Når hun bærer en graviditet en eller to gange i sit liv, har en kvinde en helt anden holdning til denne engang "sædvanlige" tilstand. Enhver svigt (frossen graviditet, spontan abort) er af stor betydning. Enhver familie, der planlægger et barn, hver kvinde, der bærer en baby under sit hjerte, er bekymret for hans helbred og nytte. Derfor konsulterer flere og flere familier genetikere på forhånd, før børns fødsel, og forbereder sig på at blive forældre med alt ansvar.

Ifølge statistikker er mindst 5% af børn født med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser. Ikke et eneste ægtepar er forsikret fra fødslen af ​​et sygt barn, og selv raske forældre kan (desværre) få et barn med en medfødt defekt eller arvelig sygdom. Problemet er, at der altid er mulighed for forekomsten af ​​"friske" mutationer i forældrenes kønsceller, "transformationen" af normale gener til patologiske.

Medicinsk genetisk rådgivning og metoder til prænatal (prænatal) diagnose hjælper med at planlægge graviditet og forhindre fødslen af ​​et barn med alvorlige arvelige sygdomme.

Hvem skal vende sig til genetik, når man planlægger en graviditet, før den opstår?

Der er sådan noget som genetiske risikogrupper. Disse grupper omfatter:

Ægtepar med arvelige familiesygdomme;

slægtskabsægteskaber;

Kvinder med en ugunstig anamnese: har gentagne aborter, dødfødsel, infertilitet uden en etableret medicinsk årsag;

Indvirkning på fremtidige forældre af ugunstige faktorer: stråling, langvarig kontakt med skadelige kemikalier, brug af teratogene lægemidler under undfangelsen, dvs. forårsager deformiteter af fosteret, handling;

Kvinder under 18 og over 35 og mænd over 40, pga i denne alder øges risikoen for mutationer i gener.

Næsten hvert andet par (flere og oftere føder kvinder efter 35 år, læger diagnosticerer infertilitet, og de første graviditeter ender med aborter) bør derfor gennemgå en konsultation med en genetiker, når de planlægger en graviditet.

Bør andre par gennemgå genetisk rådgivning?

I øjeblikket er antallet af arvelige sygdomme, der overføres i overensstemmelse med Mendels love, flere tusinde. Og hvert år opdages over hundrede nye sygdomme. Derfor er det klart, at det er urealistisk selv teoretisk at forudse tilstedeværelsen i en persons krop af gener, der koder for hele rækken af ​​arvelige sygdomme. Derfor er en genetikers arbejde manipulation af sandsynligheder. En 100 % garanti som sådan findes ikke i naturen. Men at afklare graden af ​​risiko - høj, medium eller lav - er absolut nødvendigt for at planlægge forberedelse til graviditet, såvel som mængden af ​​prænatale undersøgelser af fosterets tilstand eller genotype.

Derfor er et besøg hos en genetiker ikke overflødigt for nogen. Det er grunden til, at dette i udviklede lande er en ret populær form for lægebehandling, på trods af de høje omkostninger (i gennemsnit koster 1 times medicinsk genetisk rådgivning i USA for eksempel omkring $200). Omkostningerne til laboratorietest er også høje.

Medicinsk genetisk rådgivning ved planlægning af graviditet

I løbet af medicinsk genetisk rådgivning undersøger lægen stamtavlen for hver bestemt familie, såvel som forhold, der kan være potentielt farlige for det ufødte barn: fremtidige forældres sygdomme, anvendte lægemidler, levevilkår, økologi, profession - for at udelukke virkningen af ​​en mulig negativ faktor.

Yderligere, hvis genetikeren finder det nødvendigt, vil han ordinere en yderligere undersøgelse for at planlægge din graviditet. For nogle vil dette være en generel klinisk undersøgelse: biokemiske blodprøver, konklusionerne fra en terapeut, endokrinolog, neuropatolog. For nogen - en særlig undersøgelse: en undersøgelse af karyotypen, dvs. kvantitet og kvalitet af kromosomer hos fremtidige forældre. Denne metode kaldes cytogenetisk. I nogle tilfælde (blodsægteskaber, abort, infertilitet) udføres en særlig genetisk undersøgelse, kaldet HLA-TYPING.

Efter at have analyseret din stamtavle, mulig eksponering for skadelige faktorer, studere resultaterne af tests, laver genetikeren en individuel genetisk prognose for det ufødte barns sundhed, dvs. bestemmer risikoen for visse arvelige sygdomme og giver specifikke anbefalinger, der vil hjælpe forældre, når de planlægger en graviditet. Lav risiko - mindre end 10% betyder fødslen af ​​et sundt barn. Den gennemsnitlige risiko - 10-20% indikerer muligheden for fødslen af ​​både et sundt og et sygt barn. I denne situation er prænatal (ultralyd, chorionbiopsi osv.) diagnose under graviditet nødvendig. Den høje risiko giver anledning til anbefalinger til dette par om enten helt at afstå fra graviditet eller bruge et donoræg eller sæd i et IVF-program. De der. selv med middel og høj risiko er det muligt at få en sund baby.

Hvornår skal man konsultere en genetiker i begyndelsen af ​​graviditeten
Tidlig graviditet er den vigtigste og mest sårbare periode i fosterudviklingen. Forskellige ugunstige situationer kan potentielt forstyrre udviklingen af ​​det ufødte barns organer. Patienter er bekymrede for, hvordan det vil påvirke barnets udvikling, og om det er nødvendigt at få en abort, hvis de er uagtsomme i de tidlige stadier af graviditeten:

De blev syge af influenza, SARS, røde hunde, skoldkopper, herpes, hepatitis, HIV-smittede mv.

De tog medicin, hvis anmærkninger indikerer "kontraindiceret under graviditet";

De tog alkohol, stoffer, røg ("beruset undfangelse" - hvor farligt er det?);

Behandlede tænder med røntgenundersøgelse, lavede fluorografi;

De solbadede, tog på ridning, tog på bjergbestigning, dykkede, farvede deres hår, blev piercet osv.

