Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный . Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.

Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.

Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование , в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг .

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении , о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре . Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Что это такое скрининг 1 триместра ? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности . В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.

Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла , предшествовавшего оплодотворению . Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.

В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.

Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.

Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.

Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.

Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:

• беременные от тридцати пяти лет и далее;
• будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного ;
• женщины, которые в I триместре перенесли инфекционные заболевания ;
• беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
• женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклонения или аномалии в развитии плода ;
• уже рожавшие ранее женщины детей с любыми отклонениями или пороками в развитии ;
• женщины, которым поставили диагноз замершая или регрессирующая беременность (прекращение развития плода);
• страдающие от наркотической или женщины;
• беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений .

На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра ? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.

Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.

Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.

Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.

Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.

Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.

Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный . В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.

Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.

Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.

Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь .

Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:

• срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
• положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
• копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

При проведении УЗИ специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.

Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.

Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.

Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:

• беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости ), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия ) и жизни (инфекция, кровотечение );
• организм беременной вырабатывает недостаточное количество , как правило, что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны ( , Дюфстон );
• мать болеет инфекционными заболеваниями , в том числе венерическими;
• у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с , который является частью первого скринингового анализа.

Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).

БПР плода (бипариетальный размер)

Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.

Что же это такое БПР плода ? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода , т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа , по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.

Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.

Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:

• о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль ;
• о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
• о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
• о развитии у плода головного мозга , возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.

Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.

Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.

Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.

Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.

В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:

• трисомия 13 , заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
• трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна , генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосоме , геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера, для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
• трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия – это вариант анеуплоидия , т.е. изменения кариотипа , при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение) , при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.

Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.

Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау , обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна . Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.

Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола .

Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП , ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы ). Также маркером данного генетического отклонения является . Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса .

Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.

Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии , женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:

• биопсия хориона , т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий;
• амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
• плацентоцентез (биопсия плаценты) , при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку ;
• кордоцентез , метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.

К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.

Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.

Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.

Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.

Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).

Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.

При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез , т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.

Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца . Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода . В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.

Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.

Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании , а если выше пупка, то в тазовом .

С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР ). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:

• брадикардию , т.е. аномально низкую частоту сердцебиения , которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, , а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца , чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
• , т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о у матери или гипоксии , развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.

Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:

• о симметричности полушарий головного мозга плода;
• о размерах окружности его головы;
• о расстоянии от затылочной до лобной кости;
• о длине костей плеч, бедер и предплечья;
• о строении сердца;
• о расположении и толщине хориона (плаценты или «детского места»);
• о количестве вод (околоплодных);
• о состоянии зева шейки матки матери;
• о количестве сосудов в пуповине;
• об отсутствии или наличии гипертонуса матки .

В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме , а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса ) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:

• нервной трубки , например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге , аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
• триплоидия , генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
• омфалоцеле , эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
• синдром Смита-Опица , генетическое отклонение, которое затрагивает процессы , что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, или умственной отсталости.

Биохимический скрининг 1 триместра

Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.

Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.

Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:

• кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
• за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень ), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.

Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.

Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии.

Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.

Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.

Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов

При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью) . Рассмотрим подробно каждый из них.

PAPP-A – что это такое?

Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A , что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А .

Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.

В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:

• беременным в возрасте старше 35 лет;
• женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
• будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
• женщинам, которые перенесли такие заболевания, как , или незадолго до беременности;
• беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.

Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.

Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, также это сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности . Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.

Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит женщину на дополнительное обследование.

Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.

Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.

Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:

• о наличии у плода синдрома Дауна ;
• о многоплодной беременности ;
• о развитии у матери ;

Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:

• о возможном синдроме Эдвардса у плода;
• о риске выкидыша ;
• о плацентарной недостаточности .

После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).

В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:

• о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
• о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
• о риске по возможным заболеваниям;
• МоМ коэффициент .

Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.

Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет ), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.

На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.

Цена скрининга 1 триместра

Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.

Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.

Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.

Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:

• женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
• женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
• женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
• женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также онкопатологии;
• женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.

Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания . Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.

Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.

Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.

Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.

УЗИ скрининг 2 триместра – что это такое?

При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.

