Основной причиной появления тромбофилии у беременной является снижение свёртываемости крови. Это происходит из-за того, что организм будущей мамы готовится к снижению риска прекращения беременности, если появится какое-то осложнение. Организм беременной для снижения кровопотери сгущает кровь. А это может стать причиной возникновения тромбообразования. От чего может быть тромбофилия? Причинами могут быть:

• обезвоживание;
• повреждение целостности сосудов;
• наличие опухолей;
• генетическая предрасположенность;
• передозировка лекарственными средствами;
• отклонения от нормального развития плода;
• травмы; врождённые пороки сердца;
• операции;
• частая и длительна катетеризация вен;
• инфекционные процессы, проходящие бессимптомно.

Ещё одной причиной возникновения тромбофилии у беременной может послужить то, что к двум имеющимся кругам кровообращения присоединяется вновь появившийся третий - плацентарный. В период беременности в организме будущей мамы кровь приобретает повышенную свёртываемость. Что снижает риск кровотечений и кровопотерь.

Симптомы

Клинические признаки тромбофилии проявляются постепенно. Иногда будущая мама даже не подозревает о наличии у неё этой болезни. Клиническая картина зависит от того, где сформировался тромб. Первым признаком появления тромбофилии будет болевое ощущение в месте образования тромба с образованием быстро растущего отёка.

Если тромб образовался в лёгком:

• ощущение «распирания " в грудной клетке;
• боль в грудине;
• появляется одышка;
• затруднён вдох.

Признаками артериального тромбоза будут:

• острая коронарная недостаточность;
• ишемический инсульт;
• выкидыш.

При венозном тромбозе ног отмечается:

• тяжесть в ногах;
• боль в области голени;
• отёки.

Образование тромба в кишечнике:

• тошнота;
• рвота;
• понос;
• острая режущая боль.

При тяжёлом течении могут быть: некрозы тканей, гангрена, геморрагический диатез.

Диагностика тромбофилии при беременности

Для определения наличия тромбофилии у беременной берётся кровь на анализ. Исследование крови проводится в 2 этапа:

Скрининговый этап исследования. Основан на обнаружении патологического процесса в определённом звене свёртывающей системы. Происходит это при проведении неспецифических анализов крови. Это исследование даёт возможность определить следующие формы:

• увеличение вязкости крови, повышение гематокрита говорит о гемореологических формах тромбофелии;
• тромбофилия с нарушением образования тромбоцитарной пробки;
• тромбофилия, обусловленная нехваткой естественных веществ, снижающих активность образования тромбов;
• тромбофилия, возникающая при нарушении системы фибринолиза;
• аутоиммунные факторы.

При подозрении на появление тромба в головном мозге, назначается МРТ. Для исследования тромбоза глубоких вен показана УЗИ-диагностика с доплером. Для диагностирования этой патологии в лёгких и сердце проводятся рентген-диагностика и ЭКГ. Кроме этого для постановки диагноза «тромбофилия»беременным назначается:

• УЗИ-диагностика сосудов;
• использование контраста, врачи выявляют патологии в прохождении крови по разным сосудам;
• венография;
• рентген-диагностика;
• анализ на генетический фактор полиморфизма.

Осложнения

Тяжёлым периодом считается вторая половина беременности. Именно в этот период могут возникнуть осложнения, связанные с появлением тромбофилии:

• выкидыш на поздних сроках беременности;
• рождение мёртвого плода;
• отслоение плаценты, которое будет сопровождаться обильным кровотечением. Это ставит под угрозу жизнь и матери, и плода;
• роды раньше назначенного срока;
• отставание в развитии ребёнка, произошедшее в результате образования тромба в сосудах плаценты;
• нарушенная иннервация плаценты;
• повышенная свёртываемость крови;
• гипоксия плода;
• тяжёлая форма гестоза;
• перитонит;
• инфаркт миокарда;
• гангрена;
• некроз кишечника.

Лечение

Что можете сделать вы

При обнаружении этой патологии у беременной, необходимо больше двигаться. Так как гиподинамия может вызвать тромбофилию. Беременным на первых сроках беременности разрешён массаж. В любом триместре можно заниматься профилактической гимнастикой, которая укрепит мышцы. Также показано плавание. Всё это благотворно скажется на течении беременности. Вместе со всеми этими мерами профилактики, необходимо скорректировать свой рацион, введя в него больше фруктов, овощей и исключить жирное, острое. Не стоит забывать о консультации врача, который сможет помочь вылечить этот недуг.

Что делает врач

Врач проводит осмотр пациентки. Собирает анамнез болезни. Проводит лабораторные исследования для точной постановки диагноза, а также для проведения дифференциации с другими заболеваниями. После проведения всех необходимых манипуляций, врач назначает лечение согласно сроку протекания беременности.

Профилактика

Уменьшить риск появления тромбофилии можно при выполнении следующих не хитрых правил:

• сбалансировать свой рацион;
• при проявлении симптомов характерных для данного заболевания незамедлительно обратиться за консультацией к врачу;
• отказ от вредных привычек;
• не забывать про физические нагрузки, допустимые для будущих мам;
• на первом триместре беременности необходимо пройти плановый медосмотр;
• использовать по назначению врача компрессионное бельё;
• вести контроль артериального давления;
• уменьшить количество мяса в рационе;
• соблюдать питьевой режим.