Laboratoriediagnose af misdannelser under graviditet

Og så kom den ønskede graviditet. Er det muligt at finde ud af i de tidlige stadier, om alt er i orden? Moderne medicin besvarer dette spørgsmål bekræftende. Til rådighed for fødselslæger-gynækologer og genetikere er mange diagnostiske metoder, der gør det muligt med stor sandsynlighed at bedømme tilstedeværelsen af ​​misdannelser, selv når barnet er i livmoderen. Chancerne for nøjagtighed er stigende på grund af forbedringer i ultralydsteknologi og laboratoriediagnostik. Og i de senere år er screeningsmetoder for forskning blevet brugt mere og mere udbredt. Screening er en masse "screening" undersøgelse. Det udføres for alle gravide kvinder for at identificere risikogrupper. Hvorfor er det for alle? For statistikker viser, at blandt mødre, der fødte børn med Downs sygdom, var kun 46 % over 35 år. Og kun 2,8% havde en historie med fødslen af ​​børn med kromosomsygdomme eller misdannelser. Dette beviser endnu en gang, at kromosompatologi ikke så meget er for patienter i risikozonen, men for unge, ubebyrdede familier, der ikke har nogen sygdomme.

Screeningsmetoder omfatter bestemmelse af biokemiske markører (BM) i moderens blodserum og ultralyd af fosteret. Sådanne PM'er i første trimester er graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A) og humant choriongonadotropin (hCG). I andet trimester er disse BM'er alfa-føtoprotein (AFP), hCG og østriol. I første trimester udføres undersøgelsen af ​​BM fra 8 til 12-13 uger af graviditeten (tidlig prænatal screening), i det andet - fra 16 til 20 uger af graviditeten (sen prænatal screening eller triple test).

AFP er hovedbestanddelen af ​​blodet fra det udviklende foster. Dette protein produceres af fosterets lever, udskilles i urinen i fosteræggets hulrum, absorberes gennem frugtmembranerne og kommer ind i moderens blod. Ved at undersøge blodet fra moderens vene kan man bedømme dets mængde.

Det skal siges, at en stigning eller et fald i mængden af ​​AFP med 2,5 eller flere gange sammenlignet med normen er signifikant for diagnosen. Så for eksempel med anencefali (fravær af hjernen), stiger dette tal med 7 gange!

HCG er et protein produceret af chorionceller, dvs. skal af fosterægget. Det produceres i kvinders krop fra den 10-12. dag efter undfangelsen. Det er hans definition, der giver dig mulighed for at bekræfte graviditetens begyndelse med en test derhjemme. Den reaktion, der opstår på teststrimlen, er kvalitativ, dvs. indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af dette hormon. Dens kvantitative bestemmelse gør det muligt at bedømme graviditetsforløbet: for eksempel med en ektopisk eller ikke-udviklende graviditet svarer stigningshastigheden i hCG ikke til normen. Også en ændring i dette hormon kan indikere en kromosomal patologi hos fosteret.

Estriol begynder at blive produceret i fosterets lever og efterfølgende i moderkagen. Ved koncentrationen af ​​dette hormon kan man bedømme fosterets tilstand. Normalt stiger østriolniveauet gennem hele graviditeten.

Men en ændring i niveauet af biokemiske markører (BM) indikerer ikke nødvendigvis fosterets patologi. Det kan ændre sig med forskellige obstetriske situationer og sygdomme hos moderen. For eksempel kan mængden af ​​(BM) falde hos overvægtige gravide kvinder, kvinder, der ryger, har diabetes og placenta insufficiens. Ved hormonbehandling under graviditeten, efter IVF, graviditet med tvillinger, kan niveauet af BM stige. Også en ændring i niveauet kan være med truslen om abort og en lav placering af moderkagen. Indtagelse af hormonelle lægemidler (duphaston, utrozhestan, dexomethason, metipred), antispasmodika (no-shpa, suppositorier med papaverin osv.) påvirker også niveauet af BM. Og selv race kan påvirke mængden af ​​BM.

BM-indikatorer er meget ofte udtrykt i MoM. Normale værdier af BM-niveauer er i intervallet 0,5-2,0 MoM. Den individuelle risiko for at få et barn med en kromosomal patologi beregnes ved hjælp af et computerprogram under hensyntagen til svangerskabsalderen, patientens alder og faktorer, der kan ændre niveauet af biokemiske markører.

I dette tilfælde er tærskelværdien vigtig. Denne tærskel - 1/250 betyder, at blandt 250 kvinder med samme data er der 1 med en føtal misdannelse, og de resterende 249 kvinder har sunde babyer. Denne tærskel vil opdele alle gravide kvinder i 2 grupper: høj risiko (fra 1/10 til 1/249) og lav risiko (1/251 og derover). En høj risiko betyder ikke, at din baby har visse sygdomme. Dette indikerer behovet for yderligere undersøgelser.

Det skal bemærkes, at der er en risikogruppe, som blev nævnt ovenfor, som viser konsultation af en genetiker på trods af den gode prænatal screening.

Tidlig prænatal diagnose af føtale misdannelser under graviditet

Tidlig prænatal diagnose (dobbelttest) har fordele i forhold til dens implementering i andet trimester, fordi. hvis der påvises en grov genetisk patologi, kan forældre beslutte at afbryde graviditeten inden 12 ugers graviditet, og i tilfælde af mindre afvigelser gentage prænatal screening (triple test) fra 16 uger til 20 ugers graviditet for at bekræfte eller afkræfte disse afvigelser.

I nogle institutioner testes kun AFP og hCG, dvs. dobbelt test. Jeg vil gerne understrege, at den diagnostiske værdi af en sådan undersøgelse er reduceret.

