aasta on Downi sündroomiga lapse elus kõige olulisem periood. Kui vanemad ainult toidavad ja riietavad last ning lükkavad arenemise ja suhtlemise hilisemaks, siis jääb hetk kasutamata. Sel juhul on kõne, emotsioonide ja füüsiliste võimete arendamine palju keerulisem.

Esimesel eluaastal on mahajäämus palju väiksem kui järgnevatel eluetappidel. Areng on vaid 2-5 kuud hiljaks jäänud. Lisaks sõltuvad kõik funktsioonid üksteisest. Näiteks: õpetasite lapse istuma. See tõmbab endaga kaasa teisigi oskusi – beebi manipuleerib istudes mänguasjadega, mis arendab motoorseid oskusi (motoorset aktiivsust) ja mõtlemist.

Massaaž ja võimlemine parim viis lihaste tugevdamiseks ja nende toonuse tõstmiseks. Massaaži tehakse üle 2 nädala vanustele lastele, kes kaaluvad üle 2 kg. Iga pooleteise kuu tagant on vaja teha massaažikursuseid. Pole vaja pidevalt massööridega ühendust võtta. Massaaži saate ise teha. Sel juhul on emamassaaž sama tõhus kui professionaalne massaaž.

Massaaži tehnika

• Liigutused peaksid olema kerged, silitavad. Liiga tugev surve võib nõrgestada lapse niigi õrnu lihaseid.
• Teie käsi peaks libisema üle lapse keha. Tema nahk ei tohiks venitada ega liikuda.
• Pöörake erilist tähelepanu kätele ja käsivartele. Siin on kõne eest vastutavad reflekstsoonid.
• Näomassaaž aitab muuta näoilmeid rikkalikumaks ja parandada helide hääldust. Silitage sõrmeotstega nina tagant kõrvadeni, lõuast oimukohtadeni. Masseerige ringjate liigutustega suu ümber olevaid lihaseid.
• Viimane etapp – puudutage sõrmeotstega kergelt otsaesist ja põski. Kui teete seda massaaži 15 minutit enne toitmist, on lapsel kergem imeda.

Eksperdid soovitavad massaaži täiendada aktiivvõimlemisega Peter Lauteslageri meetodil või refleksvõimlemisega Voighti meetodil. Kuid dünaamiline võimlemine ja karastamine on Downi sündroomiga lastele vastunäidustatud.

Pidage meeles, et massaaž ja võimlemine kiirendavad vere liikumist ja suurendavad südame koormust. Seega, kui lapsel on diagnoositud südamerike, tuleb esmalt saada luba kardioloogilt.

Esimene naeratus, endiselt nõrk ja ilmetu, ilmub 1,5-4 kuu pärast. Talle helistamiseks vaadake lapsele silma ja naeratage talle. Kui laps naeratas vastu, kiida teda ja hellita teda. Selline tasu tugevdab omandatud oskusi.

Revitalisatsioonikompleks. Teie laps hakkab 6-kuuselt teie poole sirutama ja pirisema. Siiani arvavad paljud emad, et laps ei tunne neid ära või ei armasta. See ei ole tõsi. Vaid kuni kuue kuu vanuseni ei saa laps lihasnõrkuse tõttu oma kiindumust väljendada. Pidage meeles, et teie laps armastab teid rohkem kui keegi teine.Ta vajab kogu pere armastust ja hoolt palju rohkem kui tema eakaaslased.

Oskus istuda. Oluline on, et laps õpiks võimalikult varakult istuma. Saate aru, et ta on selleks valmis, kui laps rullub iseseisvalt seljalt kõhule ja seljale ning hoiab ka enesekindlalt pead. Te ei pea ootama, kuni teie laps ise istuma hakkab. Anatoomiliste omaduste tõttu on tal seda raske teha. Lõppude lõpuks on tema eakaaslaste käed veidi pikemad ja tugevamad ning neile toetutakse ja istutakse.