Тромбофилия – это заболевание, которое характеризуется склонностью организма человека к образованию тромбов. Причинами появления болезни могут выступать генетические сбои или физиологические нарушения.

Заболевание может наблюдаться у людей различного возраста. Достаточно часто диагностируется тромбофилия при беременности. В данном случае необходимо экстренно проводить лечение болезни.

Показать всё

Виды заболеваний

Тромбофилия может иметь разнообразные проявления. В большинстве случаев патологический процесс протекает бессимптомно. При возникновении определенных факторов наблюдается активизация процесса протекания заболевания. В большинстве случаев обострение наблюдается на фоне:

• Беременности;
• Травм;
• Хирургических вмешательств;
• Иммобилизации конечностей.

Тромбофилия имеет несколько разновидностей. Она может быть наследственной или врожденной, а также приобретенной. Причиной возникновения последнего вида заболевания являются травмы и хирургические вмешательства. Генетическая тромбофилия может передаваться по наследству или появляться на фоне мутаций.

Тромбофилия в зависимости от причины возникновения может быть сосудистой, гемодинамической, гемотогенной.

• Сосудистый тип заболевания в большинстве случаев развивается в результате протекания воскулита, атеросклероза и т.д.
• Гемодинамический вид возникает на фоне нарушений в системе кроветворения.
• Гемотогенный тип заболевания появляется при изменении свертывающих, противосвертывающих, фибронолитических систем. Данный тип заболевания относится к категории самых опасных, что объясняется возможностью развития инвалидности у пациента или летального исхода.

Наследственная тромбофилия и беременность достаточно часто сочетаются. Именно поэтому необходимо очень внимательно относиться к своему здоровью в период вынашивания малыша.





Риски для плода

Врожденная тромбофилия у женщин может проявляться впервые при беременности, что объясняется появлением третьего плацентарного круга кровообращения. Он характеризуется своими особенностями, которые способствуют тромбообразованию.



Плацента характеризуется полным отсутствием капилляров. Попадание крови матери осуществляется сразу же в плаценту. Здесь она протекает между ворсинками хориона и попадает в пуповину.

У беременной девушки значительно повышается свертываемость крови. Это позволяет значительно уменьшить кровопотерю в период детородного процесса, а также при выкидыше или отслойке плаценты. При повышенной свертываемости крови риск тромбообразования значительно увеличивается.

Тромбофилия является достаточно опасным заболеванием, которое провоцирует образование тромбов. Достаточно часто их появление наблюдается в сосудах, которые идут к плаценте. Это устраняет возможность поступления питательных веществ к плоду и вызывает у него гипоксию.

В зависимости от того, какая степень закупорки сосудов и сколько тромбов в них имеется, может наблюдаться у представительницы слабого пола преждевременная отслойка плаценты. Также достаточно неприятным осложнением патологии является фетоплацентарная недостаточность. При наличии данного заболевания у женщины плод может страдать пороками развития, которые приводят к его летальному исходу.

В некоторых случаях при тромбофилии наблюдается замирание беременности. Последствием патологического состояния может стать выкидыш или преждевременная беременность.



Появление первых осложнений у женщины наблюдается после 10 недель беременности. На втором триместре беременности, как правило, изменений не наблюдается. В большинстве случаев осложнения у женщин диагностируются на третьем триместре беременности. Это время характеризуется развитием фито-плацентарной недостаточности или отслойки, тяжелыми формами гестозов.

Возникновение тромбофилии симптомы которой могут не проявляться, является достаточно опасным процессом. Именно поэтому женщине при вынашивании ребенка необходимо регулярно проходить разнообразные обследования.



Истмико–цервикальная недостаточность (ИЦН) при беременности - причины патологии, способы лечения и чем она опасна?

Симптоматика болезни

При тромбофилии у многих женщин симптомы не наблюдаются. Но данное заболевание все же проявляет себя определенными симптомами. Многие представительницы прекрасной половины человечества жалуются на появление затрудненного дыхания в период протекания заболевания.



В период вдохов женщины отмечают появление болезненности в области груди. Женщины жалуются, что у них достаточно часто немеют стопы и голень. Заболевание в некоторых случаях сопровождается инфарктами.

Самым явным симптомом заболевания является отек в месте появления тромба. Также в этой области наблюдается наиболее выраженная болезненность. В период осмотра доктора диагностируют учащение сердцебиения. При несвоевременном лечении болезни наблюдается появление кашля, при котором отхаркивается кровь.

Постоянные выкидыши и неправильное протекание беременности многие специалисты относят к категории осложнений тромбофилии. Но, это ярко выраженный симптом данного заболевания.



Несмотря на небольшое количество симптомов заболевания их заметить вполне возможно. Для постановки точного диагноза женщине рекомендуется обратиться за квалифицированной помощью к доктору.

План диагностики

Установить тромбофилию, к сожалению, достаточно сложно. Это объясняется неоднозначностью симптоматики заболевания в период вынашивания ребенка. Очень часто девушки путают симптоматику болезни с признаками беременности. Именно поэтому патологический процесс диагностируется несвоевременно.