В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:

• то, как расположена плацента;
• толщину плаценты и степень ее зрелости;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние стенок, придатков и шейки матки;
• количество и качество околоплодных вод.

Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:

Расшифровка тройного теста (биохимического анализа крови)

Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:

• хорионический гонадотропин – это , вырабатываемый хорионом плода;
• альфа-фетопротеин ( далее АФП ) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода ;
• свободный эстриол ( далее гормон Е3 ) – это гормон, который вырабатывается в плаценте , а также печени плода.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами) . Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:

• о многоплодной беременности ;
• о сахарном диабете у матери;
• о риске развития синдрома Дауна , если два других показателя ниже нормы.

Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:

• о риске синдрома Эдвардса ;
• о замершей беременности;
• о плацентарной недостаточности .

Когда уровень АФП высок, то есть риск:

• наличия аномалий в развитии почек ;
• дефектов нервной трубки ;
• отклонений в развитии брюшной стенки ;
• повреждения головного мозга ;
• маловодия ;
• гибели плода;
• самопроизвольного выкидыша;
• возникновения резус-конфликта .

Пониженный АФП может быть сигналом:

• синдрома Эдвардса ;
• сахарного диабета матери;
• низкого расположения плаценты .

При низком уровне велик риск:

• развития анемии у плода;
• надпочечной и плацентарной недостаточности;
• самопроизвольного выкидыша ;
• наличия синдрома Дауна ;
• развития внутриутробной инфекции ;
• задержки физического развития плода.

Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, ), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.

После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ , как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.

Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.

Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A ), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.

Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре . Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.

Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.

Определение положения плода (головное или тазовое предлежание ) считается важным подготовительным этапом перед родами.

Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.

В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.

Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:

• УЗИ , которое проходят все без исключения беременные;
• допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты ;
• кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
• биохимия крови , при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A .

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.

Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.

Расшифровка УЗИ

На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:

• на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, ;
• на правильное развитие головного мозга , органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
• на находящуюся в черепной полости вену Галена , которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму ;
• на строение и развитие лица ребенка.

Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить и толщину плаценты . Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы , а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию .

Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ . Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.

УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.

Показатель	Средняя норма для 32-34 недели беременности
Толщина плаценты	от 25 до 43 мм
Индекс амниотических (околоплодных)	80-280 мм
Степень плацентарной зрелости	1-2 степень созревания
Тонус матки	отсутствует
Маточный зев	закрыт, длина не меньше 3 см
Рост плода	в среднем 45 см
Вес плода	в среднем 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Длина бедра плода	62-66 мм
Обхват груди плода	309-323 мм
Размер предплечья плода	46-55 мм
Размер кости голени плода	52-57 мм
Длина плеча плода	55-59 мм

По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.

Образование: Окончил Витебский государственный медицинский университет по специальности «Хирургия». В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Повышение квалификации в 2010 году ‑ по специальности «Онкология» и в 2011 году ‐ по специальности «Маммология, визуальные формы онкологии».

Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом (Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ) и по совместительству районным онкологом и травматологом. Работа фарм представителем в течении года в компании «Рубикон».

Представил 3 рационализаторских предложения по теме «Оптимизация антибиотикотерапиии в зависимости от видового состава микрофлоры», 2 работы заняли призовые места в республиканском конкурсе-смотре студенческих научных работ (1 и 3 категории).

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

• в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
• воздержаться от жареной и жирной пищи;
• утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
• при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

• у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
• женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
• во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
• среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
• у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
• женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
• возраст женщины больше 35 лет;
• отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

• аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
• синдром Смита-Опитца;
• синдром Корнелии де Ланге;
• омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

• Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
• Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

• расположение эмбриона;
• пуповину плода;
• зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
• определить наличие задатков ушных раковин;
• определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

• определение количества плодов в матке;
• обнаружение места крепления плаценты;
• выявление аномальных состояний плода;
• определение неразвивающейся беременности;
• выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
• установление внематочной беременности;
• обнаружение патологий в детородных органах беременной;
• оценить количество и качество околоплодных вод;
• определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

• генетические аномалии у плода;
• отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

• женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
• скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
• у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
• гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

• Уровень глюкозы в крови

  Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.

• Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

• существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
• возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

• синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность
• угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

• развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

• женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
• плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
• низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

• ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
• оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
• многоплодная беременность.
• стрессовое состояние женщины.
• сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

• возраст беременной;
• дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у матери сахарного диабета первого типа);
• масса тела женщины пациентки;
• этническая принадлежность пациентки;
• курит ли женщина во время беременности;
• наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

• беременная женщина сдает кровь из вены;
• из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
• генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
• будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

Пренатальный скрининг – это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, состоящее из анализа крови на определение уровня основных гормонов беременности и обычного УЗИ плода с замером нескольких величин.

Первый скрининг или «двойной тест» (в 11-14 недель)

Скрининг включает в себя два этапа: прохождение УЗИ и взятие крови для анализа.

В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно сказать насколько правильно развивается малыш в утробе матери.

Скрининг УЗИ и его нормы

Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) – это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.

КТР – это размер от копчика до темечка, без учёта длины ножек.

Существует таблица нормативных значений КТР согласно неделе беременности (см. таблицу 1).

Таблица 1 – Норма КТР согласно сроку беременности

Отклонение размеров плода от нормы в большую сторону говорит о стремительном развитии малыша, что является предвестником вынашивания и рождения крупного плода.

Слишком маленький размер тельца плода, свидетельствует о:

• изначально неправильно поставленном сроке беременности участковым гинекологом, ещё до визита к диагносту;
• отставании в развитии в результате гормональной недостаточности, инфекционного заболевания или других недугов у матери ребёнка;
• генетических патологиях развития плода;
• внутриутробной гибели плода (но только при условии, что не прослушиваются сердечные сокращения плода).

Бипариетальный размер (БПР) головы плода – это показатель развития головного мозга малыша, измеряемый от виска до виска. Эта величина также увеличивается пропорционально сроку беременности.

Таблица 2 – Норма БПР головы плода при определённом сроке беременности

Превышение нормы БПР головы плода может говорить о:

• крупном плоде, если остальные размеры тоже выше нормы на неделю или две;
• скачкообразном росте эмбриона, если остальные размеры в норме (через неделю-две все параметры должны выровняться);
• наличие опухоли головного мозга или мозговой грыже (патологии несовместимые с жизнью);
• гидроцефалии (водянка) головного мозга вследствие инфекционного заболевания у будущей мамы (назначаются антибиотики и при успешном лечении беременность сохраняется).

Бипариетальный размер меньше нормы в случае недоразвития головного мозга или отсутствия некоторых его участков.

Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» – это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомную болезнь (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другую).

У здорового ребёнка ТВП при первом скрининге не должно быть больше 3 мм (для УЗИ, проводимого через живот) и более 2,5 мм (для вагинального УЗИ).

Величина ТВП сама по себе ничего не значит, это не приговор, просто есть риск. Говорить о высокой вероятности развития хромосомной патологии у плода можно лишь в случае плохих результатов анализа крови на гормоны и при величине шейной складки более 3 мм. Тогда для уточнения диагноза назначают биопсию хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие хромосомной патологии плода.

Таблица 3 – Нормы ТВП по неделям беременности

Длина кости носа. У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового плода, поэтому при отклонениях в развитии носовая кость при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо её величина слишком мала (с 12 недели).

Длину носовой кости сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач может лишь указать её наличие или отсутствие.

При несоответствии длины кости носа сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, повода для беспокойства – нет.
Скорее всего, это индивидуальная особенность плода, например, носик у такого малыша будет маленьким и курносым, как у родителей или у кого-то из близких родственников, например, у бабушки или прадедушки.

Таблица 4 – Норма длины носовой кости

Также на первом скрининге УЗИ диагност отмечает, визуализируются ли кости свода черепа, бабочка, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке уже хорошо просматриваются указанные органы и части тела.

Оценка жизнедеятельности плода. В первом триместре беременности жизнедеятельность эмбриона характеризуется сердечной и двигательной активностью.

Так как движения плода обычно на этом сроке периодичны и едва различимы, то диагностическую ценность имеет лишь ЧСС эмбриона, а двигательную активность просто отмечают как – «определяется».

Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода, в независимости от пола, в 9-10 недель должна быть в диапазоне 170-190 ударов в минуту, с 11 недели и до конца беременности – 140-160 ударов в минуту.

ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд/мин) или выше нормы (более 200 уд/мин) – тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.

Исследование экстраэмбриональных структур: желточного мешка, хориона и амниона. Также УЗ-диагност в протоколе скринингового ультразвукового исследования (другими словами, в бланке результатов УЗИ) отмечает данные о желточном мешке и хорионе, о придатках и стенках матки.

Желточный мешок – это орган зародыша, который до 6-ой недели отвечает за производство жизненно необходимых белков, играет роль первичной печени, кровеносной системы, первичных половых клеток.

В общем, желточный мешок выполняет различные важные функции вплоть до 12-13 недели беременности, далее необходимость в нём отпадает, ведь у плода уже формируются отдельные органы: печень, селезёнка и т.д., которые и возьмут все обязанности по обеспечению жизнедеятельности на себя.

К концу первого триместра желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование (желточный стебелёк), которое располагается возле основания пуповины. Поэтому в 6-10 недель желточный мешок должен быть не более 6 мм в диаметре, а после 11-13 недели – в норме он и вовсе не визуализируется.

Но всё сугубо индивидуально, главное чтобы он не закончил свои функции раньше положенного срока, поэтому на 8-10 недели он должен быть не менее 2 мм (но и не более 6,0-7,0 мм) в диаметре.

Если до 10 недели желточный мешочек менее 2 мм, то это может свидетельствовать о неразвивающейся беременности или о нехватке прогестерона (тогда назначают Дюфастон или Утрожестан), а если на любом сроке в первом триместре диаметр желточного мешка больше 6-7 мм, то это говорит о риске развития патологий у плода.

Хорион – это внешняя оболочка зародыша, покрытая множеством ворсинок, которые врастают во внутреннюю стенку матки. В первом триместре беременности хорион обеспечивает:

• питание плода необходимыми веществами и кислородом;
• отведение углекислого газа и других продуктов жизнедеятельности;
• защиту от проникновения вирусов и инфекций (хоть эта функция не долговечна, но при своевременном лечении плод не заражается).

В пределах нормы локализация хориона «на дне» полости матки (на верхней стенке), на передней, задней или одной из боковых стенок (левой или правой), а структура хориона должна быть не изменённой.

Расположение хориона в области внутреннего зева (перехода матки в шейку), на нижней стенке (на расстоянии 2-3 см от зева) называют предлежанием хориона.

Но не всегда такой диагноз свидетельствует о предлежании плаценты в будущем, обычно хорион «перемещается» и основательно закрепляется повыше.

Предлежание хориона повышает риск самопроизвольного выкидыша, поэтому при таком диагнозе соблюдайте постельный режим, меньше двигайтесь и не перетруждайтесь. Лечение одно: лежать в кровати сутками (вставая только в туалет), временами поднимая вверх ноги и оставаясь в таком положении минут 10-15.

К концу первого триместра хорион станет плацентой, которая до конца беременности постепенно будет «созревать» или как ещё говорят «стареть».

До 30 недели беременности – степень зрелости 0.

Так оценивается способность плаценты обеспечивать ребёнка всем необходимым на каждом этапе беременности. Существует и понятие «преждевременное старение плаценты», которое говорит об осложнении течения беременности.

Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливается амниотическая жидкость (околоплодные воды).

Количество околоплодных вод в 10 недель – около 30 мл, в 12 недель – 60 мл, а далее идёт его увеличение на 20-25 мл в неделю, и в 13-14 недель уже содержится около 100 мл вод.

При осмотре матки узистом может быть обнаружен повышенный тонус миометрия матки (или гипертонус матки). В норме матка должна быть не в тонусе.

Часто в результатах УЗИ можно увидеть запись «локальное утолщение миометрия по задней/передней стенке», под которой подразумевают как кратковременное изменение мышечного слоя матки из-за чувства взволнованности у беременной при проведении УЗИ, так и повышенный тонус матки, который является угрозой самопроизвольного выкидыша.