Downi sündroomiga laps hakkab istuma 9-10 kuu vanuselt. Kuid igal beebil on oma arengutempo ja mõned lapsed istuvad maha alles 24-28 kuuselt. Istumisoskus võimaldab mänguasjadega manipuleerida, mis on algse mõtlemise vormi arendamiseks väga oluline. Kui laps hakkas istuma, oli aeg iseseisvalt kreekerit või pudelit käes hoida, lusikast toitu võtta. Sel perioodil saab last potile treenida.

Iseseisev liikumine. Laps hakkab pooleteiseaastaselt roomama ja kaheaastaselt kõndima. Algstaadiumis peate aitama lapsel jalgu liigutada, et ta mõistaks, mida temalt nõutakse. Kui ta paneb jalad liiga laiaks, proovige kanda tema puusade ümber elastset juuksepaela.

Downi sündroomiga laps saab õppida peaaegu kõike, mida teised lapsed: võimlemist, palli mängimist, jalgrattaga sõitmist. Kuid see juhtub mõne kuu pärast. Näidake, kuidas õigesti liikuda ja milliseid liigutusi teha. Tähistage isegi oma lapse väikseimat kordaminekut. Ole kindlasti kiitusega helde.

Isiklik areng Downi sündroomi korral

Madal eneseregulatsioon. Nii 21. trisoomiaga lastel kui ka täiskasvanutel on raske oma psühhofüüsilisi protsesse reguleerida. Neil on raske toime tulla neid haaranud emotsioonidega, väsimusega, sundida end tegema seda, mida nad ei taha. Seda seetõttu, et eneseregulatsioon põhineb sõnade ja kujundite abil iseendale avaldamisel. Ja Downi sündroomiga inimestel on sellega probleeme. Igapäevase rutiini järgimine aitab olukorda parandada. Harjutage oma lapsega iga päev samal kellaajal. See annab lapsele turvatunde ja distsipliini.

Motivatsiooni puudumine. Sellistel lastel on raske ette kujutada oma tegevuse lõppeesmärki. Just see kuvand peaks tegevust soodustama. Seetõttu on lapsed edukamad lihtsate üheetapiliste probleemide lahendamisel ja saavad sellest suurt naudingut. Seetõttu jagage lapsega töötades ülesanne lihtsateks sammudeks. Näiteks võib laps ühe kuubiku teise peale panna, aga ta ei tule toime, kui palud tal kohe maja ehitada.

Autistlikud häired leitud 20% Downi sündroomiga lastest. Need väljenduvad suhtlemisest keeldumises ja sama tüüpi korduvates tegevustes, ühtsuse soovis, agressioonirünnakutes. Näiteks võib laps panna mänguasju mitu korda järjest kindlasse järjekorda, vehkida sihitult kätega või raputada pead. Autismi sümptom on enesevigastamine, enda hammustamine. Kui märkate neid märke lapsel, pöörduge psühhiaatri poole.

Downi sündroomiga lapse kognitiivne sfäär

Tähelepanu detailidele. Lapsed pööravad rohkem tähelepanu pisidetailidele kui terviklikule kuvandile. Peamist omadust on neil raske välja tuua. Lapsed oskavad hästi kujundeid ja värve eristada. Pärast mitut klassi saavad nad objekte sorteerida teatud atribuudi järgi.

Telekat vaatama ei tohiks võtta rohkem kui 15 minutit päevas. Downi sündroomiga lastele meeldib vaadata. Kiiresti muutuvad pildid kahjustavad vaimset tervist ja võivad põhjustada omandatud autismi.