En integreret del af prænatal diagnose er ultralyd, som er meget informativ og sikker. Som screeningstest bør den bruges ved 10-14 og 20-24 uger af graviditeten. Ved 10-14 uger kan der påvises grove misdannelser af fosteret, og tykkelsen af ​​kraverummet (TVP) kan måles. Med TVP 3 mm eller mere opdages i 30 % af tilfældene kromosomnedbrud og fostermisdannelser.

Ultralyd ved 20-24 ugers graviditet giver dig mulighed for at udelukke mindre misdannelser og afvigelser i strukturen af ​​visse organer.

Således vil kun en kombination af 2 metoder (ultralyd og undersøgelse af biokemiske markører) hjælpe lægen med at stille den korrekte diagnose rettidigt og henvise patienten til en konsultation med en genetiker, som bestemmer behovet for invasiv (dvs. intrauterine) metoder, som er de sidste stadier af en medicinsk genetisk undersøgelse.

Invasive metoder til diagnosticering af misdannelser under graviditet

Disse omfatter chorionbiopsi, amniocentese, placentocentese og cordocentesis. Alle disse metoder gør det muligt at udelukke (eller bekræfte) kromosomsygdomme hos fosteret.

En chorionbiopsi er en prøveudtagning af en del af chorioncellerne (membranen af ​​fosterægget). Det udføres i en periode på 11-12 uger af graviditeten.

Placentocentese er fjernelse af partikler fra placenta til undersøgelse. Det udføres på et senere tidspunkt - fra 12 til 22 uger af graviditeten.

Fostervandsprøve er en punktering af den forreste bugvæg, livmoder- og fostervandsprøvetagning, der udføres ved 15-16 ugers graviditet.

Cordocentesis er opsamlingen af ​​fosterblod fra navlestrengen. Denne undersøgelse udføres efter 20 ugers graviditet.

Alle disse procedurer udføres med passende anæstesi, under ultralydskontrol og under tilstedeværelse af meget strenge indikationer. Uden tilstrækkelig stærke indikationer udføres disse procedurer ikke.

Så hovedopgaven for en medicinsk genetisk undersøgelse under graviditet er at identificere kromosomal patologi eller føtale misdannelser. Dette hjælper med at beslutte om yderligere taktik for både lægen og fremtidige forældre. Samtidig skal du huske, at lægen kan tilbyde en eller anden mulighed for at håndtere graviditeten, men det er kun familien, der skal træffe den endelige beslutning.

I genetik er der begrebet "generel befolkningsrisiko". Denne risiko er den bedste, som den genetiske konsulent ved aftalen kan sige. En sådan generel risiko for medfødt eller arvelig patologi hos fosteret er ledsaget af graviditet hos et gennemsnitligt ægtepar, uden en belastet arvelig historie, med et normalt helbredsniveau. Værdien af ​​den generelle befolkningsrisiko overstiger ikke 5 procent.

God graviditet og nem levering!

Graviditetskalender.ru

Graviditetsplanlægning involverer passagen af ​​en række medicinske undersøgelser for at vurdere parrets reproduktive evner. genetisk rådgivning og genetisk test under planlægningen, til gengæld er designet til at minimere sandsynligheden for at få et barn med arvelige patologier.

Få mennesker ved, at de fleste af embryoner med anomalier og forskellige genetiske defekter dør i de meget tidlige stadier af graviditeten på grund af en sådan mekanisme som naturlig selektion. Hvis ikke for dette, så ville syge børn blive født meget mere. Derfor er der nogle gange situationer, der er smertefulde for alle planlæggende kvinder, såsom en spontanabort eller en spontanabort.

Medicinsk genetisk rådgivning er ikke en obligatorisk undersøgelse, men det er samtidig et meget ønskværdigt skridt mod fødslen af ​​et sundt barn. I øjeblikket er ægtefæller, der står over for det sædvanlige eller oftest sendt til undersøgelse hos en genetiker. Du bør dog besøge en sådan specialist for en række andre indikationer:

• Den tidligere graviditet endte med fødslen af ​​et dødt eller alvorligt sygt barn med genetiske defekter, et barn med en afvigelse i fysisk eller psykisk udvikling.
• Genetiske arvelige sygdomme blandt pårørende.
• Ægtefællernes slægtskab.
• En kvindes alder er op til 18 år og efter 35 år, og mænd er over 40 år, når sandsynligheden for genmutationer i kønsceller er lidt højere, og mekanismen for naturlig selektion er svagere.
• Ægtefællerne har mindre fysiske udviklingshæmninger.
• En af ægtefællerne arbejder under skadelige forhold.
• I anamnesen er der graviditeter afbrudt i de tidlige stadier - spontane aborter, anembryony, abort.

Arvelighed og genetik

Selv i skolen lærer alle, at en person har 46 kromosomer i hver celle i kroppen, som består af gener og bærer genetisk information. Kønsceller (spermatozoer og æg) indeholder kun halvdelen af ​​sættet - 23 kromosomer, så som et resultat af fusionen af ​​to sådanne celler, modtager den nye organisme et komplet kromosomsæt - halvdelen fra faderen og halvdelen fra moderen. Til forekomsten af ​​enhver genetisk sygdom i en ny organisme kan én celle med et unormalt sæt kromosomer være nok. Desuden kan krænkelser af kromosomsættet i kønsceller også dannes hos mennesker, der ikke har nogen abnormiteter i strukturen af ​​kromosomerne i alle andre celler i kroppen, som følge af de skadelige virkninger af alkohol, cigaretter, vira, stoffer under modning af sæd og æg. Derfor rådes planlægningspar til at afstå fra alt dette i mindst tre måneder før den planlagte dato for undfangelsen.

Hvordan er en konsultation med en genetiker?

Genetisk undersøgelse foregår i flere trin.

