- perioden med fosterudvikling fra den første dag af graviditeten til fødslen.

• Screening = sortering = screening

- masseundersøgelse af patienter for at identificere sygdommen før symptomernes begyndelse ved hjælp af tests (undersøgelser, procedurer), der giver et hurtigt svar.

Optimalt - fra 11. til 13. graviditetsuge.
Gestationsalderen skal tælles fra den første dag i den sidste menstruation.

Den første prænatale screening er sikkert kompleks af undersøgelser for alle gravide kvinder, hvis formål er tidlig identifikation af kvinder i risikogruppen, der har sandsynlighed forekomsten af ​​kromosomale eller genetiske abnormiteter hos fosteret er større end hos andre.

Første screening = 1. trimester prænatal screening.

Prænatal screening er et screeningsprogram, der reguleres af Sundhedsministeriet i Den Russiske Føderation (ordre nr. 457, fra 2000) - dette er primært indsamling af information. Sigtningen i sig selv giver ikke det endelige resultat., men identificerer formodentlig kun gravide kvinder (risikogruppe), som bør være under særligt tilsyn, gennemgå gentagen eller supplerende undersøgelse for at bekræfte/udelukke mulig patologi hos det ufødte barn.

Første screening under graviditet - normer / termer / markører

Ifølge internationale standarder er det anerkendt som det bedste til graviditetens første trimester kombineret prænatal screening.

• Ultralyd + biokemisk "dobbelt" test =

Kombineret prænatal screening for 1. trimester

MoM - hvad er det

Normale indikatorer biokemiske markører for frit β-hCG og PAPP-A varierer meget afhængigt af tidspunktet for graviditeten, moderens helbredstilstand, hendes livsstil, eventuelt lægemiddelindtag, selve forskningsmetoderne osv.

For en korrekt vurdering af dataene anvendes MoM - multipliciteten af ​​markørresultatet til medianen (gennemsnitsværdien af ​​denne markør for en given gestationsalder).

Risikoen for hver patologi beregnes på sin egen måde MoM profil som tager højde for kombination af alle indikatorer... Det er umuligt at drage konklusioner om tilstedeværelsen / fraværet af sygdommen ved værdien af ​​en enkelt markør.

Kombineret prænatal screening af 1. trimester gør det muligt at bestemme op til 93-95% af tilfældene af føtale kromosomale abnormiteter og er obligatorisk for alle gravide kvinder.

Risikoen for, hvilke patologier det afslører.

Den biokemiske "dobbelte" test i første trimester bestemmer pålideligt kun Downs syndrom og Edwards syndrom, for andre kromosomale patologier er den ikke specifik nok.

Kombinationen af ​​biokemiske markører og ultralydsmarkører kan dog betydeligt udvide rækken af ​​abnormiteter, der kan mistænkes allerede ved den første prænatale screening.

Hvor og hvordan man laver den første prænatale screening.

Det anbefales at udføre undersøgelser i den optimale graviditetsperiode til screening i en specialiseret klinik, perinatalt center eller medicinsk genetisk konsultation, som har en tilladelse fra Sundhedsstyrelsen og et certifikat for denne screening.

1. Kvalificeret en specialist laver en ultralyd af fosteret på maskinen ekspertklasse, udelukker (bekræfter) en ektopisk eller multipel graviditet, bestemmer den nøjagtige varighed af graviditeten, ultralydsmarkører for kromosomale patologier og andre indikatorer.

2.Med resultaterne af ultralyd patienten (på tom mave!) går for at donere blod, hvor hun først udfylder det første screeningsspørgeskema.

Det er vigtigt at udfylde alle punkter i spørgeskemaet nøjagtigt, herunder at angive din højde og vægt på bloddonationsdagen... Alle disse data vil blive taget i betragtning af computerprogrammet ved beregning af risici.
En lægekonsulent hjælper kvinden med at udfylde spørgeskemaet.
Derefter tages patienten blod fra en vene for at bestemme de biokemiske markører for kromosomale patologier.

4. Screeningscomputerprogrammet behandler de leverede data, beregner risikoniveauet for føtale patologier og viser beregningerne på et særligt skema.