Lugemine see on lastele üsna lihtne. See laiendab sõnavara ja parandab mõtlemist. Sama kehtib ka kirjade kohta. Mõned lapsed eelistavad vastata kirjalikult, mitte vastata küsimusele suuliselt.

lühiajaline kuulmismälu vähearenenud. See on inimestele vajalik kõne tajumiseks, assimileerimiseks ja sellele reageerimiseks. Mälu maht on otseselt võrdeline kõne kiirusega. Sündroomiga inimesed räägivad aeglaselt ja seetõttu on selle mälu maht väga väike. Seetõttu on neil raskem kõnet valdada ja sõnavara on vaesem. Samal põhjusel on neil raske juhiseid järgida, loetust aru saada ja mõtetes arvutada. Saate treenida lühiajalist kuulmismälu. Selleks peate paluma lapsel korrata kuuldud fraase, viies sõnade arvu järk-järgult 5-ni.

Visuaalne ja ruumiline mälu Downi sündroomiga lastel ei rikuta. Seetõttu on õpetamisel vaja neile toetuda. Uute sõnade õppimisel näidake objekti või selle kujutisega kaarti. Kui olete hõivatud, siis öelge, mida teete: "Ma lõikan leiba", "Ma pesen ennast".

Probleemid matemaatikaga. Lastele saavad tõsiseks takistuseks ebapiisav lühimälu, vähene tähelepanu kontsentratsioon ja suutmatus analüüsida materjali, rakendada teoreetilisi teadmisi ülesannete täitmisel. Eriti mõjutatud on suuline aritmeetika. Saate oma last aidata, pakkudes loendusmaterjali või tuttavate esemete loendamist: pliiatsid, kuubikud.

Toetu õppeprotsessis tugevatele külgedele: matkimisele ja töökusele. Näidake lapsele näidet. Selgitage, mida tuleb teha, ja ta püüab ülesande võimalikult tõhusalt täita.

Sündroomiga lastel on oma tempo. Impulsid ajukoores esinevad neil harvemini kui teistel. Seetõttu ärge kiirustage last. Uskuge temasse ja andke talle aega, mida ta ülesande täitmiseks vajab.

Kõne arendamine

Rääkige palju ja emotsionaalselt. Mida rohkem lapsega suhtlete, seda paremini ta räägib ja seda rohkem sõnavara tal on. Rääkige lapsega esimestest päevadest peale väga emotsionaalselt, kuid ärge lonkige. Tõstke ja langetage häält, rääkige pehmemalt, seejärel valjemini. Nii arendate kõnet, emotsioone ja kuulmist.

Suu massaaž. Mähi tükk puhast sidet ümber sõrme ja pühi õrnalt suulae, igemete esi- ja tagakülg ning huuled. Korrake seda protseduuri 2-3 korda päevas. See massaaž stimuleerib suus olevaid närvilõpmeid, muutes need tundlikumaks. Tulevikus on beebil lihtsam huuli ja keelt kontrollida.
Kasutage oma pöidla ja nimetissõrme lapse huulte avamiseks ja sulgemiseks mängimise ajal. Proovige seda teha, kui ta sumiseb. Seega saab ta hääldada “ba”, “wa”.

Nimetage objekte ja väljendage oma tegevusi.“Nüüd joome pudelist! Ema paneb sulle jope selga. Korduv kordamine aitab lapsel sõnu õppida ja neid objektidega seostada.

Kõikide tundidega peaksid kaasnema positiivsed emotsioonid. Kõditage last, silitage käsi, patsutage jalgu ja kõhtu. See ärritab teda, põhjustab motoorset aktiivsust, millega kaasneb helide hääldus. Korrake neid helisid pärast oma last. Tal on hea meel, et sa teda mõistad. Nii sisendate vestluse armastust.

Kasutage sõnade õppimisel pilte, sümboleid ja žeste. Näiteks õpite sõna masin. Näidake oma lapsele tõelist mänguautot. Esitage mootori häält, kujutage, kuidas rooli keerate. Järgmine kord, kui ütlete "auto", tuletage oma lapsele meelde kogu ahelat. See aitab lapsel terminit mällu fikseerida.