Først skal lægen indsamle anamnestiske data om begge ægtefæller. Han vil spørge om alle slægtninge og deres mulige medfødte sygdomme, udarbejde et genealogisk diagram eller stamtavle. Den genealogiske metode giver dig mulighed for at fastslå typen af ​​arv af sygdommen, hvis den er til stede i slægten, og bestemme de mulige risici ved denne patologi i fremtidige børn i henhold til genetiske mønstre. Derfor bør du ikke skjule for genetikeren nogen data om dine slægtninge, som han kan have brug for for at bygge en sådan ordning. Dette kan ikke kun være information om tilfælde af genetisk patologi, men også andre nødvendige fakta om slægtninges fødsel, liv eller død for at skabe et komplet billede.

For det andet yderligere cytogenetiske og molekylærbiologiske analyser, som f.eks ægtefælle karyotyping, tillade at undersøge kromosomerne på begge partnere, eller HLA-typning, hvis lægen har mistanke om, at dette er tilfældet genetisk uforenelighedægtefæller.

Og for det tredje giver genetikeren ved afslutningen af ​​konsultationen med fuldt ansvar og objektivitet en skriftlig udtalelse om de mulige risici, som er lavet på baggrund af alle foreløbige teoretiske beregninger og laboratorieundersøgelser. Også i konklusionen er lægen forpligtet til at formulere anbefalinger til den videre planlægning af barnet.

Det sker, at risikoen for at få et barn med en alvorlig genetisk patologi i én bestemt familie er så høj, at der endda kan gives anbefalinger om brug af donoræg eller sæd. I sidste ende forbliver den endelige beslutning altid hos ægtefællerne. Selvom parret ikke har nogle genetiske problemer, hvilket sker oftest, så skal du ikke overveje aftale med en genetiker spildt tid, fordi en sådan konsultation faktisk er nødvendig netop for at udelukke sandsynligheden for eventuelle patologier.

Planlægning af graviditet er den rigtige beslutning og rimelig forberedelse til fødslen af ​​det ønskede barn. Tanker om det ufødte barns helbred kommer ofte, når graviditeten allerede er begyndt, hvilket bringer en masse tvivl og bekymringer om det videre forløb af graviditeten. Blandt en række lægeundersøgelser kan et par, der planlægger en graviditet eller er i den tidlige fase, blive henvist af speciallæger til en medicinsk genetisk undersøgelse. Ifølge medicinsk statistik er fødslen af ​​et barn med en patologi hos raske mennesker kun omkring 5%. Dette er ikke nok, men jeg vil virkelig ikke være i disse procenter.

Om menneskelig genetik

Først lidt om menneskelig genetik. Det ufødte barn modtager halvdelen af ​​arvematerialet fra faderen, halvdelen fra moderen. I alt har en person 46 kromosomer (kromosomer er bærere af den genetiske information fra enhver levende organisme). Hvert kromosom består af et stort antal gener, som bestemmer hver enkelt biologisk arts unikke karakter. Hvert gen er ansvarligt for dannelsen af ​​et bestemt træk i den menneskelige krop. Således vil det ufødte barn modtage 23 kromosomer fra moderen, 23 fra den genetiske far. I dette tilfælde kan kombinationer og kombinationer af gener være meget forskellige, så søskende er ikke kopier af hinanden i modsætning til enæggede tvillinger (sidstnævnte udvikler sig fra et æg og sæd ved at dele embryonet i de tidlige udviklingsstadier). Når et hunæg befrugtes af en sædcelle, vil forældrenes genetiske materiale kombineres, og det befrugtede æg vil allerede indeholde et komplet kromosomsæt (46 kromosomer). Den resulterende fremtidige baby er ikke en nøjagtig kopi af mor eller far, men en ny unik organisme. Selvfølgelig vil barnet være mere som en af ​​forældrene, men kun til en vis grad. Naturen har også udviklet mekanismer til naturlig udvælgelse af defekte embryoner allerede i disse tidlige stadier af graviditeten. Ifølge statistikker kan 15% af de befrugtede æg ikke trænge (implantat) ind i livmoderslimhinden, en kvindes menstruation kommer til tiden i disse situationer. Og om en mulig graviditet bliver ikke engang kendt.

Yderligere, efter implantation, begynder embryonet at vokse, får yderligere udvikling, graviditet skrider frem. I nærvær af grove anomalier i de tidlige stadier af graviditeten ophører det defekte embryo med at eksistere, graviditeten afsluttes efter en lille forsinkelse i den næste menstruation. Kromosomafvigelser er den mest almindelige årsag til spontane aborter i den tidlige graviditet. Dette eliminerer mere end 90 % af de grove kromosomforstyrrelser og genetiske skader.

Krænkelser i genomet kan være arvelige, det vil sige folk modtaget fra deres forældre eller tidligere generationer. Men meget ofte forekommer kromosomforstyrrelser direkte i processen med modning af kønsceller i løbet af en menstruationscyklus af en kvinde og perioden med spermatogenese af en mand. Eksponering for negative faktorer (rygning, alkohol, virale infektionssygdomme, indtagelse af antibiotika og andre stoffer, der er forbudt under graviditet) kan forårsage såkaldte mutationer (irreversible ændringer i genetisk materiale). Også af stor betydning ved modningen af ​​kønsceller er ægtefællernes alder. Hvis fremtidige forældre er ældre end den optimale alder for at føde (for kvinder under 35 år, for mænd er aldersgrænserne mindre stive), svækkes disse mekanismer for naturlig udvælgelse, og med en stigning i alderen på fremtidige forældre svækkes risikoen for udvikling. anomalier hos et barn er også højere.

Hvem skal besøge en genetiker før graviditet?