Осматривается и шейка матки, её зев должен быть закрыт. Длина шейки матки на 10-14 недели беременности должна быть около 35-40 мм (но не менее 30 мм для первородящих и 25 мм для повторнородящих). Если она короче, то это говорит о риске преждевременных родов в будущем. Приближаясь ко дню предполагаемых родов, шейка матки будет укорачиваться (но должна быть не менее 30 мм к концу срока беременности), а перед самими родами её зев – раскрываться.

Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не даёт повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у плода.

Стандартный протокол УЗИ в первом триместре

Биохимический скрининг («двойной тест») и его расшифровка

Биохимический скрининг I триместра подразумевает определение двух элементов, содержащихся в крови женщины: уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови – PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) состоит из двух субъединиц – альфа и бета. Свободный бета-ХГЧ – в своём роде уникален, поэтому его значение взято за основной биохимический маркер, используемый для оценки риска наличия хромосомной патологии у плода.

Таблица 5 – Норма b-ХГЧ при беременности по неделям

Повышение значения свободного b-ХГЧ говорит о:

• риске наличия у плода синдрома Дауна (в случае превышения нормы в два раза);
• многоплодной беременности (уровень ХГЧ возрастает пропорционально числу плодов);
• наличие у беременной сахарного диабета;
• гестозе (т.е. при повышении артериального давления + отёках + обнаружении белка в моче);
• пороках развития плода;
• пузырном заносе, хориокарциноме (редкий вид опухоли)

Понижение значения бета-ХГЧ указывает на:

• риск наличия у плода синдрома Эдвардса (трисомии 18) или синдрома Патау (трисомии 13);
• угрозу прерывания беременности;
• задержку плода в развитии;
• хроническую плацентарную недостаточность.

PAPP-A – ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы.

Таблица 6 – Норма PAPP-A при беременности по неделям

Пониженное содержание PAPP-A в крови беременной даёт веское основание предполагать об имеющемся риске:

• развития хромосомной патологии: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патай (трисомии 13) или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода;
• фетоплацентарной недостаточности или гипотрофии плода (т.е. недостаточная масса тела из-за нарушения питания малыша);
• развития преэклампсии (оценивается совместно с уровнем плацентарного фактора роста (PLGF). О высоком риске развития преэклампсии говорит снижение РАРР-А совместно со снижением плацентарного фактора роста.

Повышение PAPP-A может наблюдаться если:

• женщина вынашивает двойню/тройню;
• плод крупный и масса плаценты увеличена;
• плацента расположена низко.

В диагностических целях важны оба показателя, поэтому их обычно рассматривают в комплексе. Так если снижен ПАПП-А и повышен бета-ХГЧ – существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а при снижении обоих показателей – синдрома Эдвардса или синдрома Патау (трисомия 13).

После 14 недели беременности анализ на ПАПП-А считается неинформативным.

Второй скрининг II триместра (в 16-20 недель)

II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.

Скрининг УЗИ: нормы и отклонения

Скрининговое УЗИ на этом сроке направлено на определение «скелетного» строения плода и развития его внутренних органов.
Фетометрия. Диагност отмечает предлежание плода (тазовое или головное) и снимает другие показатели развития плода (см. таблицу 7 и 8).

Таблица 7 – Нормативные размеры плода по УЗИ

Как и при первом скрининге, так и во втором измеряется длина носовой кости. При нормальных остальных показателях, отклонение длины носовой кости от нормы не считается признаком хромосомных патологий у плода.

Таблица 8 – Норма длины носовой кости

Согласно проведенным замерам можно судить об истинном сроке беременности.

Анатомия плода. Узистом ведётся осмотр внутренних органов малыша.

Таблица 9 – Нормативные значения мозжечка плода по неделям

Размеры, как боковых желудочков мозга, так и большой цистерны плода не должны превышать 10-11 мм.

Обычно остальные показатели, типа: Носогубный треугольник, Глазницы, Позвоночник, 4-х камерный срез сердца, Срез через 3 сосуда, Желудок, Кишечник, Почки, Мочевой пузырь, Легкие – при отсутствии видимых патологий отмечаются как «норма».

Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к центру плаценты считается нормой.

К аномальному прикреплению пуповины относится краевое, оболочечное и расщеплённое, что приводит к сложностям в родовом процессе, гипоксии плода и даже его гибели при родах, если не назначено плановое КС или при преждевременных родах.

