33-летняя Кэти Пайпер, которая практически лишилась лица вылитой на нее серной кислоты, приняла участие в благотворительном проекте. Телеведущая и модель пригласила четырех британок с различными серьезными кожными проблемами и помогла им преобразиться с помощью макияжа.

Женщины во всем мире борются с неуверенностью в себе. Эта битва против собственных комплексов может быть еще более трудной для тех, кто страдает розацеа, витилиго или чье лицо покрыто рубцами и шрамами. Британская телеведущая Кэти Пайпер, которую облили серной кислотой, решила привлечь внимание к этой теме. Она пригласила четырех женщин с проблемами кожи в один из лондонских салонов красоты, чтобы показать, как можно изменить себя с помощью макияжа.

Кэти хотела доказать, что косметику можно использовать в качестве инструмента для повышения самооценки, а не только для того, чтобы скрыть недостатки. «Мое лицо - это уникальный холст. Я с гордостью могу ходить и вовсе без макияжа», - сказала Пайпер в одном из интервью.

Драматические трансформации четырех героинь проекта телеведущей будут показаны в рамках документального фильма «Кэти Пайпер: лицом к лицу», который выйдет в эфир в середине апреля.

Филль: шрамы

23-летняя Филль получила травму в автокатастрофе два года назад, во время того, как работала добровольцем в Гане. Визажисты дали такие бьюти-советы Филль: «Начинайте макияж с нанесения увлажняющего крема, а тональную основу накладывайте с помощью бьюти-блендера. Это позволит «вбить» средство в кожу и создать ровное покрытие без заметных шрамов и вмятин».

Рошель: витилиго

Рошель диагноз витилиго был поставлен, когда ей было всего 11 лет. В школе одноклассники издевались над ней из-за белых пятен на коже. Сейчас 27-летняя Рошель предпочитает не краситься, потому что она не хочет прятать свою естественную красоту. Но теперь она готова поэкспериментировать. С помощью консилера визажистам удалось полностью скрыть следы болезни, но сама Рошель призналась, что вряд ли сможет делать себе такой мейкап каждый день перед выходом из дома.

Лиза: пятно портвейна

Лиза родилась с уникальным дефектом кожи, который называется пятно портвейна. На пораженном участке лица появляется скопление расширенных капилляров, образующих красное пятно, которое может быть разных размеров и разных оттенков - от светло-розового и красного до темно-фиолетового. Когда макияж был закончен, Лиза была просто ошеломлена. «Я сейчас заплачу. Я думала, что ненавижу свое лицо, но сейчас поняла, что могу быть другой, и это здорово!« - сказала она.

Санна: розацея

Диагноз розацеа был поставлен Санне в сентябре прошлого года. Девушка призналась, что заболевание повлияло на ее отношения с бизнес партнерами, и теперь она очень переживает, что о ней думают люди. Увидев результаты своего преображения, она похвалила визажистов за прекрасную работу: «Спасибо, мои красные пятна на щеках практически исчезли, это удивительно!».

В фильме также расскажут и историю самой Кэти Пайпер. Она стала жертвой своего жестокого экс-бойфренда, Дэниэла Линча, который нанял сообщника и плеснул в лицо модели серную кислоту. В результате атаки Пайпер потеряла свои веки, большую часть носа и часть уха. Ее кожа лица была изъедена так, что был виден череп. Она провела в больнице семь недель. После серьезной операции Кэти оставалась в коме 12 дней. Пайпер потеряла 38 кг, и какое-то время ей вводили пищу через катетер. Затем два года по 23 часа в день она носила специальную пластиковую маску, чтобы свести шрамы к минимуму. В общем сложности девушка перенесла около 100 операций, чтобы восстановить кожу лица. Сейчас она руководит благотворительным фондом и помогает тысячам женщин с подобными проблемами.

- Нейрофиброматоз.
- Туберозный склероз.
- Синдром Стерджа-Вебера.

Каков тип наследования различных нейродерматозов?

- Нейрофиброматоз - аутосомно-доминантный.
- Туберозный склероз - аутосомно-доминантный.
- Синдром Хиппеля-Линдау - аутосомно-доминантный.
- "Пигментное недержание" - Х-сцепленный доминантный.
- Синдром Стерджа-Вебера - спорадические случаи.
- Синдром Клиппеля-Тренонея-Вебера - спорадические случаи.

Каково происхождение термина факоматоз?

Термин "факоматоз"происходит от греч. phakos (пятно) и используется для обозначения кожных повреждений, имеющих пестрый вид и отграниченных от здоровой кожи. Такого вида очаги - маркеры заболеваний, относящихся к данной группе. Помимо дерматологических проявлений, при факоматозе отмечается гамартоматозное поражение тканей других органов, особенно глаз и центральной нервной системы. Чаще используется термин "нейрокожный синдром".

Каковы диагностические критерии нейрофиброматоза-1?