Skal alle par se en genetiker, før de bliver gravide? Rationelt set nok ikke. Kvinder med genotypelidelser er 10 gange mere tilbøjelige til at opleve spontane aborter og andre reproduktive lidelser. Anomalier har ikke altid karakter af grove overtrædelser. De såkaldte "kromosomale varianter" er mulige (tilstedeværelsen af ​​strukturelle træk ved nogle dele af kromosomerne i denne særlige person, som han kan arve). En detaljeret undersøgelse af personer med "kromosomale varianter" viste, at hyppigheden af ​​abort, dødfødsel og fødsler af børn med udviklingsmæssige anomalier er meget højere end hos personer uden disse identificerede abnormiteter. Overført fra tilsyneladende raske forældre fører disse varianter sjældent, men uundgåeligt, til en genetisk ubalance i embryonet, hvilket øger risikoen for unormalt afkom. Med den endelige dechiffrering af det menneskelige genom vil det være muligt at tale om en mere præcis betydning for en person med sådanne lidelser. Bærere af "varianter" er udadtil absolut normale mennesker, men de kan opleve et fald i reproduktiv funktion (naturen søger så at sige at beskytte disse mennesker mod overførsel af "defekt genetisk materiale"). Derfor, når de kontakter specialister om reproduktive dysfunktioner, rådes sådanne par til at besøge en genetiker til en konsultation.

Derfor bør en tur til denne specialist blive obligatorisk i følgende situationer:

Fødsel i familier med ægtefæller til børn med genetiske defekter,

Dødfødsler i fortiden (hos ægtefællerne selv, tilfælde af dødfødsel hos pårørende),

Spontane aborter i fortiden (her skal det især bemærkes de såkaldte anembryoer

- fraværet af det faktiske embryo i nærvær af selve fosterægget),

Langvarig infertilitet (med udelukkelse af andre almindelige faktorer for fravær af graviditet),

Tilstedeværelsen af ​​en genetisk patologi i ægtefællerne selv

Kvinder over 35 år, mænd over 40 år

Hvilke tests udføres i en genetisk konsultation?

En genetiker taler først og fremmest omhyggeligt med fremtidige forældre, udarbejder en stamtavle. Dette er den såkaldte slægtsforskning. Der udarbejdes et "slægtstræ" - hvem er forældrene, bedsteforældrene, nære og fjerne slægtninge, hvilke sygdomme de led af, dødsårsager, om de havde reproduktive dysfunktioner osv. Ud fra totalen af ​​de indhentede data analyseres de. og risikogruppen for netop disse pars udseende i sig selv og deres fremtidige afkom af visse genetiske anomalier. Vær opmærksom på tilstedeværelsen af ​​dødfødsler, intrauterin væksthæmning, mental retardering, infertilitet. Dernæst er det nødvendigt at udføre en cytogenetisk undersøgelse (patienters blod tages til undersøgelsen) fra ægtefæller og rådgivning, hvis opgaver er:

1) At finde ud af kromosomsættet. Denne undersøgelse er også sædvanlig i nogle lande som en blodprøve. Raske mennesker kan selvfølgelig være bærere af kromosomafbalancerede omlejringer uden at vide det. De er sunde. Men hvis et barn får sådan en "ikke særlig komplet del af kromosomet", er en krænkelse mulig, som vil have sine manifestationer. Og hvis begge forældre er bærere af lignende parceller? Så vil risikoen for sygdommen være meget højere. Derfor er familieægteskaber eller fagforeninger inden for lukkede fællesskaber ikke velkomne. Dette øger dramatisk procentdelen af ​​fødsler af usunde børn, spontane aborter og dødfødsler. Hvis uregelmæssigheder i ægtefællernes kromosomsæt opdages til tiden, vil specielle undersøgelser under graviditeten afklare situationen og forhindre udseendet af defekte afkom på det tidligst mulige tidspunkt.

2) Vurdering af graden af ​​risiko for efterfølgende graviditeter i nærværelse af et par tidligere for spontane aborter eller fødslen af ​​et barn med udviklingsmæssige anomalier.

3) Afklaring af behovet for prænatal diagnose i efterfølgende graviditeter (en række undersøgelser under graviditeten, som vil blive diskuteret nedenfor)

4) Anbefalinger er mulige ved donation af donoræg (ægget fra en anden kvinde tages, befrugtes af mandens sæd, og det resulterende embryo overføres til patientens livmoder) og donorsæd i nærværelse af en alvorlig genetisk patologi i en af ægtefæller. Indtil for nylig blev dermatoglyphics (studiet af mønstre og struktur af hudmønsteret i håndfladen) betragtet som en af ​​de informative forskningsmetoder inden for genetik. Hos mennesker med reproduktionsforstyrrelser og genetiske abnormiteter er nogle træk ved palmarmønsteret blevet identificeret, men med forbedringen af ​​cytogenetiske metoder og fremkomsten af ​​muligheden for en mere nøjagtig analyse af genetiske problemer, er denne metode mere af historisk interesse.

Undersøgelser under graviditet

Og hvis graviditet (ønsket graviditet!) allerede er kommet? Er en kvinde enten inkluderet i risikogrupperne beskrevet ovenfor, eller over 35 år, eller er hendes mand simpelthen meget ældre end hende selv? Hvilke handlinger skal der tages, hvad skal man alvorligt frygte?

Først og fremmest skal du så tidligt som muligt tilmelde dig graviditet i en medicinsk institution. Dette vil give dig mulighed for at få en medicinsk genetisk konsultation, som blev nævnt ovenfor. Og yderligere, hvis graviditeten udvikler sig sikkert, gennemgår alle gravide kvinder en række screeninger (en masseundersøgelse for at identificere risikogrupper). Den første screening udføres ved 11-12 uger af graviditeten: blod tages fra en vene, analyseres, og sideløbende hermed udføres en ultralydsundersøgelse. Ved ultralyd kan der påvises nogle misdannelser og ændringer, der kan tyde på kromosomafvigelser hos fosteret. Fortykkelse af kravezonen på ultralydsbilledet indikerer Downs syndrom i 70 % af tilfældene. Ved modtagelse af et sådant ultralydsresultat er alle kvinder underlagt henvisning til yderligere undersøgelser. Men hvis en kvinde initialt er i fare (misdannelser hos tidligere børn, genetiske abnormiteter hos forældre eller alder efter 35 år, og ofte en kombination af disse faktorer), kan en række invasive (behovet for intervention inde i kroppen) forskningsmetoder blive tilbudt hende. Da disse metoder har en risiko for komplikationer i 2-3% af tilfældene, udføres de kun efter skriftligt samtykke fra den gravide kvinde til manipulation.