5. Resultaterne af den første screening - et særligt skema - bør udsendes hurtigst muligt. Med denne formular går en kvinde til en genetiker.

Fortolkning af screeningsresultater.

• Screeningtest negativ - lav risiko.

Sandsynligheden for udvikling af patologi hos fosteret er ubetydelig. Det anbefales, at graviditeten overvåges som sædvanligt.

• Screeningstest "positiv" - høj risiko.

"Cutoff-tærskel", hvorefter risikoen for føtal patologi vurderes som høj:

Høj risiko betyder ikke at barnet nødvendigvis er sygt. Dette er en indikation for den obligatoriske konsultation af en kvinde med en genetiker, som vil udføre en mere objektiv analyse af dataene, identificere falsk positive / falsk negative screeningsresultater.

For at præcisere dataene kan lægen ordinere gentagne tests til den gravide kvinde eller udsætte beslutningen til den prænatale screening af 2. trimester.

Hvis lægen virkelig bekræfter den høje sandsynlighed for tilstedeværelsen af ​​patologi i fosteret, vil han foreslå:

Invasive diagnostiske metoder det første trimester af graviditeten, hvilket vil bekræfte / udelukke fosterpatologi med næsten 100%.

• Tidlig fostervandsprøve ved 12-14 ugers graviditet er en ret sikker metode i forhold til mulige komplikationer af det videre graviditetsforløb.
• Chorionvillusbiopsi betragtes i øjeblikket som den foretrukne metode til invasiv prænatal diagnose.

Anvendelsen af ​​metoden til isolering af føtalt DNA direkte fra moderens blod er begrænset på grund af dens høje omkostninger og manglen på tekniske kapaciteter i de fleste territoriale klinikker.

Invasiv diagnostik af medfødte og arvelige sygdomme indebærer nogle risici for et vellykket graviditetsforløb, derfor er det ikke inkluderet i det obligatoriske 1 trimester prænatale screeningsprogram for alle. Disse procedurer er ordineret individuelt, i tilfælde af tydelige tegn på patologi, til karyotyping (undersøgelse af kromosomsættet) af fosteret.

Forsøg ikke selv at drage konklusioner ud fra dataene fra den første prænatale screening. Ofte overvurderer et computerprogram risiciene, for eksempel på grund af moderens alder. Betydningen af ​​tidlig diagnose af alvorlige patologier hos et ufødt barn bør dog ikke undervurderes. Søg råd fra kvalificerede fagfolk.
SUNDHED TIL DIG OG DIN BABY!

Gem artiklen til dig selv!

Til alle gravide ordinerer lægen en ultralydsscreening af første trimester. Det er meget vigtigt for at vurdere udviklingen af ​​fosteret, for at måle de vigtigste indikatorer. Under undersøgelsen vil lægen afgøre, om de opnåede resultater er normale, eller om der er visse afvigelser. I sidstnævnte tilfælde vil yderligere undersøgelser og analyser blive tildelt.

Ultralydsscreening i første trimester

Ultralydsscreening i første trimester er en undersøgelse af fosterets tilstand fra uge 10 til dag 6 i uge 13. En smertefri og ikke-invasiv procedure. Det er en af ​​de to vigtigste metoder til undersøgelse af udviklingspatologier. Baseret på de opnåede resultater vil specialisten vurdere babyens helbred og om nødvendigt ordinere yderligere tests. Din sundhedsplejerske skal være meget præcis i timingen af ​​din graviditet for at bestemme, hvornår din første trimester-screening vil finde sted. Senere er resultaterne muligvis ikke informative, da de i høj grad afhænger af graviditetsugen.

Video: ultralydsdiagnostik af fosteret (12-13 uger)

Behovet for forskning

• kvinden er over 35 år gammel;
• historie med spontane aborter eller frosne graviditeter;
• børn født med kromosomafvigelser og udviklingsdefekter;
• viral, smitsom eller bakteriel sygdom under graviditet;
• brug af stoffer, der er forbudt under graviditet;
• alkoholisme, stofmisbrug;
• erhvervsmæssige farer, strålingseksponering;
• arvelige sygdomme hos slægtninge til mor eller far;
• nært beslægtede ægteskaber.