Наличие двух или более признаков из нижеперечисленных:
- пятна типа "кофе с молоком" (6 или более пятен диаметром более 5 мм до полового созревания, диаметром более 15 мм после полового созревания);
- "веснушки" (в паховой или подмышечных областях);
- нейрофибромы (2 или более) любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
- глиома зрительного нерва;
- узелки Лиша (2 или более);
- характерные костные патологии (дисплазия клиновидной кости черепа, утончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с псевдоартрозом или без такового);
- Нейрофиброматоз-1 (НФ-1) у ближайших родственников.

Чем НФ-1 отличается от НФ-2?

НФ-1, классическая болезнь Реклингхаузена , имеет более широкое распространение (1: 3000-4000 новорожденных); на НФ-1 приходится до 90% случаев нейрофиброматоза. НФ-2 встречается с частотой 1: 50 000 новорожденных и характеризуется наличием двухсторонних невром слухового нерва, внутричерепных опухолей и опухолей спинномозгового канала, а также обнаружением аналогичной патологии у ближайших родственников. Возникновение НФ-1 связано с повреждением 17-й хромосомы, а в основе НФ-2 лежит повреждение 22-й хромосомы. При НФ-2 редко отмечаются кожные проявления и периферические невромы. Описаны также другие подтипы нейрофиброматоза (например сегментное распределение), которое наблюдается значительно реже.

Как часто у новорожденных встречаются пятна типа кофе с молоком?

Почти у 2% новорожденных негроидной расы на коже обнаруживаются три пятна типа "кофе с молоком", тогда как у 0,3% белых новорожденных выявляется только одно такое пятно. Развитие нейрофиброматоза более вероятно у детей европейской расы с множественными пятнами типа "кофе с молоком". В старшей возрастной группе одиночное пятно диаметром более 5 мм отмечается у 10% белых детей и у 25% детей с черной кожей.

Какова вероятность развития нейрофиброматоза у 2-летнего ребенка, на коже которого имеется 7 пятен типа "кофе с молоком" диаметром более 5 мм?

У такого ребенка нейрофиброматоз (чаще всего I типа) разовьется с вероятностью до 75%. При ежегодных осмотрах необходимо проводить полное дерматологическое и офтальмологическое обследование и измерять артериальное давление.

Как часто у больных с НФ-1 отягощен семейный анамнез?

Для данного аутосомно-доминантного заболевания характерна высокая частота возникновения спонтанных мутаций, поэтому лишь у 50% больных в семейном анамнезе сообщается о случаях НФ-1.

Что представляют собой узелки Лиша?

Это пигментные гамартомы радужной оболочки. Их не всегда обнаруживают у новорожденных с НФ-1, но они появляются у 90% таких больных по достижении ими 6-летнего возраста.

Какие диагностические признаки туберозного склероза?

- Ангиофибромы лица.
- Подъязычные или околоязычные фибромы.
- "Бугры" коркового слоя.
- Субэпендимальные узлы или гигантоклеточные астроцитомы (подтвержденные гистологически).
- Множественные кальцифицированные субэпендимальные узлы, выбухающие в полость желудочка (подтвержденные при рентгенографии).
- Множественные астроцитомы сетчатки.

Какие начальные симптомы туберозного склероза встречаются наиболее часто?

Припадки. Почти у 90% больных с туберозным склерозом наблюдаются припадки различных типов. Это заболевание является причиной 5-10% случаев развития младенческих судорожных припадков. Задержка умственного развития отмечается у 60% таких больных.

Почему термин "аденома сальной железы" не следует употреблять при описании симптомов, имеющихся у больного туберозным склерозом?

При биопсии данные образования оказываются ангиофибромами; они не имеют отношения ни к аденомам, ни к сальным железам. Высыпания этого типа возникают почти у 75% больных в возрасте 5-13 лет и локализуются обычно на лице (в основном на носу). Это мономорфные папулезные элементы красного цвета; часто их ошибочно принимают за акне.

Что такое "tuber" при туберозном склерозе?

Это узелки диаметром 1-2 см, состоящие из мелких звездчатых нейронов и элементов астроглии, происходящих из линий примитивных клеток, возникающих в результате патологической дифференцировки. Такие узелки могут обнаруживаться в различных отделах коры мозга. На ощупь они плотные, как маленькие картофелины.

Из какой ткани состоят "шагреневые" участки?

"Шагреневые" участки представляют собой области утолщения кожи, имеющие вид булыжной мостовой. При биопсии определяется, что это соединительно-тканные невусы. Термин "шагреневый" происходит от названия специально обработанной кожи, которой в процессе выделки придают рельефный рисунок.

Какие типы "пятен портвейна" на лице с наибольшей вероятностью связаны с патологией ЦНС или с офтальмологической патологией?