Анализ на тромбофилию проводится докторами по показаниям. В большинстве случаев его назначают при наличии привычной невынашиваемости, если у женщины в прошлом наблюдалось несколько выкидышей, преждевременных родов или смертей ребенка в утробе матери.

Если предыдущие беременности у женщины имели тяжелые осложнения, то ей рекомендуется сдать анализ на генетическую тромбофилию. В большинстве случаев его назначают при фктоплацентарной недостаточности, тяжелых формах гестозов, отслоении плаценты. Показанием к его проведению являются тромбы, которые возникли на фоне приема гормональной контрацепции.

Если у родственников пациентки в возрасте до 50 лет наблюдались тромботические осложнения, то ей необходимо в обязательном порядке пройти обследование. Процедура назначается при нескольких неудачных попытках искусственного оплодотворения. Если у женщины наблюдаются тромботические осложнения, тогда необходимо определить генетические маркеры тромбофилии.



Анализы крови на тромбофилию способны определить максимально точно развитие заболевания, что даст возможность доктору назначить результативное лечение.

Повышение шансов на вынашивание ребенка

Будущие мамочки, которые имеют диагноз тромбофилия, требуют особого наблюдения докторов. Специалисты должны постоянно изучать кровоток в плаценте, а также результаты ультразвукового исследования.



В период протекания первого триместра беременности васкуляризация в определенных областях плаценты значительно снижается. В результате этого может развиваться хроническая недостаточность. Для того чтобы определить наличие осложнений у беременной представительницы слабого пола делают назначение трехмерной эхографии плацентарного кровотока. Данный метод исследования является максимально информативным и проводится до 8 недель.

На протяжении второго и третьего триместра беременности состояние малыша постоянно контролируется. С этой целью используются:

• Фетометрия;
• Допплерометрия;
• Кардиотокография.

Для того чтобы устранить возможность появления нежелательных эффектов пациенткам назначают противотромботическую терапию. Этот профилактический метод является безопасным не только для женщины, но и для будущего малыша.



Успешность терапии отмечается только в том случае, если у представительницы слабого пола не наблюдаются тяжелые осложнения. Это исключает возможность появления угрозы срыва беременности. При назначении терапии в обязательном порядке необходимо учитывать маркеры тромбофилии.

Медикаментозное решение

Терапия заболевания наиболее часто проводится с использованием медикаментозных препаратов. При этом учитывается генный фактор. Назначение курса лечения беременной женщине осуществляют гинекологи, а также генетики и геммологи. Только доктора знают об особенностях протекания тромбофилии что это такое. Это позволяет им назначить эффективное и безопасное лечение женщине.



Для лечения заболевания назначают традиционные медикаменты, которые укрепляют стенки сосудов, положительно влияют на микроциркуляцию крови и ее реоргологических свойств. В большинстве случаев больным делают назначение:

• Аэсцина;
• Надропарина;
• Маннола;
• Дексаметазона;
• Троксерутина.

Если у представительницы прекрасной половины человечества наблюдаются венозные осложнения, тромбоз церебральных вен, а также варикозное расширение вен, то ее лечение должно проводиться в стационарных условиях.

Для того, чтобы устранить возможность внутричерепного кровоизлияния в период развития острого тромбоза церебральных судов пациентке рекомендуется прием антикоагулянтов. С целью устранения возможности развития отека головного мозга пациенткам необходим прием Дексаметазона или Магнитола.

Необходимо также носить компрессионное белье или эластичные бинты. Не рекомендуется женщинам находиться в стоячем положении длительный период. В период вынашивания ребенка категорически запрещается поднимать тяжести. Для того чтобы обеспечить полноценное кровоснабжение пациенткам необходимо ежедневно выполнять комплекс упражнений.

В лечении заболевания высоким уровнем эффективности характеризуется массаж. Также представительнице прекрасной половины человечества будет полезным плаванье. Для лечения болезни многим пациенткам рекомендуют тромбофилию. Для стабилизации состояния здоровья женщины можно использовать электромагнитную терапию.



Лечение тромбофилии у беременных женщин должно проводиться по определенной схеме с учетом степени развития заболеваний и индивидуальных особенностей девушки. Именно поэтому назначение терапии должно проводиться только врачом.

Применимость диетотерапии

Правильное питание является достаточно важным фактом в лечении заболевания при беременности. Из рациона питания пациенток исключаются продукты питания, которыми осуществляется повышение вязкости крови. Женщинам категорически запрещается употребление сала, наваристых бульонов и жирного мяса. Меню пациенток не должно состоять из шоколада и цельного молока.



Категорически запрещается при тромбофилии приготовление острых и жирных блюд. Пациенткам не стоит употреблять бобовые и печень говядины. В период развития болезни не рекомендуется употребление петрушки, шпината, сельдерея. Из рациона питания больной исключается сыр твердых сортов. Кофе и зеленый чай в больших количествах также не стоит пить.

В период лечения болезни рекомендуется употребление продуктов, которыми осуществляется снижение свертываемости крови. В рацион питания пациентки должна входить черноплодная рябина, клюква, брусника, калина. Также представительнице слабого пола рекомендуется употребление морепродуктов. Ей рекомендуется пить чай из имбиря.