Påviste patologier

Under undersøgelsen tjekker lægen fosteret for tegn på udviklingsabnormiteter og korrelerer svangerskabsalderen med barnets udviklingsniveau.

Ultralydsscreening kan påvise følgende sygdomme:

• Downs syndrom;
• Patau syndrom;
• Edwards syndrom;
• omphalocele;
• Smith-Opitz syndrom;
• de Lange syndrom mv.

Lad os overveje ovenstående afvigelser mere detaljeret.

Downs syndrom

Et andet navn er trisomi på det 21. kromosom. Normalt er alle kromosomer repræsenteret af et sæt af to stykker, mens personer, der lider af denne sygdom, har et ekstra, uparret kromosom 21.

Børn født med dette syndrom har karakteristiske ydre forskelle, de er karakteriseret ved mental retardering og svækket immunitet. Udadtil manifesterer patologien sig i et fladt ansigt og baghoved, en mongoloid del af øjnene, en hudfold ved lacrimal tuberkel, forkortede lemmer, tandanomalier, kort statur osv.

Trisomi opstår på grund af ikke-disjunction af kromosomer under meiose

Patau syndrom

En kromosomal lidelse karakteriseret ved et yderligere 13. kromosom. Nyfødte med dette syndrom har en kropsvægt under det normale, patologier i centralnervesystemet, smalle øjenspalter, nedsunket næse, spalter i overlæben, ganen, hjertemisdannelser, navlebrok, mental retardering.

På grund af alvorlige misdannelser er den forventede levetid meget kort, og de fleste babyer med Patau syndrom dør før de fylder et år. Den største forventede levetid er 10 år (2-3% af patienterne), men sådanne børn er uarbejdsdygtige og lider af dyb idioti.

Edwards syndrom

Kromosomsygdom, trisomi på 18. kromosom. Børn fødes med lav kropsvægt og flere deformiteter: et modificeret kranium, kæbe, anomalier i udviklingen af ​​skelet og lemmer, defekter i det kardiovaskulære system, mental retardering. 60% af nyfødte med Edwards syndrom lever kun op til 3 måneder og dør på grund af misdannelser i åndedrætssystemet og hjertet.

Omphalocele

Umbilical embryonal brok er en medfødt patologi, hvor barnets indre organer forlader bughulen på grund af en defekt i udviklingen af ​​mavemusklerne. Nogle gange er det en konsekvens af tilstedeværelsen af ​​Patau, Down eller Edwars syndrom. Det er ofte ledsaget af mange andre anomalier.

Smith-Opitz syndrom

Baseret på en mutation i DHCR7-genet. Det forårsager en krænkelse af syntesen af ​​kolesterol. Symptomerne varierer. Med en mild form er små afvigelser i fysisk og mental udvikling mulig. I alvorlige former er mental retardering, misdannelser af indre organer og fysiske deformiteter mulige.

De lange syndrom

I 50 % af tilfældene skyldes det en mutation i NIPBL-genet. Fører til talrige misdannelser, forkortelse af kraniet, små hænder, fødder, mental retardering.

Metode til ultralydsscreening og forberedelse til undersøgelse

Ved en transvaginal undersøgelse er forberedelse til undersøgelsen ikke nødvendig. En speciel lille sonde vil blive indsat i skeden, og lægen vil forsigtigt flytte den for at undersøge fosteret i detaljer. Indgrebet er smertefrit, dog kan der være små pletter i flere dage efter det.

Der kræves forberedelse til en maveundersøgelse. Tredive minutter før undersøgelsen skal kvinden drikke en halv liter vand, blæren skal være fuld. Proceduren er fuldstændig smertefri og forårsager ikke ubehag. Lægen vil flytte en speciel sensor over maven på den gravide kvinde, undersøgelsesresultaterne vises på skærmen. Undersøgelsen udføres i liggende stilling. En speciel gel påføres maven i undersøgelsesområdet.