"Пятна портвейна" могут представлять собой изолированные родимые пятна на коже, а также могут быть связаны с патологическими изменениями других тканей, особенно подлежащих: (1) хориоидальных сосудов глаза (в результате развивается глаукома); (2) лептоменингеальных сосудов головного мозга (в результате возникают эпилептиформные припадки; (3) спинного мозга (в результате образуются гемангиомы. Исследование, проведенное Таллманом и соавторами, выявило, что развитие глаукомы и/или возникновение припадков более вероятно у детей с "пятнами портвейна", у которых отмечается:
1) вовлечение век;
2) симметрично расположенные "родимые" пятна;
3) вовлечение всех трех ветвей тройничного нерва на одной стороне.

При обнаружении таких признаков показаны офтальмологическое обследование и компьютерную томографию (или ЯМР-томография).

Каковы три стадии "пигментного недержания"?

Incontinentia pigmenti - Х-сцепленный наследуемый по доминантному типу синдром, при котором имеют место периодическое возникновение припадков и задержка умственного развития. Плод мужского пола обычно погибает внутриутробно, поэтому 100% больных - девочки.

Стадия 1
Везикулярная - на коже туловища и конечностей новорожденной появляются цепочки пузырей, которые разрешаются в течение нескольких недель или месяцев. Эти пузыри могут напоминать везикулы, образующиеся при герпесе . При микроскопическом исследовании в везикулярной жидкости обнаруживаются эозинофилы.

Стадия 2
Веррукозная - кожные высыпания появляются в возрасте около 3-7 мес. Элементы высыпаний похожи на коричневые гиперкератозные бородавки. Высыпания исчезают к 1-2 годам.

Стадия 3
Пигментная - возникают спиралевидные гиперпигментированные ("мраморный кекс") линейные высыпания, элементами которых являются пятна. Высыпания могут исчезать с течением времени; к началу периода юности или зрелости обычно наблюдается только остаточная гипопигментация (что иногда рассматривается как стадия 4).

Гемангиомы - это разновидность невусов, т.е. скопления определенного типа клеток в одном участке кожи. В случае с гемангиомами - это скопления клеток, образующих кровеносные капилляры, собственно, скопления капилляров, часто видоизмененных. В связи с тем, что такие обладают определенными клиническими особенностями и рисками, а также участвуют в кровообращении, они выделены в отдельную группу заболеваний.

Пламенеющий невус (винное пятно, пятно цвета портвейна)

Винный невус - это скопление зрелых расширенных капилляров. Внешне выглядит как ярко-розовое или пунцовое пятно с четкими границами. У представителей негроидной и монголоидной популяций цвет пятна может быть черным. Размер невуса бывает огромным и может занимать половину тела. Излюбленная локализация этого порока - задняя область шеи (невус Унны). Может также располагаться на лице или одной его половине, на слизистых оболочках. С течением времени невус может уплотняться и возвышаться над поверхностью кожи.

Пламенеющий невус - это врожденный порок развития, встречающийся как изолированно, так и при некоторых генетических заболеваниях. Например, при синдроме Штурге-Вебера, синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера, синдроме Рубинстайна-Тейби, синдроме Кобба, синдроме Видемана-Беквита и при трисомии 13.

В тоже время, пламенеющий невус можно иногда перепутать с транзиторными пятнами цвета красной рыбы (плоской гемангиомой или простым невусом), которые встречаются у 30-50% здоровых детей и при локализации на лице исчезают со временем, а при локализации на затылке и шее могут исчезать и появляться вновь, но прикрытые волосами почти незаметны.

Капиллярная гемангиома - земляничный невус

Это ярко-красные пятна, четко отграниченные и выступающие над кожей. Могут быть обнаружены на любой части тела. Появляются эти пятна или внутриутробно, или в первые два месяца после рождения.

Этот вид гемангиом может спонтанно исчезать и появляться вновь. К 9 годам капиллярная гемангиома исчезает бесследно у 95% детей. В связи с чем хирургическое лечение этого вида невусов не рекомендовано. Разумнее ждать, бережно относиться к данному участку кожи, чтобы избежать инфицирования, изъязвления, кровотечения.

Кавернозные гемангиомы

Кавернозные гемангиомы могут сочетаться с земляничным невусом. В этом случае они внешне выглядят одинаково. При изолированной кавернозной гемангиоме, располагающейся глубоко под кожей, цвет самой кожи или не меняется, или имеет синюшный оттенок.

Кавернозные гемангиомы также склонны к спонтанному самоизлечению, т.е. могут исчезнуть самостоятельно. Однако если локализация и развитие гемангиомы мешает развитию или функционированию какого либо органа, например, глаза, то необходимо врачебное вмешательство. Одним из методов лечения является введение кортикостероидов в гематому.

Синдром Казабаха-Мерритт

Этот синдром характеризуется сочетанием наличия гематомы и нарушением свертываемости крови - недостатком тромбоцитов, тромбоцитопенией. В этом случае гемангиомы, как правило, располагаются на коже, склонны к быстрому росту. Возможны обильные кровотечения.