Поэтому во избежание гибели плода и кровопотери у женщины при родах назначается плановое кесарево сечение (КС).

Также существует риск задержки в развитии, но при нормальных показателях развития малыша и тщательному наблюдению за роженицей всё пройдёт благополучно для обоих.

Плацента, пуповина, околоплодные воды. Плацента располагается чаще всего на задней стенке матки (в бланке может уточняться больше справа или слева), что считается самым удачным прикреплением, так как эта часть матки лучше всего снабжается кровью.

Зона ближе ко дну тоже имеет хорошее кровоснабжение.

Но бывает, что плацента локализуется на передней стенке матки, что не считается чем-то патологическим, но эта область подвержена растяжению при росте малыша внутри утробы матери «плюс» активные движения крохи – всё это может привести к отслойке плаценты. К тому же предлежание плаценты чаще встречается именно у женщин с передним расположением плаценты.

Это не критично, просто данная информация важна для принятия решения о методе родоразрешения (необходимо ли кесарево сечение и какие трудности могут возникнуть при родах).

В норме край плаценты должен находиться на 6-7 см (и более) выше внутреннего зева. Аномальным принято считать её расположение в нижней части матки в области внутреннего зева, частично или полностью перекрывая его. Такое явление называют «предлежанием плаценты» (или низкой плацентацией).

Толщину плаценты информативнее измерять после 20 недели беременности. До этого срока отмечают только её структуру: однородная или неоднородная.

С 16 и по 27-30 неделю беременности структура плаценты должна быть неизменной, однородной.

Структура с расширением межворсинчатого пространства (МВП), эхонегативными образованиями и другого рода отклонениями негативно влияет на питание плода, вызывая гипоксию и отставание в развитии. Поэтому назначается лечение Курантилом (нормализует кровообращение в плаценте), Актовегином (улучшает снабжение плода кислородом). При своевременном лечении детки рождаются здоровыми и в срок.

После 30 недели наблюдается изменение плаценты, её старение, и как следствие неоднородность. На позднем сроке это уже нормальное явление, не требующее дополнительных обследований и лечения.

В норме до 30 недели степень зрелости плаценты «нулевая».

Количество околоплодных вод. Для определения их количества диагност производит расчёт индекса амниотической жидкости (ИАЖ) согласно замерам, сделанным в ходе УЗИ.

Таблица 10 – Нормы индекса амниотической жидкости по неделям

Найдите в первом столбце свою неделю беременности. Во втором столбце указан диапазон нормы для данного срока. Если ИАЖ, указанный узистом в результатах скрининга, входит в этот диапазон, то количество околоплодных вод соответствует норме, меньше нормы означает раннее маловодие, а больше – многоводие.

Существуют две степени тяжести: умеренное (незначительное) и выраженное (критическое) маловодие.

Выраженное маловодие грозит аномальным развитием конечностей плода, деформацией позвоночника, страдает и нервная система малыша. Как правило, детки, перенёсшие в утробе матери маловодие, отстают в развитии и весе.

При выраженном маловодии обязательно должно назначаться медикаментозное лечение.

Умеренное маловодие обычно не требует лечения, необходимо лишь наладить питание, свести к минимуму физические нагрузки, принимать витаминный комплекс (обязательно в него должен входить витамин Е).

При отсутствии инфекций, гестоза и сахарного диабета у матери ребёнка, и при развитии малыша в пределах нормы – повода для волнений нет, скорее всего, это особенность течения данной беременности.

В норме пуповина имеет 3 сосуда : 2-е артерии и 1-а вена. Отсутствие одной артерии может привести к различным патологиям в развитии плода (к пороку сердца, атрезии пищевода и свищу, гипоксии плода, нарушению работы мочеполовой или центральной нервной системы).

Но о нормальном течении беременности, когда работу отсутствующей артерии компенсирует имеющаяся, можно говорить при:

• нормальных результатах анализов крови на содержание ХГЧ, свободного эстриола и АФП, т.е. при отсутствии хромосомных патологий;
• хороших показателях развития плода (согласно УЗИ);
• отсутствии дефектов строения сердца плода (при обнаружении у плода открытого функционального овального окна волноваться не стоит, оно обычно закрывается до года, но наблюдаться у кардиолога необходимо раз в 3-4 месяца);
• не нарушенном кровотоке в плаценте.