Во время разработки диеты для беременных женщин доктора в обязательном порядке включают в нее красный морс или сок. Морская капуста благотворно влияет на состояние женщины в период лечения тромбофилии. Меню беременной должен состоять из сухофруктов – изюма, чернослива, инжира, кураги, фиников. Также необходимо приготовление злаковых каш – ячневой, перловой, гречневой, овсяной.



Если представительница слабого пола будет строго соблюдать диету, то это устранит возможность развития осложнений при беременности.

Профилактические меры

Во избежание появления негативных реакций в период вынашивания ребенка и тромбофилии женщине необходимо придерживаться правил профилактики. Прежде всего, женщине необходимо пересмотреть свой образ жизни. Это объясняется тем, что риск возникновения осложнений увеличивается у женщин, которые мало двигаться. В период беременности показаны умеренные физические нагрузки. Им можно заниматься лечебной физкультурой, проводить зарядку.



Профилактика осложнений заключается в организации правильного питания. При этом представительнице слабого пола необходимо полностью исключить из рациона промышленные полуфабрикаты. Количество мяса в меню женщины обязательно необходимо уменьшить до минимального количества.

Представительница слабого пола должна придерживаться специального питьевого режима. Ей необходимо ежедневно выпивать не менее двух литров воды в день. В период вынашивания ребенка рекомендуется прохождение профилактических лечебных осмотров.

Особенности протекания болезни у беременных

В период вынашивания женщиной ребенка в большинстве случаев наблюдается у нее гематогенный тип заболевания. Появление патологического процесса предсказать невозможно. До сегодняшнего дня универсальная схема лечения болезни разработана не была. При правильном образе жизни женщины тромбофилия себя никак не проявляет.

В большинстве случаев докторам не удается определить болезнь до 10 недель беременности. В большинстве случаев возникновение неприятных последствий наблюдается в третьем триместре беременности. У большого количества женщин осложнения диагностировались после 30 недель беременности.

Если женщине удается выносить малыша при развитии патологического состояния, то роды начинаются раньше установленного срока. Наиболее часто женщина рожает ребенка после 37 неделе беременности. Такое развитие событий подтверждает успешность лечения женщины. Самое главное в этом – своевременно обнаружить заболевание и начать его лечение. Именно поэтому женщине необходимо тщательно подбирать гинеколога, у которого она будет состоять на учете.



Тромбофилия является очень опасным заболеванием, особенно если развивается при беременности. При несвоевременном лечении патологического процесса могут возникать осложнения.

Лечение должно назначаться только доктором с учетом всех особенностей протекания болезни. Во избежание появления осложнений заболевания необходимо своевременно проводить его профилактику.

Болезнь может долго не давать о себе знать, а затем проявиться тромбозом, тромбоэмболией легочной артерии и более серьезными последствиями. Чтобы не возникло угрозы для плода, необходимо вовремя начать лечение.

Чем опасно заболевание при беременности?

Свертываемость крови у беременных и так велика. Это необходимо для уменьшения кровопотерь. Но может возникнуть патологически высокая свертываемость крови, что способствует образованию тромбов. Вероятность осложнений наиболее высока в третьем триместре.

Тромбофилия при беременности может протекать бессимптомно вплоть до 10 недели. Затем возникают признаки болезни.

Опасные последствия при тромбофилии во время беременности:

• гестоз;
• маловодие или многоводие;
• микротромбоз сосудов и ишемия плаценты;
• гипертензия;
• отслойка плаценты;
• гипоксия плода;
• замедление физического развития, маленький вес ребенка;
• замирание плода с последующим мертворождением;
• выкидыш;
• выраженные отеки;
• преждевременные роды.

Наиболее тяжелыми и смертельно опасными осложнениями для женщины является формирование и отрыв тромба, закупорка сосуда. Беременная может умереть от тромбоэмболии легочной артерии, инфаркта или инсульта.

Самыми опасными периодами является 10-12 недели и третий триместр.

Чтобы не столкнуться с последствиями тромбофилии у беременных, еще на этапе планирования нужно пройти обследование. Большая вероятность появления этого заболевания при наследственной предрасположенности.

Планирование беременности при тромбофилии

Тромбофилия бывает приобретенной и наследственной (врожденной). Это заболевание напрямую влияет на возможность забеременеть и выносить ребенка, поэтому сначала нужно избавиться от болезни.

Генетическую тромбофилию при беременности можно распознать по таким симптомам:

• невозможность выносить ребенка (у женщины было 2 и более неудачных попыток выносить ребенка);
• осложнения в предыдущих беременностях;
• образование тромбов во время приема гормональных препаратов;
• несколько неудачных ЭКО.

Планирование беременности при тромбофилии является залогом рождения здорового ребенка. Осложнения будут отсутствовать, если женщина пройдет обследование и курс лечения.

Подготовка к беременности при тромбофилии заключается в сдаче анализов.

Какой врач занимается лечением тромбофилии при беременности?

Нормальные роды при тромбофилии возможны, если беременная будет наблюдаться у гинеколога, гематолога и генетика.

Диагностика

При наследственной тромбофилии при беременности проводится поэтапное обследование, которое состоит из множества анализов. Диагностика сложная и дорогостоящая, поэтому ее назначают только в случае нескольких неудачных беременностей, причину которых не удалось обнаружить.