Timing af undersøgelsen og dens sikkerhed for mor og foster

Abdominal undersøgelse er den sikreste metode til føtal ultralydsdiagnostik

Ultralydsdiagnostik af første trimester udføres i strengt begrænsede termer: fra den første dag i den 10. uge til den 6. dag i den 13. uge af graviditeten. Den bedst egnede er midten af ​​dette interval, da der er risiko for fejl i afkodningen af ​​de opnåede data, hvis selve svangerskabsalderen er indstillet forkert.

Ultralydsscreening er helt sikkert for moderens og fosterets sundhed.

En overvægtig kvinde kan forstyrre ultralydsundersøgelsen og reducere resultaternes nøjagtighed med 20 %. Hertil kommer, at flere graviditeter forårsager visse vanskeligheder med at vurdere resultaterne.

Afkodning af de opnåede resultater

Kravetykkelse (TVZ)

Ud over Downs syndrom kan en stigning i TVP også indikere andre medfødte misdannelser, der først etableres i slutningen af ​​graviditeten.

Kraverummet er ophobning af væske under huden på fosteret i løbet af graviditetens første trimester. Målt på det tykkeste punkt i kraveområdet. Indikatorer for størrelsen af ​​TVZ er grundlæggende for diagnosticering af kromosomafvigelser.

Den normale størrelse af TVZ for fosteret er op til 3 mm med ultralyd gennem bughulen og op til 2,5 mm med transvaginal ultralyd.

Hvis der er en afvigelse fra normen, vil yderligere undersøgelser blive ordineret for at stille en nøjagtig diagnose, da barnet med øgede indikatorer kan være sundt, og ifølge en data fra TVZ er diagnosen ikke etableret. Din læge kan bestille opfølgende blodprøver og en chorionbiopsi.

TVZ normer afhængigt af graviditetens varighed

Coccygeal-parietal føtal størrelse (CTE)

Ud over afstanden fra halebenet til kronen vil lægen måle andre vigtige parametre for dit barn.

CTE er størrelsen af ​​fosteret fra halebenet til kronen på hovedet, eksklusive benene. Det er hovedindikatoren, der bestemmer graviditetens varighed.

CTE-værdier er normale afhængigt af graviditetens varighed

Hvis fosterets størrelse øges, kan dette indikere fødslen af ​​et stort barn eller en forkert etableret svangerskabsalder.

Følgende faktorer kan være årsagen til den undervurderede størrelse af fosteret:

• fejl ved indstilling af svangerskabsalderen;
• udviklingsforsinkelse på grund af hormonelle, genetiske, infektiøse abnormiteter hos moderen;
• genetiske abnormiteter;
• frossen graviditet, forudsat at der ikke er hjerteslag.

Næsebenlængde

En meget vigtig indikator for ultralyd i første trimester. Abnormiteter kan indikere Downs syndrom. Størrelsen af ​​næsebenet hos fosteret afhænger af svangerskabsalderen. Ved 10-11 uger skal knoglen blot findes under undersøgelse, i fremtiden er dens størrelse vigtig. Hvis alle indikatorerne er i orden, og længden af ​​barnets næse ikke svarer til normen, skal du ikke bekymre dig, det er meget muligt, at dette er en individuel udviklingsfunktion, og babyens næse vil være lille. Hvis du, din mand eller nære slægtninge har en næse af præcis denne form, så er det sandsynligt, at barnet vil arve denne egenskab.

Afhængighed af længden af ​​næsebenet hos fosteret af svangerskabsalderen

Puls (HR)

Hver uge af graviditeten, sine egne pulsstandarder:

• 10 uger - 161-179 bpm;
• 11 uger - 153-177 bpm;
• 12 uger - 150-174 slag/min.;
• 13 uger - 147-171 slag/min.

Hvis der er afvigelser fra disse resultater, vil der blive bestilt yderligere undersøgelser for at identificere årsagerne til anomalien. Lav puls kan indikere Edwards syndrom.

Biparietal føtal hovedstørrelse (BPD)

Måling af størrelsen af ​​fosterets kranium fra tempel til tempel. Hovedets størrelse øges i overensstemmelse med svangerskabsalderen.