Малыши с такой аномалией, как «единственная артерия пуповины» (сокращённо ЕАП), обычно появляются на свет с маленьким весом, могут часто болеть.

До года важно следить за изменениями в организме ребёнка, после года жизни крохи рекомендуется основательно заняться его здоровьем: организовать правильное сбалансированное питание, приём витаминов и минералов, выполнять укрепляющие иммунитет процедуры – всё это способно привести состояние маленького организма в порядок.

Шейка и стенки матки. При отсутствии отклонений, в протоколе ультразвукового исследования будет отмечено «Шейка и стенки матки без особенностей» (или сокращённо б/о).

Длина шейки матки в этом триместре должна быть 40-45 мм, допустимо 35-40 мм, но не менее 30 мм. Если наблюдается её открытие и/или укорочение по сравнению с предыдущим замером при УЗИ или размягчение её тканей, что обобщенно называется «истмико-цервикальной недостаточностью» (ИЦН), то назначается установка пессария акушерского разгрузочного или наложение швов, чтобы сохранить беременность и доходить до положенного срока.

Визуализация. В норме она должна быть «удовлетворительная». Визуализация затруднена при:

• неудобном для исследования положении плода (просто малыш расположился так, что не всё удаётся увидеть и замерить или он во время УЗИ постоянно крутился);
• избыточном весе (в графе визуализации указана причина – из-за подкожной жировой клетчатки (ПЖК));
• отёках у будущей мамочки
• гипертонусе матки при проведении УЗИ.

Стандартный протокол УЗИ во втором триместре

Биохимический скрининг или «тройной тест»

Биохимический скрининг крови второго триместра направлен на определение трёх показателей – уровня свободного b-ХГЧ, свободного эстриола и АФП.

Норму свободного бета-ХГЧ смотрите по таблице внизу, а расшифровку найдёте , она аналогична на каждом сроке беременности.

Таблица 11 – Норма свободного b-ХГЧ во втором триместре

Свободный эстриол – это один из гормонов беременности, который отражает функционирование и развитие плаценты. При нормальном течении беременности он прогрессивно растёт с первых дней начала формирования плаценты.

Таблица 12 – Норма свободного эстриола по неделям

Повышение количества свободного эстриола в крови беременной наблюдается при многоплодной беременности или большом весе плода.

Снижение уровня эстриола отмечается при фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, пузырном заносе, внутриутробной инфекции, гипоплазии надпочечников или анэнцефалии (дефекте развития нервной трубки) плода, синдроме Дауна.

Критическим считается снижение свободного эстриола на 40% и более от нормативного значения.

Приём антибиотиков в период сдачи анализа также может повлиять на снижение эстриола в крови женщины.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый в печени и желудочно-кишечном тракте малыша, начиная с 5 недели беременности от зачатия.

В кровь матери этот белок поступает через плаценту и из околоплодных вод, и начинает нарастать в ней с 10 недели беременности.

Таблица 13 – Норма АФП по неделям беременности

Если во время беременности женщина болела вирусной инфекцией, и у малыша произошел некроз печени, то также наблюдается повышение АФП в сыворотке крови беременной.

Третий скрининг (на 30-34 неделе)

Всего проводят два скрининга при беременности: в первом и во втором триместрах. В III триместре беременности проводят как бы итоговый контроль за состоянием здоровья плода, смотрят его положение, оценивают функциональность плаценты, принимается решение о методе родоразрешения.

Для этого где-то на 30-36 неделе назначается УЗИ плода, а с 30-32 недели кардиотокография (сокращённо КТГ – регистрация изменений сердечной деятельности плода в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки).

Также может назначаться допплерография, которая позволяет оценить силу кровотока в маточных, плацентарных и магистральных сосудах плода. С помощью этого исследования врач узнаёт, хватает ли малышу питательных веществ и кислорода, ведь лучше предупредить появление гипоксии плода, чем решать проблемы со здоровьем крохи уже после родов.

Именно толщина плаценты наряду со степенью зрелости показывает её способность снабжать плод всем необходимым.