Анализы на тромбофилию при беременности назначают в таких случаях:

• наличие родственников с тромбофилией;
• осложненные беременности (отслойка плаценты, задержка развития плода);
• более 2 беременностей в анамнезе женщины, которые не закончились родами;
• появление тромбов после лечения гормональными препаратами;
• симптомы осложнений тромбофилии у беременной;
• неудачные ЭКО.

При наличии хотя бы одного фактора женщина должна пройти ряд дополнительных обследований.

Генетические отклонения позволяет выявить анализ на полиморфизм генов. Его нужно сдавать натощак. Результаты будут готовы через 2 дня. Этот анализ нужно пройти женщинам, которые планируют забеременеть.

Лечение

Беременность и тромбофилия не являются несовместимыми понятиями, но лечить болезнь нужно обязательно несмотря на срок вынашивания плода.

После постановки диагноза врачи незамедлительно назначают лечение. Схему утверждает генетик, гинеколог и гематолог.

Лечение состоит из:

• медикаментозной терапии;
• диеты;
• соблюдения режима.

Для снижения свертываемости крови женщине нужно принимать антикоагулянты. Дозировка и препарат индивидуально для каждой пациентки.

Диета предполагает употребление продуктов, которые снижают свертываемость крови. Это морепродукты, корень имбиря, сухофрукты и ягоды. Из рациона следует исключить:

• гречку;
• зелень;
• белокочанную капусту, красный перец, свеклу, репу, редьку, бобовые;
• грецкие орехи;
• бананы и манго;
• шиповник, ягоды рябины;
• субпродукты (печень, сердце, почки);
• жиры животного происхождения.

Женщине полезны медленные пешие прогулки, а вот длительное сидение или стояние на одном месте только ухудшит состояние. Полезна лечебная физкультура и плаванье. С разрешения врача можно носить компрессионное белье.

Как проходят роды?

Роды при тромбофилии имеют место быть. Женщина вполне может выносить и родить здорового малыша. Процент осложнений при таком заболевании невелик.

Данное заболевание не является приговором. Если соблюдать все рекомендации врача, шансы выносить и родить здорового малыша очень высоки.

Полезное видео о тромбофилии при беременности

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии – виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

• Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
• Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
• Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.

Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.

Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

1. Техногенные катастрофы:
2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике

Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:

• Полиморфизм генов фактора (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ;
• Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; , тромбоэмболии;
• Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
• Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.

Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB – , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).

Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:

1. Планирование беременности;
2. Тромбозы в прошлом;
3. Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
4. Выкидыши, бесплодие.

Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:

• Пациенты, имеющие ;
• Изрядно упитанные люди;
• Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
• Люди, занятые на тяжелых физических работах.

Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

1. (полицитемия), эритроцитозы;
2. Сгущение крови и другие случаи повышения ;
3. Парапротеиинемия ( и др.), сопровождаемая , или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
4. Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

• Злокачественных опухолей;
• Чрезмерной продукцией в сосудистых стенках;
• Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
• Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците ().

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Когда не хватает AT III или протеинов С и S

Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:

1. Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй по системе АВ0 – А(II);
2. После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
3. Некоторых видов новообразований;
4. Длительной антикоагулянтной терапии;
5. Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:

• Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
• Тромбоэмболиями (легочная артерия).

Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;

Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.

Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.

Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).

Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).

Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:

1. Некрозами кожи;
2. , локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
3. Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.

Видимые проявления тромбофилии

Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).

Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

• Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
• Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

АФС – синдром, заслуживающий особого внимания

Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.

Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:

1. Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
2. Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
3. Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
4. Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.

По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).

В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.

Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:

• Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
• Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
• Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
• Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
• Изменение со стороны крови ( и иммунологических показателей).

Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров .

Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.

Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.

Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.

Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности

Тромбофилия сама по себе не навредит, патологична она при создании идеальных условий для её обострения. Такие состояния возникают после малоинвазивных операций, обострения хронических заболеваний и даже беременности. А для того чтобы не потерять ребёнка в пренатальном периоде или мать в послеродовом периоде восстановления при наследственной тромбофилии важно начать подготовку ещё до родов. А начать нужно с анализов. Врачи оценят все степени риска и подберут необходимую терапию для успешного вынашивания беременности.

Что такое тромбофилия, причины повышенного тромбообразования

Тромбофилия - повышенная предрасположенность к развитию сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации из-за генетических дефектов системы гемостаза. Процесс тромбообразования - естественная реакция организма при повреждении сосудов, направленная на остановку кровотечений . При тромбофилии образование сгустка провоцирует снижение притока (в артерии) или оттока (в вене) крови. Если тромб отсоединяется от стенки артерии или вены, то формируется эмбол - частица, которая движется с током крови и может прилипать к стенкам других сосудов.