BPD af fosterhovedet afhængigt af graviditetens varighed

Overskridelse af normen for bipolar lidelse kan indikere:

• stor frugt, hvis de andre parametre også øges proportionalt;
• spastisk vækst af fosteret;
• en tumor eller brok i hjernen;
• hydrocephalus.

BPD mindre end normalt indikerer enten fosterets lille størrelse eller underudviklingen af ​​hjernen eller fraværet af dens dele.

Selvfølgelig har en kvinde ret til at nægte en ultralydsundersøgelse, men der er visse risikogrupper, der skal gennemgå denne procedure. Der er ingen grund til at bekymre sig på forhånd, med nogle afvigelser fra normen kan det vise sig, at dette ikke er en sygdom, men et træk ved udviklingen af ​​fosteret. Der er tilfælde af inkompetence hos læger og falske diagnoser. Hvis du tvivler på pålideligheden af ​​de opnåede resultater, skal du finde en læge i henhold til venners anbefalinger og gennemgå en anden undersøgelse.

Screeningstest hjælper med at identificere risikoen for kromosomsygdomme hos et barn, allerede før det er født. I graviditetens første trimester udføres en ultralydsskanning og en biokemisk blodprøve for hCG og PAPP-A. Ændringer i disse indikatorer kan indikere en øget risiko for Downs syndrom hos det ufødte barn. Lad os se, hvad resultaterne af disse analyser betyder.

Hvor lang tid?

Screening af 1. trimester foretages i en periode fra til og 6 dage (perioden regnes fra første dag i sidste menstruation).

Tegn på Downs syndrom på ultralyd

Den coccyx-parietale størrelse (CTE) skal være mindst 45 mm.

Hvis barnets stilling i livmoderen ikke tillader tilstrækkelig vurdering af TBI, så vil lægen bede dig om at bevæge dig, hoste eller banke let på maven - for at barnet kan skifte stilling. Eller lægen kan råde dig til at komme til en ultralydsskanning lidt senere.

Måling af TVP kan udføres ved hjælp af ultralyd gennem huden på maven eller gennem skeden (afhængigt af barnets position).

Selvom tykkelsen af ​​kraverummet er den vigtigste parameter i vurderingen af ​​risikoen for Downs syndrom, overvejer lægen også andre mulige tegn på abnormiteter hos fosteret:

Næseknoglen opdages normalt hos et rask foster efter, dog er den fraværende i omkring 60-70 % af tilfældene, hvis barnet har Downs syndrom. Hos 2 % af raske børn kan næseknoglen dog ikke påvises på ultralyd.

Blodgennemstrømningen i venekanalen (Arantia) skal have en vis form, som betragtes som normen. 80 % af børn med Downs syndrom har nedsat blodgennemstrømning i Arancian-kanalen. Dog kan 5 % af raske børn også have sådanne abnormiteter.

Et fald i størrelsen af ​​den maksillære knogle kan indikere en øget risiko for Downs syndrom.

En forstørret blære opstår hos børn med Downs syndrom. Hvis blæren ikke er synlig på en ultralydsscanning, så er dette ikke skræmmende (dette sker hos 20% af gravide kvinder på dette tidspunkt). Men hvis blæren ikke er synlig, kan lægen råde dig til at komme til en anden ultralyd om en uge. Ved termin, hos alle sunde fostre, bliver blæren mærkbar.

Et hurtigt hjerteslag (takykardi) hos fosteret kan også indikere en øget risiko for Downs syndrom.

Tilstedeværelsen af ​​kun én navlearterie (i stedet for to er normalt) øger risikoen for ikke kun Downs syndrom, men også andre kromosomsygdomme (og andre).

Hastigheden af ​​hCG og fri β-underenhed af hCG (β-hCG)

HCG og den frie β (beta) underenhed af hCG er to forskellige indikatorer, som hver især kan bruges som screening for Downs syndrom og andre sygdomme. Måling af niveauet af den frie β-underenhed af hCG muliggør en mere nøjagtig bestemmelse af risikoen for Downs syndrom hos et ufødt barn end måling af total hCG.

Normerne for hCG, afhængigt af graviditetens varighed i uger, er mulige.