Таблица 14 – Толщина плаценты (норма)

При уменьшении толщины ставят диагноз «гипоплазия плаценты». Обычно это явление вызывает поздний токсикоз, гипертония, атеросклероз или инфекционные заболевания, перенесённые женщиной во время беременности. В любом случае назначается лечение или поддерживающая терапия.

Чаще всего гипоплазия плаценты наблюдается у хрупких миниатюрных женщин, ведь одним из факторов уменьшения толщины плаценты является вес и телосложение беременной. Это не страшно, опаснее увеличение толщины плаценты и как следствие её старение, что говорит о патологии, которая может привести к прерыванию беременности.

Толщина плаценты увеличивается при железодефицитной анемии , гестозе, сахарном диабете, резус-конфликте и при вирусных или инфекционных заболеваниях (перенесённых или имеющихся) у беременной.

В норме постепенное утолщение плаценты происходит в третьем триместре, что называется её старением или зрелостью.

Степень зрелости плаценты (норма):

• 0 степень – до 27-30 недели;
• 1 степень – 30-35 недели;
• 2 степень – 35-39 недели;
• 3 степень – после 39 недели.

Раннее состаривание плаценты чревато дефицитом питательных веществ и кислорода, что грозит гипоксией плода и отставанием в развитии.

Немаловажную роль в третьем триместре играет и количество околоплодных вод. Ниже приведена нормативная таблица для индекса амниотической жидкости – параметр, характеризующий количество вод.

Ниже приведена таблица нормативных размеров плода по неделям беременности. Малыш может немного не соответствовать указанным параметрам, ведь все детки индивидуальны: кто-то крупненьким будет, кто-то маленьким и хрупким.

Таблица 16 – Нормативные размеры плода по УЗИ за весь период беременности

Подготовка к скрининговому УЗИ

Трансабдоминальное УЗИ – датчиком водят по брюшной стенке женщины, трансвагинальное УЗИ – датчик вводят во влагалище.

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

Возьмите с собой носовой платок, чтобы вытереть с живота остатки специального геля.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность , угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

Подготовка к биохимическому скринингу

Кровь берут из вены, желательно утром и обязательно натощак. Последний приём пищи должен быть за 8-12 часов до отбора пробы. Утром в день забора крови можно выпить только минеральной воды без газа. Помните, что чай, сок и прочая подобная жидкость – это тоже еда.

Стоимость комплексного скрининга

Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг – недешёвый комплекс процедур.

Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 – 2 660 руб. (420-665 грн.).

Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.

Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг?

Скрининг - это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга, так как любой скрининговый тест, проводимый в общей популяции, может принести больше вреда, чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный скрининговый тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6) недель.

И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь 5% женщин попадет в группу «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст, но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более эффективным, чем скрининг только по возрасту беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6) недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в метод скрининга, основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95% .

Какие УЗ - маркёры, повышающие риск ХА, мы оцениваем?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство – является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.

• Термин «пространство» используется вне зависимости от того, имеет ли это пространство перегородки или нет, является ли это пространство локализованным в области шеи или распространяется на все тело плода.
• Частота встречаемости хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от величины ТВП, а не от его ультразвуковых характеристик.
• Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Толщина воротникового пространства плода может быть измерена при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования в 95% случаев, в остальных случаях необходимо выполнение трансвагинального исследования. При этом результаты, полученные при проведении трансабдоминального или трансвагинального исследования, не различаются.
1 Измерения производятся в 11–13(+6) недель беременности при величине копчико-теменного размера плода от 45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только голова и верхняя часть грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.

Визуализация носовых костей плода

• Должна проводиться при сроке беременности 11–13(+6) недель и при КТР плода 45–84 мм.
• Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только голова и верхняя часть туловища плода.
• Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости носовой кости.
• При визуализации носовой кости должны присутствовать три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является продолжением первой, но находится несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
• В 11–13(+6) недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
• При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
• Кости носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
• При частоте ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери, потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.

Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную кровь из пупочной вены, которая направляется преимущественно через овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму с высокой скоростью в фазу систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо, чтобы специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию, подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.

В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) и имеют сертификаты этой организации. Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга. Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, визуализацию костей носа, допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям.

После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) - Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели!