Diabetisk embryopetopati er en alvorlig sundhedsforstyrrelse hos et nyfødt barn, der manifesterer sig i den nyfødte periode, ledsages af dybe metaboliske lidelser, dysfunktion i det endokrine system og involvering af næsten alle organer og systemer i kroppen i den patologiske behandle.

Selve navnet på denne patologi forklarer årsagerne til dens forekomst. Diabetisk embryopetopati udvikler sig hos børn, hvis mødre lider af diabetes mellitus eller har andre sygdomme ledsaget af forstyrrelser i kulhydratmetabolisme og hormonel status.

Ifølge officiel statistik er forekomsten af ​​diabetes blandt gravide i Den Russiske Føderation steget med 20% i løbet af de sidste 10 år. Alle kvinder med type 1 og 2 diabetes mellitus, uanset tidspunktet for sygdommens begyndelse og dets varighed, har stor sandsynlighed for et kompliceret graviditetsforløb, truslen om dets afslutning, udvikling af komplikationer ved fødslen og risici ved at få et barn med embryopetopati. Dette gælder både tilfælde af diabetes mellitus diagnosticeret før graviditet og svangerskabsdiabetes.

Diabetes mellitus under graviditeten er labil, karakteriseret ved betydelige udsving i blodsukkerniveauet i løbet af dagen (fra hypo - til hyperglykæmiske tilstande), en tendens til dekompensation og hurtig progression af vaskulære komplikationer.

Prognosen for moderen og fosteret afhænger ikke så meget af sygdommens varighed, men af ​​graden af ​​kompensation før og under graviditeten, de indledende komplikationer og deres efterfølgende progression.

De største risici ved at udvikle svangerskabsdiabetes er kvinder over 25 år, med tidligere fedme, en stor stigning i kropsvægt under graviditeten, tilstedeværelse af pårørende med diabetes mellitus. Risici øges, hvis tidligere graviditeter blev ledsaget af hyperglykæmi, nedsat kulhydrattolerance, fødslen af ​​et barn, der vejer mere end 4000 g, og et stort foster (føtal makrosomi) og polyhydramnios blev diagnosticeret under denne graviditet.

Svangerskabsdiabetes udvikler sig normalt i anden - tredje trimester af graviditeten (mere end 20 uger på klipperne). I løbet af denne periode dannes moderkagen og begynder at fungere aktivt - en ny endokrine kirtel, der producerer chorionisk lactosomatotropin, som i biologiske egenskaber ligner væksthormonet, hvilket sikrer fostrets vækst og udvikling. Høje niveauer af dette hormon i en gravid kvindes blod bidrager til et fald i vævsfølsomhed over for insulin, hovedregulatoren for glukosemetabolisme. Derudover aktiverer lactosomatotropin processerne for glukosedannelse i leverceller - glukoneogenese. Den resulterende hyperglykæmi fører til en betydelig stigning i kroppens behov for insulin, dets relative utilstrækkelighed, da kvindens bugspytkirtel ikke kan producere mere insulin (under hensyntagen til barnets behov). Overtrædelse af insulinmetabolisme hos en gravid kvinde fører til en patologisk stigning i kropsvægt, væskeretention i væv, udvikling af ødem, polyhydramnios og forhøjet blodtryk.

For et barns udviklende organisme begynder problemer længe før fødslen, selv i den embryoniske udviklingsperiode. Kronisk moderlig hyperglykæmi fører til en stigning i babyens blodsukker. I de tidlige stadier af graviditeten (i de første 9-12 uger) er fostrets bugspytkirtel endnu ikke i stand til at producere sit eget insulin. I løbet af denne periode forekommer lægning og differentiering af barnets organer, derfor kan moderens hyperglykæmi bidrage til dannelsen af ​​hjertefejl, rygsøjle, rygmarv og organer i fostrets mave -tarmkanal. Den mest almindelige misdannelse hos børn, hvis mødre har diabetes mellitus, er "caudal dyskinesia syndrom", hvor korsbenet, halebenet, undertiden lændehvirvler og lårben er fraværende eller underudviklede. Der er en øget risiko for at udvikle cerebrale defekter (anencephaly), underudvikling eller fravær af nyrerne (hypo -aplasi), fordobling af urinlederne, hjertefejl og omvendt arrangement af organer.

Fra den 12. uge med intrauterin udvikling begynder babyens bugspytkirtel at producere en stor mængde insulin under betingelser med for stort glukoseindtag, aktiv transport af aminosyrer og ketonlegemer gennem moderens moderkage.

På grund af hyperinsulinæmi udvikler overdreven aflejring af fedtvæv, føtal makrosomi. Inhiberingen af ​​lecithinsyntese forklarer den høje frekvens af det såkaldte respiratoriske nødsyndrom-åndedrætsbesvær hos nyfødte. Manglende dannelse i lungerne af et overfladeaktivt stof - et stof, der lader lungevævet ekspandere ved det første åndedrag, fører til åndenød eller åndedrætsstop allerede i de første timer af en nyfødtes liv med embryopetopati. En stigning i volumen og funktionel aktivitet af β-celler, der producerer insulin, fører til alvorlig og langvarig hypoglykæmi hos nyfødte umiddelbart efter fødslen.

Et nyfødt barn med diabetisk embryopetopati har en række karakteristiske ydre tegn: babyer vejer mere end 4-6 kg, en rødlig-blålig hudfarve, et petekialt udslæt i form af punkterede subkutane blødninger er typisk på huden. Disse børn har rigeligt fugtigt hudfedt i form af en hvidgrå masse. Huden og bløde væv er hævede, det "hævede" ansigt tiltrækker opmærksomhed. Maven er normalt stor på grund af overudviklet subkutant fedt. Lemmerne fremstår korte. Nyfødte har en tendens til et forlænget forløb af gulsot, hvilket er et tegn på patologiske ændringer i leveren og kræver behandling. Neurologiske lidelser kan også manifestere sig i de første timer af livet: muskeltonus reduceres, børn suger langsomt, nedsat aktivitet erstattes af hyperexcitabilitetssyndrom (angst, søvnforstyrrelser, rystelser i lemmerne).

Der er typiske "akutte", livstruende komplikationer af diabetisk fetopati og dens langsigtede konsekvenser. Blandt akutte - neonatal hypoxi - en tilstand præget af et utilstrækkeligt iltindhold i fostrets blod og væv og nyfødte, respirationssvigt, som den mest almindelige dødsårsag blandt børn født med diabetisk fetopati, akut hypoglykæmi (et kritisk fald i blodglukoseniveauer), nedsat mineralsk metabolisme hos en nyfødt (mangel på calcium og magnesium), hvilket påvirker centralnervesystemets funktion negativt.

Blandt de langsigtede konsekvenser er omdannelsen af ​​diabetisk fetopati til nyfødt diabetes mellitus hos nyfødte, fedme, mental retardering, psykiske lidelser.

De kliniske symptomer på hypoglykæmi hos nyfødte er forskellige: hyperexcitabilitet, revitalisering af reflekser, rysten, cyanose, kramper, apnøanfald, irritabel gråd, sjældnere sløvhed, nystagmus. Det afgørende diagnostiske tegn udover at bestemme blodsukkeret er forsvinden af ​​patologiske symptomer efter glukoseindgivelse.

Det skal understreges, at diagnosen diabetisk fetopati bør etableres allerede før barnets fødsel baseret på indsamling af en livshistorie, en omfattende undersøgelse af en gravid kvinde og ultralyddiagnostik af fosteret. En fødselslæge-gynækolog bør sende en gravid kvinde til en ultralydsscanning allerede ved det første besøg i fødselsklinikken. Følgende ultralydsundersøgelser bør udføres i 2. og 3. trimester af graviditeten. Dette vil afsløre mulige patologier for fosterudvikling. I tilfælde, hvor en gravid kvinde diagnosticeres med insulinafhængig diabetes mellitus, udføres ultralydsundersøgelse efter 30-32 uger af graviditeten og derefter ugentligt indtil fødslen.

Forebyggelse af diabetisk embryopetopati og forstyrrelser i tilpasning af nyfødte hos mødre med diabetes mellitus omfatter en række foranstaltninger: opnåelse af fuld kompensation for diabetes mellitus før og under graviditeten; rehabilitering af kroniske infektionsfokus hos mødre; terapi rettet mod at forbedre den strukturelle og funktionelle tilstand af placenta og uteroplacental cirkulation; stimulering af modning af det pulmonale overfladeaktive stof i fosteret; opretholde normale mors glykæmiske niveauer under arbejdet.

Det skal især bemærkes, at den optimale metode til behandling af diabetes mellitus under graviditeten er intensiv insulinbehandling med streng kontrol af kulhydratmetabolismens indikatorer.

Prognosen og dispensær observation af børn med diabetisk embryopetopati bestemmes af sværhedsgraden og helheden af ​​de lidelser, der udviklede sig hos barnet umiddelbart efter fødslen. Hos børn, der ikke har medfødte defekter, er der med 2-3 måneder en fuldstændig omvendt udvikling af tegnene på fetopati. Sandsynligheden for at udvikle diabetes mellitus i fremtiden er ikke stor, men der er en tendens til fedme. Der er risiko for organisk skade på nervesystemet på grund af hypoglykæmi. Minimal cerebral dysfunktion diagnosticeres senere i hvert tredje barn, funktionelle ændringer i det kardiovaskulære system - i halvdelen af ​​tilfældene. I tilfælde af samtidige sygdomme skal børn med tidligere diabetisk fetopati bestemme blod- og urinsukker og en gang om året foretage en standard glukosetolerancetest.

Rakitskaya Elena Viktorovna

Læge i lægevidenskab, professor i Institut for Pædiatri, Pædiatriske infektionssygdomme og neontologi ved Far Eastern State Medical University i Ministeriet for Sundhed i Den Russiske Føderation, pædiatrisk endokrinolog i den højeste kategori

Alkoholisk embryopetopati hos nyfødte

Alkoholisk embryopetopati udvikler sig hos 30-50% af børn født af mødre, der lider af kronisk alkoholisme.

Når mor indtager alkohol i de første uger af graviditeten, afsløres den embryotoksiske virkning af ethanol og acetaldehyd (embryoet mangler alkoholdehydrogenase) - inhibering af syntesen af ​​DNA og proteiner (inklusive enzymer), primært i hjernens rudiment.

Derudover har folk som regel med alkoholisme en række samtidige sygdomme, spiseforstyrrelser og andre dårlige vaner (rygning osv.).

1. høj frekvens af intrauterin væksthæmning (IUGR) af dysplastisk (sjældnere hypotrof) type og fødsel ved kvælning;
2. kraniofacial dysmorfisme hos 80-90% af børnene (mikrocefali; mikroftalmi med forkortelse af palpebralfissurens længde hos fuldtids- og for tidligt fødte babyer med en drægtighedsperiode på mere end 32 uger-mindre end 14 mm og med lange perioder med prematuritet - mindre end 13 mm; flad bred rod af den hypoplastiske næse, lav pande, høj gane, udfladning af occiput; mindre almindelig epicanthus, strabismus, blepharophimosis, prognathia, stor mund med en tynd overlæbe og et aflangt filterrum - labial, nasal rille - "fiskemund", skrå øvre krølle og lav placering af auriklerne, hypoplasi mellemflade);
3. medfødte misdannelser hos 30-50% af børn (hjerter - oftere septumdefekter; kønsorganer - hypospadier, hypoplastiske skamlæber hos piger, fordobling af skeden osv. samt anus - dens lukning med et skillevæg, forskydning; ekstremiteter - unormalt arrangement af fingre, hypoplasi negle, syndaktyli, klinodakti, hoftedysplasi, ufuldstændig forlængelse i albueleddene; bryst; hæmangiomer; overskydende hår, især i panden, rynker, unormale linjer på håndfladerne og andre dermatoglyfe lidelser);
4. cerebral insufficiens og mental retardering med yderligere oligofreni, hyperreaktivitet og aggressivitet, muskelhypotoni.

De fleste børn med alkoholembryopetopati er piger. Mandlige embryoner dør sandsynligvis på de tidligste udviklingsstadier (embryotoksisk virkning af ethanol).

Nogle gange i de første timer af livet er hyperexcitabilitet så udtalt, at der sammen med åndenød forekommer rystelser, rastløse skrig, kramper, der går efter at have givet barnet 0,5 g alkohol; barnet er diagnosticeret med alkoholabstinenssyndrom.

fysisk udvikling (mikrocefali bliver mere tydelig), demens og andre neuropsykiatriske sygdomme, endokrine lidelser.

Materialer fra bogen: N.P. Shabalov. Neonatology., Moskva, "MEDpress-inform", 2004

Seneste nyt:

Graviditet og fødsel

Fra fødsel til et år

1 til 6 år gammel

6-16 år gammel

En familie

nyttige links

login med:

login med:

TAK FOR AT REGISTRERE!

REGLER FOR ARBEJDE MED STEDET

Jeg bekræfter, at jeg fra min registrering på webportalen er blevet underrettet om formålet med at indsamle mine personoplysninger og at inkludere mine personoplysninger i persondatabasen for brugere af webportalen med de rettigheder, der er fastsat for i art. 8 i lov om Ukraine "Om beskyttelse af personoplysninger", er jeg bekendt med.

Hvad er alkoholisk embryopetopati hos nyfødte?

Alkoholisk embryopetopati hos nyfødte - dette koncept i sig selv lyder frygteligt. Denne sygdom udvikler sig hos 40% af babyer, hvis mødre lider af kronisk alkoholisme.

Alkohol og baby

For en fremtidig baby er selv befrugtning farlig, hvis moderen er beruset. Ved systematisk brug kan alkohol forårsage dystrofiske og degenerative ændringer før befrugtning i kønscellerne. Og alkoholisme hos faderen kan forårsage encefalopati hos barnet. Hvis moderen indtager alkohol i de første uger af graviditeten, afsløres den embryotoksiske virkning af acetaldehyd og ethanol, og syntesen af ​​DNA og proteiner hæmmes. Folinsyre- og zinkmangel har også en skadelig virkning af alkohol på det menneskelige foster. På grund af moderens alkoholisme kan der forekomme krænkelse af placentacirkulationen som følge af føtal hypoksi.

Det generelle billede af alkoholisk embryopetopati

På grund af dette problem observeres børn: forkortelse af palpebralspaltens længde, flad bred næserod, høj gane, lav pande, udfladning af occiput, skævhed, stor mund med en tynd overlæbe, "fiskemund" , lav placering af auriklerne, defekter i hjerteseptum, kønsorganer, unormalt arrangement af fingre, bryst, hoftedysplasi, overskydende hår, unormale linjer på håndfladerne. Forsinkelser i mental udvikling er også mulige, vi taler om oligofreni, som kun vil udvikle sig i fremtiden. Forresten er størstedelen af ​​børn med alkoholisk embryopetopati babyer. De er kendetegnet ved et syndrom med hyperexcitabilitet, ofte synkebesvær, sugning, motorisk koordination. Hos spædbørn i de første timer af livet kan åndenød, rysten, rastløse skrig, kramper forekomme. Alt dette forsvinder normalt efter at have taget 0,5 g alkohol. Så barnet er diagnosticeret med alkoholabstinenssyndrom.

Sundhedsproblemer

Sådanne børn har ofte en forsinkelse i fysisk udvikling, demens og endokrine lidelser. Sygdomme i luftvejene er mulige, da sådanne babyer har en defekt i sekretorisk immunitet, problemer med luftvejene og lidelser i mucociliær transport. Selvom barnet ved fødslen ikke viser tegn på alkoholisk embryopetopati, har et barn fra alkoholiske familier lav IQ, taleforstyrrelser, aggressivitet, neuroser, epilepsi, enuresis, mental retardering, hørelse og synsforstyrrelser. Vi taler om de prænatale virkninger af alkohol, det vil sige den "adfærdsmæssige" teratogene effekt.

Diagnose af arvelige sygdomme i den nyfødte periode. Embryopetopati hos nyfødte. Endokrinopatier hos nyfødte.

Opgave nummer 1.

Et barn på 3 dage ligger på et barselshospital. Det vides, at mødre er 25 år, fra 2. graviditet, 1. fødsel, en medicinsk abort i anamnese, 11 års heroinafhængighed, hele graviditeten tog 3 gram heroin om dagen, registreret fra 12 uger. Lider af kronisk gastritis, hepatitis B og C.

Levering ved 35 ugers drægtighed. Kropsvægt 2000, kropslængde 45 cm. Apgar score 6/8 point, angiv på fødselstidspunktet moderat sværhedsgrad.

Ved slutningen af ​​den tredje dag observeres en forringelse. Barnet reagerer på undersøgelse med et gennemtrængende uemotionelt gråd, kaotisk motorisk aktivitet, hyperæstesifænomener, rystelser i lemmerne, obsessive suttebevægelser, der ikke er forbundet med fodring, observeres. Senreflekser revitaliseres. Rastløs søvn. Suger ikke aktivt, regurgitates, "kvæler". Vejrtrækning gennem næsen er vanskelig, der er ingen synlig udledning. Huden er bleg med et udtalt marmormønster. Vejrtrækning er barsel. Tonerne er let dæmpede. Puls i minuttet. Maven er hævet, palpation er tilgængelig i alle afdelinger. Navlestik under selen. Gratis, smertefri vandladning.

2. Udskriv behandling.

3. På grund af hvad der er en forringelse af barnets tilstand.

5. Hvilke komplikationer kan observeres hos børn fra mødre med en sådan historie.

Opgave nummer 2.

Barn K., 3 dage gammelt, ligger på et barselshospital, blev født af en mor på 27 år. Moderen lider af kronisk alkoholisme. Historie om 2 medicinske aborter. Ægte graviditet 3, uønsket. Hun var ikke registreret i fødselsklinikken, blev ikke undersøgt. Fødsel ved 37 ugers drægtighed, i cephalisk præsentation: 1. periode - 3 timer, 2. - 20 minutter, vandfrit interval - 8 timer. Fostervandet er grumset med en ubehagelig lugt. Apgar scorer 7/8 point. Kropsvægt ved fødsel 2100 g, kropslængde 48 cm, hovedomkreds 28 cm, brystomkreds 32 cm. I barselsdelen blev de øvre luftveje desinficeret, inhaleret med befugtet ilt gennem en maske.

Ved slutningen af ​​den første dag er barnet i neonatalenheden. Ved undersøgelse, en tilstand af moderat sværhedsgrad på grund af centralnervesystemets ophidselsessyndrom, barnet er uroligt, suger ikke godt, opstår. Reagerer på inspektion med et skingrende skrig. Øget fysisk aktivitet. Med angst er der en rysten i lemmerne. Opmærksomheden henledes på et lille hoved, brede små øjne, en kort næse. Læder

bleg, cyanose i den nasolabiale trekant, forværret ved anstrengelse. De indre organer var normale.

1. Lav en formodet diagnose for dette barn.

2. Bestem taktikken for gennemførelse, undersøgelse.

3. Hvad forårsager tilstandens sværhedsgrad.

4. Beskriv det kliniske billede af denne tilstand.

5. Hvad kan vi observere hos børn fra mødre med en sådan anamnese?

Opgave nummer 3.

Barn K., fra 2 graviditeter, 1 fødsel, mor til 24 år. 1 graviditet endte med tidlig abort. Moderen lider af kronisk gastritis. Fra en alder af 15 år er han aktiv ryger (5 cigaretter om dagen). Registreret i fødselsklinikken fra 11 uger. Første trimester fortsatte med en trussel om abort, en stigning i blodtrykket op til 160/100 mm Hg og mild anæmi.

Et fuldtidslevende barn blev født. Fostervandet er grønt, grumset. Apgar scorer 7/8 point. Kropsvægt 2890, længde 50 cm.

To timer senere, i børneafdelingen, har barnet: rysten i lemmerne, et gennemborende gråd, hyperæstesi, øget muskeltonus, "voldsom sugning af knytnæver" observeres, konstant gaber. Huden er bleg og klar. Sniffer, ingen synlig udledning. Vejrtrækning er barsel, ingen hvæsen. Hjertelyde er rytmiske. Maven er blød og smertefri. Leveren og milten er ikke forstørret. Navlestrengsrester under beslaget.

1. Lav en formodet diagnose for dette barn.

2. Bestem taktikken for at gennemføre.

3. På grund af hvad der er en forringelse af dette barns sundhedstilstand.

4. Beskriv det kliniske billede af denne tilstand.

5. Af hvilke grunde kan intrauterin patologi udvikle sig?

Opgave nummer 4.

Dreng T. blev fjernet ved 36 ugers svangerskab ved kejsersnit udført uden fødsel i forbindelse med et ar på livmoderen hos en kvinde, der lider af fedme og svangerskabsdiabetes mellitus diagnosticeret ved 28 ugers svangerskab.

Den anden graviditet fortsatte med en moderat stigning i blodtrykket fra den 31. uge, der var ødem i benene, spor af protein i urinen, polyhydramnios.

Barnets kropsvægt er 3800 g, højde 51 cm, hoved omkreds 34 cm, bryst omkreds 36 cm. Apgar score 8/8 point. Ved undersøgelse blev en uforholdsmæssig fysik bemærket med en overvejende aflejring af fedt på den øverste halvdel af kroppen, små hænder og fødder, lyserød hudfarve, perifer cyanose, pastiness, udtalt lanugo.

En time efter fødslen viste barnet et fald i muskeltonus, fysiologiske reflekser, forekomsten af ​​rystelser i ekstremiteterne, øget ophidselse, dæmpede hjertelyde, åndenød op til 70 pr. Minut. Maven er afrundet. Lever + 2,5 cm fra under costal margin.

1. Lav en formodet diagnose for dette barn.

2. Hvilken laboratorieundersøgelse er nødvendig for at udføre

3. Udskriv behandling.

4. Giv en klinisk beskrivelse af tilstanden.

5. At holde dette barn i klinikken.

Opgave nummer 5.

Dreng, 14 dage efter 5. graviditet, anden fødsel. Den første graviditet sluttede med fødslen af ​​et sundt barn, den anden og tredje graviditet - honning. abort, den fjerde - et abort efter 10 uger. Denne graviditet fortsatte med tidlig præeklampsi; i anden trimester af graviditeten blev moderen behandlet på et hospital for truslen om abort. Fødsel med rhodostimulering. Barnet skreg med det samme, kropsvægt ved fødslen 4150,0 g, længde 52 cm, fastgjort til brystet i 3 dage. Suttede tilfredsstillende, men kastede voldsomt.

Kropsvægt den 7. levedag 3850,0. Barnet blev overført til et hospital på livets 12. dag med symptomer på en stigning i eksikose og toksikose. Ved indlæggelse er kropsvægten 3030,0 g. Barnets tilstand er alvorlig, gråden er svag. Det subkutane fedtlag er fraværende, huden er tør, rynket. Lider ansigtsudtryk. Sunken øjne, "blå" under øjnene. Maven er moderat udspændt, med et udtalt venøst ​​netværk. Leveren og milten er forstørret. Kønsorganerne er korrekt dannet, ifølge mandstypen er penis lidt forstørret, pigmenteringen af ​​pungen forstærkes. Muskulær hypotension. Reflekser er deprimerede. Håndskælv. Taburet 8 gange om dagen, flydende.