Normer for den frie β-underenhed af hCG i første trimester:

9 uger: 23,6 - 193,1 ng/ml eller 0,5 - 2 MoM

10 uger: 25,8 - 181,6 ng/ml eller 0,5 - 2 MoM

11 uger: 17,4 - 130,4 ng/ml eller 0,5 - 2 MoM

12 uger: 13,4 - 128,5 ng/ml eller 0,5 - 2 MoM

13 uger: 14,2 - 114,7 ng/ml eller 0,5 - 2 MoM

Opmærksomhed! Normer i ng/ml kan variere fra laboratorium til laboratorium, derfor er disse tal ikke endelige, og du bør alligevel konsultere din læge. Hvis resultatet er angivet i MoM, er normerne de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hvad hvis hCG er unormalt?

Hvis den frie β-underenhed af hCG er højere end normalt for din gestationsalder eller overstiger 2 MoM, er barnet i øget risiko.

Hvis den frie β-underenhed af hCG er under normalen for din gestationsalder, eller mindre end 0,5 MoM, er barnet i øget risiko.

RAPP-En norm

PAPP-A, eller som det kaldes, "plasmaprotein A forbundet med graviditet", er den anden indikator, der bruges til biokemisk screening af første trimester. Niveauet af dette protein stiger konstant under graviditeten, og afvigelser i indikatoren kan indikere forskellige sygdomme hos det ufødte barn.

Normen for PAPP-A, afhængigt af graviditetens varighed:

8-9 uger: 0,17 - 1,54 mU/ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

9-10 uger: 0,32 - 2,42 IE/ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

10-11 uger: 0,46 - 3,73 IE/ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

11-12 uger: 0,79 - 4,76 IE/ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

12-13 uger: 1,03 - 6,01 IE/ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

13-14 uger: 1,47 - 8,54 IE/ml, eller fra 0,5 til 2 MoM

Opmærksomhed! Normer i IE / ml kan variere i forskellige laboratorier, derfor er de angivne data ikke endelige, og under alle omstændigheder skal du konsultere en læge. Hvis resultatet er angivet i MoM, er normerne de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hvad hvis PAPP-A ikke er normal?

Hvis PAPP-A er under normalen for din gestationsalder, eller er mindre end 0,5 MoM, så har barnet en øget risiko for og.

Hvis PAPP-A er højere end normalt for din gestationsalder eller overstiger 2 MoM, men resten af ​​screeningsindikatorerne er normale, så er der ingen grund til bekymring. Undersøgelser har vist, at i gruppen af ​​kvinder med forhøjet niveau af PAPP-A under graviditeten, er risikoen for fostersygdomme eller komplikationer ved graviditet ikke højere end hos andre kvinder med normal PAPP-A.

Hvad er risiko, og hvordan beregnes den?

Som du måske har bemærket, kan hver af indikatorerne for biokemisk screening (hCG og PAPP-A) måles i MoM. MoM er en speciel værdi, der viser, hvor meget det opnåede testresultat afviger fra gennemsnitsresultatet for en given gestationsalder.

Men stadig påvirkes hCG og PAPP-A ikke kun af graviditetens varighed, men også af din alder, vægt, om du ryger, hvilke sygdomme du har og nogle andre faktorer. Det er derfor, for at opnå mere nøjagtige screeningsresultater, alle hans data indtastes i et computerprogram, der beregner risikoen for sygdomme hos et barn individuelt for dig under hensyntagen til alle dine egenskaber.

Vigtigt: for den korrekte beregning af risikoen er det nødvendigt, at alle analyser foretages i det samme laboratorium, hvor risikoen beregnes. Programmet til beregning af risikoen er konfigureret til specifikke parametre, individuelle for hvert laboratorium. Derfor, hvis du vil dobbelttjekke screeningsresultaterne i et andet laboratorium, skal du tage alle testene igen.

Programmet giver resultatet som en brøk, for eksempel: 1:10, 1: 250, 1: 1000 og lignende. Brøken skal forstås således:

For eksempel er risikoen 1:300. Det betyder, at ud af 300 graviditeter med rater som din, bliver der født et barn med Downs syndrom og 299 raske børn.