Lugege lapsele ette. Valige eredate piltide ja asjakohase tekstiga raamatud. Joonistage loetu kangelased, jutustage lugu koos ümber.

emotsionaalne sfäär

Emotsionaalne tundlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga tundlikud teie neile suunatud emotsioonide suhtes. Seetõttu proovige pärast lapse mahajätmise otsuse langetamist teda siiralt armastada. Selleks, et emainstinkt saaks täielikult avalduda, on vaja lapsega rohkem aega veeta ja teda rinnaga toita.

Kõige raskem periood vanemate jaoks on esimesed paar nädalat pärast diagnoosi. Võtke ühendust psühholoogiga, piirkondliku erivajadustega laste abistamiskeskusega. Liituge vanemate rühmaga, kes kasvatavad samu lapsi. See aitab teil olukorraga toime tulla ja sellega leppida. Edaspidi saab laps ise sulle toeks. 2 aasta pärast loevad imikud suurepäraselt vestluskaaslase emotsioone, tabavad tema stressi ja püüavad sageli lohutada.

Loid emotsioonide näitamine. Esimestel eluaastatel ei lase ilmetud näoilmed vaadata beebi sisemaailma ning kõneprobleemid ei lase tal oma emotsioone väljendada. Lapsed ei reageeri toimuvale liiga aktiivselt ja on justkui poolunes. Seetõttu tundub, et lapsel on vähe emotsionaalset reaktsiooni esile kutsuda. Siiski ei ole. Nende sisemaailm on väga peen, sügav ja mitmekesine.

Seltskondlikkus. Downi sündroomiga lapsed armastavad väga oma vanemaid ja inimesi, kes nende eest hoolitsevad. Nad on väga avatud, sõbralikud ja loodud suhtlema eakaaslaste ja täiskasvanutega. Oluline on, et tutvusringkond ei piirduks rehabilitatsioonikeskusega. Sündroomita eakaaslastega mängimine aitab lapsel kiiremini areneda ja tunneb end ühiskonnaliikmena.

Suurenenud tundlikkus stressi suhtes. Downi sündroomiga inimesi iseloomustab suurenenud ärevus ja unehäired. Poistel esinevad need kõrvalekalded sagedamini. Püüdke kaitsta oma last traumeerivate olukordade eest. Kui see ei õnnestu, juhige lapse tähelepanu kõrvale. Kutsu teda mängima, tehke talle lõõgastavat massaaži.

Kalduvus depressioonile. Noorukieas, kui lapsed mõistavad, et nad erinevad oma eakaaslastest, võib tekkida depressioon. Pealegi, mida kõrgem on inimese intellektuaalne areng, seda tugevam see on. Downi sündroomiga inimesed ei räägi oma depressioonist ega enesetapuplaanidest, kuigi nad võivad selle teo toime panna. Depressioon neil avaldub depressiivses seisundis, aeglases reaktsioonis, unehäiretes, isutus, kaalulangus. Kui märkate murettekitavaid sümptomeid, pöörduge psühhiaatri poole. Ta teeb kindlaks lapse vaimse seisundi ja vajadusel määrab antidepressandid.

Ärrituvus ja hüperaktiivsus. Emotsioonide plahvatusi ei seostata Downi sündroomiga. Sellised puhangud on kaasnevate haiguste ja stressi tagajärg, mis on põhjustatud sotsiaalsest isolatsioonist, vanemate seisundist, inimese kaotusest, kellega laps oli seotud. See aitab olukorda parandada, jälgides päevarežiimi. Laps peaks piisavalt magama ja õigesti sööma. Soovitav on B-vitamiinide täiendav tarbimine, mis normaliseerib närvisüsteemi toimimist.

Imetamise eelised. Imetavad imikud räägivad paremini, arenevad kiiremini ja tunnevad end õnnelikumana. Kuid suulihaste nõrkuse tõttu võivad nad keelduda imemisest. Imemisrefleksi stimuleerimiseks silita lapse põske või pöidla alust. Siin on refleksitsoonid, mis julgustavad last imemist jätkama.