På et senere tidspunkt (16-20 ugers graviditet) gennemgår alle gravide også ultralydsscreening for misdannelser og biokemisk screening (blodprøve for en række proteiner - markører for kromosomal patologi og udviklingsmæssige anomalier). Der er situationer, hvor patologien ikke blev bemærket i løbet af den første undersøgelse op til 12 uger, eller kvinden blev registreret til graviditet på et senere tidspunkt, så kan anomalier diagnosticeres efter 16 uger. Tilstedeværelsen af ​​misdannelser eller mistanke om dem, situationer, der kræver afklaring, er også en indikation for invasiv prænatal diagnose. Lad os se, hvad disse metoder er.

Invasive metoder

1) Chorionbiopsi er modtagelse af celler fra fosterets chorionvæv (fremtidig placenta). Undersøgelsen udføres op til 12 ugers graviditet under ultralydskontrol. Fordelen ved metoden er, at den udføres i de tidlige stadier og mulighed for kunstig afbrydelse af graviditeten op til 12 uger.

2) Fostervandsprøve - aspiration ("optagelse") af fostervandet (fosteret er i fosterblæren og flyder så at sige i væsken, der omgiver det). Celler udsættes for speciel dyrkning, svaret kan først opnås efter 2-3 uger. Men dette er den sikreste invasive metode (ca. 1% af komplikationerne).

3) Cordocentesis - punktering af fosterets navlestreng (udført ved 22-25 uger af graviditeten), den mest informative metode af ovenstående. Alle invasive metoder udføres af læger på et hospital under ultralydskontrol. Efter proceduren skal den gravide også være på hospitalet i flere timer for at forhindre komplikationer og afslutte graviditeten.

Hvordan reducerer man risikoen for at udvikle en genetisk patologi?

Anbefalinger om ikke at drikke alkohol, holde op med at ryge og tage vitaminer et par måneder før graviditeten er kendt af alle, men ikke desto mindre har de ikke mistet deres relevans. Særligt vigtigt er de første 12 uger af graviditeten, tidspunktet for lægning af alle organer og systemer. Udeluk også brugen af ​​forskellige medikamenter (antibiotika, sovemedicin og en lang række andre).

Mere frisk luft, ingen kontakt med virusinfektioner, hvis det er muligt, solbadning er også meget gavnligt. Ved at gøre karriere i dagens verden må man ikke glemme den biologiske alder, som naturen giver en kvinde til at føde. Den mest gunstige alder i denne henseende er 20-35 år. Alder over dette interval (især for den første graviditet) er en grund til dybdegående genetisk testning.

Indtagelse af vitaminer, især folinsyre skal bemærkes. Modtagelse tre måneder før undfangelsen og under graviditetens første trimester reducerer sandsynligheden for føtale misdannelser af nervesystemet og den forreste abdominalvæg betydeligt.

Prænatal diagnose før IVF

I de senere år har assisterede reproduktionsteknologier (in vitro fertiliseringsprogrammer) spillet en vigtig rolle i behandlingen af ​​infertilitet. Sædcellens befrugtning af ægget foregår uden for kvindekroppen (i "reagensglasset"). Derefter overføres et embryo eller endda to eller flere til kvindens livmoder. I fremtiden er graviditetsforløbet ikke anderledes end det sædvanlige. I klinikker, der implementerer disse behandlingsmetoder, er der altid genetikere, der rådgiver ægtefæller om infertilitet og årsagerne til ikke-graviditet i hvert enkelt tilfælde. Hvis en genetisk patologi opdages, kan parret blive tilbudt:

Ægdonation i tilfælde af en kvindes genetiske patologi (ægget tages fra en anden kvinde, muligvis en slægtning, befrugtning finder sted i laboratoriet, det resulterende embryo overføres til patientens livmoder),

Donorsæd i tilfælde af mandlig infertilitet og genetisk patologi hos manden,

Prænatal diagnose før overførsel af embryoet til livmoderen (evnen til at udføre forskning og kvaliteten af ​​de resulterende menneskelige embryoner på de tidligste udviklingsstadier, vælg et sundt og overfør det til livmoderen). Denne metode bruges ikke kun i nærvær af genetiske abnormiteter i ægtefællerne, men også i deres fravær. Par, der bruger dette program, er ofte midaldrende og er nået langt inden for infertilitetsbehandling.

Et lille indblik i fremtiden tillader genetisk analyse. Hvorvidt denne undersøgelse er nødvendig, når du planlægger en graviditet, om det er værd at frygte, og hvad testene vil vise - dette diskuteres i detaljer i vores materiale.

genetisk lotteri

Hvert år lærer forskere og offentligheden mere og mere om menneskelig genetik. Dette giver dig mulighed for at undgå mange problemer, for at forhindre dem. Men genetik er stadig en af ​​de mest mystiske videnskaber.

Genetik er videnskaben om mønstrene for arv og variation. I tre årtier i vores land (siden midten af ​​30'erne af det 20. århundrede) er forskere involveret i dette område af videnskab blevet forfulgt, op til et fuldstændigt forbud mod genetisk forskning. Endelig blev tabuet om genetik ophævet i USSR først i 1965.

Så praksis viser, at et barn med genetiske abnormiteter kan blive født af absolut sunde forældre, uanset deres livsstil og levested, vaner og alder. Samtidig kan tidligere og efterfølgende børn i en sådan familie være uden nogen egenskaber.