Диссеминированный гемангиоматоз

При этом состоянии образуется множество гемангиом. Как на коже, так и во внутренних органах. Кожные гемангиомы обычно мелкие, красного или багрового цвета.

Локализация гемангиом в сердце, печени, легких, нервной системе, желудочно-кишечном тракте может нарушать работу органа и приводить к смерти больного.

В случае если диссеминация не затрагивает внутренние органы, гемангиома может спонтанно исчезнуть.

Голубой пузырчатый невус

Голубой пузырчатый невус это множество кавернозных гемангиом, располагающихся в коже, слизистых оболочках, желудочно-кишечном тракте, а также в печени, селезенке, нервной системе.

Наружные гемангиомы могут напоминать резину и быть болезненными при пальпации. Локализация гемангиом в желудочно-кишечном тракте может быть причиной кровотечений и анемии.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера - это сочетание пламенеющего невуса с разрастанием костных и мягких тканей и варикозным расширением вен. При этом данные патологии могут отмечаться не повсеместно, а отграничено, например, на одной руке или ноге, на части туловища, отдельных пальцах.

При этом синдроме возможны весьма грозные осложнения - гангрена, тромбофлебит, внутренние кровотечения, сердечная недостаточность и др.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера-Вебера-Рандю)

Это заболевание почти всегда передается по наследству. Внешне проявляется в виде пятен, пупырышков, паукообразных элементах красного или пурпурного цвета, размером 1-4мм. Заболевание проявляется как правило в подростковом возрасте, может локализоваться на носу, губах, языке, лице, а также на любых слизистых и во многих внутренних органах. Заболевание опасно риском возникновения кровотечений, особенно внутренних.

Звездчатые ангиомы

Звездчатые ангиомы выглядят как сосудистые звездочки, диаметром от нескольких миллиметров, до нескольких сантиметров. При надавливании в центре бледнеет вся звездочка, ибо пережимается артерия, питающая капилляры звездочки. Наиболее типичная локализация - затылок, предплечья, кисти, лицо, уши.

Эти ангиомы возникают при повышении уровня эстрогенов и наблюдаются почти у половины школьников. Легко удаляются при помощи электрокоагуляции или жидким азотом.

Односторонняя невоидная телеангиэктазия.

Это заболевание встречается только у женщин в начале менструации или при беременности и совпадает с повышением уровня эстрогенов. Если телеангиэктазия появилась во время беременности, то после родов она исчезает.

Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (врожденная генерализованная флебоэктазия)

Не смотря на длинное и страшное название, данная аномалия не представляет угрозы жизни. Внешне, пораженный участок кожи имеет мраморный рисунок. Примерно как при физиологической мраморности кожи, но более выраженный, который еще более усиливается при крике, плаче, изменении окружающей температуры. Данная патология локализуется обычно на руке, ноге или части туловища. Визуальные проявления частично или полностью исчезают с возрастом.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Это наследственное заболевание, проявляющееся в образовании у трехлетнего ребенка телеангиэктазий на конъюнктиве, носовой перегородке, ушах, деснах, твердом небе, груди, в подколенной ямке и месте сгиба локтя. Одновременно могут возникнуть пятна цвета кофе с молоком, поседение волос, симптомы склеродермии.

Ангиокератоматоз

Ангиокератома Мибелли - наследственное заболевание, напоминающее бородавку размером 1-8мм, покрытую красной, пурпурной или черной коркой, располагающуюся как правило, на тыльной поверхности пальцев рук и ног. Также возможны локализации в проекции локтевого сустава и под коленкой, реже на ушах, ладонях и подошвах. Образование ангиокератомы может быть спровоцировано обморожением. Лечить можно криотерапией.

Опоясывающая ангиокератома - мелкие папулы или узелки синюшно-красного цвета с шероховатой поверхностью. Как правило, локализуются на ногах и в подростковом возрасте могут увеличиваться в размерах. Возможный вариант лечения - хирургическое иссечение.

Диффузная ангиокератома туловища (болезнь Фабри)

Это наследственное заболевание, которое проявляет себя в предпубертатном возрасте, когда на половых органах, бедрах, голенях, в паху и возле пупка возникают красные или черные папулы размером до 3-х мм. Это сопровождается повышением температуры, сильными болями в руках и ногах, посинении или покраснении конечностей, онемением и покалыванием в кистях и стопах, помутнением роговицы. Если изменения затрагивают почки и сердце, то весьма вероятен летальный исход.

Анемический невус

Анемический невус внешне напоминает витилиго, лейкодерму или невоидные дефекты пигментации и является врожденным заболеванием (пороком, стигмой). Часто при рождении остается незамеченным и обнаруживается уже в детсадовском возрасте в виде четко очерченных бледных пятен кожи на туловище, руках, ногах или шее. Угрозы здоровью это заболевание не представляет.