Mängud

Õppige mänguasja kasutama. See kehtib ka kõristite ja keerulisemate mänguasjade kohta: kuubikud, püramiidid. Pange ese lapsele pihku, näidake, kuidas seda õigesti hoida, milliseid toiminguid saab sellega teha.

Kohustuslikud elemendid: lastelaulud, näpumängud (tuntud harakas-vares), kasvatav võimlemine. Mängides proovige laps naerma ajada. Naer on nii hingamisharjutused kui ka tahte ja emotsioonide arendamise meetod ning viis lapse õnnelikuks tegemiseks.

looduslikud mänguasjad. Eelistatav on, et mänguasjad oleksid valmistatud looduslikest materjalidest: metall, puit, kangas, vill, nahk, kastanid. See aitab arendada taktiilset tundlikkust. Näiteks kõristit ostes mähkige selle käepide jämeda villase niidiga. Koriseva kilekoti jaoks valmistage heledast riidest padjapüür, ühendage nurkadest mitu mitmevärvilist lihtsat siidist salli. Sobivad liikuvad mänguasjad: võrevoodil keerlevad moodulid, sepamänguasjad. Kauplustes müüakse Montessori mänguasju, mis sobivad suurepäraselt õppemängudeks.

Muusikalised mänguasjad.Ärge ostke oma lapsele elektroonilise muusikaga mänguasju. Selle asemel kingi talle mänguklaver, kitarr, fife, ksülofon, kõristid. Nende muusikariistadega saate arendada oma lapse rütmitunnet. Selleks viige läbi mänge muusikalise saatega. Kiire muusika jaoks veeretage palli kokku või trampige kiiresti jalgu, muusika aeglustamiseks tehke liigutusi sujuvalt.

Kinnasnukud või bi-ba-bo. Paned sellise mänguasja käele ja saad midagi väikese nukuteatri sarnast. Bee-ba-bo abil saad lapsele huvi pakkuda, tegevustesse kaasata, rahustada. On märgata, et mõnel juhul kuulavad lapsed selliseid nukke paremini kui nende vanemad.

Patoloogiad, mida võib leida Downi sündroomiga lapsel

Kuigi need patoloogiad kaasnevad sageli Downi sündroomiga, ei ole nende diagnoosimine teie lapsel üldse vajalik. Igal juhul suudab kaasaegne meditsiin nende probleemidega toime tulla.

Downi sündroomi ennetamine

• Võtke viivitamatult ühendust oma arstiga erinevate patoloogiate raviks.
• Juhtige tervislikku eluviisi. Aktiivne liikumine parandab vereringet ja munad on kaitstud hapnikunälja eest.
• Söö õigesti. Toitained, vitamiinid ja mikroelemendid on vajalikud hormonaalse tasakaalu säilitamiseks ja immuunsuse tugevdamiseks.
• Jälgige oma kaalu. Liigne kõhnus või rasvumine rikub hormoonide tasakaalu organismis. Hormonaalsed häired võivad põhjustada sugurakkude küpsemise protsessi ebaõnnestumist.
• sünnieelne diagnoos(sõeluuringud) võimaldab õigeaegselt diagnoosida loote tõsiseid häireid ja otsustada raseduse katkestamise otstarbekuse üle.
• Plaan rasestuda suve lõpus või varasügisel kui keha on tugev ja vitamiinidest küllastunud. Ajavahemikku veebruarist aprillini peetakse viljastumiseks ebasoodsaks.
• Vitamiinide ja mineraalide komplekside vastuvõtt 2-3 kuud enne rasestumist. Need peavad sisaldama foolhapet, vitamiine B ja E. See võimaldab normaliseerida suguelundite tööd, parandada ainevahetusprotsesse sugurakkudes ja geneetilise aparaadi tööd.

Downi sündroom on geneetiline õnnetus, kuid mitte saatuslik looduse viga. Teie laps saab oma elu õnnelikult elada. Teie ülesanne on teda selles aidata. Ja kuigi meie riik pole veel päris valmis selliseid lapsi vastu võtma, hakkab olukord juba muutuma. Ja on lootust, et selle sündroomiga inimesed saavad lähitulevikus elada ühiskonnas kõigi teistega võrdselt.

18. sajandi keskel kirjeldas inglise arst John Langdon Down selle haiguse tunnuseid, mida tollal nimetati silma iseloomuliku lõike tõttu "mongolismiks". Seejärel nimetati seda patoloogiat Downi sündroomiks.

Downi sündroom on üks vastsündinutel aeg-ajalt diagnoositud kromosoomianomaaliatest. Haigus on seotud kromosoomikomplekti muutumisega. Nendel lastel on sarnased terviseprobleemid, ühised näojooned ja kehakujud.

Patoloogia arengu põhjused pole siiani teada. Downi sündroomiga sünnivad lapsed nii vaestesse kui rikastesse peredesse; nii tervetel kui haigetel vanematel. Downi sündroomiga inimese keskmine eluiga on 49 aastat.

Arengumehhanismid

Inimene areneb etteantud programmi järgi. Kromosoomid täidavad infokandja rolli. Tervel inimesel on 46 kromosoomi. Kui komplekti ilmub kogemata lisa, 47. kromosoom, tekib lapsel Downi sündroom. Just see lisakromosoom, mis liitub 21. paariga, tekitab muutusi lapse arengus. Kui esimesel eluaastal pole need eriti märgatavad, siis edaspidi suurenevad erinevused tavalaste ja Downi sündroomiga laste vahel iga kuuga.

Haiguste tüübid

Downi sündroom esineb mitmel kujul:

• Trisoomia on 21. kromosoomi täielik koopia. Seda haiguse varianti esineb 94% -l lastest. Patoloogia moodustub sugurakkude (vanemate sugurakkude) moodustumise etapis. 21. paaris on kahe kromosoomi asemel kolm.
• Robertsoni translokatsioon. See tekib siis, kui 21. kromosoomi pikk käsi on nihkunud ja kinnitatud teiste kromosoomidega. Seda esineb ainult 2-3% selle haigusega lastest. Kliinik on halvasti väljendunud, selle vormiga lapsed arenevad peaaegu samaväärselt tavaliste lastega. Võimalik on haiguse edasikandumine sama perekonna põlvkondade kaupa.
• Kolmekordse kromosoomiga mosaiikvorm esineb ainult 2% patoloogiaga lastest. Moodustatud embrüonaalse arengu varases staadiumis. Rikkumised mõjutavad ainult osa keharakkudest, mistõttu on kliinilised muutused vähem väljendunud.

Mosaiikvormiga on lapsel tervetest lastest vähe erinevusi. Seda diagnoosi on raske kinnitada. Downi sündroomi mosaiikvormiga mees on võimeline järglasi sigima. Muudel juhtudel registreeritakse tavaliselt viljatus.

Põhjused ja riskitegurid

See sündroom tekib juhusliku geneetilise mutatsiooni tagajärjel. Patoloogia arengu riskitegurid on järgmised:

• sugulusabielu;
• hiline sünnitus naisel. 35 aasta pärast suureneb haige lapse saamise risk: 1:214. 45 aasta pärast on tõenäosus 1:19. Võrdluseks: alla 35-aastase Downi sündroomiga lapse saamise risk ei ületa 1:1000;
• isa vanus (üle 42 aasta).

Haiged lapsed sünnivad sama sagedusega nii "kolmanda maailma" riikides kui ka jõukates majanduslikult arenenud riikides. Statistika järgi on maailmas üks Downi sündroomiga lapse sündimise juhtum 700 sünni kohta. Tänu kaasaegse sünnieelse diagnostika arengule on see arv vähenenud 1-ni 1000-st.

Downi sündroom ei ole nakkav. Selle arengut ei mõjuta elukoht, raseduse kulg, modifitseeritud toidud ega suurenenud kiirgus. Haigus ei ole pärilik.

Sümptomid vastsündinul

Vahetult pärast lapse sündi saab Downi sündroomi väliste tunnuste järgi määrata 90% juhtudest. Trisoomiaga lapsed on üksteisega sarnased ja neil on oma vanematega vähe sarnasust või üldse mitte. Näo "alla" iseloomulikud tunnused ja muud anomaaliad on põimitud ekstra kromosoomi:

• väike kaal - alla 3 kg ja pikkus kuni 50 cm (sündil);
• lame nägu;
• brahütsefaalia (koljuosa lühenemine);
• nahavolt kaelal;
• silmad on kitsad, kaldus, sarnased mongoolia omadega;
• strabismus;
• tasane sild;
• Brushfieldi laigud silma kesta serval (sagedamini heledasilmsatel lastel), täppide suurus ulatub kuni 1,5 mm, väliselt meenutavad need helmeid;
• kael on madal, lai;
• keel on suur, ei mahu suhu;
• kitsas kaarjas suulae;
• mittesulguv suu;
• asümmeetrilised kõrvakarbid, kitsendatud kõrvakanalid;
• lihaste nõrkus;
• liigeste hüpermobiilsus;
• sõrmede lühenemine;
• korts suure varba all;
• põiki nahavolt peopesadel;
• hambumuse anomaaliad;
• nina lühenemine;
• kaasasündinud südamerikked;
• katarakt;
• rindkere deformatsioon.

Lapse kasvades on tal madal intelligentsus, kõnehäired ja psüühikahäired. Võib tekkida episündroom. Täpse diagnoosi tegemiseks on vajalik geneetiline analüüs.

ultraheli diagnostika

Raseduse ajal on ultraheli abil võimalik veenduda areneva lapse tervises.

Ultraheli Downi sündroomi määramiseks tehakse 12-14 nädala jooksul. Varasem sõeluuring on ebapraktiline, kuna on suur diagnostiliste vigade oht. Ultraheli on soovitatav teha kõikidele positsioonis olevatele naistele. Mida varem diagnoos tehakse, seda vähem kahju abort toob.

Ultraheli ajal ilmnevad järgmised sümptomid:

• ninaluu puudumine (ei ole visualiseeritud);
• TVP - krae ruumi paksus - üle 3 mm.

Neid parameetreid kontrollitakse esimese ultraheliuuringu ajal. Selles etapis saate raseduse katkestada (kuni 22 nädalat). Kui naine keeldub abordist, saadetakse ta teisele ultraheliuuringule 18-21 nädala jooksul. Sel perioodil hinnatakse loote seisundit ja tuvastatakse võimalikud väärarengud:

• torukujuliste luude lühenemine;
• niude luude vähenemine;
• kolju otsmikusagara vähendamine;
• anomaaliad väikeaju struktuuris;
• suurus koksiksist kuni loote kroonini on normaalsest väiksem;
• soolestiku suurenenud ehhogeensus;
• südame defektid;
• üks nabaarter (kahe asemel on normaalne).

Ultraheli tulemuste põhjal võib pädeva diagnoosi panna kõrgelt professionaalne arst. Mida rohkem sümptomeid on loetletud, seda suurem on Downi sündroomi tekkerisk.

Biokeemiline sõeluuring

Sünnieelne sõeluuring – uuringud geneetiliste patoloogiate, sealhulgas Downi sündroomi tuvastamiseks rasedate naiste lootel.

Uuringud on invasiivsed ja mitteinvasiivsed.

on lapsele turvalisem mitteinvasiivsed uuringud. Nende hulgas eristatakse biokeemilist sõeluuringut (vereanalüüsi):

• topelttest - 10-14 nädalat (hCG ja PAPP-A);
• kolmekordne test - 16-18 nädalat (hCG, AFP, estriool).

Arst vastutab analüüside dešifreerimise eest.

Biokeemilise sõeluuringu ja ultraheliandmete põhjal arvutab PRISCA arvutiprogramm täpselt Downi sündroomiga lapse saamise riskiastme ja määrab edasise raseduse juhtimise taktika.

Mis tahes kõrvalekallete korral normist on rase naine ohus. Kuid ärge kiirustage aborti tegema. Kõik testid näitavad ainult riskiastet, kuid ei saa mingil juhul olla diagnoosi aluseks. Igal naisel on võimalus saada täpsem pilt läbi invasiivsete uuringute.

Invasiivsed tehnikad näidustatud Downi sündroomi kahtluse korral sõeluuringu tulemuste põhjal. Kõik need põhinevad amnionipõie kudede uurimisel. Lootevee uuring, kordotsentees, koorioni villuse biopsia – kõiki neid uuringuid suunab geneetik.

• Amniotsentees on üks ohutumaid invasiivseid teste. See on ette nähtud 10-21 rasedusnädalaks. Ultraheli kontrolli all torgatakse lootekestad ja looteveest kogutakse 10 ml vedelikku. Need sisaldavad kõiki areneva loote kromosoome. Avastatud lisakromosoom viitab 99% Downi sündroomile.
• Kordotsentees on nabaväädivere uuring. Määra alates 16. nädalast. Ultraheli juhtimisel torgatakse nõel nabanööri, kust võetakse 5 ml verd. Kolme kromosoomi tuvastamise põhjal 21. paaris tehakse downismi diagnoos. Uuringu täpsus on 98% -99%. Tavaliselt kombineeritakse amniotsenteesiga.
• Koorioni villuse biopsia - platsenta kudede uurimine. Määratud 9 kuni 14 nädalat. Punktsioon tehakse nii läbi kõhuseina kui ka läbi emakakaela painduva sondi abil. Kui uuritavast materjalist leitakse kolm kromosoomi 21. paarist, on Downi sündroomi tõenäosus 99%.

Invasiivsete meetoditega uurimine läheneb 100% täpsusega. Sellest hoolimata peaksid vanemad geneetikuga konsulteerides otsustama, kas teha abort või mitte. Otsuse tegemisel peame meeles pidama, et abort ise võib võtta naiselt võimaluse lapsi saada.

Raseduse juhtimine

Edasine taktika sõltub testide tulemustest. Downi sündroom on abordi näidustus. Optimaalne on teha abort kuni 12 nädalat (maksimaalselt kuni 22 nädalat). Kui naine otsustab rasedust säilitada, peaks ta õigeaegselt läbima kõik sõeluuringud ja olema valmis võimalikeks probleemideks tulevikus. Sünnitus Downi sündroomiga toimub loomulikult. Loote tõsiste väärarengute korral on näidustatud keisrilõige.

Isegi kui kõik diagnoosid näitavad Downi sündroomi tunnuseid, ärge kiirustage aborti tegema, mõelge sellele! Abordist keeldunud vanemate küsitlused näitasid, et üle 80% abielupaaridest tunneb heameelt, et nad jätsid lapse perre.

Massaaž, harjutusravi ja muud protseduurid aitavad beebil kohaneda tavaeluga. Kuid peamist rolli selles kohanemises mängib vanemate tohutu, igatunnine ja minutiline vaimne töö. Ema peab pühendama kogu oma elu oma lapsele. Kui ta on selleks valmis, pole sündinud beebi talle karistus, vaid rõõm.

Paljud mosaiik-Downi sündroomiga lapsed on koolis õppimisvõimelised. Nad saavad eakaaslastega hästi läbi, saavad hariduse ja eriala. Päikeseline laps ja nii kutsutakse neid lahkuse, süütuse ja naeratuse pärast.