Afhængigt af den modtagne fraktion udsender laboratoriet en af ​​konklusionerne:

Testen er positiv - en høj risiko for Downs syndrom hos et barn. Det betyder, at du skal have en grundigere undersøgelse for at afklare diagnosen. Du kan blive anbefalet eller.

Negativ test - lav risiko for Downs syndrom hos barnet. Du skal igennem, men der er ikke behov for yderligere test.

Hvad hvis jeg er i høj risiko?

Hvis du som følge af screening viste sig at have en høj risiko for at få et barn med Downs syndrom, så er dette ikke en grund til panik, og endnu mere til at afbryde en graviditet. Du vil blive henvist til en konsultation hos en genetiker, som igen gennemgår resultaterne af alle undersøgelser og om nødvendigt anbefaler undersøgelser: En chorionic villus prøvetagning eller fostervandsprøve.

Hvordan bekræfter eller afkræfter man screeningsresultater?

Hvis du mener, at screeningen er udført forkert for dig, kan du gentage undersøgelsen på en anden klinik, men for dette skal du bestå alle prøverne igen og gennemgå en ultralydsskanning. Dette vil kun være muligt, hvis svangerskabsalderen på det tidspunkt ikke overstiger 6 dage.

Lægen siger, at jeg skal have en abort. Hvad skal man gøre?

Desværre er der situationer, hvor en læge stærkt anbefaler eller endda fremtvinger en abort baseret på screeningsresultaterne. Husk: ingen læge har ret til at gøre dette. Screening er ikke en endelig metode til at diagnosticere Downs syndrom, og alene baseret på dårlige resultater er der ingen grund til at afslutte graviditeten.

Fortæl dem, at du ønsker at konsultere en genetiker og gennemgå diagnostiske procedurer for at opdage Downs syndrom (eller en anden sygdom): en prøvetagning af chorionic villus (hvis din graviditet er -) eller fostervandsprøve (hvis du er gravid -).

For mange piger vækker kun én sætning om screening i første trimester allerede begejstring.

I mellemtiden indebærer prænatal fosterscreening en fuldstændig smertefri omfattende undersøgelse.

Når de bruger

Den første udføres i første omgang i 1. trimester af graviditeten, det vil sige ved -.

Screening af første trimester giver dig mulighed for at bestemme sandsynligheden for at få en baby med medfødte misdannelser (CMD).

Hvad er det

Prænatal føtal ultralydsscreening er et sæt specifikke diagnostiske foranstaltninger til en gravid kvinde.

Screeningmetoder er test, der kan bruges til en storstilet undersøgelse, fordi de er sikre og nemme at udføre.

Resultaterne viser mulige grove abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret og indirekte tegn på patologier.

Perinatal føtal screening omfatter:

1. Særlig ultralydsscreening
   • traditionel ultralydsundersøgelse (kaldes det almindeligvis) af fosteret gennem hele graviditeten. Hvordan denne procedure udføres kan ses på billedet og videoen.
   • Hvis du er interesseret i, hvor meget det koster, så ved, at i hver klinik er priserne for ultralyd forskellige. For eksempel koster forskning i "Invitro" omkring 1.500 rubler.
2. Biokemisk screening.
   • Det er rettet direkte mod at identificere risikoen for at udvikle syndromer som Edwards eller Downs syndrom.

Undersøgelsen involverer bestemmelse af visse specifikke stoffer i blodet (de såkaldte "markører") - de ændrer sig altid i nærvær af visse patologier.

Fosterets biokemi i første trimester gør det ikke muligt at stille en nøjagtig diagnose.

Resultaterne af undersøgelsen gør det kun i en eller anden grad muligt at identificere kvinder med en lidt høj risiko for patologi.

Og for at stille en mere præcis diagnose er det nødvendigt at udføre yderligere undersøgelser (invasiv diagnostik, ultralyd).

Hvad der forskes i i første trimester

Biokemisk analyse går ud på at donere blod, som undersøges i laboratoriet for tilstedeværelsen af ​​β-hCG - det såkaldte humane chorionhormon.