Ifølge russiske statistikker er omkring 5% af børn i vores land født med genetiske abnormiteter af varierende sværhedsgrad og manifestationer. Bemærk venligst, at deres tilstedeværelse ikke altid betyder en katastrofe for barnet og dets kære.

Hovedformålet med genetisk analyse, når man planlægger en graviditet, er at identificere mulige genetiske abnormiteter, som et barn kan arve, og derfor øge chancerne for at træffe foranstaltninger, der bidrager til fødslen af ​​en sund baby.

Risikogrupper

Visse genetiske abnormiteter kan også forekomme hos et barn født af raske forældre. Men der er mennesker, der falder i en øget risikogruppe:

• hvis den vordende mor er over 35 år, og den kommende far er over 40 år;
• hvis de potentielle forældre er nært beslægtede. Det skal huskes, at genetikere og fætre betragtes som tætte og derfor farlige med hensyn til genetiske afvigelser hos efterkommere fra sådanne ægteskaber. Tredje fætterforhold udgør ifølge genetikere ikke længere en fare;
• hvis et barn med genetiske defekter allerede er født i familien;
• hvis mindst en af ​​forældrene har en etableret genetisk patologi eller mistanke om det;
• hvis pigen tidligere har haft eller født et dødt barn;
• hvis en af ​​forældrene var udsat for skadelige faktorer (f.eks. stråling eller kemikalier);
• hvis tidspunktet for undfangelsen faldt sammen med at tage medicin, der er uforenelig med graviditet.

Selvom ingen af ​​de fremtidige forældre falder i de anførte risikogrupper, råder læger til at gennemgå genetisk testning. Du kender måske eller måske ikke de farlige fakta, der kan føre til genetiske patologier hos det ufødte barn, eller afvigelser kan kun opdages under passende undersøgelser og viser sig ikke på nogen måde.

Hvad indgår i den genetiske analyse, når man planlægger en graviditet

I første fase vil specialisten analysere stamtavlen for fremtidige forældre og indsamle de mest komplette oplysninger om deres livsstil, de skadelige faktorer, de stødte på osv. Men da denne analyse er foretaget på baggrund af ord fra parret selv, som måske ikke kender til for eksempel arvelige sygdomme, er det ikke nok til en konklusion.

Prøv at give lægen den mest fuldstændige og ærlige information om de spørgsmål, han vil stille dig. Din store tantes lette sindssyge kan kun virke sød og sjov for dig, men genetikeren vil sætte pris på det fra en helt anden position.

Den anden fase af genetisk analyse kan omfatte blodprøver til biokemi, undersøgelser af specialiserede specialister (for eksempel en neurolog, terapeut,).

Den tredje fase er specielle kromosomanalyser af hver af de fremtidige forældre.

Genetiske test under graviditet

Uanset om fremtidige forældre konsulterede en genetiker før undfangelsen eller ej, gennemgår pigen en genetisk test.

Ekspertudtalelse:

Belokurova Maria,fødselslæge-gynækolog, reproduktolog, ultralydsdiagnotiker, ph.d. Center for Reproduktiv Sundhed "SM-Klinik" i pr. Raskovoy, 14:"Begrebet "genetisk analyse" refererer til flere typer analyser. For det første er dette bestemmelsen af ​​karyotypen (det vil sige strukturen og antallet af kromosomer) af fremtidige forældre. Denne analyse anbefales at tage før planlægning af graviditet. For det andet er der tale om genetisk screening, som udføres på allerede gravide piger. I øjeblikket gennemgår alle vordende mødre, uanset alder og livsstil, genetisk screening af første trimester (den såkaldte "dobbelttest") i en periode på 11-13 uger, som omfatter ultralyd og bestemmelse af hCG- og PAPP-proteinniveauer i blodet. På baggrund af resultaterne af denne screening identificeres en risikogruppe af patienter med mulige genetiske abnormiteter hos fosteret, såsom Downs syndrom og andre. Hvis der identificeres en høj risiko, anbefales en konsultation med en genetiker for at løse spørgsmålet om behovet, timingen og metoderne til yderligere undersøgelse (analyse af fostervand, chorionvilli osv.) for en mere præcis diagnose af problemet. I en periode på 16-18 uger udføres en anden genetisk screening ("triple test"), som også omfatter ultralyd og en blodprøve for alfa-føtoprotein, hCG og østriol. I den 20-21. graviditetsuge udføres den III obligatoriske ultralyd af fosteret, hvilket udelukker fostermisdannelser, da alle organer i det ufødte barn er dannet, og så sker kun deres vækst. Derudover er der i øjeblikket den nyeste metode til genetisk analyse af fosteret, når blodceller fra fosteret isoleres fra blodet fra den vordende mor, og dets karyotype bestemmes ud fra dem.

Hvad siger genetikerne?

Genetik er ikke matematik. Selv den mest kvalificerede specialist på dette område, som har det mest moderne og præcise udstyr til analyse, vil aldrig komme med 100% forudsigelser, hverken positive eller negative. Faktum er, at for det første er flere tusinde arvelige sygdomme allerede blevet opdaget, og hundredvis flere etableres hvert år, og for det andet er det umuligt at forudsige med sikkerhed, hvordan forældrenes gener vil blive kombineret i et barn. Derfor bruger genetikere, når de udtrykker resultaterne af undersøgelser, formuleringen "lav risiko", "middel risiko" og "høj risiko".

Lav risiko er en meget god indikator. Spørg ikke genetikeren om en mere præcis forudsigelse.

I genetikerens konklusion finder du procentdelen af ​​genetiske risici. Sådan dekrypteres dem:

• Op til 10% - lav risiko. Dette er den bedst mulige mulighed.
• 10-20% - middel risiko. Disse data vil kræve omhyggelig medicinsk overvågning gennem hele graviditeten.
• Over 20 % er en høj risiko.