Получившийся кровяной сгусток прочно прикреплён к очагу повреждения эндотелия, однако, в некоторых случаях весь тромб или его фрагменты способны оторваться и попасть в другие ткани и органы, приводя к нарушению кровообращения

Тромбы чаще закупоривают вены. Кроме сосудов нижних конечностей и лёгочной артерии, тромбообразованию подвержены мезентеральные вены, портальная, печёночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Эта патология обширного поражения, до 40% взрослого населения страдают от её последствий в зависимости от места образования:

• тромбы ног:
  
• тромбоз вен и артерий кишечника - некроз кишечника и его острое воспаление - перитонит;
  Острая окклюзия мезентериальных сосудов проявляется резким нарушением кровообращения в сосудистых участках проксимальнее и дистальнее места обструкции, сопровождается выраженным ангиоспазмом и дополнительным тромбообразованием, в результате чего возникает острое нарушение питания и ишемическое поражение стенки кишечника
• тромбоз сосудов мозга - ишемический инсульт - острое нарушение кровообращения сосудов головного мозга, которое в течение суток или мгновенно может привести к летальному исходу;
• тромбоз сердечных коронарных сосудов - инфаркт миокарда - форма ишемической болезни сердца, отличающаяся отмирание участка миокарда из-за недостаточного его питания кровью;
  Острая ишемия вызывает гибель части функциональных мышечных клеток (некроз) и последующее их замещение волокнами соединительной ткани, т. е. формирование постинфарктного рубца
• тромбоз сосудов плаценты - самопроизвольный выкидыш;
• тромбоз печёночной вены - асцит или брюшная водянка, отличающаяся от других заболеваний скоплением в брюшной полости лишней жидкости.
  Накопление перитонеальной жидкости при асците сопровождается повышением внутрибрюшного давления, оттеснением купола диафрагмы в грудную полость

Причины повышенного тромбообразования:

• тромбофилии у родственников первой линии;
• заболевания крови:
  
• раковые образования;
• мерцательная аритмия - учащение сердечных сокращений до 350–600 ударов в минуту;
• варикоз или расширение вен;
  Варикоз, или варикозное расширение вен - это патологические изменения вен, сопровождающиеся их мешковидным расширением, увеличением длины, образованием извилин и узлообразных клубков, что приводит к несостоятельности клапанов и нарушению кровотока
• артериальная гипертензия - постоянное повышение артериального давления от 140/90 мм рт. ст. и выше;
• перенесённые инфаркты и инсульты;
• хирургические манипуляции;
• ожирение;
• длительный приём гормонов.

Каким способом беременность влияет на тромбофилию

Генетически обусловленная тромбофилия поражает поколение за поколением, но долгое время никак себя не обнаруживает. Но при наступлении беременности и изменении вязкости крови эта склонность к тромбообразованию начинает свою излишнюю активность.

Беременность повышает образование тромбов в 4–5 раз, потому что кровь изменяет свою вязкость под действием гормонов.

Видео: врач-исследователь, акушер-гинеколог, автор книг о женском здоровье Е. Березовская о тромбофилии и беременности

Какой период беременности самый опасный

Наиболее опасным является срок до 10 недель, когда риск выкидыша особо высок из-за образования тромба в сосудах плаценты при её усиленном питании для обеспечения жизнедеятельности плода. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова. Организм беременной женщины после 30 недели интенсивно готовиться к родам и свёртываемость крови заметно повышается. При подготовке к родам дополнительно проверяются уровни таких оценочных показателей свёртываемости:

• протромбин или белок свёртывания, в норме - 8–142%;
• тромбиновое время или АЧТВ, в течение которого происходит свёртывание крови. В норме - 11–17,8 секунд;
• - белок плазмы, ответственный за образование сгустка крови. Его нормальное содержание - 2,00 - 4,00 г/л;
• атитромбин - специфический белок, обеспечивающий рассасывание кровяного сгустка, в норме - 75–125 %.

Возможные последствия и осложнения при рецидиве тромбофилии

Наследственная или же приобретённая тромбофилия рассматривается как наиболее вероятная причина таких акушерских осложнений, как:

• невынашивание беременности;
• ЗВРП или задержка развития плода, когда его параметры роста и развития не соответствуют акушерскому сроку беременности;
• гибель плода в утробе матери или мертворождаемости;
• плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией);
• преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты - раннее отделение плаценты от стенок матки, произошедшее до рождения плода;
• гестоз - отклонение от нормального течения беременности, характеризующиеся совокупностью основных симптомов: отёками, белком в анализах мочи, повышением давления;
• эклампсия - наиболее тяжёлая, критическая форма гестоза, протекающая с судорожным синдромом, потерей сознания, развитием постэклампсической комы;
• фетоплацентарная недостаточность.

Клинические проявления тромбофилии

В зависимости от того в каком месте образовался сгусток, симптомы различны:

При рецидиве тромбоэмболии как генетической, так и приобретённой беременные женщины часто обращаются не к гематологу, а к своему гинекологу с уверенностью, что страдают от поздних акушерских осложнений беременности, а именно ожидаемых на поздних сроках гестоза или ВСД - вегетососудистой дистонии:

• головные боли;
• гипертензия;
• общая слабость;
• потеря сознания;
• повышенная утомляемость;
• одышка;
• отёки верхних и нижних конечностей;
• судороги ног;
• синюшность или покраснение кожных покровов;
• боли внизу живота;
• маточное кровотечение;
• токсикоз со рвотой.

Методы диагностики тромбофилии

Прежде всего необходимо сдать кровь для исследования гемостаза - это биологическая система в организме, функция которой заключается в сохранении жидкого состояния крови, остановке кровотечений при повреждениях стенок сосудов и растворении тромбов, выполнивших свою функцию. Основными считаются факторы свёртываемости крови:

• F5 - ген акцелерина, Лейденовская мутация;
• F2 - протромбин.

Эти гены наиболее изучены и известно, что их нарушение может привести к тягчайшим осложнениям беременности, например, отслойки плаценты на 25–26 неделях беременности. На их основе выявляется гетеро- или гомозиготность женщины, т. е. насколько её гены повреждены. Анализы на эти два маркера проводятся в первую очередь, сдавать кровь для этого можно даже после лёгкого завтрака. Срок исполнения анализов всего два дня. Такие анализы на полиморфизм генов сдаются всего раз в жизни, пересдавать после лечения не нужно.

При необходимости дополнительно назначается:

• исследование гена активатора плазминогена - фибрина при диагностике геном PAI-1 и фактора свёртывания крови XIII. Известно, что ингибирование фибринолиза часто приводит к нарушению процесса имплантации плода. В связи с этим снижение фибринолитической активности этой системы является одной из причин раннего прерывания беременности;
• гены рецепторов тромбоцитов, наличие мутации в этих генах приводит к усиленной агрегации и адгезии тромбоцитов. Тромбоциты первыми появляются в месте дефекта. Они прилипают (адгезируют) к повреждённым эндотелиальным клеткам, набухают и образуют отростки. Параллельно адгезии протекает процесс агрегации тромбоцитов, набухание и склеивание их между собой с образованием отростков и наложением агрегатов на участок повреждения сосуда, вследствие чего гемостатическая пробка или тромб быстро растёт. Необходима диагностика следующих факторов:
  • FBG - ген фибриногена;
  • ITG A2 - ген тромбоцитарного интегрина;
  • ITG B3. Такие пациенты нечувствительны к аспирину, им необходим курантил;
  • F7 - ген проконвертина;
  • F13 - ген фибринстабилизирующего фактора.
• гены фолатного цикла или гены-регуляторы накопления гомоцистеина, говорящие о предрасположенности к тромбофилии. Ведь гомоцистеинемия - это состояние с повышенным от физиологически допустимой нормы содержанием гомоцистеина в крови приводит к рождению детей с врождённой патологией. Их нарушение говорит о том, что нужно проверить уровень гомоцистеина:
  • MTR -ген, кодирующий фермент метионинсинтазу;
  • MTRR - ген, кодирущий фермент метионинсинтазаредуктазу;
  • MTHFR - ген, кодирующий фермент метионинсинтазу.

По результатам анализа устанавливается степень тяжести возможного проявления тромбофилии и даются рекомендации по лечению, а иногда и просто ведётся наблюдение за состоянием беременной женщины.

Таблица: диагностика тромбофилии по результатам лабораторной диагностики

Название анализа	Что определяет
Общий анализ крови	повышенное количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, их размеры и параметры; повышенное отношение объёма форменных элементов к объёму плазмы крови (повышенный гематокрит); снижение скорости оседания эритроцитов.
Коагулограмма	МНО (международное нормализованное отношение) - это индекс, который показывает отношение протромбинового времени пациента к протромбиновому времени здорового человека. Норма МНО от 0.7 до 1.3 (то есть около 1 единицы в среднем); АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) - это специфический анализ крови, который показывает активность внутреннего пути свёртывания крови. Из крови удаляют кальций, а потом тромбоциты и добавляют реагенты, засекают время образования сгустка. Норма АЧТВ 25 - 37 секунд; ПТИ (протромбиновый индекс) - это отношение ПТВ контрольной плазмы к ПТВ пациента. Выражается в процентах. Норма ПТИ 85 - 110%; ПТВ (протромбиновое время) - это время образования сгустка после добавления в пробирку с кровью пациента реагента (тканевой фактор, получаемый из крови животных). Нормы ПТВ: 9 - 15 секунд; Фибриноген - это один из факторов свёртывания крови. В крови его должно быть 2 - 4 грамма в 1 литре. В норме растворимый фибриноген преобразуется в нерастворимый фибрин в случае повреждения сосуда и кровотечения, на нитях фибрина оседают клетки крови, и образуется тромб (как это художественно представлено на картинке). Затем, когда тромб, выполнив свою функцию, рассасывается, фибрин распадается (деградирует); Д-димер - это продукт деградации фибрина. В норме его содержание не выше 500 нг/мл. При повышенной свёртываемости его содержание возрастает; РФМК (растворимые комплексы фибрин-мономеров) - это маркер внутрисосудистого свёртывания крови и образования микротромбов. в норме этот показатель менее 4 у небеременных женщин и может быть до 9 у беременных; Антитромбин III - это регуляторный белок крови, который контролирует процесс свёртывания и препятствует чрезмерному образованию тромбов. В норме его содержание у беременных женщин составляет 70 - 116%. Как правило, первично определяется весь спектр результатов коагулограммы, а затем контроль ведётся по уровню Д - димера.
Генетические маркеры врождённой тромбофилии:	дефицит антитромбина III; устойчивость к активированному протеину С (резистентность к активированному протеину С - мутация V фактора). Опасен его дефицит; дефицит протеина S; мутация гена протромбина; наличие гипергомоцистеинемии; полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). выявление мутаций различного уровня: фибриноген, бета-полипептид (FGB); фактор свёртываемости крови 13, субъединица A1; фактор свёртываемости крови 7 (F7); фактор свёртываемости крови 5 (F5); фактор свёртываемости крови 2, протромбин (F2); интегрин бета-3; интегрин альфа-2.
Гомоцистеин	у беременных гомоцистеин должен находиться в пределах 3,4–20,4 мкмоль/л.

Как контролируют состояние плода при выявленной склонности к тромбозам

При диагностированной тромбофилии у беременной женщины, контроля за состоянием плода будет больше и исследования будут назначаться чаще.

Для контроля за развитием плода и сохранностью плаценты необходимо:

1. В I триместре:
   • на 8–10 акушерской неделе - трёхмерная эхография маточно-плацентарного кровотока;
   • позднее УЗИ с доплерометрией, которое выявляет участки сниженного кровотока в плаценте.
2. Во II и III триместрах:
   • при провердении УЗИ-скрининга проводится:
     • допплерометрия для измерения характера и скорости кровотока в сосудах;
     • фетометрия или измерения ребёнка внутриутробно;
   • кардиотокография для регистрации ЧСС плода и тонуса матки.

Кому необходимо сдать генетические исследования на наследственную форму тромбофилии

Генетические анализы для диагностики наследственной тромбофилии позволяют выявить генетические мутации, имеющие значение для тромбофилии.

В первую очередь подобные исследованию назначаются:

1. Женщинам, которым предполагается применить в лечении гормональные средства, и тех, кто готовится к плановым операциям кесарева сечения;
2. Женщинам, у которых в прошлом отягощённый личный анамнёз, когда исключены хромосомные, гормональные, инфекционные и маточные причины невынашивания:
   • при привычном невынашивании в различные периоды беременности;
   • при повторных осложнениях беременности:
     • преэклампсиями;
     • отслойками нормально расположенной плаценты;
     • синдром задержки развития плода.
   • неудачный опыт ЭКО;
   • склонность к малым кровотечениям (носовые, висневые).
3. Женщинам с осложнённым семейным тромботическим анамнёзом:
   • неясного беспричинного (идиопатического) тромбоза;
   • в семье у близких родственников случаи ранних инсульта, инфаркта миокарда, тромбэмболии лёгочной артерии, внезапной смерти в возрасте до 50 лет;
   • повторных эпизодов, особенно у женщин до 50 лет;
   • тромбозов редкой локализации (в мезентериальных сосудах кишечника, в церебральных венах);
   • осложнений от применения оральных контрацептивов или терапии гормонами;
   • рождение детей с хромосомными ономалиями.

Видео: врач-генетик З. Баяновна о генах тромбофилии

Терапия тромбофилии во время беременности

Выявление тромбофилии - это вовсе не признак того, что женщина не сможет родить. Если вовремя пройти все обследования и планировать свою беременность, есть все шансы для того, что у будущей мамы появятся здоровые дети.

Лечение, начатое вовремя, будет способствовать успешной плацентации и надёжному прикреплению зародыша к стенке матки. Соблюдение лечения антикоагулянтами показано на протяжении всей беременности и в течение 6 недель после родов.

Если же терапия начата на позднем сроке беременности, шансов выносить плод без существенных осложнений у женщины не очень много.

После проведения всех необходимых исследований, врач в обязательном порядке назначит женщине:

1. Если уровень гомоцистеина в норме, то назначается приём фолиевой кислоты (витамин В9) в повышенной дозе на протяжении всей беременности и не отменяется при достижении срока 12 акушерских недель:
   • Фолацин;
   • Фолио;
   • Фолиевая кислота 9 месяцев;
   • метафолин - это доступная форма фолиевой кислоты, которая усваивается практически у всех, так как для её усвоения не требуется долгий химический процесс с участием ферментов (как при метаболизме обычной фолиевой кислоты). Соотношение тех, кто усваивает этот витамин и тех, чей организм нечувствителен к нему примерно одинаковое. Чтобы проверить это, нужны дорогостоящие и малодоступные анализы.
2. Назначаются витаминные комплексы:
   • в составе которых присутствуют полиненасыщенные жирные кислоты:
     • Фемибион наталкеа I;
     • Ангиовит;
     • Витрум кардио омега - 3;
     • Омегамама 9 месяцев;
     • Вессел дуэ ф.
   • пепараты магния и В6 по 1 таблетке 2 раза в день на протяжении 1 месяца:
     • Магне В6 - форте;
     • Магнелис В6.
3. В ряде случаев показан приём низкомолекулярного гепарина (НМГ) - и его производные Далтепарин, Эноксапарин, Фраксипарин в качестве противотромбической терапии:
   
4. Препараты прогестерона:
   
5. Дополнительно назначаются антикоагулянты для замедления процессов свёртывания крови:
   • Варфарин, блокирущий в печени процесс синтеза витамин К-зависимых факторов свёртывания крови (II, VII, IX, X), он уменьшает их концентрацию в плазме;
   • Прадакса или ингибитор тромбина, который свою очередь, отвечает за процесс превращения фибриногена в фибрин и возникновение тромба.

Видео: акушер-гинеколог И. И. Тян о врождённой тромбофилии и тактике ведения беременности

Диета

Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), пища должна быть богата фолатами и витаминами группы В.