Синдром Штурге-Вебера (СШВ) - это спорадическое нейроокулокожное заболевание (факоматоз) с возникновением ангиом (доброкачественных сосудистых опухолей) мягкой мозговой оболочки и кожи лица (пятен цвета портвейна), как правило, в области иннервации глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва (хотя ангиомы могут быть и на теле человека, чаще на верхней части туловища). Возможны другие проявления поражения кожных покровов: гипертрофии и отек мягких тканей и слизистых оболочек, пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей.

Распространенность пятен цвета портвейна на коже лица и волосистой части головы (так называемый «поцелуй ангела») среди живорожденных новорожденных достигает 3 на 1000. Однако не все дети с такими пятнами страдают СШВ. Риск развития СШВ повышается до 25% при одном пятне цвета портвейна, занимающем половину лица, включая периорбитальную область, до 33% при поражении обеих половин лица, включая периорбитальную область. В то же время описаны единичные случаи СШВ без пятен цвета портвейна на лице. Средняя популяционная распространенность СШВ - один случай на 20 - 50 тыс. живорожденных. Заболевание одинаково часто встречается как у девочек, так и у мальчиков.

СШВ является результатом нарушения эмбрионального развития мезодермы и эктодермы на 6 - 9 неделе гестационного развития плода, то есть в течение первых двух месяцев вынашивания беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией гена на хромосоме 4q. Реже встречается хромосомная причинная мутация СШВ – трисомия 10 хромосомы, которая описана в клетках в области пятна цвета портвейна и отсутствует в нормальных клетках кожи. СШВ может быть ассоциирован с другим факоматозом – синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера. Риск наследования такой формы заболевания низкий. Преобладают спорадические мутации генов (de novo) в отдельных группах клеток мозговых оболочек, сосудов мозга, кожи.

Клиника. Помимо косметического дефекта на коже лица, часто вызывающего расстройства депрессивного характера (особенно у девочек-подростков и женщин), СШВ ассоциируется с вариабельным поражением центральной нервной системы (ЦНС), включая эпилептические припадки, задержку умственного развития, когнитивные расстройства вариабельной степени тяжести, гемиплегию, буфтальм и глаукому. Аномалии развития сосудов не являются статическими и могут прогрессировать в течение жизни. Поражение кожи и мягкой мозговой оболочки бывает односторонним (около 85% случаев) или двусторонним (около 15% случаев). В целом заболевание может проявляться в виде изолированного поражения кожи, сочетанного поражения кожи и ЦНС, а также органа зрения (глаза). Патологически расширенная сеть сосудов чаще расположена в зоне иннервации 1-й ветви тройничного (тригеминального) нерва, который иннервирует не только лицо, но и мозговые оболочки. Поэтому сходное расширение сосудистой сети возможно и на мозговых оболочках на той же стороне (унилатерально), где расположено пятно цвета портвейна на лице. При полнокровии патологически расширенной сосудистой сети мозговых оболочек (например, при повышении температуры тела, в том числе вызванном прививками, перегреванием на открытом солнце или в бане) возможны раздражение коры головного мозга и провокация эпилептических припадков.

Клиническая симптоматика поражения ЦНС зависит от расположения и размеров ангиом мягкой мозговой оболочки, чаще теменной и затылочной долей. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у детей и взрослых) развивается вследствие нарушения венозного оттока из полости черепа из-за внутримозговых ангиом, как кальцинированных, так и некальцинированных. С учетом характера поражения головного мозга, который очень широко варьирует у разных больных, высок риск развития симптоматической фокальной эпилепсии (от 70 - 75 до 90%). Выраженные когнитивные расстройства и умственная отсталость не являются обязательным симптомом СШВ, но могут развиться вследствие повторных нарушений мозгового кровообращения, если таковые произошли, и поздно диагностированной (часто фармакорезистентной) симптоматической эпилепсии (билатеральное поражение ЦНС и ранний дебют эпилепсии - первый год жизни, - являются предиктором серьезных психоневрологических проблем). Поэтому пациенты должны состоять на диспансерном учете у нейрогенетика и невролога-эпилептолога, чтобы развитие ребенка шло в соответствии с возрастом.

В настоящее время выделяют три классические формы СШВ:
1 тип – ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома;
2 тип – только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома;
3 тип – только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Помимо классических форм в рамках СШВ выделяют до 10 его вариантов, в том числе следующие:
синдром Schirmer – глазокожный ангиоматоз с капиллярным невусом лица и ранней глаукомой;
синдром Milles – глазокожный ангиоматоз с капиллярным невусом лица и гемангиомой сосудистой оболочки глаза без глаукомы;
синдром Knud–Krubbe – энцефалотригеминальный ангиоматоз без глазных симптомов;
нейроангиоматоз энцефалотригеминальный глазокожный – телеангиэктатический невус лица, гемангиома верхней челюсти, черепно-лицевая гемигипертрофия, ангиоматоз конъюнктивы и сосудистой оболочки глаза, отслойка сетчатки;
синдром Weber-Dumitri – ангиоматозная гемигипертрофия,
эпилепсия, идиотия;
синдром Loford – ангиоматоз кожи, головного мозга, глаза без глаукомы.

Развитие глаукомы при СШВ возможно в любом возрасте. Глаукома поражает глазное яблоко унилатерально расположению пятна цвета портвейна на лице и может стать причиной повреждения зрительного нерва, прогрессирующего снижения зрения, буфтальма. Гемангиомы глазного яблока могут со временем приводить к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения, поэтому ребенок, подросток или взрослый, страдающий этим заболеванием, нуждаются в диспансерном наблюдении у врача офтальмолога и/или офтальмохирурга.

К методам параклинической диагностики СШВ относятся (см. фото ):
ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография – неинвазивные методики применяются как у детей, так и у взрослых), которая определяет несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическую извитость вен;
спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка);
компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ) – внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием) – расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) - области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания),;
позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) – участки гипометаболизма головного мозга;
видео-ЭЭГ-мониторинг – снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная преимущественно пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельтаволн.

Люди, страдающие СШВ, должны находиться под наблюдением мультидисциплинарной команды врачей, имеющих подготовку в области диагностики и лечения наследственных нейрокожных синдромов, в которую входят медицинский генетик (нейрогенетик), дерматолог, невролог-эпилептолог, нейрохирург, нейропсихолог (психолог), офтальмолог (офтальмохирург), сосудистый хирург, нейрорадиолог.

В лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства (при эмоциональных и когнитивных нарушениях), а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное (диуретики, М-холиномиметики) давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение (хирургическое удаление ангиом в полости черепа при необходимости).

Лазерное лечение сосудистой патологии кожи. В терапии гемангиом кожи традиционно применяется широкий спектр методов лечения, который включает криодеструкцию жидким азотом, диатермо-электрокоагуляцию, Букки-терапию, введение склерозирующих агентов, СВЧ-воздействие, рентгенотерапию, а также хирургическое иссечение, применение кортикостероидных гормонов, длительное лечение пропранололом. Вместе с тем проблема терапии гемангиом кожи окончательно не решена. Неудовлетворительный косметический результат, побочные эффекты и осложнения применяющихся физиотерапевтических, медикаментозных и хирургических методов коррекции гемангиом обусловили необходимость дальнейшего изучения и разработки оптимального лечебного подхода при коррекции данной патологии. Среди наиболее современных методов лечения плоских поверхностных гемангиом и пламенеющего невуса («винного пятна») золотым стандартом признана лазеротерапия с использованием неабляционных лазерных технологий. Для лечения гемангиом и сосудистых мальформаций применяются: в первую очередь импульсный лазер на красителе (ИЛК) с лампой-вспышкой (585 - 595 нм), а также александритовый (755 нм), КТР (532 нм), Nd:YAG (1064 нм) лазеры и источник интенсивного импульсного света (ИИИС) - 550 - 1200 нм.

При наличии показаний к лазерному лечению сосудистой патологии кожи аппаратом выбора является импульсный лазер на красителях (ИЛК), поскольку особенностями лечения с помощью ИЛК являются: способность воздействовать только на патологические кровеносные сосуды; процедура лечения почти безболезненна и в большинстве случаев не требует дополнительного местного обезболивания или проведения наркоза; в связи с коротким временем выполнения процедуры лечение амбулаторное и не требует пребывания в стационаре.

Процедуры лазеротерапии в области кожи лица рекомендуется проводить в осенний и зимний сезоны для минимизации накопления в эпидермисе конкурирующего хромофора – меланина. Всем пациентам следует избегать пребывания под открытыми лучами солнца, при необходимости пользоваться солнцезащитной косметикой с высоким SPF (sun protection factor) – фактором защиты от солнечного излучения.

Дерматологическая патология – ангиома кожи – представляет собой локализованную сосудистую аномалию в виде опухолеобразных разрастаний деформированных капилляров или венул, расположенных в дерме и подкожной клетчатке. Данные образования могут быть как выступающими над поверхностью кожи, так и совершенно плоскими, часто называемыми родимыми пятнами.

Ангиомы являются одним из наиболее часто встречающихся дефектов кожи. Код по МКБ 10 – класс XII (болезни кожи и подкожной клетчатки), L98.

Код по МКБ-10

D18.0 Гемангиома любой локализации

Причины ангиомы кожи

На сегодняшний день в дерматологии принято выделять такие формы ангиомы кожи:

• красная родинка или ангиома (вишневая ангиома, пятна Кэмпбелл де Морган);
• винные родимые пятна или пятна портвейна (или nevus flammeus, то есть невус пламенеющий);
• образования синего и багрового цвета или венозные озера;
• пауковидная ангиома (паутинный невус);
• пещеристые или кавернозные (имеющие полость) ангиомы – сосудистые опухоли в подкожной клетчатке.

Патогенез определяют, как врожденный дефект сосудов кожи и подкожной клетчатки. Данный дефект, по статистике зарубежных специалистов, имеется у 0,7-1,8% новорожденных и у 10-15% недоношенных детей и младенцев с первоначальным малым весом.

Одни дерматологи связывают причины ангиомы кожи с дегенеративными изменениями коллагеновых волокон, окружающих эти кровеносные сосуды, что лишает их необходимой структурной поддержки и приводит к дилатации (то есть расширению). Другая точка зрения на патогенез ангиом: разрастание кровеносных сосудов в коже обусловлено пролиферацией эндотелиальных клеток, выстилающих внутренние стенки сосудов. Появление винных родимых пятен – диффузных капиллярных поражений кожи – считается результатом нарушения локальной иннервации сети капилляров. Однако все эти патологические процессы имеют генетические причины. Хотя ангиомы кожи в виде мелких вишневых или красных родинок (пятен Кэмпбелл де Морган) появляются у людей после 30-40-ти лет (увеличиваясь в размерах и количестве), а также после 60-ти (сенильная ангиома или гемангиома).

До сих пор нет единой классификации ангиом кожи и налицо явный терминологический разнобой, вносящий немало путаницы при описании и диагностике этих аномалий. Ангиомы кожи – как вид врожденных сосудистых патологий, имеют целый ряд названий: сосудистые мальформации (пороки) кожи, капиллярные ангиодисплазии, гемангиомамы (которые могут быть и не врожденными и возникать в любом возрасте), васкулярные невусы (хотя невусы связаны с выработкой кожного пигмента меланина).

Специалисты американского National Skin Care Institute различают врожденные сосудистые пороки в зависимости от типа вовлеченных сосудов: СМ (капиллярная мальформация), VM (венозная), CVM (капиллярно-венозная), CLM (капиллярно-лимфатическая), LVM (лимфатически-венозная), CLVM (капиллярно-венозно-лимфатическая мальформация) и т.д.

Осложнения ангиомы кожи могут возникнуть при травматическом воздействии на них, которое чревато кровотечением. Также не исключается возможность образования капиллярных микротромбов и развития воспаления в виде гнойной гранулемы. Кроме того, следует отметить, что так называемые пятна портвейна особо крупных размеров, расположенные на лице, могут быть при сосудистых опухолях мягкой оболочки головного мозга и свидетельствовать о тяжелой врожденной патологии синдроме Стерджа-Вебера-Краббе (тотальном поражении ЦНС с нарушением физического и умственного развития).

Кожные ангиомы не угрожают онкологией, и их прогноз благоприятный у преимущественного большинства пациентов. Однако в очень редких случаях возможна ангиосаркома кожи или же злокачественная гемангиоэндотелиома.

Симптомы ангиомы кожи

Первые признаки наличия ангиомы на кожных покровах различных частей тела в виде узелка вишневой или красной родинки – обнаруживаются визуально при рождении ребенка или у взрослого человека. Они могут быть плоскими или иметь форму полусферы, не исчезают при надавливании, не причиняют беспокойства и не вызывают никаких ощущений.

Легко узнать и винное родимое пятно (вид капиллярой мальформации): оно уже имеется у новорожденного; никогда не возвышается над кожей; имеет все оттенки красного и розового цвета, самые разные размеры и очертания (с нечеткими границами); локализуется на лице или голове. А еще эти пятна могут расти по мере роста детей и приобретать насыщенный пурпурный цвет. На их долю приходится свыше 10% пороков развития сосудов.

Диффузные капиллярные ангиомы кожи, имеющие цвет лосося (желто-розовый) и называемые «отметиной аиста», располагаются у младенцев на волосистой части головы, на шее, лбу или веках. Со временем они регрессируют и исчезают сами собой.

Симптомы ангиомы кожи в виде венозного озера (вид венозной мальформации) – опухолеобразные папулы различных форм голубоватого, красного или фиолетового цвета с локализацией на губах или веках (у детей); в пожилом возрасте (65 лет и старше) они появляются на ушах и чаще встречаются у мужчин.

Пауковидная ангиома кожи (с находящейся в центре красной папулой и расходящимися в разные стороны видимыми капиллярами) часто определяется дерматологами как ангиома звездчатая, сосудистый паук или телеангиэктазия. На них приходится до 40% всех сосудистых пороков развития. Данная ангиома локализуется по ходу верхней полой вены на лице, шее, на кистях и предплечьях рук, на верхней части грудной клетки у 10-15% здоровых взрослых и детей. Пауковидная ангиома склонна к регрессии: может постепенно уменьшаться в размерах, бледнеть, а со временем и вовсе исчезнуть и проявляться только на холоде или при повышенной температуре тела.

Такие «пауки» могут появляться у беременных, а также у женщин, пользующихся гормональными контрацептивами, что, возможно, связано с повышенным уровнем эстрогена. Как отмечают специалисты, наличие на коже более трех пауковидных ангиом может быть признаком патологии печени (треть больных циррозом печени имеют подобные «отметки» на коже), а также указывает на вероятность варикозного расширения вен пищевода.

Симптомы ангиомы кожи кавернозного характера , которые чаще всего называют гемангиомами, – наличие в эпидермисе синюшного или багрового узла, имеющего неровную поверхность; при прощупывании образование горячее, а при нажатии на него становится бледнее. Имеет тенденцию к росту.

К ангиомам кавернозного типа относится врожденное красное родимое пятно, получившее название «клубничный» невус или nevus vascularis. Первые признаки могут появиться через несколько недель после рождения ребенка в виде красного пятна (на лице, голове, спине и грудной клетке). Образование быстро растет (иногда до нескольких сантиметров) примерно до годовалого возраста, и на этом этапе имеет вид ярко-красной опухоли. Затем рост прекращается, и примерно через год начинается медленный регресс с изменением цвета до синевато-серого. В 50% случаев такая родинка исчезает к 5-ти годам, в 90% к 9-ти; на ее месте возможно формирование белесого шрама. Но клубничный невус больших размеров имеет негативные последствия в виде повышения уровня тромбоцитов в крови, что может привести к сердечной недостаточности.

Диагностика ангиомы кожи

Ангиома кожи, как правило, диагностируется в процессе осмотра пациента врачом-дерматологом, в том числе, с использованием дерматоскопа. И для большинства патологий кожи данного типа нет необходимости в проведении клинических исследований. Так что анализы, как правило, не требуются.

Однако когда обнаруживается патологическое изменение подлежащих тканей, необходима инструментальная диагностика ультразвуковое сканирование (УЗИ) сосудистого образования.

В более сложных случаях при изменении цвета и размера родинки или родимого пятна, нетипичных для конкретного вида ангиомы, при кровоточивости образования проводится полное обследование со сдачей всех анализов. При неопределенности в диагнозе (к примеру, при подозрении на узловую меланому или базальную карциному) проводится дифференциальная диагностика с помощью биопсии и гистологического исследования ткани образования, ангиографии, компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Лечение ангиомы кожи

Дерматологическая ангиома в большинстве клинических случаев не нуждаются в лечении; к тому же, при антенатально обусловленном характере патологии лечение ангиомы кожи весьма проблематично. Типичный случай предполагает постановку диагноза, разъяснение пациенту (или родителям детей с различными родимыми пятнами), причин и клинических характеристик сосудистого образования и последующее наблюдение за его состоянием.

Оперативное лечение ангиом кожи проводится, если пациент обеспокоен своей внешностью, образования вызывают дискомфорт или находятся в области, которую легко задеть, что может привести к кровотечению. Такое лечение заключается в их удалении с помощью:

• импульсного лазера (PDL);
• прижигания высокочастотным электротоком (диатермокоагуляции или электрокаутеризации);
• фульгурации (бесконтактного прижигания плазмой);
• криодеструкции (замораживания выступающей узелковой ангиомы с жидким азотом);
• пункции и введения склерозирующих веществ (спирта);
• хирургического иссечения.

Для медикаментозной терапии кожных ангиом применяют такие лекарства, как:

• системные кортикостероиды (инъекции Преднизолона, Гидрокортизона и др. в очаг поражения способствуют остановке роста и ускоренной регрессии ангиомы);
• интерферон α-2а или α-2b (внутримышечное введение снижает пролиферацию ангиомы кожи);
• препараты, ингибирующие ангиогенез блокируют фактор роста эндотелия сосудов (VEGF), применяются при патологической неоваскуляции.

Никаких проверок и клинических испытаний лечение травами, рекомендуемое для избавления от родимых пятен, не проходило, поэтому не нужно мазать красную родинку, nevus vascularis соком чистотела или алоэ, а винное родимое пятно отваром полыни. Вряд здесь поможет зола березовых дров или смесь яблочного уксуса с медом и черным перцем.

Масло чайного дерева, которое довольно эффективно при грибковых поражениях кожи и ногтей, тоже бессильно. Кроме того, оно может вызвать аллергическую реакцию.

Ангиома кожи может иметь различную локализацию и нередко вызывает определенный дискомфорт в косметическом отношении. Но на общем состоянии здоровья это никак не отражается, и профилактика данной патологии невозможна, так как нет способов для предотвращения ее возникновения. Сходите к врачу, покажите специалисту своего ребенка и придерживайтесь медицинских рекомендаций.