I nogle tilfælde lærer en kvinde om abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret i færd med at bære det. Lægers diagnoser kommer som en overraskelse, især hvis de pårørende til den gravide aldrig har haft autoimmune eller andre alvorlige sygdomme.

For at udelukke sådanne medicinske konklusioner, anbefaler eksperter, at selv på stadiet af graviditetsplanlægning, bestå særlige genetiske analyser.

genetisk konsultation

Genetiske tests er en speciel undersøgelsesprocedure, takket være hvilken du kan forudbestemme negative faktorer i den vordende mors helbred, hvilket kan påvirke fosterets udvikling. Videnskaben kender de varianter af gener, der fører til mutationer, så det er ikke svært for laboratoriearbejdere at opdage deres tilstedeværelse.

REFERENCE! En kvinde kan tage genetiske tests efter eget ønske. Ved tilstedeværelse af visse helbredsfaktorer kan specialister stærkt anbefale en undersøgelse.

Par, der er mistænkt for risiko for at udvikle afvigelser hos et ufødt barn.

Lægens opgave er at indsamle så meget information som muligt, ikke kun om potentielle forældres helbred, men også om deres nærmeste familie. Specialisten udarbejder en slags stamtavle, hvor vigtige data, der er nødvendige for undersøgelsen, indtastes. specifik situation.

Følgende data er indtastet i stamtavlen:

• information om aborter og aborter;
• ledig problemer med undfangelse(hvis nogen);
• data om sygdomme hos pårørende;
• tilstedeværelsen af ​​skadelige faktorer, som vordende forældre skal stå over for i hverdagen;
• undersøgelsesresultater kromosom sæt kommende forældre.

PÅ EN BEMÆRK! I de fleste tilfælde kan den vordende mor ikke give genetik information om pårørendes helbred ud over flere generationer. Lægen er på grundlag af en undersøgelse af hendes kromosomsæt i stand til at drage de mest nøjagtige konklusioner og identificere mulige problemer.

Hvad tjekker en genetiker?

Genetiske analyser omfatter flere muligheder for procedurer. Undersøgelser er nødvendige for at samle det mest detaljerede kliniske billede af fremtidige forældres helbred. Også selvom det ikke vides, at der var tilfælde i familien autoimmune abnormiteter, på grundlag af analyser kan lægen antage dette faktum.


Genetisk test består af følgende trin:

• molekylærgenetiske metoder(forskning afslører arvelige sygdomme);
• klinisk blodprøve (giver dig mulighed for at lave et generelt klinisk billede af sundhedstilstanden);
• en blodprøve til biokemi (en blodprøve er en laboratorieundersøgelse af sammensætningen af ​​blodet fra begge potentielle forældre);
• konsultation med specialiserede specialister (om nødvendigt);
• koagulogram(afslører afvigelser i blodets sammensætning, krænkelser af dets koagulerbarhed);
• generel urinanalyse (viser udviklingen af ​​inflammatoriske processer i kroppen);
• en blodprøve for sukker (udelukker eller bekræfter diabetes mellitus);
• baggrundsundersøgelser (udnævnt, hvis der er faktorer, der omfatter forældre i risiko);
• karyotype analyse(proceduren giver dig mulighed for at studere kromosomsættet).

Hvis en kvinde allerede har et barn med unormal udvikling, så når hun planlægger undfangelse, tildeles yderligere procedurer til hende. For eksempel, hvis en baby har Downs syndrom, afklares årsagen til denne sygdom for at bestemme graden af ​​risiko for dens forekomst under en anden graviditet. I nogle tilfælde er sygdommen ikke arvelig, og det andet barn kan fødes helt rask.

REFERENCE! Genetiske tests ved planlægning af graviditet og i de tidlige stadier af graviditeten er forskellige. Forveksle ikke disse to procedurer.

Hvordan tager man en analyse?

For at bestå genetiske tests er det først og fremmest nødvendigt vende sig til genetik. Disse specialister udfører som regel modtagelse i specialcentre eller private klinikker.

I nogle byer er medicinske genetiske konsultationer åbne, der yder tjenester til befolkningen er ledig. Deres finansiering er leveret af staten. Et besøg på genetikken anbefales til begge potentielle forældre.

forberedende handlinger før du besøger genetik og testskema:

• det er nødvendigt at spørge alle pårørende om alvorlige sygdomme;
• til en aftale med en læge skal du medbringe kort fra klinikken og resultaterne af alle tilgængelige tests;
• karyotype undersøgelse(biologisk materiale til analyse er blod fra en vene fra begge potentielle forældre);
• yderligere procedurer (listen kan variere afhængigt af individuelle faktorer).

VIGTIG! Et barn med kromosomafvigelser kan blive født selv af absolut raske forældre. Analyser giver dig mulighed for at identificere en skjult trussel, der kan manifestere sig gennem flere generationer.

Hvornår er der behov for analyse?

De vigtigste faktorer, der gør genetisk analyse til en obligatorisk procedure, er de etablerede diagnoser af udviklingsmæssige abnormiteter hos slægtninge og den forventede mors alder. Genetisk analyse er påkrævet, hvis følgende faktorer er til stede:




Hvis der efter samråd med en genetiker eller i henhold til resultaterne af analyser, risikofaktorer for det fremtidige foster, så ordinerer eksperter et behandlingsforløb for eksisterende abnormiteter.

VIGTIG! Mange sygdomme kan ikke kun overføres ved arv, men også gennem generationer. Undfangelsesalderen spiller en vigtig rolle – jo ældre parret er, jo større er risikoen for at udvikle abnormiteter hos fosteret.

I mangel af en gunstig tendens tilbydes parret alternative undfangelsesmetoder. Analyse bør behandles med en høj grad af ansvarlighed. Hendes ufødte barns helbred afhænger af en kvindes korrekte handlinger.