Klinisk blodprøve: HBg / l, L - 10,0 x 109 / l, n 5%, med 48%, limf. 40%, mån. 7%, ESR 4 mm / t,

KOS: pH - 7,30, pCOmm. rt. Art., BE - 7 mmol / l, Biokemisk blodprøve: K - 8,4 mmol / l, Na - 80 mmol / l. Den daglige udskillelse af urin fra 17-KS er 3,2 mg / dag.

1. Lav og begrund diagnosen.

2. Beskriv sygdommens patogenese.

3. Beskriv det typiske kliniske billede af denne sygdom.

4. Angiv diagnosekriterierne.

5. Giv nødhjælp.

Opgave nummer 6.

Når du besøger en 2 uger gammel baby, klager moderen over forstoppelse, gulsot, sløvhed og døsighed. Fysisk undersøgelse afslører: barnets trivsel er noget nedsat, motorisk aktivitet er reduceret, barnet er trægt, hovedet er af normal størrelse, den lille fontanelle er 0,5 * 0,5 cm, den store 2,5 * 3 cm, eutonisk, vævsturgor er øget, let gulhed ses hævelse af ansigt og bagagerum, udspilet mave, moderat bradykardi hos et sovende barn.

Fra anamnese er det kendt: barnet blev født fra en mor på 30 år, fra 2 graviditeter, 1 fødsel, 1 graviditet - kunstig abort, registreret fra 10 uger. I den 8. uge af graviditeten var moderen syg af influenza. Levering haster med 41 uger. Apgar score 7/8 point, angiv ved fødsel af moderat sværhedsgrad. Barnets kropsvægt ved fødslen er 4000 g, længden er 55 cm.

Resultaterne af den nyfødte test udført på barselshospitalet: TSH - 30 mIU / L, Tnmol / L.

1. Lav en formodet diagnose for dette barn.

2. Beskriv patogenesen af ​​denne tilstand.

3. Giv en klinisk beskrivelse af tilstanden.

4. Angiv diagnosekriterierne.

5. Udskriv behandling. Definer en prognose.

Opgave nummer 7.

Pige M. 1 dag. Fra anamnese vides det, at hun blev født fra 11 graviditeter, den anden presserende fødsel. Den første graviditet endte med fødsel, barnet er sundt. Efterfølgende graviditeter - 9 inducerede aborter. Denne graviditet kom 39 år gammel, fortsatte med præeklampsi i 1. trimester og truslen om afslutning i en uge. Levering haster ved kejsersnit. Apgar scorer 7/8 point. Kropsvægt ved fødsel 2670 g., Længde 48 cm.

Ved undersøgelse: en tilstand af moderat sværhedsgrad, der er en overvægt af ansigtsskallen over hjernen, en flad occiput, skråt øjensnit, epicanthus, hypertelorisme, makroglossi, deformerede aurikler, ubalancer i bagagerummet og lemmerne, en tværgående rille på håndflader. Alvorlig hypotension, hyporefleksi og ledslidighed noteres. Hjertelyde er dæmpet. Ved auskultation i lungerne, barsel vejrtrækning. Maven er flad. Leveren fra under kanten af ​​costalbuen er 2,0 cm langs midten af ​​claviculær linje. Milten er ikke forstørret. Der var ingen stol efter fødslen. Sjældent urinerer.

1. Lav en formodet diagnose for dette barn.

2. Angiv etiologien af ​​sygdommen.

3. Planlæg en undersøgelse.

4. Giv sygdommens kliniske karakteristika.

5. Bestem prognosen.

Opgave nummer 8.

Pigen blev indlagt på ICU på barselshospitalet i 1 dag. Det vides, at barnet fra moderen er 17 år, moderen lider af epilepsi, kronisk pyelonefritis. Ægte graviditet 1, ønsket, registreret fra 8 uger. Graviditeten forløb med gestose, i de tidlige stadier, forværring af den underliggende sygdom, indlagt behandling. Fødsel for tidligt ved 36 uger, en pige blev født, vejer 2900 g 49 cm med en Apgar score på 5-7 point. Tilstanden fra fødslen er alvorlig på grund af luftvejslidelser. Klinisk undersøgelse afslørede et karakteristisk "fugl" ansigt med en underudviklet underkæbe, en kløft af den hårde og bløde gane.

1. Lav en formodet diagnose for dette barn.

For at fortsætte med at downloade skal du samle et billede:

Embryo og fetopati hos nyfødte børn. Diagnostik, behandling og forebyggelse

progenese cymatogenese

1) Blastogenese

2) Embryogenese

3) Fetogenese, fra den 76. til den 280. dag, da moderkagen blev dannet, forekommer differentiering og modning af føtalvæv. Fetogeneseperioden er opdelt i tidlig fosterperiode(fra den 76. til den 180. dag), ved hvilket det umodne foster får en vitalitet, og sen fosterperiode(fra 181. til 280. dag), hvor fosteret modnes med samtidig modning af moderkagen. Den sene fosterperiode bliver til en kortsigtet periode intranatal periode(fra tidspunktet for begyndelsen af ​​sammentrækninger til tidspunktet for ligering af navlestrengen), som varer fra 2-4 timer.

EN. Hvis dit blodsukker er under 2,6 mmol / L (45 mg / dL), men over 1,1 mmol / L (25 mg / dL)

1. At sætte barnet til brystet oftere. Hvis barnet ikke kan amme, er det nødvendigt at give udtrykt modermælk ved hjælp af en alternativ metode (kop, ske, sprøjte, mavesonde).

2. Bestem blodsukkerniveauet efter 6 timer:

Hvis dit blodsukker stadig er under 2,6 mmol / L (45 mg / dL), men ikke under 1,1 mmol / L (25 mg / dL), bør du øge hyppigheden af ​​amning og / eller mængden af ​​udtrykt modermælk. Hvis blodsukkerniveauet ikke har nået normale niveauer, skal du overveje at udnævne en intravenøs glukoseinfusion;

Hvis blodsukkeret er under 1,1 mmol / L (25 mg / dL), behandles som beskrevet nedenfor.

B. Blodsukkerniveau under 1,1 mmol / L (25 mg / dL)

1. Giv intravenøs adgang, hvis den ikke allerede er udført. Intravenøs jet indfører langsomt inden for 5 minutter en 10% glucoseopløsning med en hastighed på 2 ml / kg legemsvægt.

2. Hvis det intravenøse kateter ikke kan indsættes hurtigt, skal du give en 10% glucoseopløsning via munden med en hastighed på 2 ml / kg legemsvægt (gennem et gastrisk rør, hvis barnet ikke kan sutte).

3. Fortsæt intravenøs administration af en 10% glucoseopløsning i et volumen, der svarer til barnets aldersbestemte daglige behov (i gennemsnit 90 ml / kg / dag).

4. Bestem blodsukkerniveauet 3 timer efter behandlingsstart;

Hvis blodsukkerniveauet forbliver under 1,1 mmol / L (25 mg / dL), gentages glukosestrålen som beskrevet ovenfor og fortsæt infusionen;

Hvis blodglukoseniveauet er højere end 1,1 mmol / L (25 mg / dL), men under 2,6 mmol / L (45 mg / dL) for hver bestemmelse, skal den fortsatte infusion fortsættes og blodsukkerniveauet bestemmes hver 6. time, indtil det når 2,6 mmol / l (45 mg / dl) eller mere i to på hinanden følgende analyser;

5. At sætte barnet til brystet oftere. Hvis barnet ikke kan amme, skal du give udtrykt modermælk eller formel ved hjælp af en alternativ fodringsmetode (kop, ske, sprøjte, mavesonde).

6. Med forbedringen af ​​enteral fodring bør mængden af ​​intravenøs glukose reduceres langsomt (inden for 3 dage), samtidig med at det orale indtag af mad øges.

Afbryd ikke pludseligt glukoseinfusionen.

Prognose for DF Perinatal dødelighed for børn med DF er cirka 2-5 gange højere end det regionale gennemsnit. I gruppen af ​​børn fra mødre med diabetes, kompliceret af proliferativ retinopati og diabetisk kardiopati, når den 6-10%. Selvom det menes, at børn med DF, der overlevede neonatalperioden og ikke har medfødte misdannelser, med 2-3 måneder, er der en fuldstændig omvendt udvikling af alle tegn på fetopati, men alligevel hos 1 / 3-1 / 4 børn, cerebrale dysfunktioner afsløres efterfølgende (inkl. i 2-3% - infantil cerebral parese, epilepsi eller krampeanfald), i cirka halvdelen - funktionelle abnormiteter fra det kardiovaskulære system, i 1/3 - lidelser i kulhydratmetabolisme. Risikoen for ungdomsdiabetes hos børn med DF er 2% (med diabetes hos faderen - 6%).

Børn fra mødre med skjoldbruskkirtlen. Det menes, at omkring 0,5-1,0% af gravide har skjoldbruskkirtelsygdomme, men kun med nogle af dem (diffus toksisk struma, autoimmun thyroiditis med en høj antistoftiter under graviditet) har en øget forekomst af embryo og fetopatier, primært hypoplasi, haft blevet påvist eller aplasi af skjoldbruskkirtlen (medfødt hypothyroidisme diagnosticeres hos 12-15% af nyfødte fra mødre med diffus toksisk struma) og forbigående dysfunktioner i skjoldbruskkirtlen (forbigående neonatal thyrotoksikose-hos 1,0-1,5%).

Thyrotoksisk embryopati kan udvikle sig i tilfælde af diffus toksisk struma i graviditetens første trimester, især med den primære udnævnelse af mercazolil: intrauterin væksthæmning af den dysplastiske type og ofte medfødte misdannelser - i hjerte, nyrer, mikrocefali, hydrocephalus og andre læsioner i centralnervesystemet (deres hyppighed er 5-7 gange højere end hos børn fra raske mødre). Derfor er diffus giftig struma i graviditetens første trimester en indikation for dens afslutning. En graviditet, der er relativt sikker for fosteret, er mulig tidligst 2 år efter en vellykket konservativ eller kirurgisk behandling af moderen, forudsat at hendes autoantistoffer i skjoldbruskkirtlen forsvinder.

Alkoholisk embryopetopati udvikler sig hos 30-50% af børn født af mødre, der lider af kronisk alkoholisme. Men selv befrugtning under beruselse er farlig for det ufødte barn. Sådanne børn har signifikant lavere IQ i skolealderen, neuroser, enurese, visuelle anomalier, hørevanomalier og øget aggressivitet observeres oftere. I betragtning af at alkohol ved systematisk brug kan forårsage degenerative og dystrofiske ændringer i kønscellerne før befrugtning, kan faderens alkoholisme, selvom den ikke forårsager alkoholfetopati, være årsag til encefalopati, manifesteret af de ovenfor beskrevne symptomer.

Når moderen indtager alkohol i de første uger af graviditeten, afsløres den embryotoksiske virkning af ethanol og acetaldehyd (embryoet mangler alkoholdehydrogenase og aktiviteten af ​​acetaldehydrogenase reduceres kraftigt) - hæmning af syntese af DNA og proteiner (herunder enzymer ), primært i hjernens rudiment. Blandt de patogenetiske faktorer ved alkoholens skadelige virkning på det menneskelige embryo er der også mangel på folsyre og zink, prostaglandin E, aktivering af frie radikaler lipidperoxidation, nedsat placentacirkulation og dermed føtal hypoxi. Derudover har mennesker med alkoholisme normalt en række samtidige sygdomme, spiseforstyrrelser og andre dårlige vaner (rygning).

Kliniske manifestationer af alkoholisk embryopetopati: 1) intrauterin væksthæmning (IUGR) af den dysplastiske (sjældnere hypotrofiske) type og fødslen af ​​et barn i asfyksi;

2) kraniofacial dysmorfisme hos 80-90% af børnene (mikrocefali; mikroftalmi med forkortelse af palpebralfissurens længde hos fuldtids- og for tidligt fødte spædbørn med en drægtighedsperiode på mere end 32 uger-mindre end 14 mm og med lange perioder for tidlig fødsel - mindre end 13 mm; flad bred rod af den hypoplastiske næse, lav pande, høj gane, udfladning af nakkehinden; mindre almindelig er epicanthus, skele, blepharophimosis, prognathia, en stor mund med en tynd overlæbe og en langstrakt filterrum - labial, nasal rille - "fiskemund", skrå øvre krølle og lav placering af auriklerne, hypoplasi i mellemfladen);

3) medfødte misdannelser hos 30-50% af børnene (hjerter - oftere septumdefekter; kønsorganer - hypospadier, hypoplastiske skamlæber hos piger, fordobling af skeden; anus - dens lukning med et septum, forskydning; lemmer - unormalt arrangement af fingre, neglehypoplasi, syndaktylisk, klinodaktisk, hoftedysplasi, ufuldstændig forlængelse i albueleddene, bryst, hæmangiomer, overskydende hår, især i panden, rynker, unormale linjer på håndfladerne og andre dermatoglyfiske lidelser);

4) cerebral insufficiens og mental retardering med yderligere oligofreni, hyperreaktivitet og aggressivitet, muskelhypotoni.

De fleste børn med alkoholembryopetopati er piger. Mandlige embryoner dør sandsynligvis på de tidligste udviklingsstadier (embryotoksisk virkning af ethanol).

I den nyfødte periode er syndromet med hyperexcitabilitet typisk, der er ofte vanskeligheder med at sutte, synke, motorisk koordination, hypoglykæmi. Nogle gange i de første timer af livet er hyperexcitabilitet så udtalt, at der sammen med åndenød forekommer rystelser, rastløse skrig, kramper, der går efter at have givet barnet 0,5 g alkohol; barnet er diagnosticeret med alkoholabstinenssyndrom.

I fremtiden har børn med alkoholfetopati et forsinkelse i fysisk udvikling (mikrocefali bliver mere udtalt), demens og andre neuropsykiatriske sygdomme, endokrine lidelser. Hyppige sygdomme i luftvejene hos sådanne børn er forårsaget af en defekt i sekretorisk immunitet og cilia i luftvejets cilierede epitel, lidelser i mucociliær transport.

Selv i mangel af tegn på alkoholisk embryopetopati ved fødslen har børn fra familier til alkoholikere ofte en lav IQ, aggressivitet, taleforstyrrelser, neuroser, enuresis, epilepsi, mental retardering, syns- og høreafvigelser, dvs. prænatal eksponering for alkohol har en "adfærdsmæssig" teratogen effekt.

Obduktion af ligene af børn født med alkoholisk embryopetopati afslører alvorlige misdannelser i hjernen: underudvikling af hjernebarken, choroid plexus i ventriklerne og lillehjernen, gliose, atypisk arrangement af cellelag.

Det skal bemærkes, at der ikke er et "sikkert" alkoholforbrug under graviditet, og forbud mod indtagelse af gravide og ammende kvinder er absolut.

Fostertobaks syndrom er muligt ikke kun hos aktive rygere (bruger mere end 5 cigaretter om dagen), men også hos passive.

Hos kvinder øges hyppigheden af ​​aborter, gestose, for tidlig fødsel, previa og placentaabruption, blødning under fødslen; hos et barn - IUGR af en hypotrofisk type på grund af intrauterin hypoksi, hypovitaminose (især mangel på folsyre, folicobalamin), ophobning af giftige stoffer i fosterblodet (carboxyhemoglobin, nikotin, thiocyanat), læbe og ganespalte, fødsel i kvælning, perinatal morbiditet og dødelighed, herunder udvikling af pludseligt dødssyndrom.

Vanskeligheder med at tilpasse nyfødte til ekstrauterint liv - polycytæmisk syndrom, aktivering af det sympatiske adrenalsystem med hyperexcitabilitetssyndrom, langsom genopretning af forbigående vægttab og gulsot, mere aktiv og forlænget syntese af føtal hæmoglobin og 2,3 -diphosphoglycerat - er tegn på vedvarende væv hypoksi.

Derudover øger barnet både i den nyfødte periode og i fremtiden risikoen for vejrtrækningsforstyrrelser under søvn (støjende, hvæsen, snorken), lungepatologi (ARVI, bronkitis), forsinket psykomotorisk og fysisk udvikling, pludseligt dødssyndrom under de første 8 måneders liv.

Det menes også, at konsekvensen af ​​tobaksudsættelse kan være et fald i intellektuelle evner, en tidlig tendens til at ryge. Der er værker, hvor det er fastslået, at fødslen af ​​børn med medfødte misdannelser, der påvirker barnets skæbne, er 2 gange hyppigere blandt fædre, der er storrygere.

Rygning kan også reducere mængden af ​​mælk i moderen, og nikotin, cigaretrøgprodukter, findes i modermælken.

Børn til mødre med stofmisbrug og stofmisbrug I moderne megalopoler er 2-3% af børn født af mødre, der er stofmisbrugere eller stofmisbrugere. Som regel bruger stofmisbrugere og stofmisbrugere mere end ét stof, de misbruger en række forskellige stoffer, og derudover ryger, drikker alkohol, har ledsagende sygdomme (anæmi, kardiopati, lever, nyre, nervesystem, psykiske lidelser) , sygdomme, der overføres seksuelt.

Kvinder stofmisbrugere er som regel dystrofiske og lever ofte under dårlige leve- og sociale forhold. Gravide stofmisbrugere går normalt sent til medicinske institutioner eller registrerer sig slet ikke i fødselsklinikken.

Selvfølgelig har hvert af de stoffer, der er anført ovenfor, specifikke træk, der bestemmer egenskaberne ved moderens patologi, skader på fosteret og fosteret, men der er også generelle effekter, der opstår med en høj frekvens:

1) graviditet, aborter og dødfødsler;

2) gestose, eklampsi, unormal fosterstilling, moderkagenes patologi (præsentation, abruption, placentainsufficiens og dermed kronisk føtal hypoksi);

3) fostrets IUGR i henhold til den hypoplastiske eller hypotrofiske og endda dysplastiske type;

4) unormalt arbejde (for tidlig udledning af vand, arbejdssvaghed, chorioamnionitis);

5) antenatal encefalopati hos fosteret (først og fremmest anomalier i hjernens udvikling - både synlige, tydelige medfødte misdannelser og defekter, der kun opdages med yderligere undersøgelser), medfødte misdannelser af forskellige organer og systemer (hjerte, urogenitalsystem ), ofte kombineret eller en overflod af stigmatiseringer af dysembryogenese;

6) fødsel af børn i kvælning med aspiration af meconium;

7) intrakranielle blødninger hos børn;

8) lungepatologi i den tidlige neonatale periode;

9) perinatale infektioner hos et barn, herunder på grund af perinatalt erhvervet immundefekt;

10) moder- og perinatal dødelighed, pludseligt dødssyndrom hos et barn både i den nyfødte periode og senere.

Selvfølgelig forekommer al den opførte patologi som regel ikke i et bestemt barn. For eksempel menes det, at hovedproblemet for børn fra mødre, der bruger kokain, er prematuritet.

Det mest typiske problem for en neonatolog, når man arbejder med børn af mødre, der er stofmisbrugere og stofmisbrugere, er udviklingen af ​​abstinenssymptomer hos dem - stofmisbrugssyndrom.

Tilbagetrækningssyndrom kan udvikle sig hos nyfødte mødre-stofmisbrugere og stofmisbrugere, samt alkoholikere eller behandles kort før levering med barbiturater, beroligende midler, antidepressiva, diphenhydramin og andre histaminblokkere. Det kliniske billede af tilbagetrækningssyndrom er kendetegnet ved kraftig svedtendens, øget neuro-refleks-excitabilitet med et "gennemborende" følelsesløst gråd, kaotisk motorisk aktivitet med "frysning" i prætentiøse stillinger, hyperæstesi og hyperacusis-lys), rysten, revitalisering af senreflekser, " krampagtig beredskab "eller kramper; søvnforstyrrelser, vedvarende sugning af fingre, hånd, men dårlig sugning fra brystet eller flasken, opkastning, "kvælning" (børn "kvælning"), opkastning, diarré, abdominal distension, nasal overbelastning, nysen, takykardi eller bradykardi, takypnø eller korthed vejrtrækning, anfald apnø i mere end 10 sekunder, forskellige former for periodisk vejrtrækning, muskelhypertension, klonus, nystagmus, hurtig afkøling eller overophedning, vegetative-vaskulære lidelser ("marmorering" af huden og dens øgede sårbarhed, Harlequins symptom), subfebril og undertiden feberkroppstemperatur, udtalt forbigående gulsot ...

Diagnosen er baseret på moderens omhyggelige historie, samtaler med hendes slægtninge og mennesker omkring hende, en analyse af det kliniske billede hos moderen og barnet, data fra narkotikamisbrugstest af moderens og barnets urin, og nogle gange deres blod.

Diagnosen af ​​abstinenssyndrom stilles på grundlag af den samlede vurdering på L. Finnegan -skalaen - 9 point eller mere.

Vurderingssystem for nyfødt abstinenssyndrom (ifølge L. Finnegan modificeret af J.Yoon)

Normalt forekommer abstinenssyndrom klinisk umiddelbart efter fødslen, oftere i de første 72 timer af en nyfødtes liv, men dets forsinkede udseende er muligt, og endda i den 2-3. leveuge. Varigheden af ​​akutte manifestationer er normalt fra flere dage til en uge, selvom der er beskrevet længere tilfælde, selv op til flere uger.

Behandlingen udføres i henhold til følgende skema. Det er ønskeligt at placere mor og barn i samme afdeling og deres konstante kontakt (som "kænguru"). Det er nødvendigt at fodre barnet oftere - 8-10 gange om dagen, med kunstig fodring, er hyperkaloriske blandinger nyttige. Viser en beskyttende tilstand, minimering af injektioner. Af medicinen med meget stærk begejstring af barnet, kramper, er phenobarbital det første valg: den første dag i en "påfyldning" daglig dosis - 20 mg / kg, opdelt i 3 doser og derefter 4,5 mg / kg en gang om dagen.

Støddoser af phenobarbital er ikke ordineret, hvis barnet har respiratorisk nødsyndrom, især hvis vejrtrækning med konstant positivt luftvejstryk (positivt ekspirationstryk) anvendes. Lægemidlet af det andet valg er diazepam (seduxen, sibazon). Det skal huskes, at den maksimale kliniske sværhedsgrad af abstinenssyndromet er 3-5 dages liv, og derefter falder dets intensitet. Varigheden af ​​farmakoterapi er normalt mindst 7-10 dage. Anden terapi er symptomatisk; for eksempel i tilfælde af asfyksi er udnævnelsen af ​​nalorphin (0,01 mg / kg) angivet.

I opfølgningen afslører sådanne børn ofte forsinkelser i psykomotorisk og fysisk udvikling, hørselsunderskud, lav intelligenskvotient, anomalier ved seksuel udvikling, adfærd.

Industrielt fostersyndrom er et nyligt isoleret og endnu ikke klart afgrænset syndrom karakteriseret ved undermaturitet eller IUGR af alle typer, vanskeligheder med at tilpasse sig ekstrauterint liv, udtalt forbigående gulsot, et barns tendens til blødning på grund af K -vitaminmangel, infektioner, store tab af initialt kropsvægt og dens langsomme restitution, neurologiske lidelser.

Isolering af syndromet skyldes miljøfarer, miljøforurening ved produkter ved ufuldstændig forbrænding af olie, dioxidin, bly, silicium, herbicider og andre industrielle emissioner. Akkumuleringen af ​​disse og andre produkter i moderkagen fører til en overtrædelse af dets barriere og andre funktioner, intrauterin hypoxi og trofiske lidelser hos fostret, primært til en krænkelse af leverens og hjernens funktionelle tilstand. Det er klart, at sådanne børn har en øget fødselsfrekvens ved asfyksi, neurologiske lidelser både i den nyfødte periode og i fremtiden.

Den teratogene virkning af følgende xenobiotika er blevet fastslået: benzindampe, dioxiner, isocyanater, kulilte, pesticider (hexachlocyclohexan, diphenylchlorethan, chlorophos), polychlorerede carbonhydrider, kviksølv, bly, toluen.

Det menes, at en øget hyppighed af dette syndrom observeres hos kvinder, der bor i nærheden af ​​tankstationer, vejkryds i store økologisk ugunstige byer, der arbejder som chauffører, på tankstationer, kemiske virksomheder med pesticider i landbruget. Selvfølgelig er det i hvert enkelt tilfælde nødvendigt at omhyggeligt vurdere moderens historie, alder og sundhedstilstand, arbejdsforhold, moderkage og først derefter træffe en dom. Hvert kemikalie forårsager en specifik skade. For eksempel, ved massiv kontakt med en gravid kvinde med methyleret kviksølv i 60% af tilfældene, udvikler fosteret mikrocefali, og derefter afsløres psykomotorisk udvikling, blindhed, døvhed, spasticitet, kramper, øjenabnormiteter; med bly - en øget hyppighed af dødfødsler og aborter, cerebrale misdannelser.

Stråleembryopati. Det menes, at det opstår, når en gravid kvinde bestråles i de tidlige stadier, men ikke har et specifikt billede: IUGR af hypoplastisk type med mikrocefali og undertiden nefropati og senere varierende grader af udtalte defekter i psykomotorisk udvikling . I senere liv, en øget hyppighed af leukæmi, maligne tumorer, infertilitet. Den mest følsomme indikator for en mulig stråleembryopati er en øget hyppighed af et kompleks af cytogenetiske abnormiteter i perifere blodlegemer. Sådanne anomalier blev fundet hos 39% af mennesker 20 år, der blev udsat for stråling i livmoderen ved en dosis på ca. 100 rad eller mere (2% i kontrolgruppen).

Medicinske embryopetopatier. I øjeblikket er der omkring 5 millioner lægemidler og xentobiotika, som mennesker har kontakt med, men kun 1600 af dem er blevet undersøgt i forsøg på gravide dyr. På samme tid er risikoen for bivirkninger af lægemidler på fosteret hos en person ret vanskelig at vurdere, fordi det er nødvendigt at tage hensyn til moderens sygdomme, både anerkendte og ukendte, komplikationer af graviditetsforløbet, ernæringen af den gravide kvinde og hendes eksisterende hypovitaminose, genotypen, moderens og faderens alder, deres erhvervsmæssige farer, hyppigheden af ​​spontane defekter, den økologiske situation og sandsynligvis nogle ukendte faktorer.

Der er embryotoksiske, teratogene og specifikke og uspecifikke farmakologiske virkninger af lægemidler og xentobiotika (fremmede kemikalier til mennesker) på fosteret.

Embryotoksisk virkning xenobiotika består i stoffets negative virkning på zygoten og blastocyster placeret i æggelederens lumen eller i livmoderhulen. Konsekvensen af ​​embryotoksicitet kan være afbrydelse af graviditet, dannelse af tvillinger, misdannelser med en krænkelse af fostrets akse.

Teratogen virkning - evnen til at forstyrre den normale udvikling af embryoet og forårsage udseendet af forskellige medfødte defekter og anomalier. De farligste perioder i denne plan er dagene med intrauterint liv.

Specifikke og uspecifikke lægemiddels farmakologiske virkning på fosteret bruges til behandling af en intrauterin patient (for eksempel med hjertearytmi hos fosteret), men det kan også føre til komplikationer, der udvikler sig som hos fosteret (lægemiddelfetotoksicitet), og manifesteres kun hos en nyfødt.

Der er en gruppe lægemidler, hvis embryotoksiske, teratogene virkning er blevet fastslået, eller der er alvorlige grunde til at antage deres embryotoksicitet (klasse D): androgener, deres derivater (herunder danazol, retabolil osv.) Og antiandrogener, østrogener, antiøstrogener, gestagener, antithyroid og orale antidiabetika, orale præventionsmidler (taget under graviditet), antineoplastiske lægemidler, antimetabolitter, antiepileptika (især diphenin), malariamedicin, D -penicylamin, orale antikoagulantia - vitamin K -antagonister, tetracyklinanæstetika (for afdelingens personale), talicyclin ... Disse lægemidler bør ikke ordineres til gravide, hvis der ikke er livstruende tilstande hos moderen, som de skal bruges til (f.eks. Lymfogranulomatose eller andre neoplastiske sygdomme, epilepsi med tilbagevendende anfald).

Den anden gruppe omfatter lægemidler, hvis oplysninger om embryotoksisk virkning er modstridende (klasse C): kortikosteroider, beroligende midler, antidepressiva, antipsykotika, skjoldbruskkirtelhormoner, antiemetika, anti-tuberkulose og antiinflammatoriske lægemidler (salicylater), sulfonamider, barbiturater, antidepressiva, diuretika. Disse lægemidler bør ikke i vid udstrækning ordineres til gravide i maksimale doser og bør om muligt ordineres i korte forløb; de bør undgås i de første to måneder af graviditeten. Siden midten af ​​80'erne i England er acetylsalicylsyre (aspirin), ordineret i en dosis på 1-2 mg / kg / dag, blevet udbredt i behandlingen af ​​gestose. Ved denne dosis ændrer aspirin, der hæmmer syntesen af ​​thromboxan A 2, ikke syntesen af ​​prostacyclin og andre vasodilaterende og hæmmendeiner, hvilket fører til en forbedring af de reologiske egenskaber af blod, blodgennemstrømning i moderkagen, reducerer kraftigt sværhedsgraden af ​​uteroplacental insufficiens, føtal hypoxi. Aspirin gives i lang tid - flere måneder, dog uden komplikationer hos fosteret. Aspirin bør dog seponeres 2 uger før levering. Behandling med acetylsalicylsyre er kontraindiceret hos kvinder med hæmoragisk diatese, især med arvelige trombocytopatier.

Hos mødre med arvelige trombocytopatier (ca. 5% af alle kvinder) er blødning af forskellig sværhedsgrad mulig, som de kan overføre til barnet, ikke kun med aspirinbehandling, men også under indflydelse af flere blodpladehæmmere, der samtidigt er ordineret.

Medicinsk fetotoksicitet kan forårsage forskellige patologiske syndromer hos nyfødte.

Hæmoragisk sygdom hos nyfødte lettes af antikonvulsiva (suxilep), salicylater, indirekte antikoagulantia, carbenicillin, antidiabetiske derivater af sulfanylthiourinstof, hypothiazid, furosemid, ordineret til mødre kort før fødslen.

Hyperbilirubinæmi kan skyldes sulfonamider, chloramphenicol, barbiturater, amidopyrin, phenacetin, antipyrin, PASK, novobiocin, glukokortikoidhormoner, der er ordineret i de sidste stadier af graviditeten.

Asfyksi ved fødslen , forsinkelsen i udseendet af det første åndedrag er forårsaget af narkotika, generel bedøvelse.

Hævelse af næseslimhinden og dermed obstruktion af næsepassagerne hos nyfødte kan fremkalde antihypertensive lægemidler taget af moderen kort før fødslen (reserpin og andre). De samme lægemidler kan føre til føtal bradykardi, paralytisk tarmobstruktion.

Lav fødselsvægt kan skyldes et forløb af chloramphenicol (derudover "gråt syndrom", oppustethed, kollaps og anæmi), aminoglycosider (sammen med dette og døvhed), betablokkere.

Respiratorisk nødsyndrom kan lette ved brug af ethanol til at undertrykke for tidlig fødsel.

Hjertesvigt hos en nyfødt kan provokeres ved udnævnelse af salicylater, indomethacin til moderen under graviditeten, fordi de, der hæmmer syntesen af ​​prostaglandiner, forårsager krampe i fosterets arterielle kanal.

Fetoplacental insufficiens eller føtal lidelse er det mest universelle symptomkompleks, der afspejler fostrets ugunstige tilstand, som kort kan beskrives som følger:

Symmetriske (hypoplastiske) eller asymmetriske (hypotrofiske) former for intrauterin væksthæmning (IUGR).

Fosterhjerteforstyrrelser (episoder med pulsacceleration til slag i minuttet, ekstrasystoler, episoder med pulsretardation med en frekvens på mindre end 110 slag i minuttet).

Ændringer i hyppigheden af ​​respiratoriske bevægelser hos fosteret (FDP): stigning - mere end 60 pr. 1 minut, fald - mindre end 45 pr. Minut, forkortelse af varigheden af ​​DDP mindre end 30 sekunder, ingen DDP.

Ændringer i fostermotorisk aktivitet (en eller to episoder med generaliserede bevægelser, isolerede bevægelser af kun lemmer, uregelmæssig fostermotorisk aktivitet, manglende bevægelse).

Ændringer i fostrets tone (stammen bøjer ikke, kun extensorbevægelser af lemmerne, fostrets forlængede position, fraværet af tilbagevenden under bevægelser til den oprindelige bøjningsposition registreres).

Placentabnormiteter (ifølge ultralyd) - tegn på tilbagegang eller fremskridt modenhedsgraden af ​​moderkagen (moderkagen, der ikke svarer til drægtighedsalderen), unormal placering, patologiske indeslutninger i moderkagen, placentaødem.

Ændringer i mængden af ​​fostervand (polyhydramnios, oligohydramnios).

De klareste data for registrering af placentainsufficiens hos fosteret opnås ved vurdering af fostrets og Dopplers "biofysiske profil" (vurdering af blodgennemstrømning i navlestrengens arterier, aorta og midterste cerebrale arterie). De hyppigste manifestationer af placentainsufficiens hos en nyfødt er: fødsel i en tilstand af kvælning eller respirationsdepression, tegn på IUGR, nedsat tilpasning til forholdene i det ekstrauterine liv og øget infektionssygdom.

Multiple graviditeter: Fødselsraten for tvillinger er cirka 1:80, med variationer fra land til land fra 1: 500 fødsler i Asien til 1:20 fødsler i Afrika. Monozygotiske par udgør cirka 30% og dizygotiske par udgør 70% af alle tvillinger. Tvillinger har en øget forekomst af IUGR, medfødte misdannelser, især hos monokorioniske monozygote. Cirka 10% af tvillingerne har fostertransfusion med polycytæmi i den ene og anæmi i den anden. Hvis dette skete i den tidlige fosterperiode, kan konsekvenserne være meget alvorlige for begge fostre.

Med en frekvens på 1: 35.000 fødsler er der et syndrom med omvendt arteriel perfusion med acardia eller acephaly i en af ​​tvillingerne og sikrer blodgennemstrømning på bekostning af den anden. Der er også fusionerede tvillinger - thoracopagi (fælles bryst), xyphopagi (fælles forreste abdominalvæg - fra xiphoid -processen til navlen), picopagi (almindelig glutealregion, bagdel), craniopagi (fælles hoved).

En tvilling, der er født anden, har en 2-4 gange højere risiko for at udvikle asfyksi, SDS-syndrom, mens infektiøse komplikationer er hyppigere hos den første tvilling.

I de sidste årtier af det 20. århundrede er der opstået en fundamentalt ny retning inden for medicin - fosterterapi. Ved diagnosticering af et foster med hæmolytisk sygdom (erythroblastose) udføres udskiftning af blodtransfusioner, anæmi - transfusion af erytrocytmasse gennem navlestrengsfartøjer, introduktion af rekombinant erythropoietin.

Hvis der opdages hypothyroidisme hos fosteret, injiceres thyroxin i fostervandet, adrenogenitalt syndrom - dexamethason ordineres til en gravid kvinde, grove hjertearytmier og andre hjertesygdomme - β -blokkere, calciumkanalhæmmere, hjerteglykosider osv.

Hvis der findes en medfødt misdannelse hos et foster, diskuterer fødselslægen, pædiatrisk kirurg og børnelæge taktikken ved arbejdsledelse, ledelse og behandling af barnet umiddelbart efter fødslen. Ifølge litteraturen er konsultation med en kirurg nødvendig hos omkring 5% af gravide kvinder. I øjeblikket er mange vellykkede intrauterine kirurgiske indgreb i fosteret blevet beskrevet - pålæggelse af en nefrostomi eller oprettelsen af ​​en vesico -fostervands shunt ved obstruktiv nefropati og hydronefrose af fosteret, thoracocentese i hydrothorax, fjernelse af embryonale tumorer osv.

Med ante- og perinatal patologi er forebyggelse kompleks og begynder allerede før graviditet; det skal være af statslig karakter og være primært og sekundært:

Hver pige og ung kvinde bør behandles som en blivende mor under den profylaktiske undersøgelse. I komplekset af sundhedsforbedrende foranstaltninger er det vigtigt at fokusere på tilstanden i kønsorganerne og den tidlige udnævnelse af korrigerende eller terapeutiske foranstaltninger, i forbindelse med hvilken tidlig diagnose og henvisning til en pædiatrisk gynækolog med disharmonisk seksuel udvikling er vigtig.

Det er nødvendigt at desinficere kroniske infektionsfokus, beskytte mod lægemidler, der fremmer sensibilisering (immunglobuliner, blodinfusioner, plasma), rettidig ordinere rubella -vaccinationer (hvis pigen ikke havde det) og fremme en følelse af behovet for moderskab. Aktiviteter rettet mod rationel fysisk og seksuel uddannelse af piger, oprettelse af specialiserede kontorer til fødselsklinikker for unge piger og børns gynækologiske afdelinger, omfattende medicinsk og genetisk rådgivning er vigtige led i forebyggelsen af ​​patologi.

For en syg teenagepige, bør en børnelæge, terapeut, gynækolog og om nødvendigt snævre specialister udvikle et specifikt individuelt sæt sundhedsforbedrende foranstaltninger.

Embryo og fetopati hos nyfødte børn. Diagnostik, behandling og forebyggelse

Intrauterin udvikling, fra modning af den reproduktive celle (gameter) til fødslen af ​​et modent foster, er opdelt i progenese og kimatogenese. Tid progenese modning af kønsceller (æg og sæd) før befrugtning, tid cymatogenese beregnes fra befrugtningstidspunktet til fødslen.

Det intrauterine (drægtigheds) stadie af barndommens udvikling (kimatogenese) varer 280 dage (40 uger) fra befrugtningstidspunktet til barnets fødsel. Da det er umuligt at bestemme tidspunktet for befrugtningen nøjagtigt, betragtes gestationsalderen i praksis fra den første dag i den sidste menstruationscyklus hos moderen. Det intrauterine stadie er opdelt i tre perioder:

1) Blastogenese, fra befrugtningstidspunktet til den 15. graviditetsdag, når ægget spaltes, og slutter med dannelsen af ​​embryo og trofoblast;

2) Embryogenese, fra den 16. til den 75. graviditetsdag, hvor hovedorganogenesen finder sted, og amnion og chorion dannes;

3) Fetogenese, fra den 76. til den 280. dag, da

Mekanisk fastholdelse af jordmasser: Mekanisk fastholdelse af jordmasser på en skråning tilvejebringes af støttestrukturer i forskellige designs.

Organisering af overfladevandafstrømning: Den største mængde fugt på kloden fordamper fra havets og oceanernes overflade (88 ‰).

Papillærmønstre i fingrene er en markør for atletisk evne: dermatoglyfiske tegn dannes ved 3-5 måneders graviditet, ændres ikke gennem hele livet.

Hvis du ikke ønsker, at dette materiale skal være på vores websted, skal du følge linket: Krænkelse af ophavsretten

Begrebet periodisering og mønstre for progenese og kimatogenese

Begrebet "prænatal (antenatal) patologi" omfatter alle patologiske processer og tilstande i det menneskelige embryo, der starter med befrugtning og slutter med et barns fødsel. En persons prænatal periode beregnes af graviditetens varighed - 280 dage eller 40 uger, hvorefter fødslen sker.

Læren om intrauterin patologi (deformiteter og misdannelser) opstod for længe siden. I den arabiske medicin i XI, XII og XIII århundreder var der allerede detaljerede beskrivelser af forskellige medfødte defekter. Ambroise Paré (1510-1590) skrev en bog om dem. Den videnskabelige undersøgelse af dette spørgsmål begyndte imidlertid i begyndelsen af ​​det 20. århundrede (Schwalbe). Samtidig troede de fleste forskere, at arvelighed spiller hovedrollen i udviklingen af ​​medfødte misdannelser hos mennesker. Af stor betydning for forståelsen af ​​miljøfaktorers indflydelse på dannelsen af ​​misdannelser var opdagelsen af ​​den australske øjenlæge Gregg, der i 1951 offentliggjorde data om betydningen af ​​rubellavirus (rubeola) i forekomsten af ​​flere medfødte misdannelser hos mennesker. Han viste, at med en mors sygdom med røde hunde i den første tredjedel af graviditeten udvikler 12%af børn medfødte defekter og dødfødsel hos 7,2%, i anden tredjedel af graviditeten - henholdsvis 3,9 og 4,6%i den sidste tredjedel af graviditeten, udviklingsfejl hos fosteret opstår ikke, og dødfødsel forekommer i 1,7% af tilfældene. Fra det øjeblik blev doktrinen om muligheden for manifestation af misdannelser hos mennesker forårsaget af påvirkning af eksogene faktorer dannet, og dataene om hovedværdien af ​​tidspunktet for eksponering af disse faktorer for det udviklende embryo blev bekræftet.

I øjeblikket er prænatal menneskelig patologi vokset til et problem, der ikke er mindre vigtigt i medicin end problemet med hjerte -kar -sygdomme, tumorer og psykiske sygdomme.

Al udvikling, fra modning af den reproduktive celle (gameter) til fødslen af ​​et modent foster, er opdelt i to perioder - progeneseperioden og cymatogeneseperioden (fra græsk. kyema- embryo) (Fig. 291). Periode progenese svarer til modning af kønsceller (æg og sæd) før befrugtning. I løbet af denne periode er forekomst af gametepatologi mulig - gametopati. Afhængig af strukturerne i gametets arvelige apparat er mutationen forekommet, der er gen-, kromosom- og genomiske mutationer. Arvelige sygdomme, herunder misdannelser

Ris. 291. Kimatogenese og typer af patologi i embryoet. Venstre - normal progenese og cymatogenese, højre - paten for progenese og cymatogenese (ifølge Gertler)

vitia, kan være resultatet af gametemutationer af barnets forældre (spontane mutationer) eller hans fjerne forfædre (arvelige mutationer).

Periode cymatogenese beregnes fra befrugtningstidspunktet og dannelsen af ​​zygoten til fødsel og er opdelt i tre perioder. Den første periode - blastogenese - varer fra befrugtningstidspunktet til den 15. graviditetsdag, hvor ægget spaltes, og slutter med frigivelse af embryo og trofoblast. Anden periode - embryogenese - dækker perioden fra den 16. til den 75. graviditetsdag, hvor hovedorganogenesen udføres og amnion og chorion dannes. Tredje periode - fetogenese - varer fra den 76. til den 280. dag, hvor differentiering og modning af fostervævet samt placentas dannelse ender med fostrets fødsel. Fetogeneseperioden er opdelt i tidligt foster (fra den 76. til den 180. dag), ved hvilken det umodne foster opnår levedygtighed og sent foster (fra 181. til 280.

dag), når fostrets modning er afsluttet med samtidig modning af moderkagen. Patologien for hele perioden med kimatogenese kaldes kymatopati. Ifølge perioderne med kimatogenese skelnes følgende: blastopati, embryopati, tidligt og sen fetopati 1.

Etiologi. Efter opdagelsen af ​​rubeolar embryopati udvidede ideerne om indflydelsen af ​​eksogene faktorer, der førte til cymatopatier. Dette er blevet bekræftet i talrige eksperimentelle undersøgelser.

Ifølge moderne data er 20% af misdannelser (den vigtigste patologi i perioden med kimatogenese) forbundet med genmutationer, 10% - med kromosomale aberrationer, omkring 3-4% - med påvirkning af eksogene faktorer, mere end 60% - med en uforklarlig ætiologi. Det menes, at multifaktoriel ætiologi hersker i embryoets patologi, dvs. en kombination af arvelige og eksogene faktorer.

TIL eksogent faktorer, der kan forårsage cymatopati hos mennesker, omfatter vira og nogle andre mikroorganismer, nemlig røde hunde, human immundefekt (HIV), mæslinger, skoldkopper, Herpes simplex, hepatitis, såvel som mycoplasma, listerrella, treponema, toxoplasma, sjældnere mycobacterium teberculosis osv. Ud over infektiøse midler kan kymatopatier skyldes påvirkning af strålingsenergi (γ -stråler), ioniserende stråling, nogle lægemidler - thalidomid, hydantoin, phenytoin, cytostatika, hormoner, vitaminer (især D -vitamin), kinin osv., alkohol, hypoxi af forskellig oprindelse, moderens endokrine sygdomme - diabetes mellitus, thyrotoksisk struma. Alkoholforbrug under graviditet fører til udviklingen af alkoholisk embryopetopati, kendetegnet ved generel hypoplasi, moderat prematuritet, mikrocefali, kombineret med øjenlågets ptose, epicanthus, mikrogeni. Medfødte hjertefejl er mindre almindelige.

I dag har de i forbindelse med nye behandlingsmetoder fået særlig betydning diabetiker og tyrotoksisk foster- og embryopati. Graviditet var sjælden hos kvinder med diabetes før insulinbehandling. På nuværende tidspunkt er frugtbarheden for disse kvinder den samme som for raske kvinder. Hos børn, hvis mødre er syge med diabetes mellitus, er misdannelser imidlertid mere almindelige. Til den såkaldte diabetisk embryopati omfatte misdannelser af skelet, kardiovaskulære, centralnervøse og genitourinære systemer. Diabetisk fetopati manifesterer sig i form af prematuritet eller fødslen af ​​et kæmpe cushingoid -foster. Med øgede og nedsatte funktioner i skjoldbruskkirtlen er der en tendens til abort og abort. Blandt udviklingsfejl ved thyrotoksikose

1 I ordets snævre betydning er det kun de embryosygdomme, der er forårsaget af eksogene faktorer, der henvises til blasto-, embryo- og fettspatier.

anencefali, hjertefejl, hypothyroidisme med mental retardering - den såkaldte tyrotoksisk embryopetopati.

Patogenese. Mekanismen for udvikling af kymatopati studeres i øjeblikket bredt ved hjælp af mange moderne metoder. Undersøgelsens kompleksitet ligger i, at man skal beskæftige sig med to biologiske objekter - moderen og embryoet, hvis forbindelse udføres af et barriereorgan - moderkagen.

Det første mønster karakteristisk for patologien i den prænatale periode med enhver patogen virkning, er en obligatorisk forvrængning af embryoets normale udviklingsforløb. Derfor, for at forstå patogenesen ved prænatal patologi, er det af stor betydning at studere embryoets reaktivitet i forskellige perioder med kimatogenese, da embryoets vigtigste vitale funktion er den kontinuerligt kørende proces med morfogenese. Dannelsesprocesserne påvirkes primært af påvirkning af patogene faktorer.

Overtrædelse af morfogenesens forløb kaldes dysontogenese. Men i forskellige perioder med kimatogenese opstår lidelser i dysontogenese på forskellige niveauer - fra grove krænkelser af embryonets udvikling, uforenelig med livet i de tidlige stadier, til ændringer i de fine ultrastrukturer i celler og væv på senere stadier. Efterhånden som embryoet modnes, udvikler det gradvist evnen til at reagere på forskellige patogene påvirkninger, ikke kun ved en krænkelse af morfogenese, men også ved udviklingen af ​​reaktive patologiske processer - ændring, komplet og ufuldstændig vævsregenerering, betændelse, immunomorfologiske og kompensatorisk -adaptive skift .

Den anden regelmæssighed, karakteristisk for patologien i de sene perioder med kimatogenese er en kombination af morfogenetiske lidelser med andre patologiske processer, for eksempel hjertemisdannelser med hyperplasi af mesenkymale væv, cerebrale misdannelser med tilstedeværelse af nekrose, blødninger osv.

Det tredje mønster, at definere patogenesen for en hvilken som helst periode med kimatogenese og af stor betydning i udviklingen af ​​en eller anden patologisk tilstand i embryoet er eksponeringstidspunktet for det patogene middel.

Så i løbet af blastogeneseperioden reagerer embryoet på enhver påvirkning med en overtrædelse af implantationen af ​​et befrugtet æg eller udviklingen af ​​et embryo- og trofoblast. I perioden med embryogenese, hvor hovedmorfogenesen af ​​de indre organer og dele af embryoets krop udføres, fører næsten enhver skade til udviklingen af ​​en eller anden medfødt defekt eller til embryoets død.

I perioden med fetogenese, når vævsdifferentiering af organer udføres, fører næsten enhver skade til udvikling af defekter på vævsniveau.

Ifølge russiske embryologer observeres embryonets prænatal død oftere i visse perioder af dets intrauterine liv. Til embryobabyen

hamstre og mennesker, sådanne perioder med særlig høj følsomhed over for patogene midler er implantation af et befrugtet æg i livmoderslimhinden, hvilket svarer til 14 dages intrauterin udvikling, og placentation er begyndelsen på dannelsen af ​​moderkagen, hvilket svarer til 3-6. uge med intrauterin udvikling. Disse to perioder med embryonets største følsomhed over for virkningerne af skadelige midler kaldes den første og anden kritiske periode.

De faktorer, der forårsager udviklingsfejl, kaldes teratogen(fra græsk. teratos- grimhed). Det viste sig, at forskellige teratogene midler kan føre til den samme misdannelse afhængigt af tidspunktet for eksponering for embryoet; for eksempel fører påvirkningen af ​​strålingsenergi og kinin i 3. uge af intrauterin udvikling til forstyrrelser i dannelsen af ​​embryoets neurale rør.

På samme tid kan det samme teratogene middel forårsage forskellige misdannelser ved at virke på forskellige tidspunkter af embryogenese.

Det vides, at når embryoet er beskadiget af rubellavirus, opstår der rubeolær embryopati (Greggs syndrom), som består i misdannelser af øjne, hjerte, hjerne, tandknopper og indre øre. På samme tid forekommer misdannelser i øjnene (grå stær, mikroftalmi osv.) I de tilfælde, hvis moderen lider af røde hunde i det sidste årti af den første måned eller i de første to årtier

II graviditetsmåned, misdannelser i hjernen (mikrocefali) - i løbet af hele II -måneden, det indre øre - i det tredje årti af II -måneden og i det første årti

III måned af graviditeten.

For hvert organ er der en vis periode, hvor der, når det udsættes for et teratogent middel, opstår en misdannelse af dette organ. Denne periode blev navngivet teratogen opsigelsesperiode (fra lat. teratos- grimhed og endestation- grænse, grænse), dvs. den maksimale periode, hvor en teratogen faktor kan forårsage en medfødt misdannelse (fig. 292). Ved hjælp af data fra embryologi kan man bedømme tidspunktet for begyndelsen af ​​en bestemt misdannelse og udarbejde den såkaldte teratologiske

Ris. 292. Skematisk fremstilling af den teratogene afslutningsperiode for individuelle organer og kropsdele (ifølge Gertler)

lendarii for misdannelser af forskellige organer. Som dataene fra eksperimentel teratologi viser, jo højere mitotisk aktivitet udviklingsvæv er, desto mere følsomme er de for virkningerne af et teratogent middel.

Det skal imidlertid tages i betragtning, at det skadelige middel kan have en større eller mindre affinitet for et eller andet vævsrudiment, hvilket undertiden bestemmer nogle specifikke træk, der er karakteristiske for et bestemt patogent middel.

Så fra 1957 til 1964 fandt den såkaldte thalidomid-katastrofe sted i Tyskland og andre lande i verden. Thalidomid er blevet brugt som et beroligende middel (sovepiller). Det viste sig, at små doser af dette middel er farlige for det menneskelige embryo; de har ingen effekt på dyr. Mange kvinder, der tog thalidomid i den anden måned af graviditeten, fødte børn med alvorlige misdannelser i lemmerne - amelia, phocomelia. I 40% af tilfældene blev de øvre lemmer påvirket, i 10% - de nederste, i 20% - de øvre og nedre lemmer, i 20% - lemmerne (øvre og nedre), hørings- og synsorganer (data fra 1961 og 1962). Ifølge data fra 1964 forløb thalidomidembryopatier i 45% af tilfældene med misdannelser af indre organer. Fra ovenstående observation kan det ses, at thalidomid har en særlig tropisme til udviklingen af ​​ekstremiteterne.

Ud over forstyrrelser i morfogenese var det muligt at vise, at embryoet kan udvise resorption af dets nekrotiske væv, vævsødem, blødning og ved afslutningen af ​​embryogenese endda ufuldstændig regenerering med dannelsen af ​​ar. Det skal tages i betragtning, at vævs primordias død også observeres i løbet af det normale morfogeneseforløb, for eksempel med sammensmeltning af individuelle primordia, dannelse af hulrum i dem, brud på membraner (pharyngeal, cloacal) osv. Med hensyn til volumen og natur adskiller processen med fysiologisk celledød sig fra nekrose under patologiske forhold, det ledsages ikke af ardannelse og vigtigst af alt fører det ikke til en krænkelse af dannelsesprocesserne. Omfattende nekrose af embryonalt væv med ardannelse forekommer, sandsynligvis i embryopatier forårsaget af virkningen af ​​eksogene midler. Med genotypiske misdannelser er der ingen signifikant ændring af organrudimenter, men der er kun en forsinkelse i processerne til differentiering af rudimenterne.

I det overvældende flertal af tilfældene er morfologien for den eksisterende misdannelse uspecifik. Derfor er det umuligt at skelne genotypisk defekt fra fænokopi 1 i udseende. Hovedmanifestationen af ​​patologien i den embryoniske periode er dysontogenese i form af medfødte misdannelser af organer eller dele af embryoets krop.

Til foster periode, slutter hovedorganogenesen og videre højde og differentiering af fostervæv.

I den tidlige fosterperiode organogenese af de cerebrale halvkugler og det centrale organ for immunogenese - thymus

1 Fenokopi er en udviklingsfejl, der opstår under påvirkning af eksogene midler, morfologisk identisk med den genotypiske defekt.

kirtler, derfor kan der i løbet af denne periode forekomme misdannelser i hjernen og en forsinkelse i modningen af ​​thymiske væv.

Ud over dysontogenese forekommer nogle gange andre patologiske processer hos fosteret, da dets reaktive evner stiger i sammenligning med embryoet. Fosteret har forandringsændringer, reduceret betændelse (se. Betændelse), immunomorfologiske ændringer (se. Immunopatologiske processer), forstyrrelser i blod- og lymfecirkulation, hyperplasi og regenerering. Derfor er der i fosterperioden sygdomme, der ligner dem i den ekstrauterine periode. For fostersygdomme - fetopatier - er følgende egenskaber karakteristiske.

1. Enhver smertefuld form i fosterperioden kombineres med en krænkelse af ontogenese, men på vævsniveau. I dette tilfælde kan der enten være forkerte proportioner af organvæv eller en forsinkelse i deres modning. For eksempel for megaduodenum, megacolon der er en overdreven udvikling af muskelvæv i tarmvæggen i fravær af tilstrækkeligt udviklede neurale enheder i den; der er en forsinkelse i modningen af ​​nyrerne med en overflod af embryonale glomeruli -typer (fig. 293) osv.

2. Ved infektiøse fetopatier noteres altid generaliseret skade på fostrets væv og organer. Typisk er tilstedeværelsen af ​​flere foci af overvejende alterativ betændelse i de parenkymale organer eller generaliseret granulomatose (f.eks. Med medfødt syfilis, listeriose).

3. Som regel udvikler et udtalt hæmoragisk syndrom sig med petekiale udslæt på huden, slimhinderne og blødninger i indre organer.

Ris. 293. Kimtype glomeruli i nyrebarken hos en 7-dages dreng

4. Der er en forsinkelse i involution og overdreven spredning af celler i foci af ekstramedullær hæmatopoiesis med deres udseende uden for de valgfrie hæmatopoietiske organer. Hos et modent sundt foster reduceres fokuserne på ekstramedullær hæmatopoies ved leveringstidspunktet.

5. Processen med hypertrofi og regenerering fortsætter med en overvægt af hyperplasi af mesenkymale væv, hvilket fører til overdreven udvikling af bindevæv (for eksempel i urinvejene med megaureter med et samtidigt tab af muskelfibre; med cystisk fibrose - i bugspytkirtlen; med hjertets fibroelastose - med overdreven udvikling af elastiske og fibrøse væv i endokardiet osv.).

Patogenesen af ​​de anførte træk ved fostersygdomme er tæt forbundet med strukturen og funktionel umodenhed af dets væv og organer, der regulerer deres funktioner.

Derfor tvinger de anførte træk ved sygdomme i fosterperioden dem til at skelnes i sammenligning med sygdomme i den ekstrauterine periode i en særlig gruppe af fetopatier.

Sygdomme i progenese og kimatogenese

Gametopatier

Gametopatier er en gametepatologi. Disse omfatter enhver skade på ægget og sædcellerne under æg- og spermatogenese før befrugtning. Begrebet "gametopati" dækker alle former for skader på de mandlige og kvindelige kønsceller: genmutationer og forekomsten af ​​arvelige sygdomme og arvelige misdannelser, kromosomafvigelser med forekomst af oftere ikke arvelige kromosomale sygdomme, genomiske mutationer - ændringer i antallet af gametekromosomer, hvilket normalt fører til spontan abort eller kromosomal sygdom ... Derudover skal det tages i betragtning, at alvorlig skade ikke kun på kernen, men også på gameternes cytoplasma bliver kilden til deres død med udviklingen af ​​sterilitet og infertilitet eller spontane aborter og aborter. Det følger heraf, at gametopatier er en af ​​faktorerne for intrauterin dødelighed, som endnu ikke kan registreres nøjagtigt.

Hvis gametens kerne er beskadiget, kan der forekomme ændringer i det genetiske apparat. Ændringer i gener, deres mutationer fører til konsolidering af disse ændringer i efterfølgende cellegenerationer. Det skal huskes på, at kønsceller er bærere af gener, der er arvet af dem fra alle fjerne forfædre. Derfor inkluderer begrebet gametopati nederlaget for ikke kun forældrenes kønsceller, men også probandens mere fjerne forfædre. En kønscelle med en defekt i et eller flere gener kan blive en kilde til arvelige misdannelser eller sygdomme, der manifesterer sig på forskellige stadier af intrauterin og ekstrauterin udvikling.

Genfejl og sygdomme kan arves af autosomale recessive, autosomalt dominerende typer eller det mutante gen kan være knyttet til køn X -kromosomet. Med en autosomal recessiv arvstype i en proband

der er kun en defekt, hvis mutantgenet blev opnået fra både faderen og moderen. Forældrene til probanden kan selv være sunde og kun være heterozygote bærere af det mutante gen. I den autosomalt dominerende arvsmåde transmitteres det mutante gen fra faderen eller fra moderen, der selv lider af en lignende defekt.

Defekter, hvis gener er lokaliseret på X -kromosomet, kan igen arves på en recessiv eller dominerende måde. Defekter forbundet med X -kromosomet, transmitteret på en recessiv måde, observeres normalt hos drenge, da deres eneste X -kromosom påvirkes. Det mutante gen videregives af en ikke-syg mor. Det er meget sjældent, at en pige er bærer af en lastestol. Dette sker, hvis faderen var syg, og moderen var bæreren af ​​det mutante gen.

Ud over lokal skade på det genetiske apparat i kønscellekernen på grund af genmutationer kan der under gametogenese forekomme kromosommutationer i form af ændringer i deres antal og struktur. Kromosommutationer navngives kromosomafvigelser. Kromosomale aberrationer forekommer oftest på tidspunktet for gametereduktion. Deres konsekvens er kromosomale sygdomme, som dog i de fleste tilfælde ikke er arvelige, da deres bærere oftere dør i barndommen eller er ufrugtbare.

Typiske eksempler på kromosomale sygdomme er Downs sygdom(trisomi for det 21. par autosomer), Patau syndrom(trisomi på det 13.-15. par autosomer), Shereshevsky-Turners syndrom(kønskromosommonosomi - 45 HO) osv.

Downs sygdom observeret hos nyfødte i et forhold på 1: 600, 1: 700, forekommer oftest. Klinisk har børn en markant forsinkelse af mental og fysisk udvikling fra fødslen. Patienter har et typisk udseende: en skrå del af øjnene, en synkende næsebro, en høj gane, en lav placering af små aurikler, udtalt muskelhypotoni. Børn dør oftere af samtidige sygdomme. De fleste af dem har misdannelser af hjertet og store kar (tetrad af Fallot osv.), Mindre ofte misdannelser i fordøjelsessystemet og genitourinære systemer. Disse børn har underudvikling af cerebrale halvkugler, især dens frontallapper, med forsinket differentiering af neuroner, nedsatte myeliniseringsprocesser og arkitektonikken i de cerebrale blodkar.

Patau syndrom hos nyfødte og dødfødte forekommer det med en frekvens på 1 ud af 5149 fødsler. Karakteriseret ved udtalt generel hypoplasi, anomalier i kraniet og ansigtet: en lav skrånende pande, smalle øjenspalter, nedsænket næse, bred næse, hypotelorisme, "hovedbundsdefekter", lave deformerede aurikler, typiske spalter i overlæben og ganen . Polydactyly og flexor position af hænderne, microphthalmia, coloboma og hornhinde opacitet er noteret. På hjernens side noteres mikrocefali, arineencephaly (fravær af lugtehjernen), aplasi eller hypoplasi af lillehjernenorm osv. Også medfødte defekter i hjertet, fordøjelsessystemet, urinsystemet osv. ikke er levedygtige.

Blastopatier

Blastopati- blastocystpatologi, der opstår under nidation og spaltning i de første 15 dage fra befrugtningstidspunktet til frigivelse af embryo og trofoblast.

Etiologi og patogenese.Årsagen til blastopati er oftest kromosomafvigelser i kombination med miljøpåvirkninger (endokrine sygdomme hos moderen, hypoksi osv.). Patogenese afhænger af typen af ​​blastocystlæsion. Så for eksempel er patogenesen af ​​tvillingedeformiteter forbundet med udseendet under spaltning af to eller flere uafhængigt voksende centre. Det menes, at hvis disse centre er afbrudt fra hinanden, udvikler to uafhængigt voksende identiske tvillinger, hvis normale udvikling ikke bør tilskrives blastopatier. Hvis vækstcentrene er tæt på og har en fælles mellemzone for to tvillinger, så to tilskrives tvilling. I begge tilfælde er udvikling mulig symmetrisk og asymmetrisk tvillinger.

Blastopatiens morfologi er forskelligartet. Disse omfatter lidelser i blastocystimplantation, nemlig ektopisk graviditet, overfladisk eller meget dyb implantation af en blastocyst i endometrium, desorientering af det dannende embryoblast i blastocysten i forhold til endometrium, aplasi eller død af det udviklende embryoblast med dannelse af et tomt embryosæk, misdannelser af hele embryoet, nogle ensomme defekter, tvillingedeformiteter og til sidst aplasi eller hypoplasi af den dannende trofoblast - amnion, fostervand, æggeblomme. Overfladisk eller overdrevent dyb implantation af blastocyst fører til misdannelser af form, lokalisering samt placenta accreta (se nedenfor), som er fyldt med fosterdød under fødslen. Embryoblastorienteringsforstyrrelser med fuldstændig topografisk inversion ender de med embryoblastens død. Ved ufuldstændig inversion observeres navlestrengsmisdannelser (se nedenfor), hvilket kan føre til fosterdød under fødslen. Tomme embryosække er blastocyster, der ikke indeholder et embryoblast eller indeholder dets rester. Nogle gange kan de finde fosterhinder, navlestreng, æggeblomme.

Udviklingspatologi i alt Foster er en generel, alvorlig lidelse, der er uforenelig med livet.

Enkelt og flere misdannelser, der forekommer i løbet af blastula-perioden (i de første 8-12 uger) findes i 14,3-22,9% af alle spontant aborterede embryoner. Desuden ledsages de i 46,2% af tilfældene af anomalier i moderkagen. Denne kombination fører ofte til embryonets død.

Twin deformiteter findes i form af betongede tvillinger. Hvis de sammensmeltede tvillinger består af lige symmetrisk udviklede komponenter, kaldes det diplopagus (diplopag fra græsk. diplomer- dobbelt, agus- forbinde); hvis den består af asymmetrisk udviklet

Twin deformiteter kombineres med ikke-vitalitet. I sjældne tilfælde er en betydelig levetid for sådanne tvillinger blevet beskrevet indtil voksenalderen. I milde tilfælde med kun blødt vævsadhæsioner er kirurgisk korrektion mulig.

Embryopatier

Embryopati- patologi i den embryonale periode fra den 16. graviditetsdag til den 75. dag inklusive, hvor hovedorganogenesen og dannelsen af ​​amnion og chorion slutter. De vigtigste typer embryopatier omfatter medfødte misdannelser.

Medfødt misdannelse kaldes en vedvarende morfologisk ændring i et organ, en del af kroppen eller hele organismen, som går ud over variationerne i den normale struktur af en bestemt biologisk art, der opstår i livmoderen som følge af forstyrrelser i morfogenese. Da organogenese hovedsageligt er afsluttet i den embryonale periode, forekommer de fleste misdannelser netop på dette stadium af intrauterin eksistens. Ud over medfødte misdannelser med forstyrrelser i den grundlæggende morfogenese af organer eller kropsdele er der imidlertid medfødte misdannelser, hvor udviklingsforstyrrelser observeres på niveauet af vævsdifferentiering. De er ofte systemiske, for eksempel misdannelser af stribede muskler (medfødt Oppenheims myatoni), bindevæv (Marfans sygdom), hud (medfødt ichthyosis), bruskben (medfødt chondrodysplasi) osv. Misdannelser kan også påvirke væv i et organ, for eksempel, hypoplasi glat muskelvæv med megaureter, nervøst intramuralt apparat - med megacolon, lungevæv - med en cystisk lunge osv. Med hensyn til tidspunktet for disse defekter er tidlige fetopatier. Tidlige fetopatier er ofte forbundet med embryopatier; for eksempel medfødt ichthyosis og chondrodysplasi - med misdannelser i ansigtet, Marfans sygdom - med misdannelser i ansigtet og aorta osv. Hyppigheden af ​​medfødte misdannelser er ifølge WHO 1,3% af det samlede antal fødsler.

Enhver medfødt defekt kan manifestere sig i form af: 1) fravær af et organ eller en del af kroppen (agenese, aplasi); 2) underudvikling af organet (hypoplasi); 3) overdreven udvikling (hyperplasi) eller tilstedeværelsen af ​​et for stort antal organer (fordobling osv.); 4) ændringer i form (fusion af organer, atresi, stenose af huller, kanaler, dysrafi - ikke -lukning af embryonale revner, ekstrofi - eversion osv.); 5) ændringer

på placeringen af ​​organer (ektopi); 6) persistens af embryonale foreløbige (allerede eksisterende) organer.

Klassifikation. Medfødte misdannelser er opdelt efter graden af ​​prævalens i kroppen, efter lokalisering i et bestemt organ, ifølge ætiologi. Efter udbredelse medfødte defekter kan være: 1) isolerede - med skader på et organ; 2) systemisk - med skader på flere organer i et af systemerne; 3) flere - med skader på organer i forskellige systemer. Ved lokalisering skelne mellem misdannelser i centralnervøs, kardiovaskulær, fordøjelses-, genitourinær og andre systemer. Medfødte misdannelser af den navngivne lokalisering er af største betydning i patologi. Oftest forekommer misdannelser af centralnervesystemet og det kardiovaskulære system, da det er disse systemer, der har den største teratogene afslutningsperiode (se fig. 292). Isolerede misdannelser er mere almindelige end flere, på trods af at den teratogene afslutningsperiode for mange organer falder sammen med tiden.

Den mest perfekte er klassificeringen af ​​misdannelser iflg ætiologi, niveauet for moderne viden tillader dog endnu ikke at overholde den. Visse typer af systemiske og multiple medfødte misdannelser, der er forbundet med en specifik ætiologi, kendes f.eks. Rubeolær embryopati, alkoholisk, thalidomidembryopati osv. Samt arvelige genotypiske medfødte defekter og medfødte defekter på grund af kromosomale aberrationer; sidstnævnte er som regel flertal.

Differentiering af genotypiske medfødte defekter med deres fænokopier er mulig ved hjælp af den genealogiske metode til at studere stamtavlen, den cytogenetiske metode, som gør det muligt at studere karyotypen af ​​vævsfaktoren i defektbæreren under deres dyrkning ved hjælp af tvillingmetoden baseret på frekvensen for at opdage medfødte defekter hos enæggede tvillinger og dermatoglyphic -metoden - studere et kompleks af hudmønstre placeret på håndflader, såler og flexoroverflader på fingrene, som bruges til akut diagnose af kromosomale sygdomme.

Medfødte misdannelser i centralnervesystemet

Medfødte misdannelser i centralnervesystemet i hyppighed rangerer de først blandt andre defekter, forekommer i 30% af tilfældene blandt udviklingsfejl fundet hos børn.

Etiologi og patogenese. Af de eksogene faktorer er værdien af ​​rubella -virus, human immundefekt, herpes simplex blevet præcist fastslået, påvirkning af cytomegalovirus, Coxsackie -vira, lægemidler (kinin, hydantoin osv.), Alkohol, strålingsenergi, hypoxi antages. Genmutationer er af utvivlsom betydning; ved kromosomale sygdomme findes de næsten som regel blandt flere defekter. Udviklingen af ​​defekten er forbundet med udsættelse for et skadeligt middel i hele den embryonale periode, inklusive den tidlige fosterperiode.

De alvorligste defekter opstår, når der opstår skader i begyndelsen af ​​lægningen af ​​neuralrøret (3-4 ugers intrauterint liv).

Patologisk anatomi. De vigtigste alvorligste former for medfødte misdannelser i centralnervesystemet omfatter følgende. Anencefali- hjernens agenese, hvor den forreste, midterste og undertiden bageste del af den er fraværende. Medulla oblongata og rygmarv bevares. I stedet for hjernen findes bindevæv, rig på fartøjer, hvor individuelle neuroner og neuroglia -celler mødes. Anencephaly kombineres med acrania - fraværet af knoglerne i kranialhvelvet, der dækker deres bløde væv og hud.

Mikrocefali- hypoplasi i hjernen, et fald i dens masse og volumen kombineret med en samtidig nedgang i volumen af ​​kraniet og fortykkelse af kraniets knogler; forskellige sværhedsgrader af denne defekt er mulige. Microgyria- en stigning i antallet af cerebrale vendinger sammen med et fald i deres størrelse.

Porcephaly- udseendet af cyster af forskellige størrelser i hjernen, der kommunikerer med hjernens laterale ventrikler, foret med ependyma. En falsk porencephaly bør skelnes fra ægte porencephaly, hvor cyster ikke kommunikerer med cerebrospinalvæskens udstrømningsveje og dannes på stedet for den tidligere blødgøring af hjernevævet.

Medfødt hydrocephalus- overdreven ophobning af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler (intern hydrocephalus) eller i subaraknoide rum (ekstern hydrocephalus) (fig. 294) ledsages af en stigning i hjerneskallen og dens skarpe uoverensstemmelse med den ansigtsmæssige - ansigtet virker lille, panden - overhængende. Der er en uoverensstemmelse og

Ris. 294. Hydrocephalus (ifølge A.V. Zinserling)

udtynding af kraniets knogler, bulende fontaneller. Atrofi af hjernens substans stiger, i de fleste tilfælde forbundet med nedsat udstrømning af cerebrospinalvæske på grund af stenose, bifurkation eller atresi af cerebral akvædukt (Sylvian akvædukt), atresi af median og laterale åbninger af IV ventrikel og interventrikulær åbning.

Cyklopia- en sjælden defekt, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en eller to øjenkugler, der er placeret i en bane, med en samtidig misdannelse af næsen og olfaktorisk lap i hjernen. Opkaldt på grund af ligheden mellem fostrets ansigt og ansigtet på det mytiske monster - Cyclops.

Hovedbrok og rygrad repræsenterer et fremspring af stoffet i hjernen og dets membraner gennem defekter i kraniets knogler, deres sømme og rygmarvskanalen. Brok i hjernen: hvis der kun er hjernens membraner og cerebrospinalvæske i hernialsækken, kaldes de meningocele, membraner og hjernestoffer - meningoencephalocele, stoffer i hjernen og cerebrale ventrikler - encephalocystocele. Mere almindeligt er brok i rygmarven, der er forbundet med opdeling af ryghvirvlerne, som kaldes rygmarvsbrok. Brok i rygmarven, ligesom hjernen, afhængigt af indholdet i hernialsækken, kan opdeles i meningocele, myelocele, meningomyelocele. Meget sjælden rachioschiz- fuldstændig defekt i rygvægens bagvæg, bløde væv, hud og meninges; mens rygmarven spredes åben på kanalens forvæg, er der ingen fremspring.

Vejrudsigt med medfødte misdannelser i centralnervesystemet er det ugunstigt, de fleste af dem er uforenelige med livet. Kirurgisk korrektion er kun effektiv i nogle tilfælde af cerebral og rygmarvsbrok. Børn dør ofte af tilføjelse af samtidige infektionssygdomme. Hjerne- og rygmarvsbrok kompliceres af en purulent infektion med udviklingen af ​​purulent meningitis og meningoencephalitis.

Medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl i frekvens rangerer de anden efter misdannelser i centralnervesystemet. Ifølge forskellige forfattere findes de i 16-40% af andre defekter og i 3-8% af tilfældene ifølge obduktionsdata for børn, der døde i perinatalperioden.

Etiologi og patogenese.Årsagerne til disse defekter er forskellige og er ikke forbundet med indflydelsen fra nogen specifikke eksogene faktorer. Genmutationer og kromosomale aberrationer er uden tvivl vigtig. Blandt de flere defekter, der observeres ved kromosomale sygdomme, er hjertefejl mindre almindelige end CNS -defekter. Udviklingen af ​​defekten er forbundet med effekten af ​​et skadeligt middel på embryoet fra 3. til 11. uge af intrauterin udvikling. Forskellige typer defekter afhænger af forvrængning af stadierne i hjertets morfogenese, hvoraf de vigtigste er defekter i de oprindeligt parrede anlages i hjertet, uregelmæssige bøjninger af det primære hjerterør, udviklingsforsinkelse eller forkert placering af hjertet septa, der deler det og arteriel stamme i

højre og venstre halvdel, vedholdenhed af atrioventrikulære forbindelser, der eksisterer under intrauterint liv.

Patologisk anatomi. Med medfødte hjertefejl, i processen med myokardial hypertrofi hos børn i en alder af de første 3 måneder af livet, er ikke kun en stigning i volumen af ​​muskelfibre med hyperplasi af deres ultrastrukturer involveret, men også en ægte hyperplasi af kardiomyocytter. På samme tid udvikler hyperplasi af reticulin argyrofile fibre i hjertestroma. Efterfølgende dystrofiske ændringer i myokardiet og stroma, frem til udviklingen af ​​mikronekrose, fører til en gradvis spredning af bindevæv og fremkomsten af ​​diffus og fokal kardiosklerose.

Kompensatorisk omstrukturering af det vaskulære hjerte i det hypertrofierede hjerte ledsages af en stigning i intramurale kar, arterio-venøse anastomoser og de mindste vener (de såkaldte Viessen-Tebezia-kar) i hjertet. I forbindelse med sklerotiske ændringer i myokardiet samt øget blodgennemstrømning i dets hulrum forekommer en fortykkelse af endokardiet på grund af væksten af ​​elastiske og kollagenfibre i det. Rekonstruktion af det vaskulære leje udvikler sig også i lungerne. Hos børn med medfødte hjertefejl er den generelle fysiske udvikling forsinket.

Døden opstår i de første levedage på grund af hypoksi i særligt alvorlige former for defekter eller senere på grund af udviklingen af ​​hjertesvigt. Med thoraxkirurgiens fremskridt blev det muligt at behandle mange medfødte defekter ved hjælp af kirurgisk korrektion og proteser, hvilket markant ændrede forløbet og resultaterne af medfødte hjertefejl hos børn. På grund af kompleksiteten af ​​hjertets embryogenese -processer er dets medfødte defekter forskellige. Imidlertid er de fleste af dem forbundet med unormal kommunikation mellem de pulmonale og store kredsløbssystemer, indsnævringer i disse systemer eller med fravær af normal kommunikation mellem dem, op til en fuldstændig adskillelse af de pulmonale og store kredsløbssystemer, der er uforenelige med livet. Afhængigt af graden af ​​hypoxi forårsaget af et fald i blodgennemstrømningen i lungekredsløbet og retningen af ​​blodgennemstrømning gennem unormale veje mellem lungekræft og stor cirkulation, kan hjertefejl opdeles i to hovedtyper - blå og Hvid. Med laster blå type der er et fald i blodgennemstrømningen i lungekredsløbet, hypoksi og retningen af ​​blodgennemstrømningen langs en unormal vej - fra højre til venstre. Med laster hvid type hypoxi er fraværende, retningen af ​​blodgennemstrømningen er fra venstre mod højre. Denne opdeling er imidlertid skematisk og ikke altid gældende for alle typer medfødte hjertefejl.

Medfødte defekter med krænkelse af opdelingen af ​​hjertets hulrum.Ventrikelseptumdefekt forekommer ofte, afhænger dets forekomst af væksthæmning af en af ​​de strukturer, der danner septum, hvilket resulterer i en unormal kommunikation mellem ventriklerne. Oftere er der en defekt i det øvre bindevæv (membran) i septum (fig. 295). Blodstrøm gennem defekten

Ris. 295. Defekt i hjertets interventrikulære skillevæg (ifølge A.V. Tsinserling)

udføres fra venstre mod højre, derfor ses cyanose og hypoxi ikke (hvid defekt). Graden af ​​defekten kan variere op til septums fuldstændige fravær. Med en betydelig defekt udvikler hypertrofi af hjertets højre ventrikel, med en ubetydelig, sker der ingen signifikante ændringer i hæmodynamik.

Atrial septal defekt i form af en isoleret defekt er sjælden. Det sker enten med krænkelser af udviklingen af ​​det primære atrielle septum i 5. uge af embryogenese eller senere med dannelsen af ​​det sekundære septum og foramen ovale. Primær septalfejl har form af en åbning placeret direkte over ventriklerne i ventriklerne; i tilfælde af en defekt sekundært skillevæg der er et stort åbent ovalt hul, blottet for en klap. I begge tilfælde sker blodgennemstrømningen fra venstre mod højre, der er ingen hypoxi og cyanose (hvid defekt). Overløb af blod til den højre halvdel af hjertet ledsages af hypertrofi i højre ventrikel og ekspansion af stammen og grene af lungearterien. Det fuldstændige fravær af interventrikulær eller interatrial septa fører til udviklingen af ​​et trekammeret hjerte - en alvorlig defekt, hvor der imidlertid i kompensationsperioden ikke observeres fuldstændig blanding af arterielt og venøst ​​blod, da hovedstrømmen af ​​en eller et andet blod bevarer sin retning, og derfor stiger graden af ​​hypoxi i takt med dekompensationsprogression.

Medfødte hjertefejl med forstyrrelser i opdelingen af ​​arteriel stamme. Den almindelige arterielle stamme i fuldstændig fravær af deling af arteriel stamme er sjælden. Med denne defekt, en fælles arterie

stammen stammer fra begge ventrikler, ved udgangen er der 4 semilunar ventiler eller mindre; defekten kombineres ofte med en defekt i det interventrikulære septum. Lungearterierne forgrener sig fra den almindelige stamme nær ventilerne, til grenene på de store kar i hoved og hals, de kan være helt fraværende, og derefter modtager lungerne blod fra de udvidede bronchialarterier. Med denne defekt observeres alvorlig hypoxi og cyanose (blå defekt), børn er ikke levedygtige.

Komplet transponering af lungearterien og aorta forekommer med den forkerte vækstretning af septum i arteriel stamme, når den ikke vokser i en spiral, men i den modsatte retning af resten, normalt udviklende dele af hjertet. I denne defekt placeres aorta foran og til højre for hjertets højre ventrikel, lungearterien ligger bag aorta og afgår fra venstre ventrikel. Arterielt blod kan kun komme ind i den systemiske cirkulation med defekter i hjertets septa eller med ikke-lukning af arteriel (botallovs) kanal og foramen ovale. Defekten ledsages af alvorlig hypoxi og cyanose (blå defekt).

Myokardiet lider betydeligt, da kranspulsårerne ikke modtager arterielt blod. Børn er ikke levedygtige.

Stenose og lungeatresi observeret, når arterieskibens septum forskydes til højre, ofte kombineret med en defekt i det interventrikulære septum og andre defekter. Med en betydelig indsnævring af lungearterien kommer blod ind i lungerne gennem arteriel (botall) kanal og ekspanderende bronchialarterier. Defekten ledsages af hypoxi og alvorlig cyanose (blå type defekt).

Aortastenose og atresi er en konsekvens af forskydningen af ​​arterieskibens septum til venstre. De er mindre almindelige end forskydning af skillevæggen til højre, ofte ledsaget af hypoplasi i hjertets venstre ventrikel. I dette tilfælde er der en skarp grad af hypertrofi i hjertets højre ventrikel, ekspansion af højre atrium og en skarp generel cyanose. Børn er ikke levedygtige.

Indsnævring af aorta -isthmus (koarktation) op til dets atresi, kompenseres det af udviklingen af ​​sikkerhedscirkulation gennem intercostale arterier, arterier i brystet og skarp hypertrofi i hjertets venstre ventrikel.

Ikke-tilstopning af arteriel (botallovs) kanal kan betragtes som en defekt, hvis den er til stede med en samtidig ekspansion hos børn over 3 måneder. I dette tilfælde udføres blodgennemstrømningen fra venstre til højre (hvid defekt). En isoleret defekt egner sig godt til kirurgisk korrektion.

Kombinerede medfødte hjertefejl. Blandt de kombinerede laster er triaden, tetrad og pentad af Fallot mere almindelige. Fallot Triade har 3 tegn: en defekt i det interventrikulære septum, stenose i lungearterien og som følge heraf hypertrofi i højre ventrikel. Fallots tetrad har 4 tegn: defekt i det interventrikulære septum,

indsnævring af lungearterien, dextraposition af aorta (forskydning af aortas åbning til højre) og hypertrofi af hjertets højre ventrikel. Pentad af Fallot, ud over disse fire, omfatter det 5. tegn - atrial septal defekt. Den mest almindelige tetrad af Fallot (40-50% af alle medfødte hjertefejl). For alle defekter af Fallot -typen noteres blodgennemstrømning fra højre til venstre, et fald i blodgennemstrømningen i lungekredsløbet, hypoxi og cyanose (blå type defekter). Sjældnere kombinerede medfødte defekter omfatter ventrikelseptumdefekt med venstre atrioventrikulær stenose (Lyutambashe sygdom), ventrikelseptaldefekt og aorta dextraposition (Eisenmengers sygdom) og en forgrening af den venstre kranspulsårer fra lungestammen (Bland-Garland-White syndrom) pulmonal hypertension ( Aerz's sygdom), afhængigt af hypertrofi af det muskulære lag i lungekarrene (små arterier, vener og vener) osv.

Medfødte misdannelser i fordøjelsessystemet findes i 3-4% af obduktioner af den afdøde i perinatalperioden og tegner sig for 21% af alle medfødte misdannelser i denne periode. De repræsenterer oftest atresi og stenose i fordøjelseskanalen.

Etiologi og patogenese. Anal atresi er ligesom andre defekter i embryoets kaudale ende mere almindelig ved diabetisk embryopati. Generelt er oprindelsen af ​​disse fejl forskellige.

Patogenese er forbundet med en krænkelse af dannelsen af ​​huller i fordøjelsesrøret i perioden fra 4. til 8. uge af intrauterin udvikling, da dette rør først ender blindt i begge ender. Forsinkelsen i rekanalisering er også vigtig, da det voksende epitel i 8. uge af intrauterint liv lukker tarmrørets lumen fuldstændigt, som efterfølgende genoprettes under dannelsen af ​​slimhinden.

Atresia og stenoser oftere observeret i spiserøret, tolvfingertarmen, proksimalt segment mager og distalt segment ileum, på området endetarm og anal åbning. De er sjældne i tyktarmen. Derudover i spiserøret, tracheoesophageal fistel(Fig. 296), hvis dannelse afhænger af krænkelsen af ​​opdelingen af ​​primærtarmen i spiserøret og luftrøret. Disse fistler fører til udviklingen af ​​alvorlig aspirationspneumoni. Tarmens atresi kan være enkelt og multiple, og med sidstnævnte ligner tarmen en "flok pølser". I atresia -området ligner tarmen en tæt bindevævssnor, som under påvirkning af peristaltik kan strække og bryde, hvilket fører til perforeret peritonitis i de første dage af en nyfødtes liv.

Atresi og stenose i endetarmen og anus kan observeres på forskellige måder: 1) kun anal atresia- ved normal udvikling adskilles endetarmen fra den med en membran; 2) kun rektal atresi- anus fører til en kort blind kanal,

Ris. 296. Tracheoesophageal fistel. Det øvre segment ender blindt, kraftigt udvidet; det nedre segment åbner sig ind i luftrøret i dets bifurkation (ifølge A.V. Zinserling)

over den ligger snoren i det underudviklede endetarm; 3) anal atresi og endetarm- anus er fraværende, endetarmen i endetarmen er høj; 4) fistulous atresia- Endetarmen åbner ind i blæren, urinrøret, skeden, pungen, perineum og andre organer i kønsorganerne.

Fordobling af individuelle dele af tarmen vedrører oftest kun slimhinden, muskulaturen er almindelig. Det duplikerede område kan være i form af en cyste, divertikulum eller rør. Defekten kompliceres af blødning, betændelse, nekrose med perforering.

Hirschsprungs sygdom(henviser til tidlige fetopatier) - segmental agangliose, megacolon- fravær af neuroner i den intermuskulære (såkaldte Auerbach) plexus i det nedre segment af sigmoid og endetarm. På grund af bevarelsen af ​​submucosa (så

kaldet Meissner), plexus i tarmens aganglioniske del er krampagtigt reduceret, over den er der en strækning af tarmen med meconium eller afføring med udviklingen af ​​efterfølgende kompenserende hypertrofi af muskelmembranen; sårdannelse observeres undertiden i et strakt segment. Patienter lider af forstoppelse, obstruktion udvikler sig.

Hypertrofisk pylorisk stenose(henviser til tidlige fetopatier) - medfødt hypertrofi af musklerne i den pyloriske mave med en indsnævring af dets lumen; den mest almindelige medfødte misdannelse af maven, hvis ætiologi og patogenese ikke er afklaret. Det forekommer hos 0,3% af nyfødte, hos drenge - 5-7 gange oftere. Sygdommens familiekarakter noteres. I stedet for en normal pylorisk ring er der et rør med et smalt lumen og tykke, tætte vægge, der stikker ud i tolvfingertarmen. Vedvarende opkastning observeres fra den 3-4. uge i livet op til udviklingen af ​​koma fra tabet af klorider. Kirurgisk behandling fører til en komplet kur.

Fordøjelseskanalfejl forbundet med bevarelse af nogle embryonale strukturer. Disse omfatter navlebrok, cyster og fistler i navlestrengen og Meckels divertikulum.

Brok af navlen- defekt i den forreste abdominale væg i navlen med fremspring af en gennemskinnelig hernialsæk dannet af navlestrengen og amnionen, der indeholder sløjfer i tyndtarmen. Defekten opstår på grund af det faktum, at tarmsløjferne ikke passerer ind i bughulen på 8-10. Uge af intrauterin udvikling. Velegnet til kirurgisk behandling. Det skal skelnes fra eventration af maveorganerne med sin hypoplasi, hvor abdominalvæggen er vidt åben, er hernialsækken fraværende, kirurgisk behandling er ineffektiv. Cyster og fistler områder af navlestrengen dannes på grund af blommekanalens vedholdenhed, som forbinder tarmrøret med æggeblommesækken i de tidlige stadier af intrauterin udvikling. Hvis kanalen er helt reddet, skal a navle fistel, hvorfra afføringen tildeles ydersiden. Hvis den er delvist bevaret, dannes en tarmcyste i navlen - enterocystom, delvis bevarelse af kanalen i tarmområdet fører til dannelsen Meckel diverticulum-et fingerlignende fremspring af ileums væg, normalt placeret 25 cm over ileal cecum (den såkaldte bauhinia) ventil. Mellem dem og navlestrengen er resten af ​​vitellinkanalen undertiden bevaret i form af en bindevævssnor. Alle disse defekter kan føre til blødning, betændelse, herunder peritonitis, obstruktion, intussusception; er underlagt kirurgisk behandling.

Medfødte misdannelser i lever og galdeveje.Polycystisk leversygdom- flere cyster i forskellige størrelser, beklædt med epitel og fyldt med en klar væske, - er sjælden, ofte kombineret med polycystisk nyre og bugspytkirtel.

Atresia og ekstrahepatisk galdegangsstenose kan observeres i en eller alle tre kanaler. Agenesis og hypoplasi af intrahepatiske galdekanaler(henviser til tidlige fetopatier) - et fald i antallet eller fuldstændigt fravær af galdegang i portkanalen i triadenes område. Ætiologien er forbundet med hepatitisviruset. Familiesager er blevet rapporteret. Det betragtes som en konsekvens af krænkelser af dannelsen af ​​kanaler fra hepatisk divertikulum (5-8. Uge) eller forsinket rekanalisering (8. uge med intrauterin udvikling). Gulsot er meget intens, udvikler sig på den 3-5. dag i livet, defekten fører til galde levercirrhose. Med agenese og hypoplasi af de intrahepatiske kanaler er udviklingen af ​​medfødt, galde cirrose mulig. Børn lever op til 6-7 måneder. Med medfødt skrumpelever dør de i livets første dage af leversvigt.

Medfødt hyperplasi af de intrahepatiske galdeganger(henviser til tidlige fetopatier) - en bizar spredning af galdegang i området i portkanalen med overdreven udvikling af bindevæv - kombineret med små cystiske nyrer. Gulsot er ukarakteristisk, det forekommer ved tilføjelse af sekundær purulent cholangitis. Denne defekt forekommer også hos voksne. Når det kombineres med lille renal cystisk sygdom, opstår døden på grund af nyresvigt i de første levedage.

Medfødte misdannelser i nyrer, urinveje og kønsorganer

Etiologi. Udviklingen af ​​defekter er ikke forbundet med virkningen af ​​visse eksogene midler. Mange af dem er arvelige eller familiære. De findes i kromosomale syndromer. Disse defekter er forskellige og forekommer i løbet af den 4-8. uge af cymatogenese.

Medfødte misdannelser i nyrerne.Renal agenese- medfødt fravær af en eller begge nyrer (arenia) - er sjælden, mens den nyfødte har en rynket hud, et hævet, senilt ansigt, ørerne er lave, næsen er bred og flad, de forreste tuberkler stikker ud; medfødte defekter i andre organer observeres. Børn er ikke levedygtige.

Renal hypoplasi- medfødt fald i deres masse og volumen, kan være ensidig og tosidet; med ensidig hypoplasi observeres vicarious hypertrofi af den anden normale nyre.

Nyre dysplasi- hypoplasi med samtidig tilstedeværelse af embryonale væv i nyrerne. Mikroskopisk findes nephroblastoma foci, primitive tubuli og glomeruli, cyster, bruskøer og glat muskelvæv i nyrevævet. Kombineret med aplasi, hypoplasi eller atresi og ureteral stenose. Med bilateral udtalt hypoplasi og nyredysplasi er børn ikke levedygtige.

Store cystiske nyrer(voksen polycystisk nyresygdom) - bilateral signifikant forstørrelse af nyrerne med dannelsen i deres kortikale lag af et stort antal store cyster med gennemsigtigt indhold, mellem cysterne - områder af normalt nyrevæv (fig. 297). Defekten kombineres med cyster i leveren og bugspytkirtlen og arves på en dominerende måde. Dens patogenese er forbundet med en krænkelse af forbindelsen mellem rudimenterne af metanefrogen væv og urinrøret, retention cyster dannes.

Ris. 297. Polycystisk nyre (makrocystose)

Små cystiske nyrer(polycystisk "infantil" type) - bilateral betydelig udvidelse af nyrerne med dannelsen af ​​talrige små cyster i de kortikale og medullære lag, tæt ved siden af ​​hinanden. Nyrerne ligner en stor porøs svamp. Ved mikroskopisk undersøgelse ser hele nyrevævet fuldstændig erstattet ud af cyster foret med kubisk epitel. Defekten kombineres med levercyster og hyperplasi af galdegangene. Børn er ikke levedygtige.

Fusion af nyrerne(hestesko -nyre) og dystopi er ikke klinisk tydelige.

Medfødte misdannelser i urinvejene. De vigtigste er: 1) fordobling af bækken og urinleder; 2) agenese, atresi, stenose af urinlederne, ektopi af deres åbninger; 3) megaloureter refererer til tidlige fetopatier - en skarp udvidelse af urinlederen (en eller to) på grund af hypoplasi i muskelvæv eller nerveapparat; 4) eksstrofi af blæren som følge af aplasi af dens forreste væg, bughinde og hud i skamregionen; 5) agenese af blæren; 6) atresi, stenose i urinrøret (oftere hos piger) og hypospadier - en defekt i den nederste væg, epispadier - en defekt i den øvre væg i urinrøret hos drenge.

Alle defekter i urinvejene fører til nedsat udstrømning af urin og uden rettidig kirurgisk behandling, som i øjeblikket udføres med succes, fører til nyresvigt. Den mest alvorlige af dem (for eksempel agenese, urinvejsatresi) fører til døden fra uræmi kort efter fødslen, andre manifesterer sig muligvis ikke klinisk i lang tid, men fører gradvist til hydronefrose, nogle gange til dannelse af sten, begyndelsen af ​​stigende kronisk pyelonephritis, som truer udviklingen af ​​nyresvigt, der ender med patientens død (normalt ved 20-30 år) fra uræmi.

Medfødte misdannelser i kønsorganerne. De er ofte forbundet med sygdomme i de endokrine kirtler (binyrerne, hypofysen) hos moderen og fosteret med indtagelse af hormonelle lægemidler under graviditeten; etableret arvelig transmission på en recessiv måde. Disse omfatter: kryptorchidisme-tilbageholdelse af testiklerne i bughulen eller i inguinalkanalen (hos nyfødte bør det ikke betragtes som en defekt, da de har kryptorchidisme i 30% af tilfældene, i alderen 12-16 år observeres det kun i 2-3 % af tilfældene, og derefter betragtes det som en defekt); cervikal atresi og vagina, fordobling af livmoderen; hermafroditisme- tilstedeværelsen af ​​tegn af begge køn hos en person. Skelne sand hermafroditisme - den samtidige tilstedeværelse af kvindelige og mandlige kønskirtler og falsk - kønets ydre kønsorganer modsat kønskirtlerne. Genital misdannelser er ikke livstruende, i nogle tilfælde er kirurgisk behandling mulig.

Medfødte misdannelser i luftvejene ofte kombineret med andre defekter og findes hos 4,2% af dem, der døde i perinatalperioden, hos 3% af børn, der døde før 1 år.

Aplasia og bronkial hypoplasi og lunger, en lunge eller dens lober er mere almindelige. Lungehypoplasi er overvejende sekundær, når brystdysplasi opstår.

Lungecyster(referer til tidlige og sene fetopatier) kan være flere (polycystisk lungesygdom), der er placeret i en lunge, i en lap eller være single. Cyster har forskellig oprindelse - de dannes under agenese af en af ​​de bronchiale forgreningsordrer. I det første tilfælde udføres gasudveksling ikke, da bronchiernes blindende ender er omgivet af bindevæv. I det andet tilfælde passerer store og mellemstore bronkier direkte ind i lungevævet eller bronkioler. I den postnatale periode fører den etablerede åndedrætsakt til ektasi af bronchiale cyster med udviklingen af ​​den såkaldte medfødt bronkiektase(fig. 298).

Medfødt emfysem(henviser til tidlige og sene fostopatier) - en skarp hævelse oftere end den øvre lap i venstre lunge på grund af hypoplasi af brusk, elastik og muskelvæv i bronkierne. Det forårsager forskydning af mediastinale organer i den modsatte retning. Defekten opdages kun i den postnatale periode.

Medfødte misdannelser i lungerne hvis de er forenelige med livet, kan det føre til komplikationer i form af en sekundær infektion med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og lungebetændelse, hvilket resulterer i pneumosklerose, udslettelse af pleurahulen, cor pulmonale, efterfulgt af dets svigt. Død fra disse komplikationer er mere almindelig hos voksne.

Ris. 298. Medfødt bronkiektase (ifølge A.V. Tsinserling)

Medfødte misdannelser i osteoartikulære og muskulære systemer

Medfødte misdannelser af skelettet og muskelsystem forekommer ifølge obduktionsdata i henholdsvis 0,5-0,8 og 13,5% af tilfældene blandt alle defekter hos dem, der døde i perinatalperioden. I deres ætiologi er thalidomid af særlig betydning blandt eksogene faktorer. Skel mellem systemiske og isolerede skeletdefekter.

Systemiske defekter i det osteoartikulære system.Chondrodysplasi(henviser til tidlige fetopatier) - en gruppe medfødte defekter præget af betydelig forkortelse og fortykkelse af lemmerne. Foster chondrodysplasi eller dødelig mikromelia (Fig. 299), - forkortelse og fortykkelse af lemmerne, deres hud danner store folder, hovedet på den nyfødte er forstørret, næsen er sadelformet, munden er let åben, tungen er tyk, halsen er kort, hvirvellegemer er også fortykket, brystet er hypoplastisk; defekten kombineres med hypoplasi i lungerne. En anden type chondrodysplasi er achondroplasi, kun kendetegnet ved forkortelse og fortykkelse af lemmerne og nedsat udvikling af knoglerne i ansigtsskelettet. Defekten viser sig senere, når barnets væksthæmning bliver mærkbar; arvet på en dominerende måde, er spontane genmutationer mulige. Essensen af ​​defekten er en krænkelse af udviklingen af ​​knogler i bruskgenese, knogler af bindeoprindelse udvikler sig normalt.

Mikroskopisk undersøgelse afslører en ændring i enchondral knogledannelse, mens den periosteale knogle opretholdes, hvilket fører til en krænkelse af væksten af ​​rørformede knogler i længden. Prognosen for livet er gunstig, der er ingen mental retardering.

Osteogenesis imperfecta(tidlig fetopati) - medfødt knogleskørhed, arvet på en dominerende måde. Defekten er kendetegnet ved flere, ofte medfødte brud med krumning af lemmer og ribben. Kranialhvælvet er kun bygget af bindevæv, otosklerose, blå sclera, hydrocephalus observeres.

Ris. 299. Chondrodysplasia (ifølge A.V. Zinserling)

Medfødt marmorsygdom(tidlig fetopati) - udtalt osteosklerose med en samtidig krænkelse af udviklingen af ​​hæmatopoietisk væv af arvelig karakter. Børn dør i de første måneder, sjældnere i de første leveår.

Isolerede defekter i det osteoartikulære system. Disse omfatter medfødt forvridning og hofte dysplasi en eller tosidet (tidlig fetopati), medfødt amputation og aplasi (amelia) i ekstremiteterne, phocomelia- underudvikling af de proksimale ekstremiteter, når fødder og hænder starter direkte fra bagagerummet, polydaktisk- en stigning i antallet af fingre syndaktisk- sammensmeltning af fingre osv.

Systemisk hypoplasi af muskelvæv. Et eksempel ville være Oppenheims medfødte myatoni (henviser til tidlige fostopatier), hvor der er hypoplasi af stribede muskler. I de første måneder af livet dør børn af lungebetændelse, hvis udvikling er forbundet med hypoplasi i åndedrætsmusklerne, med undtagelse af mellemgulvet.

Isolerede misdannelser i muskelsystemet. De vigtigste af dem er: medfødt sandt og falsk diafragmatisk brok. Når falsk hernialsæk er fraværende, er der en defekt i mellemgulvet, hvis volumen varierer, gennem det kan bughulenes organer, oftere tarmsløjferne trænge ind i brysthulen. Medfødt torticollis kendetegnet ved forkortelse af sternocleidomastoid muskel på grund af dens fokal fibrose, som får barnets hoved til at vippe til den berørte side.

Medfødte misdannelser i ansigtet. De vigtigste fosterskader er: heiloschis- spalte overlæbe palatoskhiz- opdeling af den hårde gane mikrognati- hypoplasi i underkæben hypertelorisme- stor afstand mellem øjnene. Disse defekter kombineres ofte med andre multiple misdannelser.

Fetopatier

Fetopatier- patologi i fosterperioden fra den 76. til den 280. graviditetsdag, hvor den vigtigste vævsdifferentiering af organer og dannelsen af ​​moderkagen slutter. Et karakteristisk træk ved fetopati er en kombination af to typer læsioner - lidelser i vævsmorfogenese med reaktive ændringer i form af kredsløbssygdomme, dystrofi, nekrose, betændelse, immunreaktioner, kompenserende og adaptive processer, regenerering. På tidlige fetopatier domineres af lidelser i vævsmorfogenese, med sent- reaktive processer. Det er nødvendigt at skelne mellem infektiøse og ikke-infektiøse fetopatier.

Smitsomme fetopatier

Etiologi og patogenese. Infektiøse fetopatier kan være forbundet med udsættelse for vira, mange bakterier og andre patogener. I dette tilfælde opstår der ofte betændelse i moderkagen.

Fosterinfektion forekommer oftest hæmatogen måde. Patogenet gennem moderkagen gennem navlestrengen kommer ind i fosteret. Når den inflammatoriske proces går fra moderkagen til membranerne, er det muligt infektion af fostervand efterfulgt af synke eller forhåbning patogenets foster. Mindre almindeligt udføres infektion opadgående sti gennem skeden ind i livmoderhalskanalen eller nedadgående vej gennem rørene, hvis moderen har et fokus på betændelse i bughulen. Infektionskilden er ofte træg kroniske eller latente infektioner hos moderen, da indholdet af immunglobuliner og titeren af ​​de tilsvarende immunantistoffer i sådanne former for infektionssygdomme er utilstrækkelig både til at fuldføre processen hos moderen selv og for at forhindre fostersygdom. Sådanne forhold observeres f.eks. Med toxoplasmose, serumhepatitis.

Patologisk anatomi. Med alle infektiøse fetopatier observeres generaliseret og med bakterielle og svampeseptiske ændringer i form af dannelse af flere foci arealaktiv nekrose i parenkymale organer og hjernen (med medfødt skoldkopper, herpes simplex, cytomegali, infektion med Coxsackie -virus) eller produktive diffuse inflammatoriske infiltrater i kombination med arealaktive nekrotiske foci (medfødt serumhepatitis, cytomegali, rubella eller toxoplasmose) granulomer i mange organer (medfødt syfilis, listeriose, tuberkulose, svampeinfektion). Samtidig kan ændringer i visse organer på baggrund af generaliserede læsioner sejre for eksempel med toxoplasmose - i hjernen, med serumhepatitis - i leveren, med infektion med Coxsackie -viruset - i myokardiet og hjernen, etc. Som regel er der et udtalt hæmoragisk syndrom i form af petechiae på huden, slimhinder og serøse membraner, blødninger i indre organer, hvis tendens stiger under den infektiøse proces på grund af udviklingen af ​​generaliseret vaskulitis. Fosterets immunreaktioner udtrykkes i en forsinkelse i modningen af ​​tymuskirtlen, i dens atrofi med et fald i dets volumen og vægt, i nærvær af foci hos fuldtidsfostre ekstramedullær hæmatopoiesis og hos for tidligt fødte børn - i en stigning i deres volumen, som ledsages af hepato- og splenomegali. Konjugerende gulsot, vævs umodenhed af organer ved fuldtid eller prematuritet og generel føtal underernæring observeres ofte.

Vejrudsigt i de fleste tilfælde, ugunstig, dør der i de første dage eller i de første 3 måneder af livet. Med genopretning forbliver vedvarende ændringer i organer, hvilket fører til handicap eller død som følge af svigt af vitale organer i andre perioder af livet.

Ikke-infektiøse fetopatier

Til grundlæggende former ikke-infektiøs fetopati omfatte hæmolytisk sygdom hos den nyfødte, føtal cystisk fibrose, fibroelastose

endokardium, diabetisk fetopati og mange, primært tidlige, fetopatier. Tidlige fetopatier manifesteres i form af isolerede medfødte misdannelser (hypertrofisk pylorisk stenose, megacolon, megaloureter, agenese, hypoplasi og hyperplasi af galdegangene, lungecystose osv.), Såvel som systemiske medfødte misdannelser af osteoartikulære og muskelvæv, hud , etc.

Foster cystisk fibrose- en perinatalt voksende form for cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen). Sygdommen ledsages af en ændring i arten af ​​slim og andre hemmeligheder, der udskilles af udskillelseskirtlenes epitel, som ifølge børns obduktionsdata forekommer i 0,1-0,2%. Den mest almindelige er den lunge-tarmform, som børn i de første måneder af livet lider af, sjældnere er der en isoleret lunge- eller tarmform, som observeres hos børn i alle aldre. Meget sjældent findes former med udvikling af levercirrhose (forekommer hos ældre børn og hos voksne). Foster cystisk fibrose udvikler sig i livmoderen eller i livets første dage.

Etiologi og patogenese. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Patogenesen er sandsynligvis baseret på fermentopati, hvis art ikke er blevet afsløret, hvilket fører til en krænkelse af strukturen af ​​glykoproteiner (mucoider). Hemmeligheden bag mange kirtler bliver tyk, tyktflydende, hvilket fører til en forsinkelse i dens evakuering, udviklingen af ​​retentioncyster og til en krænkelse af åbenhed gennem naturlige kanaler. Først og fremmest påvirkes udskillelsesapparatet i bugspytkirtlen, slimhinderne i luftvejene og fordøjelseskanalen, galdevejen, spyt-, sved- og tårekirtlerne.

Patologisk anatomi. Ved makroskopisk undersøgelse bugspytkirtel kirtlen kan være uændret, i sjældne tilfælde er der en forsegling, et understreget mønster af lobules, udseendet af små cyster. Mikroskopisk observeres en fortykkelse af sekretionen i de cystiske kanaler og i acini. Glandulær parenkym er atrofisk, ø -apparatet bevares, diffus fibrose og lymfohistiocytiske infiltrater noteres i interstitiet (fig. 300). Ændringer kan variere fra cystisk udvidelse af enkeltkanaler og acini til cystisk transformation af hele udskillelseskirtelkirtlen. Som et resultat af fortykkelse af slim i bronchus obstruktiv atelektase opstår med uundgåelig sekundær infektion og udvikling kronisk bronkitis, lungebetændelse med bronkiektase og bylddannelse. V tarmene der er en fortykkelse af afføring med udviklingen af ​​coprostase, perforering og fækal peritonitis. Ændringer i fæces egenskaber lettes ikke kun ved fortykkelse af slim, men også ved mangel på bugspytkirtlen (mangel på lipase, lipocain og trypsin). V lever der er fedtinfiltration. Fortykning af galde fører til kolestase og galde cirrose. Foster cystisk fibrose manifesterer sig som meconium tarmobstruktion(meconium ileus). I bugspytkirtlen

Ris. 300. Cystisk fibrose i bugspytkirtlen med cystisk fibrose

udtalte cystiske ændringer kan være fraværende. Hele tyndtarmen op til ileal cecum (bauginia) ventilen er fyldt med grønlig-oliven tyk, tyktflydende mekonium, tyktarmen er kollapset, det ligner en såkaldt mikrokolon. Efter perforering mellem tarmsløjferne er masser af mekonium og fibrin-purulente overlejringer på bughinden synlige. På intrauterin meconium peritonitis adhæsioner dannes mellem tarmsløjferne med grønlige klumper af meconium indlejret i dem. Sådanne plaklignende tætte overlejringer findes på parietal bughinden, på miltens og leverens kapsel.

Komplikationer. Ud over komplikationer, der er direkte relateret til den underliggende sygdom (kronisk lungebetændelse, fækal og mekonial peritonitis, levercirrhose), oplever patienter progressiv generel udtømning, som afhænger af lidelser i lipid, protein, vitaminmetabolisme (vitamin A, D, E og K, opløseligt i lipider) som følge af stigende pancreasinsufficiens.

Død kommer fra lungesvigt, peritonitis, hepatisk koma. Med meconium ileus dør børn i de første levedage.

Endokardial fibroelastose- en medfødt sygdom, hvor sklerose med en overflod af elastiske fibre observeres i endokardiet og i det subendokardielle lag i myokardiet. Det er sjældent.

Etiologi og patogenese. Sygdommens familiekarakter bemærkes, hvilket tyder på cytomegalovirusets indflydelse, moderens protein sult, vitaminmangel, føtal hypoksi. Patogenesen er ikke klar. Det er muligt, at hovedrollen tilhører myokardisk skade, som reaktion på hvilket endokardiets elastiske og kollagenvæv vokser kompenserende.

Patologisk anatomi. Hjertet forstørres 2,5-4 gange sammenlignet med normen på grund af signifikant hypertrofi, overvejende i venstre ventrikel, dets endokardium er kraftigt fortykket, hvidlig-gul. WHO-

det er muligt samtidig at beskadige endokardiet i resten af ​​hjertet. I halvdelen af ​​tilfældene er der en fortykkelse og deformation af mitral- og aortaklapperne, i 1/3 af tilfældene - en kombination med medfødte defekter, oftere med indsnævring af aorta.

Betydelig endokardiel sklerose og kardiosklerose fører til et fald i myokardial kontraktilitet.

Død kommer fra akut hjertesvigt (fulminant form) i de første levedage eller fra voksende hjertesvigt ved samtidige sygdomme (lungebetændelse) i de første måneder af livet.

Diabetisk fetopati- fostersygdom forårsaget af moderens prædiabetes og diabetes.

Etiologi og patogenese. Af stor betydning er forstyrrelser i føtal kulhydratmetabolisme under påvirkning af konstante ændringer i glukoseniveauet i moderens blod, især signifikant ved dårligt behandlet graviditetsdiabetes. I forbindelse med et forsøg på at kompensere for glukoseniveauet i blodet udvikler fosteret hypertrofi af det isolerede apparat efterfulgt af dets udtømning og β-celledystrofi samt Itsenko-Cushings syndrom. Efter fødslen, når indflydelsen fra moderens diabetes falder, kan genoprettelse af fostrets bugspytkirtlens funktion og normalisering af stofskiftet forekomme. Hvis dette ikke sker, udvikler alvorlig lidelse sig - diabetes hos den nyfødte. Imidlertid er nyfødt diabetes ikke altid forbundet med moderens diabetes, da det kan afhænge af skader på et isoleret apparat hos et foster af anden oprindelse. I modsætning til dette diabetisk fetopati er kun forbundet med diabetes og moderens prædiabetes.

Patologisk anatomi. Med denne fetopati er der en tendens til at føde store fostre - med en kropsvægt på 4-6 kg, selvom dette ikke er nødvendigt. Fostrets krop er dækket af rigeligt ostlignende smøremiddel, huden er purpurrød med petechiae, halsen er kort, ansigtet er hævet, ødematøst, bagagerums bløde væv og ekstremiteter er klæbrige (fig. 301), der er tegn på umodenhed - fraværet af en kerne af ossifikation af låret eller et fald i dets størrelse osv. og kardiomegali. Mikroskopisk undersøgelse i bugspytkirtlen observeres hypertrofi af bugspytkirtlen med øget antal β-celler. Sammen med dette noteres degranulering, vakuolisering og pyknose af disse cellers kerner, hvilket indikerer udtømning af deres sekretion. Leveren har diffus fedtinfiltration, omfattende fokus på ekstramedullær hæmatopoiesis og undertiden nekrose. I myokardiet noteres vakuolær dystrofi, mikronekrose, i nyrerne - aflejring af glykogen i de snoede tubuli, i milten - ekstramedullær hæmatopoiesis. I karrene i mikrocirkulationssengen i nyrerne, huden og øjets nethinde observeres fortykkelse af væggene på grund af aflejringer af SHIK-positivt materiale, spredning af endotelet sammen med betydelig tortuositet og ektasi af det vaskulære leje.

Ris. 301. Diabetisk fetopati

Fra komplikationer fostre og nyfødte med diabetisk fetopati udvikler ofte hypoxi under fødslen, uddannelse hyalinhinder i lungerne, hvilket afhænger af manglen på den antiatelektatiske faktor - et overfladeaktivt stof, et stof af en phospholipid karakter - som et resultat af forstyrrelser i diabetisk fetopati ikke kun af kulhydrat, men også af lipidmetabolisme.

Død kommer fra kvælning hos fosteret eller nyfødt, samt fra hypoglykæmi, der opstår efter fødselsstress.

progenese cymatogenese

1) Blastogenese

2) Embryogenese

3) Fetogenese , fra den 76. til den 280. dag, da moderkagen blev dannet, forekommer differentiering og modning af føtalvæv. Fetogeneseperioden er opdelt i tidlig fosterperiode(fra den 76. til den 180. dag), ved hvilket det umodne foster får en vitalitet, og sen fosterperiode(fra 181. til 280. dag), hvor fosteret modnes med samtidig modning af moderkagen. Den sene fosterperiode bliver til en kortsigtet periode intranatal periode (fra tidspunktet for begyndelsen af ​​sammentrækninger til tidspunktet for navlestrengens ligering), som varer fra 2-4 til 18-20 timer.

Behandling af hypoglykæmi.

EN. Hvis dit blodsukker er under 2,6 mmol / L (45 mg / dL), men over 1,1 mmol / L (25 mg / dL)

1. At sætte barnet til brystet oftere. Hvis barnet ikke kan amme, er det nødvendigt at give udtrykt modermælk ved hjælp af en alternativ metode (kop, ske, sprøjte, mavesonde).

2. Bestem blodsukkerniveauet efter 6 timer:

Hvis dit blodsukker stadig er under 2,6 mmol / L (45 mg / dL), men ikke under 1,1 mmol / L (25 mg / dL), bør du øge hyppigheden af ​​amning og / eller mængden af ​​udtrykt modermælk. Hvis blodsukkerniveauet ikke har nået normale niveauer, skal du overveje at udnævne en intravenøs glukoseinfusion;

Hvis blodsukkeret er under 1,1 mmol / L (25 mg / dL), behandles som beskrevet nedenfor.

B. Blodsukkerniveau under 1,1 mmol / L (25 mg / dL)

1. Giv intravenøs adgang, hvis den ikke allerede er udført. Intravenøs jet indfører langsomt inden for 5 minutter en 10% glucoseopløsning med en hastighed på 2 ml / kg legemsvægt.

2. Hvis det intravenøse kateter ikke kan indsættes hurtigt, skal du give en 10% glucoseopløsning via munden med en hastighed på 2 ml / kg legemsvægt (gennem et gastrisk rør, hvis barnet ikke kan sutte).

3. Fortsæt intravenøs administration af en 10% glucoseopløsning i et volumen, der svarer til barnets aldersbestemte daglige behov (i gennemsnit 90 ml / kg / dag).

4. Bestem blodsukkerniveauet 3 timer efter behandlingsstart;

Hvis blodsukkerniveauet forbliver under 1,1 mmol / L (25 mg / dL), gentages glukosestrålen som beskrevet ovenfor og fortsæt infusionen;

Hvis blodglukoseniveauet er højere end 1,1 mmol / L (25 mg / dL), men under 2,6 mmol / L (45 mg / dL) for hver bestemmelse, skal den fortsatte infusion fortsættes og blodsukkerniveauet bestemmes hver 6. time, indtil det når 2,6 mmol / l (45 mg / dl) eller mere i to på hinanden følgende analyser;

5. At sætte barnet til brystet oftere. Hvis barnet ikke kan amme, skal du give udtrykt modermælk eller formel ved hjælp af en alternativ fodringsmetode (kop, ske, sprøjte, mavesonde).

6. Med forbedringen af ​​enteral fodring bør mængden af ​​intravenøs glukose reduceres langsomt (inden for 3 dage), samtidig med at det orale indtag af mad øges.

Afbryd ikke pludseligt glukoseinfusionen.

Prognose for DF Perinatal dødelighed for børn med DF er cirka 2-5 gange højere end det regionale gennemsnit. I gruppen af ​​børn fra mødre med diabetes, kompliceret af proliferativ retinopati og diabetisk kardiopati, når den 6-10%. Selvom det menes, at børn med DF, der overlevede neonatalperioden og ikke har medfødte misdannelser, med 2-3 måneder, er der en fuldstændig omvendt udvikling af alle tegn på fetopati, men alligevel hos 1 / 3-1 / 4 børn, cerebrale dysfunktioner afsløres efterfølgende (inkl. i 2-3% - infantil cerebral parese, epilepsi eller krampeanfald), i cirka halvdelen - funktionelle abnormiteter fra det kardiovaskulære system, i 1/3 - lidelser i kulhydratmetabolisme. Risikoen for ungdomsdiabetes hos børn med DF er 2% (med diabetes hos faderen - 6%).

Børn fra mødre med skjoldbruskkirtlen. Det menes, at omkring 0,5-1,0% af gravide har skjoldbruskkirtelsygdomme, men kun med nogle af dem (diffus toksisk struma, autoimmun thyroiditis med en høj antistoftiter under graviditet) har en øget forekomst af embryo og fetopatier, primært hypoplasi, haft blevet påvist eller aplasi af skjoldbruskkirtlen (medfødt hypothyroidisme diagnosticeres hos 12-15% af nyfødte fra mødre med diffus toksisk struma) og forbigående dysfunktioner i skjoldbruskkirtlen (forbigående neonatal thyrotoksikose-hos 1,0-1,5%).

Thyrotoksisk embryopati kan udvikle sig i tilfælde af diffus toksisk struma i graviditetens første trimester, især med den primære udnævnelse af mercazolil: intrauterin væksthæmning af den dysplastiske type og ofte medfødte misdannelser - i hjerte, nyrer, mikrocefali, hydrocephalus og andre læsioner i centralnervesystemet (deres hyppighed er 5-7 gange højere end hos børn fra raske mødre). Derfor er diffus giftig struma i graviditetens første trimester en indikation for dens afslutning. En graviditet, der er relativt sikker for fosteret, er mulig tidligst 2 år efter en vellykket konservativ eller kirurgisk behandling af moderen, forudsat at hendes autoantistoffer i skjoldbruskkirtlen forsvinder.

Alkoholisk embryopetopati udvikler sig hos 30-50% af børn født af mødre, der lider af kronisk alkoholisme. Men selv befrugtning under beruselse er farlig for det ufødte barn. Sådanne børn har signifikant lavere IQ i skolealderen, neuroser, enurese, visuelle anomalier, hørevanomalier og øget aggressivitet observeres oftere. I betragtning af at alkohol ved systematisk brug kan forårsage degenerative og dystrofiske ændringer i kønscellerne før befrugtning, kan faderens alkoholisme, selvom den ikke forårsager alkoholfetopati, være årsag til encefalopati, manifesteret af de ovenfor beskrevne symptomer.

Når moderen indtager alkohol i de første uger af graviditeten, afsløres den embryotoksiske virkning af ethanol og acetaldehyd (embryoet mangler alkoholdehydrogenase og aktiviteten af ​​acetaldehydrogenase reduceres kraftigt) - hæmning af syntese af DNA og proteiner (herunder enzymer ), primært i hjernens rudiment. Blandt de patogenetiske faktorer ved alkoholens skadelige virkning på det menneskelige embryo er der også mangel på folsyre og zink, prostaglandin E, aktivering af frie radikaler lipidperoxidation, nedsat placentacirkulation og dermed føtal hypoxi. Derudover har mennesker med alkoholisme normalt en række samtidige sygdomme, spiseforstyrrelser og andre dårlige vaner (rygning).

Kliniske manifestationer af alkoholisk embryopetopati: 1) intrauterin væksthæmning (IUGR) af den dysplastiske (sjældnere hypotrofiske) type og fødslen af ​​et barn i asfyksi;

2) kraniofacial dysmorfisme hos 80-90% af børnene (mikrocefali; mikroftalmi med forkortelse af palpebralfissurens længde hos fuldtids- og for tidligt fødte spædbørn med en drægtighedsperiode på mere end 32 uger-mindre end 14 mm og med lange perioder for tidlig fødsel - mindre end 13 mm; flad bred rod af den hypoplastiske næse, lav pande, høj gane, udfladning af nakkehinden; mindre almindelig er epicanthus, skele, blepharophimosis, prognathia, en stor mund med en tynd overlæbe og en langstrakt filterrum - labial, nasal rille - "fiskemund", skrå øvre krølle og lav placering af auriklerne, hypoplasi i mellemfladen);

3) medfødte misdannelser hos 30-50% af børnene (hjerter - oftere septumdefekter; kønsorganer - hypospadier, hypoplastiske skamlæber hos piger, fordobling af skeden; anus - dens lukning med et septum, forskydning; lemmer - unormalt arrangement af fingre, neglehypoplasi, syndaktylisk, klinodaktisk, hoftedysplasi, ufuldstændig forlængelse i albueleddene, bryst, hæmangiomer, overskydende hår, især i panden, rynker, unormale linjer på håndfladerne og andre dermatoglyfiske lidelser);

4) cerebral insufficiens og mental retardering med yderligere oligofreni, hyperreaktivitet og aggressivitet, muskelhypotoni.

De fleste børn med alkoholembryopetopati er piger. Mandlige embryoner dør sandsynligvis på de tidligste udviklingsstadier (embryotoksisk virkning af ethanol).

I den nyfødte periode er syndromet med hyperexcitabilitet typisk, der er ofte vanskeligheder med at sutte, synke, motorisk koordination, hypoglykæmi. Nogle gange i de første timer af livet er hyperexcitabilitet så udtalt, at der sammen med åndenød forekommer rystelser, rastløse skrig, kramper, der går efter at have givet barnet 0,5 g alkohol; barnet er diagnosticeret med alkoholabstinenssyndrom.

I fremtiden har børn med alkoholfetopati et forsinkelse i fysisk udvikling (mikrocefali bliver mere udtalt), demens og andre neuropsykiatriske sygdomme, endokrine lidelser. Hyppige sygdomme i luftvejene hos sådanne børn er forårsaget af en defekt i sekretorisk immunitet og cilia i luftvejets cilierede epitel, lidelser i mucociliær transport.

Selv i mangel af tegn på alkoholisk embryopetopati ved fødslen har børn fra familier til alkoholikere ofte en lav IQ, aggressivitet, taleforstyrrelser, neuroser, enuresis, epilepsi, mental retardering, syns- og høreafvigelser, dvs. prænatal eksponering for alkohol har en "adfærdsmæssig" teratogen effekt.

Obduktion af ligene af børn født med alkoholisk embryopetopati afslører alvorlige misdannelser i hjernen: underudvikling af hjernebarken, choroid plexus i ventriklerne og lillehjernen, gliose, atypisk arrangement af cellelag.

Det skal bemærkes, at der ikke er et "sikkert" alkoholforbrug under graviditet, og forbud mod indtagelse af gravide og ammende kvinder er absolut.

Fostertobaks syndrom mulig ikke kun blandt aktive rygere (bruger mere end 5 cigaretter om dagen), men også blandt passive.

Hos kvinder øges hyppigheden af ​​aborter, gestose, for tidlig fødsel, previa og placentaabruption, blødning under fødslen; hos et barn - IUGR af en hypotrofisk type på grund af intrauterin hypoksi, hypovitaminose (især mangel på folsyre, folicobalamin), ophobning af giftige stoffer i fosterblodet (carboxyhemoglobin, nikotin, thiocyanat), læbe og ganespalte, fødsel i kvælning, perinatal morbiditet og dødelighed, herunder udvikling af pludseligt dødssyndrom.

Vanskeligheder med at tilpasse nyfødte til ekstrauterint liv - polycytæmisk syndrom, aktivering af det sympatiske adrenalsystem med hyperexcitabilitetssyndrom, langsom genopretning af forbigående vægttab og gulsot, mere aktiv og forlænget syntese af føtal hæmoglobin og 2,3 -diphosphoglycerat - er tegn på vedvarende væv hypoksi.

Derudover øger barnet både i den nyfødte periode og i fremtiden risikoen for vejrtrækningsforstyrrelser under søvn (støjende, hvæsen, snorken), lungepatologi (ARVI, bronkitis), forsinket psykomotorisk og fysisk udvikling, pludseligt dødssyndrom under de første 8 måneders liv.

Det menes også, at konsekvensen af ​​tobaksudsættelse kan være et fald i intellektuelle evner, en tidlig tendens til at ryge. Der er værker, hvor det er fastslået, at fødslen af ​​børn med medfødte misdannelser, der påvirker barnets skæbne, er 2 gange hyppigere blandt fædre, der er storrygere.

Rygning kan også reducere mængden af ​​mælk i moderen, og nikotin, cigaretrøgprodukter, findes i modermælken.

Børn til mødre med stofmisbrug og stofmisbrug. I moderne megabyer er 2-3% af børn født af mødre, der er stofmisbrugere eller stofmisbrugere. Som regel bruger stofmisbrugere og stofmisbrugere mere end ét stof, de misbruger en række forskellige stoffer, og derudover ryger, drikker alkohol, har ledsagende sygdomme (anæmi, kardiopati, lever, nyre, nervesystem, psykiske lidelser) , sygdomme, der overføres seksuelt.

Kvinder stofmisbrugere er som regel dystrofiske og lever ofte under dårlige leve- og sociale forhold. Gravide stofmisbrugere går normalt sent til medicinske institutioner eller registrerer sig slet ikke i fødselsklinikken.

Selvfølgelig har hvert af de stoffer, der er anført ovenfor, specifikke træk, der bestemmer egenskaberne ved moderens patologi, skader på fosteret og fosteret, men der er også generelle effekter, der opstår med en høj frekvens:

1) graviditet, aborter og dødfødsler;

2) gestose, eklampsi, unormal fosterstilling, moderkagenes patologi (præsentation, abruption, placentainsufficiens og dermed kronisk føtal hypoksi);

3) fostrets IUGR i henhold til den hypoplastiske eller hypotrofiske og endda dysplastiske type;

4) unormalt arbejde (for tidlig udledning af vand, arbejdssvaghed, chorioamnionitis);

5) antenatal encefalopati hos fosteret (først og fremmest anomalier i hjernens udvikling - både synlige, tydelige medfødte misdannelser og defekter, der kun opdages med yderligere undersøgelser), medfødte misdannelser af forskellige organer og systemer (hjerte, urogenitalsystem ), ofte kombineret eller en overflod af stigmatiseringer af dysembryogenese;

6) fødsel af børn i kvælning med aspiration af meconium;

7) intrakranielle blødninger hos børn;

8) lungepatologi i den tidlige neonatale periode;

9) perinatale infektioner hos et barn, herunder på grund af perinatalt erhvervet immundefekt;

10) moder- og perinatal dødelighed, pludseligt dødssyndrom hos et barn både i den nyfødte periode og senere.

Selvfølgelig forekommer al den opførte patologi som regel ikke i et bestemt barn. For eksempel menes det, at hovedproblemet for børn fra mødre, der bruger kokain, er prematuritet.

Det mest typiske problem for en neonatolog, når man arbejder med børn af mødre, der er stofmisbrugere og stofmisbrugere, er udviklingen af ​​abstinenssymptomer hos dem - stofmisbrugssyndrom.

Tilbagetrækningssyndrom kan udvikle sig hos nyfødte mødre-stofmisbrugere og stofmisbrugere, samt alkoholikere eller behandles kort før levering med barbiturater, beroligende midler, antidepressiva, diphenhydramin og andre histaminblokkere. Det kliniske billede af tilbagetrækningssyndrom er kendetegnet ved kraftig svedtendens, øget neuro-refleks-excitabilitet med et "gennemborende" følelsesløst gråd, kaotisk motorisk aktivitet med "frysning" i prætentiøse stillinger, hyperæstesi og hyperacusis-lys), rysten, revitalisering af senreflekser, " krampagtig beredskab "eller kramper; søvnforstyrrelser, vedvarende sugning af fingre, hånd, men dårlig sugning fra brystet eller flasken, opkastning, "kvælning" (børn "kvælning"), opkastning, diarré, abdominal distension, nasal overbelastning, nysen, takykardi eller bradykardi, takypnø eller korthed vejrtrækning, anfald apnø i mere end 10 sekunder, forskellige former for periodisk vejrtrækning, muskelhypertension, klonus, nystagmus, hurtig afkøling eller overophedning, vegetative-vaskulære lidelser ("marmorering" af huden og dens øgede sårbarhed, Harlequins symptom), subfebril og undertiden feberkroppstemperatur, udtalt forbigående gulsot ...

Diagnosen er baseret på moderens omhyggelige historie, samtaler med hendes slægtninge og mennesker omkring hende, en analyse af det kliniske billede hos moderen og barnet, data fra narkotikamisbrugstest af moderens og barnets urin, og nogle gange deres blod.

Diagnosen af ​​abstinenssyndrom stilles på grundlag af den samlede vurdering på L. Finnegan -skalaen - 9 point eller mere.

Vurderingssystem til nyfødt abstinenssyndrom(af L. Finnegan ændret af J.Yoon)

Skrig: høj frekvens (2), konstant (3)

Søvnvarighed efter fodring (timer): 1 (3) 2 (2) 3 (1)

Moro refleks: øget (2), udtalt (3)

Irriteret tremor af barnet: mild (2), udtalt (3)

Rystelser i hvile: mild (3), udtalt (4)

Øget muskeltonus: mild (3), udtalt (6)

Kramper (8)

Fodring: overdreven sugning af knytnæve (1) nedsat sug (1) opkastning (1) springning af springvand (2)

Afføring: diarré (2), flydende (3)

Feber: 37,8-38,3 ° (1)> 38,3 ° (2)

Vejrtrækning:> 60 bpm (1), interkostalrum / membrantrækning (2)

Peeling: næse (1), knæ (2), fødder (3)

Hyppig gabende (1)

Nys (1)

Næsetæthed (1)

Sved (1)

Normalt forekommer abstinenssyndrom klinisk umiddelbart efter fødslen, oftere i de første 72 timer af en nyfødtes liv, men dets forsinkede udseende er muligt, og endda i den 2-3. leveuge. Varigheden af ​​akutte manifestationer er normalt fra flere dage til en uge, selvom der er beskrevet længere tilfælde, selv op til flere uger.

Behandlingen udføres i henhold til følgende skema. Det er ønskeligt at placere mor og barn i samme afdeling og deres konstante kontakt (som "kænguru"). Det er nødvendigt at fodre barnet oftere - 8-10 gange om dagen, med kunstig fodring, er hyperkaloriske blandinger nyttige. Viser en beskyttende tilstand, minimering af injektioner. Af medicinen med meget stærk begejstring af barnet, kramper, er phenobarbital det første valg: den første dag i en "påfyldning" daglig dosis - 20 mg / kg, opdelt i 3 doser og derefter 4,5 mg / kg en gang om dagen.

Støddoser af phenobarbital er ikke ordineret, hvis barnet har respiratorisk nødsyndrom, især hvis vejrtrækning med konstant positivt luftvejstryk (positivt ekspirationstryk) anvendes. Lægemidlet af det andet valg er diazepam (seduxen, sibazon). Det skal huskes, at den maksimale kliniske sværhedsgrad af abstinenssyndromet er 3-5 dages liv, og derefter falder dets intensitet. Varigheden af ​​farmakoterapi er normalt mindst 7-10 dage. Anden terapi er symptomatisk; for eksempel i tilfælde af asfyksi er udnævnelsen af ​​nalorphin (0,01 mg / kg) angivet.

I opfølgningen afslører sådanne børn ofte forsinkelser i psykomotorisk og fysisk udvikling, hørselsunderskud, lav intelligenskvotient, anomalier ved seksuel udvikling, adfærd.

Industrielt fostersyndrom- et nyligt isoleret og endnu ikke klart afgrænset syndrom, kendetegnet ved undermaturitet eller IUGR af alle typer, vanskeligheder med at tilpasse sig ekstrauterint liv, udtalt forbigående gulsot, et barns tendens til blødning på grund af vitamin K -mangel, infektioner, store tab af initial kropsvægt og dens langsomme genopretning, neurologiske lidelser.

Isolering af syndromet skyldes miljøfarer, miljøforurening ved produkter ved ufuldstændig forbrænding af olie, dioxidin, bly, silicium, herbicider og andre industrielle emissioner. Akkumuleringen af ​​disse og andre produkter i moderkagen fører til en overtrædelse af dets barriere og andre funktioner, intrauterin hypoxi og trofiske lidelser hos fostret, primært til en krænkelse af leverens og hjernens funktionelle tilstand. Det er klart, at sådanne børn har en øget fødselsfrekvens ved asfyksi, neurologiske lidelser både i den nyfødte periode og i fremtiden.

Den teratogene virkning af følgende xenobiotika er blevet fastslået: benzindampe, dioxiner, isocyanater, kulilte, pesticider (hexachlocyclohexan, diphenylchlorethan, chlorophos), polychlorerede carbonhydrider, kviksølv, bly, toluen.

Det menes, at en øget hyppighed af dette syndrom observeres hos kvinder, der bor i nærheden af ​​tankstationer, vejkryds i store økologisk ugunstige byer, der arbejder som chauffører, på tankstationer, kemiske virksomheder med pesticider i landbruget. Selvfølgelig er det i hvert enkelt tilfælde nødvendigt at omhyggeligt vurdere moderens historie, alder og sundhedstilstand, arbejdsforhold, moderkage og først derefter træffe en dom. Hvert kemikalie forårsager en specifik skade. For eksempel, ved massiv kontakt med en gravid kvinde med methyleret kviksølv i 60% af tilfældene, udvikler fosteret mikrocefali, og derefter afsløres psykomotorisk udvikling, blindhed, døvhed, spasticitet, kramper, øjenabnormiteter; med bly - en øget hyppighed af dødfødsler og aborter, cerebrale misdannelser.

Stråleembryopati. Det menes, at det opstår, når en gravid kvinde bestråles i de tidlige stadier, men ikke har et specifikt billede: IUGR af hypoplastisk type med mikrocefali og undertiden nefropati og senere varierende grader af udtalte defekter i psykomotorisk udvikling. I senere liv, en øget hyppighed af leukæmi, maligne tumorer, infertilitet. Den mest følsomme indikator for en mulig stråleembryopati er en øget hyppighed af et kompleks af cytogenetiske abnormiteter i perifere blodlegemer. Sådanne anomalier blev fundet hos 39% af mennesker 20 år, der blev udsat for stråling i livmoderen ved en dosis på ca. 100 rad eller mere (2% i kontrolgruppen).

Medicinske embryopetopatier. I øjeblikket er der omkring 5 millioner lægemidler og xentobiotika, som mennesker har kontakt med, men kun 1600 af dem er blevet undersøgt i forsøg på drægtige dyr. På samme tid er risikoen for bivirkninger af lægemidler på fosteret hos en person ret vanskelig at vurdere, fordi det er nødvendigt at tage hensyn til moderens sygdomme, både anerkendte og ukendte, komplikationer af graviditetsforløbet, ernæringen af den gravide kvinde og hendes eksisterende hypovitaminose, genotypen, moderens og faderens alder, deres erhvervsmæssige farer, hyppigheden af ​​spontane defekter, den økologiske situation og sandsynligvis nogle ukendte faktorer.

Der er embryotoksiske, teratogene og specifikke og uspecifikke farmakologiske virkninger af lægemidler og xentobiotika (fremmede kemikalier til mennesker) på fosteret.

Embryotoksisk virkning xenobiotika består i stoffets negative virkning på zygoten og blastocyster placeret i æggelederens lumen eller i livmoderhulen. Konsekvensen af ​​embryotoksicitet kan være afbrydelse af graviditet, dannelse af tvillinger, misdannelser med en krænkelse af fostrets akse.

Teratogen virkning - evnen til at forstyrre den normale udvikling af embryoet og forårsage udseendet af forskellige medfødte defekter og anomalier. De farligste perioder i denne henseende er 15-60 dages intrauterint liv.

Specifikke og uspecifikke lægemiddels farmakologiske virkning på fosteret bruges til behandling af en intrauterin patient (for eksempel med hjertearytmi hos fosteret), men det kan også føre til komplikationer, der udvikler sig som hos fosteret (lægemiddelfetotoksicitet), og manifesteres kun hos en nyfødt.

Der er en gruppe lægemidler, hvis embryotoksiske, teratogene virkning er blevet fastslået, eller der er alvorlige grunde til at antage deres embryotoksicitet (klasse D): androgener, deres derivater (herunder danazol, retabolil osv.) Og antiandrogener, østrogener, antiøstrogener, gestagener, antithyroid og orale antidiabetika, orale præventionsmidler (taget under graviditet), antineoplastiske lægemidler, antimetabolitter, antiepileptika (især diphenin), malariamedicin, D -penicylamin, orale antikoagulantia - vitamin K -antagonister, tetracyklinanæstetika (for afdelingens personale), talicyclin ... Disse lægemidler bør ikke ordineres til gravide, hvis der ikke er livstruende tilstande hos moderen, som de skal bruges til (f.eks. Lymfogranulomatose eller andre neoplastiske sygdomme, epilepsi med tilbagevendende anfald).

Den anden gruppe omfatter lægemidler, hvis oplysninger om embryotoksisk virkning er modstridende (klasse C): kortikosteroider, beroligende midler, antidepressiva, antipsykotika, skjoldbruskkirtelhormoner, antiemetika, anti-tuberkulose og antiinflammatoriske lægemidler (salicylater), sulfonamider, barbiturater, antidepressiva, diuretika. Disse lægemidler bør ikke i vid udstrækning ordineres til gravide i maksimale doser og bør om muligt ordineres i korte forløb; de bør undgås i de første to måneder af graviditeten. Siden midten af ​​80'erne i England er acetylsalicylsyre (aspirin), ordineret i en dosis på 1-2 mg / kg / dag, blevet udbredt i behandlingen af ​​gestose. Ved denne dosis ændrer aspirin, der hæmmer syntesen af ​​thromboxan A 2, ikke syntesen af ​​prostacyclin og andre vasodilaterende og hæmmendeiner, hvilket fører til en forbedring af de reologiske egenskaber af blod, blodgennemstrømning i moderkagen, reducerer kraftigt sværhedsgraden af ​​uteroplacental insufficiens, føtal hypoxi. Aspirin gives i lang tid - flere måneder, dog uden komplikationer hos fosteret. Aspirin bør dog seponeres 2 uger før levering. Behandling med acetylsalicylsyre er kontraindiceret hos kvinder med hæmoragisk diatese, især med arvelige trombocytopatier.

Hos mødre med arvelige trombocytopatier (ca. 5% af alle kvinder) er blødning af forskellig sværhedsgrad mulig, som de kan overføre til barnet, ikke kun med aspirinbehandling, men også under indflydelse af flere blodpladehæmmere, der samtidigt er ordineret.

Medicinsk fetotoksicitet kan forårsage forskellige patologiske syndromer hos nyfødte.

Hæmoragisk sygdom hos nyfødte lettes af antikonvulsiva (suxilep), salicylater, indirekte antikoagulantia, carbenicillin, antidiabetiske derivater af sulfanylthiourinstof, hypothiazid, furosemid, ordineret til mødre kort før fødslen.

Hyperbilirubinæmi kan skyldes sulfonamider, chloramphenicol, barbiturater, amidopyrin, phenacetin, antipyrin, PASK, novobiocin, glukokortikoidhormoner, der er ordineret i de sidste stadier af graviditeten.

Asfyksi ved fødslen , forsinkelsen i udseendet af det første åndedrag er forårsaget af narkotika, generel bedøvelse.

Hævelse af næseslimhinden og dermed obstruktion af næsepassagerne hos nyfødte kan fremkalde antihypertensive lægemidler taget af moderen kort før fødslen (reserpin og andre). De samme lægemidler kan føre til føtal bradykardi, paralytisk tarmobstruktion.

Lav fødselsvægt kan skyldes et forløb af chloramphenicol (derudover "gråt syndrom", oppustethed, kollaps og anæmi), aminoglycosider (sammen med dette og døvhed), betablokkere.

Respiratorisk nødsyndrom kan lette ved brug af ethanol til at undertrykke for tidlig fødsel.

Hjertesvigt hos en nyfødt kan provokeres ved udnævnelse af salicylater, indomethacin til moderen under graviditeten, fordi de, der hæmmer syntesen af ​​prostaglandiner, forårsager krampe i fosterets arterielle kanal.

Fetoplacental insufficiens eller føtal lidelse er det mest universelle symptomkompleks, der afspejler fostrets ugunstige tilstand, som kort kan beskrives som følger:

Symmetriske (hypoplastiske) eller asymmetriske (hypotrofiske) former for intrauterin væksthæmning (IUGR).

Fosterhjerteforstyrrelser (episoder med pulsacceleration op til 150-170 slag i minuttet, ekstrasystoler, episoder med pulsretardation med en frekvens på mindre end 110 slag i minuttet).

Ændringer i hyppigheden af ​​respiratoriske bevægelser hos fosteret (FDP): stigning - mere end 60 pr. 1 minut, fald - mindre end 45 pr. Minut, forkortelse af varigheden af ​​DDP mindre end 30 sekunder, ingen DDP.

Ændringer i fostermotorisk aktivitet (en eller to episoder med generaliserede bevægelser, isolerede bevægelser af kun lemmer, uregelmæssig fostermotorisk aktivitet, manglende bevægelse).

Ændringer i fostrets tone (stammen bøjer ikke, kun extensorbevægelser af lemmerne, fostrets forlængede position, fraværet af tilbagevenden under bevægelser til den oprindelige bøjningsposition registreres).

Placentabnormiteter (ifølge ultralyd) - tegn på tilbagegang eller fremskridt modenhedsgraden af ​​moderkagen (moderkagen, der ikke svarer til drægtighedsalderen), unormal placering, patologiske indeslutninger i moderkagen, placentaødem.

Ændringer i mængden af ​​fostervand (polyhydramnios, oligohydramnios).

De klareste data for registrering af placentainsufficiens hos fosteret opnås ved vurdering af fostrets og Dopplers "biofysiske profil" (vurdering af blodgennemstrømning i navlestrengens arterier, aorta og midterste cerebrale arterie). De hyppigste manifestationer af placentainsufficiens hos en nyfødt er: fødsel i en tilstand af kvælning eller respirationsdepression, tegn på IUGR, nedsat tilpasning til forholdene i det ekstrauterine liv og øget infektionssygdom.

Multiple graviditet. Fødselsraten for tvillinger er cirka 1:80 med udsving i forskellige lande - fra 1: 500 fødsler i Asien til 1:20 fødsler i Afrika. Monozygotiske par udgør cirka 30% og dizygotiske par udgør 70% af alle tvillinger. Tvillinger har en øget forekomst af IUGR, medfødte misdannelser, især hos monokorioniske monozygote. Cirka 10% af tvillingerne har fostertransfusion med polycytæmi i den ene og anæmi i den anden. Hvis dette skete i den tidlige fosterperiode, kan konsekvenserne være meget alvorlige for begge fostre.

Med en frekvens på 1: 35.000 fødsler er der et syndrom med omvendt arteriel perfusion med acardia eller acephaly i en af ​​tvillingerne og sikrer blodgennemstrømning på bekostning af den anden. Der er også fusionerede tvillinger - thoracopagi (fælles bryst), xyphopagi (fælles forreste abdominalvæg - fra xiphoid -processen til navlen), picopagi (almindelig glutealregion, bagdel), craniopagi (fælles hoved).

En tvilling, der er født anden, har en 2-4 gange højere risiko for at udvikle asfyksi, SDS-syndrom, mens infektiøse komplikationer er hyppigere hos den første tvilling.

Behandling

I de sidste årtier af det 20. århundrede er der opstået en fundamentalt ny retning inden for medicin - fosterterapi. Ved diagnosticering af et foster med hæmolytisk sygdom (erythroblastose) udføres udskiftning af blodtransfusioner, anæmi - transfusion af erytrocytmasse gennem navlestrengsfartøjer, introduktion af rekombinant erythropoietin.

Hvis der opdages hypothyroidisme hos fosteret, injiceres thyroxin i fostervandet, adrenogenitalt syndrom - dexamethason ordineres til en gravid kvinde, grove hjertearytmier og andre hjertesygdomme - β -blokkere, calciumkanalhæmmere, hjerteglykosider osv.

Hvis der findes en medfødt misdannelse hos et foster, diskuterer fødselslægen, pædiatrisk kirurg og børnelæge taktikken ved arbejdsledelse, ledelse og behandling af barnet umiddelbart efter fødslen. Ifølge litteraturen er konsultation med en kirurg nødvendig hos omkring 5% af gravide kvinder. I øjeblikket er mange vellykkede intrauterine kirurgiske indgreb i fosteret blevet beskrevet - pålæggelse af en nefrostomi eller oprettelsen af ​​en vesico -fostervands shunt ved obstruktiv nefropati og hydronefrose af fosteret, thoracocentese i hydrothorax, fjernelse af embryonale tumorer osv.

Profylakse

Med ante- og perinatal patologi er forebyggelse kompleks og begynder allerede før graviditet; det skal være af statslig karakter og være primært og sekundært:

Ordningen med forebyggelse af medfødte misdannelser

Udsigt	Niveauer	Kunstnere	aktivitet	Evaluering af effekten
Primær (masse)	Pregametisk	Sanitær og epidemiologisk service	Kontrol med miljøtilstanden, kvaliteten af ​​mad, medicin og husholdningsprodukter, beskyttelse af arbejdsforhold osv. For at forhindre fremkomsten af ​​nye teratogener	Forekomsten af ​​medfødte misdannelser i befolkningen, hyppigheden af ​​fødsler med medfødte misdannelser, barndommens sygelighed, handicap, dødelighed af medfødte misdannelser
Sekundær (individuel)	Prezygotisk	Medicinsk genetisk service, obstetrisk service; ultralyd diagnostiske rum	Medicinsk og genetisk rådgivning om prognose for afkom, perikonceptionel forebyggelse af medfødte misdannelser, prænatal diagnostik af medfødte misdannelser	Fødselsfrekvensen med medfødte misdannelser, barndommens sygelighed, handicap, dødelighed ved medfødte misdannelser
Postnatal	Medicinsk genetisk service, pædiatrisk service	Genetisk overvågning af medfødte misdannelser, tidlig opsporing og behandling af børn med medfødte misdannelser	Også

Hver pige og ung kvinde bør behandles som en blivende mor under den profylaktiske undersøgelse. I komplekset af sundhedsforbedrende foranstaltninger er det vigtigt at fokusere på tilstanden i kønsorganerne og den tidlige udnævnelse af korrigerende eller terapeutiske foranstaltninger, i forbindelse med hvilken tidlig diagnose og henvisning til en pædiatrisk gynækolog med disharmonisk seksuel udvikling er vigtig.

Det er nødvendigt at desinficere kroniske infektionsfokus, beskytte mod lægemidler, der fremmer sensibilisering (immunglobuliner, blodinfusioner, plasma), rettidig ordinere rubella -vaccinationer (hvis pigen ikke havde det) og fremme en følelse af behovet for moderskab. Aktiviteter rettet mod rationel fysisk og seksuel uddannelse af piger, oprettelse af specialiserede kontorer til fødselsklinikker for unge piger og børns gynækologiske afdelinger, omfattende medicinsk og genetisk rådgivning er vigtige led i forebyggelsen af ​​patologi.

For en syg teenagepige, bør en børnelæge, terapeut, gynækolog og om nødvendigt snævre specialister udvikle et specifikt individuelt sæt sundhedsforbedrende foranstaltninger.

Embryo og fetopati hos nyfødte børn. Diagnostik, behandling og forebyggelse

Intrauterin udvikling, fra modning af den reproduktive celle (gameter) til fødslen af ​​et modent foster, er opdelt i progenese og kimatogenese. Tid progenese modning af kønsceller (æg og sæd) før befrugtning, tid cymatogenese beregnes fra befrugtningstidspunktet til fødslen.

Det intrauterine (drægtigheds) stadie af barndommens udvikling (kimatogenese) varer 280 dage (40 uger) fra befrugtningstidspunktet til barnets fødsel. Da det er umuligt at bestemme tidspunktet for befrugtningen nøjagtigt, betragtes gestationsalderen i praksis fra den første dag i den sidste menstruationscyklus hos moderen. Det intrauterine stadie er opdelt i tre perioder:

1) Blastogenese , fra befrugtningstidspunktet til den 15. graviditetsdag, når ægget spaltes, og slutter med dannelsen af ​​embryo og trofoblast;

2) Embryogenese , fra den 16. til den 75. graviditetsdag, hvor hovedorganogenesen finder sted, og amnion og chorion dannes;

3) Fetogenese , fra den 76. til den 280. dag, da

Årsagen til embryopati kan være arvelige genetiske lidelser, infektionssygdomme, forgiftning med giftstoffer, mangel på ilt, stråling og andre sygdomsfremkaldende påvirkninger, der overføres fra moderen til fosteret. Embryopatier fører til en krænkelse af dannelsen af ​​embryonets organer og er årsag til misdannelser af organer og dele af kroppen, spontane aborter.

For at forhindre embryopati er det vigtigt at beskytte en kvindes sundhed i de første måneder af graviditeten (se Fødselsbeskyttelse før fødslen).

Embryopatier (fra det græske embryon - foster, embryo og patos - lidelse, sygdom) er sygdomme i embryoet, der opstår under embryogenese - den primære primitive lægning af de vigtigste organer.

Embryogenese begynder i midten af ​​den første måned og slutter i den tredje måned af intrauterint liv (fig.).

Patologi i prænatalperioden ifølge Gertler (skema): I - progeneses patologi; II-V-embryos patologi (1-280. dag): II-patologi i perioden med blastogenese (1-15. Dag); III - patologi i perioden med embryogenese (16. -75. Dag); IV-patologi i fosterperioden (76-280. dag); V - patologi af placentaudviklingen (15-280. dag). 1-æggestok; 2 - testikel; 3 - embryoblast; 4 - trophoblast; 5- amnion; 6 - embryo; 7 - chorion; 8 - frugt; 9 - moderkage.

Enhver indflydelse, der skader embryoet, forårsager enten dets død eller krænkelse af processerne ved morfogenese, kaldet en udviklingsfejl. Følgelig manifesterer embryopatier sig i form af misdannelser af organer eller kropsdele af embryoet. Ud over morfologisk udtalte misdannelser observeres også funktionelle lidelser i organer og systemer (af enzymatisk og metabolisk karakter). Sådanne funktionelle embryopatier kan påvises i løbet af individets senere liv.

Ved hjælp af embryologiens data kan man til en vis grad nøjagtigt bedømme tidspunktet for embryopatiens begyndelse, da organet er mest følsomt i øjeblikket for den højeste mitotiske aktivitet af vævsprimordierne, der danner det. Det vigtigste definerende øjeblik i forekomsten af ​​denne eller den der misdannelse er det tidspunkt, hvor det skadelige middel udøvede sin virkning på embryoet; for eksempel kan forskellige midler (strålingsenergi, diabetes hos moderen) føre til forekomst af den samme misdannelse (anencefali), hvis deres indflydelse fandt sted i 3. uge af embryoets liv. Det er imidlertid umuligt at udelukke rollen som egenskaberne ved selve det skadelige middel, da tropismet af dette middel til visse væv i embryoet er af utvivlsom betydning (for eksempel påvirker rubella -viruset hovedsageligt linsens vævsanlage, mælketænder, indre øre, hjerte; den epidemiske hepatitisvirus - leverens anlage og galdebevægelser).

Årsagerne til embryopati kan være endogene (genotypiske) og eksogene (forskellige påvirkninger fra moderens krop). Den teratogene virkning af forskellige eksogene påvirkninger afhænger af de genetiske egenskaber for et bestemt emne. Så i et forsøg med dyr af genetisk forskellige stammer er antallet af misdannelser opnået under påvirkning af eksogene påvirkninger ikke det samme.

Lidt er kendt om de særlige former for menneskelige embryopatier. Blandt embryopatier af viral oprindelse er rubeolar embryopati blevet fuldstændigt undersøgt, hvilket afhængigt af varigheden af ​​moderens sygdom med røde hunde kommer til udtryk i misdannelser i øjet, indre øre, hjerte og tandkim. Det antages, at virusene influenza, epidemisk hepatitis, poliomyelitis, coxsackie, cytomegali også har en teratogen virkning.

Diabetisk embryopati forekommer i 3-12% af tilfældene hos børn, hvis mødre har diabetes; i dette tilfælde forekommer intestinal atresi, hjertefejl, misdannelser af lemmerne, kraniet og anencefali.

Embryopatier hos mennesker er ikke blevet undersøgt meget. Beboerne i Hiroshima og Nagasaki, der led af atombomben, fik aborter, fødsler af for tidlige fostre eller fostre med funktionsnedsættelse; en mærkbar stigning i misdannelser blev ikke observeret.

Medicinske embryopatier er blevet grundigt undersøgt eksperimentelt. Den teratogene effekt af sulfonamider, nogle antibiotika (tetracyclin, terramycin, auromycin), hormoner (kortikosteroider, insulin), cytostatika (aminopterin), vitaminer er blevet etableret. Thalidomidembryopati er blevet berømt, hvilket fandt sted i Vesttyskland efter brug af thalidomid hos gravide kvinder. Samtidig blev børn født med misdannelser i lemmerne. Nogle forskere peger på den teratogene virkning af kinin (misdannelser i neurale rør, lemmer). Der er lidt pålidelig information om andre medicinske humane embryopatier.

Prognosen for embryopati for de vigtigste organer er ugunstig for livet. I nogle tilfælde er kirurgi mulig. Forebyggelse er afgørende - at beskytte en gravid kvinde (især i de første uger af graviditeten) mod alle former for skadelige påvirkninger, herunder brug af aktiv lægemiddelbehandling. Det skal huskes på, at embryopati kan kombineres med fetopati (se). I disse tilfælde er aktiv behandling af den nyfødte nødvendig, hvis det er muligt, af en bestemt karakter. Se også Defekter, udvikling.

Hvordan på grund af gametopati?

Gametopatier omfatte en lang række patologiske tilstande som følge af mutationer i barnets forældres kønsceller (sporadiske mutationer) eller i fjerne forfædre (arvelige mutationer), samt på grund af skader på kønsceller under etablering, dannelse og modning af kønsceller.

Hvordan på grund af blastopati?

Blastopatier- et bredere begreb, der omfatter krænkelser af gametogenese, samt alle patologiske processer i en fri eller fast blastocyst og under dens implantation gennem livmoderepitelet i endometriet, det vil sige i løbet af de første 1 2-1 5 dage efter befrugtning. De udvikler sig under påvirkning af skadelige faktorer (alkohol, kemikalier, stråling, graviditetskomplikationer, ekstragenital og infektionssygdomme hos moderen).

Blastopati klassificering:

1) Blastopatier, der fører til tidlig eliminering af embryoet (i de første uger af graviditeten).

1. Anomalier i udviklingen af ​​blastocysten, fostervandshulen og æggeblommesækken.

2. Tom embryonsæk på grund af aplasi eller resorption af embryoblasten (uden amnion, fosterhinde og æggeblomme).

3. Hypoplasi i fostervandshulen med delvis eller fuldstændigt ekstraamnialt embryo i coelomet.

4. Aplasi, hypoplasi eller forkalkning af æggeblommesækken.

5. Twin defekter: thoracopagi, ischiopagi osv.

6. Uspecificerede tidlige blastopatier: unormal blastocyst, fuldstændig topografisk inversion af embryoblasten.

2) Blastopatier, hvilket resulterer i alvorlige lidelser i embryoet og fosteret i de første måneder af graviditeten.

1. Patologi ved blastocystimplantation - ektopisk udvikling af graviditet (ovarie, tubal og intraperitoneal).

2. Intrauterin ektopi: implantation af en blastocyst i livmodershornet, i livmoderhalskanalens indre os - lav vedhæftning og placenta previa, i livmoderhalskanalen - livmoderhalskræft.

3) Blastopati med forsinket klinisk effekt.

1. Krænkelser af implantationens dybde - overfladisk implantation - hypoplasi og abnormiteter i placentas form.

2. Dyb implantation: placenta circumvallata, fenestrata, marginata, membranacea, accreta, placenta accreta (fig. 13.3).

3. Lateral og marginal orientering - skal eller marginal fastgørelse af navlestrengen.

4. Blastopati ved kunstig befrugtning. Hvad sådan embryopati?

Embryopatier omfatter patologiske ændringer i differentieringen af ​​celler og væv i embryoet, der udvikler sig i perioden fra den 20. dag til 1-2 uger efter befrugtning, hvilket fører til forekomst af fostermisdannelser, forsinkelse eller død af embryoet.

Embryopati klassificering:

1) Defekter ved den første histogenese af embryoet (fra den 13. til den 19. drægtighedsdag).

1. Anomalier i det aksiale kompleks i embryoet på 6-8 formodede stadier.

2. Hypo- og aplasi af notochord og neurale plade.

2) Defekter ved den oprindelige organogenese af embryoet (fra den 20. til den 34. dag).

1. Panorganodysplasi med anomalier i embryonets ydre form 9-1 2 og 1 3-1 5 post-somitiske stadier.

2. Ukontrolleret for anomalier ved tidlige aborter.

3) Patologi ved sen organogenese af embryoet (fra den 35. til den 70. dag).

1. Medfødte cystiske cervikale lymfangiomer.

2. Enkelt og flere misdannelser af organer og systemer.

3. Ikke-udviklende graviditet.

Hvad sådan fetopati?*,

Fetopatier- det er sygdomme og funktionelle lidelser, der opstår hos fosteret under påvirkning af eksogene påvirkninger fra den 13. uge af graviditeten til fødslen.

Hvilken slags findes visninger fetopatier?

Afhængigt af patogenesen og etiologisk faktor skelnes infektiøse og ikke-infektiøse fetopatier.

Hvad omfatte Til smitsom fetopatier?

Infektiøse fetopatier er dem, der opstår under påvirkning af et infektiøst middel og har en tendens til at generalisere, ledsaget af specifikke ændringer i fosteret (medfødt syfilis, tuberkulose, infektioner tilskrevet TORCH -komplekset).

"Obstetrik i spørgsmål og svar"

Hvad omfatte Til ikke-smitsom fetopatier?

Ikke-infektiøse fetopatier omfatter fostersygdomme, der udvikler sig som følge af placentainsufficiens og stofskifteforstyrrelser hos fosteret med komplikationer af graviditet og ekstragenitale sygdomme (hypoksi, føtal fejlernæring; hæmolytisk sygdom hos fosteret; medfødt generaliseret forkalkning af arterierne; fibroelastose af myokardium; diabetisk, thyrotoksisk.)

Hvad sådan kritisk periode?

Kritisk periode- Dette er en udviklingsperiode, præget af øget følsomhed af embryoet og embryoet for de skadelige virkninger af forskellige faktorer.

Hvilken slags findes kritisk perioder?

Den første kritiske periode sker i slutningen af ​​den første og hele den anden drægtighedsuge. Effekten af ​​den skadelige faktor realiseres som regel i form af embryonets død.

Den anden kritiske periode sker ved 3-6 ugers svangerskab. For fødselsskade er den farligste i almindelighed første trimester, når moder-placenta-fostersystemet lige er ved at dukke op, og forbindelserne mellem dets individuelle komponenter stadig er skrøbelige.

Den tredje kritiske periode er den sidste måned af graviditeten, som er karakteriseret ved en betydelig dissociation mellem ophør af stigningen i moderkagen og den hurtige stigning i fostrets vægt.