Plasmaprotein A (betegnet PAPP) associeret direkte med graviditet, og AFP (transkript alfa-føtoprotein) undersøges også i blodet.

Resultaterne af screeningen i 1. trimester sendes normalt til den behandlende læge fra laboratoriet, og han er allerede i gang med at evaluere de opnåede data.

Baseret på om en dårlig analyse, eller resultaterne er normen, giver lægen den gravide kvinde yderligere anbefalinger. Sender en kombination eller tildeler en mere detaljeret diagnose til en kvinde.

Ved beregning af risikoen for patologi eller omvendt bestemmer normerne vægten, alderen, mulige arvelige lidelser hos en gravid kvinde, mors sygdom, hendes dårlige vaner. Resultaterne (indikatorerne) afhænger af alt dette.

Resultaterne og normerne for forskning i moderne laboratorier evalueres ved hjælp af et automatiseret specialprogram kaldet Prisca. Hvad er det?

Prisca er et computerprogram. Det er Prisca, der i overensstemmelse med analysens resultater vurderer den individuelle sandsynlighed for forskellige kromosomsygdomme samt andre mulige medfødte anomalier hos det ufødte barn.

Det optimale tidspunkt for screening er 11-13 uger af graviditeten.

Biokemisk screening af fosteret i graviditetens første trimester (den såkaldte "dobbelttest") omfatter følgende tests:

• Fri b-underenhed af choriongonadotropin (eller blot frit β-hCG).
• Plasmaprotein A, der er forbundet med graviditet, er PAPP-A.

For at beregne risikoen for trisomi og bestemme normerne med Prisca-programmet er der dog behov for ultralydsresultater.

Det vil sige, for at bestemme indikatorerne for normen og risici, vil lægen helt sikkert have brug for ultralydsdata, som blev udført i 1. trimester, nemlig CTE (coccygeal-parietal størrelse) eller CTE + TVP ultralyd (undersøgelsesresultater (video) / foto) med tykkelsen af ​​kraverummet) ...

Indikationer for biokemisk analyse

Denne undersøgelse i første trimester skal udføres med følgende indikationer:

• Når en kvinde har sin første graviditet efter 30 år.
• Hvis der var flere aborter før.
• I tilfælde af at den vordende mor har arvelige patologier.
• Hvis en kvinde allerede har børn med en form for genetisk patologi.
• Når der konstateres abnormiteter/risici under ultralydsscanning i første trimester.
• For alvorlige patologier under graviditeten, som blev bekræftet af resultaterne af en ultralydsundersøgelse.
• Hvis en kvinde arbejder i farligt arbejde.
• I tilfælde af at ægteskabet er nært beslægtet.
• Hvis en kvinde i begyndelsen af ​​graviditeten har haft virussygdomme.

Test for seksuelt overførte sygdomme udføres også præcist i 1. trimester, da de kan forårsage meget alvorlige patologier under fosterets videre udvikling.

En blodprøve giver dig mulighed for at:

• opdage tegn/tilstedeværelse af røde hunde, samt viral hepatitis B.
• vurdere niveauet af visse hormoner i en kvinde under graviditeten.
• en grundig undersøgelse af det samlede blodsukkerniveau i hele graviditetsperioden giver lægen mulighed for at overvåge visse blodparametre, der er ansvarlige for svangerskabsdiabetes mellitus, og at ordinere behandling til tiden.

Til gengæld kan et øget niveau af protein i blodet indikere tilstedeværelsen af ​​enhver patologi i urinsystemet, nyrerne og endda udviklingen af ​​præeklampsi.

Hvor mange sådanne tests, der skal bestås, bestemmes af den behandlende læge, afhængigt af hvilke resultater den første analyse gav.

Afkodning af normen

1. Satserne for graviditetsassocieret plasmaprotein A er fra 0,46 til 8,54 MIU/ml. Hvis analysen gav et resultat under det normale, indikerer dette en trussel om abort, Downs syndrom samt Edwards syndrom.
2. Analyse for beta-underenheden af ​​humant gonadotropin (chorion). Normal - 20.000 - 60.000 IE/L.

Et dårligt resultat er enhver afvigelse fra normen.